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Dissertations / Theses on the topic 'Hybridation génomique comparative'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 17 February 2022

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Plantaz, Dominique. "Étude cytogénétique moléculaire du neuroblastome de l'enfant par hybridation génomique comparative." Université Joseph Fourier (Grenoble), 1999. http://www.theses.fr/1999GRE10105.

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Abstract:
Le neuroblastome est une tumeur embryonnaire de l'enfant de pronostic severe dans les formes metastatiques apres l'age de 1 an ; cette tumeur est aussi caracterisee par la possibilite de maturation voire de regression spontanee(s) ou induite(s) par le traitement. Certaines caracteristiques biologiques, comme l'amplification de l'oncogene nmyc, la deletion du chromosome 1p et les variations de ploidie du genome tumoral ont une implication pronostique majeure, mais une signification encore mal comprise. Cette connaissance encore incomplete de la carcinogenese et des caracteristiques cytogenetiqu
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Michelland, Sylvie. "Déséquilibres génétiques dans les cancers bronchiques : une analyse par hybridation génomique comparative." Université Joseph Fourier (Grenoble), 1998. http://www.theses.fr/1998GRE10181.

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Abstract:
Le cancer du poumon est un probleme de sante publique majeur et il represente la premiere cause de mort par cancer chez l'homme dans le monde. Nous nous sommes interesses a l'analyse des desequilibres genetiques dans les tumeurs bronchiques dans le but d'etablir une cartographie precise des zones du genome associees a cette pathologie. Nous avons utilise la technique d'hybridation genomique comparative in situ (cgh) qui met en evidence de maniere rapide et globale l'ensemble des desequilibres genetiques presents dans une tumeur. Nous avons mis au point un protocole permettant d'obtenir des pre
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3

Poaty, Henriette. "Etude génomique du choriocarcinome gestationnel par aCGH 244K." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066641.

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Abstract:
Le choriocarcinome (CC) gestationnel, tumeur métastasiante, est la complication majeure de la môle hydatiforme (MH), qui est une maladie gestationnelle trophoblastique. Les MH complètes sont « diploïdes » et pour 10 d’entre elles que nous avons étudiées par CGH métaphasique, nous n’avons observé aucun gain ou perte chromosomique. Par CGH métaphasique, puis par CGH-array 244K à haute résolution, nous avons étudié 11 CC post-môlaires, dont le diagnostic avait été vérifié par histopathologie, et 3 lignées cellulaires (BeWo, JAR et JEG). L’étiologie androgénique et l’absence de contamination de l’
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4

Danchin, Etienne Gaëtan Jacques. "Reconstruction of ancestral genomic regions by comparative analysis of evolutionary conserved syntenies : Towards reconstructing the genome of the ancestor of all Bilaterian species (Urbilateria)." Aix-Marseille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004AIX22070.

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5

Kasakyan, Serdar. "Apport de l'hybridation génomique comparative sur puce à ADN pour l'étude cytogénétique des anomalies du développement humain." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077112.

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Abstract:
Des altérations du nombre de copies du génome humain dues à des remaniements chromosomiques ont été identifiées comme une cause importante dans les cancers et les anomalies du développement humain. La caractérisation précise des anomalies chromosomiques est importante pour établir des corrélations génotype-phénotype. Les gains ou les pertes d'une partie du génome conduisant à des anomalies de développement peuvent être détectées par la technique de l'hybridation génomique comparative (CGH) sur chromosomes. Cette technique d'analyse chromosomique est limitée par sa résolution à la détection de
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Gonzalez, Carolina. "Etude de l'interaction moléculaire Xanthomonas oryae - riz : Caractérisation de nouvelles souches de Xanthomonas oryae en Afrique et identification de gènes de défense par des approches de transcriptome et de génétique inverse." Perpignan, 2006. http://www.theses.fr/2006PERP0735.

