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Journal articles on the topic 'Hipoplasia pulmonar'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 3 February 2022

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1

Tortajada Girbés, M., A. Clement Paredes, E. García Muñoz, M. Gracia Antequera, F. Delgado Cordón, and R. Hernández Marco. "Hipoplasia pulmonar infantil." Anales de Pediatría 67, no. 1 (July 2007): 81–83. http://dx.doi.org/10.1157/13108088.

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2

Mármol, Edwin, Sandra Martínez, Xavier Baldo, Matilde Rubio, and Fernando Sebastián. "Hipoplasia pulmonar en el adulto." Cirugía Española 88, no. 4 (October 2010): 274–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.ciresp.2009.11.017.

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3

Vigil Vigil, Laura, Luis Alfonso Sota Yoldi, and María Jose Escobar Fernández. "Hipoplasia pulmonar en un adulto joven." Archivos de Bronconeumología 54, no. 4 (April 2018): 218. http://dx.doi.org/10.1016/j.arbres.2017.08.003.

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4

Contreras-Arias, Catalina, Diana Duarte, Luis F. Ramírez, and Carlos D. Serrano. "Agenesia de la arteria pulmonar derecha con hipoplasia pulmonar ipsilateral como hallazgo incidental en un paciente con asma." Revista Alergia México 61, no. 1 (January 1, 2014): 38–42. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v61i1.22.

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Abstract:
La ausencia unilateral primitiva de una de las arterias pulmonares es una malformación congénita poco frecuente. Entre las manifestaciones clínicas de esta entidad se pueden encontrar síntomas respiratorios, como el asma, aunque la relación es infrecuente. Se comunica el caso de un niño de cuatro años de edad con episodios de infecciones respiratorias recurrentes y diagnóstico de asma, en quien posteriormente se encontró agenesia de la arteria pulmonar derecha e hipoplasia pulmonar secundaria ipsilateral.
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5

Cruz-Martínez, Rogelio. "Cirugía fetal para hernia diafragmática congénita en América Latina." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 64, no. 4 (December 21, 2018): 655–60. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v64i2141.

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Abstract:
La hernia diafragmática congénita es una anomalía en la formación del diafragma, asociada a elevada mortalidad neonatal secundaria a hipoplasia pulmonar e hipertensión arterial pulmonar neonatal. El diagnóstico se realiza por ultrasonido, generalmente en la semana 20 de gestación, y es mandatorio solicitar estudios genéticos (cariotipo y microarreglos) debido al alto riesgo de asociación con anomalías cromosómicas y monogénicas. En casos aislados, la estimación del tamaño pulmonar en combinación con la identificación de herniación hepática es el mejor parámetro predictivo de supervivencia neonatal. En los casos con hipoplasia pulmonar grave, la oclusión traqueal fetoscópica ha demostrado una mejoría en la tasa de supervivencia en 30% con respecto a la probabilidad basal. En este artículo, se resume las indicaciones, criterios de selección, técnica y resultados de la oclusión traqueal fetoscópica, destacando las diferencias de tasa de supervivencia neonatal que existen en América Latina.
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6

Moreno Ponce, Klever Patricio, Waldo Wladimir Albán Andrade, and Teresa Sofia Pereira Tapia. "Hipoplásia de ventrículo izquierdo: reporte de caso clínico." Horizontes de Enfermería, no. 5 (December 29, 2016): 8–17. http://dx.doi.org/10.32645/13906984.387.

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Abstract:
Los defectos cardiacos son las malformaciones congénitas más frecuentes, con una incidencia que se ha estimado entre 4 y 12 por 1.000 recién nacidos vivos, siendo mucho más alta en los mortinatos. La hipoplasia del ventrículo izquierdo se designa a un grupo de malformaciones caracterizadas por un infradesarrollo notable de todo el lado izquierdo del corazón. El lado derecho del corazón esta dilatado e hipertrofiado, y soporta las circulaciones pulmonar y sistémica a través del conducto arterioso permeable. Dado que es una patología ductus dependiente, al cerrarse el ductus arterioso sobreviene una hipertensión pulmonar severa, acompañada de un bajo gasto cardiaco que termina provocando un colapso circulatorio y la muerte. Presentamos un caso de hipoplasia de ventrículo izquierdo diagnosticado intrautero, confirmándose más tarde el diagnóstico por ecocardiografía a los 3 días de vida extrauterina, falleciendo a los 42 días por insuficiencia cardiaca e hipertensión pulmonar.
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7

Delgado-Peña, Yanny Paola, Alba Torrent-Vernetta, Gabriela Sacoto, Inés de Mir-Messa, Sandra Rovira-Amigo, Silvia Gartner, Antonio Moreno-Galdó, José Andrés Molino-Gahete, and Felíx Castillo-Salinas. "Hipoplasia pulmonar: análisis de la casuística durante 20 años." Anales de Pediatría 85, no. 2 (August 2016): 70–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.10.008.

