Academic literature on the topic 'Génétique des populations humaines – Québec (Province)'

Cette recherche vise à fournir une première estimation de la contribution de l'immigration irlandaise au patrimoine génétique de la population québécoise actuelle et à caractériser cette immigration selon la période d'arrivée, l'affiliation religieuse et l'origine géographique des migrants. Pour ce faire, un corpus de 2223 généalogies ascendantes d'individus mariés au Québec entre 1945 et 1965 a été utilisé. Dans la plupart des cas, les généalogies remontent jusqu'au début du 17e siècle, avec une profondeur moyenne de 9 générations. Les reconstructions généalogiques ont permis d'identifier 203 immigrants irlandais (114 hommes et 89 femmes) apparaissant dans 465 ascendances, soit près de 21% de l'échantillon. Ces immigrants, majoritairement catholiques, proviennent des quatre provinces de l'Irlande et se sont établis au Québec entre 1670 et 1887 (68,5% ont immigré pendant la période 1815-1860). Ensemble, les fondateurs irlandais expliquent près de 1% du pool génique total de l'échantillon mais les fondateurs arrivés pendant le Régime français (avant 1760) contribuent individuellement davantage que les fondateurs arrivés plus tard. On retrouve des fondateurs irlandais dans les généalogies de sujets de toutes les régions du Québec.

Si les caractéristiques sociodémographiques des Filles du roi et le contexte de leur arrivée en Nouvelle-France sont déjà connues, c’est la première fois que l’on entreprend une estimation de leur contribution démographique et génétique à la population québécoise contemporaine. Les calculs ont été effectués pour l’ensemble de la province, ainsi que sur une base régionale en utilisant le fichier de population BALSAC. Nous avons trouvé que les deux tiers des cinq millions d’individus que comporte le fichier BALSAC sont des descendants des Filles du roi. Ces descendants se sont installés partout au Québec suivant le rythme de l’ouverture de nouvelles régions à la colonisation, dans des proportions toutefois plus importantes à l’ouest du Québec. Près de 78% des Filles du roi qui constituaient notre liste de départ ont eu des descendants jusqu’à la période contemporaine. Nous avons aussi reconstitué les généalogies ascendantes de plus de 60 000 individus mariés au Québec en 1960. Nous avons calculé la contribution génétique des Filles du roi à ce groupe qui se chiffre à 9,3%. Cette contribution représente près de 40% de la contribution génétique des fondatrices immigrantes d’origine française, et un peu plus du tiers de celle de l’ensemble des fondatrices immigrantes que nous avons identifiées. Nous avons observé que quelques Filles du roi ont une contribution individuelle très importante dans les régions de l’est du Québec leur permettant de se démarquer également à l’échelle de la province. Nous avons aussi calculé que 73% des Filles du roi ayant eu des descendants jusqu’à la période contemporaine ont transmis leur ADN mitochondrial. En conclusion, nous avons montré, à l’aide d’une approche généalogique et d’analyses démogénétiques, que les Filles du roi et leurs descendants ont participé de façon significative à l’histoire démographique du Québec et à la constitution de son patrimoine génétique.
We already have a good knowledge of the sociodemographic characteristics of the women called the King’s Daughters and the context of their arrival in New France. However, here we provide for the first time an estimate of the demographic and genetic contribution of the King’s Daughters to the contemporary Quebec population, both for the province as a whole and on a regional basis using the BALSAC population database. We found that two-thirds of the five million individuals in BALSAC are descendants of the King’s Daughters. These descendants settled throughout Quebec following the opening of new regions to colonization but in greater proportions in western Quebec. Nearly 78% of the King’s Daughters from our initial list have descendants up to the present day. We also reconstructed the ascending genealogies of more than 60,000 married individuals in Quebec in 1960. We calculated the genetic contribution of the King's Daughters to this group, which stands at 9.3%. This contribution represents 40% of the genetic contribution of French female founders, and slightly more than a third of the genetic contribution of all female founders who were identified in our genealogical sample. We have observed that some King’s Daughters have a very important individual contribution in the regions of eastern Quebec, which also sets them apart across the province. We also calculated that 73% of the King's Daughters who had descendants to the contemporary period passed on their mitochondrial DNA. In conclusion, we were able, using a genealogical approach and demogenetic analyses, to show that the King's Daughters and their descendants played a significant role in the demographic history of Quebec and the constitution of its genetic heritage.

