Academic literature on the topic 'Génétique comparative'
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Journal articles on the topic "Génétique comparative"
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Burt, David W., and Paul M. Hocking. "Mapping quantitative trait loci and identification of genes that control fatness in poultry." Proceedings of the Nutrition Society 61, no. 4 (November 2002): 441–46. http://dx.doi.org/10.1079/pns2002185.
Full textAbstract:
RésuméLa génomique de la volaille a bénéficié des avancements technologiques rapides acquis en génomique humaine et sur les organismes modèles. Certains outils et certains approches sont maintenant bien établis chez le poulet, y compris les cartes et marqueurs (génétiques comme physiques), mapping loci pour caractéres quantitatifs, mapping comparative, ressources expressed sequence tag et bacterial artificial chromosome, et mapping physique. De plus, la phase suivante de la découverte génétique, la génomique fonctionnelle, est en cours. Les progre`s dans le mapping de loci pour caracte`res quantitatifs de croissance et d'adiposité seront discutés pour illustrer ces nouvelles technologies et ces nouvelles approches dans l'étude de la génétique et de la physiologie avicole.
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TESNIÈRE, Germain, Vincent DUCROCQ, Eva BOXENBAUM, and Julie LABATUT. "Organisations nationales et instruments de gestion de l’amélioration génétique des bovins laitiers : une comparaison entre la France, l’Irlande et les Pays-Bas." INRA Productions Animales 32, no. 1 (March 11, 2019): 37–50. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2019.32.1.2430.
Full textAbstract:
Depuis les années 2000, le développement de la génomique permet une connaissance étendue de l’ADN des plantes et animaux domestiques. Cette innovation transforme la façon dont ceux-ci sont évalués, sélectionnés et mis sur le marché. Couplée à des changements politiques et règlementaires, cette technologie contribue à faire évoluer les arrangements institutionnels dans le champ étudié - ici celui de l’amélioration génétique animale - aussi bien au niveau des dispositifs nationaux que des pratiques des acteurs. La libéralisation en cours questionne notamment la dimension collective de la production du progrès génétique et les droits de propriétés sur les ressources génétiques. Dans une perspective comparative impliquant la France, l’Irlande et les Pays-Bas, cette synthèse a pour objectif de présenter la pluralité des arrangements institutionnels établis dans le champ de la sélection génomique de la race bovine Holstein. Elle met d’abord en évidence trois régimes institutionnels qui présentent des arrangements différents notamment entre organisations publiques et privées. Ensuite, cette diversité d’arrangements est précisée par l’analyse des instruments contractuels entre entreprises de sélection et éleveurs via des modèles d’organisation de la production et des échanges de ressources génétiques (sous leurs formes biologiques et informationnelles). Ces modèles illustrent la diversité des formes de propriété dont ces ressources génétiques font l’objet entre éleveurs et entreprises et montrent que les rôles respectifs de ces acteurs sont redéfinis. Ces résultats permettent de mieux comprendre le développement d’une logique libérale (aux Pays-Bas) en dualité avec le renforcement (en Irlande) ou la fragilisation (en France) d’une logique coopérative de production du progrès génétique.
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BIDANEL, J. P., D. BOICHARD, and C. CHEVALET. "De la génétique à la génomique." INRAE Productions Animales 21, no. 1 (April 20, 2008): 15–32. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2008.21.1.3372.
