To see the other types of publications on this topic, follow the link: Génétique comparative.
Journal articles on the topic 'Génétique comparative'
Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles
Consult the top 31 journal articles for your research on the topic 'Génétique comparative.'
Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.
You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.
Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.
1
Burt, David W., and Paul M. Hocking. "Mapping quantitative trait loci and identification of genes that control fatness in poultry." Proceedings of the Nutrition Society 61, no. 4 (November 2002): 441–46. http://dx.doi.org/10.1079/pns2002185.
Full textAbstract:
RésuméLa génomique de la volaille a bénéficié des avancements technologiques rapides acquis en génomique humaine et sur les organismes modèles. Certains outils et certains approches sont maintenant bien établis chez le poulet, y compris les cartes et marqueurs (génétiques comme physiques), mapping loci pour caractéres quantitatifs, mapping comparative, ressources expressed sequence tag et bacterial artificial chromosome, et mapping physique. De plus, la phase suivante de la découverte génétique, la génomique fonctionnelle, est en cours. Les progre`s dans le mapping de loci pour caracte`res quantitatifs de croissance et d'adiposité seront discutés pour illustrer ces nouvelles technologies et ces nouvelles approches dans l'étude de la génétique et de la physiologie avicole.
2
TESNIÈRE, Germain, Vincent DUCROCQ, Eva BOXENBAUM, and Julie LABATUT. "Organisations nationales et instruments de gestion de l’amélioration génétique des bovins laitiers : une comparaison entre la France, l’Irlande et les Pays-Bas." INRA Productions Animales 32, no. 1 (March 11, 2019): 37–50. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2019.32.1.2430.
Full textAbstract:
Depuis les années 2000, le développement de la génomique permet une connaissance étendue de l’ADN des plantes et animaux domestiques. Cette innovation transforme la façon dont ceux-ci sont évalués, sélectionnés et mis sur le marché. Couplée à des changements politiques et règlementaires, cette technologie contribue à faire évoluer les arrangements institutionnels dans le champ étudié - ici celui de l’amélioration génétique animale - aussi bien au niveau des dispositifs nationaux que des pratiques des acteurs. La libéralisation en cours questionne notamment la dimension collective de la production du progrès génétique et les droits de propriétés sur les ressources génétiques. Dans une perspective comparative impliquant la France, l’Irlande et les Pays-Bas, cette synthèse a pour objectif de présenter la pluralité des arrangements institutionnels établis dans le champ de la sélection génomique de la race bovine Holstein. Elle met d’abord en évidence trois régimes institutionnels qui présentent des arrangements différents notamment entre organisations publiques et privées. Ensuite, cette diversité d’arrangements est précisée par l’analyse des instruments contractuels entre entreprises de sélection et éleveurs via des modèles d’organisation de la production et des échanges de ressources génétiques (sous leurs formes biologiques et informationnelles). Ces modèles illustrent la diversité des formes de propriété dont ces ressources génétiques font l’objet entre éleveurs et entreprises et montrent que les rôles respectifs de ces acteurs sont redéfinis. Ces résultats permettent de mieux comprendre le développement d’une logique libérale (aux Pays-Bas) en dualité avec le renforcement (en Irlande) ou la fragilisation (en France) d’une logique coopérative de production du progrès génétique.
3
BIDANEL, J. P., D. BOICHARD, and C. CHEVALET. "De la génétique à la génomique." INRAE Productions Animales 21, no. 1 (April 20, 2008): 15–32. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2008.21.1.3372.
Full textAbstract:
Cet article retrace les principales étapes et la contribution de l’INRA au développement de la génomique, qui révolutionne depuis deux décennies les connaissances sur la structure et le fonctionnement du génome des animaux d’élevage. L’élaboration, dans les années 90, des premières cartes de marqueurs microsatellites a rapidement permis de mettre en évidence de nombreux locus à effets quantitatifs et de localiser les premiers gènes majeurs. En parallèle, les travaux de cytogénétique et de génomique comparative permettaient de tirer parti de l’avancée des connaissances sur le génome de l’homme et de la souris. A la fin des années 90, la construction d’outils de cartographie à haute densité, cartes d’hybrides d’irradiation et banques de grands fragments, a permis l’essor des travaux de cartographie fine et l’identification des premières mutations causales. Le début des années 2000 a été marqué par le développement des outils d’étude systématique de l’expression des gènes, micro-réseaux et puces à ADN, le démarrage du séquençage des premiers génomes d’animaux d’élevage, et l’essor des bases de données génomiques et de la bioinformatique. La connaissance des séquences permet ensuite de détecter in silico leurs variations, en particulier les très nombreuses variations ponctuelles (SNP) et de caractériser finement la structure des génomes des populations animales. La génomique a également renouvelé les méthodes d’amélioration génétique des populations, avec la mise en place de programmes de sélection assistée par marqueurs, de caractérisation et de gestion de la variabilité génétique et le développement d’applications en matière de contrôle de généalogie ou de traçabilité.
4
Mas, Catherine, and Laure Frapier. "Même patrimoine génétique et pourtant différents : étude de cas comparative de jumeaux." International Orthodontics 15, no. 3 (September 2017): 483–97. http://dx.doi.org/10.1016/j.ortho.2017.06.022.
Full text
5
Edery, P. "Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?" European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 549–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.340.
Full textAbstract:
Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans l’autisme, le déficit intellectuel et dans les troubles mentaux atypiques, la CGH array permet d’augmenter les potentialités diagnostiques syndromiques de plus de 15 % en comparaison aux moyens moléculaires classiques. C’est toute la pratique clinique quotidienne du psychiatre et du pédopsychiatre qui pourrait en être bouleversée. Cette révolution va être poussée plus loin encore avec le développement à venir du Next Generation Sequencing ou séquençage de nouvelle génération qui va permettre de séquencer l’ensemble du génome d’un individu. Encore à ses débuts, cette technique pourrait un jour expliquer l’origine de troubles mentaux comme la schizophrénie, les troubles bipolaires ou la dépression. Si le NGS promet d’éclairer sous un jour nouveau l’étiologie des maladies mentales, l’application au quotidien ne sera pas sans poser un certain nombre de questions, en particulier éthiques. La psychiatrie de demain doit donc se préparer au diagnostic génétique : ce qu’il implique en termes de soins, d’appréhension de la maladie et de conseil génétique. Cette rencontre avec l’expert permettra la présentation des principes et des limites de ces techniques, leurs potentielles indications en psychiatrie et les bouleversements attendus par leur introduction future en pratique clinique.
