Journal articles: 'Genetische Differenzierung'

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Geburek, Th. "Genetische Differenzierung anhand biochemisch-genetischer Polymorphismen in der Familie derCervidae." Zeitschrift für Jagdwissenschaft 34, no. 4 (December 1988): 217–31. http://dx.doi.org/10.1007/bf02283063.

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Walitza, Susanne, Tobias J. Renner, Christoph Wewetzer, and Andreas Warnke. "Genetische Befunde bei Zwangsstörungen im Kindes- und Jugendalter und bei Erwachsenen." Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie 36, no. 1 (January 2008): 45–52. http://dx.doi.org/10.1024/1422-4917.36.1.45.

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Abstract:

Zusammenfassung: Im Kindes- und Jugendalter sind Zwangsstörungen bei einer Inzidenz von ein bis zwei Prozent keine Seltenheit und können die Betroffenen in ihrer Entwicklung deutlich beeinträchtigen. Die Erkrankung ist durch wiederkehrende und anhaltende Verhaltensweisen, Gedanken und Impulse gekennzeichnet, die als quälend erlebt werden und sich je nach Entwicklungstand gegen inneren Widerstand aufdrängen und vom Patienten als unsinnig und übertrieben wahrgenommen werden. Die Entstehung von Zwangsstörungen hängt sowohl von Umweltfaktoren, nicht genetischen hirnpathologischen als auch von genetischen Einflussfaktoren ab. Die Mehrheit der bisherigen Ergebnisse bezieht sich dabei auf Untersuchungen im Erwachsenenalter. Es wird eine aktuelle Übersicht über genetische Befunde bei Zwangsstörungen unter besonderer Berücksichtigung des Kindes- und Jugendalters gegeben. Bei jung erkrankten Patienten findet sich eine deutlichere familiäre Belastung. Befunde aus Kopplungs- und Assoziationsstudien sowie Tiermodellen werden vorgestellt und diskutiert. Die phänotypische und genetische Heterogenität von Zwangsstörungen trägt zu den unterschiedlichen Studienergebnissen bei und erfordert für künftige Untersuchungen die Differenzierung von Subtypen, z.B. die Einbeziehung des Alters bei Erkrankungsbeginn, von Symptomdimensionen, geschlechtlichen Besonderheiten und komorbider Störungen.

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Miny and Schloo. "Sterility – a genetic burden?" Therapeutische Umschau 56, no. 5 (May 1, 1999): 265–70. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.56.5.265.

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Abstract:

Genetische Ursachen von Infertilität sind offenbar keineswegs selten. Exakte Häufigkeitsdaten fehlen allerdings bislang. Neben den klassischen gonosomalen Aneuploidien (47,XXY, 45,X) sind in beiden Geschlechtern zahlreiche verschiedene gonosomale Strukturanomalien beobachtet worden, die zur Infertilität führen. Auch balancierte autosomale Chromosomenstrukturanomalien können die Fertilität beeinträchtigen, vermutlich im Zusammenhang mit einer gestörten Paarung der betroffenen Chromosomen in der Meiose. Störungen der Geschlechtsdeterminierung bzw. -differenzierung haben meist monogen erbliche Ursachen, die manchmal zu einer familiären Häufung von Infertilität führen. Von besonderem aktuellem Interesse sind genetische Defekte der Gametogenese, die z.T. an Mausmodellen studiert werden. Zu den häufigeren genetischen Ursachen von Infertilität speziell im männlichen Geschlecht zählen Mikrodeletionen im AZF-Lokus des euchromatischen Teils des langen Arms vom Y-Chromosom sowie eine congenitale Vas deferens Aplasie aufgrund von Mutationen im CFTR-Gen.

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Helbig, Andreas J. "Genetische Differenzierung von Möwen und Sturmtauchern: Ein Kommentar." Journal of Ornithology 135, no. 4 (October 1994): 609–15. http://dx.doi.org/10.1007/bf01649855.

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Hartl, Von G. B. "Steinbock und Gemse im Alpenraum - genetische Variabilität und biochemische Differenzierung zwischen den Arten." Journal of Zoological Systematics and Evolutionary Research 24, no. 4 (April 27, 2009): 315–20. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0469.1986.tb00639.x.

