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Dissertations / Theses on the topic 'Génétique Humaine'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 11 January 2025

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1

Marais, Astrid. "Laprédisposition génétique." Paris 2, 2000. http://www.theses.fr/2000PA020014.

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Abstract:
La predisposition genetique est un risque endogene, d'origine genetique, de contracter une maladie ou de la transmettre a ses enfants, risque dont la realisation incertaine est soumise a des facteurs catalyseurs exogenes. Depuis 1994, des conditions de la detection de predisposition genetique ont ete posees par le legislateur. (tout d'abord) la condition de consentement de la personne concernee vise a premunir l'individu contre les intrusions des tiers dans son integrite genetique. (ensuite) la condition de la finalite medicale ou de recherche du test genetique tend a proteger la personne cont
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2

Ochin, Cynthia. "Dignité humaine et droit de la génétique." Thesis, Université Côte d'Azur (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018AZUR0023.

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Abstract:
Les lois de bioéthique concernent la génétique et incluent l’encadrement des biotechnologies. Le droit devait impérativement intervenir en ce domaine. Cette étude propose de s’intéresser aux rapports qu’entretiennent la dignité et un droit de la génétique émergent. Chaque manipulation génétique est observée sous le prisme de la dignité humaine qui doit être préservée, en tant que principe fondamental. L’objet de l’étude est d’analyser la compatibilité de la science au droit et notamment à ce principe, socle du droit de la bioéthique. Ainsi, ce droit émergent n’autorise les manipulations du gén
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3

Meng, Wen. "Réglementation de la technologie de génétique humaine." Thesis, Toulouse 3, 2015. http://www.theses.fr/2015TOU30182.

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Abstract:
Ce travail présente les aspects juridiques et éthiques de la technologie du gène humain comme une nouvelle révolution scientifique et technologique. La première partie est une étude empirique de la réglementation de la technologie génétique humaine. La deuxième est une étude théorique de la régulation du droit. Un premier chapitre présente la pratique de la régulation juridique de la technologie génétique humaine dans les pays de l'Ouest sur le plan de l'éthique médicale, des aspects techniques spécifiques et dans l'équilibre de valeurs spécifiques. Un deuxième chapitre traite de la régulation
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4

Fostan, Chrystèle. "Justice et génétique : contribution à l'étude de la génétique judiciaire et de la justice génétique." Nantes, 2000. http://www.theses.fr/2000NANT4014.

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Abstract:
Unités élémentaires du monde vivant, les gènes sont au cœur des débats en cristallisant les difficultés liées à la connaissance de l'hérédité. Segments d'A. D. N. (acide desoxyribonucléique), ils permettent l'identification des individus et la détection d'anomalies chromosomiques. Pleinement reconnue, la génétique judiciaire se rattache à l'exploitation des empreintes génétiques par les magistrats. Pourtant, reste la nécessité d'accepter le prélèvement biologique, support matériel d'une expertise présumée infaillible. Le caractère inquisiteur des analyses génétiques fait craindre les atteintes
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5

Vincent, Quentin. "Epidémiologie et génétique humaine de l’ulcère de Buruli." Thesis, Paris 5, 2014. http://www.theses.fr/2014PA05S019/document.

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Abstract:
L'ulcère de Buruli (UB), infection à Mycobacterium ulcerans, troisième mycobactériose mondiale, connait une émergence rapide depuis 1980, essentiellement dans les pays d'Afrique subsaharienne. Jusqu’ici, les connaissances épidémiologiques sur l’UB étaient fondées sur des séries de cas cliniques non confirmés par laboratoire. Nous avons constitué la plus grande cohorte de cas confirmés à ce jour rassemblant plus de 1200 patients traités au CDTUB de Pobè au Bénin entre 2005 et 2011, afin de décrire l'épidémiologie clinique de la maladie et d'explorer l’architecture génétique de la susceptibilité
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6

Gaschignard, Jean. "Génétique humaine des formes cliniques de la lèpre." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCB133/document.