6
Litim, Zakia, Majda Sahi, Okacha Chaif, and Ali Cherif. "Caractérisation anthropogénétique de la population Arabophone d’Ouled Nehar en utilisant les empreintes digitales: Etude comparative régionale et méditerranéenne." Lebanese Science Journal 20, no. 2 (August 27, 2019): 300–322. http://dx.doi.org/10.22453/lsj-020.2.300-322.
Full textAbstract:
Dans le but de situer les sous populations de la population générale de l’Algérie et en particulier l’Ouest, ce travail présente une caractérisation anthropogénétique de la tribu endogame d’Ouled Nehar par l’étude du polymorphisme des dermatoglyphes digitaux. L’enquête réalisée en 2007 dans la daïra de Sidi Djilali, sur un échantillon de 169 (80hommes et 89 femmes), révèle un dimorphisme sexuel pour les deux mains. La comparaison locale montre que la tribu d’Ouled Nehar possède une distribution différente de celles des populations avoisinantes ; de même à l’échelle nationale ; elle enregistre les fréquences les plus élevées des arcs et des tourbillons. L’analyse en composantes principales montre que dans le contexte mondial notre population masculine a une affinité génétique avec la population marocaine des arabes de Beni Mellal. Quant à la population féminine, elle révèle une originalité de distribution qui lui est propre qui diffère de toutes les populations d’analyse. L’originalité des résultats révèle une diversification locale vis à vis de ce marqueur, probablement imputable au degré élevé d’endogamie familiale de cette tribu.
7
Nemos, C., A. C. Bursztejn, and P. Jonveaux. "Gestion des variations du nombre de séquences génomiques (CNV) en génétique humaine constitutionnelle utilisant l’hybridation génomique comparative en microréseau d’ADN (HGCM)." Pathologie Biologie 56, no. 6 (September 2008): 354–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2008.03.015.
Full text
8
Benazzouz, B., A. Soulaymani, and A. Mokhtari. "Amélioration des performances pondérales du Pigeon au Maroc par croisement de deux races locales avec une race d'origine européenne." Animal Genetic Resources Information 24 (April 1998): 49–61. http://dx.doi.org/10.1017/s1014233900001139.
Full textAbstract:
RésuméDans l'objectif de l'amélioration des performances pondérales du pigeonneau commercial au Maroc, la présente étude vise l'exploitation de l'effet bénéfique du croisement de deux races locales dites Beldi et Mgandi par la race Sottobanca d'origine italienne.L'élevage est réalisé en claustration complète dans des parquets identiques soumis à des conditions sanitaires et alimentaires bien contrôlées.La comparaison des résultats des croisements des trois races révèle une variabilité significative du poids des pigeonneaux à l'âge d'abattage (28 jours) en fonction de la race du père, de la race de la mère, de leur interaction et du sexe du pigeonneau. En outre, les différences notées entre les performances des hybrides issus de croisements réciproques semblent être liées à des effets maternels. Les meilleures conformations sont obtenues chez les pigeonneaux mâles issus du croisement d'une femelle Sottobanca par un mâle Beldi ou Mgandi.Par ailleurs, l'étude comparative de l'écart de performances entre les parents et les hybrides a montré que l'expression de l'hétérosis dépend de la distance génétique entre les races croisées. Ainsi, la combinaison des deux races Sottobanca et Beldi a donné le meilleur effet hétérotique
9
Owens, Jonathan. "Idiomatic Structure and the Theory of Genetic Relationship." Diachronica 13, no. 2 (January 1, 1996): 283–318. http://dx.doi.org/10.1075/dia.13.2.05owe.
Full textAbstract:
SUMMARY It has been an assumption of many practitioners of comparative linguistics that genetic relations are defined between languages as holistic entities. A recent explicit expression of this position is Thomason &Kaufman (1988). An alternative viewpoint, probably a minority position, is that expressed (inter alia) by Allen (1953), which defines genetic relations in terms of linguistic components. Assuming the correctness of the first position, which is the more stringent one, I examine one aspect of linguistic structure in Nigerian Arabic, idiomatic expressions, showing that Nigerian Arabic belongs to what I term a Lake Chad Basin areal type, which is quite distinct from Arabic of the Middle East. On the other hand, the Arabic heritage is unmistakeably dominant in its phonology, morphology, lexicon, and syntax. It follows from this comparative study that either the second, componential conception of linguistic relatedness must be adopted, or language families of the world will need to be radically rethought. RÉSUMÉ On suppose généralement que la notion de parenté génétique s'applique aux langues, définies comme entités indivisibles (voir, par exemple, Thoma-son et Kaufman 1988). Un autre point de vue, minoritaire, soutient que la parenté génétique doit plutôt s'établir entre les diverses composantes linguistiques (voir, entre autres, Allen 1953). Partant de l'hypothèse que le premier des deux points de vue est le bon, on examine une composante linguistique — les expression idiomatiques — de l'arabe nigérian. On constate que cette langue se rattache au type des langues du bassin du Lac Tchad, fort différent de celui de l'arabe du Proche-Orient. Par contre, la phonologie, la morphologie, le lexique et la syntaxe relèvent nettement du type arabe. Deux conclusions possibles s'offrent à nous: ou bien le second des points de vue, qui traite de composantes linguistiques, est le bon, ou alors il faut revoir au complet la classification des langues du monde. ZUSAMMENFASSUNG Normalerweise wird angenommen, daß genetische Verhältnisse auf der Basis von Sprachen als gesamte Einheiten zu definiëren sind (z. B. Thomason &Kaufman 1988). Eine andere wohl weniger verbreitete Meinung behauptet dagegen, daB nicht gesamte Sprache sondera deren einzelne linguistische Komponenten (z.B. Morphologie) die zu vergleichenden Einheiten darstellen (Allen 1953). Beide Ansichten werden an Hand von idiomatischen Aus-drücken im Arabischen vom Tschad-See-Gebiet erörtert. Einerseits wird ge-zeigt, daB sich diese Varietät des Arabischen in ihrer idiomatischen Struktur an andere Sprachen des Gebiets angepaBt hat, andererseits allerdings, daB sie in anderen linguistischen Komponenten (Phonologie, Morphologie, Lexikon, Syntax) eine Varietät des Arabischen ist. Als SchluBfolgerung ist daraus zu ziehen, daB entweder ein komponentielles Modell der genetischen Verwandt-schaft anzuwenden wäre oder die Sprachfamilien der Welt radikal umgedacht werden müßten.