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Gehle, Th, and S. Herzog. "Genetische Variation und Differenzierung von drei geographisch isolierten Rotwildpopulationen (Cervus elaphus L.) in Niedersachsen." Zeitschrift für Jagdwissenschaft 40, no. 3 (November 1994): 156–74. http://dx.doi.org/10.1007/bf02242047.

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Hecht, Von W., M. Förster, and M. Klein. "Biochemisch-genetische Untersuchungen zur Frage der genetischen Differenzierung von Blaufelchen (Coregonus lavaretus wartmanni, Bloch) und Gangfisch (Coregonus lavaretus macrophthalmus, Nüsslin) aus dem Bodensee." Journal of Applied Ichthyology 3, no. 2 (May 1987): 68–76. http://dx.doi.org/10.1111/j.1439-0426.1987.tb00455.x.

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Herbst, Jörg, and Werner Heitland. "Genetische Differenzierung zwischen mit verschiedenen Erlen-Arten assoziierten Populationen der Pflanzenwespen-Art Platycampus luridiventris (Hymenoptera: Tenthredinidae)." Entomologia Generalis 19, no. 1-2 (September 1, 1994): 39–48. http://dx.doi.org/10.1127/entom.gen/19/1994/039.

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Behrens, F., and M. Köhm. "Pathogenese der Psoriasis-Arthritis." Arthritis und Rheuma 30, no. 03 (2010): 139–46. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1618019.

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Abstract:

ZusammenfassungPsoriasis und Psoriasis-Arthritis sind eng miteinander verknüpfte Syndrome, deren Symptomatik und Krankheitsverlauf auf verschiedene genetische und nichtgenetische Faktoren zurückzuführen sind. Die Pathogenese beider Syndrome wird über immunologische Prozesse vermittelt. Neben dem adaptiven Immunsystem spielen auch Mechanismen angeborener Immunität eine entscheidende Rolle. Unterschiede der Pathogenese beider Manifestationen finden sich in den Lymphozytenpopulationen, die beide Syndrome vermitteln. Diese interagieren intensiv mit den ortsständigen Zellen. Das monozytäre Phagozytensystem spielt als Effektor vor allem in der terminalen Differenzierung zu Osteoklasten und im Rahmen der Vaskulogenese eine wichtige Rolle. Therapeutische Ansätze bestehen im Bereich der angeborenen (u. a. TNF-Blockade) und adaptiven Immunität (u. a. über IL-12, IL-23). Im Vergleich zur Klinik der rheumatoiden Arthritis finden sich Verläufe sehr unterschiedlicher Ausprägung, die oft asymmetrisch verlaufen. Gemeinsamkeiten bestehen zur Klinik der Spondylitis ankylosans im Auftreten von Enthesiopathien und Daktylitiden.

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Wolfrum, Uwe, and Kerstin Nagel-Wolfrum. "Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen." Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 235, no. 03 (March 2018): 273–80. http://dx.doi.org/10.1055/a-0573-9431.

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Abstract:

ZusammenfassungDas humane Usher-Syndrom (USH) ist eine seltene, komplexe genetische Erkrankung, die sich in kombinierter Taubblindheit manifestiert. Aufgrund der Ausprägung des Krankheitsbilds werden 3 klinische Typen (USH1 – 3) unterschieden. Für eine korrekte Diagnose sind zusätzlich zu den auditorischen Tests im Zuge des Neugeborenenscreens auch frühe ophthalmologische Untersuchungen und eine molekulargenetische Abklärung notwendig. Die bislang 10 bekannten USH-Gene codieren für heterogene Proteine, die in Proteinnetzwerken miteinander in Funktionseinheiten kooperieren. Im Auge und im Ohr werden USH-Proteine vor allem in den mechanosensitiven Haarsinneszellen und den Stäbchen- und Zapfenphotorezeptorzellen exprimiert. In den Haarzellen sind die USH-Proteinnetzwerke sowohl für die korrekte Differenzierung der reizaufnehmenden Haarbündel als auch für den mechanisch-elektrischen Transduktionskomplex essenziell. In den Photorezeptorzellen sind USH-Proteine im Bereich des Ciliums lokalisiert, wo sie an intrazellulären Transportprozessen beteiligt sein dürften. Darüber hinaus ist ein USH-Proteinnetzwerk in den sog. „calyceal processes“, die das Außensegment der Photorezeptorzellen stabilisieren, zu finden. Das Fehlen der „calyceal processes“ und eines prominenten visuellen Phänotyps in der Maus disqualifiziert Mausmodelle als Modelle für die ophthalmologische Komponente von USH. Während Hörstörungen mit Hörgeräten und Cochleaimplantaten kompensiert werden können, gibt es für USH im Auge bislang keine praktikable Therapie. Derzeit werden genbasierte Therapiekonzepte, wie bspw. Genaddition, Applikationen von Antisense-Oligonukleotiden und TRIDs („translational readthrough inducing drugs“) zum Überlesen von Nonsense-Mutationen präklinisch evaluiert. Für USH1B/MYO7A läuft bereits die UshStat-Gentherapie als klinische Studie.

