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Akhdar, Abbas, Marc Bronsard, Renald Lemieux, and Sameh Geha. "Détermination de l’amplification de l’oncogène HER-2 dans le cancer du sein invasif par hybridation chromogénique in situ double couleur (dc-CISH) : étude comparative avec l’hybridation fluorescente in situ (FISH)." Annales de Pathologie 31, no. 6 (December 2011): 472–79. http://dx.doi.org/10.1016/j.annpat.2011.10.013.
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2
Robinet, Gwladys, Bénédicte Nouyou, Francisco Llamas-Gutierrez, Patrick Tas, Claire Lamaison, François Mazet, Marion Beaumont, et al. "Analyse par hybridation in situ en fluorescence (FISH) d’une série de 47 lymphomes avec le système BioView ®." Morphologie 101, no. 335 (December 2017): 243. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.012.
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3
Zini, Gina, Stefano Valentini, Pierluigi Puggioni, Tommaso Za, Antonella Di Mario, Carlo Rumi, and d'Onofrio Giuseppe. "Detection of the BCR-ABL Fusion protein2 by Using the Abbott Cell Dyn Sapphire.a Routine Blood Hematology Analyser." Blood 114, no. 22 (November 20, 2009): 4699. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v114.22.4699.4699.
Full textAbstract:
Abstract Abstract 4699 Objectives We have evaluated the possibility to use the new BD Cytometric Bead Array to detect the presence of the BCR-ABL fusion protein2 in peripheral blood samples with a routine blood hematology analyser, the Abbott Cell-Dyn Sapphire, for a quick identification of those positive samples, both at diagnosis and at follow up to detect the MRD. This pilot study was carried out on 5 samples with different level of BCR-ABL fusion protein2 plus 2 control samples positive and negative respectively: results were compared with those obtained with the BD FACScanto and the standard FISH analysis reference method. Methods Flow cytometry allows for the discrimination of particles on the basis of attributes such as size and fluorescence. BD Cytometric Bead Array (CBA) systems provide a way of coupling a soluble analyte or set of analytes with beads of known size and fluorescence, making it possible to detect analytes through flow cytometry.1 The BD” BCR-ABL Protein Kit uses this technology to detect BCR-ABL fusion proteins2 in human blood research samples. Cell-Dyn Sapphire is a routine automated hematology analyzer for full blood count. Moreover the system employs immuno-fluorescence analysis technology, similar to that used on a dedicated fluorescence flow cytometer, for analysis of MAb applications. BD FacScant is a routine dedicated flow cytometer using 6 fluorescence channels. FISH (Fluorescence In Situ Hybridation) is a cytogenetic technique using fluorescent probes that bind to only those part of the chromosome with which they show a high degree of sequence similarity in interphase nuclei and on metaphase chromosome. FISH detects and localizes the presence, the absence or the translocation of specific DNA sequences on chromosomes. In this patients' category, LSI bcr/abl dual fusion DNA probe hybridises to chromosome 22q11.2 (breakpoint cluster region SpectrumGreen) and to chromosome 9q34 (abl oncogene SpectrumOrange). In interphase nuclei of normal cells, the probe signals generally appear as two distinct signals of each colour. In the pathological cells with bcr/abl translocation, individual orange and green signals from the normal 9 and 22 chromosome and two orange/green fusion signals (one each from the derivative 9 and 22 chromosomes) is observed. We have analysed 200 nuclei in fluorescence microscopy for each sample. Statistical analyses were performed using the MedCalc program comparing the median fluorescence values obtained by the 2 cytometers and with the standard diagnostic procedure. Results Correlation of median fluorescence data between the BD FACScanto and the CD Sapphire is excellent with a Correlation coefficient r = 1,0000 and a Significance level P<0,0001 (Fig 1). The Box –and –whisker Multiple comparison graph of the CD method versus the FISH reference one is represented in Figure 2. The results of our pilot study demonstrate the robustness of this new diagnostic tool in detecting the presence of the BCR-ABL fusion protein2 in the routine Laboratory of Hematology. The main limit to use this tool is now represented by the high cost of the BD Cytometric Bead Array. Disclosures: No relevant conflicts of interest to declare.
4
Brousset, P. "Techniques d’hybridation in situ fluorescente (FISH)." Annales de Pathologie 24 (November 2004): 66–67. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(04)94056-4.
Full text
5
García-García, Y., A. Martínez-Fernández, M. Muñoz Mateu, P. Fernández-Ruiz, X. García-Albéniz, M. Mármol-Casas, J. Domingo-Doménech, E. Pineda-Losada, L. Visa-Turmo, and P. Gascón Vilaplana. "HER2-positive breast cancer cells percentage and progression to trastuzumab treatment in metastatic patients." Journal of Clinical Oncology 25, no. 18_suppl (June 20, 2007): 11510. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2007.25.18_suppl.11510.
Full textAbstract:
11510 Background: Immunohistochemistry (IHC) assay for HER2 in breast cancer (BC) identify patients (pts) who are at benefit from Trastuzumab (T) therapy. The percentage (%) of positive cells is not known to have prognostic significance. Methods: We analyze pts that received T as a treatment for metastatic BC in our center, in monotherapy or in combination with other agents, and to ascertain whether the % of her-2 positive cells can be a predictive factor of response to therapy with T. We define HER-2 positive cells according to the Envision method 3+, valuating the percentage of cells with positive result. If the result of the IHC was 2+, we use fluorescence in situ hybridation (FISH). For a total of 36 patients treated, the results of the % were available only for 21 patients. The median of positive cells was 90% (range 30–100%) and it was taken to define low percentage of positive cell tumors (LPPCT) or high percentage of positive cells tumors (HPPCT). We evaluated the initial response (disease progression-stability versus parcial-complete response), the time to progression (TTP) and the overall survival (OS) of pts on T. We used the log-rank test to determinate the TTP and Fisher’s exact text to determinate the initial response and the OS on therapy with T. Results: TTP to T was significantly higher in LPPCT (median 19 months, CI 10–28) than in HPPCT (median 13 months, CI 7–19) (p=0.037). We didn’t find significant differences regarded to baseline characteristics of the patients, response nor OS. Conclusions: We find that the % of HER2-positive cells is significantly correlated with the TTP in patients on T therapy. The percentage of HER2-positive cells can be at clinical interest as a predictive factor of response to her-2 targeted therapy and it must be confirmed with a large number of pts. No significant financial relationships to disclose.
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Masci, Giovanna, Michele Caruso, Agnese Losurdo, Piermario Salvini, Carlo Carnaghi, Luca Di Tommaso, Monica Zuradelli, et al. "HER2 assessment and Ki-67 labeling index in a cohort of male breast cases: The Ich Network on Cancer Research (INCaRe) experience." Journal of Clinical Oncology 30, no. 15_suppl (May 20, 2012): 623. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2012.30.15_suppl.623.