10
Camara, Younouss, Mouhamadou Moustapha Sissokho, Moussa Sall, Frédéric Farnir, and Nicolas Antoine-Moussiaux. "Programmes de sélection du bovin N’Dama en Afrique de l’Ouest : cas du Sénégal, du Mali et de la Gambie." Cahiers Agricultures 29 (2020): 11. http://dx.doi.org/10.1051/cagri/2020010.
Full textAbstract:
La sélection génétique est un moyen pour augmenter la productivité des races endémiques dans des environnements hostiles. La trypanotolérance du bovin N’Dama a été l’argument central de la mise en œuvre des programmes de sélection de cette race en Gambie, au Mali et au Sénégal. Ces programmes ont eu des trajectoires différentes selon les objectifs, le processus de conception et les stratégies développées. L’analyse de ces trajectoires aiderait à mieux comprendre leurs succès et leurs échecs. Pour ce faire, une étude comparative de ces programmes a été réalisée en se basant sur une littérature scientifique publiée et non publiée et des entretiens avec les acteurs. L’analyse a d’abord consisté à décrire chaque programme. Une discussion a ensuite été menée pour évaluer les facteurs de succès et d’échec. Cette analyse a montré que ces facteurs dépendent de l’intérêt des éleveurs en lien avec leurs objectifs de production et leurs pratiques, de la stratégie utilisée tenant compte de l’intégration ou non de la trypanotolérance dans les critères de sélection, et de la mobilisation des ressources financières et humaines. Ces programmes de sélection ont aussi généré un capital d’expériences, dont la valorisation permettrait d’améliorer les systèmes actuels et de bâtir des programmes durables de sélection pour les systèmes d’élevage à faibles niveaux d’intrants dans les pays en développement.
11
Haddad-Boubaker, S., M. V. Ould-Mohamed-Abdallah, A. Ben-Yahia, and H. Triki. "Recombinaison génétique chez le poliovirus vaccinal : étude comparative chez les souches excrétées en cours de vaccination par le vaccin poliomyélitique oral et les souches circulantes." Pathologie Biologie 58, no. 6 (December 2010): 420–25. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2009.01.004.
Full text
12
Mayer, Francine M., and Mireille Boisvert. "Les fondateurs de la population de La Patrie (Cantons-de-l’Est) : Franco-américains, Québécois et Européens aux recensements canadiens de 1881 et de 1891." Articles 39, no. 2 (June 13, 2011): 307–56. http://dx.doi.org/10.7202/1003589ar.
Full textAbstract:
Ce travail constitue le premier volet d’un large programme de recherche interdisciplinaire sur la contribution des immigrants franco-américains au patrimoine génétique de la population des Cantons de l’Est, et plus particulièrement à celui de la population de La Patrie fondée en 1875 dans le cadre du mouvement de rapatriement des Canadiens français émigrés aux États-Unis. Afin de bien comprendre les interactions entre les facteurs biodémographiques et socioculturels qui ont façonné les pools géniques de celle-ci, nous avons fait une première analyse transversale et comparative des recensements nominatifs canadiens de 1881 et 1891. Ces derniers suivent de près la création de la colonie de rapatriement et leur analyse permet d’identifier les premiers fondateurs biologiques de la population et d’obtenir une première estimation du nombre de familles fondatrices franco-américaines qui représentent plus du tiers des ménages à chaque recensement. Les structures démographiques montrent une population jeune et un rapport de masculinité élevé pour le groupe d’âge des 10-39 ans qui suggère que les familles immigrantes sont arrivées avec plus de fils que de filles en âge de travailler au défrichement et à l’ensemencement des lots concédés. Les alternances dans la déclaration du lieu de naissance des membres du ménage révèlent une mobilité importante d’un nombre de familles immigrantes, qui font de fréquents allers-retours transfrontaliers. Les professions sont plus diversifiées au recensement de 1891, avec toujours une prédominance de l’agriculture alors que le travail lié à la coupe de bois offre une soupape de sûreté importante pour les familles.
13
Laks, Bernard. "Le comparatisme : de la généalogie à la génétique." Langages 36, no. 146 (2002): 19–45. http://dx.doi.org/10.3406/lgge.2002.2399.
Full text
14
Omotosho, B. O., M. N. Bemji, K. Bamisile, M. O. Ozoje, M. Wheto, A. M. Lawal, B. O. Oluwatosin, O. S. Sowande, I. J. James, and O. A. Osinowo. "Comparative study of growth patterns of Kalahari Red goats and West African dwarf goats reared in Southwest Nigeria." Nigerian Journal of Animal Production 47, no. 5 (December 31, 2020): 213–26. http://dx.doi.org/10.51791/njap.v47i5.1334.