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Sarimski, Klaus. "Psychische Störungen bei behinderten Kindern und Jugendlichen - Übersicht und Schlussfolgerungen für die Psychodiagnostik." Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie 35, no. 1 (January 2007): 19–31. http://dx.doi.org/10.1024/1422-4917.35.1.19.

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Abstract:

Zusammenfassung: Es wird eine Übersicht über die Studien zur Prävalenz psychischer Störungen bei Hörschädigung, Blindheit, körperlicher oder intellektueller Behinderung gegeben. Neben Entwicklungseinschränkungen in Folge von organischen oder genetischen Bedingungen tragen Belastungen der Eltern-Kind-Beziehung und der Entwicklung sozialer Kompetenzen sowie der sozialen Partizipation zu einem deutlich erhöhten Risiko für die Ausbildung emotionaler oder sozialer Störungen bei. Probleme der psychopathologischen Beurteilung sowie der Differenzierung zwischen Auswirkungen der Behinderung und psychischer Störung werden diskutiert und Schlussfolgerungen für die Praxis gezogen.

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Bührdel, Peter, Eva Robel-Tillig, Klaus Mohnicke, Wieland Kiess, Roland Pfäffle, and Johannes Weigel. "Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien." Kinder- und Jugendmedizin 6, no. 04 (2006): 215–22. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1617912.

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Abstract:

ZusammenfassungBei kindlichen Hypoglykämien ist schnelles Handeln notwendig. Einerseits kann jede Verzögerung der Therapie bleibende Schäden hervorrufen, andererseits stellt die Durchführung einer Reihe von Untersuchungen während der Zeit der Hypoglykämie den Schlüssel zur Diagnose dar. Die klinischen Symptome sind unspezifisch und ihr Auftreten korreliert kaum mit der Höhe des Blutzuckerspiegels. Die Höhe bestimmter Schlüsselmetaboliten lässt eine diagnostische Differenzierung zu, erleichtert somit die Entdeckung der Ursachen und ermöglicht eine Spezifizierung der Therapie. Spezielle Diagnostik wie Fasten- und Glukagontest sowie kontinuierliche Glukosemessung sind im Einzelfall notwendig; die Konfirmationsdiagnostik erfolgt krankheitsspezifisch häufig mittels genetischer und enzymatischer Methoden.

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Watzke, S. "Kann Neuropsychologie helfen, Störungen im psychotischen Kontinuum zu differenzieren?" Die Psychiatrie 08, no. 02 (April 2011): 92–104. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1671879.

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Abstract:

ZusammenfassungAuf einem Kontinuum von Schizophrenie zu affektiven Störungen können schizoaffektive Störungen, akute vorübergehende psychotische Störungen und anhaltende wahnhafte Störungen verortet werden. Diese Theorie eines psychotischen Kontinuums wird durch Befunde über genetische, biologische, klinisch-phänomenologische, verlaufsdynamische und prognostische Aspekte insbesondere zu schizoaffektiven Störungen gestützt. Über kognitive Beeinträchtigungen im psychotischen Kontinuum liegt hingegen eine eingeschränkte Studienlage vor. Diese schmale Datenbasis wird präsentiert, zwei eigene Studien zu kognitiven Leistungsmerkmalen bei bipolar schizoaffektiven Störungen und anhaltenden wahnhaften Störungen werden vorgestellt. Neuropsychologische Studien können dazu beitragen, die Annahmen des psychotischen Kontinuums über eine graduelle Zunahme kognitiver Beeinträchtigungen zwischen den Erkrankungsgruppen zu erweitern. Implikationen für die psychiatrische Diagnostik werden diskutiert.