La population du Québec a déjà fait l’objet de plusieurs études en génétique des populations en raison de la grande qualité de ses bases de données qui couvrent près de quatre siècles. Ces études ont permis de témoigner de l’importance des effets fondateurs qui ont forgé la population depuis l’arrivée des premiers pionniers européens. Certaines régions québécoises, dont celle du Saguenay-Lac-Saint-Jean, sont particulièrement touchées par ces effets fondateurs. L’objectif principal de cette étude est de dresser un nouveau portrait démogénétique de la Région métropolitaine de recensement (RMR) de Saguenay à partir de l’analyse de 247 généalogies ascendantes reconstruites dans le cadre du projet CARTaGENE (www.cartagene.qc.ca). Les reconstructions ont été faites en utilisant la base de données BALSAC (http://balsac.uqac.ca/). Les analyses généalogiques ont été effectuées à l’aide du logiciel GENLIB. Les histoires migratoires des participants à l’étude ont également été dressées grâce au jumelage des données généalogiques avec certaines informations démographiques tirées de l’enquête CARTaGENE. Les différentes branches généalogiques remontent jusqu’aux premiers immigrants venus au Québec (les fondateurs). Les branches les plus longues remontent donc au début du XVIIe siècle, pour une profondeur généalogique moyenne de 10,5 générations. La majorité des fondateurs identifiés sont d’origine française, mais d’autres origines canadiennes et européennes sont également observées. Le niveau d’apparentement des sujets est plutôt faible lorsque mesuré jusqu’à la cinquième génération d’ancêtres, mais il augmente rapidement à partir de la septième génération. L’analyse des histoires migratoires a montré l’existence d’un solide ancrage régional parmi les participants nés au Saguenay. Certains résultats de cette étude ont été comparés aux résultats d’études antérieures portant sur la population du Saguenay-Lac-Saint-Jean et celles d’autres régions du Québec. Les comparaisons ont fait ressortir certaines similitudes mais aussi quelques différences qui s’expliquent par la nature des échantillons utilisés et par l’évolution récente de la population régionale.

LDLR-W66G est une mutation « faux sens » dans le gène du récepteur des lipoprotéines LDL (LDLR), associée à l'expression deThypercholestérolérnïe familiale (HF) dont la prévalence dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ) est particulièrement élevée (environ une personne sur 80). L'objectif de cette étude est de mesurer les déterminants démogénétiques qui expliquent la fréquence et la distribution de cette mutation dans la population saguenayenne. Les résultats des analyses démogénétiques effectuées sur les généalogies des 64 sujets affectés, recrutés au SLSJ, et des témoins montrent une concentration des ancêtres et un apparentement significativement plus élevés parmi les sujets, Cependant, les résultats concernant les ancêtres immigrants ne permettent pas d'identifier de façon claire le ou les individus susceptibles d'avoir introduit la mutation W66G dans la population québécoise.