Full textAbstract:
Cet article retrace les principales étapes et la contribution de l’INRA au développement de la génomique, qui révolutionne depuis deux décennies les connaissances sur la structure et le fonctionnement du génome des animaux d’élevage. L’élaboration, dans les années 90, des premières cartes de marqueurs microsatellites a rapidement permis de mettre en évidence de nombreux locus à effets quantitatifs et de localiser les premiers gènes majeurs. En parallèle, les travaux de cytogénétique et de génomique comparative permettaient de tirer parti de l’avancée des connaissances sur le génome de l’homme et de la souris. A la fin des années 90, la construction d’outils de cartographie à haute densité, cartes d’hybrides d’irradiation et banques de grands fragments, a permis l’essor des travaux de cartographie fine et l’identification des premières mutations causales. Le début des années 2000 a été marqué par le développement des outils d’étude systématique de l’expression des gènes, micro-réseaux et puces à ADN, le démarrage du séquençage des premiers génomes d’animaux d’élevage, et l’essor des bases de données génomiques et de la bioinformatique. La connaissance des séquences permet ensuite de détecter in silico leurs variations, en particulier les très nombreuses variations ponctuelles (SNP) et de caractériser finement la structure des génomes des populations animales. La génomique a également renouvelé les méthodes d’amélioration génétique des populations, avec la mise en place de programmes de sélection assistée par marqueurs, de caractérisation et de gestion de la variabilité génétique et le développement d’applications en matière de contrôle de généalogie ou de traçabilité.
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Mas, Catherine, and Laure Frapier. "Même patrimoine génétique et pourtant différents : étude de cas comparative de jumeaux." International Orthodontics 15, no. 3 (September 2017): 483–97. http://dx.doi.org/10.1016/j.ortho.2017.06.022.
Full text
5
Edery, P. "Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?" European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 549–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.340.
Full textAbstract:
Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans l’autisme, le déficit intellectuel et dans les troubles mentaux atypiques, la CGH array permet d’augmenter les potentialités diagnostiques syndromiques de plus de 15 % en comparaison aux moyens moléculaires classiques. C’est toute la pratique clinique quotidienne du psychiatre et du pédopsychiatre qui pourrait en être bouleversée. Cette révolution va être poussée plus loin encore avec le développement à venir du Next Generation Sequencing ou séquençage de nouvelle génération qui va permettre de séquencer l’ensemble du génome d’un individu. Encore à ses débuts, cette technique pourrait un jour expliquer l’origine de troubles mentaux comme la schizophrénie, les troubles bipolaires ou la dépression. Si le NGS promet d’éclairer sous un jour nouveau l’étiologie des maladies mentales, l’application au quotidien ne sera pas sans poser un certain nombre de questions, en particulier éthiques. La psychiatrie de demain doit donc se préparer au diagnostic génétique : ce qu’il implique en termes de soins, d’appréhension de la maladie et de conseil génétique. Cette rencontre avec l’expert permettra la présentation des principes et des limites de ces techniques, leurs potentielles indications en psychiatrie et les bouleversements attendus par leur introduction future en pratique clinique.
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Litim, Zakia, Majda Sahi, Okacha Chaif, and Ali Cherif. "Caractérisation anthropogénétique de la population Arabophone d’Ouled Nehar en utilisant les empreintes digitales: Etude comparative régionale et méditerranéenne." Lebanese Science Journal 20, no. 2 (August 27, 2019): 300–322. http://dx.doi.org/10.22453/lsj-020.2.300-322.
Full textAbstract:
Dans le but de situer les sous populations de la population générale de l’Algérie et en particulier l’Ouest, ce travail présente une caractérisation anthropogénétique de la tribu endogame d’Ouled Nehar par l’étude du polymorphisme des dermatoglyphes digitaux. L’enquête réalisée en 2007 dans la daïra de Sidi Djilali, sur un échantillon de 169 (80hommes et 89 femmes), révèle un dimorphisme sexuel pour les deux mains. La comparaison locale montre que la tribu d’Ouled Nehar possède une distribution différente de celles des populations avoisinantes ; de même à l’échelle nationale ; elle enregistre les fréquences les plus élevées des arcs et des tourbillons. L’analyse en composantes principales montre que dans le contexte mondial notre population masculine a une affinité génétique avec la population marocaine des arabes de Beni Mellal. Quant à la population féminine, elle révèle une originalité de distribution qui lui est propre qui diffère de toutes les populations d’analyse. L’originalité des résultats révèle une diversification locale vis à vis de ce marqueur, probablement imputable au degré élevé d’endogamie familiale de cette tribu.
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Nemos, C., A. C. Bursztejn, and P. Jonveaux. "Gestion des variations du nombre de séquences génomiques (CNV) en génétique humaine constitutionnelle utilisant l’hybridation génomique comparative en microréseau d’ADN (HGCM)." Pathologie Biologie 56, no. 6 (September 2008): 354–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2008.03.015.