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Abstract:
La lèpre est une maladie tropicale négligée qui atteint près de 200 000 personnes chaque année et dont l’agent causal est Mycobacterium leprae. La susceptibilité génétique de l’hôte à la maladie est bien établie, et a permis de comprendre certains mécanismes de la physiopathologie de la maladie. Il existe par ailleurs une grande variabilité inter-individuelle des manifestions cliniquesde la maladie, qui s’étendent d’un pôle dit tuberculoïde à un pôle dit lépromateux. Nous avons cherché à identifier les facteurs de susceptibilité génétique à cette polarisation de la maladie. Nous avons tout d’a
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7

Dieudé, Philippe. "Identification de facteurs génétiques de la polyarthrite rhumatoïde par l'étude de gènes candidats : Evaluation de l'outil génétique comme marqueur pronostique et diagnostique." Evry-Val d'Essonne, 2005. http://www.theses.fr/2005EVRY0027.

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8

Giudicelli, André. "Génétique humaine et droit : à la redecouverte de l'homme." Poitiers, 1993. http://www.theses.fr/1993POIT3001.

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Abstract:
La rencontre de la genetique humaine et du droit invite a scruter les rapports qui les unissent dans un double examen. Le premier, theorique, conduit d'une part, a confronter les enseignements de la genetique aux concepts et aux principes a partir desquels le droit batit sa construction de l'humain et de l'humanite, et d'autre part, a s'interroger sur le statut juridique des genes humains. Le second releve de la confrontation du droit aux pratiques de la genetique : les unes concernent l'information genetique (identification des personnes, depistage des maladies hereditaires), les autres la ma
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9

Satta, Francesca. "La génétique et le droit pénal." Poitiers, 2000. http://www.theses.fr/2000POIT3028.

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Abstract:
Comment concilier les avancées de la génétique et la protection de la personne humaine ? L'homme cherche, de plus en plus, à sonder son intimité grâce au décriptage de son génome. Les conséquences sont, d'une part, une meilleure connaissance de l'organisme permettant, à plus ou moins long terme, de trouver les moyens de lutter contre les maladies génétiques ruinant sa vie mais, d'autre part, "l'épée de Damoclès" demeure matérialisée par les dérives des connaissances acquises. La transformation de l'Homme par son égal demeure une crainte comme nous le montre les débats récents sur le clonage.
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10

Bellivier, Florence. "Le patrimoine génétique humain : étude juridique." Paris 1, 1997. http://www.theses.fr/1997PA010291.

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Abstract:
Peut-on se fonder sur les concepts juridiques de patrimoine pour élaborer un régime juridique des ressources génétiques humaines, alors même que la loi du 29 juillet 1994 intégrant le corps humain dans le code civil a affirmé que ni le corps ni ses éléments ne pouvaient faire l'objet d'un droit patrimonial ? C'est à un approfondissement de ce paradoxe que cette thèse est consacrée, en trois parties. La première est un inventaire des qualifications du patrimoine génétique individuel et collectif, en législation, en jurisprudence et dans la doctrine. De l'inappropriabilité à l'exclusivisme, le g
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11

Persyn, Elodie. "Analyse d’association de variants génétiques rares dans une population démographiquement stable." Thesis, Nantes, 2017. http://www.theses.fr/2017NANT1016/document.

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Abstract:
Les études d’association sur génome entier ont permis d’identifier de nombreux facteurs de risque génétiques impliqués dans des maladies complexes. Il apparaît cependant que les variants fréquents n’expliquent qu’une faible partie de l’héritabilité des maladies. Une partie non négligeable serait due à la présence de variants rares avec des effets génétiques plus forts. Tester l’association de ces variants est problématique du fait de leur faible fréquence dans la population générale. De nombreuses méthodes statistiques ont été développées avec la stratégie commune d’agréger l’information pour
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Cosme, José. "Implication des cytochromesP-450, 2C8 et 2D6 humains dans la physiopathologie humaine." Paris 12, 1995. http://www.theses.fr/1995PA120041.

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Abstract:
Les cytochromes p-450 constituent une superfamille d'enzymes impliquees a la fois dans la detoxication des nombreux xenobiotiques (medicaments, polluants environnementaux, composes chimiques) et dans le metabolisme de divers composes endogenes (acides gras, steroides, vitamines liposolubles). Cependant, dans certains cas, le metabolisme des xenobiotiques par les cytochromes p-450 peut etre a l'origine de phenomenes pathologiques (toxicite cellulaire, immuno-allergie, cancerogenese). Les polymorphismes genetiques, l'induction et la repression de l'expression des cytochromes p-450 par des substa
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Chen, Yiping. "Génétique moléculaire de la glycoprotéine plaquettaire IIb-IIIa." Paris 12, 1992. http://www.theses.fr/1992PA120007.