Full textAbstract:
623 Background: The overall incidence of male breast cancers (MBC) is around 1% of all breast cancers and is on the rise.Most of our current knowledge regarding its biology and treatment strategies has been extrapolated from its female counterpart. However, from literature data, it is more and more evident that MBC has biological differences compared with female breast cancer (FBC). While hormone receptors are more frequently positive in MBC than in FBC, HER-2 seems to be less expressed in MBC than in FBC, with data ranging from 0 to 18%; no data on Ki-67 have been so far reported. Methods: We retrospectively analyzed the immunohistochemical expression of hormone receptors status, HER-2 protein expression, and Ki-67 in 76 consecutive MBCs, treated within the Humanitas Institutes Network on Cancer Research (INCaRe). HER-2 determinations were carried out according to ASCO/ACP and NEQAS guidelines: cases with score 2+ at IHC were further examined by fluorescent in situ hybridation (FISH). Results: From 2000 to 2011, we treated 76 male breast cases (age 25-87, median 64): 72 patients (94%) had ductal carcinoma and 4 had rare histotypes (2 papillary, 1 mucinous and 1 cribryform). Thirthy-two of 76 patients (42%) had positive axillary lymph-nodes, while 6 (8%) were metastatic at diagnosis. Of these, estrogen receptor and progesterone receptor were positive in 96% and 93% patients respectively; HER-2, evaluable in 67 patients, was positive in 11 (16%). Ki-67 was evaluable in 75 patients and was > 20% in 24 cases (32%), with 20/24 (26%) with Ki-67 > 30%. Grading was evaluable in 65 patients: G1 in 2 (3%), G2 in 41(63%) and G3 in 22 (34%), respectively. Conclusions: In these series, MBC show different patterns from FBC, with some favorable aspects such as higher hormone receptor status and much lower HER-2 expression and some unfavorable features, such as higher Ki-67 values. Although further studies are needed to confirm these data, different treatment strategies would be suggested in MBC than its female counterpart.
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Monier, K., M. Hazzouri, F. Mongelard, S. Rousseaux, C. Vourc'h, and M. Robert-Nicoud. "Cartographie à haute résolution par hybridation in situ fluorescente sur fibres d'ADN décondensées." médecine/sciences 13, no. 11 (1997): 1306. http://dx.doi.org/10.4267/10608/550.
Full text
8
Loscertales, Javier, Eva Arranz, Maria-Angeles Sanz, Carmen Burgaleta, Juan-José Gil-Fernández, Juan Luis Steegmann, and Adrian Alegre. "Newly acquired chromosome Abnormalities During Course of CLL: a Retrospective Collection Data From 2 Spanish Centers." Blood 114, no. 22 (November 20, 2009): 4384. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v114.22.4384.4384.
Full textAbstract:
Abstract Abstract 4384 Background Different recurrent cytogenetic abnormalities have shown clear prognostic value in patients with Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL). Acquisition of cytogenetic aberrations during evolution of the disease (i.e. clonal evolution) may have clinical implications. Objective of the study To analyze the frequency of clonal evolution and its potential clinical consequences. Methods and Materials We retrospectively collect data from 80 patients diagnosed of CLL, who had been made at least two Fluorescence In Situ Hybridation (FISH) studies, with probes for gene ATM (11q22), gene p53 (17p13), 13q14 region and centromeric probe for chromosome 12. Clonal evolution was found in 16 out of 80 cases (20%), 8 male and 8 women, median age 70 years (41-80). Initial FISH was normal in 9 cases, deletion (del) of 13q14 region was observed in 5, and trisomy of chromosome 12 (+12) in 2 cases. Median of previous lines of treatment were 1 (0-6): Chlorambucil 7, Fludarabine (F) 1, Cyclophosphamide (C) 1, FC combination 3, FC plus Rituximab (FCR) 2, Alemtuzumab 3, CVP 2, CHOP 1, autologous stem cell transplantation (SCT) 1, Bendamustine 4. By flow cytometry, 5/9 analyzed cases were CD38-positive and 3/6 were ZAP70-positive. Out of 13 treated patients, complete response (CR) criteria (by 2008 iwCLL guidelines) were reached in 2, and PR in 8. Median duration of response (DR) were 14 months (0-42), and median time to retreatment (TTR) were 18 months (1-60). Results As clonal evolution, FISH abnormalities detected were: del (p53) in 8 cases, del (ATM) in 7 cases (2 associated with p53 deletion); del(13q) in 3 (homozigous in 2 patients). Treatment were given to 12 patients (75%), indicated in 10 for progressive adenopathies (6/7 cases with del(ATM) y 7/8 with del(p53)), 5 for anemia and 4 for thrombocytopenia (all of them had del(p53)), 3 for short LDT and 3 for B symptoms. Rescue regimens were: FC (4), FR (1), FCR (1), Pentostatin+R (1), Alemtuzumab (1), Cyclophosfamide (2), CHOP+R (1), allogeneic SCT (1). 7/12 responded, including 1 case that reached CR. Median DR was 5 months (0-29), with TTR 9 months (1-41). As following lines they had: Alemtuzumab +/- Methylprednisolone (3), Chlorambucil (1), CVP (1), CHOP (1), Rituximab (1), FR (1), Bendamustine (1). After a median follow-up of 9 months (3-60) from clonal evolution, 5/16 had died, after 3-32 months (median 9). 4 of them died because of disease progression and/or infectious complications. 1 patient had a second malignancy, dying from metastatic prostate cancer. Conclusions This retrospective series shows the relevance of clonal evolution in CLL. Selection of clones with deletion of ATM or p53 genes frequently associates with adenopathy progression, while p53 deletion seems to correlate more specifically with cytopenias. Treatment-free and overall survival seem to get compromised. Usefulness of performing FISH at regular intervals might warrant further studies. Disclosures: No relevant conflicts of interest to declare.
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Vago, P., C. Goumy, J. Y. Jaffray, M. N. Bonnet-Dupeyron, and A. Geneix. "Diagnostic prénatal rapide par hybridation in situ fluorescente chez les fœtus de parents remaniés." Morphologie 90, no. 289 (June 2006): 82. http://dx.doi.org/10.1016/s1286-0115(06)74387-9.
Full text
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Svrcek, Magali, Raphael Colle, Anne Cayre, Pierre Bourgoin, Romain Cohen, Thierry Andre, Frederique Madeleine Penault-Llorca, and Nina Radosevic-Robin. "Prevalence of NTRK1/3 fusions in mismatch repair-deficient (dMMR)/microsatellite instable (MSI) tumors of patients with metastatic colorectal cancer (mCRC)." Journal of Clinical Oncology 39, no. 15_suppl (May 20, 2021): e15537-e15537. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2021.39.15_suppl.e15537.
Full textAbstract:
e15537 Background: Inhibitors of tropomyosin receptor kinase (TRK) have shown promising activity against neurotrophic TRK ( NTRK) fusion-driven cancers, regardless of tumor histotype or cell of origin. NTRK gene fusions are observed in less than 1% of colorectal cancers (CRCs). CRCs harboring wild-type BRAF and KRAS and MisMatch Repair deficiency (dMMR)/MicroSatellite Instability (MSI) due to MLH1 hypermethylation have been associated with NTRK fusions in small cohorts of non-metastatic tumors. We aimed at evaluating the incidence of NTRK fusions among dMMR/MSI metastatic CRCs (mCRC) for which there is a need for innovative therapies, as well as the associated clinical characteristics of these patients (pts) carrying NTRK fusion-positive tumors. Methods: Tumor samples of dMMR/MSI mCRC pts, paired primary and metastasis or primary alone, were obtained from a French multicenter retrospective cohort and from a single-center cohort of patients treated by immune checkpoint inhibitors (ICI) (Saint-Antoine Hospital, Paris). Clinico-pathological data including KRAS and BRAFV600E status, MMR proteins and MLH1 methylation status were available for all pts. All samples were screened for TRK expression by immunohistochemistry (IHC) using a pan-TRK antibody (clone EPR17341, Abcam; positivity: 1% of labeled tumor cells)) and for NTRK1 and NTRK3 gene rearrangements, by fluorescent in situ hybridation (FISH). A threshold of 15% nuclei positive for a break apart signal was considered positive for gene rearrangement. Results: A total of 158 pts with dMMR/MSI mCRCs (paired samples: n=39; primary only: n=119) were screened. Tumor samples of 10 patients (6.3%) harbored NTRK fusion genes by FISH ( NTRK1=8; NTRK3=2). Only four of these 10 patients had TRK immunoreactivity. One patient showed a discordance between metastasis harboring NTRK1 fusion (+) and primary tumor being negative. Eight tumors were sporadic with MLH1 hypermethylation. The remaining 2 cases were related to a MMR gene germline mutation (Lynch syndrome) with concurrent loss of MSH2 and MSH6 expression and isolated loss of MSH6 respectively. One Lynch-related tumor was KRAS mutated, one sporadic MLH1-negative tumor was BRAF V600E mutated. Four patients out of 91 treated by ICI had tumors with NTRK fusions. Three have shown radiological response according to iRECIST criteria (two complete responses, one partial response with 25 to 54 months of follow up) and one had primary resistance to ICI. Conclusions: Frequency of NTRK1/3 fusions is 6.3% in our dMMR/MSI mCRCs population. These fusions are not restricted to sporadic cases. The diagnostic accuracy of pan-TRK IHC is low. Optimal testing algorithms for theragnostics remain to be defined in this setting.