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8

Yaraví Solano-Vázquez, Denis, Gabriel Gutiérrez-Morales, and Francisco Cuevas-Schacht. "Agenesia pulmonar: reporte de doscasos." Acta Pediátrica de México 35, no. 6 (November 28, 2014): 477. http://dx.doi.org/10.18233/apm35no6pp477-482.

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Abstract:
Antecedentes: la agenesia pulmonar es una anomalía poco común (1 por cada 15 000 nacidos vivos) que consiste en la ausencia total o en hipoplasia severa de uno o ambos pulmones. El espectro clínico de la agenesia unilateral puede ir desde dificultad respiratoria temprana y grave, neumonías de repetición, hasta ser un hallazgo incidental. El pronóstico se basa en alteraciones congénitas asociadas. Materiales y métodos: se informan dos casos clínicos de agenesia pulmonar unilateral en pacientes del Hospital Infantil de Tlaxcala durante el 2012. Resultados: se reporta el caso de un niño de un mes de vida con agenesia pulmonar izquierda con comunicación interauricular e hipertensión arterial pulmonar leve. Presentó dos cuadros de neumonía con su resolución. El otro caso fue una niña de un mes de vida con agenesia pulmonar derecha asociada con malformaciones cardiacas múltiples con evolución hacia insuficiencias respiratoria y cardiaca con desenlace de muerte. Conclusiones: la agenesia pulmonar es una anomalía poco común cuya evolución y pronóstico varían de acuerdo con la repercusión hemodinámica relacionada a las malformaciones asociadas.
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9

Madrid H, Ricardo, and Yanina A. Jaramillo M. "FORMA LETAL DE DISTROFIA TORÁCICA ASFIXIANTE (SINDROME DE JEUNE): A PROPÓSITO DE UN CASO." Neumología Pediátrica 11, no. 4 (December 15, 2016): 193–95. http://dx.doi.org/10.51451/np.v11i4.295.

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Abstract:
La Distrofia Torácica Asfixiante (DTA) es una enfermedad genética autosómica recesiva, con amplia variabilidad clínica. La forma letal se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a hipoplasia pulmonar y estrechamiento de la caja torácica. Su frecuencia es de 1/130000 recién nacidos vivos. El objetivo es presentar un caso clínico de la forma letal de DTA, enfatizando en el mal pronóstico de la falla respiratoria y la patología asociada.
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10

Sáenz, Igor Hermann Huerta. "Hernia diafragmática congénita: marcadores sonográficos prenatales y pronóstico perinatal." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 59, no. 2 (July 29, 2013): 125–31. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v59i8.

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Abstract:
Antecedentes: La hernia diafragmática congénita es una malformación congénita que afecta a 1 de cada 2 200 recién nacidos. Está asociada a elevada morbimortalidad, principalmente por hipoplasia pulmonar e hipertensión. En la última década la medicina perinatal ha concentrado su interés en la investigación de marcadores prenatales para evaluar la gravedad de la hipoplasia pulmonar, principalmente la relación pulmón cabeza (RPC; LHR, por sus siglas en inglés). Objetivos: Evaluar la RPC y la presencia de hígado en saco herniario en el tórax como predictores de resultados perinatales adversos en fetos con hernia diafragmática aislada. Diseño: Estudio retrospectivo, observacional, analítico, correlacional. Institución: Unidad de Vigilancia Fetal, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins, EsSalud, Lima, Perú. Participantes: Gestantes y sus fetos. Intervenciones: Se evaluó todos los casos de pacientes con diagnóstico de hernia diafragmática congénita de sus fetos, entre enero 2005 y diciembre 2011, y que contaran con medición ecográfica del índice pulmón-cabeza (RPC). En caso la paciente tuviera más de una medición del RPC, se consideró la medida tomada con menor edad gestacional. Se precisó la posición del hígado respecto al tórax fetal y si existía o no herniación del hígado en el tórax. En todos los casos, y con consentimiento, se realizó un estudio anatómico detallado y cariotipo fetal. Se consideró la variable supervivencia neonatal a los tres meses de edad y la relación entre la RPC y la presencia del hígado en el tórax fetal con respecto a la supervivencia neonatal. Basado en estudios previos, las pacientes fueron estratificados en dos grupos, en función del valor de la RPC: menor de 1,2 y más de 1,2. Se evaluó las diferencias entre los dos grupos mediante las pruebas chi-cuadrado y t de Student. Principales medidas de resultados:Supervivencia a los tres meses con relación a los marcadores ecográficos. Resultados: Durante el periodo de estudio se encontró 23 casos de hernia diafragmática congénita. Se excluyó 8 casos por presentar otras anormalidades. Solo 15 casos cumplieron los criterios de inclusión. La edad media materna fue 30,2 años. El promedio de edad gestacional en el último estudio ecográfico previo al término de embarazo fue 35 1,2 semanas. Todos los casos tuvieron más de 32 semanas al nacer. La media de edad gestacional al término de embarazo fue 35,7 semanas. Todos los casos terminaron vía cesárea, de acuerdo al protocolo institucional; nueve casos fueron cesárea de urgencia por causas fetales. En cinco casos (33,3%) se detectó herniación intratorácica del hígado y fueron informados como ‘hígado arriba’, de acuerdo al protocolo de la unidad. De ellos, ningún caso sobrevivió al nacer. Ocho casos presentaron RPC >1,2: de ellos sobrevivieron siete (87,5%). Siete otros casos presentaron RPC <1,2, de los cuales solo dos casos sobrevivieron (28,5%). La tasa de mortalidad en el grupo de estudio fue 40%. Ningún caso murió intraútero. Tres casos (50%) murieron inmediatamente después de nacer por hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar; una muerte fue por sepsis en la etapa posquirúrgica. El 83,3 % de los casos de muerte neonatal ocurrió en el grupo que presentó ‘hígado arriba’ durante las evaluaciones sonográficas prenatales. Un RPC >1,2 fue mejor indicador de supervivencia neonatal que el ‘hígado abajo’. Conclusiones: La hernia diafragmática congénita con RPC <1,2 en la evaluación ecográfica prenatal asociada a la presencia del hígado en saco herniario en el tórax es predictora de alta mortalidad posnatal.Palabras clave: Hernia diafragmática, índice pulmón cabeza, diagnóstico prenatal, hipoplasia pulmonar.
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Alcalá-Marcos, Katherine, Giorgio Gabino Gonzalez, Abraham Flores-Gamero, and César Conde-Vela. "Manejo percutáneo de hemoptisis severa en paciente post operada de cirugía de Fontan." Archivos Peruanos de Cardiología y Cirugía Cardiovascular 1, no. 3 (September 22, 2020): 185–89. http://dx.doi.org/10.47487/apcyccv.v1i3.74.