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Benazzouz, B., A. Soulaymani, and A. Mokhtari. "Amélioration des performances pondérales du Pigeon au Maroc par croisement de deux races locales avec une race d'origine européenne." Animal Genetic Resources Information 24 (April 1998): 49–61. http://dx.doi.org/10.1017/s1014233900001139.
Full textAbstract:
RésuméDans l'objectif de l'amélioration des performances pondérales du pigeonneau commercial au Maroc, la présente étude vise l'exploitation de l'effet bénéfique du croisement de deux races locales dites Beldi et Mgandi par la race Sottobanca d'origine italienne.L'élevage est réalisé en claustration complète dans des parquets identiques soumis à des conditions sanitaires et alimentaires bien contrôlées.La comparaison des résultats des croisements des trois races révèle une variabilité significative du poids des pigeonneaux à l'âge d'abattage (28 jours) en fonction de la race du père, de la race de la mère, de leur interaction et du sexe du pigeonneau. En outre, les différences notées entre les performances des hybrides issus de croisements réciproques semblent être liées à des effets maternels. Les meilleures conformations sont obtenues chez les pigeonneaux mâles issus du croisement d'une femelle Sottobanca par un mâle Beldi ou Mgandi.Par ailleurs, l'étude comparative de l'écart de performances entre les parents et les hybrides a montré que l'expression de l'hétérosis dépend de la distance génétique entre les races croisées. Ainsi, la combinaison des deux races Sottobanca et Beldi a donné le meilleur effet hétérotique
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Owens, Jonathan. "Idiomatic Structure and the Theory of Genetic Relationship." Diachronica 13, no. 2 (January 1, 1996): 283–318. http://dx.doi.org/10.1075/dia.13.2.05owe.
Full textAbstract:
SUMMARY It has been an assumption of many practitioners of comparative linguistics that genetic relations are defined between languages as holistic entities. A recent explicit expression of this position is Thomason &Kaufman (1988). An alternative viewpoint, probably a minority position, is that expressed (inter alia) by Allen (1953), which defines genetic relations in terms of linguistic components. Assuming the correctness of the first position, which is the more stringent one, I examine one aspect of linguistic structure in Nigerian Arabic, idiomatic expressions, showing that Nigerian Arabic belongs to what I term a Lake Chad Basin areal type, which is quite distinct from Arabic of the Middle East. On the other hand, the Arabic heritage is unmistakeably dominant in its phonology, morphology, lexicon, and syntax. It follows from this comparative study that either the second, componential conception of linguistic relatedness must be adopted, or language families of the world will need to be radically rethought. RÉSUMÉ On suppose généralement que la notion de parenté génétique s'applique aux langues, définies comme entités indivisibles (voir, par exemple, Thoma-son et Kaufman 1988). Un autre point de vue, minoritaire, soutient que la parenté génétique doit plutôt s'établir entre les diverses composantes linguistiques (voir, entre autres, Allen 1953). Partant de l'hypothèse que le premier des deux points de vue est le bon, on examine une composante linguistique — les expression idiomatiques — de l'arabe nigérian. On constate que cette langue se rattache au type des langues du bassin du Lac Tchad, fort différent de celui de l'arabe du Proche-Orient. Par contre, la phonologie, la morphologie, le lexique et la syntaxe relèvent nettement du type arabe. Deux conclusions possibles s'offrent à nous: ou bien le second des points de vue, qui traite de composantes linguistiques, est le bon, ou alors il faut revoir au complet la classification des langues du monde. ZUSAMMENFASSUNG Normalerweise wird angenommen, daß genetische Verhältnisse auf der Basis von Sprachen als gesamte Einheiten zu definiëren sind (z. B. Thomason &Kaufman 1988). Eine andere wohl weniger verbreitete Meinung behauptet dagegen, daB nicht gesamte Sprache sondera deren einzelne linguistische Komponenten (z.B. Morphologie) die zu vergleichenden Einheiten darstellen (Allen 1953). Beide Ansichten werden an Hand von idiomatischen Aus-drücken im Arabischen vom Tschad-See-Gebiet erörtert. Einerseits wird ge-zeigt, daB sich diese Varietät des Arabischen in ihrer idiomatischen Struktur an andere Sprachen des Gebiets angepaBt hat, andererseits allerdings, daB sie in anderen linguistischen Komponenten (Phonologie, Morphologie, Lexikon, Syntax) eine Varietät des Arabischen ist. Als SchluBfolgerung ist daraus zu ziehen, daB entweder ein komponentielles Modell der genetischen Verwandt-schaft anzuwenden wäre oder die Sprachfamilien der Welt radikal umgedacht werden müßten.