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Pescia, G., S. Fokstuen, and F. Thonney. "Applications de l'hybridation in situ fluorescente (FISH) dans le diagnostic prénatal." Archives of Gynecology and Obstetrics 255, S2 (December 1994): S367—S371. http://dx.doi.org/10.1007/bf02389259.
Full text
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Neves, Saira M. N., Michelle de P. Gabardo, and Roberto M. C. Guedes. "Hibridização in situ fluorescente para diagnóstico de Brachyspira hyodysenteriae e B. pilosicoli em suínos." Pesquisa Veterinária Brasileira 37, no. 10 (October 2017): 1101–7. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2017001000010.
Full textAbstract:
RESUMO: Disenteria Suína e Colite Espiroquetal são duas enfermidades importantes em suínos causados pela Brachyspira hyodysenteriae e Brachyspira pilosicoli, respectivamente. O diagnóstico eficaz dessas espécies é extremamente importante para a adoção de estratégias adequadas para o controle. Propõe-se avaliar a técnica de hibridização in situ de fluorescência (FISH) para detecção de B. hyodysenteriae e B. pilosicoli em fragmentos histopatológicos de intestino de suínos e compará-la ao PCR duplex. Foram analisadas amostras de fezes e intestinos de suínos de terminação com histórico de diarreia pelas técnicas de reação em cadeia da polimerase duplex (dPCR), hibridização in situ fluorescente (FISH) para diagnóstico dessas bactérias. Foram utilizadas 34 amostras de intestino de suínos de campo positivos para alguma das duas espécies de Brachyspira sp. nos testes de FISH ou PCR. Das 34 amostras analisadas, foram detectadas 28 (82,35%) positivas na PCR e no FISH. Dentre as 29 amostras positivas para B. hyodysenteriae, 23 (79,3%) foram positivas à PCR e 21 (72,4%) no FISH. Os resultados de FISH e PCR não diferiram estatisticamente entre si. Baseado no fato dessa técnica poder ser realizada em tecidos formolizados, ser prática, rápida e associar a marcação especifica do agente com lesões histológicas, o FISH demonstrou ser mais uma alternativa no diagnóstico de Brachyspira hyodysenteriae e B. pilosicoli.
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Neves, S. M. N., and R. M. C. Guedes. "Hibridização in situ fluorescente: princípios básicos e perspectivas para o diagnóstico de doenças infecciosas em medicina veterinária." Arquivos do Instituto Biológico 79, no. 4 (December 2012): 627–32. http://dx.doi.org/10.1590/s1808-16572012000400023.
Full textAbstract:
Nesse manuscrito são discutidos aspectos relevantes sobre desenvolvimento da técnica de hibridização fluorescente in situ, seus princípios básicos, aplicações e perspectivas em medicina veterinária. Além disso, compara as vantagens e desvantagens em relação às outras técnicas de diagnóstico in situ. A FISH demonstra ser uma técnica com grande potencialidade de uso rotineiro, pois associa agilidade de execução, alta sensibilidade e especificidade e visualização do agente infeccioso viável no tecido.
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Rivero, Gustavo A., Dangayach Priti, Jun Zhang, and Marylin Li. "Acute Differentiation Syndrome Is a Biological Consequence Of Treatment With Azanucleoside In Isocitrate Dehydrogenase-1 (IDH-1) and SFR2 mutated Myelodysplasia Derived Acute Myelogenous Leukemia." Blood 122, no. 21 (November 15, 2013): 4982. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.4982.4982.
Full textAbstract:
Abstract Background Treatment related toxicity complicates outcome in elderly patients with AML (Estey et al. Blood. 2006). Conventionally, 7+3 induction (anthracycline plus cytarabine) results in Complete Remission rate of about 30%. Regimens with less toxicity, such as 10-days (d) schedule of DAC, seem promising with CR rate of 47% (Blum et al. PNAS. 2010). In secondary MDS derived AML, response prediction could be derived from mutation status in epigenetic modifiers (IDH1, IDH2, DNMT3 A, TET2), transcriptional regulators (RUNX1, CBL), and genes in spliceosome machinery, such as SF3B1 and SRSF2 (Husseinzadeh et al. American Society of Hem Meeting. Abstract # 1698. 2012). IDH-1 mutation is known to induce hypermethylator phenotype (fig 1) (Figueroa et al. Cancer Cell. 2010) and might be present in conjunction with SRSF2 mutations, an unique unreported molecular subset, feasible for exploring azanucleoside response prediction. Herein, we report a case of trisomy 8 MDS derived IDH1 and SRSF2 mutated AML who underwent rapid morphological blast differentiation in the context of acute differentiation syndrome while treated with 10 days (d) of hypomethylating dose of DAC. Methods A 61-year-old male with performance status (PS) = 3 presented with leukocytosis of 18.9 K/uL (peripheral blast 90%). He had a history of low-grade MDS diagnosed 2 years before AML transformation. After morphological confirmation of M5 AML, fluorescent in situ hybridation (FISH) revealed 81% nuclei with trisomy 8. Extracted DNA was tested with a custom-designed Leukemia Cancer Gene Mutation Panel using AmpliSeq™ technology and showed IDH1 c.394C>T(p.R132C) mutation (Fig. 2B) and c.284C>T(p.P95L) mutation of SRSF2 gene (Fig. 2C). DAC was initiated at 15 mg/m2 for a total of 10 days every 28 d cycle. Results By day 5 of cycle (C)1 of DAC treatment, brisk and significant rebound leukocytosis of 60 K/uL (Fig. 3) was observed, along with shortness of breath, hypoxemia and radiological evidence of floppy bilateral pulmonary infiltrates suggestive of acute-like differentiation syndrome. In addition to broad-spectrum antimicrobial and antifungal, dexamethasone at 4 mg intravenously (IV) every 8-hour (h) and hydroxyurea at 1 g orally every 8 h resulted in progressive normalization of peripheral blood count and hypoxemia after 48 h. Patient (pt) recovered from C1 and proceeded with C2 of treatment. A similar episode of brisk/robust leukocytosis was observed by day 5 of C2 requiring dexamethasone and hydroxyurea. Progressive morphological differentiation was observed to full mature and morphologically normal monocytes and neutrophil (Fig. 4). Pt expired as result of severe clostridium difficile colitis during C3 of DAC. Conclusions In our case, we observed robust acute differentiation syndrome characterized by rapid increase of WBC, shortness of breath and hypoxemia associated with azanucleoside treatment. Beside a novel association of IDH-1 and SRSF2 mutations, acute differentiation might suggest potential feature for azanucleoside response phenotype. Our case adds body of evidence of connection between epigenetic regulator and spliceosome mutations. Further studies on the impact of dual mutations in epigenetic reprogramming, leukemia transformation, and azanucleoside response will allow improved decision algorithm and therapeutic design. Disclosures: No relevant conflicts of interest to declare.
