To see the other types of publications on this topic, follow the link: Genetikai vizsgálat.
Journal articles on the topic 'Genetikai vizsgálat'
Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles
Consult the top 50 journal articles for your research on the topic 'Genetikai vizsgálat.'
Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.
You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.
Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.
1
Nagy, Beáta, Katalin Csonka, Bálint András Fekete, et al. "Genetikai vizsgálatok örökletes kardiovaszkuláris betegségekben." Cardiologia Hungarica 52, no. 1 (2022): 23–32. http://dx.doi.org/10.26430/chungarica.2022.52.5.23.
Full textAbstract:
A DNS-szekvenálási technológiákban bekövetkezett dinamikus fejlődésnek köszönhetően ismereteink számos kardiológiai betegség, így a cardiomyopathiák, az aritmiaszindrómák és az aortopathiák genetikai alapjainak megértésében is jelentősen bővültek az elmúlt években. A genetikai háttér jobb megértése mellett előrelépések történtek a kezelési lehetőségek terén is, amelyek megkövetelik a pontos diagnózisalkotást és a páciensek rizikóbecslését. A genetikai vizsgálatok integrációja a diagnosztikai eljárások sorába segít a prognózis meghatározásában és a személyre szabott klinikai menedzsment kialakításában. A genetikai vizsgálat célja a betegséget okozó mutáció azonosítása, majd a fokozott rizikójú családtagok preszimptomatikus vagy prediktív tesztelése. A kardiológus kulcsszerepet tölt be azon páciensek kiválasztásában, akik profitálhatnak a genetikai vizsgálatból, amihez elengedhetetlen a genetikai vizsgálatok alapjainak ismerete. Jelen összefoglaló közleményben rövid áttekintést adunk a gyakoribb örökletes kardiovaszkuláris betegségek genetikai hátteréről, a klinikai genetika általános szabályairól, a kardiogenetikai vizsgálat gyakorlati alkalmazásáról és bemutatjuk eddigi vizsgálati eredményeinket ezen betegcsoportokban.
2
Bondor, Berta, Judit Kárteszi, Kinga Hadzsiev, Richárd Kellermayer, Béla Melegh, and György Kosztolányi. "Psychological aspects of presymptomatic diagnosis in Huntington disease." Orvosi Hetilap 149, no. 13 (2008): 609–12. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2008.28269.
Full textAbstract:
A Huntington-betegség autoszomális domináns módon öröklődő, felnőttkorban kezdődő, progresszív lefolyású, neurodegeneratív kórkép. Preszimptómás tesztelésére (genetikai vizsgálat elvégzésére a tünetek megjelenése előtt) nemzetközi ajánlásokat dolgoztak ki. A tesztelés előtti felkészítő folyamatban genetikus, neurológus, pszichológus vesz részt. Célkitűzés: A szerzők azt vizsgálták, hogy a nemzetközi ajánlások az általuk vizsgált tíz esetben mindig követhetők voltak-e, illetve mennyire kellett személyre szabottan végezni a felkészítést. Módszer: A szerzők az irodalmi adatokra támaszkodva protokollt dolgoztak ki a tájékoztatáson alapuló döntéshozatal elősegítésére, amelyben fontos része van a pszichológiai felkészítésnek. Tíz olyan személy esetét mutatják be, akik a családban előforduló Huntington-betegség miatt kérték a preszimptómás vizsgálatot. Eredmények: A vizsgálatot kérő tíz személy közül négyen a pszichológiai felkészítés elvégzése után, két személy már a felkészítés befejezése előtt kérte a genetikai vizsgálat elvégzését. Négy személy a pszichológiai felkészítés során elállt eredeti szándékától. Következtetések: A protokoll lépéseinek követése mellett egyéni tényezőket is figyelembe kell venni a személyre szabott preszimptómás tesztelés során. Az irodalmi ajánlások kiegészítéseként a szerzők javasolják a genetikai teszt elkészülte utáni kapcsolattartást is.
3
Tidrenczel, Zsolt, Erika P. Tardy, Anikó Ladányi, et al. "Praenatalisan felismert magzati aortaív-rendellenességek és megszületés utáni következményeik." Orvosi Hetilap 164, no. 28 (2023): 1111–20. http://dx.doi.org/10.1556/650.2023.32793.
Full textAbstract:
Bevezetés: Az aortaív magzati rendellenességei gyakran társulnak a szív és egyéb szervek eltéréseivel, kromoszómaaberrációkkal és a légcső/nyelőcső postpartum kompressziós tüneteivel. Célkitűzés: Tanulmányunk az aortaív-rendellenességek intrauterin kimutatását, a társuló malformációk, a genetikai eltérések és a megszületés utáni következmények vizsgálatát célozta. Módszer: Retrospektív kohorsztanulmány egy hazai tercier praenatalis centrumban, szülészeti és magzati kardiológiai ultrahangvizsgálattal 2016 és 2020 között igazolt aortaív-rendellenességekben. A genetikai vizsgálat kariotipizálással és fluoreszcens in situ hibridizációval történt. A születés utáni következményeket a megszületést követő 24 hónapig vizsgáltuk. Eredmények: Összesen 11 380 várandós nő vizsgálata során a magzati aortaív-eltérés prevalenciája 0,25% volt. A 28 igazolt jobb oldali aortaív-esetből 27 esetben genetikai vizsgálat is történt. A magzati ultrahangvizsgálat során jobb oldali V jel 4 magzatnál, a többi esetben pedig U jel volt látható, melyből 4 esetben teljes kettős aortaív igazolódott. A jobb oldali aortaív 18 esetben (67%) volt izolált. A társult rendellenesség 3 esetben cardialis, 7 esetben extracardialis volt. A leggyakoribb szíveltérés a Fallot-tetralógia (2/27), a leggyakoribb extracardialis eltérés a thymushypoplasia, az arteria (a.) umbilicalis singularis és az a. subclavia eltérései voltak. DiGeorge-szindrómát 1 esetben (3,7%) igazoltunk. A jobb oldali V-jel-esetek 75%-a conotruncalis szívrendellenességgel társult. A terhesség kimenetele és a postpartum következmények 24 esetben (89%) voltak ismertek. A postnatalis diagnózis 2 esetben tért el a praenatalistól, a diagnózis konkordanciája 93% volt. Az izolált esetek 17/18 terhességben élve születéssel végződtek. Születés utáni kompressziós tünet 9 esetben (42,9%) alakult ki vascularis ring miatt, 6 gyermeknél (28,6%) műtétre is szükség volt. Következtetés: A magzati aortaív-betegségek multidiszciplináris kórképek, melyek megfelelő ultrahangvizsgálati módszerek alkalmazásával méhen belül felismerhetők. A társuló szervi rendellenességek miatt alapos szülészeti és kardiológiai magzati ultrahangvizsgálat javasolt, a genetikai betegségek miatt invazív beavatkozás és a megszületés után speciális követés indokolt. Orv Hetil. 2023; 164(28): 1111–1120.
4
Nagy, Viktória, Hedvig Takács, János Borbás, et al. "Fabry-kór vagy sarcomer-hipertrófiás cardiomyopathia?" Cardiologia Hungarica 52, no. 1 (2022): 45–49. http://dx.doi.org/10.26430/chungarica.2022.52.5.45.
Full textAbstract:
Háttér: A hipertrófiás cardiomyopathia (HCM) a myocardium primer betegsége, amelyet típusosan a sarcomerfehérjéket kódoló gének mutációi okoznak. A hipertrófiás cardiomyopathiát utánzó HCM-fenokópiák, pl. a Fabry-betegség kardiális manifesztációjának elkülönítése, adott esetben jelentős differenciáldiagnosztikai nehézséget okozhat. Esetismertetés: Munkánkban egy HCM kardiális fenotípusával rendelkező nőbeteg részletes genetikai analízisét végeztük el. Az első észlelésekor a 49 éves nőbeteg szinte állandóan fennálló mellkasi fájdalom, fulladás és igen alacsony terhelhetőség miatt került észlelésre. Panaszai hátterében hipertrófiás cardiomyopathia igazolódott, amely főként az anterior septumot érintette (maximális balkamra-falvastagság: 27 mm), azonban kiáramlási pálya obstrukciót nem okozott. Gondozása során a beállított terápia mellett panaszai változatlan jellegűek voltak, de kardiálisan kompenzált volt. NT-proBNP-érték 244 pg/ml volt, diasztolés funkciót jellemző paraméterek relaxációs zavarra utaltak. Szív-MRI-vizsgálat is igazolta a megnövekedett végdiasztolés bal kamrai izomtömeget (LVM: 169 g, LVMi: 76,9 g/m2 ), és a főként az anterior septum basalis-középső szegmentumát érintő hipertrófiát. Polyneuropathiát véleményező elektroneurográfia vizsgálata és proteinuria alapján Fabry-betegséget nem lehetett kizárni, amely miatt Fabry-kór irányában genetikai vizsgálat történt. Utóbbi a GLA-gén c.376A>G (p.Ser126Gly) mutációját igazolta, ismételten is normális lysoGb3-szintek (≤1,8 ng/ml) mellett. A Fabry-kór kardiális érintettségének egyértelmű igazolására szívizom-biopszia történt, amelynek szövettani elemzése Fabry-kórra jellemző eltéréseket nem talált, HCM-nek megfelelő képet mutatott. Sarcomer-génmutáció detektálása céljából kiterjesztett, új generációs szekvenálással végzett, 103 cardiomyopathia gént érintő genetikai vizsgálatot végeztünk, amely a MYBPC3-gén p.Ala1056fs, feltehetően kóroki mutációját igazolta. Következtetések: Fentiek alapján a betegben észlelt HCM kardiális fenotípusát a MYBPC3-gén p.Ala1056fs sarcomer génmutáció okozta, s az nem a Fabry-kór kardiális manifesztációjának következménye.
5
Nagy, Viktória, Gergely Rácz, Hedvig Takács, et al. "Fabry-betegséget okoz-e a GLA gén p.Ala143Thr variánsa?" Cardiologia Hungarica 53, no. 4 (2023): 343–50. http://dx.doi.org/10.26430/chungarica.2023.53.4.343.
Full textAbstract:
Háttér: A hipertrófiás cardiomyopathia (HCM), és annak fenotípusát utánzó HCM-fenokópiák, pl. a Fabry-betegség kardiális manifesztációjának differenciáldiagnosztikai elkülönítése jelentős nehézséget okozhat a mindennapi klinikai gyakorlatban. Esetismertetés: A jelen észlelésekor 55 éves férfi beteg korábbi anamnézisében hipertónia, több alkalommal hipertenzív excessus miatti kórházi felvétel, ateroszklerózis, COPD, veseérintettség és stroke szerepelt. Egyre fokozódó fulladás és kifejezett terhelési intolerancia miatt indított kardiológiai kivizsgálása során jelentős balkamra-hipertrófia (IVS: 21 mm, PW: 17 mm) igazolódott, szignifikáns vitium vagy bal kamra kiáramlási pálya obstrukció nélkül. A bal kamra ejekciós frakció megtartott (EF: 64%) volt, csökkent bal kamrai globális longitudinális strain (GLS: –11,8 %) mellett, a bal kamrai töltőnyomás nem volt emelkedett. Szív-MRI-vizsgálat megerősítette a súlyos balkamra-hipertrófia (LVmax: 22 mm) jelenlétét, diffúz, kiterjedt késői kontraszthalmozással, amely a basalis, inferolateralis falon volt a legkifejezettebb. A beteg laborvizsgálata mérsékelten emelkedett NT-proBNP (427 pg/ml) és troponin T (41 ng/ml) értéket, csökkent vesefunkciót (eGFR: 59 ml/min/m2 ) és enyhe proteinuriát igazolt. A felmerülő Fabry-betegség irányában végzett specifikus vizsgálatok normális lyso-Gb3 értéket és mérsékelten csökkent alfa-galaktozidáz enzimszintet (a normális referenciaérték 45%-a) mutatott. A GLA gén genetikai vizsgálata egy bizonytalan hatású variánsként klasszifikált p.Ala143Thr variánst igazolt (NM_000169.2:c.427G>A, rs104894845). Tekintettel arra, hogy a képalkotó vizsgálatok a felmerült tárolási és infiltratív szívizom-betegségeket egyértelműen sem kizárni, sem megerősíteni nem tudták, szívizom-biopsziát végeztünk, amely Fabry-betegséget vagy infiltratív betegséget egyértelműen kizárt, hipertrófiás cardiomyopathiára jellemző eltéréseket (fibrosis, myofiber disarray) mutatott. Következtetés: A hipertrófiás cardiomyopathiát utánzó fenokópiák kardiális manifesztációjának elkülönítésére multidiszciplináris megközelítés, részletes képalkotó vizsgálatok, szükség esetén szívizom-biopszia és genetikai vizsgálat nyújthat segítséget.
6
Bereczkei, Tamás, Petra Gyuris, Panna Köves, and László Bernáth. "Homogámia, genetikai hasonlóság, imprinting." Magyar Pszichológiai Szemle 58, no. 4 (2003): 473–94. http://dx.doi.org/10.1556/mpszle.58.2003.4.2.
Full textAbstract:
Miközben a homogámia genetikai közvetítettségére vonatkozó hipotézist számos vizsgálat alátámasztja, szigorú bírálatok fogalmazhatók meg az ún. genetikai hasonlóság elméletével szemben. Alternatív magyarázatként feltételezzük, hogy imprinting jellegű mechanizmusok, nem pedig „közvetlen”, genetikai szintű detektálási folyamatok a felelősek azért, hogy magunkhoz hasonló párt választunk hosszú távú kapcsolatainkban. Vizsgálatunkban, amely több mint 300 családtagról és idegenről (kontrollról) készült arckép párosításait tartalmazta, a vizsgálati személyek a véletlenhez képest magasabb arányban állapították meg a feleség és a férjük anyja közötti hasonlóságot. Ez a találati gyakoriság szignifikánsan magasabb volt annál, mint amikor a feleség és a férj közötti hasonlóságot ítélték meg. A regressziós elemzés azt mutatta, hogy azok a férfiak, akiknek gyerekkorukban gyakran volt részük anyai elutasításban, kisebb valószínűséggel választottak felnőtt korukban anyjukhoz hasonló feleséget, mint azok, akik kedvezőbb nevelésben részesültek. Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a gyerekkori tapasztalatok hatására a fiúk internalizálják anyjuk fenotípusát és ezt, mint egyfajta mentális modellt, használják fel későbbi párválasztásuk során.
