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Contents

  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Book chapters

Academic literature on the topic 'Hereditäre spastische Spinalparalyse'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 12 February 2022

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Journal articles on the topic "Hereditäre spastische Spinalparalyse"

1

Scholz, J., and C. Kessler. "Hereditäre spastische Spinalparalyse im späten Erwachsenenalter." Aktuelle Neurologie 21, no. 05 (1994): 188–90. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-1017980.

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2

Schüle, R., and L. Schöls. "Ataxien und hereditäre spastische Spinalparalysen." Der Nervenarzt 88, no. 7 (2017): 720–27. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-017-0357-4.

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3

Visbeck, Anke, and H. C. Hopf. "Die hereditären spastischen Spinalparalysen - Aktuelle Klassifikation und molekulargenetische Grundlagen -." Aktuelle Neurologie 28, no. 4 (2001): 153–60. http://dx.doi.org/10.1055/s-2001-13270.

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4

Roth, C., C. Casali, and A. Ferbert. "Hereditäre spastische Spinalparalyse: türkische Familie mit Mutation im Spatacsin-Gen (SPG 11)." Aktuelle Neurologie 34, S 2 (2007). http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-987783.

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5

Tjan, J. S., J. Zschüntzsch, P. Dibaj, S. Petri, F. Kirchhoff, and C. Neusch. "Zellspezifische Expression von Maspardin in murinem und humanen postmortalen Rückenmark – Bedeutung für die hereditäre spastische Spinalparalyse 21." Aktuelle Neurologie 35, S 01 (2008). http://dx.doi.org/10.1055/s-0028-1086534.

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6

Heimbach, B., S. Kraft, H. Behrens, et al. "Beurteilung ambulanter Physiotherapie bei Hereditärer Spastischer Spinalparalyse (HSP) aus der Sicht Betroffener." Klinische Neurophysiologie 35, no. 03 (2004). http://dx.doi.org/10.1055/s-2004-832011.

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Dissertations / Theses on the topic "Hereditäre spastische Spinalparalyse"

1

Palmetshofer, Ann-Katrin [Verfasser], Matthias [Akademischer Betreuer] Keidel, and Matthias [Gutachter] Keidel. "Hereditäre spastische Spinalparalyse: Prognostischer Wert von Evozierten Potentialen bei HSP und Literaturüberblick mit aktueller Diagnostik und gentherapeutischen Ansätzen / Ann-Katrin Palmetshofer ; Gutachter: Matthias Keidel ; Betreuer: Matthias Keidel." Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2021. http://d-nb.info/1235224872/34.

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2

Siegert, Vera Katharina [Verfasser], and Ludger [Akademischer Betreuer] Schöls. "Störungen des axonalen Transports bei der hereditären spastischen Spinalparalyse im Drosophila-Modell / Vera Katharina Siegert ; Betreuer: Ludger Schöls." Tübingen : Universitätsbibliothek Tübingen, 2011. http://d-nb.info/1161464611/34.

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3

Gunkel, Anne [Verfasser], Julian [Gutachter] Großkreutz, Albrecht [Gutachter] Waschke, and Wolfgang [Gutachter] Löscher. "Veränderungen der axonalen Erregbarkeit peripherer Nerven bei Hereditärer Spastischer Spinalparalyse / Anne Gunkel ; Gutachter: Julian Großkreutz, Albrecht Waschke, Wolfgang Löscher." Jena : Friedrich-Schiller-Universität Jena, 2019. http://d-nb.info/1207155705/34.

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4

Seifert, Carina [Verfasser], Jörg T. [Gutachter] Epplen, and Huu Phuc [Gutachter] Nguyen. "Detektion von genetischen Veränderungen in den Genen SPART, FA2H und DDHD2 bei hereditärer spastischer Spinalparalyse / Carina Seifert ; Gutachter: Jörg T. Epplen, Huu Phuc Nguyen ; Medizinische Fakultät." Bochum : Ruhr-Universität Bochum, 2020. http://d-nb.info/1205975969/34.

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5

Musacchio, Thomas Giuseppe. "ALS und MMN mimics bei Patienten mit BSCL2 Mutationen - eine Erweiterung des klinischen Spektrums der hereditären Spinalparalyse SPG17." Doctoral thesis, 2017. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-154224.

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Abstract:
Die hereditäre Spinalparalyse SPG17 ist eine autosomal-dominant vererbte Motoneuronerkrankung, welche durch Mutationen im BSCL2 (Seipin) Gen verursacht wird. Klassischerweise äußert sich die Krankheit durch eine spastische Paraparese der Beine und Amyotrophie der Hände (Silver-Syndrom) oder eine vorwiegend periphere (senso-)motorische Neuropathie. Für die vorliegende Arbeit wurden insgesamt sieben Patienten aus vier verschiedenen Familien, bei denen heterozygote Mutationen im BSCL2 Gen nachgewiesen werden konnten, klinisch sowie elektrophysiologisch und molekulargenetisch untersucht. Es gelang
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6

Eisenberg, André. "Molekulare Charakterisierung des COPS5-Gens und seines Genproduktes als Kandidat für die Spastische Spinalparalyse." Doctoral thesis, 2011. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0006-B1B3-C.

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Book chapters on the topic "Hereditäre spastische Spinalparalyse"

1

Malin, J. P. "Genetik und Klinik der hereditären spastischen Spinalparalyse." In Verhandlungen der Deutschen Gesellschaft für Neurologie. Springer Berlin Heidelberg, 1989. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-83771-5_196.

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2

"Krankheitsbilder: 14 Hereditäre Spastische Spinalparalyse." In Parkinson-Syndrome und andere Bewegungsstörungen, edited by Wolfgang H. Oertel, Günther Deuschl, and Werner Poewe. Georg Thieme Verlag, 2012. http://dx.doi.org/10.1055/b-0034-63479.

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