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Abstract:
Ces travaux portent sur l'étude de l'interaction Xanthomonas oryae-riz et se présentent en deux parties. La première partie porte sur la caractérisation de souches de Xanthomonas oryae en Afrique. Différentes analyses génétiques (RFLP, Rep-PCR, FAFLP) ont été développées et ont conduit à l'identification de nouvelles souches de Xanthomonas oryae pv. Oryae (Xoo) et de Xanthomonas oryae pv. Oryzicola (Xoc). Trois nouvelles races de Xoo ont été caractérisées. Nous montrons que les souches africaines de Xoo sont distinctes des souches asiatiques. L'hybridation soustractive entre souches Xoo africa
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Derrien, Thomas. "L’analyse comparée des génomes : applications à l’identification de nouveaux gènes canins." Rennes 1, 2007. https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00656330.

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Abstract:
Au cours de ces trois dernières années, le génome du chien a bénéficié d'avancées majeures à sa connaissance. Les projets de cartographie et de séquençage de son génome, motivés par le formidable potentiel qu’offre le chien en tant que modèle génétique, ont généré de grandes quantités de données à analyser. Dans ce contexte, mes travaux de thèse se sont d’abord focalisés sur la conception d’outils bioinformatiques d’intégration de plusieurs ressources afin d’évaluer et de comparer les informations issues des projets de cartographie et de séquence du génome du chien. Avec la disponibilité d’un
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Rochard, Lucie. "Identification et validation de gènes candidats pour l’holoprosencéphalie." Rennes 1, 2011. http://www.theses.fr/2011REN1S017.

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Abstract:
L'Holoprosencéphalie (HPE) est la malformation cérébrale congénitale la plus commune (1/250 fœtus), résultant d'un défaut de clivage du cerveau antérieur. Nous travaillons sur l'HPE isolée qui représente environ 40% des cas. Quatre gènes HPE majeurs ont été mis en évidence (SHH, SIX3, ZIC2, TGIF1). Les mutations ou délétions de ces gènes nous permettent d'expliquer seulement 70% des cas, il reste donc encore d'autres gènes HPE à identifier. Dans ce but, nous recherchons des réarrangements récurrents chez nos patients grâce à la technique CGH array. Au cours de ce travail de thèse, l'étude d'un
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Bourdeaut, Franck. "Signification biologique et clinique des remaniements chromosomiques du neuroblastome : étude de tumeurs fraiches par caryotype 24 couleurs et hybridation génomique comparative." Paris 5, 2004. http://www.theses.fr/2004PA05N034.

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Abstract:
Les remaniements chromosomiques du neuroblastome, de pronostic démontré par CGH, sont mal identifiés par caryotype standard. Un caryotype 24C et une CGH ont donc été réalisés pour 15 tumeurs. 3 tumeurs diploi͏̈des du nourrisson sont étudiées : 3CGH et 2 24C sont normaux. A cet âge, la diploi͏̈e est rare et la normalité cytogénétique intrigante. L' évolution favorable de ces tumeurs de haut stade, chimio-résistantes mais génétiquement normales, questionne leur traitement. Amplification de N-myc, perte de 1p et gain de 17q, par t(1;17) pour 2 seulement, sont associés dans 4 tumeurs. Les t(1;17)
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Eclache-Saudreau, Virginie. "Analyse des altérations structurales du génome dans la Leucémie Lymphoïde Chronique : apport de l’hybridation génomique comparative sur puces à ADN (CGH –array)." Paris 13, 2011. http://www.theses.fr/2011PA132047.

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Abstract:
La leucémie Lymphoïde Chronique (LLC) est la plus fréquente des hémopathies occidentales. Les anomalies génétiques détectées par la technique d’hybridation in situ par fluorescence (FISH) ont une valeur pronostique bien établie. Dans ce travail, j’ai étudié les anomalies génétiques de la LLC à l’aide de plusieurs techniques. La FISH a été la méthode la plus sensible pour détecter la présence d’une délétion dans la région 13q14, ciblée sur le marqueur D13S319, dans 54% des cas d’une cohorte de 314 patients. La représentativité du clone variait de 7 à 90% ; le plus souvent monoallélique, la délé
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Xiang, Tao. "Information combinée des porcs purs et croisés pour l’évaluation génomique." Thesis, Paris, Institut agronomique, vétérinaire et forestier de France, 2017. http://www.theses.fr/2017IAVF0014.