7
Joó, József Gábor, Artúr Beke, Zsanett Szigeti, et al. "Craniospinal malformations in a twelve-year fetopathological study; the efficiency of ultrasonography in view of fetopathological investigations." Orvosi Hetilap 149, no. 1 (2008): 23–27. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2008.28136.
Full textAbstract:
A foetopathologiai vizsgálat nagy jelentőségű, hiszen egy következő terhesség vállalásának szempontjait szem előtt tartva – egyebek mellett – az előforduló rendellenesség ismétlődésének esélyeit hivatott megítélni. Célkitűzés: Vizsgálataink céljául a praenatalis ultrahang-diagnosztika hatékonyságának, illetve a terhességmegszakítást követő foetopathologiai vizsgálat eredményének megítélését, elemzését tűztük ki a jelentősebb craniospinalis malformatiók tekintetében. Módszer: Vizsgálataink során az 1995. január 1. és 2006. december 31. között a Semmelweis Egyetem Általános Orvostudományi Kar I. számú Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján craniospinalis malformatio miatt megszakított 339 terhesség adatait dolgoztuk fel. Eredmények: A vizsgált esetekben az anyai életkor medián értéke 15 és 47 éves szélső értékek között 27 ± 5,8 év volt. 83 esetben (24,5%) terhelő szülészeti-nőgyógyászati vagy genetikai előzmény fordult elő. A vizsgált 339 esetből 231-ben (68,1%) az ultrahangvizsgálattal nyert és a foetopathologiai vizsgálattal igazolt diagnózisok teljesen megegyeztek, 82 esetben (24,2%) részleges egyezés mellett a boncolás további kórismék felállítására adott módot, míg 26 esetben (7,7%) a praenatalis ultrahangvizsgálat, illetve a foetopathologiai vizsgálat eltérő eredményeket igazolt. Ez utóbbi 26 eset felében (13 eset) a vetélésindukció javallatát ultrahangvizsgálattal igazolt hydrocephalus képezte, melyet a boncolás nem erősített meg, illetőleg egyéb craniospinalis rendellenesség(ek) fennállását igazolta. Következtetések: Mivel a hydrocephalus kórismézése esetenként – tekintettel a sokszínű kóreredetre – a többi craniospinalis rendellenességhez képest későbbi gesztációs korban lehetséges csak, kijelenthető, hogy – mérlegelve a foetopathologiai vizsgálatok tükrében igazolódott diagnosztikai hatékonyságot – a hydrocephalus praenatalis ultrahang-diagnosztikáját a többi craniospinalis rendellenességtől külön, azokétól eltérő időbeli és ultrahang-metodikai elvek alapján célszerű értelmezni.
8
Bokor, Barbara Anna, Dóra Török, Emese Horváth, et al. "MECP2-gén-duplikáció gyermekkori és praenatalis diagnózisa." Orvosi Hetilap 165, no. 1 (2024): 30–34. http://dx.doi.org/10.1556/650.2024.32956.
Full textAbstract:
A MECP2-duplikációs szindróma (Lubs-féle mentális fejlődési zavar) X-kromoszómához kötött öröklődésmenetet mutató ritka kórállapot, amely hemizigóta fiúkban mindig előidéz klinikai tüneteket, míg az eltérést hordozó nők általában tünetmentesek, bár ritkán a nőkben is kialakulhatnak változatos súlyosságú tünetek. Az általunk vizsgált 6 éves leány genetikai konzíliumát mozgás- és beszédfejlődésben észlelt elmaradás miatt kérte a gyermekneurológus szakorvos. A proband kislány kromoszómavizsgálata normál női karyotypust mutatott. A P245 microdeletiós szindrómára specifikus 1A-próbamixszel végzett multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs (MLPA-) vizsgálat az Xq28 kromoszomális régióban a MECP2-4b, MECP2-3, valamint MECP2-1 próbák területén heterozigóta duplikációt jelzett. Az Xq28 kromoszomális régióra specifikus fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálat során nem tapasztaltunk duplikációt. A családtagok közül a beteg egészséges leánytestvére és édesapja, valamint leány féltestvére nem bizonyult MLPA-vizsgálattal MECP2-duplikációsnak. A tüneteket mutató édesanyánál a proband genotípusával megegyező eltérést azonosítottunk. Az édesanya újabb párkapcsolatából fogant várandósságában elvégzett magzati MLPA-vizsgálat a fiúmagzatban kimutatta a családban azonosított MECP2-duplikációt, a kariotipizálás pedig 21-triszómiát mutatott. A várandós nő a két egymástól független magzati kórállapot miatt kérte a terhesség megszakítását. Az általunk bemutatott eset tanulsága, hogy nem tisztázott fejlődési elmaradással jelentkező páciensek esetén a G-sáv-technikával elvégzett karyotypus-elemzés megfelelő MLPA-vizsgálattal történő kiegészítése segíthet a genotípus-fenotípus összefüggések felállításában és genetikai diagnózis esetén a praenatalis diagnosztika megszervezésében. Orv Hetil. 2024; 165(1): 30–34.
9
Dohy, Zsófia, Bálint Fekete, Katalin Csonka, et al. "Az aritmogén cardiomyopathia szokatlan megjelenési formái : Amikor a genetika segít." Cardiologia Hungarica 52, no. 1 (2022): 33–37. http://dx.doi.org/10.26430/chungarica.2022.52.5.33.
Full textAbstract:
Az aritmogén cardiomyopathia (ACM) diagnózisa leggyakrabban fizikai terheléssel összefüggő palpitáció vagy syncope, hirtelen szívhalál, illetve jobb kamrai eredetű ritmuszavarok esetén merül fel. A jobb kamrai dominanciájú ACM diagnózisa a 2010-ben módosított Task Force kritériumokon alapul, ami azonban a mindkét kamrát érintő, illetve bal kamrai dominanciájú ACM esetén sokszor nem segíti a diagnózist. Ezekben az esetekben kiemelt szerepe van a kontrasztanyag adásával végzett szív-mágnesesrezonancia- (MR) vizsgálatnak, továbbá a genetikai vizsgálatnak. Két beteg esetét ismertetjük, amikor a klinikai tünetek, vagy a Task Force kritériumok nem voltak ACM-re típusosak. Az 58 éves nőbeteg kivizsgálása szívelégtelenség miatt kezdődött. Szívultrahang-vizsgálat során tág jobb kamra, csökkent jobbkamra-funkció, jelentős tricuspidalis regurgitáció és enyhén emelkedett pulmonalis nyomás igazolódott. Szív-MR-vizsgálattal emelkedett jobb kamrai volumenek, jelentősen csökkent jobb kamrai ejekciós frakció, mindkét kamrát érintő falmozgászavarok és kiterjedt noniszkémiás kontraszthalmozás ábrázolódott, amely alapján felmerült kardiális sarcoidosis, illetve kétkamrás ACM diagnózisa. FDG PET-CT-vizsgálat sarcoidosisra típusos miokardiális dúsulást nem igazolt. Genetikai vizsgálat a Desmoglein 2 gén patogén mutációját igazolta, így kétkamrás érintettségű ACM diagnózisát állítottuk fel. Az 56 éves férfi beteget nyugalomban bekövetkezett eszméletvesztés miatt vizsgáltuk. Koronarográfia ép koszorúsereket igazolt. Telemetriás monitorozással nem tartós kamrai tachycardiát észleltek, elektrofiziológiai vizsgálat során kamrai tachycardiát lehetett kiváltani. Szív-MR-vizsgálat enyhén csökkent bal kamrai ejekciós frakciót, enyhén emelkedett bal kamrai volumeneket igazolt normál jobb kamrai paraméterek mellett. A septumban midmiokardiálisan a T1 súlyozott és zsírelnyomásos felvételek, illetve az alacsony T1-mapping érték alapján zsíros átépülés, továbbá az inferior fal mentén szubepi-midmiokardiális fibrózisnak megfelelő kontraszthalmozás ábrázolódott. Az atípusos MR-kép alapján felmerült bal kamrai ACM, amit a genetikai vizsgálattal felfedezett Desmoplakin gén patogén mutációja igazolt. Eseteink rámutatnak arra, hogy ACM kétkamrás, illetve bal kamrai dominanciájú formáinak diagnózisában kiemelkedő szerepe lehet a szív-MR-nek és a genetikai vizsgálatnak.
10
Hircsu, Ildikó, Annamária Gazdag, Miklós Bodor, et al. "A multiplex endokrin neoplasia-2A szindrómáról egy család kapcsán." Orvosi Hetilap 161, no. 2 (2020): 75–79. http://dx.doi.org/10.1556/650.2020.31595.
Full textAbstract:
Absztrakt: A szerzők egy multiplex endokrin neoplasia-2A (MEN2A) szindrómában szenvedő beteg esetét ismertetik, akinél 55 éves korban hasi panaszok miatti részletes kivizsgálás részeként derült fény kétoldali mellékvese-térfoglalásra és pajzsmirigygöbre. Az utóbbi miatt végzett thyreoidectomia szövettani lelete medullaris pajzsmirigy-carcinomát igazolt. A mellékvese-térfoglalások hormon- és képalkotó vizsgálatok alapján bilaterális phaeochromocytomának bizonyultak. Tünetmentes primer hyperparathyreosisra is fény derült. Laparoszkópos adrenalectomia és mellékpajzsmirigy-adenoma eltávolítása történt. A beteg pozitív családi anamnézise és a klinikai kép alapján felmerülő MEN2A-szindrómát genetikai vizsgálattal bizonyítottuk. Az elsőfokú rokonok szűrése során a beteg 25 éves lánygyermeke génhordozónak bizonyult, nála preventív thyreoidectomiára került sor, és a szövettan többgócú medullaris carcinomát igazolt. Az eset kapcsán a szerzők áttekintik a MEN2A-szindróma klinikai jellemzőit, és hangsúlyozzák a genetikai vizsgálat és a családszűrés fontosságát. Orv Hetil. 2020; 161(2): 75–79.
11
Joó, József Gábor, Artúr Beke, Attila Rab, et al. "Common malformations in fetopathological investigations between 1995 and 2006. Accuracy of ultrasonography confirmed by post mortem investigations." Orvosi Hetilap 149, no. 35 (2008): 1645–52. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2008.28311.
Full textAbstract:
A fetopatológiai vizsgálat nagy jelentőségű, hiszen egy következő terhesség vállalásának szempontjait szem előtt tartva az előfordult rendellenesség ismétlődésének kockázatait (is) hivatott megítélni. Célkitűzés: A szerzők tanulmányuk céljaként az ultrahang-diagnosztika hatékonyságának a fetopatológiai vizsgálatok eredményei alapján történő megítélését, elemzését határozták meg a nagyobb prevalenciájú fejlődési rendellenességek tekintetében. Módszer: Vizsgálataik során az 1995–2006 között a klinikán előfordult 683, központi idegrendszert, szív- és érrendszert, húgyúti rendszert, csontvázrendszert, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességgel járó terhesség adatait dolgozták fel. Eredmények: Szignifikáns különbség az anyai életkor, illetve a diagnózis felállításakor meghatározható gesztációs kor főbb statisztikai jellemzői kapcsán nem volt igazolható. A központi idegrendszert, a cardiovascularis rendszert, valamint a vázrendszert érintő malformációk egynegyedében, míg a húgyúti, illetve hasfalat/mellkasfalat érintő rendellenességek egyhatodában valamilyen terhelő előzményi adat fellelhető volt. A húgyúti, valamint cardiovascularis malformációk fiúmagzatokban lényegesen gyakoribbak voltak, ugyanakkor a központi idegrendszer, illetve a hasfal/mellkasfal rendellenességei esetén mérsékelt leánytúlsúly volt megfigyelhető. A vizsgált öt rendellenesség-csoportból négyben a post mortem vizsgálat eredményének teljesen megfelelő szonográfiai kórismék aránya 70% körül vagy a felett alakult, a húgyúti rendellenesség kapcsán azonban számottevően alacsonyabbnak (38%) bizonyult. A teljes minta alapján a szonográfiai és fetopatológiai diagnózisok teljes egyezésével járó esetek (A csoport) összesített aránya több mint 63%-nak, míg az ezektől való eltéréssel járó terhességek aránya (C csoport) 18%-nak bizonyult. Az ultrahangvizsgálat és a post mortem vizsgálat során nyert diagnózisok részleges egyezésével járó esetek (B csoport) aránya szintén 18%-nak bizonyult. Következtetések: A gyakran következményesen kevesebb magzatvízzel járó húgyúti fejlődési rendellenességek esetén genetikai centrumban történő (akár többszöri) szonográfiai vizsgálat indokolt. Mivel az omphalokele és a kromoszóma-rendellenességek társulási hajlama ismert, annak tükrében, hogy az omphalokelés esetek egy része gastroschisisként kerül kórismézésre, tanácsos lehet a kromoszómavizsgálat elvégzése az ultrahangvizsgálattal gastroschisisként diagnosztizált esetekben is. VSD esetei kapcsán javasolt a magasabb kockázatú terhességekben az echokardiográfiás vizsgálat minden konkrét általános ultrahang-diagnosztikai eltérés nélküli elvégzése.
12
Deák, Anna, Katalin Koczok, Beáta Bessenyei, et al. "A magyar Cystás Fibrosis Regiszter genetikai revíziója." Orvosi Hetilap 163, no. 51 (2022): 2052–59. http://dx.doi.org/10.1556/650.2022.32655.
