Relevant bibliographies by topics / Genotipado por secuenciación / Journal articles
To see the other types of publications on this topic, follow the link: Genotipado por secuenciación.

Journal articles on the topic 'Genotipado por secuenciación'

Author: Grafiati
Published: 17 September 2021
Last updated: 30 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the top 35 journal articles for your research on the topic 'Genotipado por secuenciación.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Browse journal articles on a wide variety of disciplines and organise your bibliography correctly.

1

Ricaño-Rodríguez, Jorge, Enrique Hipólito-Romero, José M. Ramos-Prado, and Eliezer Cocoletzi-Vásquez. "Genotipado por secuenciación de variedades tradicionales de Theobroma cacao (Malvaceae) del Estado de Tabasco, México." Botanical Sciences 97, no. 3 (2019): 381. http://dx.doi.org/10.17129/botsci.2258.

Full text
Abstract:
<p><strong>Background:</strong> Single nucleotide polymorphisms (SNPs) have been identified in <em>Theobroma cacao</em> through a genotyping-by-sequencing approach. Through this research it is shared for the first time a set of results related to genetic variability and nature of conserved coding regions of reduced nucleotide sequences of mexican native varieties of cocoa.</p><p><strong>Hypothesis:</strong> Obtaining reduced genomes of <em>T. cacao</em> specimens by restriction enzymes (REs) allows the characterization of single
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Esteras, C., D. López-Lluch, S. Derdak, B. Picó, and J. J. Ruiz. "Evaluación de la diversidad genética de la Monastrell, una variedad antigua en la provincia de Alicante (España) mediante Genotipado por Secuenciación (GBS)." BIO Web of Conferences 9 (2017): 01019. http://dx.doi.org/10.1051/bioconf/20170901019.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Lares-Jiménez, Luis Fernando, Libia Zulema Rodríguez-Anaya, Rosalía Alfaro-Sifuentes, et al. "Dinámica poblacional del genotipo 2 de Naegleria fowleri en ambientes acuáticos naturales de Sonora, México, a lo largo del año." Biotecnia 27 (March 7, 2025): e2528. https://doi.org/10.18633/biotecnia.v27.2528.

Full text
Abstract:
Realizamos muestreos mensuales para determinar la concentración de Naegleria fowleri en cuatro cuerpos de agua naturales del Valle del Yaqui, Sonora, México. Medimos la temperatura, el oxígeno disuelto y el pH del agua. Las muestras de agua fueron agitadas y procesadas para determinar la concentración por el método del número más probable (NMP), y sembradas en placas de agar no nutritivo con Escherichia coli. Cada amiba detectada se aisló en una nueva placa para continuar con la identificación. Se usaron tablas de MPN para el conteo de amibas, y la identidad de los géneros Naegleria y N. fowle
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Amaya Martínez, Alejandro, Rodrigo Martínez Sarmiento, and Mario Cerón Muñoz. "Evaluaciones genéticas usando el mejor predictor lineal insesgado genómico en una etapa en bovinos." Ciencia & Tecnología Agropecuaria 21, no. 1 (2019): 1–13. http://dx.doi.org/10.21930/rcta.vol21_num1_art:1548.

Full text
Abstract:
Las evaluaciones genéticas convencionales han estado enmarcadas en la estimación de valores genéticos a partir de los sistemas de ecuaciones de modelos mixtos que consideran efectos aleatorios y fijos simultáneamente. En los últimos años, el desarrollo en tecnologías de secuenciación del genoma ha permitido obtener información genómica que puede ser incluida en las evaluaciones genéticas para incrementar las confiabilidades, el progreso genético y disminuir el intervalo generacional. El mejor predictor lineal insesgado en una etapa es una metodología que incluye información genómica reemplazan
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Arias-Sosa, Luis Alejandro, Francisco Javier Ruiz-Gómez, Esteban Betancourt, and Mario Vargas-Ramírez. "Extending the phylogeography and conservation strategies in the South American rattlesnake Crotalus durissus using molecular data." Herpetological Journal 35, no. 1 (2025): 52–72. https://doi.org/10.33256/35.1.5272.