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Abstract:
Se presenta el caso de una paciente con antecedente de ventrículo único por atresia tricuspídea, doble vía de salida del ventrículo izquierdo e hipoplasia del anillo de la arteria pulmonar. La paciente fue tratada con cirugía de Glenn a los 7 años de vida y, a los 16, se le realizó cirugía de Fontan extracardíaco fenestrado. Luego de 1 mes de realizada la cirugía presentó hemoptisis severa sin adecuada respuesta al manejo médico. Se realizó cierre percutáneo de las fístulas aortopulmonares con coils, con evolución favorable, sin presentar recurrencias de hemoptisis.
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Bernardes, Renata Junqueira Moll, Edson Marchiori, Paulo Manuel de Barros Bernardes, Maria Beatriz Albano Monzo Gonzaga, and Luiz Carlos Simões. "Avaliação pré e pós-operatória da tetralogia de Fallot por ressonância magnética." Radiologia Brasileira 37, no. 4 (August 2004): 251–60. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-39842004000400007.

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Abstract:
A proposta deste trabalho foi estudar, prospectivamente, por ressonância magnética (RM), pacientes com diagnóstico de tetralogia de Fallot e avaliar a validade da RM como exame pré e pós-operatório nesses pacientes. Foram estudados, através de seqüências spin-eco e angiografia por RM (angio-RM) com utilização de gadolínio, 20 pacientes com idades entre 1 e 29 anos. Onze pacientes apresentavam a forma clássica da tetralogia de Fallot e nove, a forma extrema (tetralogia de Fallot com atresia pulmonar). O estudo permitiu a avaliação adequada da aorta, possibilitando a análise quanto à presença ou não de dilatação e quanto à posição do arco aórtico em todos os casos. Houve também uma excelente visualização das artérias pulmonares principal, direita e esquerda, possibilitando a avaliação qualitativa quanto à presença de dilatação, hipoplasia, estenose, ou quanto à ausência do vaso. Os resultados obtidos indicam que a RM, incluindo técnicas de angio-RM com meio de contraste, é um método de grande utilidade no estudo pré e pós-operatório de pacientes com tetralogia de Fallot, porque permite a obtenção de informações anatômicas importantes e complementares à ecocardiografia, podendo ser considerada uma alternativa ao cateterismo cardíaco, principalmente na avaliação da anatomia vascular pulmonar.
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Moreno Ponce, Klever Patricio, Santiago Adolfo Párraga Garabi, and Pamela Carolina Jurado Tamayo. "Evaluación ecocardiográfica del ventrículo único." Horizontes de Enfermería, no. 6 (July 12, 2018): 76–91. http://dx.doi.org/10.32645/13906984.381.