Full textAbstract:
Bevezetés: A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakoribb monogénes betegség. A genetikai vizsgálat a kóros mutációk kiderítésével a diagnózis felállításához, illetve megerősítéséhez egyre inkább elengedhetetlenné válik. A magyar CF-betegek genetikai revízióját a kornak megfelelő diagnosztikai stratégia kialakítása tette szükségessé. Ezt a törekvést később kiegészítette a CF-ben alkalmazható mutációspecifikus kezelés elvárása, mely genetikai alapokon nyugszik. Célkitűzés: A munkacsoport célként tűzte ki a magyar Cystás Fibrosis Regiszterben nyilvántartott betegek genetikai adatainak revideálását, illetve átfogó genotípus-elemzését. Módszer: A revízió során összesen 582 (528, regiszterben szereplő és 54, a revízió ideje alatt érkezett) beteg adataival, illetve mintáival dolgoztunk. A meglévő leletek áttekintése után, amennyiben azok nem igazolták a CF diagnózisát, a CFTR-gén háromszintű genetikai analízisét végeztük el. Eredmények: A regiszterben szereplő 528 vizsgált beteg közül 395 (74,8%) esetében sikerült igazolni mindkét kóroki variánst. Vizsgálataink felderítették, illetve javították 94, korábban 1 mutációval rendelkező vagy kimutatott mutációval nem rendelkező beteg genetikai statusát is. Összesen 73 különböző mutációt detektáltunk, melyek között egy korábban még nem közölt, patogén eltérést is leírtunk (c.3130G>A). Az első öt leggyakoribb mutáció a hazai populációban: F508del (68,4%); CFTRdele2,3 (3,7%); G542X (3,2%); 2184insA (2,7%); W1282X (2,3%). Genotípus és életkor alapján 211 beteget találtunk alkalmasnak a lumakaftor–ivakaftor kombinált készítményre és 361-et az ivakaftor–tezakaftor–elexakaftor terápiára, melyek már hazánkban is elérhetők. Következtetés: A revízió eredményeképpen felismerésre kerültek azok a betegek, akik tüneti terápia helyett a mutációspecifikus gyógyszereknek köszönhetően oki terápiában részesülhetnek. Emellett a meglévő eredmények alapján sikerült feltérképezni a CFTR-gén mutációinak hazai megoszlását, ami segít a diagnosztikus stratégia kialakításában. Orv Hetil. 2022; 163(51): 2052–2059.
13
Ács, Orsolya Dóra, Bálint Péterfia, Péter Hollósi, et al. "Elsődleges genetikai vizsgálat Prader–Willi-szindróma igazolására." Orvosi Hetilap 159, no. 2 (2018): 64–69. http://dx.doi.org/10.1556/650.2018.30918.
Full textAbstract:
Abstract: Introduction: According to the international literature, DNA methylation analysis of the promoter region of SNRPN locus is the most efficient way to start genetic investigation in patients with suspected Prader–Willi syndrome. Aim: Our aim was to develop a simple, reliable first-tier diagnosis to confirm Prader–Willi syndrome, therefore to compare our self-designed simple, cost-efficient high-resolution melting analysis and the most commonly used methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification to confirm Prader–Willi syndrome. Method: We studied 17 clinically suspected Prader–Willi syndrome children and their DNA samples. With self-designed primers, bisulfite-sensitive polymerase chain reaction, high-resolution melting analysis and, as a control, methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification were performed. Results: Prader–Willi syndrome was genetically confirmed in 6 out of 17 clinically suspected Prader–Willi syndrome patients. The results of high-resolution melting analysis and methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification were equivalent in each case. Conclusion: Using our self-designed primers and altered bisulfite-specific PCR conditions, high-resolution melting analysis appears to be a simple, fast, reliable and effective method for primarily proving or excluding clinically suspected Prade-Willi syndrome cases. Orv Hetil. 2018; 159(2): 64–69.
14
Kovács, Márta, Gábor Veres, László Szőnyi, et al. "Chronic intestinal pseudoobstruction due to visceral myopathy." Orvosi Hetilap 148, no. 28 (2007): 1329–34. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2007.28077.
Full textAbstract:
A szerzők egy 6 éves gyermeknél jelentkező, letális kimenetelű chronicus intestinalis pseudoobstructio (CIPO) esetét ismertetik. A klinikai tünetek és a képalkotó vizsgálatok ileus képét mutatták mechanikus elzáródás nélkül. Az ápolás során neurológiai tünetek alakultak ki, bal oldali mydriasis, majd grand mal görcsroham laktát-acidosis mellett. A konzervatív kezelés teljes parenterális táplálást, folyadék-elektrolit pótlást, erythromycin és szomatosztatin adását, acidosis korrekciót foglalt magában. A beteg halálát a 48. ápolási napon hirtelen fellépő keringési elégtelenség, szívmegállás okozta. A tisztázatlan eredetű gastrointestinalis és neurológiai tünetek, laktátacidosis alapján mitochondriális myopathia lehetősége merült fel a kórkép hátterében. A postmortem hisztopatológiai vizsgálat viscerális myopathiát bizonyított. A molekuláris genetikai vizsgálatok mitochondriális DNS-mutációt nem igazoltak.
15
Cseke, Klára, Zoltán Attila Köbölkuti, Attila Benke, et al. "Nemesnyár klónok faanyagtani jellemzőkhöz köthető génjeinek genetikai változatossága." Erdészettudományi Közlemények 10, no. 1 (2020): 5–16. http://dx.doi.org/10.17164/ek.2020.001.
Full textAbstract:
A nemesnyárak kiemelkedő gazdasági jelentőséggel bírnak. A bemutatott vizsgálat legfőbb célja egy olyan kutatási metodika ismertetése, amely a faanyag tulajdonságaiért felelős kulcsenzimek kódoló régióinak azonosításából indul ki, bemutatva a genomikai alapokra helyezett nemesítési technológiákban rejlő lehetőségeket. A vizsgálatunk első szakaszában 24 különböző, a faanyagképződés szempontjából releváns enzim kódoló régiójára terveztünk primerpárokat. Összesen 55 saját fejlesztésű primerpárt teszteltünk, 47,27%-os sikerességgel. Ezután nyolc enzimet választottunk ki részletesebb elemzésre hét nyárfaj és 11 hibrid klón bevonásával, összesen 23 nyár genotípus vizsgálata révén. A kiválasztott enzimek egy része a lignifikáció folyamatában vesz részt (COMT, CCoAOMT, SAMS), egy másik csoport a K+-függő xylogenezis során tölt be kulcsszerepet (Kt, ptk2, SKOR), míg a harmadik csoport (endo-1,4-b-xylanase, Araf-ase) a mikrofibrilla szög alakulásához köthető. A sikeresen amplifikált és azonosított 13 markerrégió révén összesen 188 szekvenciát elemeztünk és 90 SNP-t azonosítottunk. Értékeltük a polimorf helyek számát, a nukleotid diverzitást, az inszerciók/deléciók számát, az SNP-k típusát, a rekombinációs események minimális számát, illetve azonosítottuk a konzervatív szakaszokat. Eredményeink bemutatása során részletesen tárgyaljuk a vizsgálatban rejlő alkalmazási lehetőségeket.
16
István, Lilla, Fruzsina Benyó, Anita Csorba, et al. "Cornealis polymegathismus és retinalis pigmenthám-eltérések MELAS-szindrómában." Szemészet 159, no. 2 (2022): 69–75. http://dx.doi.org/10.55342/szemhungarica.2022.159.2.69.
Full textAbstract:
Bevezetés: A MELAS-szindróma (mitokondriális myopathia, encephalopathia, tejsavas acidózis és stroke) a leggyakrabban előforduló mitokondriális betegség. Tünetei a mitokondriális betegségekre jellemzően igen heterogének, és nem ritka a szemészeti érintettség. Esetismertetés: Három MELAS-szindrómás nőbeteg – egy édesanya és két leánya – esetét ismertetjük. Mindhármuknál genetikai vizsgálat bizonyította a betegségre jellemző mtDNS m.3243A>G-mutáció jelenlétét. Mindhárom beteg esetében ismertek voltak több szervrendszert érintő tünetek, amelyek mellett szemészeti érintettség is jelentkezett. Két betegnél találtunk kisfokú ptosist, anisocoriát és látótérdefektust, egy betegnél jelentkezett nystagmus. Mindegyik betegünknél megfigyelhető volt a corneaendothel polymegathismusa és a retinalis pigmentepithelium érintettsége. Megbeszélés: A szemészeti tünetek mellett változatos, több szervrendszert érintő panaszokkal jelentkező betegek esetén fel kell merülnie mitokondriális betegség lehetőségének, amelyek diagnosztizálásában a tünetek részletes feltérképezése, valamint a családi anamnézis felvétele segíthet. A pontos diagnózis felállítására genetikai vizsgálat segítségével van mód. A genetikailag igazolt MELAS-szindrómás betegeknél feltétlen javasolt az alapos szemészeti státuszfelvétel az elülső és hátsó szegmens érintettség miatt specular mikroszkópia és multimodális képalkotók alkalmazásával.
17
Keszte, Szilvia, Renáta Stein, Dóra Sipos, et al. "Mitokondriális genetikai vizsgálat a Velencei-tavi vadponty anyajelöltjeinek állományán." Animal Welfare, Etológia és Tartástechnológia (AWETH) 19, no. 1 (2017): 1–10. https://doi.org/10.17205/szie.aweth.2017.2.074.
Full text
18
Pete, Barbara, Ágnes Harmath, Zsanett Szigeti, Csaba Papp, and Júlia Hajdú. "Holt–Oram syndrome: genetic counseling and prenatal ultrasonographic diagnosis." Orvosi Hetilap 148, no. 46 (2007): 2173–76. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2007.28204.
Full textAbstract:
A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán előforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekről számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist.
19
Lázár, Levente, Bálint Nagy, Zoltán Bán, Gyula Richárd Nagy, Artúr Beke, and Zoltán Papp. "Non invasive detection of fetal Rh using real-time PCR method." Orvosi Hetilap 148, no. 11 (2007): 497–500. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2007.27904.
Full textAbstract:
Bevezetés: Az anyai vérben keringő szabad magzati DNS kimutatása a noninvazív praenatalis diagnosztika egyik sarokkövévé vált az elmúlt két évtized során. Az anya perifériás keringésében fellelhető szabad magzati DNS felhasználása a praenatalis diagnosztikában az anyai és magzati eredetű DNS különbségén alapszik. Az egyik ilyen különbség az anya és a magzat közötti vércsoporteltérés genetikai háttere. A vércsoport-összeférhetetlenségek közül az Rh-konstelláció a leggyakoribb a klinikai gyakorlatban. Célkitűzés: A szerzők által végzett vizsgálat célja, a szakirodalomban fellelhető eredmények tükrében, a magzati Rh-státus anyai vérből történő meghatározása volt. Módszer: A terhesség 11. és 22. hete között 30 Rh-negatív vércsoportú terhes vérplazmájából, valamint a vérvételt követő amniocentézis során nyert magzatvízből izolált DNS-mintából real-time PCR-módszer segítségével, az 1 kromoszómán (1p36.11) található RhD 7 exon kimutatásával meghatározták a magzat Rh-státusát. Eredmények: A real-time PCR-vizsgálat 24 esetben azonos eredményt adott a RhD 7-es exonjára vonatkozóan a magzatvíz-mintákból, illetve az anyai vérplazmából izolált DNS esetében. Hat esetben a magzatvízből izolált DNS pozitív, a plazmából izolált szabad DNS vizsgálata negatív eredményt adott. A magzatvízből történő RhD-meghatározás során öt esetben nem, huszonöt esetben kimutatható volt az RhD-gén 7 exonja. Következtetések: A real-time PCR egy viszonylag egyszerű és megbízható módszernek bizonyult az anyai vérplazmából történő magzati vércsoport Rh-meghatározására. A módszer érzékenységére vonatkozó eredmények a szakirodalommal összhangban biztatóak, a módszer érzékenysége több marker felhasználásával növelhető. További, nagyobb esetszámú vizsgálat elvégzése a módszer rutin klinikai gyakorlatban történő alkalmazását is lehetővé teszi.
20
Kovács S., Krisztián, József Korcsik, Hajnalka Szabó, et al. "Myotubular myopathy. Case report and review of the literature." Orvosi Hetilap 148, no. 37 (2007): 1757–62. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2007.28054.
Full textAbstract:
X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy – eddig nem ismert – frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1 -génben.
21
Tallós, Zsuzsa, Andrea Luczay, Lídia Balogh, et al. "Focalis congenitalis hyperinsulinismus." Orvosi Hetilap 164, no. 47 (2023): 1877–84. http://dx.doi.org/10.1556/650.2023.32915.
Full textAbstract:
Az igen ritkán perzisztáló újszülöttkori hypoglykaemia hátterében a leggyakrabban congenitalis hyperinsulinismus áll, melynek körülbelül 50%-a focalis megjelenésű. Ezen esetekben korai diagnózissal és megfelelő kezelés mellett a góc sebészi eltávolításával teljes gyógyulás érhető el, elkerülve a hosszú gyógyszeres terápiát, illetve az időszakos, hypoglykaemia okozta maradandó idegrendszeri károsodást. Ma már a genetikai vizsgálat és a 18F-fluor-dihidroxi-fenilalanin PET/CT is a kivizsgálás része. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján az elmúlt években két – 22, illetve 2 hónapos – fiúgyermeknél történt focalis congenitalis hyperinsulinismus miatt sikeres pancreasgóc-eltávolítás. Mindkét betegnél a kivizsgálás során az ATP-szenzitív káliumcsatornát kódoló ABCC8-gén mutációja igazolódott, mely valószínűsítette a focalis eredetet, amit a képalkotó vizsgálat, majd a későbbiekben a szövettan is igazolt. A műtétet követően mindkét beteg gyógyszeres terápiáját le lehetett állítani; az utánkövetési idő (5 év, illetve 1,5 év) alatt mindketten végig normoglykaemiásak voltak, szövődmény nem jelentkezett. A szerzők tudomása szerint a bemutatott két gyermek volt Magyarországon az első két beteg, akiknél genetikai vizsgálattal és specifikus képalkotó vizsgálattal is igazolt és pontosan lokalizált focalis congenitalis hyperinsulinismus miatt történt műtéti beavatkozás, melynek során kizárólag a góc került eltávolításra. Az, hogy mára a kivizsgálás minden eleme hazánkban történik, felgyorsította a betegek ellátását, ezzel javította a szövődménymentes túlélést, illetve csökkentette az egészségügyi költségeket. Orv Hetil. 2023; 164(47): 1877–1884.