Full textAbstract:
This study focused on comparing growth traits (body weights at birth, 3-month weaning and 6-month post-weaning) as well as growth curves of Kalahari Red (KR), a newly introduced goat breed in Nigeria and West African Dwarf (WAD) goat semi-intensively managed. Data on growth traits and weekly live weights were collected from 124 kids consisting of 61 KR and 63 WAD goats. The data were subjected to least squares analysis of variance to evaluate the effects of breed, sex, season, birth type and parity. The results showed that KR kids exceeded WAD kids in body weights at birth (2.30±0.06 kg vs 1.56±0.06 kg), 3-month weaning (8.88±0.57 kg vs 3.88±0.20 kg) and 6-month post-weaning (13.97±0.86 kg vs 5.05±0.37 kg). Corresponding pre-weaning average daily gain (ADG) estimates were 84.44±2.44 g and 31.73±1.16 g and post-weaning ADG were 61.88±1.81g and 24.84±1.21 g. Growth patterns of the two breeds were described using four different non-linear models: Brody, Gompertz, Logistic and Von Bertalanffy. Models were compared using parameter estimates (asymptotic weight 'A', integration constant 'B' and rate of maturity 'k'). Model with good fit was adjudged using coefficient of determination (R2) and residual mean squares (RMS). The KR goats had higher parameter estimates than WAD goats. Von Bertalanffy model had the highest 'A' estimates (24.24±0.94 kg vs 11.99±0.54 kg for KR and WAD goats). Gompertz had highest 'B' and 'k' estimates (5.37±0.20 vs 3.38±0.09) and (0.19±0.01 vs 0.13±0.01) for KR and WAD goats. All four growth models generally had R2 exceeding 99% and low RMS, hence giving good fit to the observed growth data. They can be used to implement feeding and management decisions that will optimize productivity. Information on superior growth performance of the Kalahari Red goat can be utilized to further investigate genetic improvement of the indigenous West African Dwarf population through crossbreeding. Cette étude s'est concentrée sur la comparaison des traits de croissance (poids corporel à la naissance, sevrage à 3 mois et 6 mois après le sevrage) ainsi que les courbes de croissance du Kalahari Red (KR), une race de chèvre nouvellement introduite au Nigéria et West AfricanDwarf (WAD) chèvre gérée de manière semi-intensive. Des données sur les traits de croissance et le poids vif hebdomadaire ont été collectées auprès de 124 chevreaux comprenant 61 chèvres KR et 63 chèvres WAD. Les données ont été soumises à une analyse des moindres carrés de la variance pour évaluer les effets de la race, du sexe, de la saison, du type de naissance et de la parité. Les résultats ont montré que les enfants KR dépassaient les enfants WAD en poids corporel à la naissance (2.30 ± 0.06 kg vs 1.56 ± 0.06 kg), au sevrage de 3 mois (8.88 ± 0.57 kg vs 3.88 ± 0.20 kg) et 6 mois après le sevrage (13.97 ± 0.86 kg contre 5.05 ± 0.37 kg). Les estimations correspondantes du gain quotidien moyen (ADG) présevrage étaient de 84.44 ± 2.44 g et 31.73 ± 1.16 g et l'ADG post-sevrage était de 61.88 ± 1.81 g et 24.84 ± 1.21 g. Les modèles de croissance des deux races ont été décrits à l'aide de quatre modèles non linéaires différents :Brody, Gompertz, Logistic et Von Bertalanffy. Les modèles ont été comparés à l'aide d'estimations de paramètres (poids asymptotique « A », constante d'intégration « B » et taux de maturité « k »). Le modèle avec un bon ajustement a été évalué en utilisant le coefficient de détermination (R2) et les carrés moyens résiduels (RMS). Les chèvres KR avaient des estimations de paramètres plus élevées que les chèvres WAD. Le modèle de Von Bertalanffy présentait les estimations « A » les plus élevées (24.24 ± 0.94 kg contre 11.99 ± 0.54 kg pour les chèvres KR et WAD). Gompertz avait les estimations « B » et « k » les plus élevées (5.37 ± 0.20 vs 3.38 ± 0.09) et (0.19 ± 0.01 vs 0.13 ± 0.01) pour les chèvres KR et WAD. Les quatre modèles de croissance avaient généralement un R2 supérieur à 99% et un RMS faible, ce qui correspondait bien aux données de croissance observées. Ils peuvent être utilisés pour mettre en œuvre des décisions d'alimentation et de gestion qui optimiseront la productivité. Les informations sur la performance de croissance supérieure de la chèvre rouge du Kalahari peuvent être utilisées pour étudier plus avant l'amélioration génétique de la population indigène de nains d'Afrique de l'Ouest par croisement.
15
Joseph, Brian D., and Rex E. Wallace. "Is Faliscan a Local Latin Patois?" Diachronica 8, no. 2 (January 1, 1991): 159–86. http://dx.doi.org/10.1075/dia.8.2.02jos.
Full textAbstract:
SUMMARY Faliscan clearly shows affinities with Latin, but the exact nature of the relationship between the two languages has not met with complete acceptance. Some scholars treat Faliscan as nothing more than a 'rural dialect' of Latin, though the inexactness of the designation 'dialectal Latin' makes this characterization problematic.Moreover, it is demonstrated here that the various features that are claimed to link Faliscan and non-Roman Latin to the exclusion of the Latin of the city of Rome are all rather late in their appearance in Faliscan, while a few very early features are to be found that unite Faliscan with all of Latinity. At the same time, though, there are significant isoglosses separating Faliscan from all Latin dialects, Roman and non-Roman. The conclusion to be drawn is that Faliscan is a separate language from Latin and not a dialect of Latin, though it is closest sibling to Latin in the Italic family tree. RÉSUMÉ La question du rapport génétique entre le latin et le falisque est examinée ici à la lumière de la méthodologie comparative et au modèle dialectologique du 'Stammbaum'. Il est démontré que le falisque n'est pas un dialect rurale du latin, comme l'on a proposé encore tout récemment, à la base de trois faits: bien des characteristiques qui se retrouvent dans les deux langues n'apparaissent que très tard dans la tradition falisque; il y a aussi des vieilles innovations qui unifient les deux; et il y a des isoglosses qui séparent le falisque de tous les dialectes latins — ceux de Rome aussi bien que les autres. Le falisque est une langue liée au latin mais à la même fois il n'est pas equivalent à un vrais dialecte latin. ZUSAMMENFASSUNG In diesem Aufsatz wird das Verhaltnis des Lateinischen mit dem Falis-kischen untersucht. Die Autoren fiïhren den Beweis, daß das Faliskische keine lateinische Mundart, und zwar aus den folgenden drei Griinden: Ers tens erscheinen viele Eigenschaften, die sich in beiden Sprachen finden fassen, erst sehr spät im Faliskischen. Zweitens gibt es sehr alte Neuerungen, die beide Sprachen gemeinsam haben, und drittens gibt es einige Neuerungen im Faliskischen, die es von alien lateinischen Mundarten, sowohl solchen inner-halb als auch außerhalb Roms, trennen. Das Faliskische ist demnach eine Sprache, die einerseits mit dem Lateinischen verwandt, andererseits aber auch von ihm deutlich abgesetzt ist.