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Abstract:
El ventrículo único (VU) es una cardiopatía poco frecuente que constituye el 1 % de todas las malformaciones congénitas del corazón, consiste en una sola cavidad ventricular, en la que confluye tanto la sangre oxigenada que viene de las venas pulmonares, como la desoxigenada de las venas cavas que se mezcla, para ser bombeada a la arteria aorta y pulmonar dando como resultado una hipoxia general del paciente e insuficiencia cardiaca, debido al doble trabajo realizado por el corazón univentricular. Esta cardiopatía se acompaña casi siempre de anomalías asociadas como conexiones ventrículos arteriales discordantes, atresia pulmonar, atresia tricuspídea, estenosis aórtica severa o la forma más frecuente de VU que es el síndrome de hipoplasia de ventrículo izquierdo (SHVI). El tratamiento quirúrgico es paliativo y su objetivo consiste en dejar el único ventrículo que tiene el paciente en conexión con la aorta, para que sea éste el que envíe la sangre a todos los órganos y sistemas del cuerpo, con la excepción de los pulmones que recibirán la sangre desoxigenada en forma pasiva, por gradiente de presión, sin que ninguna cavidad o cámara la impulse hacia ellos. La Ecocardiografía Transtorácica (ETT) se la utiliza en el diagnóstico inicial de esta cardiopatía, no obstante la Ecocardiografía Transesofágica (ETE) juega un papel imprescindible en la valoración perioperatoria para verificar la anatomía, fisiología y estado hemodinámico, así como también evaluar los resultados y complicaciones luego de la cirugía cardiaca
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Diaz Primera, Ramiro Jesús, Enrique Damián Gil Guevara, Raúl Sánchez Jiménez, and Carlos Bermúdez González. "Cirugía fetal en tumores pulmonares mediante escleroterapia." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 64, no. 4 (December 11, 2018): 647–54. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v64i2135.

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Abstract:
Las tumoraciones o masas pulmonares fetales microquísticas, tales como la malformación adenomatoidea quística congénita (CCAM, por sus siglas en inglés) y el secuestro bronco pulmonar (SBP), representan patologías congénitas poco frecuentes, diagnosticadas por ultrasonido durante la evaluación prenatal, con un alto índice de mortalidad de 95% como consecuencia de las complicaciones prenatales por hidropesía y fallecimiento posnatal debido a hipoplasia pulmonar. Las terapias de mínima invasión usando agentes esclerosantes han tomado posicionamiento entre las técnicas de bajo costo y alta efectividad para dichas patologías. Metodología. Se realizó un estudio clínico prospectivo, aleatorio, ciego, en 17 embarazadas con diagnóstico de CCAM microquística o de lesión híbrida (CCAM +SBP) tratadas con betametasona o con polidocanol, optando por la terapia alternativa en caso de fallar la técnica inicial. Resultados. En 4/9 (44,4%) de los 9 casos tratados con betametasona se requirió la terapia alternativa de esclerosis con polidocanol para la resolución del cuadro, que comprometía el estado fetal. La involución de la lesión pulmonar y del cuadro hidrópico fue más rápida y progresiva con la escleroterapia percutánea en comparación con el efecto esteroideo materno. Los resultados perinatales fueron asimismo más satisfactorios en el grupo con polidocanol (91,7%) que en el grupo con el esteroide (60%). Conclusiones. Se comprobó la eficacia de la escleroterapia percutánea con polidocanol para el tratamiento de la CCAM y de lesión híbrida, con resolución más rápida y eficaz de la patología en los casos donde existía resistencia a la terapia esteroidea previamente administrada.
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Orozco, Andrea Catalina, Mauricio O'Connell, Miriam Guzmán, and Julio Cabrera. "Distrofia torácica asfixiante o Síndrome de Jeune." Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala) 159, no. 2 (December 16, 2020): 110–11. http://dx.doi.org/10.36109/rmg.v159i2.243.

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Abstract:
La distrofia torácica asfixiante (DTA), también denominada Síndrome de Jeune, es una enfermedad genética autosómica recesiva, cuya causa se desconoce en muchos casos. Sin embargo, se han identificado mutaciones en al menos 11 distintos genes.[1,2] Su frecuencia se estima en 1:130000 recién nacidos vivos.[3] La afección clínica se manifiesta en los huesos, principalmente en el tórax y las costillas. El tórax pequeño y las costillas cortas, son causa de la cavidad torácica, característicamente en “forma de campana” que, restringe el crecimiento y la expansión de los pulmones, lo que causa dificultad respiratoria.[3,4] La forma letal de este síndrome se debe a insuficiencia respiratoria secundaria a la hipoplasia pulmonar y al estrechamiento de la caja torácica.[4] La DTA se puede asociar también con brazos y piernas cortas, formas inusuales de los huesos pélvicos, dedos adicionales de pies o manos y problemas renales, cardíacos, hepáticos y oculares.[1,2,3] El objetivo es reportar un caso clínico de la forma letal de DTA.
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Dantas, Antônio Flávio M., Franklin Riet-Correa, Rosane M. T. Medeiros, Glauco José N. de Galiza, Luciano da A. Pimentel, Bruno L. dos Anjos, and Rinaldo A. Mota. "Malformações congênitas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro." Pesquisa Veterinária Brasileira 30, no. 10 (October 2010): 807–15. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2010001000002.