22
Gonda, Xénia. "The serotonin transporter gene and personality: association of the 5-HTTLPR s allele, anxiety, depression and affective temperaments." Orvosi Hetilap 149, no. 33 (2008): 1569–73. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2008.28406.
Full textAbstract:
Az 5-HTTLPR-polimorfizmus kiemelt szerepet játszik a hangulatzavarok és a neuroticismus hátterében. Vizsgálatunk célja az 5-HTTLPR és a neuroticismus komponensei közül a szorongásra és a depresszióra való hajlam és az affektív labilitás összefüggésének vizsgálata volt pszichiátriailag egészséges populációban. A vizsgálat résztvevői a Spielberger-féle vonás- és állapotszorongás kérdőívet (STAI), a Zung-féle önértékelő depresszióskálát (ZSDS), valamint a TEMPS-A kérdőívet töltötték ki. Az 5-HTTLPR genotípust PCR segítségével határoztuk meg. A pontszámokat a különböző csoportokban ANOVA segítségével hasonlítottuk össze. Az s allélt hordozók szignifikánsan magasabb pontszámot kaptak a ZSDS és a STAI állapotszorongás-skálán, valamint a depresszív komponenst hordozó affektívtemperamentum-skálákon is. Eredményeink szerint a neuroticismus komponensei önállóan is összefüggést mutatnak az 5-HTTLPR-polimorfizmussal, ami a vonás egységességét támasztja alá. Eredményeink rámutatnak további kutatások szükségességére az egészséges populációban megfigyelhető vonások genetikai hátterének feltárásával kapcsolatban, mivel ezek a neuropszichiátriai betegségek endofenotípusaiként a jövőbeli kutatások alapvető építőkövei lehetnek.
23
Funke, Simone, Éva Morava, Márta Czakó, Gabriella Vida, Tibor Ertl, and György Kosztolányi. "Metabolic bone disease in premature infants and genetic polymorphisms." Orvosi Hetilap 148, no. 41 (2007): 1957–65. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2007.28179.
Full textAbstract:
Koraszülöttekben a csontmineralizációt érintő betegség gyakori jelenség az igen alacsony születési súllyal (születési súly < 1500 g) született újszülöttek körében. Felnőttekben kimutatták, hogy az osteoporosis összefüggésbe hozható a D-vitamin-receptor, az ösztrogénreceptor, valamint a kollagén Iα1-receptor-gének polimorfizmusaival. Célkitűzés: A vizsgálat elsődleges célja annak a tisztázása volt, hogy található-e ilyen jellegű összefüggés a koraszülöttek csontanyagcsere-betegsége és a genetikai polimorfizmusok között. Módszer: 104, igen alacsony születési súllyal született újszülöttet vizsgáltak. Meghatározták a csontképzés (szérum alkalikus foszfatáz, osteocalcin) és a csontreszorpció (vizeletkalcium- és pyridinolinürítés) markereit, mellkasi, valamint hosszú csöves csontröntgenfelvételt készítettek. Eredmények: Harminc koraszülöttben (28,8%) diagnosztizáltak csontmineralizációt érintő betegséget aktív csontképzés és csontreszorpciós paraméterek, valamint pozitív radiológiai jelek alapján. Statisztikailag szignifikáns összefüggést találtak az ösztrogénreceptor-gén thymin-adenin repeat [(TA) n ] allél variánsa és a csontmetabolizmust érintő betegségek között. Csontanyagcsere-betegségben szenvedő koraszülötteknél az alacsonyabb repeatszámok [(TA) n < 19] szignifikánsan gyakrabban fordultak elő [esélyhányados (EH): 5,82; 95%-os megbízhatósági tartomány (MT): 2,26–14,98]. Magasabb számú repeateket [(TA) n > 18] azonban a kontrollcsoportban észleltek (EH: 0,20; 95% MT: 0,05–0,82). A D-vitamin-receptor és kollagén Iα1-receptor ( p = 0,023) egyes genotípusai között találtak szintén szignifikáns interakciót. Lépésenként bővített logisztikus regressziós modellben, mely magában foglalta a klinikai és genetikai jellemzőket, a csontmetabolizmust érintő csontbetegségek szignifikánsan korreláltak a férfinemmel ( p = 0,001), az ápolási napok számával ( p = 0,007), az ösztrogénreceptor- [(TA) n ] variáns magasabb repeatek száma homozigóta formájával ( p = 0,025), ezenkívül a D-vitamin-receptor (Tt) és kollagén Iα1 (CC) genotípusainak ( p = 0,014) és a D-vitamin-receptor (Tt) és ösztrogénreceptor (alacsony repeatszám mindkét allélban) genotípusainak ( p = 0,037) interakcióival. Következtetés: A szerzők eredményei arra mutatnak, hogy genetikai polimorfizmusok összefüggésben állhatnak a koraszülöttek csontanyagcsere-betegségének kialakulásával.
24
Varga, Szabolcs. "Cikkismertetés: Alkoholfogyasztás, és annak kapcsolata az impulzív viselkedéssel az egészséges OPRM1G allél hordozóinak körében [Article review: Alcohol consumption in healthy OPRM1G allele carriers and its association with impulsive behavior]." Egészségfejlesztés 60, no. 3 (2019): 91–92. http://dx.doi.org/10.24365/ef.v60i3.481.
Full textAbstract:
Az AUD és az impulzivitás genetikai háttérének vizsgálatával foglalkozik a bemutatott kutatás. Az RWTH Aachen Egyetem és a Mainzi Egyetem kutatói az OPRM1 A118G polimorfizmus és az alkoholfogyasztás, valamint az impulzív viselkedés előfordulása közötti kapcsolatot vizsgálták szociális ivók körében (n=214). A vizsgálat eredményei megerősítik azokat az előzetes kutatási eredményeket, melyek szerint az OPRM1 118G allél hordozói körében nagyobb a hajlam az AUD kialakulására egy olyan, genetikailag meghatározott mechanizmus miatt, amely befolyásolja az alkoholfogyasztási szokásokat és az impulzív viselkedést.
25
Nagy, Csilla, Eszter Jávorszky, Violetta Antal-Kónya, et al. "Belszervi perforációk IV-es típusú Ehlers–Danlos-szindrómában szenvedő gyermekben." Orvosi Hetilap 166, no. 1 (2025): 27–32. https://doi.org/10.1556/650.2025.33208.
Full textAbstract:
Az Ehlers–Danlos-szindróma IV-es (vascularis) típusa autoszomális domináns módon öröklődő kollagénszintézis-rendellenesség, melyet általában megkésve diagnosztizálunk. A leggyakrabban artériarepedés vagy vastagbél-perforáció okozza az első panaszt. Dolgozatunk célja a belszervi rupturák egy lehetséges ritka okának bemutatása egy többször műtött gyermek esete kapcsán. Ötéves fiút vizsgáltunk erős hasi fájdalom miatt. Anamnézisében krónikus obstipatio, minimális behatásra megjelenő suffusiók és visszatérő dysuriás panaszok szerepeltek. Diffúz nyomásérzékenységet, izomvédekezést észleltünk. A klinikum és a képalkotó vizsgálatok alapján bélelzáródás gyanújával laparotomiát végeztünk, melynek során a rectosigmoidealis határon 3 mm-es perforációt találtunk. Suturát követően a gyermek gyógyult. Kiváltó okként felmerült krónikus székrekedés okozta bélfalgyengeség, Hirschsprung-betegség, idegen test okozta sérülés (abúzus), gyulladásos bélbetegség és kötőszöveti betegség. A többszervi érintettség etiológiájának konzultációja során kiderült a családban generációkon át öröklődő fokozott vascularis fragilitás, ezért Ehlers–Danlos-szindrómát valószínűsítettünk. A genetikai vizsgálat igazolta ezt, a COL3A1 génben egy kóroki p.Arg449Leu missense variánst azonosítottunk. Fél évvel az első műtét után a beteg dysuriás panaszainak kivizsgálása során húgyhólyag-diverticulum igazolódott. A cisztoszkópiát követő negyedik napon spontán húgyhólyagruptura alakult ki. Akut műtét során a hólyag suturája történt, a gyermek meggyógyult. Az Ehlers–Danlos-szindróma már gyermekkorban panaszt okozhat, akár életveszélyes állapothoz vezetve. Fontos a panaszok hátterében a genetikai rendellenesség mielőbbi felismerése és a beteg gondozásba vétele. Nem javasolt az erőlködés, a fokozott terhelés, és relatíve kontraindikált a kolonoszkópia és a cisztoszkópia is. Orv Hetil. 2025; 166(1): 27–32.
26
Mikos, Borbála, Mária Judit Molnár, Ildikó Szatmári, et al. "A gerincvelői izomsorvadás újszülöttkori szűrésének eredményei Magyarországon 2023-ban." Orvosi Hetilap 165, no. 29 (2024): 1122–29. http://dx.doi.org/10.1556/650.2024.33080.
Full textAbstract:
Bevezetés: A gerincvelői izomsorvadással született betegek optimális egészségügyi ellátása csak az újszülöttkori szűréssel érvényesülhet. Ennek a gyógyíthatatlan, progresszív, gyermekkorban a leggyakrabban halált okozó genetikai betegségnek az újszülöttkori szűrését számos országban bevezették, és bizonyították hasznosságát a korai diagnózis és terápiakezdet jelentős eredményeivel. Célkitűzés: A betegség újszülöttkori szűrése hazai kutatási programjának értékelése a választott szűrőmódszer megbízhatóságának, lakossági igényének, költséghatékonyságának és a korai kezelés egészségnyereségének vizsgálatára; eredményessége esetén javaslattétel az újszülöttkori szűrővizsgálatok közé történő automatikus felvételére. Módszer: Az izomsorvadás szűrése a szülők önkéntes beleegyezése és ingyenes részvétele esetén a rutinszerű szűrésekre levett vérmintából. Pozitív szűrőteszt esetén megerősítő molekuláris genetikai vizsgálat a szűrőteszt ellenőrzésére és a választható terápiát befolyásoló paralóg gén kópiaszámának meghatározására. A terápia- és kezelőközpont megválasztása genetikai tanácsadás keretében, a szülőkkel hozott közös döntés alapján. A választott gyógyszer kontraindikációjának kizárásához és a finanszírozás egyedi méltányosságának elbírálásához szükséges vizsgálatok után az engedély birtokában a gyógyszeres kezelés elvégzése, majd a betegek tartós követése. Eredmények: A program 14 hónapja alatt a szűrés lakossági népszerűsége kimagasló volt, az újszülöttek 75,45%-ára kiterjedt. 9 gyermeknél újszülöttkorban, tünetmentes stádiumban igazolódott a betegség, és átlagosan 36,2 napos életkorban megtörtént a gyógyszeres kezelés: 8 betegnél tünetmentes, 1-nél tünetes állapotban. Tünetmentes terápiakezdet után átlag 218,5 (93–346) napos életkorban a gyermekek szomatomotoros és mentális fejlődése az életkoruknak megfelelő volt, nem következett be technológiafüggőség légzés- vagy nyelészavar miatt, nem szorulnak segédeszközökre. 1 betegnél a terápiakezdet előtt megjelent tünetek miatt részleges respirátorfüggőség következett be. A szűrőteszt megbízhatónak bizonyult, a kutatási időszak alatt álpozitív eredmény nem volt, és álnegatív eredményről sincs tudomásunk. Megbeszélés: A hazai szűrési program a nemzetközi adatokhoz hasonló eredményeket mutatott, igazolta a gerincvelői izomsorvadáshoz társuló egészségnyereséget. Következtetés: Az eredmények alapján indokoltnak tartjuk az újszülöttkori gerincvelői izomsorvadás szűrésének az újszülöttkori szűrőprogramba történő automatikus beiktatását Magyarországon. Orv Hetil. 2024; 165(29): 1122–1129
27
Hon-Balla, Bernadett, and Melinda Erdős. "Krónikus mucocutan candidiasis." Orvosi Hetilap 163, no. 5 (2022): 171–80. http://dx.doi.org/10.1556/650.2022.32409.
Full textAbstract:
Összefoglaló. A krónikus mucocutan candidiasis genetikailag heterogén betegségcsoport, amelyre a bőr, a körmök és a nyálkahártyák Candida okozta tartós vagy visszatérő, nem invazív fertőzése jellemző. A Candida-fertőzések iránti fokozott fogékonyság oka a Th17-sejtes immunitás defektusa, amelynek hátterében különböző gének mutációja állhat. A betegség izolált formájában, amelyet más néven krónikus mucocutan candidiasis betegségnek is nevezünk, a mucocutan candidiasis a betegség egyetlen vagy elsődleges tünete. Ezzel szemben a betegség ún. szindrómás formáira a nem invazív Candida-fertőzések mellett autoimmun betegség társulása is jellemző, amely a leggyakrabban az endokrin rendszert érinti. A diagnózis megerősítésében fontos a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A szerzők bemutatják a krónikus mucocutan candidiasis főbb típusait, klinikumát, és elemzik a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. A szerzők összefoglalják továbbá a betegség molekuláris genetikai hátterét és a patomechanizmus jelenleg ismert folyamatait. Orv Hetil. 2022; 163(5): 171–180. Summary. Chronic mucocutaneous candidiasis is a genetically heterogeneous group of disorders, which are characterised by chronic or recurrent non-invasive skin, nail and mucous membrane infections caused by Candida. The increased susceptibility to Candida infections is due to a Th17-cell mediated immune defect with different gene mutations in the background. The isolated form of the disorder, referred to as chronic mucocutaneous candidiasis, presents primarily or only with mucocutaneous candidiasis. In contrast, the syndromic form of the disorder is characterised, besides the non-invasive Candida infections, by autoimmune disorders, which most commonly affect the endocrine system. Genetic tests are important in confirming the diagnosis, which in affected families would provide the opportunity for prenatal genetic testing. The authors present the main types of chronic mucocutaneous candidiasis, exploring the clinical aspects, diagnostic methods, and available therapies. Furthermore, the authors conclude the molecular genetic background and the currently known pathomechanism of the disorder. Orv Hetil 2022; 163(5): 171–180.