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Camara, Younouss, Mouhamadou Moustapha Sissokho, Moussa Sall, Frédéric Farnir, and Nicolas Antoine-Moussiaux. "Programmes de sélection du bovin N’Dama en Afrique de l’Ouest : cas du Sénégal, du Mali et de la Gambie." Cahiers Agricultures 29 (2020): 11. http://dx.doi.org/10.1051/cagri/2020010.
Full textAbstract:
La sélection génétique est un moyen pour augmenter la productivité des races endémiques dans des environnements hostiles. La trypanotolérance du bovin N’Dama a été l’argument central de la mise en œuvre des programmes de sélection de cette race en Gambie, au Mali et au Sénégal. Ces programmes ont eu des trajectoires différentes selon les objectifs, le processus de conception et les stratégies développées. L’analyse de ces trajectoires aiderait à mieux comprendre leurs succès et leurs échecs. Pour ce faire, une étude comparative de ces programmes a été réalisée en se basant sur une littérature scientifique publiée et non publiée et des entretiens avec les acteurs. L’analyse a d’abord consisté à décrire chaque programme. Une discussion a ensuite été menée pour évaluer les facteurs de succès et d’échec. Cette analyse a montré que ces facteurs dépendent de l’intérêt des éleveurs en lien avec leurs objectifs de production et leurs pratiques, de la stratégie utilisée tenant compte de l’intégration ou non de la trypanotolérance dans les critères de sélection, et de la mobilisation des ressources financières et humaines. Ces programmes de sélection ont aussi généré un capital d’expériences, dont la valorisation permettrait d’améliorer les systèmes actuels et de bâtir des programmes durables de sélection pour les systèmes d’élevage à faibles niveaux d’intrants dans les pays en développement.
Dissertations / Theses on the topic "Génétique comparative"
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Duguay, Christine. "L'analyse génétique : fichier terminologique bilingue commenté." Thesis, University of Ottawa (Canada), 1996. http://hdl.handle.net/10393/10863.
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Pelgas, Betty. "Cartographie génétique comparative chez les Picea et autres pinaceae." Thesis, Université Laval, 2006. http://www.theses.ulaval.ca/2006/24131/24131.pdf.
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3
Farrant, Gregory. "Etude génomique et métagénomique de la diversité génétique, la distribution écologique et l'évolution des picocyanobactéries marines." Thesis, Paris 6, 2015. http://www.theses.fr/2015PA066075.