Full text
Abstract:
The South American rattlesnake corresponds to a species complex, and debates persist regarding its systematics and taxonomy. Similarly, the understanding of its phylogeography has been incomplete, due to a lack of information concerning north-western populations. This knowledge gap hinders the development of conservation strategies to address threats like habitat destruction and illegal trade. This research aimed to provide a genetic analysis of these north-western populations. Additionally, we aim to delineate conservation units and evaluate the utility of mitochondrial sequencing in tracing
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

D’Angelo, Pierina, Rossana Celeste Jaspe, Carmen Luisa Loureiro, et al. "Desempeño de métodos moleculares para la identificación de subtipos poco comunes del virus de hepatitis C genotipo 2." Biomédica 38, no. 2 (2018): 282–88. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v38i0.3864.

Full text
Abstract:
Introducción. El virus de la hepatitis C (HCV) presenta una gran variabilidad genética, con siete genotipos y numerosos subtipos. La determinación del tipo viral ha sido fundamental para la escogencia y la duración del tratamiento antiviral adecuado. En Venezuela, el genotipo 2 del HCV es relativamente diverso, siendo particularmente prevalente el subtipo 2j.Objetivo. Evaluar el desempeño de las metodologías para la determinación del genotipo del HCV, particularmente para la identificación del subtipo 2j.Materiales y métodos. Se determinaron el genotipo y el subtipo del HCV mediante la técnica
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Padilla, J. A., F. J. Portilla, J. Salazar, et al. "Detección múltiple de SNPS relacionados con crecimiento y calidad de carne en porcino." Archivos de Zootecnia 59, no. 226 (2008): 233–44. http://dx.doi.org/10.21071/az.v59i226.4738.

Full text
Abstract:
Se describe un método basado en análisis por primer extension para genotipar simultáneamente 7 SNPs relacionados con el crecimiento y la calidad de la carne en porcino. Las muestras de ADN genómico fueron obtenidas de 193 animales pertenecientes a varias razas (54 Ibérico, 63 Duroc, 47 Large White-Landrace x Large White) y a jabalí (29). A partir de las secuencias de los genes H-FABP, MC4R y LEPR, se diseñaron 4 parejas de cebadores con el fin de amplificar las regiones del genoma porcino que contienen esos 7 SNPs. La reacción de minisecuenciación primer extension (ABI PRISM SNaPshot Multiplex
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Espejo, Luis José, Karen Lorena Rodríguez, Martha Fabiola Rodríguez, and Arlen Patricia Gómez Ramírez. "Identificación genotípica de Staphylococcus con fenotipo meticilino resistente aislados de muestras de humanos, animales y ambiente." Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú 30, no. 1 (2019): 364–76. http://dx.doi.org/10.15381/rivep.v30i1.14614.

Full text
Abstract:
El objetivo del estudio fue dentificar el gen mecA-1 de aislados de Staphylococcus con fenotipo meticilino resistente (SMR) obtenidos de muestras biológicas y superficies de una clínica veterinaria. Se seleccionaron nueve aislamientos con fenotipo SMR clasificado por el sistema automatizado VITEK. El género y la variabilidad se corroboraron por amplificación y secuenciación de los genes 16S rRNA y tuf. También se estableció la presencia del gen mecA-1 por PCR. En los nueve aislamientos con fenotipo SMR se identificaron los genes 16S rRNA y tuf, evidenciando un 99% de similitud con cepas de ref
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Ríos Patiño, David, Diana Di Filippo V, Julio Cesar Rendón Londoño, et al. "Infección por el virus de la hepatitis B en individuos con factores de exposición en Quibdó y Apartadó, Colombia." Revista Colombiana de Gastroenterología 30, no. 1 (2015): 11. http://dx.doi.org/10.22516/25007440.17.