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Abstract:
Malformações congênitas causadas pela ingestão de Mimosa tenuiflora têm sido observadas em ruminantes no semiárido do Nordeste Brasileiro. Neste trabalho foram estudadas as malformações congênitas em ruminantes diagnosticadas entre 2000 e 2008, em municípios da Paraíba, Pernambuco e Rio Grande do Norte. Durante o período foram recebidos 1.347 materiais de ruminantes para diagnóstico, desses 47 (3,48%) foram dignosticados como malformações congênitas. Com base no tipo de malformação e na procedência do animal as malformações foram divididas em: 1) causadas pelo consumo de M. tenuiflora; e 2) malformações esporádicas, sem causa conhecida. De 418 materiais de ovinos, 21 corresponderam a malformações, sendo 18 (4,3% do total de materiais) de malformações causadas por M. tenuiflora e 3 (0,71%) de malformações esporádicas. De 434 materiais de bovinos, 14 foram diagnosticados como malformações, sendo 8 (1,84%) causadas por M. tenuiflora e 6 (1,38%) malformações esporádicas. De 495 materiais de caprinos, 12 apresentaram malformações, sendo 9 (1,81%) causadas pela ingestão de M. tenuiflora e 3 (0,6%) malformações esporádicas. As principais malformações causadas por M. tenuiflora foram artrogripose, micrognatia, palatosquise, microftalmia e hipoplasia ou aplasia unilateral ou bilateral dos ossos incisivos. As malformações esporádicas incluiram: acefalia e hermafroditismo, dicefalia e malformações de vasos intestinais em ovinos; atresia anal em três caprinos; e hidranencefalia, atresia anal, malformações de costelas com eventração, hipoplasia cerebelar e hidrocefalia, coristoma pulmonar e meningocele, e gêmeos siameses em bovinos. O caso de hipoplasia cerebelar com hidrocefalia foi negativo pela imuno-histoquímica para o vírus da diarreia viral bovina. Malformações congênitas causadas por M. tenuiflora ocorreram durante todo o ano. A maior frequência em ovinos está aparentemente associada ao consumo da planta, na primeira fase da gestação, após as primeiras chuvas, quando as ovelhas estão sendo suplementadas e a planta é o principal volumoso disponível. As malformações ocorrem principalmente nas áreas mais degradadas, onde existe maior disponibilidade da planta e menor variedade de plantas da caatinga.
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Noronha, Lúcia, Luciano Monte Serrat Prevedello, Everton M. Maggio, Maria José Serapião, and Luiz F. Bleggi Torres. "Displasia tanatofórica: Relato de dois casos com estudo neuropatológico." Arquivos de Neuro-Psiquiatria 60, no. 1 (March 2002): 133–37. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2002000100024.

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Abstract:
O relato tem como objetivo apresentar dois casos de displasia tanatofórica (DT), um caso do tipo I e outro do tipo II, com especial atenção ao sistema nervoso central. No caso compatível com DT tipo I foram observados macrocefalia, tórax estreito, hipoplasia pulmonar acentuada, abdome protuberante. Exames radiológicos revelaram platispondilia e ossos curtos encurvados com achatamento e fusão metafisária. No caso compatível com DT tipo II foram observados megaencefalia, fenda palatina, membros curtos e crânio em "folha de trevo". Os achados radiológicos ósseos foram platispondilia, alargamento dos espaços intervertebrais, ossos do esqueleto apendicular mais retilíneos que o primeiro caso e macrocefalia. Ao exame microscópico de ambos os casos foram encontrados polimicrogiria, principalmente temporal; agenesia hipocampal e heterotopia neuroglial no espaço subaracnoideo. As alterações eram mais intensas no segundo caso.
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Comet, R., A. Marín, J. Sans, C. Domingo, R. M. Mirapeix, and E. Castañer. "Hipoplasia pulmonar en el adulto: embriología, presentación clínica y métodos diagnósticos. Experiencia propia y revisión de la literatura." Archivos de Bronconeumología 34, no. 1 (January 1998): 48–51. http://dx.doi.org/10.1016/s0300-2896(15)30505-6.

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Rosa, Rafael Fabiano M., Juliana Nunes Pfeil, Paulo Ricardo G. Zen, Rosana Cardoso M. Rosa, Carla Graziadio, and Giorgio Adriano Paskulin. "Variabilidade fenotípica na síndrome do cromossomo supernumerário der(22)t(11;22) (síndrome de Emanuel)." Revista Paulista de Pediatria 28, no. 3 (September 2010): 367–71. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-05822010000300017.