28
Farkas, Márta. "Psychopathologic and cognitive investigations in schizophrenia." Orvosi Hetilap 150, no. 9 (2009): 423–29. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2009.28530.
Full textAbstract:
A dolgozat témája egyfelől két pszichopatológiai tünet elemzése egy hosszú távú utánkövetéses vizsgálat – „Budapest 2000” – keretében elsősorban szkizofréniában szenvedő nőbetegek körében; másfelől a genetikai prediszpozícióhoz közelinek tartott kognitív endofenotipikus vonás – az asszociatív tanulás és tanult ekvivalencia – vizsgálata szkizofrén betegek és hozzájuk illesztett egészséges kontrollok csoportjaiban. Célkitűzés: I. Megvizsgálni 1. a téveszme és a hallucináció súlyosságát, annak időbeli változását, előfordulásának valószínűségét az egyes klinikai csoportokban; 2. a klinikai csoportokra jellemző kórlefolyást a két tünet alapján. II. Tanulmányozni az asszociációs tanulás és a tanult ekvivalencia jelenségét abban az összefüggésben, hogy ezek a képességek elkülönítik-e a szkizofrén betegeket az egészséges kontrollcsoporttól, illetve a szkizofrénián belül elkülönülnek-e a deficit- és nem deficitszkizofrénia-alcsoportok. Módszerek: Az első, klinikai tüneteket elemző vizsgálatban 221 nőbeteg vett részt, a tüneteket a Rockland–Pollin-féle becslésskála, valamint a Sajátos tünetek listája segítségével értékeltük a betegség heveny szakában (indexidőpont), valamint 5 évvel és 21–33 évvel az indexidőpontot követően. Diagnosztikus besorolásuk eredetileg Leonhard rendszere szerint történt, de elvégeztük a DSM-IV szerinti diagnosztizálásukat is. A második vizsgálat keretében 49 szkizofrén férfi és nőbeteget, valamint 20 illesztett egészséges kontrollt vizsgáltunk meg a Rutgers-féle tanultekvivalencia-teszt, valamint három, döntően frontális neuropszichológiai teszt segítségével. Az utóbbi vizsgálat keretében a klinikai tüneteket a Positive and negative symptom scale-lel mértük. Eredmények: A pozitív dimenzió tüneteinek változásában a hosszú távú lefolyás során különbség mutatkozik: hallucináció súlyosságában az 5 éves vizsgálat utáni időszakban szignifikáns romlás van, míg a téveszme mérséklődik, de ez a javulás nem szignifikáns. A két tünet, valamint a szociális funkcionálás tekintetében elkülönül egymástól az affektív, cikloid és szkizofrén betegek csoportja az utánkövetés időszaka alatt, és a két tünet jellemzői szerint a paranoid, hebefrén és katatón alcsoportok is. A mediális temporalis lebeny működésével kapcsolatos tanultekvivalencia-vizsgálatban a szkizofrén betegek rosszabbul teljesítettek, mint az egészséges kontrollcsoport. Az agytörzsi magvak mediálta asszociatív tanulásban nyújtott teljesítményük elkülönítette a deficit- vs. nem deficitszkizofrén alcsoportot. Következtetések: 1. A kognitív dimenzió elkülöníti a szkizofrénia deficit- és nem deficitalcsoportjait. 2. A pozitív dimenzió tünetei alapján a szkizofrénia klasszikus típusai válnak szét.
29
Egyed, Bálint, Kristóf Árvai, Erik Zajta, et al. "A genetikai eredetű gyermekkori krónikus cytopeniák felismerése a molekuláris medicina érájában." Orvosi Hetilap 166, no. 1 (2025): 3–19. https://doi.org/10.1556/650.2025.33196.
Full textAbstract:
A gyermekkori cytopeniák döntő többsége átmeneti, leginkább szekunder jelenség, és nem primer csontvelői folyamatok következménye. Mégis néhány havonta találkozunk olyan betegekkel a Magyar Gyermekonkológiai Hálózat kötelékébe tartozó gyermekhematológiai centrumokban, akiknél többszöri csontvelői mintavétel és széles körű laboratóriumi hematológiai kivizsgálás sem vezet diagnózishoz, a cytopenia pedig krónikusan fennáll. A korszerű terápiatervezéshez ezekben az esetekben elengedhetetlen a genetikailag determinált benignus vagy praemalignus hematológiai kórállapotok – mint például congenitalis neutropeniák, hereditaer haemolyticus vagy dyserythropoeticus anaemiák, örökletes thrombocytopeniák, örökletes csontvelő-elégtelenségi szindrómák – megállapítása vagy kizárása. A helyesen szelektált krónikus cytopeniás gyermekpopulációban a modern, újgenerációs szekvenálásra épülő, nagy áteresztőképességű molekuláris genetikai vizsgálat a leginkább költséghatékony diagnosztikus megoldás, amelynek korai alkalmazásával számos invazív beavatkozás és nem megfelelő terápiás próbálkozás elkerülhető. A Semmelweis Egyetem kezdeményezésére nemzeti szinten szervezett molekuláris géndiagnosztikai programot indítottunk a gyermekkori örökletes krónikus cytopeniák hazai etiológiai, epidemiológiai és prognosztikai feltérképezésére. Jelen közleményünkben a vizsgálati modalitás technikai részleteit és a klinikai gyakorlatban javaslatunk szerint alkalmazandó indikációs köreit összegezzük. Koncepciónk igazolásaként bemutatunk az indikációs körök szerint kiválasztott, 30 betegből álló mintapopulációt: közöttük 67%-ban a fenotípust legalább részben magyarázó, 47%-ban az eredetileg a kezelőorvos által feltételezett diagnózist revideáló, 43%-ban pedig a következő érdemi terápiás döntést meghatározó géneltérést azonosítottunk. Ezek 45%-a volt valószínűleg patogén vagy patogén aberráció, 55%-a pedig ismeretlen klinikai szignifikanciájú variáns. A jelentős klinikai hasznot generáló, közleményünkben bemutatott saját és nemzetközi adatok szerint is nagy találati aránnyal jellemezhető nagy áteresztőképességű molekuláris genetikai modalitást szabályozott szakmai keretek között a gyermekhematológiai kivizsgálás hazánkban is elérhető, kiemelt elemeként javasoljuk számba venni és alkalmazni a jövőben. Orv Hetil. 2025; 166(1): 3–19.
30
Máté, Kinga, Fanni Márványkövi, László Vrecenár, Tamás Zóber, István Buzogány, and Tamás Beöthe. "Bournevill-Pringle-kór kétoldali vese angiomyolipomával és epitheloid monomorf angiomyolipóval 43 éves nőben." Magyar Urológia 36, no. 3 (2024): 150–53. https://doi.org/10.22591/magyurol.2024.3.matek.150.
Full textAbstract:
Bevezetés: A Bourneville–Pringle-kór, más néven tuberosus sclerosis komplex (TSC), ritka genetikai rendellenesség, amely domináns autoszómális öröklődéssel jár. Ez egy ritka neurokután rendellenesség, amely számos belső szervet érinthet, például a veséket, a szívet és a tüdőt. A hamartómák kialakulása okozza a többszervű érintettséget. Esetbemutatás: Egy 43 éves, tuberosus sclerosisban szenvedő beteg esetbemutatása. A tuberosus sclerosis egy autoszomális domináns öröklődéssel járó neurokután rendellenesség, amely változó mértékben érintheti a különböző szerveket, köztük a veséket. A követés során a hasi komputertomográfia (CT) kétoldali angiolipomatózist (AML) és egy zsírszegény elváltozást mutatott a bal vesében. A zsírszegény AML diagnosztizálása kihívást jelenthet. A rosszindulatú elváltozást minden esetben ki kell zárni. CT-vezérelt vesebiopszia történt. Az eredmények atipikus, vesében kialakuló angiomyolipomát, ritka monomorf, epitheloid típusát mutatták ki. Genetikai vizsgálat történt, amely során a TSC2-gének mutációját találtuk. Következtetés: A Bourneville–Pringle-kór ritka genetikai neurokután betegség, amely több szervet érinthet a hamartómák különböző szervekben való kialakulásával, ideértve a vesékben előforduló AML-t is. A zsírszegény AML diagnosztizálása esetén fontos figyelembe venni a ritka monomorf epitheloid AML lehetőségét, és ha kétség merül fel, elengedhetetlen a rosszindulatú elváltozás kizárása biopsziával. A zsírszegény AML diagnosztizálása kihívást jelenthet. A további kezelés eldöntése során fontos figyelembe venni a potenciálisan súlyos vérzés magas kockázatát.
31
Lendvai, Nikolett, Ildikó Szabó, Henriett Butz, et al. "Extraadrenal pheochromocytoma associated to SDHD gene mutation." Orvosi Hetilap 150, no. 14 (2009): 645–49. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2009.28587.
Full textAbstract:
A familiáris paraganglioma/phaeochromocytoma szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, amelyet a mitokondrium légzési láncban részt vevő szukcinát dehidrogenáz (SDH) enzim alegységeit kódoló gének mutációi okoznak. A betegség kialakulásában az SDH génmutációk patogenetikai szerepét 2000-ben ismertették elsőként. A szerzők az első genetikailag igazolt hazai beteg kórtörténetét ismertetik, és áttekintik az SDH génmutációk következményeként kialakuló örökletes szindrómák legfontosabb jellemzőit. Esetismertetés: A 33 éves férfit magas vérnyomás, verejtékezés és palpitáció miatt vizsgálták. A laboratóriumi vizsgálatok megnövekedett vizeletnoradrenalin- és -normetanephrin-ürítést, a radiológiai képalkotó vizsgálatok az aorta hasi szakasza előtt 3,5 cm átmérőjű szolid daganatot mutattak ki. A daganat műtéti eltávolítása után a beteg panaszmentessé vált, a szövettani vizsgálat extraadrenalis phaeochromocytomát igazolt. A beteg családi anamnézise nem, de fiatal életkora felvetette örökletes daganat lehetőségét. A perifériás vér DNS-mintájában az SDHD gén nukleotidszekvencia-analízise kereteltolódással járó heterozigóta c. 148-149 insA mutációt igazolt, amely csonkolt fehérjét eredményez. Családvizsgálattal a mutációt a tünetmentes édesapában is kimutatták, míg a beteg édesanyja és testvére nem hordozta a mutációt. Következtetés: A bemutatott eset az első hazai beteg, akiben az extraadrenalis phaeochromocytoma hátterében genetikai vizsgálattal SDHD génmutációt mutattak ki. A családfavizsgálat felvetette a betegségre jellemző genomiális imprinting jelenség lehetőségét.
32
Sipeky, Csilla, and Béla Melegh. "Haplogroup analysis of vitamin-K epoxide reductase (VKORC1) gene: novel element in the optimization of anticoagulant therapy." Orvosi Hetilap 149, no. 39 (2008): 1839–44. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2008.28456.
Full textAbstract:
A warfarin és az acenokumarolok a leggyakrabban alkalmazott antikoagulánsok, amelyek szűk terápiás tartománnyal rendelkeznek, a hatásos dózis pedig populáción belül és egyénenként is nagy változatosságot mutat. A kumarinok a K-vitamin-epoxidreduktáz enzim (VKOR) gátlásán keresztül akadályozzák meg a koagulációt. Az enzimet kódoló VKORC1 gén mutációi jelentősen befolyásolják a kumarinok iránti érzékenységet. A VKORC1 gén genetikai variabilitását a *2, *3 és a *4 haplotípusok fedik le a kaukázusi populációban. Antikoaguláns kezelésben részesülő betegek bemutatásán keresztül összefoglaló tanulmányban ismertetjük a VKORC1 gén haplotípusának variabilitását. Munkánkban 28, klinikailag nem szokványos antikoaguláns választ produkáló beteget karakterizáltunk a VKORC1 G-1639A, G9041A és C6009T polimorfizmusokra. Molekuláris módszerként PCR-RFLP technikát és direkt szekvenálást alkalmaztunk. Betegpopulációnkban sikerült kimutatni VKORC1 *1*2, *2*2, *2*3, *1*4, *2*4 és *3*4 haplotípusokat. Vizsgált betegeink körében előfordult a VKORC1 gén haplotípusa alapján közepes dózisigényű (4,9±0,2 mg/nap) A/B haplocsoportú (a vizsgált betegek 61%-a) és magas dózisigényű (6,2±0,3 mg/nap) B haplocsoportú (25%) beteg is. Az antikoaguláns terápia vérzéses szövődményeinek megelőzésében fontos az alacsony warfarindózisú (2,7±0,2 mg/nap) A haplocsoportba tartozó betegek (esetünkben 14%) diagnosztizálása. Eredményeink mutatják, hogy a haplocsoport-vizsgálat segíti a megfelelő szintű véralvadásgátláshoz szükséges gyógyszerdózis meghatározását és a végzetes vérzési epizódok elkerülését.
33
Erdős, Melinda. "Niemann–Pick-betegség: saját megfigyelések és új terápiás lehetőségek." Orvosi Hetilap 162, no. 2 (2021): 74–80. http://dx.doi.org/10.1556/650.2021.31950.
