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Dissertations / Theses on the topic 'Hyper IgE Syndrome'

Author: Grafiati

Published: 3 June 2025

Last updated: 31 July 2025

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1

GUILLOT, CATHERINE. "Syndrome de buckley : critique d'un cas." Lille 2, 1990. http://www.theses.fr/1990LIL2M106.

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2

RAMY, SAID. "Syndrome d'hyper-ige et infections recidivantes : syndrome de buckley ; a propos d'un cas." Clermont-Ferrand 1, 1991. http://www.theses.fr/1991CLF13070.

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3

CREPELLE, SYLVIE. "Le syndrome de buckley : a propos de deux observations." Lille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993LIL2M129.

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4

Woellner, C. "Genetic and functional characterisation of the autosomal dominant form of Hyper IgE Syndrome." Thesis, University College London (University of London), 2014. http://discovery.ucl.ac.uk/1421264/.

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Abstract:

Background: Autosomal dominant Hyper IgE Syndrome (AD-HIES) is a rare primary immunodeficiency characterized by high serum IgE levels, eosinophilia, and skin and lung infections. Additional features of AD-HIES include characteristic facial appearance, scoliosis, retained primary teeth, and joint hyperextensibility. Recently, AD-HIES has been associated with heterozygous dominant negative mutations in the signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) which plays a key role in the signal transduction of a broad range of cytokines, and is crucial for IL-6-mediated regulation of Th17

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5

Khourieh, Joëlle. "Novel heterozygous STAT3 mutations clarify the molecular basis of the hyper IgE syndrome." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. https://wo.app.u-paris.fr/cgi-bin/WebObjects/TheseWeb.woa/wa/show?t=2177&f=15771.

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Abstract:

À ce jour, STAT3 est le seul gène pour lequel des mutations dans les régions codantes sont à l'origine du syndrome hyper-immunoglobuline E autosomique dominant (AD-HIES). Cependant, l'étiologie génétique de 5% des individus répondant aux critères cliniques pour l'AD-HIES reste inconnue. En combinant le séquençage de l'exome entier et l'analyse de liaison génétique, nous avons identifié la première mutation hétérozygote STAT3 intronique, c.1282-89C>T, causant l'AD-HIES chez sept patients de la même famille. Cette mutation crée un nouvel exon au niveau de l'ADNc de STAT3 (D427ins17). Nous avo

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6

FAUVET, ARMELLE. "Syndrome de buckley : a propos de deux cas." Reims, 1992. http://www.theses.fr/1992REIMM061.

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7

König, Saskia [Verfasser], Claudio [Akademischer Betreuer] Mussolino, and Anton [Akademischer Betreuer] Cathomen. "Gene therapy for STAT3-Associated Autosomal-Dominant Hyper-Ige-Syndrome (AD-HIES) using RNA-guided nucleases." Freiburg : Universität, 2019. http://d-nb.info/1233196707/34.

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8

Razat, Jean-François. "Les syndromes avec hyperproduction d'immunoglobuline E : revue et synthèse à propos de deux cas ne correspondant pas à la définition du syndrome de Buckley." Montpellier 1, 1991. http://www.theses.fr/1991MON11177.

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9

Spielberger, Benedikt Daniel [Verfasser], and Ellen [Akademischer Betreuer] Renner. "Identifizierung molekulargenetischer Ursachen von seltenen angeborenen Immundefekten am Beispiel der Hyper-IgE Syndrome / Benedikt Daniel Spielberger ; Betreuer: Ellen Renner." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2021. http://d-nb.info/1231712325/34.

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10

Héroux, Julie. "Des lapins watanabe au syndrome hyper IgE humain : caractérisation précoce de l'athérosclérose utilisant une probe optique ciblant l'integrin aVb3." Thesis, Grenoble, 2012. http://www.theses.fr/2012GRENS041/document.