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Abstract:
OBJETIVO: Relatar dois pacientes com a síndrome de Emanuel (SE) ou cromossomo supernumerário der(22)t(11;22), secundária a translocações balanceadas familiares, apresentando fenótipos distintos. DESCRIÇÃO DE CASO: O primeiro paciente é uma menina branca de cinco anos de idade, apresentando hipotonia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos estereotipados, microcefalia, ptose palpebral, orelhas proeminentes, fossetas e apêndices pré-auriculares, e imperfuração anal. As avaliações adicionais identificaram hipoplasia cerebral e estenose da válvula pulmonar. Possuía história também de laringotraqueomalácia e fenda palatina. O segundo paciente é um menino branco de seis meses de idade com hipotonia, movimentos coreoatetóticos, déficit de crescimento, microcefalia, microssomia hemifacial, fenda palatina, microtia, apêndices pré-auriculares e polegares proximalmente implantados. A ecocardiografia demonstrou estenose da válvula pulmonar, comunicação interatrial e interventricular, persistência do canal arterial e da veia cava superior esquerda. A radiografia de tórax identificou uma costela cervical. O cariótipo por bandas GTG mostrou a presença, em ambos os pacientes, de um cromossomo adicional der(22)t(11;22), secundário a uma translocação balanceada materna no primeiro caso e paterna no segundo caso. COMENTÁRIOS: Apesar de a primeira paciente apresentar achados frequentes da SE, o caso adicional representa a segunda descrição da literatura com um fenótipo de espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV). Assim, ambos salientam a variabilidade clínica observada na SE e a importância da avaliação cariotípica em indivíduos com fenótipo de EOAV.
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Assadi, Renato Samy, Marina M. Zamith, Maria Fernanda Silva, Petrônio Generoso Thomaz, Leonardo Augusto Miana, Vitor Coimbra Guerra, Carlos Augusto Cardoso Pedra, and Miguel Barbero-Marcial. "Nova bandagem ajustável das artérias pulmonares na Síndrome de Hipoplasia de Câmaras Esquerdas." Revista Brasileira de Cirurgia Cardiovascular 22, no. 1 (March 2007): 41–48. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-76382007000100010.

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Yonas, Emir, Raymond Pranata, and Nuvi Nusarintowati. "Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum in a Neonate." Indonesian Journal of Cardiology 38, no. 4 (August 19, 2018): 218–25. http://dx.doi.org/10.30701/ijc.v38i4.787.

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Abstract:
Introduction: Pulmonary atresia with an intact ventricular septum is a condition that is characterized by a complete obstruction to right ventricular outflow with varying degrees of right ventricular and tricuspid valve hypoplasia. This condition is uniformly fatal if untreated. In this case report, we present a case of a neonate with a pulmonary atresia with intact ventricular septum Case Presentation: A 2 days-old female Indonesian newborn was referred to our facility. The newborn was delivered from a G4P3A0 mother with a gestational age of 39 weeks (term delivery). Chest x-ray done at the referring facility is significant for a seemingly right heart hypertrophy, casting a “boot-shaped” appearance of the right heart border. Laboratory results done at the referring facility is significant for a neutrophilia of 82% and lymphocytopenia of 13% An episode of hypoglycemia was reported on referring facility with a blood sugar level of 50 mg/dl. Multiple episodes of cyanosis were reported at referring facility, CPAP was administered but the improvement was limited. Pulse oximetry averaged between 72-80% at the referring facility. Physical examina­tion shows an actively moving neonate, with a strong cry. Perioral cyanosis was seen. Vital signs were as follows; heart rate 128 x / minute, temperature 37oC, respiratory rate 54 x / minute, pulse oximetry 74%, capillary refill time < 3 seconds. The rest of the physical examination was within normal limits. Laboratory result on admission at our facility is significant for low hematocrit, low erythrocyte count, leukopenia with neutrophilia and thrombocytopenia. Patient was admitted to NICU and given CPAP. Echocardiography 2 days upon arrival at our facility reveals a patent ductus arteriosus with the pressure of 4-5 mmHg and diameter of 0.3 cm, no forward flow from the right ventricle to the pulmonary artery, doppler mode demonstrated pulmonary artery filling from ductus arteriosus. The rest of the findings were within normal limits. Conclusion: Pulmonary atresia with an intact ventricular septum is a condition that relies on the patent ductus arteriosus for pulmonary blood supply, the patency of it is of paramount importance. Abstrak PENDAHULUAN: Atresia arteri pulmonalis dengan septum ventrikel yang utuh merupakan kondisi yang dikarakterisasikan dengan sumbatan total pada right ventricular outflow dengan berat hipoplasia ventrikel kanan dan trikuspid kanan yang beratnya bervariasi. Pada umumnya kondisi tersebut fatal apabila tidak ditangani. Pada laporan kasus ini, kami melaporkan suatu kasus neonates dengan atresia arteri pulmonalis dengan septum ventrikel yang utuh. PRESENTASI KASUS: Neonatus perempuan berumur 2 hari dirujuk ke rumah sakit kami. Bayi dilahirkan dari G4P3A0 usia kehamilan 39 minggu. Ronsen thoraks yang dilakukan oleh fasilitas kesehatan yang merujuk memperlihatkan hipertrofi jantung kanan serta bentuk “boot-shaped” pada batas jantung kanan. Hasil laboratorium pada fasilitas kesehatan tersebut menunjukan neutrofilia dan limfositopenia. Terdapat juga riwayat hipoglikemi. Episode sianosis berulang terjadi pada fasilitas kesehatan yang merujuk. Pemasangan CPAP kurang membuahkan hasil dengan saturasi O2 72-80% ketika tiba pada rumah sakit kami. Pemeriksaan fisik menunjukan tangis kuat dan gerak aktif dengan sianosis perioral. Detak jantung 128 kali/menit, suhu 37oC, laju naas 54 kali/menit, oksimetri nadi 74% dan waktu isi kapiler <3 detik. Pemeriksaan laboratorium saat pasien dating menunjukan hematocrit, hitung eritrosit, leukosit dan thrombosit yang rendah. Pasien dirawat di NICU dan diberikan CPAP. Ekokardiografi 2 hari kemudian menunjukan duktus arteriosus patent dengan tekanan 4-5 mmHg dan diameter 0.3 cm, tidak ada aliran maju dari ventrikel kanan kepada arteri pulmonalis, mode Doppler menunjukan pengisian arteri pulmonalis dari duktus arteriosus. Pemeriksaan lainnya dalam batas normal. KESIMPULAN: Atresia arteri pulmonalis dengan septum ventrikel yang utuh merupakan suatu kondisi dimana aliran darah menuju paru bergantung pada duktus arteriosus yang paten sehingga patensi daripada duktus tersebut sangatlah penting
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Fácila Rubio, L., F. Carrión Valero, M. González Martínez, and J. Marín Pardo. "Hipoplasia pulmonar en el adulto: descripción, patogenia y revisión." Anales de Medicina Interna 19, no. 7 (July 2002). http://dx.doi.org/10.4321/s0212-71992002000700006.

