Academic literature on the topic 'Hipoplasia pulmonar'

La ausencia unilateral primitiva de una de las arterias pulmonares es una malformación congénita poco frecuente. Entre las manifestaciones clínicas de esta entidad se pueden encontrar síntomas respiratorios, como el asma, aunque la relación es infrecuente. Se comunica el caso de un niño de cuatro años de edad con episodios de infecciones respiratorias recurrentes y diagnóstico de asma, en quien posteriormente se encontró agenesia de la arteria pulmonar derecha e hipoplasia pulmonar secundaria ipsilateral.

La hernia diafragmática congénita es una anomalía en la formación del diafragma, asociada a elevada mortalidad neonatal secundaria a hipoplasia pulmonar e hipertensión arterial pulmonar neonatal. El diagnóstico se realiza por ultrasonido, generalmente en la semana 20 de gestación, y es mandatorio solicitar estudios genéticos (cariotipo y microarreglos) debido al alto riesgo de asociación con anomalías cromosómicas y monogénicas. En casos aislados, la estimación del tamaño pulmonar en combinación con la identificación de herniación hepática es el mejor parámetro predictivo de supervivencia neonatal. En los casos con hipoplasia pulmonar grave, la oclusión traqueal fetoscópica ha demostrado una mejoría en la tasa de supervivencia en 30% con respecto a la probabilidad basal. En este artículo, se resume las indicaciones, criterios de selección, técnica y resultados de la oclusión traqueal fetoscópica, destacando las diferencias de tasa de supervivencia neonatal que existen en América Latina.

Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1.000 recién nacidos vivos, siendo mucho más alta en los mortinatos. La hipoplasia del ventrículo izquierdo se designa a un grupo de malformaciones caracterizadas por un infradesarrollo notable de todo el lado izquierdo del corazón. El lado derecho del corazón esta dilatado e hipertrofiado, y soporta las circulaciones pulmonar y sistémica a través del conducto arterioso permeable. Dado que es una patología ductus dependiente, al cerrarse el ductus arterioso sobreviene una hipertensión pulmonar severa, acompañada de un bajo gasto cardiaco que termina provocando un colapso circulatorio y la muerte. Presentamos un caso de hipoplasia de ventrículo izquierdo diagnosticado intrautero, confirmándose más tarde el diagnóstico por ecocardiografía a los 3 días de vida extrauterina, falleciendo a los 42 días por insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar.

Antecedentes: la agenesia pulmonar es una anomalía poco común (1 por cada 15 000 nacidos vivos) que consiste en la ausencia total o en hipoplasia severa de uno o ambos pulmones. El espectro clínico de la agenesia unilateral puede ir desde dificultad respiratoria temprana y grave, neumonías de repetición, hasta ser un hallazgo incidental. El pronóstico se basa en alteraciones congénitas asociadas. Materiales y métodos: se informan dos casos clínicos de agenesia pulmonar unilateral en pacientes del Hospital Infantil de Tlaxcala durante el 2012. Resultados: se reporta el caso de un niño de un mes de vida con agenesia pulmonar izquierda con comunicación interauricular e hipertensión arterial pulmonar leve. Presentó dos cuadros de neumonía con su resolución. El otro caso fue una niña de un mes de vida con agenesia pulmonar derecha asociada con malformaciones cardiacas múltiples con evolución hacia insuficiencias respiratoria y cardiaca con desenlace de muerte. Conclusiones: la agenesia pulmonar es una anomalía poco común cuya evolución y pronóstico varían de acuerdo con la repercusión hemodinámica relacionada a las malformaciones asociadas.

La Distrofia Torácica Asfixiante (DTA) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con amplia variabilidad clínica. La forma letal se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar y estrechamiento de la caja torácica. Su frecuencia es de 1/130000 recién nacidos vivos. El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada.