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Olaya Contreras, Mercedes, and Ana Zarante. "Trisomía 13 y sus alteraciones placentarias. Reporte de caso." Universitas Médica 53, no. 4 (May 16, 2012): 443–51. http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed53-4.tapr.
Full textAbstract:
Las alteraciones cromosómicas son una importante causa de muerte en humanos. Su diagnóstico cuenta con nuevas herramientas que están cada vez más al alcance y permiten correlacionar los hallazgos de los estudios fetales y placentarios; sin embargo, no en todas las instituciones de salud colombianas se cuenta con tales recursos. Se reporta un caso de trisomía 13, corroborada por hibridación fluorescente in situ (FISH) y se analizan las manifestaciones histológicas encontradas en la placenta, la cual sí puede ser estudiada de manera rutinaria.
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La Selva, R., R. Senetta, A. Pisacane, F. Picciotto, M. T. Fierro, and P. Broganelli. "L’hybridation fluorescente in situ (FISH) dans le diagnostic d’un nodule de prolifération sur nævus mélanocytaire congénital." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 145, no. 12 (December 2018): S318. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.516.
Full text
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Roncancio-Velandia, Tatiana, Rafael Parra-Medina, Juan Carlos Mejia, and Gonzalo Guevara Pardo. "Hibridación in situ fluorescente (FISH) en el Instituto Nacional de Cancerología (INC) de Colombia. Experiencia de 5 años." Revista Colombiana de Cancerología 23, no. 1 (February 13, 2019): 3–11. http://dx.doi.org/10.35509/01239015.73.
Full textAbstract:
Introducción: La hibridación in situ fluorescente (FISH) es una herramienta fundamental en oncopatología para confirmar el diagnóstico de algunas patologías, al igual que determinar el pronóstico y el tratamiento.Objetivo: Describir la experiencia del Instituto Nacional de Cancerología de Colombia (INC) con la técnica de FISH en las diferentes neoplasias hematológicas y tumores sólidos para conocer el comportamiento molecular de nuestra población.Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de todos los resultados de FISH que se han realizado en tumores hematológicos y tumores sólidos en el laboratorio de Genética y Oncología Molecular del INC, entre 2012 y 2016.Resultados: En total se realizaron 1.713 pruebas de FISH, 1.010 (59%) fueron desarrolladas en neoplasias de origen hematolinfoide y 703 (41%) en tumores sólidos, de estos 428 (61%) correspondieron para HER2 de cáncer de seno. En tumores de tejidos blandos fueron evaluadas las sondas MDM2/CDK4, EWSR1, SS18, FUS, CHOP observando positividad en el 10%, el 43%, el 44%, el 20% y el 63%, respectivamente. En cáncer de pulmón se observó positividad en el 12%. Además se realizó estudios para la detección de melanoma y para la detección la codeleción del 1p/19q en gliomas.Discusión: En el INC de Colombia se confirmó la utilidad de la técnica de FISH como complemento en el diagnóstico, el pronóstico y el factor predictivo en el manejo de pacientes con cáncer. Observamos que la prevalencia de algunas pruebas varían de la reportadas en la literatura médica (C-MYC para linfomas, ALK para cáncer de pulmón).
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Di Cézar, Lucimari Bizari, José Carlos Mesquita, Eliseu Denadai, and Ana Elizabete Silva. "Aneuploidias cromossômicas em câncer da bexiga, cistite crônica e urotélio normal detectadas por hibridizaçao in situ fluorescente." Revista Brasileira de Cancerologia 48, no. 4 (December 30, 2002): 517–22. http://dx.doi.org/10.32635/2176-9745.rbc.2002v48n4.2157.
Full textAbstract:
O presente trabalho investigou a ocorrência de anomalias cromossômicas numéricas em lesões da bexiga que possam auxiliar no diagnóstico precoce. A técnica de Hibridação in situ Fluorescente (FISH) foi aplicada para identificar tais anomalias nos cromossomos 7, 9 e 17 em núcleos interfásicos de 14 amostras de tumores da bexiga frescos (13 carcinomas de células transicionais, TCC, e 1 carcinoma anaplásico indiferenciado, UAC), e 5 amostras derivadas de pacientes com TCC (2 cistites crônicas e 3 biopsias de urotélio macroscopicamente normais). As anomalias mais freqüentes nos tumores malignos da bexiga foram trissomia/tetrassomia 7 (6/14=43%), trissomia/tetrassomia 17 (7/14=50%) e monossomia 9 (4/14=29%). As duas amostras de cistites crônicas apresentaram monossomia 9, uma das amostras de urotélio macroscopicamente normal exibiu resultado semelhante (polissomia 7, 9 e 17) ao do tecido tumoral correspondente. Dois carcinomas, um grau IV invasivo (TCC13) e um primário invasivo (UAC14), exibiram trissomia e tetrassomia 7, 9 e 17 sugerindo a ocorrência de poliploidia. Tais resultados reforçam o envolvimento dos cromossomos 7, 9 e 17 na carcinogênese urotelial. As alterações dos cromossomos 7 e 9 estão relacionadas com os processo de iniciação e do cromossomo 17 com progressão e recorrência tumoral. Os resultados também suportam a hipótese de que as cistites crônicas e o urotélio normal de pacientes com carcinoma de bexiga podem conter anormalidades cromossômicas importantes, que podem predizer risco para progressão e recorrência tumoral. Assim, a técnica de FISH pode ser uma ferramenta útil para o diagnóstico precoce, em pacientes com risco de desenvolver a doença e acompanhamento em casos de recorrência e metástases.
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Araujo, Juliana Calabria de, Ana Paula Campos, Eduardo Carvalho Silva, Renata Côrtes de Oliveira, and Carlos Augusto de Lemos Chernicharo. "Comparação de métodos para quantificação de bactérias nitrificantes." Engenharia Sanitaria e Ambiental 23, no. 2 (March 5, 2018): 299–305. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-41522018101256.
Full textAbstract:
RESUMO A quantificação de bactérias nitrificantes é de extrema importância para o monitoramento de sistemas biológicos de tratamento que promovam a nitrificação. Neste trabalho, 15 amostras de efluentes coletadas em sistema de tratamento por lodos ativados (LA) foram analisadas de modo a quantificar bactérias nitrificantes por meio de duas técnicas: tubos múltiplos ou técnica do número mais provável (NMP); e hibridação in situ fluorescente (FISH). Os resultados sugerem que houve uma tendência de se obter valores diferentes para bactérias oxidadoras de amônia por meio da NMP em comparação com a FISH. Não obstante, a análise estatística revelou que a diferença de quantificação encontrada entre as técnicas não foi significativa, indicando que ambas podem ser usadas. Para as oxidadoras de nitrito, não foi possível realizar comparação, uma vez que os gêneros que estavam sendo determinados em cada uma das técnicas provavelmente eram diferentes. Sendo assim, as técnicas NMP e FISH se mostraram métodos relativamente simples e adequados para quantificação de microrganismos nitrificantes, com vantagens e limitações inerentes a cada uma.
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Alvarenga, Eliana, and Elodia Torres. "Síndrome de Wolf-Hirschhorn por translocación: a propósito de un caso." Pediatría (Asunción) 48, no. 2 (August 12, 2021): 142–46. http://dx.doi.org/10.31698/ped.48022021009.