Full textAbstract:
Összefoglaló. A Niemann–Pick-betegség autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, amelynek hátterében a savi szfingomielináz enzim hiánya vagy csökkent aktivitása (A-, A/B- és B-típus), illetve a Niemann–Pick C intracelluláris koleszterintranszporter fehérje deficientiája (C- és D-típus) állhat. A defektus következtében szfingomielin és koleszterin halmozódik fel a sejtek lizoszómáiban. A betegség leggyakoribb prezentációs tünete a hepatosplenomegalia miatt elődomborodó nagy has. A legsúlyosabb tünetek a progresszív neurodegeneráció következményei. A diagnózis megerősítésében elengedhetetlen a genetikai vizsgálat, amely az érintett családokban lehetőséget teremt praenatalis genetikai vizsgálatok végzésére is. A betegség idejekorán történő felismerése rendkívül fontos, hiszen napjainkban a terápiás lehetőségek egyre bővülnek. A szubsztrátredukciós, illetve enzimpótló kezeléseknek köszönhetően a hepatosplenomegalia mérsékelhető, és lassítható vagy visszafordítható a neurológiai tünetek progressziója. A szerző két esetismertetésen keresztül mutatja be a Niemann–Pick-betegség főbb típusait, klinikumát, molekuláris genetikai hátterét, és elemzi a diagnosztikus, illetve terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80. Summary. The Niemann–Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the lack or decreased activity of the acid sphingomyelinase enzyme or a deficiency of the Niemann–Pick C intracellular cholesterol transporter protein. As a result of the defect, sphingomyelin and cholesterol accumulate in the lysosomes of the cells. The most common presentation symptom of the disease is abdominal protrusion due to hepatosplenomegaly. The most severe symptoms are the consequences of progressive neurodegeneration. Genetic testing is essential to confirm the diagnosis, which also allows for prenatal genetic testing in the affected families. Early detection of the disease is extremely important as therapeutic options are expanding. Thanks to substrate reduction and enzyme replacement therapies, hepatosplenomegaly can be reduced, and progression of neurological symptoms can be reversed. Through two case reports, the author presents the main types, clinical manifestations, and molecular genetic background of this rare metabolic disorder. The author describes the diagnostic and therapeutic approaches to Niemann–Pick disease. Orv Hetil. 2021; 162(2): 74–80.
34
Bedekovics, Judit, László Rejtő, Béla Telek, et al. "Immunohistochemical demonstration of NPMc+ acute myeloid leukemia: biological and clinical features related to cytoplasmic nucleophosmin expression." Orvosi Hetilap 150, no. 22 (2009): 1031–35. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2009.28623.
Full textAbstract:
A nucleophosmin gén (NPM1) 12-es exonjának mutációja, jelenlegi ismereteink szerint, a leggyakoribb genetikai eltérés akut myeloid leukaemiában. Az eddigi beszámolók alapján kimutatásával a betegség sajátos biológiájú és kedvező lefolyású formája határozható meg, amely a leukaemiák WHO-osztályozásában 2008-tól külön csoportként kerül említésre. A mutáció hatására megváltozik a kódolt fehérje sejten belüli eloszlása, és az NPM fehérje a sejtmag helyett a citoplazmában halmozódik fel (NPMc+). Ez a jelenség, amely a kizárólag mutáns géntermék kapcsán figyelhető meg, szövettani vizsgálat keretében immunhisztokémiával is kimutatható. Jelen tanulmányunkban hazai körülmények között először vizsgáltuk az NPM-mutáció előfordulását felnőttkori AML-ben immunhisztokémia módszerével. A 2005 és 2008 között diagnosztizált összesen 41 eset részletes kiértékelése során 6 esetben (14,6%) észleltünk citoplazmikus reakciót, valamennyi de novo jelentkező és jellegzetes citogenetikai eltérést nem mutató AML-esetek közül került ki (6/23, 26,1%), egy kivételével nőbetegekben. A blasztsejtek alacsony CD34-, c-kit- és HLA-DR-expressziója alapján a NPMc+ AML a nem érintett esetektől jól elkülöníthetőnek bizonyult, ezek a markáns jellegzetességek az eddig közölt külföldi adatokkal teljes mértékben megegyeznek. Tapasztalataink alapján az NPM-mutáció immunhisztokémiai vizsgálata egyszerűen beépíthető a hétköznapi hematológiai diagnosztikai gyakorlatba.
35
Robotka, Zsófia, Károly Gábor Szabó, Imre Tóth, et al. "Primer myxoid tüdősarcoma ritka esete." Orvosi Hetilap 164, no. 27 (2023): 1077–83. http://dx.doi.org/10.1556/650.2023.32781.
Full textAbstract:
A tüdőből kiinduló rosszindulatú mesenchymalis daganatok ritkák, többnyire agresszív, áttétet képző tumorok, melyek az összes rosszindulatú tüdődaganatnak csak a 0,013–1,1%-át teszik ki. Az Egészségügyi Világszervezet 2015. évi beosztásában külön entitásként szereplő primer myxoid tüdősarcoma egy még ritkábban előforduló tüdősarcoma-típus: a legtöbb esetben ismétlődő kiegyensúlyozott kromoszomális transzlokáció jellemzi, amely az EWSR1–CREB1 fúziós génhez vezet. Eddig 37, myxoid tüdősarcomás esetet közöltek az irodalomban. Esetünk kapcsán áttekintjük a primer myxoid tüdősarcoma fontosabb jellemzőit és differenciáldiagnosztikáját, valamint áttekintést adunk az irodalomban eddig talált myxoid tüdősarcomás betegekről. Egy 47 éves, primer myxoid tüdősarcomás beteg esetét mutatjuk be, akinél rapid endobronchialis progressziót mutató, jobb oldali centrális tüdőtumor igazolódott, mely empyemával szövődött. Az EWSR1-gén transzlokációját betegünknél nem lehetett kimutatni. A kemoterápiás kezelés mellett, átmeneti egyensúlyi állapotot követően, tumorprogresszió alakult ki. A molekuláris genetikai vizsgálat során a MET-gén 14. exonjának ’skipping’ mutációját igazoltuk, amelyre célzott tirozin-kináz-gátló kezelés indult. A primer myxoid tüdősarcoma a mesenchymalis tumorok nonvascularis, orsósejtes tumorai közé sorolható, a jellegzetes EWSR1–CREB1 fúziós gén transzlokációjával. A férfi-nő arány közel egyező, középkorú nők körében némileg gyakoribb előfordulású (1,5 : 1). Az átlagéletkor 44 (23–80) év. Általában jobb felső lebenyi (62%), illetve endobronchialis (85%) elhelyezkedésű. Specifikus tünettan hiányában a diagnózis nem könnyű. Immunhisztokémiai módszerek, a jellegzetes szöveti kép, illetve a molekuláris genetikai vizsgálat erősítheti meg a diagnózist. A primer myxoid tüdősarcoma ritka entitás, specifikus tünetek nélkül. Betegünknél a myxoid tüdősarcoma empyemával szövődött, mely miatt mellűri drenázs történt. Az előrehaladott stádium miatt reszekcióra nem került sor. Pulmonalis sarcomákban a legjobb eredményeket radikális műtéti eltávolítással lehet elérni, inoperábilis esetekben a sarcomákra vonatkozó terápiás ajánlások irányadóak. Esetünk a myxoid tüdősarcomák azon ritka csoportjába tartozik, amelynél célzott kezelésre alkalmas MET-aktiváló mutációt lehetett kimutatni. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1077–1083.
36
Molnár, Emese, Gábor Kovács, Lívia Varga, et al. "Nem malignus, nem infectiosus lymphoproliferatio: kihívások az autoimmun lymphoproliferativ szindróma diagnosztikájában és kezelésében." Orvosi Hetilap 163, no. 4 (2022): 123–31. http://dx.doi.org/10.1556/650.2022.32353.
Full textAbstract:
Összefoglaló. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma egy ritka, immundeficientiával járó genetikai betegség. Hátterében az extrinszik apoptotikus útvonal génjeinek örökletes vagy szerzett mutációi és a következményesen kialakuló, aktivált lymphocyták negatív szelekciójának a defektusa áll. Az autoimmun lymphoproliferativ szindróma klinikai megjelenésére jellemző a jóindulatú lymphocytaburjánzás következtében kialakuló lymphadenopathia és lépmegnagyobbodás. Gyakran társul olyan autoimmun kórképekkel, mint az autoimmun haemolyticus anaemia vagy az autoimmun thrombocytopenia. A betegségben jellemző laboratóriumi eltérések a következők: az αβ+ CD4–/CD8– kettős negatív T-sejtek szaporulata, a szolúbilis Fas-ligand, az interleukin-10 és interleukin-18, valamint a B12-vitamin szérumszintjének emelkedése. A kórkép diagnózisához hozzátartozik az in vitro Fas-mediált apoptózis funkciójának vizsgálata, valamint a genetikai vizsgálat. Differenciáldiagnosztikai szempontból fontos elkülöníteni a lymphomáktól, valamint az autoimmun lymphoproliferativ szindrómaszerű betegségektől. A kezelés alapja a társuló autoimmun kórképek tüneteinek csökkentése immunszuppresszív terápiával. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131. Summary. The autoimmune lymphoproliferative syndrome is a rare genetic disorder causing immunodeficiency. In the background of the disease, germline or somatic mutations of genes participating in the extrinsic apoptotic pathway and the consequential defect in the negative selection of activated lymphocytes were discovered. The clinical appearance of autoimmune lymphoproliferative syndrome consists of non-malignant lymphoproliferation, lymphadenopathy and splenomegaly, it is frequently accompanied by autoimmune disorders such as autoimmune haemolytic anaemia or autoimmune thrombocytopenia. The main diagnostic laboratory findings of this disease are the following: an elevation in αβ+, CD4–/CD8– double-negative T cell count, elevated serum levels of soluble Fas-ligand, interleukin-10, interleukin-18 and vitamin B12. Other useful laboratory tests are the in vitro Fas-mediated apoptotic functional assay and the genetic screening for gene mutations. Differential diagnosis should exclude malignant lymphoproliferation in lymphomas and non-malignant autoimmune lymphoprolipherative syndrome-like diseases. The main aim of the treatment is the amelioration of the accompanying autoimmune disease with immunosuppressive therapy. Orv Hetil. 2022; 163(4): 123–131.
37
Takács, Ferenc, Ilona Kardos, Ágnes Czeti, et al. "A minimális reziduális betegség vizsgálata krónikus limfoid leukémiában." Hematológia–Transzfuziológia 53, no. 1 (2020): 17–22. http://dx.doi.org/10.1556/2068.2020.53.1.4.
Full textAbstract:
Absztrakt: A krónikus limfoid leukémia (CLL) a leggyakoribb felnőttkori leukémia a fejlett országokban. A CLL egy indolens lefolyású, gyógyíthatatlan betegség, mely a kezelést követő relapszusokkal járhat, emiatt a betegek folyamatos követése szükséges. Az elmúlt évek bővülő terápiás lehetőségei (pl.: alemtuzumab, venetoclax) lehetővé tették a daganatos sejtek mennyiségének tartós és drasztikus csökkenését, ezért szükségessé vált a visszatérő betegség minél érzékenyebb detektálása. Erre nyújt lehetőséget a minimális, újabban mérhető reziduális betegség (minimal residual disease: MRD) meghatározása áramlási citometriai és molekuláris genetikai vizsgálati módszerekkel. Az MRD-szint és a túlélés összefüggését vizsgáló klinikai tanulmányok egyértelművé tették, hogy az alacsonyabb MRD-szint hosszabb túléléssel jár együtt. Bár az MRD meghatározása jelenleg nem a klinikai rutin része, amennyiben a jelenleg még futó klinikai vizsgálatok eredményei indokolttá teszik meghatározását, áramlási citometriai módszeren alapuló vizsgálata a rutin diagnosztika része lehet majd.
38
Kristó, Attila. "Ehető és díszítő értékű fizáliszok spontán hibridizációs kérdései az esetleges elvadulás figyelembevételével." Tájökológiai Lapok 16, no. 2 (2018): 173–78. http://dx.doi.org/10.56617/tl.3587.
Full textAbstract:
Változó klímájú világunkban egyre gyakoribb trópusi-, szuptrópusi területekről származó növényfajok termesztésbe vonása akár nagyüzemi, akár kiskerti körülmények között. Ezen fajokat azonban csak megfelelő körültekintéssel ajánlatos bevezetni, gazdasági és ökológiai szempontok alapján mérlegelve az esetleges genetikai és ökológiai kockázatokat. Jelen vizsgálat tárgyát a gazdaságilag ígéretes fizálisz nemzetség öt újvilági faja (Physalis peruviana L., P. pruinosa L., P. pubescens L., P. ixocarpa Brot., P. philadelphica Lam.) és az Európa és Ázsia területein őshonos P. alkekengi L. képezi, mint egyedüli óvilági tagja a nemzetségnek. A fajok növekvő ismertsége és európai megjelenése előbb-utóbb felveti a kérdést, hogy ezek a földrajzilag eddig elkülönült fajok, termesztésbe vonva, vajon képesek-e hibridizációra és elvadulásra. A tanulmány irodalmi adatokra támaszkodva mutatja be a témában fellelhető hibridizációs kísérletek eredményeit, kiegészítve saját megfigyelésekkel.
39
Turi, Orsolya, Zsombor Wagenhoffer, Márton Battay, Pál Lehotzky, and Orsolya Zorkóczy. "Mikroszatellita-markerek tesztelése dámszarvasok egyedi azonosítása céljából." Magyar Állatorvosok Lapja 145, no. 3 (2023): 183–92. http://dx.doi.org/10.56385/magyallorv.2023.03.183-192.