Full text
Abstract:
Antecedentes: Colombia presenta un patrón de prevalencia heterogéneo para la infección por virus de la hepatitis B (VHB) con regiones de alta, moderada y baja prevalencia. Objetivo: identificar los casos de infección por VHB y caracterizar los genotipos virales en población con factores de exposición en las ciudades de Quibdó y Apartadó, Colombia. Materiales y métodos: la población del estudio correspondió a 768 individuos asintomáticos con factores de exposición a la infección por VHB. El primer análisis fue la detección del antígeno de superficie del VHB (HBsAg) por prueba r
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Melo-Narváez, María Camila, Diana Fabiola Rojas-Rengifo, Luisa Fernanda Jimenéz-Soto, et al. "Genotipificación de cagA y de la región intermedia de vacA en cepas de Helicobacter pylori aisladas de pacientes adultos colombianos y asociación con enfermedades gástricas." Revista Colombiana de Gastroenterología 33, no. 2 (2018): 103. http://dx.doi.org/10.22516/25007440.168.

Full text
Abstract:
Objetivo: este estudio caracteriza la diversidad de los genes de virulencia cagA (gen asociado con la citotoxina A) y vacA (citotoxina vacuolizante) en pacientes colombianos para determinar posibles asociaciones entre estos 2 genes y la severidad de los hallazgos endoscópicos teniendo en cuenta todos los genotipos reportados para el gen vacA (s, m e i).Materiales y métodos: Helicobacter pylori fue detectado por cultivo y por métodos moleculares en biopsias de 62 pacientes. Los genotipos de cagA y vacA (m/i/s) se determinaron por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación. Result
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
11

Torres, Leda, Ulises Juárez, Pedro Reyes, and Sara Frías. "Anemia de Fanconi, Parte 2. Estrategia metodológica para el diagnóstico molecular en pacientes con anemia de Fanconi." Acta Pediátrica de México 44, no. 1 (2023): 29–55. http://dx.doi.org/10.18233/apm44no1pp29-552548.

Full text
Abstract:
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara, se presenta en 1-5/millon de nacidos vivos. Los pacientes presentan a nivel celular inestabilidad cromosómica, que es la base para su diagnóstico y aunque clínicamente son heterogéneos, hay tres características generales: alteraciones del desarrollo físico, pancitopenia y alto riesgo a desarrollar cáncer. Presenta heterogeneidad genética, ya que se origina por variantes patogénicas en alguno de los 22 genes de la vía FA/BRCA, 20 de estos genes se heredan de manera autosómica recesiva, uno autosómica dominante y uno ligada al X. Debido a esta heterog
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
12

Alfaro-Mora, Ramsés, and Gaby Dolz. "Efectividad de la autovacuna en un caso de papilomavirus canino en un perro Gran Danés en Costa Rica." Revista de Investigaciones Veterinarias del Perú 33, no. 1 (2022): e20187. http://dx.doi.org/10.15381/rivep.v33i1.20187.

Full text
Abstract:
El objetivo del presente estudio fue determinar la efectividad de una autovacuna para papilomas ocasionados por papilomavirus canino (CPV) en la región facial de un perro Gran Danés de tres meses. Se colectó un grupo de papilomas de la cara del paciente y se analizaron mediante técnicas moleculares (amplificación de un segmento del gen que codifica para la proteína L1 mediante PCR y secuenciación). Para el análisis de la secuencia se utilizó el algoritmo BLAST. El estudio histológico se realizó mediante tinción de hematoxilina-eosina del tejido y análisis en microscopio de luz a 20X. Se elabor
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
13

ARANGUREN, YANI, ELWI MACHADO, and DONICER MONTES V. "Principales herramientas moleculares empleadas en la ciencia animal." Revista Colombiana de Ciencia Animal - RECIA 5, no. 2 (2013): 480. http://dx.doi.org/10.24188/recia.v5.n2.2013.459.

Full text
Abstract:
La domesticación animal y la ganadería son actividades desarrolladas por el hombre desde hace unos 10000 años, que ha permitido obtener una asombrosa cantidad de razas y atributos en especies animales, que han cubierto parte de las necesidades alimentarias, utilitarias y culturales del hombre. Con el desarrollo de la genética y la biología molecular durante el siglo XX, se han logrado optimizar muchas de esas prácticas milenarias. El progreso de técnicas como la PCR, la detección de marcadores moleculares, la secuenciación de DNA, RNA y proteínas, así como las herramientas bioinformáticas, han
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
14

Rojas-Cordero, Elizabeth, María Rodríguez-Sevilla, Álvaro Herrera-Muñoz, and James Karkashian-Córdoba. "Cargas virales en pacientes trasplantados y genotipificación de Citomegalovirus." Acta Médica Costarricense 63, no. 2 (2021): 78–87. http://dx.doi.org/10.51481/amc.v63i2.1192.