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Abstract:
Cette thèse de doctorat a donc deux objectifs : Premièrement, l’application de la méthode en une seule étape pour l’évaluation génomique du rendement des animaux de pure race et des hybrides dans de différentes scénarios, en appliquant des recensements de données et génotypes de Dansk Landrace, Yorkshire et F1 populations de croisement de porc; Deuxièmement, l’examen du résultat des effets génétiques non-additifs sur l’évaluation génomique du rendement des hybrides.Dans le chapitre 2, les rendements sur l’imputation génotypique des panneaux à SNP [SNP-panels] à basse densité sont comparés en u
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Stef, Marianne. "Mise en oeuvre de la technique d'hybridation génomique comparative sur puces à ADN pour l'analyse du dosage génique en génétique médicale." Bordeaux 2, 2005. http://www.theses.fr/2005BOR21262.

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Abstract:
Les anomalies de dosage génique, ou aneusomies, dues à des amplifications, des duplications ou des délétions de segments chromosomiques sont à l'origine de nombreuses maladies ou syndromes génétiques. Dans un souci d'efficacité, nous avons choisi de nous tourner vers une approche nouvelle : l'hybridation génomique comparative sur puces à ADN ou array-CGH. Les puces contiennent des marqueurs de la région chromosomique d'intérêt et sont hybridées simultanément avec les ADN d'un individu contrôle et d'un patient portant l'anomalie chromosomique marqués par deux fluorochromes. Le rapport du signal
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Brisset, Sophie. "Apport de l'hybridation génomique comparative (CGH) sur puce en cytogénétique constitutionnelle : applications à l'étude de remaniements télomériques et à l'analyse chromosomique d'une cellule unique." Paris 5, 2006. http://www.theses.fr/2006PA05N03S.

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Abstract:
L'hybridation génomique comparative (CGH) sur chromosomes et sur puce à ADN (CGH microrray) permettent une analyse globale des déséquilibres chromosomiques du génome. La première partie de ce travail a concerné l'étude de remaniements télomériques par CGH sur puce. Nous avons analysé par les deux techniques de CGH des fœtus à nuque épaissie. La CGH sur puce nous a permis de caractériser précisément un remaniement chromosomique déséquilibré diagnostiqué chez un fœtus à nuque épaissie. La deuxième partie a concerné l'analyse CGH sur une cellule unique. Une première étape a été la mise au point d
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Toujani, Saloua. "Du chromosome au gène par un criblage global des altérations génomiques dans la malignité pour isoler de nouvelles cibles thérapeutiques." Thesis, Paris 11, 2012. http://www.theses.fr/2012PA11T027/document.

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Abstract:
Le cancer est désormais considéré comme une maladie génomique de la cellule. Les moyens d’étude de l’oncogénome étaient basés sur les différentes modalités du caryotype, peu résolutif. L’application des techniques de micromatrices d’oligonucléotides, notamment l’aCGH, a permis une avancée majeure dans la caractérisation des génomes des cancers.La première partie de notre travail a porté sur les lymphomes de Burkitt (LB), caractérisés par une translocation entre un gène d'immunoglobuline et MYC. L’étude portait sur 12 tumeurs primaires et 15 lignées cellulaires. L’aCGH (44K et 244K), concordait
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Sánchez, Castro Marta. "Génétique des malformations cardiaques congénitales : apport de la technique de puces à ADN génomique (Comparative Genomic Hybridisation ; aCGH)." Nantes, 2014. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=05592c2e-47c9-4945-b913-3119094e970d.