Dans un contexte de surexploitation, l’ensemencement est un outil de gestion largement utilisé afin de soutenir et d’améliorer autant les pêcheries sportives que commerciales. Les impacts de cette pratique sur les mélanges génétiques individuels et populationnels ont été documentés par de nombreuses études. Néanmoins, peu d’études se sont penchées sur les déterminismes des mélanges génétiques découlant de cette pratique. Cette étude visait à investiguer cet aspect par le génotypage à 19 marqueurs microsatellites de 3341 touladis (Salvelinus namaycush) provenant de 72 lacs. Les résultats ont montré une altération profonde de l’intégrité génétique des populations ensemencées. L’intensité des ensemencements était fortement corrélée aux taux de mélange génétique observés dans les populations ensemencées et une valeur seuil d’homogénéisation totale entre les populations sources et les populations ensemencées a été identifiée. Finalement, nos résultats suggèrent que dans certains cas, les impacts génétiques des ensemencements pourraient être de courte durée.
Stocking represents the most important management tool to increase and sustain commercial and recreational fisheries in a context of overexploitation. Genetic impacts of this practice have been investigated in many studies that examined population and individual admixture, but few investigated determinants of these processes. Here we addressed this question from the genotyping at 19 microsatellite loci of 3341 adult lake trout (Salvelinus namaycush) from 72 lakes. Results showed a profound alteration of the genetic integrity in stocked populations. Moreover, levels of admixture in stocked populations were strongly correlated with stocking intensity and a threshold value of total homogenization between source and stocked populations was identified. Our results finally suggest that under certain scenarios, the genetic impacts of stocking could be of short duration.

Plusieurs maladies autosomales dominantes et récessives ont une incidence très élevée au Saguenay lac-Saint-Jean, région située dans le nord-est de la province du Québec (Canada). Cette thèse présente le résume des travaux de recherche en démographie génétique réalisés depuis sept ans dans cette région afin de mieux comprendre la problématique génétique de sa population. La complémentarité entre démographies (historique) et génétique de population permet d'expliquer la présence, la fréquence et la diffusion des maladies héréditaires dans la population canadienne-française. L'utilisation des résultats de biologie moléculaire apporte une dimension nouvelle à ces études. Les mouvements migratoires, la consanguinité, l'apparentement, l'endogamie et la distribution géographique et les conséquences démographiques (fécondité, mortalité) des maladies héréditaires retiennent tout particulièrement notre attention. Un modèle de diffusion des maladies héréditaires au slsj élaboré à partir des analyses démographiques et génétiques est présente
Several autosomal dominant and recessive disorders have a high incidence in Saguenay lac-Saint-Jean, a region located in the northeastern part of the province of Quebec (Canada). This thesis presents the summary of the researches in demographic genetics conducted for the last seven years in this region. The complementary between (historical) demography and population genetics allows to explain the presence, the frequency and the diffusion of the hereditary disorders in the French-Canadian population. The use of molecular data adds a new dimension to the concepts of population genetics. Migration, consanguinity, kinship, endogamy and geographic distribution as well as the demographic consequences (fertility, mortality) of the hereditary disorders are especially analyzed. A model of diffusion of the hereditary disorders in Saguenay lac-Saint-Jean based on the demographic and genetic analyses is proposed

La berce du Caucase (Heracleum mantegazzianum) est une plante envahissante à l'origine disséminée à travers le monde pour son intérêt ornemental. Elle nuit aux milieux dans lesquels elle s'établit, par exemple en y réduisant la diversité spécifique et en causant l'érosion des berges. Sa sève toxique pose également un important problème de santé publique. Si la dynamique de ses populations a été étudiée en Europe, on ne connaît rien sur la génétique des populations québécoises. Cette étude visait à élucider les patrons spatiaux dans l'invasion de la berce au Québec et dans les régions avoisinantes. Elle cherchait entre autres à discerner le rôle de la dissémination anthropique versus naturelle dans la répartition actuelle de la plante. Pour ce faire, des analyses génétiques (1065 marqueurs de type « polymorphisme nucléotidique simple ») ont été effectuées sur un total de 940 individus provenant de 63 sites. Les résultats ont démontré la présence de trois lignées génétiques fortement différenciées parmi les populations québécoises. De multiples évènements de dissémination anthropique volontaire et involontaire ont été identifiés. Ces résultats pourront servir à améliorer les mesures de contrôle de la berce actuellement en place en plus de contribuer à la compréhension théorique de la dynamique des invasions biologiques.
Giant hogweed (Heracleum mantegazzianum) is an invasive plant historically propagated around the world for its horticultural interest. It negatively impacts environments it colonizes, notably by reducing specific diversity and by increasing erosion in river banks. Furthermore, its toxic sap causes an important public health hazard. The species' population dynamics have been studied in Europe, but nothing is known about the genetics of Quebec populations. This study aimed to elucidate spatial patterns in the giant hogweed invasion in Quebec and in surrounding regions. Amongst other things, it focused on discerning the roles of anthropic versus natural dissemination in the current distribution of the plant. Genetic analyses (1065 single nucleotide polymorphism markers) were performed on a total of 940 individuals from 63 sites. The results demonstrated the presence of three strongly genetically differenciated lineages in Quebec populations. Multiple events of voluntary and involuntary anthropogenic dissemination were identified. The results of this study could be used to improve control policies for this species as well as to improve our understanding of the dynamics of biological invasions.