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Peterlik, M. "Wnt-Signalwege im Knochenstoffwechsel." Osteologie 20, no. 03 (2011): 197–202. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1619993.

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Abstract:

ZusammenfassungSowohl der „kanonische” Wnt-Signalweg mit β-Catenin als terminalem Effektor als auch der „nicht-kanonische” Wnt/Ca++-Weg, in dem intrazelluläres Ca++ als „second messenger” fungiert, spielen beim kontinuierlichen Umbau des Knochens („bone remodeling”) eine wichtige Rolle: Sie koordinieren die einzelnen Phasen der Knochenneubildung (von der osteogenen Differenzierung pluripotenter mesenchymaler Stammzellen bis zur Bildung einer mineralisierten Matrix durch reife Osteoblasten bzw. Osteozyten), regulieren aber auch die Differenzierung und Aktivierung von Osteoklasten. Aufbau und Erhalt der Knochenmasse ist weitgehend genetisch determiniert, und zwar durch das Ausmaß der Expression der für die einzelnen Komponenten der Wnt/β-Catenin-Signalkaskade, insbesondere für den Wnt-Korezeptor LRP5, kodierenden Gene. Sowohl über die Schnittstellen mit anderen Signalwegen, die z. B. von RANK/ RANKL, PTH, 1,25-(OH)2D3/VDR oder Ca++/CaR aktiviert werden, als auch durch Blockade der Wnt-Inhibitoren Dkk-1 und Sklerostin ergeben sich zahlreiche Möglichkeiten, die Effektivität der Wnt/β-Catenin-Signalkaskade positiv zu beeinflussen, was zur Prävention und Therapie der verschiedenen Formen der Osteoporose genutzt werden kann.

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Schlienger. "Managing adverse drug reactions." Therapeutische Umschau 57, no. 9 (September 1, 2000): 584–90. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.57.9.584.

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Abstract:

Unerwünschte Arzneimittelwirkungen (UAWs) gehören zu den wichtigsten Problemen einer Pharmakotherapie. UAWs können zu einer Erhöhung der Morbidität wie auch Mortalität beitragen, die Compliance vermindern, so den Therapieerfolg gefährden, und führen damit zu beträchtlichen direkten und indirekten medizinischen Folgekosten. Das frühzeitige Erkennen potentieller UAWs kann einen entscheidenden Einfluss auf den Schweregrad einer Reaktion haben. Dabei ist es wichtig zu differenzieren, ob die Reaktion im Rahmen des pharmakologischen Wirkprofils eines Arzneimittels erklärbar ist oder andere, z.B. immunologische oder genetische Faktoren, pathogenetisch eine Rolle spielen. Solche Überlegungen und die Etablierung eines kausalen Zusammenhanges mit der Medikation können bei der Planung der Weiterführung einer Therapie mitentscheidend sein. In der Mehrzahl der Fälle stehen UAWs im Zusammenhang mit den pharmakologischen Eigenschaften des Arzneimittels und sind damit zumindest potentiell vermeidbar. Eine auf die individuellen Bedürfnisse des einzelnen Patienten maßgeschneiderte Pharmakotherapie kann einen wichtigen Beitrag zur Verhinderung von UAWs leisten.

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Ceballos-Baumann, A. O. "Seltene Parkinson-Syndrome." Nervenheilkunde 37, no. 03 (February 2018): 150–58. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1642089.

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Abstract:

ZusammenfassungDie verschiedenen Parkinson-Syndrome (PS) klinisch einzelnen Krankheitsentitäten zuzuordnen, gilt als schwierig. Es sind viele seltene Parkinson-Syndrome von dem häufigen sporadischen idiopathischen Parkinson-Syndrom (IPS) zu differenzieren. Zum Teil neu aufgelegte Kriterien für das IPS und die atypischen Parkinson-Syndrome wie Demenz vom Lewy-Body-Typ (DLB), Multisystematrophie (MSA), progressiver supranukleärer Blickparese (PSP) und kortikobasales Syndrom (CBS) sollten die diagnostische Einordnung verbessern. Patienten mit vom sporadischen IPS kaum unterscheidbaren monogenetischem PS, z. B. mit LRRK2-Mutationen oder mit einem Risikogen, z. B. Mutationen im GBAGen, können relativ einfach genetisch diagnostiziert werden. Bei jungen PS-Patienten müssen komplexe Krankheiten wie z. B. das häufige Mikrodeletionssyndrom 22q11.2 (Di-George-Syndrom), Morbus Wilson und “Morbus Fahr” sowie die Gruppe der Neurodegenerationen mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIAs) berücksichtigt werden.

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Habermehl, Pirmin, Fred Zepp, and Wilma Mannhardt-Laakmann. "T-zelluläre und kombinierte T- und B-Zell-Immundefekte." Kinder- und Jugendmedizin 08, no. 03 (2008): 137–49. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1630890.

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Abstract:

ZusammenfassungPrimäre T-zelluläre Immundefekte umfassen eine Gruppe seltener Erkrankungen, die Folge genetisch bedingter Störungen der Reifung und Differenzierung bzw. der Aktivierung und Funktion des T-zellulären Immunsystems sind. Wegen der zentralen immunregulatorischen Funktion der T-Zellen besteht sekundär häufig auch ein humoraler Immundefekt, sodass es sich funktionell meist um kombinierte Immundefekte handelt, auch wenn B-Lymphozyten prinzipiell vorhanden sind.Die klinische Einteilung T-zellulärer und kombinierter Immundefekte beruht einerseits auf klinischen Befunden und darüber hinaus auf immunologisch krankheitsspezifischen Auffälligkeiten, die sich aus morphologischen, funktionellen und phänotypischen Untersuchungen des lymphatischen Systems ergeben. Die Möglichkeit, die zugrunde liegenden Defekte zunehmend molekulargenetisch zu definieren, erlaubt eine Einteilung nach pathogenetischen Gesichtspunkten. Dies hat bedeutende therapeutische Konsequenzen. Mit dem wachsenden Verständnis der molekularen Pathogenese einer Immundefekterkrankung erweitern sich die Therapiemöglichkeiten, insbesondere die Stammzelltherapie, um die Option einer Gentherapie. Die folgende Übersichtsarbeit hat zum Ziel, die klinischen Charakteristika der wichtigsten T-zellulären und kombinierten Immundefekte darzustellen und einen Einblick in das diagnostische und therapeutische Vorgehen zu geben.

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Surbek and Holzgreve. "Stem cells from cord blood – current status and future potential." Therapeutische Umschau 59, no. 11 (November 1, 2002): 577–82. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.59.11.577.

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Abstract:

Nabelschnurblut ist reich an hämatopoietischen Stammzellen. Es kann bei der Geburt gewonnen, gewebstypisiert und eingelagert werden. Seit gut zehn Jahren wird Nabelschnurblut mit Erfolg als Quelle für die Transplantation hämatopoietischer Stammzellen verwendet, in Ergänzung zu Knochenmark und mobilisierten Stammzellen aus peripherem Blut. Die allogenen Transplantationen werden zwischen HLA-identischen Geschwistern und von HLA-ähnlichen Fremdspendern durchgeführt. Die meisten Empfänger sind Kinder mit Leukämien oder genetischen Erkrankungen, aber auch zunehmend Adoleszente und Erwachsene. Aufgrund der vielversprechenden Ergebnisse entstehen weltweit Nabelschnurblutbanken mit kryopräservierten HLA-typisierten Nabelschnurblutproben anonymer Spender, welche für allogene Stammzelltransplantationen bereit stehen. Daneben sind auch sogenannte private Nabelschnurblutbanken entstanden, welche Nabelschnurblutproben von gesunden Kindern ohne betroffenes Familienmitglied bei der Geburt einlagern, damit im Falle einer späteren Erkrankung (z.B. Leukämie) autologe Stammzellen des Kindes für eine Transplantation zur Verfügung stehen. Aus verschiedenen Gründen ist dieses Verfahren sowohl wissenschaftlich wie auch ethisch umstritten. Bis heute gibt es keine etablierte Indikation zur autologen Nabelschnurblut-Stammzelltransplantation. Die Plastizität und Multipotenz adulter Stammzellen, welche seit jüngster Zeit entdeckt wurde, könnte jedoch in Zukunft dazu führen, dass auch autologe Stammzellen aus Nabelschnurblut im Bereiche der regenerativen Therapie (Zell- und Organersatz) für verschiedenste Indikationen verwendet werden können. Vorerst jedoch bleibt dies spekulativ. Die Forschung der nun folgenden Jahre auf dem Gebiet der Stammzellentwicklung und Differenzierung wird versuchen, hier Antworten zu finden.

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Desman, Christiane, and Franz Petermann. "Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS): Wie valide sind die Subtypen?" Kindheit und Entwicklung 14, no. 4 (October 2005): 244–54. http://dx.doi.org/10.1026/0942-5403.14.4.244.

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Abstract:

Zusammenfassung. Bereits mit Erscheinen des DSM-IV wurde die Validität der dort benannten Subtypen der ADHS hinterfragt. Hinzu kommt eine abweichende Subgruppenbildung in der ICD-10. Seitdem sind die Subtypen in verschiedenen Zusammenhängen untersucht worden. Dabei festgestellte Unterschiede und Gemeinsamkeiten der Subtypen werden aus sechs Perspektiven (verhaltensbezogen, genetisch, geschlechtsspezifisch, entwicklungsbezogen, neurobiologisch, neuropsychologisch) betrachtet, um Informationen über mögliche notwendige Veränderungen im DSM-V zu erlangen. Die Befunde legen zunächst nahe, sich bei zukünftigen Klassifikationskriterien nicht auf die Verhaltensebene zu beschränken, sondern insbesondere neuropsychologische aber auch neurobiologische Aspekte einzubeziehen. So wird unter Berücksichtigung dieser Ebenen für den bisherigen vorwiegend unaufmerksamen Subtyp eine weitere Differenzierung angedeutet: in eine Gruppe mit verlangsamtem kognitiven Tempo, die eventuell sogar eine eigenständige Störung darstellt, sowie einen vorwiegend unaufmerksamen Subtyp der ADHS, der aber schwache Symptome der Hyperaktivität und Impulsivität aufweist. Des Weiteren deutet sich zwar auf einigen Ebenen ein eigenständiger Subtyp ADHS mit komorbiden Störungen des Sozialverhaltens beziehungsweise einer Hyperkinetischen Störung des Sozialverhaltens an. Jedoch sind Befunde anderer Ebenen noch nicht eindeutig und somit ist weitere Forschung notwendig. Zudem scheinen gesonderte Kriterien für die Geschlechter nicht erforderlich, vielmehr sollte stärker beachtet werden, dass auch Mädchen diese Störung aufweisen können. Abschließend werden Implikationen für zukünftige Klassifikationen und ihre Bedeutung für unterschiedliche Behandlungsverfahren diskutiert.

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Fraenzer, Juergen-Theodor, Ulrike Zimmermann, Thomas Weber, Harald Winter, Lukas Rüttiger, and Marlies Knipper. "Fire & Flower in the Cochlea oder Wie die Haarsinneszellen im Innenohr in Abhängigkeit von Thyroidhormon erblühen." e-Neuroforum 9, no. 4 (January 1, 2003). http://dx.doi.org/10.1515/nf-2003-0403.

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Abstract:

ZusammenfassungIn der kritischen Entwicklungsperiode des Innenohres, die mit dem Beginn der Hörfunktion endet - im Menschen ungefähr zwischen der zehnten und zwanzigsten embryonalen Woche, in Nagetieren wie Ratte und Maus zwischen Geburt und postnatalem Tag 12 (P12) - erfährt das Hörorgan einen terminalen Reifungsprozess, der insbesondere die synchrone morphogenetische, neuronale und zelluläre Differenzierung des Cortischen Organs umfasst. Wie wichtig gerade dieses Zeitfenster für die Entwicklung unserer Hörfähigkeit ist, zeigt sich darin, dass sich genetisch bedingte und erworbene Innenohrdefekte bevorzugt in dieser kritischen Entwicklungsperiode manifestieren. Während seit Dekaden bekannt ist, dass Schilddrüsenhormon-Mangel (Hypothyreose) Taubheit, mentale Retardation und Minderwuchs hervorrufen kann, beginnt man die molekularen Ursachen der Schwerhörigkeit bei Hypothyreose gerade erst im Detail zu verstehen. Ein erster überraschender Befund in unserem Labor war, dass das Thyroidhormon (TH) für die Entwicklung einer normalen Hörfunktion ausschließlich in der kritischen Entwicklungsperiode vor Hörfunktionsbeginn benötigt wird. Innerhalb dieser Zeit beeinflusst TH Stufe um Stufe von der Peripherie in Richtung Kortex terminale Differenzierungsprozesse über transkriptionelle Stimulation und Suppression von Genen. Die Identifizierung der in dieser Zeit durch TH regulierten Gene, ebenso wie das Studium ihrer Regulatoren, zeigt uns neue Ursachen für genetisch bedingte und erworbene Taubheit auf.

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Hiort, Olaf. "Sinnvolle Diagnostik bei Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung/Reasonable diagnostic pathways in disorders of sex development." LaboratoriumsMedizin 36, no. 2 (January 1, 2012). http://dx.doi.org/10.1515/jlm-2011-0041.

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Abstract:

ZusammenfassungBesonderheiten der Geschlechtsentwicklung beschreiben eine sehr heterogene Gruppe angeborener Abweichungen der geschlechtlichen Determinierung und Differenzierung, die auch als „Disorders of Sex Development“ oder DSD bezeichnet werden. Hierzu gehören sowohl chromosomale als auch monogen vererbte Störungen, die entweder primär genetisch oder aber hormonell zu einer Abweichung der normalen Geschlechtsentwicklung führen. Laboruntersuchungen können einen wesentlichen Beitrag zur exakten Diagnosestellung leisten. Dabei ist unbedingt auf besondere Bestimmungsmethoden mit ihren zugehörigen alters- und geschlechtsbezogenen Referenzintervallen zu achten. Daher sollte die Beurteilung in einem spezialisierten Zentrum im Kontext mit den klinischen und bildgebenden Befunden erfolgen. Weiterführend sind dann zielgerichtet molekulargenetische Untersuchungen möglich. Bei einem Großteil der Fälle ist heute noch keine genaue kausale Zuordnung möglich. Deshalb ist sowohl zur Diagnosestellung als auch zur Entscheidungsfindung und damit letztendlich für therapeutische Überlegungen ein hochspezialisiertes Team aus Ärzten verschiedenster Fachrichtungen sowie psychosozialen Experten notwendig, um die Eltern und Betroffenen beraten zu können.

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Hebel, Katrin, Mandy Pierau, Holger Lingel, Michael Steiner, Hardy Krause, Gerhard Jorch, and Monika C. Brunner-Weinzierl. "Das neonatale Immunsystem: Modulation durch regulatorische T-Zellen und CTLA-4 (CD152)." Laboratoriumsmedizin 37, no. 3 (January 1, 2013). http://dx.doi.org/10.1515/labmed-2012-0061.

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Abstract:

ZusammenfassungFehlregulationen von CTLA-4 (CD152), einem auf der Oberfläche von Lymphozyten exprimiertem Glykoprotein, können zu chronischen Entzündungsreaktionen führen. Aufgrund neuer Erkenntnisse wird deutlich, dass CTLA-4 die Effektorfunktionen von T-Lymphozyten abschaltet und damit die Effektorphase von T-Lymphozyten beendet. Interessanterweise sind die CTLA-4 exprimierenden T-Lymphozyten resistent gegen Apoptose (programmierter Zelltod) und migrieren verstärkt in Lymphknoten und Gewebe. Weitere Studien zeigen, dass regulatorische T-Zellen, die unerwünschte Immunantworten abschalten, in vivo nur inhibieren können, wenn Sie über ein intaktes CTLA-4-Gen verfügen. Darüber hinaus hat sich bestätigt, dass CTLA-4 nicht nur-wie angenommen-auf T-Lymphozyten exprimiert wird, sondern auch auf B-Lymphozyten. So zeigen Mäuse mit genetischer Inaktivierung von CTLA-4 in B-Lymphozyten eine verstärkte Produktion von IgM nach Immunisierung. Interessanterweise exprimieren insbesondere B-Lymphozyten und T-Lymphozyten von Neugeborenen und Kleinkindern stark CTLA-4, was auf eine zentrale immunregulatorische Rolle bei frühkindlichen Immunantworten hindeutet. Moleküle, die wie CTLA-4 die Differenzierung von Lymphozyten regulieren, könnten einen neuen Ansatzpunkt bieten, um bereits im Kindesalter die Weichen für ein vor Autoimmunität und Allergie geschütztes Immunsystem zu stellen.

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