Antecedentes: La hernia diafragmática congénita es una malformación congénita que afecta a 1 de cada 2 200 recién nacidos. Está asociada a elevada morbimortalidad, principalmente por hipoplasia pulmonar e hipertensión. En la última década la medicina perinatal ha concentrado su interés en la investigación de marcadores prenatales para evaluar la gravedad de la hipoplasia pulmonar, principalmente la relación pulmón cabeza (RPC; LHR, por sus siglas en inglés). Objetivos: Evaluar la RPC y la presencia de hígado en saco herniario en el tórax como predictores de resultados perinatales adversos en fetos con hernia diafragmática aislada. Diseño: Estudio retrospectivo, observacional, analítico, correlacional. Institución: Unidad de Vigilancia Fetal, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos. Intervenciones: Se evaluó todos los casos de pacientes con diagnóstico de hernia diafragmática congénita de sus fetos, entre enero 2005 y diciembre 2011, y que contaran con medición ecográfica del índice pulmón-cabeza (RPC). En caso la paciente tuviera más de una medición del RPC, se consideró la medida tomada con menor edad gestacional. Se precisó la posición del hígado respecto al tórax fetal y si existía o no herniación del hígado en el tórax. En todos los casos, y con consentimiento, se realizó un estudio anatómico detallado y cariotipo fetal. Se consideró la variable supervivencia neonatal a los tres meses de edad y la relación entre la RPC y la presencia del hígado en el tórax fetal con respecto a la supervivencia neonatal. Basado en estudios previos, las pacientes fueron estratificados en dos grupos, en función del valor de la RPC: menor de 1,2 y más de 1,2. Se evaluó las diferencias entre los dos grupos mediante las pruebas chi-cuadrado y t de Student. Principales medidas de resultados:Supervivencia a los tres meses con relación a los marcadores ecográficos. Resultados: Durante el periodo de estudio se encontró 23 casos de hernia diafragmática congénita. Se excluyó 8 casos por presentar otras anormalidades. Solo 15 casos cumplieron los criterios de inclusión. La edad media materna fue 30,2 años. El promedio de edad gestacional en el último estudio ecográfico previo al término de embarazo fue 35 1,2 semanas. Todos los casos tuvieron más de 32 semanas al nacer. La media de edad gestacional al término de embarazo fue 35,7 semanas. Todos los casos terminaron vía cesárea, de acuerdo al protocolo institucional; nueve casos fueron cesárea de urgencia por causas fetales. En cinco casos (33,3%) se detectó herniación intratorácica del hígado y fueron informados como ‘hígado arriba’, de acuerdo al protocolo de la unidad. De ellos, ningún caso sobrevivió al nacer. Ocho casos presentaron RPC >1,2: de ellos sobrevivieron siete (87,5%). Siete otros casos presentaron RPC <1,2, de los cuales solo dos casos sobrevivieron (28,5%). La tasa de mortalidad en el grupo de estudio fue 40%. Ningún caso murió intraútero. Tres casos (50%) murieron inmediatamente después de nacer por hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar; una muerte fue por sepsis en la etapa posquirúrgica. El 83,3 % de los casos de muerte neonatal ocurrió en el grupo que presentó ‘hígado arriba’ durante las evaluaciones sonográficas prenatales. Un RPC >1,2 fue mejor indicador de supervivencia neonatal que el ‘hígado abajo’. Conclusiones: La hernia diafragmática congénita con RPC <1,2 en la evaluación ecográfica prenatal asociada a la presencia del hígado en saco herniario en el tórax es predictora de alta mortalidad posnatal.Palabras clave: Hernia diafragmática, índice pulmón cabeza, diagnóstico prenatal, hipoplasia pulmonar.