Parmi les regions quebecoises, le saguenay-lac-saint-jean occupe une position singuliere en raison de son eloignement, de sa jeune histoire et des traits ethnoculturels de sa population. Il s'agit d'une collectivite qui se prete d'ailleurs particulierement bien a notre demarche de recherche qui poursuit une double visee, soit elaborer une sociogeographie de la sante a micro-echelle et decrypter les principaux facteurs associes a un bilan de sante plutot deficient. Grace a une approche interdisciplinaire, l'espace devient le revelateur de disparites en matiere sanitaire alors que sont privilegies les changements d'echelles pour apprehender certains complexes pathogenes et les differentes causes de deces. Recourant a des modeles d'ecologie sociale mis au point dans l'agglomeration de chicoutimi-jonquiere, on parvient a saisir les discontinuites sociospatiales de la sante selon des aires homogenes. De veritables gradients sociogeographiques apparaissent alors lies aux prevalences de certaines genopathies ou de maladies a susceptibilite genetique ou encore aux risques de survenue d'affections chroniques courantes qui entrainent la mort. Au-dela des correlations statistiques et des associations spatiales, on propose des explications quant aux differences de niveaux pathologiques, en examinant notamment comment les manifestations actuelles de la morbidite et de la mortalite peuvent etre associees aux inegalites socio-economiques ou encore heritees des conditions du passe. En evoquant la delicate question du determinisme qui renvoie a la dialectique +captivite/mobilite;, on examine enfin la problematique de l'egalite des chances et celle de la reproduction sociale. De la transition epidemiologique a l'appropriation du territoire, on retrace une trame sociohistorique; on elabore un modele sociogeographique qui fournit un eclairage renouvele sur l'emergence des discontinuites sociospatiales de la sante et de la scolarisation
Among the regions of quebec, saguenay-lac-saint-jean stands out for its isolation, its short history and the ethnocultural features of its population. Moreover, here we have a population especially propitious for our double-edged research - that is, to map out a micro-scale sociogeography of health, and also to work out the main factors associated with a rather poor health record. Thanks to an interdisciplinary approach, spatial locations can be used to reveal disparities in health, whereas changes of scale can allow us to track certain pathogenic patterns and different causes of death. Making use of models of social ecology developed in the chicoutimi-jonquiere urban area, it is possible to grasp sociospatial disparities by homogeneous zones. Sociogeographical gradients then show up, linked to the prevalence of certain genetic diseases, complex disorders (with a genetic susceptibility), or the risk of the occurrence of chronic disorders leading to death. Beyond statistical correlations and spatial associations, we propose explanations for the differences of levels of pathology by examining mainly how the present manifestations of the rates of illness and death may be associated with socio-economic inequalities, or may be inherited from past conditions. By bringing up the delicate question of determinism, which evokes the issue of + captivity/ mobility ; we have a look at, finally, the matter of equal opportunity and that of continuity of social conditions. From the epidemiological transition to the patterns of population settlement, we draw a socio-historic portrait; we work up a sociogeographic model which sheds new light on the emergence of sociospatial discontinuities of health and of schooling