Full textAbstract:
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es una enfermedad genética causada por la pérdida de una porción distal en el brazo corto del cromosoma 4 que se caracteriza porque los pacientes presentan un rasgo craneofacial típico. Se presenta el caso de una niña de 7 meses de vida con malformaciones diversas y alimentación nasogástrica, para la realización de las técnicas de Hibridación in situ fluorescente (FISH) y cariotipo. Por FISH se detectó la microdeleción del brazo corto del cromosoma 4, región p16.3 y en el cariotipo se observó una translocación desequilibrada entre el brazo corto del cromosoma 4 y una pieza extra de origen desconocido. A fin de determinar el origen de la translocación, se realizó el estudio cromosómico a los padres, con resultados normales. Este caso revela la necesidad de la realización del FISH en pacientes con múltiples malformaciones y sospecha de ser portadores de microdeleción cromosómica.
Conflicto de interés: Los autores declaran no poseer conflicto de intereses.
Recibido: 21/10/2020 Aceptado: 03/03/2021
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Araújo, Juliana Calábria de, Ana Paula Campos, Marcos Messias de Souza Correa, Eduardo Carvalho Silva, Marcos Von Sperling, and Carlos Augusto de Lemos Chernicharo. "Enriquecimento de bactérias anaeróbias oxidadoras de amônia - anammox." Engenharia Sanitaria e Ambiental 15, no. 2 (June 2010): 205–12. http://dx.doi.org/10.1590/s1413-41522010000200013.
Full textAbstract:
Bactérias anaeróbias oxidadoras de amônia (bactérias Anammox, do inglês anaerobic ammonium oxidizing bacteria) foram enriquecidas em reator em batelada sequencial (RBS), a partir de lodo proveniente de um sistema convencional de lodos ativados tratando esgoto doméstico de Belo Horizonte (MG). Após três meses de cultivo, atividade Anammox foi detectada no sistema pelo consumo de quantidades estequiométricas de NO2- e NH4+. Análises de hibridação in situ fluorescente (FISH, do inglês fluorescent in situ hybridization) confirmaram a presença de bactérias Anammox, provavelmente Candidatus Brocadia anammoxidans, e revelaram que estas representavam 53% do total de células (após 6 meses de cultivo). O desempenho do reator ao longo dos sete meses de operação demonstrou remoção quase que total de nitrito, baseada em concentração afluente de 61 a 95 mg N-NO2-/L. A eficiência máxima de remoção de amônia alcançada foi de 95%, a partir de concentração afluente de 55 a 82 mg N-NH4+/L.
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Mothé, Gabriele Barros, Caroline Scott, and Fabiana Ferreira de Souza. "Centrifugação em gradiente de densidade." Veterinária e Zootecnia 25, no. 1 (December 4, 2018): 30–40. http://dx.doi.org/10.35172/rvz.2018.v25.31.
Full textAbstract:
A evolução das técnicas de sexagem espermática nos últimos anos permitiu avanços significativos, mas ainda nenhum método foi empregado com sucesso na espécie canina. Apesar da citometria de fluxo ser um método eficiente para sexagem espermática, nos cães pode ser considerada de difícil aplicação, em vista do alto custo da aplicação da técnica e da baixa recuperação espermática após a separação. Em contrapartida, a centrifugação em gradiente de densidade também pode ser utilizada para separação espermática em cães. Essa técnica também se baseia na diferença do conteúdo de DNA entre os espermatozoides portadores dos cromossomos X e Y. A separação espermática pode ser confirmada por diferentes métodos, como citometria de fluxo, hibridização in situ fluorescente (FISH), coloração com quinacrina mostarda e PCR. Objetivou-se, com esta revisão abordar a centrifugação em gradiente de densidade como uma alternativa a sexagem espermática em cães.
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Dossou, J., R. M'kacher, A. Bridier, T. Girinsky, D. Violot, J. D. Légal, E. Lartigau, F. Eschwège, and C. Parmentier. "Validation de la dosimétrie biologique chez des patients conditionnés par irradiation corporelle totale : étude cytogénétique conventionnelle et hybridation in situ (FISH)." Cancer/Radiothérapie 4, no. 6 (November 2000): 399–407. http://dx.doi.org/10.1016/s1278-3218(00)00013-5.
Full text
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Guevara Pardo, Gonzalo. "La hibridación in situ fluorescente o FISH: una herramienta indispensable para precisar el diagnóstico, el pronóstico y predecir el tratamiento de cáncer." Revista Colombiana de Cancerología 23, no. 1 (February 13, 2019): 1–2. http://dx.doi.org/10.35509/01239015.71.
Full text
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Bruno Marcelo Rocha Freire. "Identificação da fusão gênica MYST3-CREBBP em crianças com LMA e hemofagocitose." Revista Científica Hospital Santa Izabel 1, no. 4 (May 18, 2020): 42–44. http://dx.doi.org/10.35753/rchsi.v1i4.167.
Full textAbstract:
LMA apresenta uma translocação (8;16) (p11; p13) que gera a fusão gênica MYST3-CREBBP, que é mais comumente vista em adultos. Essa translocação (8;16) (p11; p13) está associada à idade precoce, diferenciação monocítica e hemofagocitose e sendo indicativo de pior prognóstico. Método: série de 266 casos de LMA em pacientes pediátricos no período de 2003 a 2012. Foram incluídas crianças com menos de 2 anos de idade, com LMA e presença de hemofagocitose. Foram incluídos 48 casos de LMA sem hemofagocitose. O método de hibridização fluorescente in situ (FISH) para os rearranjos MLL foi realizado ao diagnóstico, assim como o FISH para rearranjo MYST3-CREBBP. Resultados: dos casos analisados, 5 estavam associados à fusão MYST3-CREBBP e tinham associação com: hepatoesplenomegalia, lesões de pele ou cloroma localizados. Discussão: a alta frequência de LMA MYST3-CREBBP em bebês (idade < 24 meses) e casos de LMA congênita favorecem a hipótese de que a leucemia ocorre durante a vida intrauterina e pode ser utilizada para explorar melhor o entendimento da leucemogênese da LMA.
Publicado na Rev. Bras. Hematol hemoter. 2016;38(4):291–297, com mesmo título. Autores: Francianne Gomes Andrade, Elda Pereira Noronha, Rosania Maria Baseggio, Teresa Cristina Cardoso Fonseca, Bruno Marcelo Rocha Freire, Isis M. Quezado Magalhães, Ilana R. Zalcberg, Maria S. Pombo-de-Oliveira.
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Giraldo, Júan Luis, Antonia Habana, Paulo Serafini, and David Olive. "Diagnóstico genético preimplantación: mirando al futuro." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 50, no. 3 (September 30, 1999): 145–50. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.995.
Full textAbstract:
El diagnóstico genético preimplantación (PGD) es en el momento la forma más temprana de diagnóstico prenatal. En la década de los noventa su carácter experimental comienza a dar paso a su aplicación clínica. Se han reportado ya numerosos casos de nacidos vivos sometidos a PGD para la detección de enfermedades ligadas al sexo, enfermedades monogénicas y aneuploidías. Además su papel en la optimización del resultado de las técnicas de reproducción asistida está en estudio y parece promisorio, especialmente en el grupo de mujeres de mayor edad. Actualmente se utilizan la hibridización in situ fluorescente (FISH) y la reacción en cadena de polimerasa (PCR) como principales herramientas en el análisis del material genético del embrión. La obtención de este material se ha logrado mediante la biopsia de cuerpo polar, de blastómera y de trofoectodermo. En el seguimiento a corto y mediano plazo el PGD ha demostrado ser una técnica eficiente y segura, pero se carece aún de estudios con seguimiento a largo plazo que corroboren estos aspectos. Avances en el uso del PGD que faciliten su aplicación y disminuyan su costo serán responsables de una propagación en el uso de este método de diagnóstico prenatal en los próximos años.