Con el objetivo de evaluar las modificaciones anatomopatológicas e inmunohistoquímicas en la hipoplasia pulmonar fetal, se ha realizado un estudio descriptivo observacional con materiales de autopsia fetal de pacientes sin patología pulmonar agrupados por grupos de edades gestacionales y pacientes con patología de hernia diafragmática congénita y displasia renal. Se realizó análisis comparativo bivariado de las mediciones en pulmones sanos y pulmones afectos por las condiciones hernia diafragmática y displasia renal. Las variables de morfometria pulmonar mas relevantes que describen las modificaciones estructurales de las unidades funcionales pulmonares corresponden a: relación peso pulmonar / peso fetal, recuento alveolar radial, densidad alveolar, densidad bronquial, grosor de la pared alveolar y estado madurativo pulmonar. Las evaluaciones inmunohistoquímicas comparativas entre grupos muestran expresiones diferenciadas en los componentes del tejido pulmonar: estroma, alveolo, mesénquima para captación de las señales de factores involucrados en el crecimiento pulmonar: factor de crecimiento epidérmico, factor de crecimiento derivado de las plaquetas y factor transformador de crecimiento beta. El presente estudio utiliza el material de autopsia fetal para mostrar las complejas interacciones relacionadas con el desarrollo pulmonar en fetos sanos y en fetos con patologías específicas y analiza las variables más relevantes en la morfometria e inmunohistoquímica pulmonar. Establece líneas de investigación para estimular el estudio del desarrollo pulmonar en fetos afectos de hipoplasia pulmonar.
In order to evaluate the anatomopathological and immunohistochemical modifications in fetal pulmonary hypoplasia, a descriptive, observational study has been conducted with fetal autopsy material from patients with no pulmonary pathology grouped by gestational age, and patients with congenital diaphragmatic hernia and renal dysplasia pathology. A comparative bivariate analysis was conducted with measurements in healthy lungs and lungs subject to diaphragmatic hernia and renal dysplasia conditions. The most relevant pulmonary morphometric variables describing the structural modifications of pulmonary functional units are the following: lung weight / body weight (LW/BW) ratio, radial alveolar count, alveolar density, bronchial density, thickness of alveolar wall and pulmonary maturity status. Comparative immunohistochemical evaluations among groups show differentiated expressions within lung tissue components: stroma, alveoli, mesenchyme to get hold of signals of factors involved in pulmonary growth: epidermal growth factor (EGF), platelet-derived growth factor (PDGF) and transforming growth factor – beta (TGF-β). The present study uses fetal autopsy material to show the complex interactions connected with pulmonary development in healthy fetuses and fetuses with specific pathologies, and analyzes the most relevant pulmonary morphometric and immunohistochemistry. It sets research topics to encourage the study of pulmonary development in fetuses subject to pulmonary hypoplasia.

Introduction: Pulmonary hypoplasia (PH) is one of the main causes of perinatal morbidityletalidy; several causes are involved in their genesis from the premature rupture of membranes oligohydramnios by until birth congenital membranes both own respiratory and other systems that influence in the growth and maturing of the lungs. Your prediction by various methods present conflicting results and assessing fetal pulmonary arteries wave forms study if presented as a promising this tracking method. Objectives: to assess the capacity of the pulsatilidade index in examination fetal flow lung arteries in predicting the pulmonary hypoplasia in concepts with risk factors for developing the disease. Patients and methods: were tracked in Fetal Medicine Center (CEMFE) HC/UFMG, 61 patients with risk their foetuses make PH, in June 2000 to April 2002, of 55 patients were included in the study, the gestational age varied between 23 and 39 weeks, confirmed by the date of the last menstruation and medical ultrasonography below the 20th week. The pulmonary arteries wave forms study was done by the same observer and its results were allocated on the curve proposal by Yoshimura in 1999, being concerned with the development of disease risk when the pulsatily index values of both were pulmonary arteries below-2SD curve area. The Association test Chi square test on 2 x 2 tables in various groups and the general assessment. When necessary we use Fisher testing. Results: of 55 foetuses evaluated 45 have changed; examination of these 36 born with pulmonary hypoplasia. When studied together the various causes of HP submitted statistical significance (p0,00001). The risk groups (renal fetal disease, bone diseases, lung diseases, diaphragmatic hernia, hydrops not immune) and high sensitivity of the method, however without statistical significance. Conclusions: examination doppler ultrasound lung arteries presents the possibility of detecting lung hypoplasia frame with reasonable statistical value has the power of prediction pulmonary