Full textAbstract:
Les picocyanobactéries marines des genres Prochlorococcus et Synechococcus sont les organismes photosynthétiques les plus abondants de la planète et ils contribuent de façon substantielle à la production primaire mondiale. Alors que le genre Prochlorococcus se caractérise par sa forte abondance dans les régions oligotrophes et son génome réduit, le genre Synechococcus se distingue par sa grande diversité génétique et pigmentaire ainsi qu'une aire de distribution plus étendue.Le principal objectif de ce travail a été de mettre en relation la diversité génétique de ces organismes avec leur niche écologique par des approches de génomique comparative et de métagénomique. Tout d'abord, le développement d'une méthode de scaffolding (WiseScaffolder) a permis de clore 32 nouveaux génomes de Synechococcus, lesquels ont été intégrés au système d'information Cyanorak, dédié à l'annotation de gènes orthologues. Ces nouveaux génomes, complétant les 65 génomes disponibles pour ces deux genres, ont fait l'objet d'analyses comparatives afin de mieux comprendre la diversité et l'évolution de ce phylum et de définir les gènes spécifiques de différents groupes phylogénétiques, potentiellement liés à leur adaptation à des niches écologiques distinctes.Ces génomes ont ensuite été utilisés comme référence, en conjonction avec le gène marqueur petB, pour analyser les données de métagénomique issues de l'expédition TARA-Océans. Ces analyses ont notamment mis en lumière la diversité génétique, la distribution et l'importance écologique de certains clades phylogénétiques. Ce travail soulève de nouvelles hypothèses quant au rôle des picocyanobactéries dans le fonctionnement global des océansMarine picocyanobacteria Prochlorococcus and Synechococcus genera are the most abundant photosynthetic organisms and contribute substantially to global primary production. While the genus Prochlorococcus is characterized by its high abundance in oligotrophic regions and its reduced genome, Synechococcus is characterized by a larger genetic and pigment diversity and a wider area of distribution.The main objective of this PhD thesis was to link the genetic diversity of these organisms to the environmental conditions of their ecological niche by comparative genomics and metagenomics approaches. Firstly, the development of a scaffolding method (WiseScaffolder) has allowed us to close 32 new genomes of Synechococcus which were integrated into the Cyanorak information system dedicated to the annotation of orthologous genes. These new genomes, supplementing the 65 genomes previously available for these two genera, allowed us to perform comparative analyses which led to a better understanding of the diversity and evolution of this phylum and to the definition of genes sets specific to different phylogenetic groups and thus potentially related to their adaptation to different ecological niches.These genomes were then used as reference, in conjunction with the marker gene petB gene, to analyze metagenomic data produced in the frame of the Tara-Oceans Expedition. In particular, these analyzes highlighted the genetic diversity, distribution and ecological importance of some phylogenetic clades. This work raises new hypotheses about the role of picocyanobacteria in the overall functioning of the oceans
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Pasek, Sophie. "Le domaine protéique, une unité d'homologie pertinente en génomique comparative." Evry-Val d'Essonne, 2006. http://www.theses.fr/2006EVRY0016.
Full textAbstract:
La génomique comparative tente de retracer l'histoire évolutive des organismes à travers l'étude comparative des gènes et des mécanismes évolutifs qui les affectent. Habituellement, elle se focalise sur le gène ce qui ne permet pas d'attribuer des histoires évolutives distinctes aux différents morceaux qui constituent le gène. Afin de prendre en compte cette modularité, ce travail revisite certains problèmes de génomique comparative en utilisant une unité d'évolution plus petite que le gène : le domaine. Nous avons introduit la notion de synténie de domaines : segments chromosomiques dont le contenu en domaines est conservé d'une espèce à l'autre, mis en évidence le rôle primordial des fusions/fissions de gènes dans la création de nouvelles architectures multi-domaines et montré que la redondance en domaines est un mécanisme de compensation génétique. Utiliser le domaine comme unité d'homologie à la place du gène s'est avéré pertinent et a permis d'apporter de nouveaux résultatsComparative genomics aims at understanding the different evolutionary scenario that may explain the divergence between distinct species. As a rule, comparative genomics focuses on genes but different parts of a gene could have evolved independently. To take into account this modularity, we here adopt the innovative approach focusing on domains instead of genes and we reinvestigate three problems at the light of domains. First, we introduce the notion of micro-syntenies of domains that could be defined as a local conservation of domain content and proximity across several genomes. Second we provide evidence that gene fusion/fission is a major contributor to evolution of multi-domain bacterial proteins. Third, we show the role of domain redundancy in genetic robustness as a compensation mechanism against null mutations. For each of the three above problems, focusing on genes rather than on domains enabled us to draw many interesting consequences from
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Gonnet, Mathieu. "Génomique comparative des éléments génétiques de Thermococcales, un ordre d'Archaea hyperthermophiles : diversité et plasticité des génomes." Brest, 2008. http://www.theses.fr/2008BRES2052.
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6
Bertrand, Stéphanie. "Génomique comparative des récepteurs nucléaires." Lyon, École normale supérieure (sciences), 2005. http://www.theses.fr/2005ENSL0350.