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Rocha Reis, Dinaíza Abadia, Karina De Oliveira Brandão, Lurdes Foresti de Almeida-Toledo, Rubens Pazza, and Karine Frehner Kavalco. "Localização física dos genes ribossomais 5S e 18S em "Ancistrus" sp. da bacia dos rios costeiros no Rio de Janeiro (Loricariidae: Ancistrini). DOI: 10.7902/ecb.v3i1.13." Evolução e Conservação da Biodiversidade 3, no. 1 (October 31, 2012): 39. http://dx.doi.org/10.7902/3issecbvol1.2012n13.
Full textAbstract:
<p class="western"><em>Ancistrus </em>é considerado um gênero diversificado na tribo Ancistrini e corresponde a peixes conhecidos popularmente por “cascudos”. Os DNAs ribossômicos mais estudados são o rDNA 18S, que participa da formação de Regiões Organizadoras de Nucléolo, e o rDNA 5S. O objetivo deste trabalho é determinar a localização física dos sítios de DNAr 18S e 5S em <em>Ancistrus </em>sp. da região de Angra dos Reis-RJ, bacia dos rios Costeiros. Através de Hibridação Fluorescente <em>in </em>situ (FISH) foram identificados 4 sítios de rDNA 18S localizados em quatro diferentes cromossomos (pares 3 e 14) e 2 sítios de rDNA 5S, localizados em dois cromossomos (par 13), todos em região terminal. Os resultados deste estudo podem ser aplicados em abordagens conservacionistas, podendo auxiliar no entendimento da evolução cromossômica desta espécie e da tribo Ancistrini.</p>
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Rocha Reis, Dinaíza Abadia, Karina De Oliveira Brandão, Lurdes Foresti de Almeida-Toledo, Rubens Pazza, and Karine Frehner Kavalco. "Localização física dos genes ribossomais 5S e 18S em "Ancistrus" sp. da bacia dos rios costeiros no Rio de Janeiro (Loricariidae: Ancistrini). DOI: 10.7902/ecb.v3i1.13." Evolução e Conservação da Biodiversidade 3, no. 1 (October 31, 2012): 39. http://dx.doi.org/10.7902/ecb.v3i1.13.
Full textAbstract:
<p class="western"><em>Ancistrus </em>é considerado um gênero diversificado na tribo Ancistrini e corresponde a peixes conhecidos popularmente por “cascudos”. Os DNAs ribossômicos mais estudados são o rDNA 18S, que participa da formação de Regiões Organizadoras de Nucléolo, e o rDNA 5S. O objetivo deste trabalho é determinar a localização física dos sítios de DNAr 18S e 5S em <em>Ancistrus </em>sp. da região de Angra dos Reis-RJ, bacia dos rios Costeiros. Através de Hibridação Fluorescente <em>in </em>situ (FISH) foram identificados 4 sítios de rDNA 18S localizados em quatro diferentes cromossomos (pares 3 e 14) e 2 sítios de rDNA 5S, localizados em dois cromossomos (par 13), todos em região terminal. Os resultados deste estudo podem ser aplicados em abordagens conservacionistas, podendo auxiliar no entendimento da evolução cromossômica desta espécie e da tribo Ancistrini.</p>
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González, Graciela Esther, María Florencia Fourastié, and Lidia Poggio. "RELEVANCIA DEL NÚMERO Y COMPOSICIÓN DE SECUENCIAS DE LOS NUDOS CROMOSÓMICOS EN LA CARACTERIZACIÓN DE MAÍZ Y TEOCINTLE." Revista Fitotecnia Mexicana 36, no. 2 (June 13, 2013): 127. http://dx.doi.org/10.35196/rfm.2013.2.127.
Full textAbstract:
Los knobs o nudos cromosómicos son bloques heterocromáticos que se pueden encontrar en 34 posiciones cromosómicas diferentes en maíz (Zea mays ssp. mays) y teocintle (Zea mays ssp. parviglumis, Zea mays ssp. mexicana, Zea mays ssp. huehuetenanguensis, Zea luxurians, Zea nicaragüensis y Zea diploperennis). Estos son variables en número, tamaño y posición entre accesiones de maíz y pueden detectarse, mediante bandeos cromosómicos C y DAPI (4', 6'-diamino-2-fenilindol), tanto en metafases como en núcleos interfásicos. A nivel molecular están constituidos por dos familias de secuencias (180-pb y TR-1) representadas por miles a millones de copias, en distintas proporciones unas de otras, y constituyen diferentes tipos de knobs. En este trabajo se analizaron las variaciones en la cantidad de regiones knob y en la composición de sus secuencias en distintas accesiones de maíz y teocintle, para su caracterización citogenética. Para ello se emplearon técnicas de citogenética clásica (tinción con DAPI) y molecular (Hibridación In Situ Fluorescente-FISH). El fluorocromo DAPI reveló variación en el número de regiones DAPI+ (knobs) sobre los cromosomas y los núcleos interfásicos. El FISH mostró que las señales de hibridación se localizaron en las regiones DAPI+ y reveló la constitución de secuencias de cada knob, para así demostrar que no sólo existe variación en el número de knobs entre las accesiones analizadas sino también en el tipo de secuencias que los componen. Con los patrones de hibridación obtenidos fue posible diferenciar entre las accesiones de maíz y de teocintle estudiadas, aportar datos para su caracterización citogenética, y contribuir al conocimiento de la variabilidad genética del género Zea.
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Gazzo Benavides, Eduardo, Gigliana Catanzaro Foppiano, Ernesto Escudero Velando, Federico Valdez León, Luis Noriega Hoces, and Soledad Sepúlveda. "Origen de las aneuploidías en blastocistos humanos, analizados por la técnica de polimorfismo de nucleotide único con Parental Support." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 60, no. 1 (May 21, 2014): 39–44. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v60i108.
Full textAbstract:
Introducción: El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) por medio de las técnicas de aCGH y polimorfismo de nucleótido único (SNPs - single nucleotide polymorphism) se ha convertido en una herramienta útil en los ciclos de reproducción asistida, superando al PGD por hibridación fluorescente in situ (FISH). Estas técnicas nos permiten conocer las aneuploidías en cada uno de los cromosomas. Además, la SNPs con Parental Support (Natera, Inc) posibilita conocer el origen de la aneuploidía en los blastocistos, si por el espermatozoide o por el ovocito. Objetivos: Determinar la tasa de aneuplodías únicas en embriones humanos obtenidos por reproducción asistida, utilizando la técnica de polimorfismo de nucleótido único. Diseño: Estudio retrospectivo. Institución: Grupo PRANOR, Sede Monterrico, y Genomics Perú, Lima, Perú. Material biológico: Embriones humanos. Intervenciones: Análisis de los registros de 429 embriones estudiados con PGD por SNPs, embriones obtenidos de 105 ciclos de reproducción asistida, entre 2011 y 2013. Principales medidas de resultados: Aneuploidía de embriones, relación con edad materna y origen paterno o materno. Resultados: El 48,8% de embriones resultó normal, con tasa de aneuploidía de 51,2%. La proporción de embriones sanos varió de acuerdo a la edad de la madre, disminuyendo cuando la edad aumentaba. En todos los grupos etarios estudiados más de 66% de las aneuploidías fue de origen materno, incluyendo el grupo de ovodonación (OD). Conclusiones: El diagnóstico preimplantacional mediante SNPs tendría gran valor pronóstico y sería una herramienta útil para conocer el origen de las aneuploidías en los embriones de las pacientes que se someten a procedimientos de reproducción asistida.
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MULSANT, P. "Glossaire général." INRAE Productions Animales 24, no. 4 (September 8, 2011): 405–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.4.3273.