Full textAbstract:
A dámszarvas (Dama dama) Magyarországon jelentős vadgazdálkodási értéket képvisel húsa és trófeája miatt. Védelme érdekében a szerzők egy egyedi szintű azonosításra alkalmas markerkészlet fejlesztését kezdték meg, amely később a vaddal kapcsolatos jogkövetkezménnyel járó esetek (pl. orvvadászat, közlekedési károkozás) megoldásában segíthet. A kutatáshoz 31 mikroszatellita-markert vizsgáltak, és a vizsgált 27 dámszarvasminta alapján négy polimorf markert azonosítottak, amelyek két-három alléllal rendelkeznek. Eddigi eredmények alapján a vizsgált magyarországi állományban vélhetően csekély a genetikai diverzitás, a sikeres egyedi szintű azonosításhoz ezért további markerek vizsgálata szükséges.
40
TÓTH, ISTVÁN ZSOLT. "A Pomatias rivularis (Eichwald, 1829) (keleti ajtóscsiga) új előfordulása Magyarországon a Geresdi-dombságban." Soosiana 35 (December 30, 2021): 87–90. https://doi.org/10.5281/zenodo.5810591.
Full textAbstract:
Jelen munkámban, egy hazánkban ritka csigafaj új előfordulásáról számolok be. Nem védett, és nem Natura 2000 terülten élő populációjának jelenlegi helyzetéről, és ennek várható következményeiről. Arra is kitérek, hogy a faj hazai őshonos vagy nem őshonos előfordulását egy részletes genetikai vizsgálattal tisztázni kellene.
41
Nagy, Zsuzsa, Nóra Laoues-Czimbalmos, and Anetta Müller. "SZOCIOÖKONÓMIAI HÁTTÉRVÁLTOZÓK SZEREPE A NETFIT MÉRÉSBEN." Különleges Bánásmód - Interdiszciplináris folyóirat 4, no. 4 (2018): 33–44. http://dx.doi.org/10.18458/kb.2018.4.33.
Full textAbstract:
A testalkati mutatók és a motoros képességek felmérése a magyar Nemzeti Egységes Tanulói Fittség Tesztet (továbbiakban: NETFIT) a köznevelésbe kötelezően 2013/14-es tanévtől vezették be, melynek célja, hogy a mindennapos testnevelés hatásait tudja kimutatni, a tanulók fittségi és testalkati paramétereiben. A tesztek országos eredményeinek bemutatásánál az is kiderül, hogy a fittségi állapotot meghatározzák a genetikai adottságok, a családi háttér és a környezet is (Csányi et. al., 2015, Csányi és Kaj 2017), így az eredményeket ezen tényezők közös kontextusában lehet értelmezni. Kutatásunkban célunk volt megvizsgálni a budapesti középiskolás fiú tanulók NETFIT adatait a családi háttérvizsgálatokkal kiegészítve. Kutatásunk során arra kerestük a választ, hogy hogyan alakul a Budapesti Műszaki Szakképzési Centrumban tanuló fiúk fittségi profilja a NETFIT próbákban mutatott eredmények alapján. Milyen összefüggés van a családi háttér és a NETFIT mérésen nyújtott teljesítmény között? Felmérésünket a Budapesti Műszaki Szakképzési Centrum egyik legnagyobb iskolájában végeztük a Budapesti Műszaki Szakképzési Centrum Újpesti Két Tanítási Nyelvű Műszaki Szakgimnáziuma és Szakközépiskolájában. Összesen 342 fő fiú tanulót vontunk be a vizsgálatba, ahol egy 35 kérdésből álló kérdőív segítségével kísérletet tettünk a NETFIT eredmények és a szocioökonómiai háttérmutatók összefüggéseinek feltárására. Számos kutatás igazolja, hogy a kedvezőbb SES-sel rendelkező tanulói csoportok, általában kedvezőbb fittségi mutatókkal rendelkeznek (Jiménez-Pavon és tsai, 2010, Ortega és tsai, 2013, Vandendriessche és tsai., 2012). Arra is számos bizonyíték áll rendelkezésre, hogy az országon belül kimutatható regionális szintű fittségiállapot-mutatók magasabbak a kedvezőbb SES-sel rendelkező régiókban (Charlton és tsai, 2014, Golle és tsai, 2014, Cleland és tsai, 2009, Welk, Saint-Maurice és Csányi, 2015). Kutatásunk során megállapítottuk, hogy a fejlesztésre szoruló tanulók leginkább a kisközségekből kerülnek ki, mintegy 58,3%-uk szorul fejlesztésre. Ezek az értékek szignifikánsan eltérnek (khi=218,6, df=20, p=0,000). Az életmód kialakításának alappillére a család (Mező 2018), amelynek szokásai, alakítják a gyermek sporthoz való viszonyát, s később igen nehéz azokat megváltoztatni (Herpainé et. al, 2017, Herpainé 2018). A vizsgálat bizonyította, hogy az adott mintán a vizsgált fiú tanulóknál az apa sportolási szokása döntően meghatározó, azonban az anya sportolási szokása nincs akkora hatással a vizsgált személyek sportolási szokására. Javaslatot teszünk a NETFIT teszt battériájának kiterjesztésére a vizsgált személy szocioökonómiai háttérvizsgálatával.
42
Biró, Barbara, Dániel Koren, Adrienn Lichthammer, Márta Veresné Bálint, Attila Gere, and Zoltán Kókai. "A feniltiokarbamid érzékenység összefüggései a testösszetétellel, valamint a kávé- és teafogyasztással." Élelmiszervizsgálati Közlemények 68, no. 2 (2022): 3844–54. http://dx.doi.org/10.52091/evik-2022/2-1-hun.
Full textAbstract:
A TAS2R38 keserű íz érzékeléséért felelős receptor-gén polimorfizmusai bimodális receptor választ váltanak ki a populációban a feniltiokarbamid, illetve a 6-n-propiltiouracil érzékelése során. A feniltiokarbamiddal és a 6-n-propiltiouracillal szembeni érzékenység genetikai eltérései irodalmi adatok alapján befolyásolhatják a testösszetételt, az élelmiszer preferenciákat és az élelmiszerek fogyasztási gyakoriságát. Hazánkban eddig ezeknek a faktoroknak az együttes vizsgálatával kapcsolatban még nem született publikáció. Jelen kutatás célja összefüggések keresése a feniltiokarbamid taster státusz és a testösszetétel, valamint a különböző keserű ízű élelmiszerek fogyasztási gyakorisága között. A vizsgálat során elvégeztük a résztvevők taster státusz felmérését (n = 170), bioelektromos impedancia alapú testösszetétel-meghatározását (n = 96). A résztvevők ezen túlmenően kitöltöttek egy keserű élelmiszerekre vonatkozó fogyasztási gyakorisági kérdőívet (n = 170). Az adatelemzéshez leíró statisztikai módszereket, kereszttábla-elemzést, többszörös korrespondencia-analízist (Multiple Correspondence Analysis), valamint Mann-Whitney próbát használtunk, 5%-os szignifikanciaszinten. A taster és non-taster kategóriák arányai megegyeznek a nemzetközi szakirodalom-ban közölt adatokkal (rendre 70%/30%). A taster státusz és a többi vizsgált paraméter között nem adódott szignifikáns összefüggés, azonban a többszörös korrespondencia analízis alapján a nemzetközi szakirodalommal egybevágó tendenciák figyelhetők meg. A nemek és a testösszetétel, valamint az élelmiszerpreferenciák egyes változói között szignifikáns összefüggés mutatható ki. A szakirodalmi adatok, és saját eredményeink alapján nem zárható ki, hogy összefüggés áll fenn a genotípus és a testösszetétel, valamint az élelmiszerválasztás között. További, nagymintás, reprezentatív kutatások eredményei szükségesek a feltételezések igazolásához.
43
Almakrami, Mohammed, Tamás Pancsa, Levente Kuthi, and Anita Sejben. "Az alsó végtag myxoinflammatoricus fibroblastos sarcomája." Orvosi Hetilap 164, no. 41 (2023): 1637–41. http://dx.doi.org/10.1556/650.2023.32891.
Full textAbstract:
A myxoinflammatoricus fibroblastos sarcoma (MIFS) ritka, ’low-grade’, fájdalommentes, mesenchymalis eredetű daganat. A lágyrész- és csonttumoroknak az Egészségügyi Világszervezet (WHO) által kiadott jelenlegi, 5. kiadású osztályozásában a MIFS esetében nincs meghatározva pontos diagnosztikus genetikai eltérés. Egy 71 éves nőbeteg esetét mutatjuk be, akinek a kórtörténetében benignus essentialis hypertensio szerepelt. A jobb sípcsontja fölötti elváltozás miatt került kivizsgálásra. Az elváltozást 1,5 évvel az orvosi megjelenés előtt észlelte, és csak a bőrfelületen jelentkező fájdalom, erózió és papulaképződés miatt kereste fel az egészségügyi intézményt. Mikroszkóposan az elváltozás cellularis és pleiomorph megjelenésű, nodularis szerkezetű volt, a subcutan zsírszövet ún. lépesmézszerű infiltrációjával. A dermis kollagénrostjai között szintén tumorszövet volt látható. A daganatsejtek nagyrészt multinuclearis morfológiát mutattak prominens, vírusos inclusioszerű nucleolusszal, nagy mennyiségű fibrillaris, gyakran vakuolizált és ún. tejüvegszerű citoplazmával. Az immunhisztokémiai vizsgálat során a tumorsejtek multifokális pozitivitást mutattak CD34-, CD31-, podoplanin- (D2–40), ciklin-D1- és epithelialis membránantigén (EMA-) reakciókkal. A tumorsejtek továbbá diffúz pozitívnak bizonyultak a simaizomaktinnal (SMA). Mivel az általunk vizsgált elváltozás a jelenlegi WHO-osztályozás minden lényeges kritériumának megfelelt, az esetet ’high-grade’ vonásokat mutató MIFS-nek kórisméztük. Tapasztalataink alapján a podoplanin, ciklin-D1, CD10, EMA, CD34 és CD31 immunhisztokémiai reakciókból álló panel segíti a helyes diagnózis felállítását. Esetünk rávilágít e ritka, fokálisan ’high-grade’ vonásokat mutató, a hétköznapokban kihívást jelentő betegség szövettani jellemzőire. A diffúz SMA-pozitivitás ismert, de ritka jellemzője a daganatnak. Orv Hetil. 2023; 164(41): 1637–1641.
44
Judit, Gervai, and Lakatos Krisztina. "Új, molekuláris genetikai megközelítés az IQ öröklődésének vizsgálatában." Magyar Pszichológiai Szemle 57, no. 1 (2002): 155–69. http://dx.doi.org/10.1556/mpszle.57.2002.1.8.
Full textAbstract:
Az elmúlt három évtized során kétségtelenül bebizonyosodott, hogy a normális emberi viselkedés egyéni változatosságában ugyanolyan fontos szerepet játszik az öröklődés, mint a környezet. A különböző vizsgálatok az emberi intelligencia egyéni variabilitásában a genetikai tényezők hatását kb. 50%-ra becsülik, a gének tehát az egyéni eltérések feléért felelnek. Tanulmányunk a klasszikus kvantitatív genetika fő megállapításainak rövid áttekintése után összefoglalja azokat a vizsgálati megközelítéseket és eredményeket, amelyekkel a molekuláris genetika gazdagította az intelligencia öröklődésének kutatását. Röviden ismertetjük a pozicionális klónozással kombinált kapcsoltsági elemzés és az allélasszociáció módszerének elvét, az utóbbival kapcsolatban a kandidáns gének kiválasztásán és a teljes genom átkutatásán alapuló eljárások lehetőségeit. E módszereket alkalmazták az 16 változatosságát befolyásoló örökletes tényezők kutatásában; tanulmányunkban áttekintjük az eddigi eredményeket. Áttekintjük azokat az adatokat, amelyek az X kromoszóma kiemelt szerepére utalnak az értelmi képességek genetikai meghatározásában, és ismertetünk egy érdekes evolúciós modellt, amely az emberi értelem gyors evolúcióját ivari szelekcióval magyarázza. Röviden bemutatjuk azokat a kutatásokat, amelyek kimutatták, hogy a genetikai imprintingnek (bizonyos gének anyai vagy apai eredettől függő működőképességének) fontos szerepe van egyes értelmi képességek öröklődésébe
45
Szőke, Csenge, Noémi Zsíros, Hajnalka Lőrincz, György Paragh, and Mariann Harangi. "Az Észak-Alföldi régió familiáris hypercholesterinaemiás betegeinek jellemzôi – a familiáris hypercholesterinaemia regiszter jelentôsége." Lege Artis Medicinae 34, no. 5-6 (2024): 269–77. http://dx.doi.org/10.33616/lam.34.0269.
Full textAbstract:
A familiáris hypercholesterinaemia (FH) örökletes anyagcsere-betegség, mely jelentôsen emelkedett össz- és LDL-C-szinttel jár, és korai szív- és érrendszeri szövôdmények okozója. Felismerése, a járulékos kockázati tényezôk azonosítása, és a korai, hatékony lipidcsökkentô kezelés alkalmazása kiemelten fontos feladat. Ezért tûztük ki célul az FH-regiszter regionális adatainak feldolgozását. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK – 192 FH-betegnél az anamnesztikus adatok, a fizikális vizsgálat, a laboratóriumi paraméterek eredményei mellett az alkalmazott kezelés hatására elért lipidértékek összesítését végeztük el. Az FH diagnózisának felállításához a Dutch Lipid Clinic Network kritériumrendszert alkalmaztuk. EREDMÉNYEK – A 140 nô és 52 férfi életkora 49,4 ± 15,7 év, a BMI 25,8 ± 4,5 kg/m2 volt. Anamnézisükben 38,5%-ban szerepelt hypertonia, 2,1%-ban diabetes mellitus, 12%-ban dohányzás. A diagnózis felállításakor az összkoleszterinszint 8,92 ± 2,71 mmol/l, az LDL-C-szint 6,04 ± 1,9 mmol/l volt. A genetikai vizsgálat 53 esetben (27,6%) támasztotta alá az FH diagnózisát. 110 beteg (57,3%) részesül statin-, 80 (41,7%) ezetimib-, 26 (13,5%) pedig PCSK9-gátló-kezelésben. Negyvenöt beteg (23,4%) igazoltan statinintoleráns volt. A kezelés mellett elért összkoleszterinszint 5,86 ± 2,15 mmol/l (–34,3%), az LDL-C 3,42 ± 1,69 (–43,4%) mmol/l. KÖVETKEZTETÉSEK – A regiszterben szereplô FH-betegek száma jelentôsen alacsonyabb, amint az várható volt a prevalenciaadatok alapján. Részben a statinintoleran cia gyakori elôfordulása, részben a finanszírozási korlátok miatt a hatékony lipidcsökkentô kezelés gyakran elmarad, így az LDL-C-célérték elérése sem valósul meg.