Full text
Abstract:
Objetivo: Determinar el curso de infecciones virales por un periodo de un año, mediante la medición de la carga viral de Adenovirus, virus BK, virus Epstein-Barr, Citomegalovirus y Herpesvirus humano 6, en 30 pacientes del Hospital San Juan de Dios, sometidos a trasplante de riñón o células progenitoras hematopoyéticas.
 Métodos: Se determinaron las cargas virales en diez muestras de sangre por paciente: una muestra pretransplante, ocho muestras obtenidas cada dos semanas postrasplante y una última muestra a los seis meses posteriores al trasplante. La cuantificación de los virus se reali
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
15

Rendón, Julio-C., Fabián Cortés-Mancera, Alejandra Duque-Jaramillo, Marta C. Ospina, and María Cristina Navas. "Analysis of hepatitis B virus genotypes by restriction fragment length polymorphism." Biomédica 36 (December 7, 2015): 79. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i0.2976.

Full text
Abstract:
<p><strong>Introducción.</strong> Se han descrito diez genotipos (A-J) del virus de la hepatitis B (HBV) que están distribuidos en todos los continentes. Una de las técnicas utilizadas para determinar el genotipo viral es el análisis del polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción, un método simple y económico, pero con algunas limitaciones.<br /><strong>Objetivo.</strong> El objetivo inicial del estudio fue identificar el genotipo del HBV mediante RFLP en muestras de suero obtenidas de pacientes y donantes de sangre. Sin embargo, por las discr
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
16

Iglesias Rodríguez, Mario, and Virginia Navarro Abia. "Síndrome de Joubert. Una revisión de la literatura." Boletín de Pediatría 64, no. 268 (2024): 117–24. https://doi.org/10.63788/vm64vt10.

Full text
Abstract:
Introducción. El síndrome de Joubert es una ciliopatía caracterizada por la presencia del signo del diente molar en resonancia magnética o tomografía computerizada. La afectación clásica consiste en hipotonía, retraso del neurodesarrollo, ataxia, apraxia oculomotora y patrón respiratorio anómalo. Desarrollo. Descrito por primera vez en 1969, el espectro del síndrome de Joubert se ha visto ampliado en las últimas décadas a raíz de las técnicas de secuenciación de nueva generación y la mejoría de las técnicas de neuroimagen. Las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas, incluso dentro de un
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
17

Laiton-Donato, Katherine, José A. Usme-Ciro, Angélica Rico, et al. "Análisis filogenético del virus del chikungunya en Colombia: evidencia de selección purificadora en el gen E1." Biomédica 36 (October 23, 2015): 25. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i0.2990.

Full text
Abstract:
<p><strong>Introducción.</strong> El virus del chikungunya, perteneciente al género <em>Alphavirus</em> de la familia Togaviridae, es un virus ARN de 11,8 kb, de cadena sencilla y polaridad positiva, transmitido por <em>Aedes</em> spp. Se han identificado tres genotipos a nivel mundial: el de Asia, el del este-centro-sur de África (<em>East/Central/South African</em>, ECSA) y el de África occidental (<em>West African</em>, WA). La fiebre del chikungunya es una enfermedad febril aguda, acompañada principalmente de inflamación en
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
18

Ruiz González, Sara, Cristina Aparicio López, and Carmen De Lucas Collantes. "Estudio genético en pacientes con nefrocalcinosis." Andes Pediatrica 95, no. 6 (2024): 794. https://doi.org/10.32641/andespediatr.v95i6.5146.