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Abstract:
Notre projet a consisté à analyser par aCGH 316 patients présentant une malformation cardiaque congénitale (MCC)à type de transposition des gros vaisseaux, tétralogie de Fallot ou coarctation de l'aorte avec pour objectif la détection de microdélétions et microduplications génomiques et ainsi l'identification de nouveaux gènes contribuant à ces MCC. L'identification de nouveaux gènes permet une meilleure compréhension des mécanismes moléculaires et embryologiques à l'origine de ces malformations et un meilleur conseil génétique. Notre étude a conduit à l'identification de 21 microdélétions et
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Delahaye-Duriez, Andrée. "Identification de nouveaux gènes impliqués dans des maladies ophtalmologiques rares en utilisant la CGH-array." Paris 7, 2011. http://www.theses.fr/2011PA077066.

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Abstract:
L'objectif de ce travail était de caractériser par CGH (Comparative Genomic Hybridization) array des régions chromosomiques impliquées dans des maladies ophtalmologiques rares, pour identifier de nouveaux gènes. Dans le premier volet de ma thèse, 65 patients présentant une malformation oculaire syndromique ont été explorés par CGH-array. Une anomalie probablement causale a été identifiée chez 15% d'entre eux. Quatre patients ont une délétion emportant un gène déjà connu dans le développement de l'œil (FOXC1 ou OTX2) et 4 autres patients, une délétion pathogénique non classiquement associée à u
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Périchon, Naour Kim. "Etude de la contribution de CNVs (variations du nombre de copies de gènes) dans les formes sévères de toxidermies." Rouen, 2014. http://www.theses.fr/2014ROUES040.

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Kincaid, Smith Julien. "Modification des traits d'histoire de vie au cours de l’hybridation et analyse des mécanismes moléculaires sous- jacents chez les parasites plathelminthes du genre Schistosoma." Thesis, Perpignan, 2018. http://www.theses.fr/2018PERP0028/document.

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Abstract:
Les changements globaux ont en partie pour effet de modifier les aires de répartition géographique des espèces. Les interactions nouvelles entre espèces n’ayant jamais été en contact peuvent potentiellement mener à des cas atypiques de reproduction, notamment l’hybridation. Ce phénomène peut avoir des implications épidémiologiques fortes car il peut conduire à la genèse de pathogènes hybrides. La combinaison du matériel génétique d’espèces distinctes peut conférer de meilleures capacités à la progéniture (vigueur hybride ou hétérosis), pouvant à terme potentiellement mener à des changements ad
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Muller, Cédric. "Développement d'une méthodologie d'analyse de la conservation de synténie chez les plantes : du génome d'Arabidopsis à celui du Tournesol." Toulouse, INPT, 2005. http://ethesis.inp-toulouse.fr/archive/00000202/.

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Abstract:
Le tournesol (Helianthus annuus L. ) est l'une des principales plantes oléagineuses cultivées. L'étude des gènes sous tendant les principaux caractères agronomiques est difficile en raison de son grand génome pour lequel peu d'informations existent. Par ailleurs, les moyens financiers et techniques sont loin d'être comparable à ceux mis en place pour les céréales ou d'autres végétaux (carte physique, séquençage en masse de génome, d'ARNm, recherche des duplications, des transposons. . . ). Pour étudier l'organisation du génome du tournesol, il a donc été envisagé une approche différente basée
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Hussenet, Thomas. "Toward the identification of oncogenes by high resolution mapping of gene amplifications of the 3q25-qter region in malignant fibrous histiocytoma and squamous cell carcinoma." Strasbourg 1, 2005. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2005/HUSSENET_Thomas_2005.pdf.

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Abstract:
L’approche de clonage positionnel a été appliquée à la cartographie haute résolution des aberrations du chromosome 3 dans différents types tumoraux afin d’identifier de nouveaux candidats oncogènes du bras long du chromosome 3 (3q), amplifiés et sur-exprimés en conséquence. Une première partie a été dédiée aux Fibro-Histiocytomes Malins (MFH). Des amplicons chevauchants du locus 3q28 ont été caractérisés dans une lignée cellulaire et deux tumeurs de MFH. A ce locus, nous avons identifié un oncogène candidat, hsa-miR-28, codant pour un microARN ainsi que trois de ses cibles, impliquées dans la
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Struski, Stéphanie. "Intérêt de l'hybridation génomique comparative pour la caractérisation de déséquilibres chromosomiques tumoraux : application à des lignées cellulaires chimiorésistantes." Reims, 2001. http://www.theses.fr/2001REIMM204.