46
Hella, Zoltán, Judit Tőke, Attila Patócs, et al. "Cushing-szindrómát okozó macronodularis mellékvese-hyperplasia ARMC5-génmutáció következtében." Orvosi Hetilap 164, no. 32 (2023): 1271–77. http://dx.doi.org/10.1556/650.2023.32817.
Full textAbstract:
69 éves nőbetegünk kivizsgálása 2 év alatt bekövetkezett 20 kg testsúlygyarapodás miatt kezdődött. Anamnézisében kezelt hypertonia, hyperuricaemia, kétoldali cataractaműtét, mozgásszervi panaszok szerepeltek. Cukorbetegsége nem volt. A fizikális vizsgálat során visceralis típusú elhízást, proximalis myopathiát, illetve atrophiás, sérülékeny bőrt észleltünk, livid striát nem találtunk. A rövid, kis adagú és a hosszú, kis adagú dexametazonszuppressziós tesztek autonóm kortizol-túltermelést jeleztek (szérumkortizol: 172,6 és 153,2 nmol/l, normálérték: <50 nmol/l). Az alacsony ACTH-szint (<1,11 pmol/l, normáltartomány: 1,12–10,75 pmol/l) ACTH-independens hypercortisolismusra utalt. A hasi CT-vizsgálat mindkét mellékvese macronodularis jellegű megnagyobbodását írta le, a legnagyobb nodularis képlet jobb oldalon 23 × 20 mm, bal oldalon 24 × 30 mm nagyságú volt (natív sorozaton –33 ± 37 HU denzitásértékekkel). A 131I-koleszterinnel végzett mellékvesekéreg-szcintigráfia és SPECT/CT mindkét oldalon közel azonos intenzitású radiofarmakon-felvételt igazolt. A klinikai eredmények alapján ACTH-independens hypercortisolismussal társuló bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasiát véleményeztünk. A beteg perifériás vérmintájának célzott DNS-szekvenálása az ’armadillo repeat-containing 5’ (ARMC5-) gén új, c.1724del28 bp (g.31,476,067–31,476,094) heterozigóta mutációját igazolta. A beteg mindkét gyermekének genetikai szűrése megtörtént az ARMC5-mutáció irányában; a fiatalabb gyermekénél ugyanezt a mutációt igazoltuk. Az ismertetett eset tudomásunk szerint az első, Magyarországon diagnosztizált, csírasejtes ARMC5-mutáció mellett észlelt ACTH-independens hypercortisolismussal társult primer bilateralis macronodularis mellékvese-hyperplasia, amely két egymást követő generációt is érintett. Orv Hetil. 2023; 164(32): 1271–1277.
47
Braun, Ádám, János Dani, Gabriella Kulcsár, et al. "Hajdúnánás-Zagolya ETA-01 kurgán (Hajdú-Bihar Megye) régészeti talajtani és geokémiai adatokra alapozott rétegtani vizsgálata." Archeometriai Műhely 19, no. 3 (2022): 289–301. http://dx.doi.org/10.55023/issn.1786-271x.2022-020.
Full textAbstract:
A kurgánok kiemelkedő fontosságú tájelemei a közép-kelet-európai síkságoknak mind ökológiai, talajtani és régészeti szempontból, így a hazai geoarcheológiai kutatások fontos alanyai. A régmúltban emelt síremlékek időkapszulaként információt őriznek az építőikről és környezetükről. A kézzel fogható tárgyi emlékeken túl az építés során eltemetődött talaj és maga a halomtest is információkkal szolgálhat, ha megvizsgáljuk talajtani és geokémiai sajátosságait. A Hajdúnánás–Zagolya dűlőben feltárt ETA-01 gödörsíros (Jamnaja) temetkezési halomból összesen 39 elem került vizsgálatra. A talajminták királyvízzel oldható frakcióját vizsgáltuk ICP-MS és MP-AES módszerekkel. Az elemkoncentrációk sokváltozós statisztikai módszerekkel történő kiértékelésével feltártuk a talajtani módszerrel kialakított szintek, rétegek és a talaj kémiai összetétele közötti kapcsolatot. A csoportok közötti különbségekből pedig azok eredeteire kerestünk választ. A geokémiai eredmények alapján kialakult csoportosulások jól megfeleltethetőek a talajtan módszerével megállapítható szinteknek. A geoarcheológiai vizsgálat során nyert adatok segítségével az egyes csoportok közti különbségek értelmezése vált lehetővé. A klaszterek közötti különbség megmutatta genetikai kapcsolatukat, és rávilágított a rétegek eredetére. A korabeli Zagolya-dűlő talajtani viszonyairól árulkodik a halom alatt eltemetett talajtakaró. Egy csernozjom talajfejlődéssel jellemezhető talajba mélyítették a halom központjában megtalált alaptemetkezést. Az eltemetett talaj felszínére egy szürkés sárga anyagból emeltek magasítást, amelyet nem a környezet humuszos termőrétegéből hordtak meg. A temetkezési hely tágabb tájföldrajzi környezetében előforduló alapkőzetből származhatott ez az anyag, amelynek gyűjtési helye a Zagolya-dűlőben futó vízfolyások természetes feltáródási pontjai lehettek.
48
Lontai, Livia, Dorottya Angyal, Anikó Folhoffer, Ildikó Istenes, Ildikó Szirtes, and Ákos Iliás. "Malignus solid tumorhoz társuló hypereosinophil szindróma." Orvosi Hetilap 163, no. 44 (2022): 1758–62. http://dx.doi.org/10.1556/650.2022.32606.
Full textAbstract:
A hypereosinophil szindróma tartós eosinophil-túltermeléssel járó, a következményes eosinophilinfiltráció és mediátorfelszabadulás miatt többszervi károsodást okozó kórkép. Etiológia szerint megkülönböztetünk myeloproliferativ eredetű, parazitafertőzéshez, solid tumorhoz és T-sejtes lymphomához társuló, valamint idiopathiás formát. Esetismertetésünkben a 49 éves férfit fogyás, alszári oedema, tachycardia miatt vettük fel osztályunkra. Laborjából jelentősen emelkedett epeúti obstrukciós paraméterek, valamint extrém leukocytosis, eosinophilia volt kiemelhető. Hematológiai malignus betegség erős gyanújával kezdtük vizsgálni. Az elvégzett mellkasi, hasi és kismedencei CT hepatosplenomegaliát, multiplex intrahepaticus laesiókat és egy bizonytalan solitaer cystosus képletet írt le a pancreas farki részében, kóros nyirokcsomókkal és pleuralis folyadékgyülemmel. A leírt CT-kép a klinikum ismeretében elsősorban krónikus myeloid leukaemia manifesztációjának volt megfeleltethető, de a diagnózist a perifériás kenet, az áramlási citometria, a csontvelő-biopszia és a genetikai vizsgálat sem igazolta. Mindezek fényében solid tumorhoz társuló leukaemoid reakció irányába folytattuk a kivizsgálást, a májlaesiók pontos verifikálása érdekében vastagtű-biopszia történt. A szövettani eredmény pancreatobiliaris carcinoma áttétének megfeleltethető, alacsonyan differenciált hámtumor infiltrációját mutatta. A diagnózis felállításának másnapján kezelésünk ellenére a beteg exitált. A gastrointestinalis solid tumorokhoz kapcsolódó hypereosinophil szindróma rendkívül ritka kórkép. Tudomásunk szerint ez a magyar orvosi irodalomban közölt első ilyen eset, mely felhívja a figyelmet a magas fehérvérsejtszám és eosinophilarány differenciáldiagnosztikai kérdéseire, valamint arra, hogy nem korreláló hematológiai leletek esetén nem késlekedhetünk a solid eltérések szövettani mintavételével. Orv Hetil. 2022; 163(44): 1758–1762.
49
Fuchs, Márta, István Waltner, Tamás Szegi, Vince Láng, and Erika Michéli. "Taxonomic distances of soil types in Hungary based on soil-forming processes." Agrokémia és Talajtan 60, no. 1 (2011): 33–44. http://dx.doi.org/10.1556/agrokem.60.2011.1.4.
Full textAbstract:
Genetikai szemléletű magyar talajosztályozásunk típusainak meghatározásánál alapvető szempont a képződésüket befolyásoló talajképző folyamatok társulása. A folyamattársulásokat alkotó talajképző folyamatok érvényre jutása a talajképződés során eltérő, így típusonként egy, esetenként két folyamat szerepe mindig meghatározóbb a többihez képest. Mindezek alapján a hazai talajtípusok taxonómiai távolságának számítását a képződésüket meghatározó talajképző folyamatokStefanovits(1972) által meghatározott erőssége, illetve érvényre jutása alapján végeztük. Az eredmények e koncepció numerikus vizsgálata alapján kerültek megállapításra. A vizsgálat során az egyes típusokra eltérő mértékben jellemző folyamatokat érvényre jutásuk alapján kódolva („jellemző” folyamat = 1; „uralkodó” folyamat = 0,6; „kísérő” folyamat = 0,3; az adott talajtípusbanStefanovits(1972) által nem jelölt folyamat = 0) határoztuk meg a hazai talajtípusok taxonómiai távolságát, egyszerű euklidészi távolságszámítás felhasználásával. A számítások eredményeként egy 39×39 egységet tartalmazó távolságmátrixot kaptunk, melyből az egymáshoz legközelebbi típusokat főtípusonként tárgyaltuk. Vizsgálatunk szerint az esetek többségében a számított távolságok jól követik a talajosztályozás egyes típusairól Stefanovits által leírt, és a talajtanos szakemberek körében jól ismert összefüggéseket, más estekben attól eltérnek. A bemutatott koncepció (Stefanovits, 1972) szerint az egyes talajképző folyamatok érvényre jutásának értékelése (a „jellemző”, „uralkodó” és „kísérő” folyamatszintek meghatározása) az osztályozási rendszer valamennyi talajtípusára vonatkozik. Vizsgálatunk során azonban azt tapasztaltuk, hogy a koncepció alkalmazása inkább a főtípuson belüli érvényre jutást tükrözi, és nem a típusok összehasonlítását szolgálja. Eredményeink alapján a fejlett, sok (6–8) folyamatból álló folyamattársulással jellemezhető talajtípusok (az erdőtalajok nagy része) jól elkülönülnek a fejletlen talajoktól. A talajtípusok közelségét továbbá a speciális, más típusokban nem/ritkán megjelenő folyamatok segítik elő (pl. szikesek, lápok esetében). A folyamatok között kiemelt jelentőségű a humuszosodás, amely két talajtípus kivételével minden típusban megjelenik az érvényre jutás különböző szintjein. Számos, eltérő főtípusba tartozó talaj (pl. humuszos homok, öntés csernozjom, öntés réti, humuszos öntés) esetében a humuszosodási folyamatok jelenlétét találtuk a taxonómiai közelség okozójának. A csernozjom talajok esetében tapasztalt nagy távolságok a típusok elkülönülését meghatározó „jellemző” folyamatok eltérésének volt köszönhető. Javasoljuk az eredmények további részletes elemzését, és valós, mért adatokon alapuló további vizsgálatok elvégzését. Tapasztalataink alapján a taxonómiai távolságszámítások jelentős segítséget nyújthatnak a talajtípusokat elkülönítő kritériumok pontosításában és számszerűsítésében, és hatékony eszközei lehetnek a magyar talajosztályozás megújítására, továbbfejlesztésére irányuló törekvéseknek.
50
Gál, Anikó, Antal Szabó, Klára Pentelényi, and Zsuzsanna Pál. "Maternally inherited diabetes mellitus, deafness, chronic progressive external ophthalmoplegia and myopathy as the result of A3243G mutation of mtDNA." Orvosi Hetilap 149, no. 34 (2008): 1593–98. http://dx.doi.org/10.1556/oh.2008.28398.
Full textAbstract:
A mitokondriális encephalomyopathiát, laktátacidózist, stroke-szerű epizódokat (MELAS-szindrómát) a leggyakrabban a mitokondriális genom A3243G-mutációja okozza. A mitokondriális DNS (mtDNS) A3243G-szubsztitúciója számos egyéb klinikai tünet, tünetcsoport hátterében is előfordulhat. Jelen közleményünkben egy 33 éves nő esetét ismertetjük, akinél a serdülőkori ophthalmoplegia externa, 19 éves korban, szülést követően jelentkező generalizált izomgyengeség, terhelési intolerancia, progresszív hypacusis és diabetes mellitus hátterében a szövettani vizsgálat mitokondriális betegséget igazolt. A genetikai analízis az mtDNS tRNS Leu(UUR) génjében heteroplazmikus formában A3243G-cserét talált. Esetünkben a klasszikus MELAS-fenotípus nem jelentkezett, az irodalmi adatok alapján azonban az A3243G-mutációhoz izoláltan társuló maternális öröklődésű diabetes mellitus, progresszív nagyothallás, krónikus progresszív ophthalmoplegia externa (CPEO), terhelési intolerancia és myopathia együttesen fordult elő. A családon belüli fenotípus egységes, a proband szintén A3243G-mutációt hordozó leányának is ptosisa, terhelési intoleranciája és myopathiája van. Az esetleírás kapcsán rövid áttekintést nyújtunk az A3243G-mutációkhoz társuló változatos klinikai fenotípusokról, valamint a CPEO-szindróma hátterében álló mtDNS-alterációkról.