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Abstract:

La détection précoce de l’athérosclérose, avant le développement de ses séquellespathologiques, comme l’infarctus du myocarde, l’angine ou l’accident cérébrauxvasculaire(ACV), représente un important défi au niveau de la médecine diagnostiqueactuelle. Malgré les récentes avances technologiques, les maladies cardiovasculairesdemeurent la principale cause de décès dans les pays occidentaux et la détection à unstage plus précoce s’avère nécessaire pour permettre une intervention thérapeutiqueadéquate. Notre étude se concentre sur la détection de l’athérosclérose, plusspécifiquement la vulnérabili

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11

Renner, Eleonore D. "Klinisch-genetische Definition des Hyper-IgE-Syndroms (HIES)." Diss., lmu, 2002. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-1763.

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12

Pawlita, Ingo. "Intrazelluläres Zytokinprofil und Toll-like Rezeptor Signalwege beim autosomal-dominanten Hyper-IgE-Syndrom." Diss., lmu, 2009. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-112467.

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13

Macina, Denis. "Étude de l'implication du système CD40/CD40L dans le syndrome hyper-IGM." Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 1998. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk3/ftp04/mq33704.pdf.

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14

Rodríguez, Cortez Virginia Carolina. "Epigenetic Mechanisms in two primary immunodeficiencies: Hyper-IgM Syndrome and Common Variable Immunodeficiency." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/311631.

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Abstract:

The proper function of the immune system requires complex regulatory mechanisms and a highly strict balance in the amount and function of immune and non-immune elements. Part of the primary immunodeficiencies result from mutations in specific genes and their clinical manifestations can be recapitulated through the generation of knockout mice models that support the role of these genes. However, an important number of these disorders cannot be explained by genetic alterations and, to date, there is not an alternative explanation to understand it. This makes difficult the diagnosis process, the

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Heinz, Valerie [Verfasser], and Ellen [Akademischer Betreuer] Renner. "Autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom (DOCK8-Defizienz) : klinische und immunologische Schlüsselbefunde / Valerie Heinz ; Betreuer: Ellen Renner." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2016. http://d-nb.info/1122435657/34.

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16

Schimke, Lena-Friederike. "Klinische, immunologische und molekulargenetische Differenzierung von Patienten mit autosomal-dominantem Hyper-IgE-Syndrom (HIES) und Patienten mit Verdacht auf HIES." Diss., lmu, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-135410.

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17

Meixner, Iris [Verfasser], and Ellen [Akademischer Betreuer] Renner. "Evaluation von Therapieoptionen für die Symptome Milchzahnpersistenz und Lungenerkrankung des STAT3 Hyper-IgE Syndroms, einem seltenen primären Immundefekt / Iris Meixner ; Betreuer: Ellen Renner." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2021. http://d-nb.info/1239048998/34.

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18

Al, Ismail Azza Darwish. "Depletion of recombination-specific cofactors by the C-terminal mutant of the activation-induced cytidine deaminase causes the dominant negative effect on class switch recombination." Kyoto University, 2018. http://hdl.handle.net/2433/232307.

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19

Schimke, Lena-Friederike [Verfasser], and Bernd [Akademischer Betreuer] Belohradsky. "Klinische, immunologische und molekulargenetische Differenzierung von Patienten mit autosomal-dominantem Hyper-IgE-Syndrom (HIES) und Patienten mit Verdacht auf HIES : Phänotyp-Genotyp-Korrelationsanalysen und Entwicklung eines modifizierten HIES Diagnostik-Scores / Lena-Friederike Schimke. Betreuer: Bernd Belohradsky." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2011. http://d-nb.info/1016615256/34.

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20

Huard, de Verneuil Anne. "Etude fonctionnelle des glycoprotéines d'enveloppe du réservoir VIH-1." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCC260.