Full text
Abstract:
La nefrocalcinosis presenta etiología genética o adquirida, y puede evolucionar a enfermedad renal crónica.Objetivo: Analizar las características clínicas, bioquímicas y genéticas de pacientes diagnosticados de nefrocalcinosis de origen genético, para establecer una correlación entre el genotipo y el fenotipo.Pacientes y Método: Se estudiaron pacientes menores de 18 años con nefrocalcinosis seguidos en un hospital terciario de Madrid entre 2013 y 2022. Criterios de inclusión: nefrocalcinosis de etiología monogénica. Criterios de exclusión: datos incompletos. Se recolectaron datos demográf
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
19

Martínez-Rodríguez, Tania Yadira, and Mauricio Rey-Buitrago. "Expresión de alfa sinucleína en sangre y su relación con el estreñimiento crónico en población residente en Bogotá, D.C., con problemas de consumo de alcohol." Biomédica 40, no. 2 (2020): 309–21. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.4771.

Full text
Abstract:
Introducción. El consumo excesivo de alcohol resulta en neuroadaptación, neurodegeneración y expresión diferencial de numerosos genes.Objetivo. Determinar la relación entre la expresión del gen de la alfa sinucleína (SNCA) en sangre, las variantes de nucleótido único (Single Nucleotide Variant, SNV) en su región promotora y el estreñimiento crónico en personas con problemas de consumo de alcohol.Materiales y métodos. La muestra estuvo conformada por 35 controles y 27 casos, seleccionados según el puntaje obtenido con la herramienta AUDIT. En el diagnóstico del estreñimiento se aplicaron los cr
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
20

Mendoza-Retana, Sarai Shesareli, Miguel Ángel Gallegos-Robles, Uriel González-Salas, et al. "Polimorfismos del gen ob en bovinos de raza holstein en la Comarca Lagunera, México." Nova Scientia 9, no. 19 (2017): 372. http://dx.doi.org/10.21640/ns.v9i19.1028.

Full text
Abstract:
La Comarca Lagunera es la cuenca lechera más importante de México. En la actualidad se están utilizando diversas técnicas que permiten evaluar genéticamente el animal a una edad temprana, permitiendo seleccionar futuros reproductores con características deseables. Entre los genes relacionados con la producción de leche, se encuentran el gen Ob también llamado gen Leptina el cual actúa sobre el sistema nervioso central y tejidos periféricos jugando un papel muy importante en la modulación regulación del apetito, ganancia de peso vivo, incremento del metabolismo energético y el anabolismo muscul
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
21

Huckstadt, Victoria. "Rasopatías: Experiencia en el Servicio de Genética del Hospital Garrahan." Revista de Ciencia y Tecnología, no. 40 Suplemento (February 7, 2024): 13–14. https://doi.org/10.36995/j.recyt.2024.40s.004.

Full text
Abstract:
Las Rasopatías son síndromes superpuestos fenotípicamente, causados por variantes en genes de la vía RAS-MAPK. Comprende el Síndrome de Noonan (SN), Síndrome Cardiofaciocutáneo (SCFC), Síndrome Costello (SC), Síndrome de Noonan con Múltiples Léntigos (SNML), Síndrome Noonan con cabello anágeno (SNCA), entre otros. Presentan herencia autosómica dominante (mayoría) y autosómica recesiva (SN asociado a LZTR1 y SPRED2). El SN (MIM 163950) es el más frecuente (incidencia 1:1000-1:2500 nacidos vivos). El 30-75% son casos familiares. Las principales características son dismorfias faciales, baja talla
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
22

Méndez, Jairo A., María del P. Bernal, Dora de De Calvache, and Jorge Boshell. "Genotipificación y análisis filogenético de cepas colombianas del virus Dengue Tipo 2." Nova 1, no. 1 (2003): 37. http://dx.doi.org/10.22490/24629448.1057.

Full text
Abstract:
El virus del Dengue, un flavivirus transmitido por mosquitos del género Aedes, es responsable de un creciente problema de salud pública en áreas tropicales de todo el mundo, con más de 3.000 millones de personas en riesgo de infección. Este virus produce un espectro de síntomas que varía desde un malestar semejante al resfriado común, conocido como dengue clásico, hasta una enfermedad que puede ser fulminante denominada «dengue hemorrágico». La caracterización genética de los diferentes serotipos del virus permite no sólo entender los patrones epidémicos de distribución sino, además, demostrar
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
23

Gonzalez Saldarriaga, Isabella, Lina Johanna Moreno-Giraldo, and José María Satizábal Soto. "Importancia de la reclasificación de la significancia clínica de variantes nuevas intrónicas, relacionadas con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva: reporte de caso." Revista Hispano-Americana de Dermatología Pediátrica 1, no. 2 (2024): 126–32. http://dx.doi.org/10.29176/30284163.1948.