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Abstract:
La liaison du fibrinogene a gpiib-iiia plaquettaire necessite une transduction de signal intracellulaire vers domaine de gpiib-iiia. Nous avons montre que le domaine cytoplasmique de gpiiia etait un element crucial pour le couplage du signal, en identifiant une mutation ser752/pro dans la region c-terminale de ce domaine chez un variant de thrombasthenie de glanzmann. Un transcrit alternatif de gpiiia a ete identifie par clonage, qui contient la sequence 5 de l'intron 8 et code pour une sous-espece potentielle soluble de gpiiia. Sa presence dans les cellules plaquettaires, megacaryocytaires, e
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Manry, Jérémy. "De la génétique des populations à l'immunologie : les interférons chez l'homme." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066158.

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Abstract:
Les interférons (IFNs) sont des cytokines ayant un rôle clé dans les réponses immunitaires innée et adaptative. J’ai séquencé ici les 27 gènes codant les IFNs et leurs récepteurs dans un panel multiethnique. Nos résultats montrent que certains gènes comme IFNA6, IFNA8 et IFNG remplissent des fonctions essentielles dans la défense de l’hôte. Au contraire, le fait que d’autres gènes tels que IFNA10 et IFNE1 accumulent des mutations faux-sens et non-sens à de fortes fréquences dans la population, suggère une plus grande redondance. Enfin, les IFNs de type-III apparaissent comme étant les cibles d
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Zulian, Isabelle. "Le gène saisi par le droit : la qualification de chose humaine." Aix-Marseille 3, 2008. http://www.theses.fr/2008AIX32055.

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Abstract:
Le gène d’origine humaine est un des éléments de la définition biologique de l’Homme puisqu’il participe de sa genèse et de son développement. Les informations que recèle cette molécule d’ADN sont propres, à la fois, à l’espèce humaine, et à l’être dont elle est issue. Elément du corps humain, cette entité peut, désormais, en être dissociée. Cet élément vital devient, alors, une ressource particulièrement convoitée, tant par les scientifiques que par les industriels, puisqu’il est devenu un formidable outil de connaissance exploitable. Or, le droit, dont la fonction anthropologique est irrempl
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Taverna, Mariano Javier. "Rétinopathie diabétique humaine : aspects génétiques et physiopathologiques." Paris 6, 2005. http://www.theses.fr/2005PA066113.

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Pavard, Samuel. "Investissement maternel et survie de l'enfant : approche démographique, génétique et évolutive." Paris, Muséum national d'histoire naturelle, 2004. http://www.theses.fr/2004MNHN0031.

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Abstract:
Chez l'Humain, la survie de l'enfant est très dépendante des soins post-nataux que lui prodigue sa mère. Cette thèse, à l'interface de la démographie et de l'écologie humaine a un double objectif : (i) par une approche démographique, mesurer l'effet de la perte de l'investissement maternel (IM) consécutif au décès de la mère sur la mortalité des enfants et (ii) développer un model mathématique intégrant cette mesure au niveau de l'histoire reproductive de la mère afin d'étudier son impact sur la dynamique des populations, sur la génétique et sur l'évolution. En utilisant ce model dans une appr
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Ducournau, Pascal. "Consentement éclairé et recherche en génétique humaine : essai de socio-éthique." Toulouse 3, 2005. http://www.theses.fr/2005TOU30130.

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Abstract:
Cette thèse prend pour objet d'analyse l'insertion d'une norme éthique et juridique (le principe du consentement éclairé) dans la pratique des protocoles de recherche en génétique humaine, et les décalages susceptibles d'exister entre un principe et la réalité des pratiques. Cette norme s'appuie sur un dispositif pratique qui tente de placer la personne sollicitée en position de " décideur éclairé ". Ce travail questionne les différentes formes d'ajustements des acteurs avec ce dispositif. Au travers d'une étude de type qualitatif et quantitatif, différentes figures d'ajustements ou de décalag
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Gzara, Chaïma. "Génétique humaine de la lèpre au Vietnam : une histoire de familles." Electronic Thesis or Diss., Université Paris Cité, 2021. http://www.theses.fr/2021UNIP5234.