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Abstract:

Le réservoir VIH-1 des lymphocytes T CD4+ quiescents présente seulement une faible proportion de génomes intacts. La fonctionnalité des protéines virales codées par ces séquences n’a pas encore été complétement élucidée. Lors de cette étude, je me suis concentrée sur l’expression et la fonctionnalité de la glycoprotéine d’enveloppe du VIH, qui est une cible majeure du système immunitaire et un important agent pathogène. Les lymphocytes T CD4+ quiescents ont été isolés à partir de prélèvements sanguins de patients sous traitement antirétroviral dont la charge virale était contrôlée depuis plus

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Pombal, Diana Raquel Carneiro. "Genetic and immunological characterization of a hyper-IgE Syndrome pedigree." Master's thesis, 2015. http://hdl.handle.net/10348/4545.

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Abstract:

Dissertação de Mestrado em Biotecnologia para as Ciências da Saúde<br>Compreender o sistema imunológico e como é influenciado pelo genoma são processos fundamentais para desvendar a base genética da regulação e desregulação imunológica. Os avanços das ferramentas genéticas e estratégias de sequenciação potenciam a identificação de mutações causadoras de doenças mal compreendidas como a síndrome de hiper-IgE (HIES). HIES é uma imunodeficiência primária cujas características incluem eczema, infecções pulmonares recorrentes e níveis séricos de IgE extremamente elevados. HIES tem sido associada à

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Παπαναστασίου, Αναστάσιος. "Μελέτη μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο STAT3 που ενέχεται στο σύνδρομο ανοσοανεπάρκειας Hyper-IgE". Thesis, 2010. http://nemertes.lis.upatras.gr/jspui/handle/10889/3956.

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Abstract:

Το σύνδρομο Hyper-IgE (HIES) είναι μια σπάνια πρωτοπαθής ανοσοανεπάρκεια η οποία χαρακτηρίζεται από υψηλά επίπεδα IgE στον ορό, υποτροπιάζουσες σταφυλοκοκκικές λοιμώξεις του δέρματος και επεισόδια πνευμονίας με σχηματισμό κύστεων. Επιπλέον, στο φαινότυπο του συνδρόμου περιλαμβάνονται και μη-ανοσολογικού τύπου ανωμαλίες όπως χαρακτηριστικό προσωπείο, υπερεκτασιμότητα των αρθρώσεων, σκολίωση, αυτόματα κατάγματα και διατήρηση των νεογιλών οδόντων. Προσφάτως, διαπιστώθηκε πως ετερόζυγες μεταλλάξεις στον μετγραφικό παράγοντα STAT3, ευθύνονται για την αυτοσωμική επικρατούσα μορφή του HIES. Στην παρο

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Pawlita, Ingo Roland [Verfasser]. "Intrazelluläres Zytokinprofil und Toll-like Rezeptor-Signalwege beim autosomal-dominanten Hyper-IgE-Syndrom / vorgelegt von Ingo Roland Pawlita." 2009. http://d-nb.info/1001551648/34.

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Lee, Wen-I., and 李文益. "A Molecular Approach to Study the Patients with Hyper IgM Syndrome Characterized by Defective Class Switch Recombination." Thesis, 2005. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/35148077284388202979.

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Abstract:

博士<br>長庚大學<br>臨床醫學研究所<br>93<br>The production of high-affinity antibody of a class-switch-recombination (CSR) specific isotype and somatic hypermutation (SHM) are orchestrated by the CD40L driven CD40 signaling pathway. Humans with the Hyper IgM syndrome (HIGM) characterized by recurrent infections, low serum IgG and IgA, normal or elevated IgM, are heterogenous disorder of defective CSR and SHM. At least four distinct molecular defects, including mutations of the genes coding for CD40 ligand (CD40L) and IKK-gamma (NEMO) genes, both X-linked; and mutations of CD40, Activation-Induced Cytidine

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Renner, Eleonore D. [Verfasser]. "Klinisch-genetische Definition des Hyper-IgE-Syndroms (HIES) : Analyse von 68 Patienten mit dem Anfangsverdacht auf ein HIES und Beschreibung eines neuen Krankheitsbildes (HIES-Variante) / vorgelegt von Eleonore D. Renner." 2002. http://d-nb.info/964829525/34.

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