Introdução: A hipoplasia pulmonar (HP), ainda hoje é uma das principais causas de morbiletalidade perinatal; diversas causas estão envolvidas em sua gênese, desde o oligohidrâmnio por ruptura precoce de membranas até malformações congênitas tanto do próprio aparelho respiratório como de outros sistemas que influenciam no crescimento e amadurecimento dos pulmões. Sua predição pelos diversos métodos apresentam resultados conflitantes e a avaliação dopplerfluxométrica das artérias pulmonares fetais se apresentada como um método de rastreio promissor nesta avaliação. Objetivos: Avaliar a capacidade do índice de pulsatilidade no exame dopplerfluxométrico das artérias pulmonares fetais em predizer o quadro de hipoplasia pulmonar em conceptos com fatores de risco para desenvolver a doença. Pacientes e métodos: Foram acompanhadas no Centro de Medicina Fetal (CEMFE) HC/UFMG 61 pacientes com risco de seus fetos apresentarem HP, no período de junho de 2000 a abril de 2002, destas 55 pacientes foram incluídas no estudo, a idade gestacional variou entre 23 e 39 semanas, confirmadas pela data da última menstruação e ultrassonografia abaixo da 20ª semana. O estudo dopplerfluxométrico das artérias pulmonares foi feito pelo mesmo observador e seus resultados foram alocados na curva proposta por Yoshimura em 1999, sendo considerado com risco de desenvolvimento da doença quando os valores do índice de pulsatilidade de ambas artérias pulmonares estivessem abaixo de -2SD da curva. Foi utilizado o teste de associação Teste do Qui-quadrado em tabelas 2 x 2 nos diversos grupos e na avaliação geral. Quando necessário utilizamos o teste de Fisher. Resultados: Dos 55 fetos avaliados 45 apresentaram exame dopplerfluxométricos alterados; destes 36 nasceram com hipoplasia pulmonar. Quando estudados em conjunto as diversas causas de HP apresentaram significância estatística ( p<0,00001). Os grupos de risco foram estratificados (doenças renais fetais, doenças do aparelho ósteo-articular, doenças pulmonares, hérnias diafragmáticas, hidropsia não imunitária) e houve alta sensibilidade do método, entretanto sem significância estatística. Conclusão O exame dopplerfluxométrico das artérias pulmonares apresenta possibilidade de detecção do quadro de hipoplasia pulmonar com razoável valor estatístico, tem poder de predição da hipoplasia pulmonar

Objective: To study the ability of three-dimensional sonography in predicting lethal pulmonary hypoplasia in fetuse at risk for this outcome. Methods: From 47 fetal were performed lung bilateral scans during one ultrasound session, three times. Three samples of 3D ultrasound fetal chest volume were acquired preferably when the fetus was facingtowards the transducer and was not moving. The VOCAL method was used to obtain a sequence of six sections of each lung around a fixed axis and a rotation angle of 30o was adopted. The lung volume reprodubility was evaluated by the intraclass correlation coefficient. The lung volume measurements were analyzed according to nomogram. Afterbirth, lung hypoplasia was diagnosed considering clinical, radiologic, and pathologic criteria. Results: Thirty-four (72.3%) conceptuses had lethal lung hypoplasia. No significant intraobserver difference was observed at measurements of the right lung (ICC=0.973, p<0,0001) or left lung (ICC=0.984, p<0,0001). The overall accuracy of the 3D ultrasound lung volume for predicting this condition was better than 2D ultrasoundparameters: sensitivity=88.2%, predictive negative value=75% and positive likelihood ratio=11.5. Most of the cases with lung hypoplasia (18, 52.9%) were affected by renal and urinary tract malformations that was statistically associated to this condition (p=0.020). The 3D lung volume per estimated fetal weigh ratio was 100% predictive in detectinglethal lung hypoplasia when the result was abnormal. Conclusion: The present study suggests that the three-dimensional ultrasound has a good capacity of prediction of lethal pulmonary hypoplasia in fetuses at risk, with a good accuracy.