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Périchon, Naour Kim. "Etude de la contribution de CNVs (variations du nombre de copies de gènes) dans les formes sévères de toxidermies." Rouen, 2014. http://www.theses.fr/2014ROUES040.
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Durand, Jérôme. "Contribution à la cartographie génétique chez les Fagacées." Thesis, Bordeaux 1, 2009. http://www.theses.fr/2009BOR13957/document.
Full textAbstract:
La famille des Fagacées regroupe des espèces présentant un intérêt économique, écologique et social non négligeable. Par ailleurs, ces espèces, et plus particulièrement celles du genre Quercus que l’on retrouve dans des milieux extrêmement diversifiés, constituent de bons modèles d’étude de l’adaptation des arbres à leur environnement. Pour comprendre l’architecture génétique des caractères liés à l’adaptation chez le chêne, des cartes génétiques ont été établies essentiellement sur la base de marqueurs moléculaires dominants. Le travail qui a fait l’objet de cette thèse, a consisté à développer une carte génétique de seconde génération à partir des ressources génomiques disponibles chez cette espèce. Dans un premier temps, nous avons recherché des motifs microsatellites (SSR, simple sequence repeats) au sein des séquences exprimées (EST) assemblées sous la forme d’un unigène de 28 000 éléments non redondant. Un jeu de 748 marqueurs a été développé et 255 d’entre eux ont été localisés sur la carte génétique du chêne pédonculé (Q. robur L.) en utilisant une approche dite de « bin mapping ». Leur transférabilité a été testée chez le châtaignier européen (Castanea sativa Mill.) et le hêtre commun (Fagus sylvatica L.), deux espèces phylogénétiquement proche du chêne. Un taux de transférabilité de 28% a été observé pour le hêtre et de 56,6% pour le châtaigner. Une carte génétique a alors été établie pour le châtaigner en utilisant les marqueurs SSR localisés sur la carte du chêne. La comparaison des cartes de liaison du chêne et du châtaignier a mis en évidence une bonne conservation de la macro synténie et de la macro colinéarité entre les deux espèces, ce qui ouvre des perspectives intéressantes pour le transfert d’informations génétiques (QTL par exemple) d’une espèce à l’autre. Cette étude sera prochainement enrichie par la cartographie de marqueurs orthologues dérivés de polymorphismes ponctuels (SNP), ce qui permettra de comprendre l’évolution conjointe des trois espèces majeures de la famille des FagacéesThe Fagaceae family comprises species of economic, ecological and social importance. In addition, these species and particularly those belonging to the Quercus genus that are present in very diverse ecological niches, constitute good models to study the adaptation of forest trees to their natural environment. To understand the genetic architecture of adaptive traits in oak, genetic linkage maps have been previously established based on dominant markers. In this thesis, we developed a second generation genetic map using the genomic resources that were available in this species. First, we bioinformatically screened an expressed sequence tags catalog assembled into a 28 000 unigene elements, for simple sequence repeats (SSRs). A set of 748 markers was developed and 255 were localized on the pedunculate oak (Q. robur L.) linkage map using a bin mapping approach. Their transferability was tested in the European chestnut (Castanea sativa Mill.) and common beech (Fagus sylvatica L.), two phylogenetically related species to oak. Transferability rates of 28% and 56.6% were observed for beech and chestnut, respectively. A genetic map was then established for chestnut on the basis of orthologous SSRs already mapped in oak. The comparison between both maps clearly showed that the macro-synteny and the macro-colinearity were conserved across genus, opening interesting perspectives in respect to the transfer of genetic information (eg. QTLs, quantitative trait loci) from one species to another. This study will be soon completed by the mapping of orthologous markers derived from single nucleotide polymorphisms (SNPs). This will made it possible to better understand the evolution of the genome of these three major species of the Fagaceae family
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Salaün, Laurence. "Étude de la structure génétique de l'espèce Helicobacter pylori par l'analyse comparative de plusieurs marqueurs moléculaires." Lyon 1, 2001. http://www.theses.fr/2001LYO1T029.