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SANTO, Danielle Del, Giovana GABARDO, Milena ALBINI, Norma Suely Falcão de Oliveira MELO, and Antônio Adilson Soares de LIMA. "HIPOPLASIA DE ESMALTE EM PACIENTE COM ANEMIA FALCIFORME – RELATO DE CASO." DENS 17, no. 2 (December 31, 2009). http://dx.doi.org/10.5380/rd.v17i2.15560.

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Doença falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária caracterizada por eritrócito em forma elíptica em vez de oval. Os sinais e sintomas clínicos são episódios de dor aguda, comprometimento pulmonar, danos generalizados nos órgãos e aumento do risco de óbito. O diagnóstico deste tipo de anemia deve idealmente ser realizado antes do surgimento da sintomatologia clínica e de suas complicações. Por ser uma condição multissistêmica, afeta também a cavidade bucal, apesar de poucos estudos terem sido feitos sobre as possíveis conseqüências da doença sobre os tecidos bucais de indivíduos falcêmicos. O presente relato de caso trata de uma criança com anemia falciforme em atendimento na Clínica de Hematologia do Departamento de Pediatria da UFPR. Paciente do sexo feminino, 11 anos de idade, raça branca, em dentição mista e em tratamento de doença falciforme. O exame clínico intra-oral mostrou que os dentes apresentavam alterações na estrutura dental, sendo estabelecido o diagnóstico de hipoplasia de esmalte. O esmalte dental apresentava manhas brancas em toda a sua extensão, o que leva a um prejuízo da estética. As crianças com anemia falciforme devem ser avaliadas por um cirurgião-dentista afim de que sejam diagnosticadas alterações que possam comprometer o estado de saúde bucal e geral dos pacientes.
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De la Hoz Mendoza, Ingrid, Milena Santana Fontalvo, María Escamilla Gil, José Miguel Escamilla, Javier Segovia Fuentes, and Irina Tirado Pérez. "Hernia diafragmática congénita de presentación tardía." Biociencias 12, no. 1 (January 5, 2017). http://dx.doi.org/10.18041/2390-0512/bioc..1.2457.

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La hernia diafragmática congénita de presentación tardía (HDCT) es una entidad infrecuente, representa del 5 a 20 % de todos los casos de hernia diafragmática congénita. La presentación clínica, diagnóstico y tratamiento difiere de la hernia de presentación neonatal, dada la ausencia de hipoplasia e hipertensión pulmonar. El amplio espectro clínico de la presentación tardía o su hallazgo radiológico incidental, pueden plantear un desafío diagnóstico; la demora en su detección y abordaje aumentan la morbimortalidad y ensombrecen el pronóstico. Presentamos el caso de una escolar de 8 años de edad a quien se le diagnostica una hernia diafragmática congénita izquierda y se hace revisión del diagnóstico, tratamiento y pronóstico de la enfermedad.
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Ruiz Patiño, Alejandro, Anggi Margarita Velez Bohorquez, and Mercedes Olaya Contreras. "Múltiples anomalías congénitas en el contexto de cardiopatía congénita con retorno venoso anómalo." Universitas Médica 62, no. 2 (May 24, 2021). http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed62-2.macc.