Objetivo: estudar a capacidade da ultrassonografia tridimensional em predizer a hipoplasia pulmonar letal em fetos com risco para este desfecho. Métodos: do total de 47 fetos foram adquiridos blocos de ultrassom tridimensional (US3D) do tórax fetal três vezes, duranteum único exame ultrassonográfico. As amostras tridimensionais foram adquiridas com o feto imóvel e seu dorso preferencialmente posterior. O método VOCAL foi utilizado obtendo-se sequência de seis cortes de cada pulmão em torno de um eixo fixo, com o ângulo de rotação de 30o.. A variabilidade intraobservador foi calculada com base no coeficiente de correlação intraclasses. O cálculo do volume pulmonar total obtido foianalisado a partir de uma curva de normalidade. Após o nascimento o diagnóstico da hipoplasia pulmonar letal foi feito segundo critérios clínicos, radiológicos e anatomopatológicos. Resultados: 34 (72,3%) conceptos tiveram hipoplasia pulmonar letal. Não foi observada diferença intraobservador significante para mensuração do pulmãodireito (ICC=0,973, p<0,0001) ou pulmão esquerdo (ICC=0,984, p<0,0001). A acurácia do cálculo do volume pulmonar pelo US3D na predição da hipoplasia pulmonar letal foi melhor do que a dos parâmetros ultrassonográficos bidimensionais avaliados:sensibilidade=88,2%, valor preditivo negativo=75% e razão de verossimilhança positiva =11,5. A maioria dos casos de hipoplasia pulmonar (18, 52,9%) foi afetada por malformações renais e do trato urinário, sendo estatisticamente associados a essa condição(p=0,020). A razão do volume pulmonar total calculado pelo US3D sob o peso fetal estimado à ecografia teve valor de predição positiva de 100% para o diagnóstico da hipoplasia pulmonar letal. Conclusão: o presente estudo sugere que a ultrassonografia tridimensional tem boa capacidade de predição da hipoplasia pulmonar letal em fetos derisco, apresentando boa acurácia.

Introducción: La oclusión traqueal mediante la colocación fetoscópica de un balón endotraqueal a las 26-29 semanas de gestación constituye el tratamiento estándar de los casos graves de hernia diafragmática congénita (CDH) diagnosticados prenatalmente. Sin embargo, algunos pacientes presentan indicadores prenatales de hipoplasia pulmonar extrema y, a pesar del tratamiento fetoscópico, su tasa de supervivencia es cercana al 0%. Algunos estudios clínicos abogan por una oclusión traqueal en estadíos más precoces del desarrollo embrionario en este tipo de pacientes considerando que los pulmones pueden crecer más y ser aptos para un correcto intercambio gaseoso. El objetivo del presente estudio es evaluar los efectos anatómicos, morfológicos y morfométricos de la oclusión fetal precoz en los pulmones ovinos ocluídos en una fase más temprana del desarrollo pulmonar en sujetos con CDH y compararlos con la oclusión estándar y en presencia de pulmones normales. Materiales y Métodos: 24 fetos a término fueron analizados después de segregarlos por grupos de 4 sujetos cada uno: brazo de pulmón normal: A) sham; B) oclusión tardía (LTO); C) oclusión precoz (ETO); brazo de CDH creada a los 65 días de gestación: D) control CDH; E) CDH + LTO; F) CDH + ETO. La LTO se creó a los 105 días de gestación y la ETO a los 85. Se practicó la cesárea entre los 130 y 145 días de gestación y se extrajeron, entre otras muestras, los pulmones de los animales y el líquido intrapulmonar. Los pulmones eran conservados mediante infusión traqueal con formaldehido, fijados con parafina y seccionados para el estudio histológico para el que se utilizaron secciones periféricas del lóbulo inferior izquierdo. Las variables de estudio comprendían parámetros anatómicos y volumétricos, morfología histológica y datos morfométricos de esta histología. Los resultados fueron analizados estadísticamente mediante los siguientes tests: Kruskal-Wallis para comparación de los brazos, U de Mann-Whitney para comparación de 2 grupos y modelo de regresión lineal para las variables morfométricas. Resultados: La presencia de la CDH condicionó un menor volumen pulmonar, con menos parénquima y menor producción de líquido, en comparación con los pulmones sanos. La oclusión traqueal aumentó el tamaño de los pulmones, la producción de líquido intrapulmonar, el espacio aéreo y el tejido