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Abstract:
La lèpre, maladie infectieuse chronique causée par Mycobacterium leprae, affecte principalement la peau, les nerfs et les yeux avec des séquelles majeures en l’absence de traitement. Avec 200 000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année (1 toutes les 2 minutes), il s’agit de la mycobactériose la plus commune après la tuberculose et requalifiée « maladie tropicale négligée » en 2017 par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS). Si la contribution génétique de l’hôte dans l’histoire naturelle de la maladie est maintenant bien établie, son architecture reste lacunaire. Dans cette continuité et af
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Brasseur, Daniel. "Influence de la malnutrition protéo-énergétique sur l'expression génétique de la lactase." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 1986. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/213517.

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Plassais, Jocelyn. "Identification de gènes impliqués dans des maladies génétiques chez l'homme et le chien : de la dermatologie à la neurologie." Thesis, Rennes 1, 2014. http://www.theses.fr/2014REN1S105/document.

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Abstract:
L'espèce canine (Canis lupus familiaris) rassemble plus de 350 races issues d'une sélection artificielle drastique menée par l'Homme au cours des derniers siècles. De ce fait, chaque race peut être considérée comme un isolat génétique développant chacune des affections génétiques de manière spontanée avec parfois de fortes fréquences. Ainsi, l'espèce canine constitue un modèle puissant pour identifier les gènes et allèles responsables de ces affections homologues à certaines maladies génétiques humaines. Mon premier projet a porté sur la recherche des causes génétiques de deux kératodermies pl
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Simon, Philippe. "Applications de la génétique moléculaire à l'étude et au diagnostic des maladies héréditaires." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 1988. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/213402.

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Poisson, Ariane. "Etude des fonctions de la Menin, oncosuppresseur impliqué dans les Néoplasies endocriniennes multiples de type 1 : analyse du réseau d'interactions protéiques et identification de nouveaux partenaires." Nice, 2005. http://www.theses.fr/2005NICE4003.

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Abstract:
La compréhension de la Néoplasie Endocrinienne Multiple de type 1 (NEM1) repose sur l’élucidation du rôle du gène MEN1, dont les mutations prédisposent à ce syndrome familial. Identifié en 1997, ce gène ne nous a dévoilé que peu d’éléments sur sa fonction biologique. C’est un oncosuppresseur qui code pour une protéine nucléaire de 610 acides aminés, la Menin, dont aucune homologie avec une protéine ou un domaine connu n’a pu être trouvée. Ce que nous ont appris les études physiopathologiques, tant sur les patients atteints de NEM1 que sur les souris invalidées pour le gène MEN1, c’est que la M
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Damotte, Vincent. "Génétique de la Sclérose En Plaques: Héritabilité manquante et Charge génétique." Phd thesis, Université Pierre et Marie Curie - Paris VI, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00929806.

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Abstract:
La Sclérose En Plaques (SEP) est une maladie multifactorielle résultant de l'interaction de facteurs environnementaux, aujourd'hui inconnus, et de facteurs génétiques. Ces dernières années, la recherche génétique a connu de grandes avancées. En 2011, une importante étude internationale permis d'identifier 57 régions non-HLA de prédisposition à la SEP, expliquant ainsi 17% de sa composante génétique, les 83% restants étant appelés " héritabilité manquante ". Au cours de mon doctorat, j'ai mené ou participé à différents projets dans le but d'identifier cette héritabilité manquante et dont les hy
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Boué, Florence. "Influence du contexte génétique sur le phénotype comportemental et cognitif de souris transgéniques PS1wt humaine ou PS1M146L humaine." Toulouse 3, 2002. http://www.theses.fr/2002TOU30199.

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Telerman, Adam. "Contribution à l'étude de la génétique moléculaire et de la biologie cellulaire des leucémies." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 1989. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/213296.

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Levy, Jack. "Etude de la résistance aux aminoglycosides chez haemophilus influenzae: incidence, base génétique et mécanisme." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 1985. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/213662.

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Romano, Audrey. "Contribution à l'analyse immunogénétique de la susceptibilité humaine aux leishmanies et aux schistosomes." Aix-Marseille 2, 2009. http://www.theses.fr/2009AIX20680.

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Abstract:
Les infections humaines par les protozoaires du genre Leishmania (L. ) peuvent être asymptomatiques ou provoquer des pathologies cutanées et viscérales. Ces maladies sont endémiques dans 88 pays du monde et l’on considère qu’elles menacent 350 millions de personnes. La première partie de mon travail de thèse a tout d’abord permis d’identifier une région de susceptibilité à la leishmaniose cutanée (LC) causée par L. Braziliensis par une analyse de liaison non paramétrique. Le criblage fin a permis de confirmer la liaison entre la région 10q21-q23 et la LC (Lod score=2. 4). Parmi les gènes prése
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Machinis, Kalotina. "Génétique moléculaire des maladies de la croissance et développement pituitaire." Paris 7, 2004. http://www.theses.fr/2004PA077122.