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Las cardiopatías congénitas son alteraciones de la forma y la función del corazón y corresponden a la segunda anomalía congénita más frecuente en el mundo. En Colombia, se registra una prevalencia de 15,7 por 10000 recién nacidos con predominio masculino, y con una mortalidad prenatal de 2,7%, y posnatal del 2,5% durante el primer año de vida. Reportamos un recién nacido de sexo femenino, sin antecedentes prenatales de importancia, con único hallazgo en ecografías de tamización compatible con una arteria umbilical única, quien, por un estado fetal insatisfactorio a las 39 semanas, nace por cesárea. Dada mala adaptación neonatal e hipoxia asociada se realizaron estudios de extensión evidenciando retorno pulmonar anómalo, inicialmente sospechado como hallazgo único y aislado. Exploración clínica adicional evidenció hipoplasia de músculos de la masticación, sugestiva de una alteración en la embriogénesis del primer arco faríngeo. Reclasificando esta anomalía como sindrómica, se sospechó de un trastorno por deleción de 22q11.2. Durante su estancia hospitalaria fallece. En el estudio de autopsia se evidencia un retorno pulmonar anómalo incompleto, el cual es una entidad bastante rara correspondiendo del 0,5 al 3% de las cardiopatías congénitas, de las cuales los parciales corresponden a menos del 0.7% de las mismas.
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Brenes Barrantes, Renato, and Claudia Orozco Cubero. "Diagnóstico diferencial de hemitórax opaco en radiografía simple: Reporte de un Caso Clínico." Revista Ciencia y Salud Integrando conocimientos 4, no. 3 (June 1, 2020). http://dx.doi.org/10.34192/cienciaysalud.v4i3.150.

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Hemitórax opaco se define como una opacidad completa de uno de los hemitórax, en una radiografía simple. El diagnóstico diferencial se basa en la posición del mediastino: volumen del hemitórax aumentado, el mediastino se desvía contralateral al lado afectado (masas torácicas grandes y derrame pleural masivo); volumen disminuido, el mediastino se desvía hacia el lado afectado (neumonectomía, agenesia, atelectasias, aplasia e hipoplasia pulmonar); volumen normal, no hay desviación (neumonía que afecte la totalidad del pulmón, o carcinoma bronquial con atelectasias y derrame pleural). Caso clínico: Femenina, 70 años, con tos productiva, hemoptisis, disnea, y disminución de ruidos respiratorios en base izquierda. Radiografía de tórax con Radioopacidad total del hemitorax izquierdo. TC de tórax muestra atelectasia obstructiva subtotal izquierda, secundaria a masa en bronquio principal izquierdo, a 4cm de la carina; confirmada con broncoscopía. Se realiza neumonectomía y biopsia, que se reporta como Adenocarcinoma invasor.
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Redha Lakehal, Soumaya Bendjaballah, Khaled Khacha, Baya Aziza, and Abdelmallek Brahami. "Supravalvulaire Aortic Stenosis: Case Report." Journal of Case Reports and Images, March 17, 2020, 07–11. http://dx.doi.org/10.36811/jcri.2020.110015.

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Introduction: Exceptional congenital heart disease (1 for 26000 birth) characterized by rétrécissement of aortic light. It can be isolated or part of William syndrome. The diagnosis is based on echocardiography. The intervention consists of an aortic root enlargement with Dacron patch. Surgery was indicated if gradient aortic left ventricle Superior of 50 mm hg. This clinical case is for us an opportunity to recall of this type of congenital aortic retrécissement. Methods: We reported the observation of patient 17-year-old without history presented since one-year dyspnea on exersion, palpitation and syncopes. Physical examination: murmur systolic in aortic home without other abnormalities. Chest X ray: CTI: 0.48., ECG: RSR with HVL. Echocardiography: supravalvulaire aortic stenosis; mean gradient AO-LV: 46 mm hg, LV -aortic; LV 48/26 mm + HLV, RV: 20 mm. Exploration per-opératoire: hipoplasie of the left coronary sinus, anomaly of implantation of antero -external pillar of mitral valve, aortic bicuspidie type 1, absence of coronary anomalies. It has benefit under cardio-pulmonary bypass an enlargement of the left coronary sinus according to DOTY technique with Dacron patch and conservation of aortic valve. Results: The immediate post-operative suites were favoured with gradient aortic –left ventricle drop to 20 mm hg. Conclusion: This is very rare congenital heart disease; echocardiography remains the key of diagnosis. It must be operated early. The prognostic is enhanced by the advances in surgical techniques. The treatment consists of surgery. Keywords: Supravalvulaire aortic stenosis; Surgery; Cardiopulmonary bypass
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