Full textAbstract:
Allèle : une des formes alternatives d'un locus. Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque locus (un allèle transmis par chaque parent), qui peuvent être identiques. Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles pour un locus.Annotation structurale : repérage des coordonnées des diverses structures dans le génome, telles que les gènes.Annotation fonctionnelle : renseignements sur les fonctions des séquences, le plus souvent pour les gènes.BAC : Bacterial Artificial Chromosome. Vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant un grand fragment d’ADN génomique (taille > 100 kb*). Les BAC assemblés en contigs* sont à la base des cartes physiques du génome.Carte cytogénétique : carte des chromosomes. Réalisée par localisation visuelle (FISH*) au microscope de fragments d’ADN sur les chromosomes au stade métaphase de la mitose.Carte d’hybrides irradiés : réalisée en testant par PCR la présence ou l’absence de fragments d’ADN dans une collection de clones d’hybrides irradiés (RH*). Deux fragments d’ADN sont proches sur le génome s’ils sont trouvés fréquemment dans les mêmes clones.Carte génétique : obtenue par l’étude de la ségrégation dans des familles ou des populations, de marqueurs polymorphes, soit moléculaires, soit phénotypiques, deux séquences étant d’autant plus proches qu’elles sont souvent transmises ensemble lors de la méiose.Clonage positionnel : stratégie visant à identifier un gène responsable de l’expression d’un phénotype en utilisant des informations de position sur le génome.Contig : ensemble de clones (le plus souvent des BAC*) ou de lectures de séquence ordonnés grâce à des informations sur leur parties chevauchantes.Cosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragments d’ADN génomique de taille avoisinant les 50 kb*.CNV : Copy Number Variation ; polymorphisme du génome correspondant à la variation du nombre de copies d’une séquence, pouvant dans certains cas contenir un ou plusieurs gènes.Déséquilibre gamétique : pour deux loci quelconques, c'est le fait que la fréquence des haplotypes* estimée pour tous les gamètes est différente de celle attendue à partir du produit des fréquences alléliques de chaque locus. Synonyme : déséquilibre de liaison. Contraire de : équilibre gamétique.Dominance : qualificatif de l’effet d'un allèle, dont une copie suffit à l'expression du phénotype* approprié. L’allèle A est dominant sur l’allèle a si l’hétérozygote* Aa a le même phénotype* que l’homozygote AA.EST : Expressed Sequence Tag : séquences étiquettes (partielles) de transcrit, obtenues par séquençage aléatoire d’ARN.Evaluation génomique : évaluation de la valeur génétique d’individus d’après leurs génotypes pour un ensemble de loci distribués sur le génome, d’après des équations établies à partir des performances d’individus de référencephénotypés et génotypés.Expression génique : études visant à estimer le niveau de production (expression) des gènes en fonction d’états physiologiques ou de tissus différents.Exon : fraction de la partie codante d’un gène eucaryote. Les gènes des organismes eucaryotes sont le plus souvent fractionnés en plusieurs séquences d’ADN dans le génome, les exons, séparés entre eux par d’autres séquences (introns*).FISH : Fluorescent In Situ Hybridisation. Hybridation de sondes d’ADN marquées à l’aide d’un fluorochrome, sur des chromosomes au stade métaphase de la mitose. Permet la réalisation de la carte cytogénétique.Fingerprinting : technique permettant d’estimer très grossièrement la similarité entre des séquences d’ADN sans les séquencer, par la comparaison des longueurs de bandes produites par des enzymes de restriction coupant l’ADN à des sites précis.Fosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille déterminée et égale à 40 kb*.FPC : FingerPrint Contig* ; contig* de clones (généralement des BAC*) ordonnés par la technique du fingerprinting, afin d’obtenir une carte physique du génome.Génotype 1 : constitution génétique d'un individu. 2. Combinaison allélique* à un locus particulier, ex: Aa ou aa.Haplotype : combinaison allélique spécifique pour des loci appartenant à un fragment de chromosome défini.Héritabilité au sens strict : proportion de la variance phénotypique due à la variabilité des valeurs génétiques = proportion de la variance phénotypique due à la variance génétique additive.Hétérozygote : individu ayant des allèles non identiques pour un locus* particulier ou pour plusieurs loci. Cette condition définit l’ «hétérozygotie». Contraire de: homozygote.Homologues : séquences similaires en raison d’une origine évolutive commune.Hybride irradié : cellule hybride obtenue par fusion entre cellules hôte d’une espèce et donneuse d’une autre espèce, contenant une fraction aléatoire du génome de l’espèce donneuse, après cassures par irradiation, reconstitution aléatoire de chromosomes ou insertion dans des chromosomes de la cellule hôte et rétention partielle. Deux séquences proches sur le génome sont en probabilité dans les mêmes clones RH*, tandis que deux séquences distantes ont une probabilité faible d’être conservées ensemble.IBD : pour identity by descent. Identité entre deux chromosomes (ou parties de chromosomes), liée à leur descendance d’un même chromosome ancestral.Indel : Insertion – deletion ; polymorphisme de présence ou absence d’un ou plusieurs nucléotides.Intron : séquence non-codante dans les gènes, séparant les exons, qui codent pour une protéine.Kb : kilobase ; séquence de mille paires de bases (pb*).Locus (pl. : loci) : Site sur un chromosome. Par extension, emplacement d’un gène ou d’un marqueur génétique sur un chromosome.Marqueur génétique : séquence d'ADN dont le polymorphisme est employé pour identifier un emplacement particulier (locus) sur un chromosome particulier.Mate-pair : séquences appariées (1 à 10 kb* de distance), produites en circularisant les fragments d’ADN, puis par séquençage à travers le point de jointure.Mb : mégabase ; séquence d’un million de paires de bases (pb*) de longueur.Orthologues : séquences homologues* entre deux espèces.Paired-end : séquences appariées produites par la lecture des deux extrémités de courts fragments d’ADN (moins de 500 pb*) dans le cas des nouvelles technologies de séquençage.Paralogues : séquences homologues* résultat de la duplication d’une séquence ancestrale dans le génome. Il s’agit de deux (ou plus) séquences similaires par homologie dans un même génome.Pb : paire de base ; unité de séquence d’ADN, représentée par une base et sa complémentaire-inverse sur l’autre brin.Phénotype : caractère observable d'un individu résultant des effets conjugués du génotype et du milieu.Phylogénomique : utilise les méthodes de la génomique et de la phylogénie. Par la comparaison de génomes entiers, permet de mettre en évidence des pertes et gains de gènes dans les génomes, ainsi que leur variabilité moléculaire, afin (entre autres buts) d’aider à prédire leur fonctions.Plasmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille allant de 500 pb* à 10 kb* environ.Polymorphisme d'ADN : existence de deux ou de plusieurs allèles* alternatifs à un locus.Puce à ADN ou puce pangénomique : Système permettant pour un individu le génotypage simultané de très nombreux marqueurs génétiques (de quelques milliers à quelques centaines de milliers).QTL : abréviation de locus à effets quantitatifs (de l’anglais Quantitative Trait Locus).Récessivité : qualificatif de l’effet d'un allèle, où l'homozygotie* est nécessaire pour l'expression du phénotype* approprié. opposé de : dominance*.RH : Radiation Hybrid (hybride irradié*)Sanger (méthode de) : méthode de séquençage publiée en 1977 (Sanger et al 1977) et encore utilisée de nos jours avec les séquenceurs à électrophorèse capillaire.Scaffold : ensemble de contigs* de séquence reliés entre eux par des informations apportées par des lectures appariées (mate-pairs* ou paired-ends*).Sélection assistée par marqueurs (abréviation : SAM) : utilisation d’un jeu restreint de marqueurs de l'ADN pour améliorer la réponse à la sélection dans une population : les marqueurs sont choisis comme étroitement liés à un ou plusieurs loci cibles, qui sont souvent des loci à effets quantitatifs ou QTL*.SNP : polymorphisme d'un seul nucléotide à une position particulière de la séquence d’ADN (abréviation de l’anglais Single Nucleotide Polymorphism).Supercontig : nom alternatif pour les scaffolds*.WGS : Whole Genome Shotgun ; production de lectures de séquence d’un génome entier de manière aléatoire.