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Dubois, Séverine. "Etude des déterminants génétiques de l'obésité humaine dans la population française." Paris 7, 2002. http://www.theses.fr/2002PA077246.

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Jonard, Laurence. "Surdités progressives d'origine génétique : analyse des gènes SLC26A4, COCH, WFS1 et étude pangénomique." Paris 6, 2009. http://www.theses.fr/2009PA066591.

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Abstract:
La surdité se caractérise par une extrême hétérogénéité génétique. Plus de 100 loci sont impliqués dans les surdités génétiques isolées. Alors que l'épidémiologie de la surdité congénitale et prélinguale est relativement bien connue, peu de données sont disponibles sur les surdités progressives à début plus tardif. Pendant ma thèse, je me suis intéressée aux surdités progressives de l'enfant et de l'adulte jeune. J'ai tout d'abord étudié le gène SLC26A4 qui, en fréquence, est le second gène responsable de surdité isolée autosomique récessive, progressive et fluctuante. J'ai précisé son rôle da
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Abrougui, Mondher. "La génétique humaine dans l'enseignement secondaire en France et en Tunisie : approche didactique." Lyon 1, 1997. http://www.theses.fr/1997LYO10254.

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Désir, Julie. "Etude génétique de maladies rares chez des patients issus de mariages consanguins." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2009. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/210351.

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Abstract:
La découverte du défaut moléculaire en cause dans les maladies rares est une étape importante en vue d'un traitement spécifique ainsi que d'un meilleur diagnostic, ce qui permet de réduire le délai diagnostique, de mieux connaître l'histoire naturelle de la maladie, et ainsi d'améliorer les traitements symptomatiques et la prévention secondaire. Les gènes de plus de 1500 maladies rares monogéniques restent à découvrir. Beaucoup de maladies rares qui frappent les enfants de parents en bonne santé correspondent à des maladies génétiques récessives autosomiques. Certaines paraissent extrêmement r
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Toussaint, Eva. "Les enjeux psychologiques parentaux et familiaux liés au syndrome génétique d'un enfant." Bordeaux 2, 2008. http://www.theses.fr/2008BOR21510.

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Abstract:
Cette recherche étudie les enjeux psychologiques parentaux et familiaux liés au syndrome génétique d’un enfant. Nous avons souhaité mettre à l’épreuve notre expérience clinique en recherchant si les caractéristiques de certains syndromes génétiques comme le retard mental, la dysmorphie, la maladie génétique pouvaient déterminer les types de réactions psychologiques des parents. Face à l’absence de recherche sur ce sujet, il nous a paru nécessaire de proposer un modèle intégratif pour comprendre les réactions des parents face à l’annonce d’un syndrome génétique. Notre étude s’appuie sur 108 pro
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Dupont, Sophie. "Etude des déterminants génétiques du diabète de type 2 dans la population française." Lille 1, 2000. https://pepite-depot.univ-lille.fr/RESTREINT/Th_Num/2000/50376-2000-308.pdf.

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Abstract:
Le diabete de type 2 (dmt2), affecte pres de 5% de la population occidentale. Les mecanismes physiopathologiques responsables de l'hyperglycemie associent un trouble de l'insulino-secretion et une insulino-resistance, sans que l'on sache exactement quelle est l'anomalie primitive. Le dmt2 est une maladie multifactorielle ou de multiples facteurs genetiques et facteurs d'environnement sont etroitement associes. Afin de mieux comprendre l'etiologie du dmt2, nous avons entrepris de localiser puis d'identifier les genes impliques dans son developpement par clonage positionnel, dans une grande coll
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Guerardel, Audrey. "Analyse de deux gènes candidats physiologiques et positionnels de l'obésité humaine CART et PCSK1." Lille 2, 2005. http://www.theses.fr/2005LIL2S012.

