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Academic literature on the topic 'Gènes dominants'

Author: Grafiati
Published: 12 October 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Gènes dominants"

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Philippe, Pierre. "L'apparentement génétique au Québec : risques pour la descendance." Anthropologie et Sociétés 9, no. 3 (2003): 177–95. http://dx.doi.org/10.7202/006294ar.

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Abstract:
Résumé RÉSUMÉ L'apparentement génétique au Québec : Risques pour la descendance L'article discute du rôle joué par la parenté génétique révélée par la consanguinité sur les gènes récessifs et co-dominants à partir d'exemples puisés parmi les travaux d'épidémio-logie génétique faits au Québec. La question du rôle des mariages consanguins et des unions incestueuses sur l'origine de la culture et dans la genèse des institutions médico-sociales nouvelles québécoises est abordée. L'on montre que l'histoire familiale est un indicateur de risque pour la descendance infiniment plus précieux que l'exis
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Sabbagh, Margot. "Mieux s’y retrouver grâce à la génétique des robes." Le Nouveau Praticien Vétérinaire équine 17, no. 59 (2023): 8–18. http://dx.doi.org/10.1051/npvequi/2024007.

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Abstract:
La génétique des robes peut paraître complexe mais peut être d’une grande aide lors de l’identification d’un poulain « de couleur ». La multitude de robes des équidés est un dérivé de trois robes de bases : l’Alezan, le Noir, le Bai, sur laquelle s’ajoute l’action de gènes de dilution et d’adjonction de blanc. L’eumélanine et la phéomélanine sont les deux pigments donnant la couleur des poils. Leur synthèse est permise grâce à l’action des gènes Agouti (robe unie ou dégradée) et Extension (robe claire ou foncée). La combinaison de ces deux gènes permet d’avoir les trois robes de bases. Sans co
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Bélair, Guy. "Histoire de la nématologie au Québec : ce n’est qu’un début!" Phytoprotection 89, no. 2-3 (2009): 99–101. http://dx.doi.org/10.7202/038237ar.

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Abstract:
Au cours des 100 ans de la Société de protection des plantes du Québec, la nématologie a évolué au même rythme dans notre belle province que dans les autres pays développés du monde. À la suite des premières observations de pertes majeures au champ effectuées dans les années 1940-1950, des enquêtes nématologiques à l’échelle provinciale ont été réalisées afin de définir les problématiques. Dans les années 1960, 70 et 80, des essais d’efficacité de nématicides ont été effectués par les compagnies de pesticides et le gouvernement fédéral. Dans les années 1980, on assiste à l’émergence des progra
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BOICHARD, Didier, C. GROHS, C. DANCHIN-BURGE, and A. CAPITAN. "Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action." INRA Productions Animales 29, no. 5 (2020): 297–306. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2997.

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Abstract:
Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généra
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Stellzig-Eisenhauer, Angelika, Eva Decker, Philipp Meyer-Marcotty, et al. "Défaut primaire d’éruption (DPE). Analyse génétique clinique et moléculaire." L'Orthodontie Française 84, no. 3 (2013): 241–50. http://dx.doi.org/10.1051/orthodfr/2013055.

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Abstract:
Définition : Le « défaut primaire d’éruption » (DPE), parfois aussi appelé « échec primaire d’éruption », désigne l’absence d’éruption partielle ou totale d’un germe non-ankylosé. Elle est due à une perturbation du mécanisme d’éruption. Le processus moléculaire conduisant à ce dysfonctionnement n’est pas connu à ce jour. Échantillon et méthodes : Quatre familles ont été étudiées. Dans chacune, au moins deux individus étaient affectés d’un défaut primaire d’éruption (DPE) non syndromique. Un diagnostic radiologique (panoramique) a été conduit sur tous les patients et les membres de leur famille
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MULSANT, P. "Glossaire général." INRAE Productions Animales 24, no. 4 (2011): 405–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.4.3273.

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Abstract:
Allèle : une des formes alternatives d'un locus. Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque locus (un allèle transmis par chaque parent), qui peuvent être identiques. Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles pour un locus.Annotation structurale : repérage des coordonnées des diverses structures dans le génome, telles que les gènes.Annotation fonctionnelle : renseignements sur les fonctions des séquences, le plus souvent pour les gènes.BAC : Bacterial Artificial Chromosome. Vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant un grand fragment d’A
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Bachner, L. "La chasse au gène de la polykystose rénale autosomique dominante." médecine/sciences 6, no. 9 (1990): 904. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4258.