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Abstract:
Le problème majeur de la chimiothérapie est l'émergence de cellules tumorales résistantes aux traitements. Ce processus est difficile à aborder car les mécanismes de résistance impliquent souvent une panoplie de gènes. L'Hybridation Génomique Comparative identifie des anomalies quantitatives présentes dans un génome. Son intérêt est donc évident pour le ciblage de gènes amplifiés ou délétés et la revue de la littérature présentée ici en témoigne. Après son optimisation, nous avons appliqué la CGH à des lignées cellulaires tumorales chimiorésistantes : une lignée LAL-T résistante à la vinblasti
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Commo, Frederic. "Analyse génomique en médecine de précision : Optimisations et outils de visualisation." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2015. http://www.theses.fr/2015SACLS132/document.

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Abstract:
Un nouveau paradigme tente de s’imposer en oncologie ; identifier les anomalies moléculaires dans la tumeur d’un patient, et proposer une thérapie ciblée, en relation avec ces altérations moléculaires. Nous discutons ici des altérations moléculaires considérées pour une orientation thérapeutique, ainsi que de leurs méthodes d’identification : parmi les altérations recherchées, les anomalies de nombre de copies tiennent une place importante, et nous nous concentrons plus précisément sur leur identification par hybridation génomique comparative (aCGH). Nous montrons, d’abord à partir de lignées
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Barc, Julien. "Génétique des troubles de la repolarisation ventriculaire : nouveaux concepts." Nantes, 2009. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=f1bba90a-8592-47d3-8bee-6af0f6c6d4e6.

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Abstract:
La mort subite (MS) cardiaque sans cardiopathie structurale touche 12 à 20 000 patients en Europe par an. Elle est la conséquence directe d'une arythmie ventriculaire primaire, le plus souvent chez les sujets jeunes. Parmi ces MS, plusieurs formes mendéliennes d’anomalie de la repolarisation ventriculaire telles que le Syndrome du QT Long congénital (SQTL), le Syndrome du QT Court (SQTC) ou encore le syndrome de Brugada (SBr) ont fait l'objet d'études moléculaires approfondies. L’identification des gènes majeurs du SQTL a permis d'expliquer la physiopathologie de ces troubles du rythme et une
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Diribarne, Mathieu. "Identification du gène et de la mutation causale responsables du caractère rex chez le lapin." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2011. http://www.theses.fr/2011VERS0015.

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Abstract:
Le caractère rex chez le lapin « autosomique récessif » se traduit par une fourrure très douce qui contient principalement du duvet et qui confère à la peau un avantage économique (marque déposée dont la fourrure est vendue sous la marque orylag®). Le gène rex a été identifié sur le chromosome 14, il s’agit du gène LIPH. Le séquençage de ce gène nous a permis de mettre en évidence une délétion d’un nucléotide dans l’exon 9 à l’état homozygote chez le lapin rex (1362delA) dont l’association entre la mutation et le phénotype rex s’est révélée totale. La comparaison par qPCR a permis de montrer q
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Mariani, Odette. "Caractérisation de l' amplicon 1p32 observé dans les sarcomes indifférenciés des tissus mous : implication de l'oncogène C-JUN dans le blocage de la différenciation adipocytaire des liposarcomes." Paris 6, 2005. http://www.theses.fr/2005PA066328.

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Mareschal, Sylvain. "Caractérisation multi-omique des Lymphomes B Diffus à Grandes Cellules." Rouen, 2015. http://www.theses.fr/2015ROUES046.