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Abstract:
L'obésité commune est une maladie multifactorielle, dont l'émergence récente comme maladie de masse, est liée à l'occidentalisation du mode de vie. Elle est la conséquence d'une diminution de l'activité physique et d'un accès illimité à une alimentation calorique. Néanmoins, les facteurs génétiques influencent la prédisposition individuelle, comme l'attestent des études familiales et l'identification de formes monogéniques d'obésité. Les déterminants des formes polygéniques fréquentes (95%) sont encore peu caractérisés, même si des études récentes ont montré notamment le rôle de certains gènes
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Daburon, Virginie. "Etude génétique et clonage de l'ADN complémentaire de la 2,3-bisphosphoglycérate mutase érythrocytaire humaine." Paris 5, 1989. http://www.theses.fr/1989PA05P145.

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Malauzat, Marie-Isabelle. "Le droit face aux pouvoirs des données génétiques." Aix-Marseille 3, 2000. http://www.theses.fr/2000AIX32057.

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Abstract:
L'etude s'efforce de mettre en relief l'impact des donnees genetiques sur le droit au travers de leur double pouvoir d'individualisation et de prediction. Pouvoir d'individualisation en ce que les donnees genetiques assurent un veritable renouvellement du processus d'identification juridique en offrant un instrument d'une fiabilite scientifique inegalee. Pouvoir de prediction en ce que les donnees genetiques permettent de lire l'avenir d'un individu au moins dans les risques de pathologie qu'il est susceptible de developper. En definitive, par dela l'heterogeneite des questions qui se posent,
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Jay, Flora. "Méthodes bayésiennes pour la génétique des populations : relations entre structure génétique des populations et environnement." Phd thesis, Université de Grenoble, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00648601.

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Abstract:
Nous présentons une nouvelle méthode pour étudier les relations entre la structure génétique des populations et l'environnement. Cette méthode repose sur des modèles hiérarchiques bayésiens qui utilisent conjointement des données génétiques multi-locus et des données spatiales, environnementales et/ou culturelles. Elle permet d'estimer la structure génétique des populations, d'évaluer ses liens avec des covariables non génétiques, et de projeter la structure génétique des populations en fonction de ces covariables. Dans un premier temps, nous avons appliqué notre approche à des données de géné
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Périchon, Naour Kim. "Etude de la contribution de CNVs (variations du nombre de copies de gènes) dans les formes sévères de toxidermies." Rouen, 2014. http://www.theses.fr/2014ROUES040.

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Gourjon, Géraud. "L'estimation du mélange génétique dans les populations humaines." Thesis, Aix-Marseille 2, 2010. http://www.theses.fr/2010AIX20686/document.

Full text
Abstract:
De nombreuses méthodes ont été développées dans le but d’estimer les apports génétiques (taux de mélange) de populations parentales au pool génétique d’une population mélangée. Certaines de ces méthodes ont été implémentées dans des logiciels, permettant une estimation plus ou moins rapide et précise des taux de mélange. Une comparaison complète des logiciels ADMIX (méthode des moindres carrés pondérés), ADMIX95 (méthode basée sur les identités géniques), Admix 2.0 (méthode basée sur la coalescence), Mistura (méthode de maximum de vraisemblance), LEA (méthode bayésienne de vraisemblance), et L
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Stevanovitch, Alain. "Polymorphisme de l'ADN mitochondrial dans quelques populations anciennes et actuelles du pourtour méditerranéen." Aix-Marseille 2, 2001. http://www.theses.fr/2001AIX22091.

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Mariotti, Martine. "Polymorphisme individuel du gène albumine humaine étudié par séquençage." Paris 7, 1985. http://www.theses.fr/1985PA07F078.

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Abstract:
Trois clones d'ADNc, représentant 90% de la complexité de l'ARNm, ont été utilisés pour permettre une étude comparative, sur environ 1200pb, de la séquence du gène de l'albumine humaine avec celles du mçeme gène, déjà publiées par deux autres groupes. Les différentes parties de ce travail sont les suivantes : détermination d'une stratégie de séquence sur nos propres clones ; établissement de cette séquence ; comparaison de notre s&quence avec celles déjà publiées dans la littérature et calcul du taux de variation individuel la concernant. 1 Stratégies de séquences : les trois clones pHASA 36H1
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Laurent, Romain. "Processus biologiques non aléatoires impliqués dans la reproduction humaine." Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066220.

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Abstract:
Il est classique, dans les modèles de génétique des populations humaines, de considérer que la reproduction est un processus purement stochastique. Cette thèse a pour objectif d'utiliser les données génomiques afin de mettre en évidence des processus biologiques non aléatoires impliqués dans la reproduction humaine. Dans un premier temps, nous nous intéressons au choix du conjoint, et plus particulièrement à une région candidate, le complexe majeur d'histocompatibilité. Nous confirmons des résultats montrant que cette portion du génome est impliquée dans le choix du conjoint dans certaines pop
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Bilan, Frédéric. "Etude de la syntaxine 8 humaine : caractérisation génomique et relations fonctionnelles avec CFTR." Poitiers, 2003. http://www.theses.fr/2003POIT2310.