16
Hasan, Milena. "Milieu Intérieur." médecine/sciences 35, no. 5 (May 2019): 423–30. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019077.
Full textAbstract:
Le projet Milieu Intérieur vise à élucider les facteurs environnementaux et héréditaires qui façonnent un système immunitaire sain, et à définir ses frontières lors de l’homéostasie et à la suite d’une stimulation immunitaire. Le projet repose sur un phénotypage immunitaire de 1 000 donneurs sains. En corrélant les mesures obtenues par analyse en cytométrie en flux de la composition des cellules immunitaires du sang périphérique en homéostasie avec les métadonnées associées, nous avons défini des valeurs de référence de phénotypes en fonction du sexe et de l’âge et constaté un impact significatif du tabagisme et de l’infection latente par le cytomégalovirus sur les phénotypes mesurés. Nous avons également identifié onze nouveaux polymorphismes (SNP, single-nucleotide polymorphism), associés à des phénotypes spécifiques de certaines cellules immunitaires. Des conduites expérimentales robustes et standardisées ont été établies pour quantifier les signatures protéiques et transcriptionnelles de la réponse immunitaire résultant de la stimulation des cellules du sang périphérique et pour explorer les déterminants génétiques et non-génétiques de la variabilité de cette réponse. Les approches analytiques établies par Milieu Intérieur et l’ensemble des données recueillies pourront ainsi servir de référence pour des études comparatives avec différentes maladies.
17
Beaumont, M., J. Dagher, F. Dugay, S. Kammerer-Jacquet, E. Becker, L. Cornevin, S. Jaillard, et al. "Étude comparative des profils génétiques des métastases de carcinomes rénaux à cellules claires." Progrès en Urologie 27, no. 13 (November 2017): 789–90. http://dx.doi.org/10.1016/j.purol.2017.07.216.
Full text
18
TOSSER-KLOPP, G., C. CLOUSCARD-MARTINATO, F. BENNE, A. BONNET, C. CABAU, J. RALLIERES, and F. HATEY. "Exemple d’approche fonctionnelle : la fonction ovarienne dans l’espèce porcine." INRAE Productions Animales 13, HS (December 22, 2000): 165–67. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3831.
Full textAbstract:
La recherche de gènes ovariens hormono-régulés a été entreprise par l’hybridation différentielle de 40 000 clones d’ADNc d’une génothèque de cellules de granulosa porcine en culture et par des expériences de Differential Display. Environ 150 clones exprimés différentiellement, selon qu’il s’agit de cellules traitées par la FSH ou de cellules témoins, ont été séquencés et 59 d’entre eux ont été identifiés. La régulation de ces gènes a été étudiée in vitro et in vivo par des techniques de Northern blot, RT-PCR comparative et hybridation sur coupes d’ovaires. Environ cinquante gènes ont été localisés sur le génome porcin. Ces données fonctionnelles et génétiques permettent de considérer certains de ces gènes comme des candidats intéressants pour la fonction de reproduction.
19
Delattre, Marie, Marie-Laure Dichtel, and Marie-Anne Félix. "Comparative developmental studies using Oscheius/Dolichorhabditis sp. CEW1 (Rhabditidae)." Nematology 2, no. 1 (2000): 89–98. http://dx.doi.org/10.1163/156854100508809.
Full textAbstract:
AbstractIn order to study the evolution of nematode vulva development, we focus on Oscheius/Dolichorhabditis sp. CEW1 (Rhabditidae) in comparison with Caenorhabditis elegans. In this species, the fates of the vulval precursor cells are determined by two successive nested inductions by the uterine anchor cell (instead of a single one in C. elegans). This hermaphroditic species can be cultured and handled like C. elegans. We review vulva development in this species. We present some molecular tools and the sequence of the Ras gene. This species is amenable to genetic analysis and we discuss the isolation of morphological markers. Afin d’étudier l’évolution du développement de la vulve des nématodes, nous nous concentrons sur l’espèce Oscheius/Dolichorhabditis sp. CEW1 (Rhabditidae) en la comparant à Caenorhabditis elegans. Dans cette espèce, les destinées des cellules précurseurs de la vulve sont déterminées par deux inductions emboîtées provenant de la cellule ancre de l’utérus (au lieu d’une seule chez C. elegans). Cette espèce hermaphrodite peut être élévée et manipulée comme C. elegans. Nous décrivons le développement de la vulve dans cette espèce. Nous présentons des outils moléculaires et la séquence du gène Ras. Les analyses génétiques sont possibles dans cette espèce et nous discutons l’isolement de marqueurs morphologiques.
20
Pinglier, E., A. Aurias, A. Mairal, F. Doz, A. Nicolas, L. Desjardins, M. Peter, P. Validire, and J. Couturier. "Détection de déséquilibres génétiques dans les rétinoblastomes par confrontation de l'analyse caryotypique et de l'hybridation génomique comparative." Archives de Pédiatrie 6, no. 1 (January 1999): 119. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)80105-5.
Full text
21
Hamidouche, Z., L. Lakabi, R. Menad, and N. Zerrouki. "Étude comparative des structures histologiques et du profil électrophorétique des protéines épididymaires de lapins de deux types génétiques." Annales d'Endocrinologie 79, no. 4 (September 2018): 254. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.168.
Full text
22
VIGNAL, A., and B. BESBES. "La séquence du génome de la poule et ses applications en sélection." INRAE Productions Animales 19, no. 2 (March 13, 2006): 109–18. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2006.19.2.3489.