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10
Barc, Julien. "Génétique des troubles de la repolarisation ventriculaire : nouveaux concepts." Nantes, 2009. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=f1bba90a-8592-47d3-8bee-6af0f6c6d4e6.
Full textAbstract:
La mort subite (MS) cardiaque sans cardiopathie structurale touche 12 à 20 000 patients en Europe par an. Elle est la conséquence directe d'une arythmie ventriculaire primaire, le plus souvent chez les sujets jeunes. Parmi ces MS, plusieurs formes mendéliennes d’anomalie de la repolarisation ventriculaire telles que le Syndrome du QT Long congénital (SQTL), le Syndrome du QT Court (SQTC) ou encore le syndrome de Brugada (SBr) ont fait l'objet d'études moléculaires approfondies. L’identification des gènes majeurs du SQTL a permis d'expliquer la physiopathologie de ces troubles du rythme et une meilleure prise en charge. La base moléculaire d'un quart des formes du SQTL reste cependant inexpliquée. Une approche pangénomique par CGH array m'a permis d'identifier trois délétions dans les gènes KCNQ1 et KCNH2 parmi une centaine de patients sans mutation ponctuelle. Deux d'entre elles concernent le gène KCNH2, l'une est totale, la seconde est partielle et ségrége chez 6 patients sur 3 générations. Le SQTC est une cardiopathie rare et hétérogène puisque 5 gènes permettent d'expliquer les 8 cas décrits à ce jour. Une étude clinique et moléculaire de 15 nouvelles familles atteintes de SQTC a permis d’identifier des mutations dans les gènes CACNA1C et SLC22A5 suggérant un nouveau mécanisme moléculaire. A l'inverse du SQTL, un seul gène majeur (SCN5A) est associé au SBr. SCN5A ne constitue cependant pas un marqueur pertinent de la stratification du risque de MS. Nous avons évalué la réelle implication du gène SCN5A dans le SBr à partir de 5 grandes familles dont le phénotype ne ségrége pas avec le génotype. Un modèle oligogénique est proposé à partir de nouvelles bases moléculairesSudden cardiac death (SD) without structural heart disease affects about 12 to 20000 individuals each year in Europe. These sudden deaths concern mostly young population who died of a primary cardiac arrhythmia. Several studies have been lead on mendelian forms at high risk of SD such as long QT syndrome (LQTS), short QT syndrome (SQTS) and Brugada syndrome (BrS). The identification of genes in LQTS allowed us to explain arrhythmia pathophysiology and a better management for patients. However molecular diagnosis stay lacking within 25% of LQTS patients. A pangenomic approach by CGH array shows 3 deletions in KCNQ1 and KCNH2 genes, two of them concern KCNH2 gene, one take all of gene, the second is partial and was inherited in 6 patients on 3 generations. The SQTS is a rare and heterogeneous cardiopathy, 5 genes explain all of 8 cases reported today. A clinic and molecular study of new families affected by SQTS lead to identification of mutation in CACNA1C and SLC22A5 genes, suggesting a new molecular mechanism. Conversely of LQTS, a main gene (SCN5A) is associated with BrS. However SCN5A dot not constitute discerning marker for risk-stratification of SD. We evaluate the real implication of SCN5A gene in Brugada syndrome by 5 large families study in which the phenotype do not correlate with genotype. Our new molecular results suggest rather oligogenic model
Books on the topic "Génétique comparative"
1
Diop, Cheikh Anta. Parenté génétique de l'égyptien pharaonique et des langues négro-africaines: Processus de sémitisation. 2nd ed. Dakar: IFAN Ch. A. Diop, Université Cheikh Anta Diop de Dakar, 2008.
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L, McKinney Michael, ed. Origins of intelligence: The evolution of cognitive development in monkeys, apes, and humans. Baltimore, Md: Johns Hopkins University Press, 1999.
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Byk, Christian. "L’utilisation des tests génétiques dans le domaine de l’assurance en droit français et européen : une affaire d’assurance et de politique publique." In Ius Comparatum - Global Studies in Comparative Law, 193–220. Cham: Springer International Publishing, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-43699-5_8.
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