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Abstract:
Les lymphomes B diffus à grandes cellules (LDGCB) sont des proliférations cancéreuses agressives prenant leur origine dans le système lymphatique, et qui représentent 4000 nouveaux cas par an en France. Si des progrès significatifs ont été réalisés ces dernières années concernant leur prise en charge, un peu plus d’un tiers des patients ne répondent pas aux immuno-chimiothérapies actuelles. Les travaux présentés dans ce mémoire visaient à caractériser ces tumeurs par plusieurs techniques à haut débit, afin de mettre en évidence des altérations somatiques susceptibles d’expliquer ou de faire su
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Molist, Romain. "Caractérisation cytogénétique et moléculaire d' un nouveau sous-type de cancers du sein canalaires." Paris 7, 2005. http://www.theses.fr/2005PA077111.

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Giraud, Delphine. "Dynamique des éléments transposables et évolution du génome des spartines polyploïdes." Thesis, Rennes 1, 2019. http://www.theses.fr/2019REN1B057.

Full text
Abstract:
Les conséquences de la spéciation divergente ou réticulée (par hybridation) ont été explorées au cours de la diversification des spartines depuis 6-10MA à travers l’analyse des séquences répétées, de leur expression et régulation. Nous avons montré une corrélation entre éléments transposables, tailles de génome, et relations phylogénétiques, tout en mettant en évidence une dynamique variable des catégories d’éléments transposables ou de séquences satellites selon les lignées, et l’ancienneté des évènements de spéciation. L’abondance des éléments transposables a été mise en relation avec leur n
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Gayrard, Nathalie. "Anomalies chromosomiques des tumeurs rénales : étude du bras court du chromosome 3." Montpellier 1, 2006. http://www.theses.fr/2006MON1T017.

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Abstract:
Le cancer du rein représente 2% des cancers de l'adulte et actuellement le seul traitement efficace est l'acte chirurgical. Une meilleure prise en charge thérapeutique de ces pathologies passe par une meilleure caractérisation des tumeurs, aboutissant à un diagnostic plus précoce et à l'identification de nouveaux marqueurs, témoins de la progression tumorale et qui ont probablement une valeur pronostique. La mise en évidence de nouvelles régions génétiques et de gènes impliqués dans les cancers du rein devrait ouvrir la voie à des traitements plus spécifiques et mieux ciblés. Le carcinome réna
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Prochazkova, Martina. "Recherche d'anomalies cytogénétiques spécifiques des lymphomes T cutanés primitifs." Bordeaux 2, 2003. http://www.theses.fr/2003BOR21046.

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Abstract:
Les lymphomes cutanés primitifs (LCP) sont des lymphoproliférations malignes, strictement localisées à la peau lors du diagnostic. Les lymphomes T cutanés primitifs CD30 positifs à grandes cellules (LTCP CD30+) représentent 9 % des LCP. Le pronostic des LTCP CD30+ est favorable, contrairement à celui des mycosis fongoi͏̈des transformés en lymphome T cutané à grandes cellules (MF-T). La méconnaissance cytogénétique de LTCP CD30+ et MF-T a conduit notre équipe à rechercher des anomalies chromosomiques associées à ces lymphoproliférations. Nous avons choisi d'utiliser l'hybridation génomique comp
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Jaillard-Herrebrecht, Sylvie. "Place de la CGH-array dans l'étude des anomalies du développement." Rennes 1, 2010. http://www.theses.fr/2010REN1B141.

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Romiguier, Jonathan. "Phylogénomique et stratégies d'histoires de vie des mammifères placentaires : apports de la théorie de la conversion génique biaisée." Thesis, Montpellier 2, 2012. http://www.theses.fr/2012MON20222/document.