Full textAbstract:
En décembre 2004, soit trois ans seulement après celle de l’homme, la première version de la séquence du génome de la poule a été publiée. Ce travail est le résultat de plus de dix années de recherches en génomique. Celles-ci ont débuté par la réalisation des premières cartes génétiques, puis de banques de clones BAC*, de cartes cytogénétiques incluant les microchromosomes, de cartes d’hybrides irradiés et la production de séquences d’EST. En effet, c’est la mise en commun de l’ensemble de ces données disponibles qui a contribué à l’assemblage final de la séquence. Bien entendu, comme la première version de celle du génome humain, la séquence de la poule n’est pas parfaite et des travaux de vérification et de corrections, notamment des microchromosomes, seront nécessaires. De plus, un effort d’annotation* est maintenant à réaliser. Cependant, le fait de disposer de la séquence du génome d’un nombre croissant de vertébrés va permettre d’affiner nos connaissances grâce aux études comparatives. La disponibilité de la séquence de la poule va permettre de remplacer une bonne partie des longs et fastidieux travaux de biologie moléculaire nécessaires à la détermination de la structure, de la fonction et du polymorphisme des gènes par des analyses in silico. Ceci devrait accélérer la mise au point de marqueurs moléculaires utilisables pour la sélection de phénotypes intéressants pour les productions animales
23
PÉPIN, D. "Bilan critique des opérations de repeuplement en petit gibier." INRAE Productions Animales 6, no. 4 (October 28, 1993): 269–75. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1993.6.4.4208.
Full textAbstract:
S’appuyant sur une synthèse bibliographique des travaux disponibles, cet article établit un bilan critique des opérations de repeuplement menées en France à propos du Lapin de garenne, du Lièvre, de la Perdrix grise et de la Perdrix rouge. L’enchaînement des circonstances ayant entraîné la raréfaction progressive de ce petit gibier est tout d’abord très brièvement rappelé, le point de départ pouvant être attribué à l’introduction du virus de la myxomatose. Le recours à des lâchers comparatifs conduits par le service technique de l’Office National de la Chasse et la réalisation de quelques études plus ponctuelles par l’INRA permettent d’évaluer les chances de succès de ces tentatives de reconstitution ou de renforcement de populations naturelles dans divers contextes. Pour les lagomorphes, à côté de nombreux résultats chiffrés qui démontrent la forte variabilité dans le taux de survie des sujets introduits en fonction de facteurs variés (qualité de l’habitat d’accueil, époque du lâcher, aménagement des lieux du lâcher, statut des animaux), l’accent est mis sur la prise en compte nécessaire de la dynamique de leur comportement individuel et social. Pour les perdrix, on recommande d’une part d’entreprendre les opérations de repeuplement nécessaires sur de vastes unités géographiques pour qu’un nombre minimum de couples puisse s’implanter et se reproduire, et d’autre part d’utiliser uniquement des oiseaux d’origine locale sous peine de risquer une contamination génétique du stock naturel. Au vu de ces résultats, on souligne que la meilleure action en faveur du petit gibier reste une gestion raisonnée des populations naturelles.
24
Deubel, V., E. K. Ekue, M. M. Diop, A. Diop, and J. P. Digoutte. "Introduction à l'analyse de la virulence du virus de la fièvre jaune (Flaviviridae): études génétiques, immunochimiques et biologiques comparatives entre les souches atténuées vaccinales et leurs souches parentales." Annales de l'Institut Pasteur / Virologie 137 (January 1986): 181–92. http://dx.doi.org/10.1016/s0769-2617(86)80203-9.
Full text
25
Lanctôt, Sébastien. "Anne Marie Tassé et Béatrice Godard, L’internationalisation des services génétiques : analyse comparative des normes de gouvernance canadiennes, américaines, britanniques et australiennes, Montréal, Thémis, 2009, 191 p., ISBN 978-2-89400-277-3." Les Cahiers de droit 51, no. 2 (2010): 475. http://dx.doi.org/10.7202/045641ar.
Full text
26
Aissi, Abdeldjalil, Yassine Beghami, and Myriam Heuertz. "Le chêne faginé (Quercus faginea, Fagaceae) en Algérie : potentiel germinatif et variabilité morphologique des glands et des semis." Plant Ecology and Evolution 152, no. 3 (November 28, 2019): 437–49. http://dx.doi.org/10.5091/plecevo.2019.1553.
Full textAbstract:
The Portuguese Oak in Algeria (Quercus faginea, Fagaceae): germination potential and variability of acorn and seedling morphology
Background and aims – The Portuguese Oak, Quercus faginea Lam. (Fagaceae) forms part of iconic Mediterranean forest communities and is of great ecological and taxonomic value in Algeria. Unfortunately, the species is under threat and its populations remain poorly characterized. The aim of this paper is to study the variability of acorn morphology and germination potential of Q. faginea in Algeria, to examine variability in the growth of seedlings and to evaluate the influence of physical treatments on germination capacity and the subsequent development of seedlings at the intra- and inter-provenance levels.Methods – Mature acorns from four Q. faginea provenances of the species in Algeria were used for this work. In each provenance, ten trees were selected, and 100 acorns collected from each tree. Prior to germination, phenotypic seed traits were measured and a set of physical treatments was performed. The germinated seedlings were transplanted into polyethylene bags and several characteristics of plant growth were measured.Key results – The comparative analysis on acorn morphology and germination features revealed heavier acorns in the Baloul provenance and smaller and lighter leaves in the Chelia provenance, in comparison with other provenances. Germination features and seedling growth showed that the size of the acorns had no influence on seedling development.Conclusions – Our results show a morphological variability of leaves and acorns of the Portuguese Oak at the inter-provenance level. This diversity is probably a consequence of genetic variation and / or variable environmental conditions of the provenances. The study of the germination and seedling development reveals a considerable potential for germination and growth. Given all the factors that threaten the persistence of Portuguese Oak in Algeria, we recommend conservation action for the species through reforestation, ex situ plantations and protective fences to avoid genuine and irreversible population regression, which would most likely lead to its disappearance.