Full text
Abstract:
Introducción: La epidermólisis ampollosa distrófica es uno de los tipos de epidermólisis ampollosa, un grupo heterogéneo de genodermatosis caracterizadas por presentar fragilidad mucocutánea y formación de ampollas ante un traumatismo mínimo, secundarias a variantes en genes que codifican proteínas para la adhesión dermoepidérmica. Caso clínico: paciente masculino de 9 años, con diagnóstico de epidermólisis ampollosa desde el primer mes de vida, asociada a estenosis esofágica desde los 7 años. Ante la importancia de un diagnóstico específico por la gran heterogeneidad fenotípica y genotípica d
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
24

Valdés Carrillo, Monserrat, Marcela Diaz Caamaño, Francisco Prado Atlagic, et al. "Síndrome de Hipoventilación Central Congénito: diagnóstico y manejo neonatal." Andes Pediatrica 95, no. 3 (2024): 303. http://dx.doi.org/10.32641/andespediatr.v95i3.5044.

Full text
Abstract:
El Síndrome de Hipoventilación Central Congénito (SHCC) es una condición genética infrecuente que afecta el sistema nervioso autónomo y centro respiratorio por mutaciones en el gen PHOX2B, se asocia a hipoventilación alveolar durante el sueño y muerte súbita. Requiere tempranamente de ventilación mecánica invasiva (VMI).Objetivo: Reportar un caso neonatal tratado exitosamente con soporte ventilatorio no invasivo (SVNI), evitando la traqueostomía.Caso Clínico: Recién nacido de término, cuya madre utiliza SVNI nocturno por SHCC. Durante el periodo de transición presentó desaturaciones asociadas
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
25

Morillo, Eduardo, Johana Buitron, and James Quiroz-Vera. "Evaluación de la expresion genetica de Linalool en genotipos de cacao nacional altamente homocigoticos proveniente de las principales zonas cacaoteras tradicionales del Ecuador." Bionatura 8, no. 2 (2023): 1–6. http://dx.doi.org/10.21931/rb/2023.08.02.20.

Full text
Abstract:
Ecuador es reconocido a nivel internacional como el principal productor de cacao fino tipo Nacional o sabor “Arriba”. Con la secuenciación del genoma del cacao se identificaron genes que regulan la producción de monoterpenos, entre ellos el gen LIS que codifica a la enzima linalool sintasa, y cataliza la síntesis de linalool que caracteriza al cacao Nacional. El objetivo del presente estudio fue evaluar la expresión del gen LIS en un grupo de clones altamente homocigóticos de una colección de cacaos centenarios (CCNC) mediante qPCR. Para el estudio se obtuvieron almendras de mazorcas autofecun
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
26

Carranza, Hernán, Pilar Archila, Carlos Vargas, et al. "Genotipificación del melanoma en Colombia." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 2, no. 3 (2013): 14–23. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.347.

Full text
Abstract:
Introducción: El melanoma presenta una elevada heterogeneidad clonal que sigue un patrón geográfico. Con el advenimiento de los inhibidores específicos del BRAF, se han realizado múltiples esfuerzos para explorar el genotipo de estas neoplasias a nivel mundial, documentando las alteraciones puntuales V600E y V600K en cerca del 50% de los afectos nacidos en los Estados Unidos, Europa occidental y Australia. Pocos estudios han evaluado la presencia de alteraciones en el BRAF y en el KIT en población hispana, encontrando una frecuencia entre el 39 y 77%, y 0%, respectivamente. Materiales y método
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
27

Ahmadzadeh, Meysam, Farzad Rashidi, Hamed Amirpour Najafabadi, Amir Jaferian, and Shahin Eghbalsaied. "Effects of genetic polymorphism in Pit1, GH, GHR and KCN3 on milk yield and body weight of Khuzestan (Iran) water buffaloes." Revista Colombiana de Ciencias Pecuarias 32, no. 2 (2019): 107–16. http://dx.doi.org/10.17533/udea.rccp.v32n2a04.