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Abstract:
Des souris aux baleines en passant par les humains, la diversité écologique des mammifères placentaires est des plus fascinantes. Bien qu'il s'agisse là d'un des groupes les plus étudiés, leur origine fait pourtant l'objet de bien des mystères. Leurs relations de parenté les plus basales restent en effet incertaines, et l'on ignore encore beaucoup du mode de vie qu'avaient nos ancêtres du Crétacé, ces mammifères placentaires qui auraient côtoyé les dinosaures pendant plus de 30 millions d'années.Afin d'aborder ces questions, cette thèse a utilisé l'outil de la génomique comparative. L'une de s
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Birnbaum, David. "Altérations moléculaires dans l'adénocarcinome du pancréas." Thesis, Aix-Marseille, 2014. http://www.theses.fr/2014AIXM5088.

Full text
Abstract:
Le cancer du pancréas est un problème majeur de santé publique. Le mauvais pronostic de l'adénocarcinome du pancréas est lié à un diagnostic tardif, une progression rapide, et à une mauvaise réponse aux traitements médicaux disponibles. Une caractérisation complète des altérations génétiques moléculaires sont aujourd'hui nécessaires pour permettre une détection plus précoce et identifier/élaborer de nouvelles thérapies ciblées dans le traitement de l'ADK du pancréas. En utilisant la technique d'hybridation génomique comparative, nous avons étudié les altérations du génome de 39 ADK. Plusieurs
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Guediche, Narjes. "Caractérisation par cytogénétique moléculaire des chromosomes marqueurs surnuméraires et étude de leur implication dans le développement et la reproduction humaine." Thesis, Paris 11, 2012. http://www.theses.fr/2012PA11T024.

Full text
Abstract:
Les chromosomes marqueurs surnuméraires (CMS) sont définis comme des chromosomes de structure anormale qui ne peuvent pas être identifiés ni caractérisés de façon non ambigüe par les techniques de cytogénétique conventionnelle seules et qui sont de taille égale ou plus petits qu’un chromosome 20 de la même métaphase. La prévalence de cette anomalie chromosomique est estimée à 0,071% en post-natal, 0,075% en diagnostic prénatal et 0,288% chez les patients atteints de retard mental et/ou du développement. Chez les patients infertiles, la fréquence des CMS est estimée à 0,122% et varie selon le s
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Malan, Valérie. "Apport des nouveaux outils de cytogénétique moléculaire à la définition clinique et moléculaire de nouveaux syndromes." Paris 5, 2010. http://www.theses.fr/2010PA05T025.

Full text
Abstract:
Les anomalies chromosomiques constituent la principale cause de retard mental (RM) et de malformation congénitale. De nos jours, la CGH (Comparative Genomic Hybridization) array a supplanté le caryotype pour l’étude globale du génome en offrant une résolution 10 à 100 fois supérieure. L’étude de patients avec un retard mental syndromique par cette technique a permis de détecter environ 10 à 15% de remaniements chromosomiques non visibles sur le caryotype. L’objectif de mon travail était d’apporter des éléments de réponse sur les causes chromosomiques et moléculaires de formes syndromiques de r
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Delame, Marion. "Recombinaison génétique et transmission de caractères morphologiques, phénologiques et métaboliques dans les hybrides interspécifiques entre Vitis vinifera et Muscadinia rotundifolia." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ068/document.

Full text
Abstract:
La technique d’introgression par backcross est utilisée dans les programmes de sélection pour introduire des facteurs de résistance issus de Muscadinia rotundifolia chez la vigne cultivée, Vitis vinifera, tout en éliminant ses défauts culturaux et organoleptiques. Cependant, les croisements entre les deux espèces sont difficiles. C’est pourquoi il est nécessaire d’identifier (1) les caractéristiques génomiques limitant les croisements entre les deux espèces, (2) les caractères spécifiques de M. rotundifolia à éliminer. Pour cela, la morphologie, la phénologie et les métabolites secondaires des
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Ribardière, Ambre. "Isolement reproductif et architecture génomique de la différenciation chez deux espèces du complexe Jaera albifrons (isopodes marins) - Etude de populations mixtes présentant des niveaux d'isolement interspécifique contrastés." Thesis, Paris 6, 2017. http://www.theses.fr/2017PA066397/document.