Contexte et buts visés – Le chêne faginé, Quercus faginea Lam. (Fagaceae), représente un intérêt patrimonial, écologique et taxonomique remarquable en Algérie, mais malheureusement l’espèce est menacée et peu étudiée. L’objectif de ce travail est d’étudier la variabilité morphologique et le potentiel germinatif des glands de Q. faginea en Algérie, d’examiner la variabilité de la croissance des semis et d’évaluer l’influence des traitements physiques sur le potentiel germinatif et le développement ultérieur des semis, tant au niveau intra- qu’inter-stationnel.Méthodes – Des glands mûrs de chêne faginé récoltés sur quatre stations de l’espèce en Algérie ont été utilisés. Sur chaque station, dix arbres ont été sélectionnés, représentés par 100 glands chacun. Une analyse de traits phénotypiques a été réalisée sur les glands ; ensuite un ensemble de traitements physiques ont été effectués afin de tester leur effet sur la germination. Les semis issus de la germination ont été transplantés dans des sachets en polyéthylène et plusieurs caractères de croissance ont été mesurés. Résultats-clés – L’étude comparative morphologique et germinative révèle des glands plus longs et plus lourds à la station de Baloul, et des feuilles plus petites et plus légères à la station de Chélia, en comparaison avec les autres stations. Un effet significatif des traitements sur la germination a été montré dans toutes les stations. La taille des glands n’a aucune influence sur le développement des jeunes semis.Conclusions – Nos résultats montrent une variabilité morphologique inter-stationnelle des feuilles et des glands du chêne faginé. Cette diversité est probablement la conséquence de variations génétiques et/ou des conditions environnementales des stations. L’étude de la germination et de l’évolution de plants révèle un potentiel germinatif et de croissance considérables. Compte tenu de l’ensemble des facteurs qui menacent la pérennité du chêne faginé en Algérie, nous recommandons des actions pour la conservation de l’espèce telles que des reboisements, des plantations ex situ et des clôtures de protection pour éviter une régression réelle et irréversible des peuplements qui conduirait très probablement à sa disparition.
27
Durand, Marie-Pier, Kathy Tremblay, and Stéphanie Yung-Hing. "Sylvette GUILLEMARD (dir.), Mélanges en l’honneur du professeur Alain Prujiner : études de droit international privé et de droit du commerce international, coll. « CÉDÉ », Cowansville, Éditions Yvon Blais, 2011, 460 pages, ISBN 978-2-89635-708-6 Rachel Grondin, L’enfant et le droit pénal. Collection Bleue, Série Monographies, Montréal, Wilson & Lafleur, 2011, 336 pages, ISBN 978-2-89689-011-8 Anne Marie TASSÉ et Béatrice GODARD, L’internationalisation des services génétiques : analyse comparative des normes de gouvernance canadiennes, américaines, britanniques et australiennes, Montréal, Éditions Thémis, 2009, 191 pages, ISBN 978-2-89400-277-3 Bernard Larochelle, Le louage immobilier non résidentiel, 2 éd., Collection Bleue, Série Répertoire de droit, Montréal, Wilson & Lafleur, 2007, 102 pages, ISBN 978-2-89127-821-8 Gregory J. Zubacz, Le secret sacramentel et le droit canadien, coll. « Gratianus », Série Monographies, Wilson & Lafleur, 2010, 276 pages, ISBN 978-2-89127-961-1." Revue générale de droit 42, no. 1 (2012): 447. http://dx.doi.org/10.7202/1026924ar.
Full text
28
LIM, Melody, Frédéric BLANC, Johan MICHAUX, Lise-Marie PIGNEUR, François GILLET, Daniel MARC, Émile PONCET, and Mélanie NÉMOZ. "Étude comparative de la densité et du déplacement des Desmans des Pyrénées Galemys pyrenaicus (É. Geoffroy Saint-Hilaire, 1811) par une méthode non invasive." Naturae, no. 17 (August 4, 2021). http://dx.doi.org/10.5852/naturae2021a17.
Full textAbstract:
Espèce protégée et en régression sur l’ensemble de son aire de répartition, le Desman des Pyrénées Galemys pyrenaicus (É. Geoffroy Saint-Hilaire, 1811) reste une espèce mal connue malgré les programmes d’actions en faveur de sa conservation mis en œuvre en France depuis 2010. Le manque de connaissance sur la densité des populations et les déplacements des individus nous ont poussés à réaliser une étude de suivi de six populations de Desman répartie sur six sites pyrénéens connus pour abriter l’espèce. La méthode retenue pour cette étude a été l’analyse génétique des fèces nécessitant un protocole non invasif et moins coûteux que les captures ou les suivis par radiopistage. Certaines crottes ont permis de contacter des individus à plusieurs reprises et d’analyser leurs déplacements. L’individualisation des crottes a également permis d’estimer une densité minimale d’individus sur 1,5 km de cours d’eau prospecté réparti sur 3 km, ou encore sur des portions plus restreintes de 250 mètres. Ainsi, les résultats confirment la mobilité du Desman mais aussi son caractère nomade et non territorial. Un des sites n’a cependant pas pu rentrer dans l’analyse des données, car soumis à une pollution menant à la disparition de l’espèce pendant quelques années. Les analyses génétiques ont montré l’efficacité des prospections avec des résultats positifs au Desman pour chaque échantillon prélevé supposé appartenir à l’espèce. Cependant, ils confirment aussi la difficulté de détectabilité de l’espèce malgré sa présence et la nécessité de la prendre en compte, même si elle semble absente à un instant donné sur un site, notamment dans les projets d’aménagement de cours d’eau, afin de respecter la continuité écologique nécessaire à ses déplacements et aux mélanges génétiques des populations.
29
Ramos Gay, Ignacio. "Génétique textuelle, censure et sous-texte sexuel dans L’Affaire de la rue de Lourcine." French Studies, October 23, 2019. http://dx.doi.org/10.1093/fs/knz251.
Full textAbstract:
Abstract The aim of this article is to examine the sexual subtext underlying L’Affaire de la rue de Lourcine, a farce by Eugene Labiche, Édouard Martin, and Albert Monnier, through a detailed comparative study of the four different manuscripts that preceded the first printed version of the play, and which are held at the Archives nationales, the Bibliothèque nationale de France and in the archives of the Théâtre du Palais-Royal. The first two original manuscripts were written by Labiche’s collaborators; the third was submitted to the Bureau de la censure to authorize its production; and the fourth constitutes the text used for the staging of the play in the Palais-Royal in 1857. A comparative analysis of the play’s textual genetics will reveal a series of hidden allusions to sexual aggression, prostitution, and homoerotic relations between characters — challenging critics’ traditional dismissal of the play as innocuous and inoffensive.
30
"Aproximación completa del genoma del cáncer de mama basal." Revista ECIPeru, January 10, 2019, 39–43. http://dx.doi.org/10.33017/reveciperu2011.0007/.