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Abstract:
Le gène codant pour la syntaxine 8 humaine (Syn8), une protéine t-SNARE, a été clonée par un criblage double-hybride en utilisant le domaine R de CFTR comme appât. STX8 est morcelé en 8 exons, sur un minimum de 350 kpb, en 17p12. Nous avons localisé un point d'initiation de la transcription, compatible avec la taille de l'ARNm (1,4 kb). La région promotrice a été clonée puis son activité a été évaluée. Par biochimie, nous avons montré une interaction faible entre Syn8 et CFTR puis confirmé leur présence au sein d'un même complexe. Nous avons observé que la surexpression de Syn8 provoquait une
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Le, Guédard-Méreuze Sandie. "Mutations des éléments cis-régulateurs de l'épissage : rôle en pathologie humaine." Montpellier 1, 2009. http://www.theses.fr/2009MON1T025.

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Abstract:
L'épissage des ARN pre-messagers joue un rôle fondamental dans l'expression des gènes chez les eucaryotes supérieurs. La régulation de ce processus extrêmement complexe, qui permet l'excision des introns, repose sur la reconnaissance de multiples éléments, incluant les séquences consensus (sites accepteurs et donneurs) et cis-régulatrices auxiliaires, dont la combinaison définit un "code de l'épissage" propre à chaque exon. Les exemples de mutation associées à des anomalies d'épissage dans les maladies génétiques humaines sont de plus en plus nombreux, néanmoins leur contribution reste très pr
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Moroz, David. "La définition de la propriété sur le génome humain : connaissance scientifique, patrimoine génétique humain, et incertitude radicale." Reims, 2004. http://www.theses.fr/2004REIME001.

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Abstract:
La thèse a pour objet la définition d'une structure optimale de droits de propriété sur le génome humain, et porte ainsi sur : i) la définition d'une structure institutionnelle optimale encadrant la production de connaissances sur le génome ; ii) la définition d'un critère de gestion du patrimoine génétique humain. Notre analyse intègre l'incertitude radicale inhérente à la production de connaissances scientifiques et à l'évolution biologique des espèces. Nos recherches permettent de conclure à l'impossibilité de discriminer entre différents systèmes de production de connaissances, et de démon
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Auray-Blais, Christiane. "Le consentement libre et éclairé dans la recherche en génétique humaine, réalité ou utopie?" Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 1998. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk1/tape11/PQDD_0018/MQ46693.pdf.

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Ricard, Nicolas. "ALK1 et BMP9 dans le remodelage vasculaire de la génétique humaine aux modèles murins." Phd thesis, Université de Grenoble, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00854192.

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Abstract:
ALK1 est un récepteur de la famille du TGF-β, principalement exprimé dans les cellules endothéliales. Le ligand physiologique et circulant d'ALK1, BMP9, a été découvert par notre laboratoire en 2007, ce qui a ouvert des possibilités d'étude de la fonction d'ALK1. La première partie de ma thèse a été consacrée à l'analyse fonctionnelle de mutants d'ALK1, retrouvés sur des patients atteints de la maladie de Rendu-Osler de type 2, en réponse à BMP9. Cette étude a permis de : 1) proposer l'haploinsuffisance fonctionnelle comme modèle de la maladie ; 2) développer un test diagnostique pour discrimi
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Aoudia, Khadija. "L'utilisation de la génétique dans l'administration de la preuve en droit positif français." Montpellier 1, 2001. http://www.theses.fr/2001MON10008.

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Abstract:
De nos jours, le biologiste est à même de démontrer que chaque être humain est unique. Il est apte à donner la formule de chacun des systèmes des groupes sanguins et d'empreintes génétiques et de définir chaque individu avec une précision qui ne laisse place à aucun doute : nul d'entre nous n'est identique à l'autre. Rapidement, il est apparu que ces nouvelles connaissances en matière de génétique humaine pouvaient être utilement exploitées dans le cadre d'enquêtes judiciaires. Aussi progressivement l'irruption et l'avènement de cette preuve scientifique ont radicalement transformé le régime d
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