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BANNEROT, Hubert, Joseph-Martin BELL, Bernard BOSC, and Robert CAMUT. "Un gène dominant de stérilité mâle chez le haricot (Phaseolus vulgaris L.)." Agronomie 7, no. 8 (1987): 563–66. http://dx.doi.org/10.1051/agro:19870802.

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TIXIER-BOICHARD, M. "Polymorphismes moléculaires et phénotypes." INRAE Productions Animales 13, HS (2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.

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Abstract:
Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nom
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Macarez, R., P. Amati-Bonneau, X. Burelle, et al. "Nouvelle mutation du gène OPA1 responsable d’une atrophie optique dominante isolée chez deux frères." Journal Français d'Ophtalmologie 30, no. 2 (2007): 161–64. http://dx.doi.org/10.1016/s0181-5512(07)89567-2.

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Dissertations / Theses on the topic "Gènes dominants"

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Bellamy, Charlotte. "Functional characterization of a novel mutation in PRKCA, the major driver of Chordoid glioma." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASL052.

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Abstract:
Le gliome chordoïde (ChG) est une tumeur cérébrale rare de bas grade, caractérisée par une nouvelle mutation ponctuelle récurrente PRKCA p.D463H, une substitution dans le domaine kinase de la protéine kinase C alpha (PKCα). Cette étude démontre le rôle de cette kinase mutée dans le développement des ChG. Ici, nous montrons l'inactivation et l'effet négatif dominant de PKCαD463H via des tests d'activité in vitro et in cellulo. Nos résultats montrent que la mutation affecte la structure tertiaire, ce qui entraîne une protéine ouverte et instable. Les données de spectrométrie de masse phosphoprot
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Jourdain, Jeanlin. "Détection et caractérisation de variants génétiques affectant la fertilité ou la durée de gestation chez les bovins en valorisant des bases de données populationnelles." Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2024. http://www.theses.fr/2024UPASB028.

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Abstract:
La capacité des animaux à se reproduire est un point-clé de la gestion des troupeaux qui permet l'induction de la lactation et la naissance de veaux destinés à la vente ou au renouvellement. Du fait d'une sélection longtemps axée sur les caractères de production ces 80 dernières années, la fertilité des bovins a nettement diminué. L'objectif de ma thèse était d'exploiter les grandes bases de données françaises - constituées par l'enregistrement de 7 millions de naissances annuelles, des informations de suivi et de performances de ces animaux, complétées par 2 millions de génotypes sur puce à S
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Dhaenens, Claire-Marie. ""Etude de l'effet trans-dominant de la mutation du gène de la dystrophie myotonique (type 1) sur l'épissage des gènes MBNL1 et Tau"." Lille 2, 2006. http://www.theses.fr/2006LIL2S029.

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Abstract:
La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante (19q13). La mutation consiste en l'expansion anormale d'une séquence (CTG)n située dans la région 3' non traduite du gène DMPK, codant une protéine kinase. L'expression clinique de la DM1 est multisystémique. La myotonie, signe clinique majeur, est associée à des troubles cardiaques et endocriniens, une cataracte ainsi qu'à des troubles neurologiques. Il a été décrit des lésions neurofibrillaires résultant de l'agrégation des protéines Tau dans le cerveau des patients DM1. Ces lésions son
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Malaguti, Giulia. "Analyses théoriques de l'expansion des familles de gènes impliqués dans des maladies dominantes." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066319/document.

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Abstract:
Les familles de gènes impliqués dans le cancer et autres maladies génétiques se sont beaucoup élargies via deux Duplications Globales de Génome (DGG) qui ont eu lieu à l'origine des vertébrés. La rétention des copies de ces gènes implique une susceptibilité plus grande aux maladies génétiques et constitue une énigme du point de vue de l'évolution. Dans cette thèse, nous avons généralisé des modèles classiques de génétique des populations pour révéler le mécanisme non-adaptatif qui a conduit à cette conservation de gènes potentiellement délétères chez les vertébrés. Nous avons résolu un modèle
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Le, May Cédric. "Rôle du récepteur nucléaire PPAR alpha dans la régulation du métabolisme énergétique hépatique et l'effet transcriptionnel des acides gras." Paris 7, 2004. http://www.theses.fr/2004PA077111.