Notre étude a eu pour but d’évaluer l’influence de l’environnement sur la morphologie, le comportement et l’expression de gènes dans le cerveau chez deux populations d’eau douce d’épinoches à trois épines, Gasterosteus aculeatus, de la région du Bas St.-Laurent provenant des lacs Témiscouata et Rond. Des différences significatives ont été trouvées au niveau de la morphologie; les structures défensives étant plus développées chez les épinoches du lac Témiscouata. Des juvéniles de chacun des lacs ont également été élevés en milieu commun au laboratoire et des différences significatives ont été trouvées dans leurs comportements. Les niveaux d’activité et d’agressivité étant plus élevés dans la population du lac Rond que dans le lac Témiscouata. Finalement, aucune différence significative n’a été trouvée dans l’expression des gènes ciblés entre les deux populations. Nous avons toutefois observé un patron moléculaire apparent dans l’expression des gènes: l’expression de certains gènes étant corrélé avec l’expression de leurs récepteurs alors que d’autres non. Les différences morphologiques et comportementales trouvées pourraient être expliquées par le niveau de prédation qui semble a priori plus élevé dans le lac Témiscouata que dans le lac Rond.
Our study aimed to evaluate the influence of the environment on morphology, behaviour and gene expression in the brain in two freshwater populations of threespine sticklebacks, Gasterosteus aculeatus, in the Bas St.–Laurent coming from Témiscouata and Rond lakes. Significant differences were found in the morphology of the animals: defensives structures of the sticklebacks are more developed in Témiscouata Lake. Moreover, juveniles of each lake were raised in common environment in a laboratory, and significant differences were found in behaviour: activity and aggressiveness were higher in population from Rond Lake. However, we observed molecular pathway in global gene expression: some neuropeptide expressions were correlated with their receptor expressions but not in all cases. Morphological and behavioural differences could be explained by the predation risk, which seemed a priori higher in Témiscouata Lake than in Rond Lake.

Les événements fondateurs et les expansions territoriales peuvent promouvoir une cascade de changements génétiques et ont ainsi pu jouer un rôle important au cours de l’histoire évolutive de l’Homme moderne. Or, chez les populations humaines, les conséquences évolutives et la dynamique démographique des processus de colonisation demeurent largement méconnues et difficiles à étudier. Dans cette thèse, nous avons utilisé les généalogies de la population fondatrice canadienne-française ainsi que des données génomiques pour étudier ces questions. Les analyses génomiques et généalogiques, remarquablement concordantes, ont dévoilé un nouveau portrait détaillé de la structure de la population du Québec, incluant un continuum de diversité génétique dans l’axe ouest/est et des sous-populations significativement différenciées. L’analyse de l’immigration fondatrice a montré que virtuellement tous les Canadiens français sont métissés. Allant à l’encontre d’une prétendue homogénéité génétique de la population, nos résultats démontrent que le peuplement des régions a engendré une rapide différentiation génétique et expliquent certaines signatures régionales de l’effet fondateur. De plus, en suivant les changements évolutifs dans les généalogies, nous avons montré que les caractéristiques des peuplements fondateurs peuvent affecter les traits liés à la fécondité et au succès reproducteur. Cette thèse offre une meilleure compréhension du patrimoine génétique du Québec et apporte des éléments de réponse sur les conséquences évolutives des événements fondateurs.
Founding events and range expansions can promote a cascade of genetic changes and may have played an important role in the evolutionary history of modern humans. Yet the evolutionary consequences and demographic dynamics of these colonization processes remain poorly documented and challenging to study in human populations. In this thesis, we used deep-rooted genealogies from the French Canadian founder population in addition to genomic data to address these questions. Genomic and genealogical analyses were remarkably concordant and revealed a new portrait of Quebec fine-scale population structure, including a continuum of genetic diversity in the west/east axis and sub-populations significantly differentiated. The analysis of the founding immigration showed that virtually all French Canadians are admixed. Contrary to the idea of homogeneity of the population, our results demonstrate that the regional settlement histories led to a rapid genetic differentiation and explain some regional signatures of the founder effect. By monitoring evolutionary changes in real genealogies, we show that founding events impact fertility traits and reproductive success. This thesis leads to a better understanding of the genetic heritage of Quebec and provides insights on how peopling of new territories shaped human evolution.