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Abstract:
Dans l’étude de la spéciation, l'existence de zones dans lesquelles deux espèces en sympatrie montrent différents niveaux de différenciation génétique constitue une bonne opportunité pour comprendre la nature et l'évolution des barrières à la reproduction entre espèces. Jaera (albifrons) albifrons et Jaera (albifrons) praehirsuta sont deux espèces d’isopodes marins qui coexistent en sympatrie le long des côtes nord-européennes. Des barrières écologiques, comportementales, et génétiques cloisonnent efficacement ces deux espèces, à l'exception d'une région unique (Normandie, France) dans laquell
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Chêne, Gautier. "Les dysplasies tubo-ovariennes : contribution à une meilleure compréhension de la carcinogenèse ovarienne." Thesis, Clermont-Ferrand 1, 2011. http://www.theses.fr/2011CLF1MM09/document.

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Abstract:
Introduction : l’analyse histopathologique des pièces d’annexectomie prophylactique(pBSO) pour risque génétique (mutations BRCA) a pu révéler des anomalies cytologiques etarchitecturales interprétées comme potentiellement pré-cancéreuses et dénommées « dysplasieovarienne et tubaire ». Nous proposons d’étudier les aspects morphologiques,immunohistochimiques et moléculaires des dysplasies tubo-ovariennes.Matériels & Méthodes : l’analyse morphologique a été réalisée dans un premier grouped’annexectomies après stimulation de l’ovulation (protocole de Fécondation in vitro).L’évaluation morpholo
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Alirol, Servane. "Etude génétique du complexe synaptique lié au récepteur NMDA et caractérisation de modèles à complexité variable dans l'autisme." Thesis, Tours, 2015. http://www.theses.fr/2015TOUR3303/document.

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Abstract:
L'autisme est un trouble du développement du système nerveux central défini par des altérations des interactions sociales et de la communication, et par des comportements restreints et répétitifs. Sa prévalence est actuellement évaluée jusqu'à 1% dans la population générale. L'autisme est caractérisé par une grande hétérogénéité sur les plans phénotypiques et génétiques. À ce jour, plus de 300 gènes candidats ont été caractérisés soit par des variations du nombre de copies (CNV) et/ou des variations nucléotidiques (SNV). Leur identification a permis de mettre en évidence une contribution signi
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Castéra, Laurent. "Etude des relations génotype/phénotype dans le rétinoblastome." Phd thesis, Université René Descartes - Paris V, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00794201.

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Abstract:
Le rétinoblastome est une tumeur rare qui touche la rétine du jeune enfant. L'inactivation bi-allélique du gène RB1 est à l'origine du développement tumoral. RB1 est le premier gène suppresseur de tumeur qui ait été identifié et la prédisposition au rétinoblastome constitue un véritable paradigme de la prédisposition aux cancers. Dans les formes non prédisposées génétiquement, les deux mutations apparaissent dans une cellule rétinienne unique ; le rétinoblastome est alors unilatéral. Dans les formes à prédisposition génétique, la première mutation est constitutionnelle et la deuxième est somat
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Tremblay, Isabelle. "Utilisation des tests génétiques en neuro-développement : perspectives médicales et parentales." Thèse, 2018. http://hdl.handle.net/1866/22558.

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D'Amours, Guylaine. "Évaluation du caryotype moléculaire en tant qu’outil diagnostique chez les enfants avec déficience intellectuelle et/ou malformations congénitales." Thèse, 2013. http://hdl.handle.net/1866/10255.

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Abstract:
Le caryotype moléculaire permet d’identifier un CNV chez 10-14% des individus atteints de déficience intellectuelle et/ou de malformations congénitales. C’est pourquoi il s’agit maintenant de l’analyse de première intention chez ces patients. Toutefois, le rendement diagnostique n’est pas aussi bien défini en contexte prénatal et l’identification de CNVs de signification clinique incertaine y est particulièrement problématique à cause du risque d’interruption de grossesse. Nous avons donc testé 49 fœtus avec malformations majeures et un caryotype conventionnel normal avec une micropuce CGH pan
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