parenquimatoso tanto en animales con como sin CDH. Estos parámetros también fueron superiores en oclusiones tempranas en comparación con las oclusiones tardías. Al microscopio, el tamaño de los alveolos y su superficie alveolar aumentó proporcionalmente con las oclusiones tardías y precoces en los dos brazos del estudio. El tejido intersticial por campo disminuyó también proporcionalmente en relación con los distintos tiempos de oclusión traqueal. En los grupos con CDH el epitelio pulmonar se presentaba más maduro con la oclusión traqueal en relación con los controles. Se observó también una deplección de neumocitos tipo II en relación con el tiempo de oclusión traqueal. Conclusión: La oclusión traqueal incrementa el tamaño del espacio aéreo y del parénquima pulmonar, optimizando la maduración alveolar, en animales con CDH, proporcionalmente al tiempo de oclusión. Los pacientes humanos con CDH e hipoplasia pulmonar extrema se podrían beneficiar de una terapia prenatal más precoz, con oclusión en periodo canalicular del desarrollo pulmonar, seguida de una desoclusión programada para recuperar la población de neumocitos tipo II y optimizar las condiciones para un suficiente intercambio gaseoso.
Introduction: Fetal tracheal occlusion by the endoscopic introduction of an endotracheal balloon at 26 – 29 weeks of gestation represents the standard of care of patients suffering from severe congenital diaphragmatic hernia (CDH) diagnosed prenatally. However, some patients present prenatal indicators of extreme pulmonary hypoplasia and the survival rate, despite the standard fetoscopic treatment, approaches the 0%. Clinical reports advocate for an early tracheal occlusion, in an early pulmonary developmental stage, to allow the lungs to grow more and be adequate for a better gas exchange after birth. The aim of the present study is to evaluate the anatomical, morphological and morphometrical effects of an early tracheal occlusion of the lungs in lambs with CDH and to compare them among those with standard tracheal occlusion and those with normal lungs. Methods: 24 at term fetal lambs were analyzed after distribution in groups of 4 members each: normal lung line: A) Sham; B) Late tracheal occlusion (LTO); C) Early tracheal occlusion (ETO). Line with lungs with CDH created at 65 days of gestation (DOG): D) CDH; E) CDH + LTO; F) CDH + ETO. LTO was created at 105 DOG and ETO at 85 DOG. C-section was carried out at term (130-145 DOG) and lungs and intrapulmonary fluid, among other samples, were extracted. Lungs were preserved by tracheal infusion of formaldehyde and fixed in paraffin. Histologic sections were obtained from the peripheral areas of the left lower lobe. Anatomical, volumetric, histologic morphology and morphometric parameters were used as study variables. Results were statistically analyzed by the following tests: Kruskal-Wallis for comparison among lines and U-Mann-Whitney test for comparison between two groups. Morphometric variables were analyzed by lineal regression model. Results: Presence of CDH caused less pulmonary volume, with less parenchyma and intra-pulmonary fluid compared to normal lungs. Tracheal occlusion increased the size of the lungs, parenchyma, intrapulmonary fluid and air space in both lines, with or without CDH. These parameters were also higher in the ETO compared with LTO. Histology showed a bigger size of the alveoli and alveolar surface proportional to the time of occlusion (LTO or ETO) in both lines of the study. Interstitial tissue by field diminished proportionally with the time of tracheal occlusion. In CDH groups, tracheal occlusion improved maturation in relation with controls. Pneumocyte II population was decreased related to the time of tracheal occlusion. Conclusion: Tracheal occlusion increases the size of the air space and pulmonary parenchyma, improving the maturation state, proportionally to the time of occlusion in the animals with CDH. Human patients with extreme pulmonary hypoplasia due to CDH could beneficiate from an early fetoscopic tracheal occlusion, in early stages of pulmonary development, followed by an elective dis-occlusion to improve the pneumocyte II population and optimize the conditions for a sufficient gas exchange after birth.