Full textAbstract:
Aproximación completa del genoma del cáncer de mama basal Whole genome approach to basal like breast cancer Mev Dominguez, Yannick Bidet Y, Maud Privat, Nancy Uhrhammer, Anne Cayre1, Ines Raoelfils, Frederick Penault-Llorca, Yves Jean Bignon Laboratoire Diagnostic Génétique et Moléculaire, Centre Jean Perrin, Clermont-Ferrand, France. Clermont Université, EA4233, Clermont-Ferrand, France. DOI: https://doi.org/10.33017/RevECIPeru2011.0007/ RESUMEN El cáncer de mama basal (BLBC) comprende hasta el 15% de los cánceres de mama. El BLBC es caracterizado por la baja o ausencia de la expresión del receptor de estrógreno (ER), receptor de progesterona (PR), ausencia de amplificación del gen HER2 y por la expresión de las citoqueratinas basales (Cks): Cks 5, 6, 14 y/o 17, receptor del factor de crecimiento epidermal (EGFR) y/o C-Kit. BLBC constituye una entidad clínica distinta y presenta un pobre prognóstico clínico (Sørlie et al. 2001). El principal objetivo de este proyecto es el mapeamiento completo y comparativo de las alteraciones genómicas en BLBC asociado o no con mutaciones en el gen BRCA1. Asi también, explorar el rol de la via de señalización de BRCA1 en BLBC. Por esta razón, utilizamos un arreglo de captura del exoma completo de 2.1M en 9 muestras congeladas de mama obtenidas del Departamento de Patología del Centre Jean Perrin-Clermont Ferrand. Actualmente, hemos identificado en un individuo (MCD-4) 11, 109 variantes, de las cuales 7,113 (64%) han sido descritas como polimorfismos (SNP) de acuerdo al algortimo conservativo HCDiff. Con relación a la distribución de estas variantes, los cromosomas 10 y 2 fueron los más afectados. Las nuevas variantes somáticas encontradas serán confirmadas por secuenciación convencional. El análisis de los pacientes remanentes está en avance. Mediante el empleo de esta medotología de nueva generación, nosotros contribuiremos en identificar nuevos marcadores o alvos terapéuticos así como ayudar a completar el catálogo de las variantes somáticas recurrentes y hereditarias asociadas con el desarrollo de BLBC. Keywords: Breast cancer, Basal like, BRCA1, genomic, mutation, next generation sequencing. ABSTRACT Basal like breast cancer (BLBC) composes up to 15% of breast cancer (BC) and is characterized by low or absent expression of estrogen receptor (ER), progesterone receptor (PR), lack of HER2 gene amplification and expression of basal cytokeratins (Cks) 5, 6, 14 and/or 17, epidermal growth factor receptor (EGFR) and/or C-Kit. BLBC constitutes a distinct clinical entity and is associated with poorer clinical outcome (Sørlie et al. 2001). The principal objective of this project is the complete and comparative mapping of genomic abnormalities in a series of BLBC associated or not to BRCA1 mutations and explores the role of the BRCA1 pathway in BLBC. For this reason, we are evaluating a 2.1 M feature human exome capture array on 9 frozen samples obtained from the Pathology Department of Centre Jean Perrin. By the time, we identified on one individual (MCD-4) 11,109 variants, of which 7,113 (64%) were described as known single nucleotide polymorphism (SNP) based on the conservative HCDiff algoritrhm. In regards to the distribution of these variations, chromosomes 10 and 2 were most affected. The novel somatic variations will be confirmed by conventional sequencing. The analyses of the remaining patients are ongoing. Using this next generation methodology, we will contribute to identify new markers or therapeutic targets and help to complete a catalogue of recurrent somatic and inherited variants associated with the development of BLBC. Keywords: Breast cancer, Basal like, BRCA1, genomic, mutation, next generation sequencing.
31
Chentouf, Amina, Mohand Laid Oubaiche, and Malika Chaouch. "Recherche de variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie chez des familles Algériennes." jfmo 1, no. 1 (March 31, 2017). http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v1i1.8.
Full textAbstract:
Objectifs - Cette étude vise à caractériser des familles comptant plusieurs indivi-dus épileptiques, à étudier les modes de transmission de l’épilepsie au sein de ces familles, à rechercher des variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie, et à analyser les relations génotype/phénotype.Matériels et méthodes - Des familles multiplex ont été recrutées au service de neu-rologie du CHU d’Oran entre décembre 2011 et décembre 2016. Tous les participants ont été évalués cliniquement et ont bénéficié d’EEG et d’IRM cérébrales. Les syn-dromes épileptiques ont été classés selon les recommandations de la ligue interna-tionale contre l’épilepsie (LICE) et les modes de transmission ont été déterminés à travers l’analyse généalogique. Après extraction de l’ADN génomique, des variants génétiques de susceptibilité à l’épilepsie ont été recherchés par hybridation géno-mique comparative sur micro-réseaux d’ADN (CGH-array) et par séquençage de nou-velle génération (NGS).Résultats - Soixante cinq familles épileptiques ont participé à cette étude. L’âge moyen de début de la maladie était de 9.5 ± 6.1 ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1.35). Les crises généralisées étaient légèrement plus fré-quentes que les crises focales (50% vs. 40%). Le taux de consanguinité parentale était de 50%. Une concordance phénotypique a été constatée dans 2/3 des familles. En tenant compte de l’analyse des pedigrees, l’épilepsie était transmise sur un mode au-tosomique dominant (AD)dans 29 familles (44.6%) et sur un mode autosomique réces-sif (AR)dans 23 familles (35.4%). Les analyses génétiques ont permis d’identifier des mutations du gène EPM1 chez des patients atteints d’épilepsie myoclonique progres-sive, une mutation du gène RELN chez des individus avec épilepsie du lobe temporal (ELT) et schizophrénie, ainsi que des variations du nombre de copies d’ADN (CNVs) bénignes et pathogènes. Par ailleurs,une mutation de novo (p.A39E) dans le gène GAL a été identifiée chez des jumeaux monozygotes atteints d’ELT, avec confirmation de l’implication du peptide muté dans le phénotype épileptique par des études in silico.Conclusion -Cette étude a permis dedresser le phénotype et déterminer le mode de transmission de l’épilepsie chez des familles algériennes multiplex, et d’identifier des variants génétiques connus mais aussi des néomutations intéressantes.