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Dos Santos, Bruna Afonso, Ingrid Leal Araújo, José Nazareno Pearce de Oliveira Brito, Jerúsia Oliveira Ibiapina, and Rubens Moura Campos Zeron. "Auxílio dos Marcadores Imuno-Histoquímico e Molecular na Classificação e Condução de Gliomas Difusos de Baixo Grau de Malignidade." JBNC - JORNAL BRASILEIRO DE NEUROCIRURGIA 29, no. 2 (January 17, 2020). http://dx.doi.org/10.22290/jbnc.v29i2.1737.
Full textAbstract:
Introdução: Os gliomas são o tipo histológico mais frequente dos tumores primários do Sistema Nervoso Central (SNC). As alteraçõesgênicas nas células tumorais revelam uma variabilidade considerável entre o mesmo tipo e grau. Objetivo: Avaliar o impacto da mutaçãoIsocitrado Desidrogenase (IDH-1) e codeleção do 1p19q na classificação e condução dos gliomas difusos de baixo grau. Método:Estudo retrospectivo observacional com análise de 154 pacientes com diagnóstico de glioma entre 2014 a 2018. Variáveis consideradas:idade, sexo, apresentação clínica, localização topográfica, imuno-histoquímica, Hibridização in situ Fluorescente (FISH), conduta esobrevida. Resultados: Os gliomas difusos de baixo grau corresponderam a 22,7% (n=35) do total de casos e, destes 25,7% (n=9)preencheram os critérios de inclusão. Percentual de 54,5% (n=6) do sexo masculino com faixa etária entre (14-58) e média de 37,7 anos.O sintoma inicial mais prevalente foi cefaleia (45%), seguido de crises convulsivas (33%), localização topográfica predominante lobotemporal (44,5%) e frontal (33,33%). IDH-1 foi 66,7% sem mutação e 33,3% com mutação. Percentual de 11,1% de codeleção 1p19q.A ressecção da lesão foi o tratamento de escolha em todos os pacientes com radioterapia adjuvante (54Gy) em 44,4%. Maior sobrevidafoi encontrada em IDH mutado. Conclusão: IDH-1 apresentou ausência de mutação para a maioria dos casos, codeleção do 1p19qinvestigada em menos da metade, definindo assim a maioria desses pacientes no grupo NOS.
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Romano, L., F. Fabbrini, P. D’Agostino, and L. Nitsch. "La diagnosi genetica preimpianto: aspetti biomedici con aggiornamenti di letteratura scientifica." Medicina e Morale 55, no. 1 (February 28, 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2006.367.
Full textAbstract:
L’articolo analizza gli aspetti biomedici della diagnosi genetica preimpianto (PGD), in considerazione degli aggiornamenti della letteratura scientifica. La diagnosi genetica preimpianto è definibile, in ambito biomedico, come forma precoce di diagnosi che, mediante diverse tecniche, analizza gli embrioni prodotti con la fecondazione artificiale al fine di poter determinare la presenza di alterazioni genetiche. La PGD viene proposta, poi, anche per massimizzare l’efficacia delle procedure di fecondazione artificiale e viene indicata da alcuni per la selezione di embrioni secondo il sesso e per ragioni non mediche (c.d. bilanciamento familiare o Social Preimplantation Diagnosis). L’articolo analizza i rischi connessi alla tecnica di PGD quali gli errori diagnostici, il danneggiamento e la perdita di embrioni, lo sviluppo della gravidanza. Per poter praticare la PGD si producono embrioni mediante fecondazione artificiale. La diagnosi, attuata con diverse tecniche, è effettuata mediante biopsia e selezione degli embrioni. Una o due cellule sono aspirate attraverso un foro nella zona pellucida dall’embrione allo stato di 6-8 cellule (terzo giorno di sviluppo), mediante una soluzione acidificata di Tyrodes o mediante laser. La rimozione del primo e secondo globulo polare è stata realizzata principalmente per selezionare aneuploidie legate all’età (PGD-AS). L’analisi del globulo polare, però, è limitata alle malattie ereditate per via materna, infatti i cromosomi paterni non possono essere analizzati. La reazione a catena della polimerasi (PCR) è stata usata per la prima volta in PGD per la diagnosi di fibrosi cistica. La PCR è limitata dal rischio di contaminazione e dalla perdita dell’allele (allele droupout). La PGD è stata eseguita per malattie Xlinked (per esempio distrofia muscolare di Duchenne, emofilia, X-fragile), malattie recessive (fibrosi cistica, talassemia, atrofia muscolare spinale) e malattie dominanti (distrofia miotonica, Corea di Huntington, Charcot-Marie- Tooth). L’ibridazione in situ fluorescente (FISH) sui nuclei in interfase è stata usata per analizzare i cromosomi degli embrioni poiché è difficile fare il cariotipo ai singoli bastomeri, La prima applicazione di FISH è stata per determinare il sesso per le malattie X-linked. La PGD viene praticata per i portatori di varie aberrazioni cromosomiche bilanciate, per esempio le traslocazioni, le inversioni, le delezioni, usando sonde specifiche per rilevare l’aberrazione. Nuove tecniche si stanno mettendo a punto: la multiplex PCR, la whole genome amplification la comparative menome hybridisation (CGH) e i DNA “chip”. Le legislazioni che regolano la PGD variano da nazione a nazione: da nessuna alla proibizione. ---------- In this article the authors study biomedical issues of preimplantation genetic diagnosis (PGD), considering the scientific literature. PGD is an early form of diagnosis for patients at risk of transmitting an inherited disease to their offspring. Patients have to go through in vitro fertilization (IVF, ICSI) to produce embryos for PGD. Furthermore, some authors suggest sex selection by PGD for family balancing or social preimplantation diagnosis. The authors analyse the risk of PGD (e.g. diagnostic failure, embryo-survival after biopsy, embryo loss and pregnancy rate). A biopsy of the embryos, removing 1-2 cells, and single cell diagnosis are performed to determine which embryos are free from the genetic disease. 1-2 cells are aspirated through a hole in zona pellucida made by acidified Tyrodes solution or a non-contact laser. Removal of the first and second polar body, either sequentially or simultaneously has also been performed for PGD, mainly for age-related aneuploidy screening (PGD-AS). Polar body analysis is limited to maternally inherited disease as the paternal chromosomes cannot be analyzed. The polymerase chain reaction (PCR) has been used on single cells for PGD since the first report of PGD for cystic fibrosis. PCR is hampered by the risk of contamination and allele dropout. Paternal contamination can be overcome by using intracytoplamatic sperm injection (ICSI) to achieve fertilization. PGD has been performed for X-linked (e.g. Duchenne muscular dystrophy, haemophilia, fragile X syndrome), recessive (e.g. cystic fibrosis, thalassemia, spinal muscular atrophy) and dominant (e.g. myotinic dystrophy, Huntington’s disease, Charcot-Marie-Tooth disorder) diseases. Since it is difficult to karyotype single bastomeres, interphase fluorescent in situ hybridization (FISH) has been used to analyze chromosomes in embryos. FISH for sexing for X-linked disease was the first application, and PGD may be performed for carriers of various balanced chromosome aberrations, e.g. translocations, inversions, deletions, using probes designed to detect the specific aberration. Recent advances in molecular diagnosis technique have included the use of multiplex PC, whole genome amplification, comparative genome hybridisation (CGH) and DNA microarray. The rules and legislation regulating PGD varies from country to country, from no legislation at all to total prohibition.