Full text
Abstract:
Background: Genetic information is necessary to devise strategic plans aimed to improve the genetic merit of buffalos. Objective: To assess the effect of genetic polymorphisms in GH, Pit-1, GHR, GHRHR, and KCN3 genes on milk production and body weight of Khuzestan water buffaloes. Methods: Blood samples were collected from 60 buffaloes from the Khuzestan province, Iran. Using the PCR-RFLP technique, the amplified and digested fragments of GH/AluI, GHR/AluI, GHRHR/ HaeIII, Pit1/HinfI, and KCN3/HindIII were genotyped. Results: All animals were monomorphic for GHRHR. The frequency of mutant allel
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
28

Félix-Alcalá, Praxedis, Elisa A. Camacho-Ureta, Delia M. Becerril-Camacho, Sergio A. Durán-Pérez, and Annete I. Apodaca-Medina. "Dominancia de alelos silvestres de mutaciones kdr del dominio II del VGSC de Aedesaegypti de Culiacán, Sinaloa, México." Bioc Scientia de la Universidad Autónoma de Occidente 1, no. 1 (2025). https://doi.org/10.63622/rbs.2402.

Full text
Abstract:
Aedes aegypti es el principal vector de arbovirus como el Dengue. Actualmente, las estrategias para disminuir la población vectorial se basan en el uso de insecticidas como los orga-nofosforados, organoclorados, carbamatos y piretroides los cuales han contribuido a disminuir la población vectorial, sin embargo, A. aegypti ha desarrollado resistencia a compuestos como la per-metrina y la deltametrina la cual se ha asociado con la presencia de polimorfismos (SNP) en el gen del canal de sodio dependiente de voltaje (VGSC), conocidos como mutaciones kdr, las cuales bloquean la acción de los piretr
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
29

Gelvez, Nancy, Johana Acosta, Greizy López, et al. "Caracterización fenotípica y molecular de una familia colombiana con fenilcetonuria." Biomédica 36, no. 3 (2016). http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i3.2639.

Full text
Abstract:
<p><strong>Introducción.</strong> La fenilcetonuria es un desorden metabólico, caracterizado por compromiso neurológico severo y desorden del comportamiento, cuyo diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento efectivo evitando las secuelas propias de la enfermedad, cambiando así el pronóstico.</p><p><strong>Objetivo.</strong> Caracterizar a nivel clínico, bioquímico y molecular, una familia con fenilcetonuria en Colombia.</p><p><strong>Materiales y métodos.</strong> Población de 7 individuos de una familia consanguínea,
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
30

Moreno-Giraldo, Lina Johanna, Cristian David Herrera-Mafla, and José María Satizábal-Soto. "Biología molecular de cardiopatías congénitas." Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas, October 11, 2019, 100–105. http://dx.doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i31.186.

Full text
Abstract:
Las Cardiopatías Congénitas se constituyen como las malformaciones más frecuentes en los recién nacidos vivos. Dentro de las complicaciones más frecuentes, las arritmias suelen ser la principal causa de muerte súbita. Una gran parte de estas malformaciones responden a bases genéticas, por lo cual se han identificado diferentes genes mediante técnicas de biología molecular, cuyas variantes estarían implicadas en su presentación. Con el objetivo de establecer la relación entre los estudios de biología molecular en el diagnóstico y abordaje de las Cardiopatías Congénitas, se realizó en un pacient
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
31

Alzate Valencia, Jhonatan, and Lina-Johanna Moreno-Giraldo. "Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I." Genética y Genómica Clínica, November 25, 2024, 11–18. https://doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.es.20242363.