Introdução: As displasias esqueléticas correspondem a um grupo heterogêneo de cerca de 400 condições que afetam o desenvolvimento ósseo e tem prevalência de 9,1/1.000 óbitos perinatais. Formas precoces, diagnosticadas na gestação pela ultrassonografia (USG), podem levar à morte neonatal por hipoplasia pulmonar e outras complicações respiratórias. Todavia, o diagnóstico etiológico da displasia esquelética dificilmente é feito. A abordagem sindrômica é mais comum e permite avaliar a chance de evolução letal após o nascimento. A osteogênese imperfeita (OI) é uma das displasias mais comuns, caracterizada por fragilidade e baixa massa óssea, e é consequência, na maior parte das vezes, de mutações heterozigóticas autossômicas dominantes nos genes COL1A1 ou COL1A2. Pela Classificação de Sillence, pode ser dividida em sete grupos, sendo o tipo II letal no período neonatal e o III de elevada gravidade, enquanto as outras formas apresentam melhor prognóstico. Objetivo: Relatar o caso de paciente encaminhada a centro de referência por gestação com malformação fetal sugestiva de displasia esquelética e evolução dessa. Material e Métodos: Revisão de prontuário para acesso à internação e à evolução do caso, associado à revisão literária nas bases de dados do PubMed e Uptodate. Resultados: L.C.S., 35 anos, GIIIPII (um parto normal e uma cesariana), portadora do vírus HIV em uso de terapia antirretroviral (TARV) e de hipertensão crônica, foi admitida em um centro de referência com 31 semanas por encurtamento de membros fetais. A USG identificou encurtamento grave de todos os ossos longos, relação cardiotorácica aumentada, mandíbula protraída e alvéolos dentários desalinhados, sugestivo de displasia esquelética com hipoplasia pulmonar e prognóstico provavelmente letal. Com 37 semanas, teve o diagnóstico de pré-eclâmpsia sobreposta e iniciada indução do parto via Krause e ocitocina. Evoluiu com parto vaginal de RN feminino, peso 1690 g, Apgar 5/7 com desconforto respiratório. Apresentava fraturas de membros e foi encaminhada à Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal logo após o nascimento. Realizado tratamento com pamidronato, vitamina D e carbonato de cálcio, porém evoluiu com óbito após cinco dias por insuficiência respiratória. Conclusão: O diagnóstico antenatal da OI é baseado em achados ultrassonográficos típicos a partir do segundo trimestre, com fraturas in útero gerando calos ósseos, deformidades nos ossos longos e redução do comprimento dos membros, costelas curtas com fraturas e crânio com mineralização reduzida. Porém, alguns desses achados podem ser encontrados em outros tipos de displasia esquelética. A revisão literária mostra que a cesariana não diminui a taxa de fraturas ao nascimento em crianças com formas não letais, nem prolonga a sobrevida naquelas com prognóstico letal. Nos sobreviventes, o tratamento consiste em fisioterapia e cirurgia ortopédica, podendo haver benefício com uso de bifosfonados. Nas formas graves e letais, a causa mortis geralmente se deve à insuficiência respiratória por falência mecânica da caixa torácica.