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Larvor, Lydie. "Etude de formes familiales autosomiques dominantes de la maladie de Parkinson." Lille 2, 2008. http://www.theses.fr/2008LIL2S033.

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Billant, Olivier. "Utilisation de la levure S. cerevisiae pour déchiffrer les mécanismes de l'effet dominant-négatif affectant la famille de gènes suppresseurs de tumeurs p53, p63 et p73." Thesis, Brest, 2016. http://www.theses.fr/2016BRES0055/document.

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Abstract:
P53 est un gène suppresseur de tumeur ubiquitaire qui empêche la prolifération de cellules malignes chez l’humain. En réponse à des dommages à l’ADN ou à des stress cellulaires, p53 entraine l’arrêt du cycle cellulaire et initie la réparation des lésions du génome. Si ces réparations échouent, p53 déclenche alors la mort de la cellule endommagée par apoptose. De plus, p53 présente une forte homologie avec deux autres gènes suppresseurs de tumeur : p63 et p73. Ces trois protéines forment une famille de facteurs de transcription qui protège l’organisme contre le développement de tumeurs. Ce syst
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Arnould, David. "Reconditionnement musculaire dans un modèle murin de myopathie centronucléaire autosomique dominante par inactivation du gène myostatine." Thesis, Lyon, 2018. http://www.theses.fr/2018LYSES008/document.

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Abstract:
La myopathie centronucléaire autosomique dominante (MCN-AD) est une maladie congénitale rare liée à des mutations principalement retrouvées dans le gène dynamine-2. La majorité des patients atteints de MCN-AD présente une évolution lentement progressive, avec une perte de masse et de force musculaire. A ce jour, aucune thérapie n’est disponible pour la MCN-AD. Des interventions thérapeutiques visant à limiter la progression et la sévérité de l’atteinte musculaire ainsi qu’à améliorer la qualité de vie des patients, sont donc nécessaires. Nous faisons l’hypothèse qu’une hypertrophie induite par
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Delettre-Cribaillet, Cécile. "Génétique des dystrophies héréditaires de la rétine : identification du gène responsable de l'atrophie optique dominante OPA1." Montpellier 1, 2002. http://www.theses.fr/2002MON1T002.

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Abstract:
L'atrophie optique dominante (aod) de type i est la forme la plus frequente de neuropathies optiques hereditaires non-syndromiques et touche environ 1 personne sur 50 000. Elle se caracterise par une atteinte degenerative des fibres ganglionnaires qui forment le nerf optique et se traduit par une baisse progressive de l'acuite visuelle. On observe cependant une grande variabilite phenotypique inter- et intra-familiale. Nous avons recemment identifie le gene opa1 comme responsable de l'aod de type i. Il code une proteine de la famille des dynamines-gtpases localisee au niveau de la membrane int
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Guillet, Virginie. "Métabolisme énergétique mitochondrial dans les neuropathies héréditaires associées aux mutations des gènes OPA1 et MFN2." Phd thesis, Université d'Angers, 2009. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00459846.

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Abstract:
L'atrophie optique autosomique dominante (ADOA) et la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2A (CMT2A) sont deux neuropathies héréditaires respectivement liées aux mutations des gènes OPA1 et MFN2. Les protéines OPA1 et MFN2 sont impliquées dans la dynamique de fusion des mitochondries. Ces organites intracellulaires sont essentiels dans les processus de synthèse d'ATP. L'hypothèse d'un déficit énergétique impliqué dans la physiopathologie de ces neuropathies devait alors être testée. Nous avons mis en évidence une baisse d'efficacité des phosphorylations oxydatives dans les fibroblastes de p
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Conference papers on the topic "Gènes dominants"

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Lafont, J., J. H. Catherine, M. Lejeune, U. Ordioni, R. Lan, and F. Campana. "Manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville." In 66ème Congrès de la SFCO. EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603014.

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Abstract:
L’objectif de ce travail est de faire le point sur les manifestations buccales de la sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) à travers le cas d’un jeune patient. Un jeune homme de 15 ans était adressée pour la mise en place de minivis orthodontique afin de fermer des espaces d’agénésies de 35 et 45. L’interrogatoire retrouvait une STB dont les manifestations épileptiques étaient traitées par de la lamotrigine 75mg/j et de la carbamazépine LP 200mg/j. L’examen clinique exo-buccal retrouvait des macules hypochromiques sur le membre inférieur droit, des angiofibromes faciaux et une malformation v
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