Full text
Abstract:
Introducción: La Osteogénesis Imperfecta (OI), se conoce como un trastorno caracterizado por debilidad ósea y alto riesgo de fracturas, de origen genético, conocido como enfermedad de los huesos de cristal. Tiene alta carga de morbilidad- mortalidad, asociada a presencia de dolor y limitación funcional para quienes la presentan. La Fragilidad que se presenta en los huesos se ha descrito por variantes estructurales de los genes del Colágeno 1 (COL1A1 y COL1A2) entre otros, tiene prevalencia estimada entre 1/15,000 y 1/20,000 casos en recién nacidos vivos. El diagnóstico oportuno de la enfermeda
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
32

Alzate Valencia, Jhonatan, and Lina-Johanna Moreno-Giraldo. "Variante de novo en el gen COL1A1 asociado a enfermedad genética huérfana: Osteogénesis Imperfecta tipo I." Genetics and Clinical Genomics, November 25, 2024, 1–8. http://dx.doi.org/10.37980/im.journal.ggcl.20242363.

Full text
Abstract:
Introducción: La Osteogénesis Imperfecta (OI), se conoce como un trastorno caracterizado por debilidad ósea y alto riesgo de fracturas, de origen genético, conocido como enfermedad de los huesos de cristal. Tiene alta carga de morbilidad- mortalidad, asociada a presencia de dolor y limitación funcional para quienes la presentan. La Fragilidad que se presenta en los huesos se ha descrito por variantes estructurales de los genes del Colágeno 1 (COL1A1 y COL1A2) entre otros, tiene prevalencia estimada entre 1/15,000 y 1/20,000 casos en recién nacidos vivos. El diagnóstico oportuno de la enfermeda
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
33

Goméz De la Rosa, Richar José, and Lina johanna Moreno giraldo. "Reclasificación de variante de significancia clínica incierta en un caso de MPS tipo IV-A no clásica." Revista Pediátrica de Panamá, April 30, 2023, 25–30. http://dx.doi.org/10.37980/im.journal.rspp.20231942.

Full text
Abstract:
Introducción: La mucopolisacaridosis tipo IV - A (MPS IV-A, Síndrome de Morquio tipo A) es un trastorno hereditario autosómico recesivo y una de las enfermedades lisosómicas comunes, causada por el déficit en la actividad de la hidrolasa lisosómica, N-acetilglucosamina-6-sulfatasa (GALNS) lo cual conlleva a una acumulación de glucosaminoglucanos (GAG) como queratán sulfato (KS) y condroitin-6-sulfato (C6S) en múltiples tejidos. Como en las otras MPS, existen distintos fenotipos, que varían desde formas graves también denominada MPS IV-A clásica hasta formas leves llamada MPS IV-A atenuada o no
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
34

Moreno-Giraldo, Lina Johanna, Daniela Arturo-Terranova, and José María Satizábal-Soto. "Integración de la Bioinformática en la caracterización Clínica y Genómica de Retinitis Pigmentosa, Síndrome de Noonan y Síndrome de Retraso Mental Martin-Probs, en un mismo individuo. Reporte de un Caso." Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas, June 23, 2020, 22–30. http://dx.doi.org/10.47499/revistaaccb.v1i32.195.

Full text
Abstract:
Introducción: El avance en las técnicas bioinformáticas ha permitido realizar acercamientos y mejoras en los diagnósticos clínicos, correlacionando genotipo – fenotipo y permitiendo el acercamiento a una terapia personalizada. Objetivo: Realizar mediante técnicas bioinformáticas, la caracterización molecular y de expresión génica de una paciente con manifestaciones clínicas (dismorfias, retraso en el desarrollo) de una enfermedad compleja (poligénica). Materiales y métodos: Se realizó la secuenciación de exoma completo a partir de una muestra de sangre periférica. Se analizaron los datos obten
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
35

Rosado-Jiménez, Laura, Younes Mestre-Terkemani, Ángeles García-Aliaga, et al. "Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario en familias de la Región de Murcia." Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio, July 10, 2023. http://dx.doi.org/10.1515/almed-2023-0032.

Full text
Abstract:
Resumen Objetivos El Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario (SCMOH) presenta un patrón de herencia autosómica dominante en genes de susceptibilidad al cáncer y su riesgo está principalmente vinculado a mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, la implementación de paneles genéticos mediante secuenciación masiva en la práctica asistencial, ha ampliado el espectro mutacional de este síndrome hereditario y el número de variantes de significado clínico desconocido (VUS) detectadas en los estudios genéticos. Métodos El estudio de prevalencia del SCMOH realizado en 2928 familias
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography