Relevant bibliographies by topics / Inactivació del cromosoma X

Contents

  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'Inactivació del cromosoma X'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 9 February 2022

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Inactivació del cromosoma X.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "Inactivació del cromosoma X"

1

Sánchez Gómez, Adalberto. "INCREMENTO EN MUTACIONES DE TIPO TRANSICIONAL PARA ATENUAR EL EFECTO DE SESGO EN LA INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X CONDUCEN A LA APARICIÓN DE MUTACIONES CON EFECTO PATOLÓGICO EN EL GEN DE LA IDURONATO2 SULFATASA(IDS)(3.1.6.13)." Revista de Investigaciones Universidad del Quindío 26, no. 1 (2017): 135–38. http://dx.doi.org/10.33975/riuq.vol26n1.139.

Full text
Abstract:
Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su relación con una disminución en la actividad de la iduronatosintasa 2. Nuestro estudio registra un patrón consistente de mutaciones de tipo transicional en este gen que podrían estar relacionadas con la génesis de mutaciones de tipo patológico, con el propósito de atenuar los efectos de una inactivación no aleatoria del cromosoma X. Se considera este
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Macías Sánchez, Karla L., Vanesa Zazueta-Novoa, Claudia L. Mendoza-Macías, Ángeles Rangel-Serrano, and Felipe Padilla-Vaca. "Epigenética, más allá de la Genética." Acta Universitaria 18, no. 1 (2008): 50–56. http://dx.doi.org/10.15174/au.2008.157.

Full text
Abstract:
La epigenética es el estudio de los cambios heredables reversibles en la función de los genes que ocurren sin cambios en la secuencia de ADN. Las modificaciones químicas del ADN y sus proteínas asociadas determinan la expresión selectiva de genes y su influencia en el comportamiento de las células. Las modificaciones epigenéticas del genoma regulan muchos procesos celulares, tales como el desarrollo embrionario, la inactivación del cromosoma X, la impronta genómica y, la estabilidad de los cromosomas. La alteración de las modificaciones epigenéticas o la pérdida de su control, pueden causar en
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Franke, P., B. Barbe, M. Leboyer, and W. Maier. "Síndrome del cromosoma X frágil. II. correlatos cognitivos y conductuales de las mutaciones del gen FMR-1." European psychiatry (Ed. Española) 4, no. 3 (1997): 155–67. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500001570.

Full text
Abstract:
El síndrome del cromosoma X frágil (o síndrome de Martin Bell) se hereda como una condición genética dominante vinculada al cromosoma X de retraso mental con penetrancia incompleta: 79% para varones y 35% para mujeres (Sherman et al,1985).A diferencia de otras condiciones vinculadas al cromosoma X (por ejemplo, la acromatopsia ligada a él), el síndrome del cromosoma X frágil noafecta sólo a los individuos varones, sino también a las mujeres portadoras de la anomalía genética. En realidad, datos recientes con respecto al funcionamiento cognitivo indican la existencia de un amplio continuo que v
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Córdoba, Liliana, Jharley Jair García, Luz Stella Hoyos, et al. "Composición genética de una población del suroccidente de Colombia." Revista Colombiana de Antropología 48, no. 1 (2012): 21–48. http://dx.doi.org/10.22380/2539472x.879.

Full text
Abstract:
La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana). En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utilización de 34 variantes autosómicas, 9 variantes en el cromosoma X, 6 en el ADNmt y 8 en el cromosoma Y. Los análisis de las variantes autosómicas y del cromosoma X revelaron que la población europea y la amerindia han contribuido en mayor proporción al actual acervo genético de la población estudiada. Los resultados de las variantes en el ADNmt y del cr
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Quintero Ferrer, José Miguel, Tatiana Carolina Pardo Govea, and Lisbeth Beatriz Borjas Fuentes. "Parámetros forenses de diez microsatélites del Cromosoma X en una muestra de la población del Estado Zulia, Venezuela." Revista de Ciencias Forenses de Honduras 6, no. 1 (2020): 3–13. http://dx.doi.org/10.5377/rcfh.v6i1.9936.

Full text
Abstract:
Justificación: Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense debido a las características y patrones hereditarios que estos poseen. Objetivo: A fin de caracterizar y determinar parámetros de interés forense en secuencias de tipo STR del cromosoma X (DXS8378, DXS9902, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS6789, DXS7133, GATA172D05, GATA31E08 y DXS7423) en la población del Estado Zulia. Metodología: Se eligieron 108
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Brun Gasca, Carme, and Josep Artigas Pallarés. "Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X frágil." Revista de Neurología 33, S1 (2001): 29. http://dx.doi.org/10.33588/rn.33s1.2001347.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Barbe, B., P. Franke, W. Maier, and M. Leboyer. "Síndrome del cromosoma X frágil. I. Una idea general sobre su mecanismo genético." European psychiatry (Ed. Española) 4, no. 2 (1997): 98–104. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500002137.

Full text
Abstract:
ResumenEn la última década se ha acumulado un gran conjunto de publicaciones con respecto al síndrome del cromosoma X frágil, la causa más común de retraso mental vinculado al cromosoma X. El primer artículo de esta revisión resume los mecanismos genéticos y propiedades de biología molecular (por ejemplo, las repeticiones de tripletes de DNA inestables) peculiares que se han caracterizado desde la detección del gen FMR-1 en 1991. Sin embargo, la pregunta más importante con respecto a la función del gen FMR-1 es todavía una cuestión no resuelta y es preciso investigarla en el futuro. El segundo
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Fuentes, Luz Myriam, Daissy Lorena Sánchez, Yenny Milena Gómez, Carlos Martín Restrepo, Andrés Gutiérrez, and Dora Janeth Fonseca. "Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá." Universitas Médica 51, no. 3 (2010): 284–89. http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed51-3.amss.

Full text
Abstract:
El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Milà, Montserrat, Irene Madrigal, Jaime Kulisevsky, et al. "Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del síndrome del cromosoma X frágil." Medicina Clínica 133, no. 7 (2009): 252–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2008.12.032.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Carbonell Pérez, J. M., E. Galán Gómez, J. Sáenz Hurtado, L. Rodríguez Martínez, J. J. Cardesa García, and M. L. Martínez Frías. "Duplicacion parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→qter)." Anales de Pediatría 60, no. 1 (2004): 80–84. http://dx.doi.org/10.1016/s1695-4033(04)78220-x.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
More sources

Dissertations / Theses on the topic "Inactivació del cromosoma X"

1

Seriola, Petit Anna. "Pluripotent stem cells as research models: the examples of trinucleotide repeat instability and X-chromosome inactivation." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/325148.

Full text
Abstract:
Els models de malalties són una eina bàsica per la comprensió de les malalties humanes. Actualment, la majoria de la informació de la que disposem de malalties humanes es basa en models animals. Tot i això, els models animals difereixen molecular i fenotípicament dels humans, i no sempre reprodueixen fidelment la malaltia humana. En les últimes dècades, les cèl·lules mare humanes s’han establert com una opció molt interessant en el camp de la modelització cel·lular. En aquest treball hem volgut caracteritzar les cèl·lules mare embrionàries com a models per a l’estudi de la inestabilitat de la
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Martínez, Garay Isabel. "Implicación del cromosoma X en el retraso mental hereditario: Identificación y caracterización de genes candidatos." Doctoral thesis, Universitat de València, 2005. http://hdl.handle.net/10803/9929.

Full text
Abstract:
El término retraso mental se emplea para definir las dificultades en la adquisición de procesos cognitivos y adaptativos que presenta un determinado porcentaje de la población. Este porcentaje oscila en torno al 0,3%-0,5% para los casos graves a moderados y asciende al 2%-3% si se consideran también los casos leves. El retraso mental constituye, por tanto, un problema social y sanitario que se agrava en ambos sentidos cuando se trata de una condición hereditaria. Diversos estudios señalan desde hace años que, en concreto, el retraso mental ligado al cromosoma X es una de las principales causas
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Armstrong, Morón Judith. "Anàlisi del gen MECP2 a la Síndrome de Rett. Correlacions genotip-fenotip." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2003. http://hdl.handle.net/10803/1853.

Full text
Abstract:
La Síndrome de Rett (RTT), és una malaltia del desenvolupament neurològic, d'inici precoç i que afecta quasi de forma exclusiva a les nenes. La seva incidència és de 1:10000-1:15000, i constitueix la segona causa de retard mental més freqüent en dones després de la Síndrome de Down.<br/> <br/>La malaltia té dues presentacions clíniques, la forma clàssica i diferents formes atípiques (forma d'inici precoç o congènita, variant amb epilèpsia precoç, variant amb llenguatge conservat, forma fruste i variant amb regressió tardana). El diagnòstic de la RTT es realitza per criteris clínics, que inclou
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Generoso, Serena Francesca 1988. "A Screen for novel factors involved in pluripotency and X-chromosome reactivation." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2019. http://hdl.handle.net/10803/666581.

Full text
Abstract:
X-Chromosome Reactivation (XCR) occurs in the epiblast cells of the blastocyst and in germ cells, thereby coupling XCR with pluripotency. We performed a screen in iPS cells by knocking down the expression of candidate genes picked from a single cell microarray expression profile in blastocysts. We thereby identified candidates which had an effect on both pluripotency and X-Reactivation. However, we also identified factors with a specific role in XCR. This suggests that XCR is not an absolute requirement for iPSC reprogramming and that the two processes can be uncoupled. Among these facto
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Severino, Jacqueline 1990. "X chromosome status : a gatekeeper of germ cells meiotic entry." Doctoral thesis, TDX (Tesis Doctorals en Xarxa), 2021. http://hdl.handle.net/10803/671536.

Full text
Abstract:
X chromosome reactivation in female mouse germ cells is essential for the transmission of one active X chromosome to the progeny. However, despite its key role in development, the mechanistic details and kinetics still remain elusive, as previous studies were restricted by a scarcity of cells in vivo and a lack of adequate in vitro systems. Here, I present the characterization of X-chromosome dynamics during germ cell formation, which was possible thanks to the development of a tailor-made in vitro system which allows the accurate profiling of X-chromosome activity. We recapitulate X-inac
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Niort, Jannick. "Lateralidad y síndrome X frágil: Análisis y valoración." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2012. http://hdl.handle.net/10803/160513.

Full text
Abstract:
La lateralidad es un elemento del desarrollo motor que influye de forma específica en la vida cotidiana de la persona, durante la etapa educativa, la vida profesional y la vida socio-afectiva. La etapa educativa y de formación, por ser la más temprana, es la más importante para construir la lateralidad y detectar los posibles problemas que se pueden presentar en este proceso de lateralización. La actividad física y el deporte son por sus contenidos el mejor espacio para detectar y corregir las alteraciones de la lateralidad. Un determinado tipo de lateralidad es un potencial estratégico para
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Fons, Estupiñá M. Carmen. "Diagnóstico clínico, bioquímico y molecular en pacientes con defecto del transportador de creatina. Opciones terapéuticas." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2010. http://hdl.handle.net/10803/2501.

Full text
Abstract:
Los defectos de creatina cerebral (DCC) constituyen un grupo de enfermedades neurometabólicas hereditarias, descritas recientemente y hasta ahora infradiagnosticadas, tanto por la falta de procedimientos adecuados para su diagnóstico, como por el amplio e inespecífico espectro de síntomas con que se manifiestan.<br/>Se ha reportado que el defecto de transportador de creatina (CRTR) constituye una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X. Por ello, uno de nuestros objetivos ha sido determinar la prevalencia en nuestro medio del defecto de CRTR, mediante el cribaje de
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Granell, Moreno Esther. "Correlación entre los cambios estructurales cerebrales (rm) y el deterioro cognitivo en el síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma x frágil(fxtas)." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2014. http://hdl.handle.net/10803/284905.

Full text
Abstract:
El presente trabajo se ha centrado en la búsqueda de biomarcadores de Resonancia Magnética y función cerebral (RM de alto campo, 3T) en portadores preclínicos de una enfermedad neurodegenerativa que muestra una alteración del movimiento: el Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma del síndrome X frágil (FXTAS). Para ello se reclutaron portadores premutados del gen FMR1 (con y sin clínica de FXTAS) y se valoró la clínica, los estudios de imagen con RM, las alteraciones neuropsicológicas/neuropsiquiátricas, y la genética (repeticiones de tripletes CGG, ARNm y cantidad de proteína FMR
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Tarruell, Pellegrin Antonio 1990. "Establishing an in vitro model for X chromosome reactivation in the germline." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2019. http://hdl.handle.net/10803/667272.

Full text
Abstract:
In female mammals, one of the X chromosomes is epigenetically inactivated through X chromosome Inactivation (XCI) during the epiblast differentiation. However, XCI is later specifically reversed in female germ cells by reactivation of the inactive X chromosome (XCR) via diffusible signaling molecules produced by female gonadal cells. The mechanistic study of XCR is however impeded by the low cell numbers present in vivo and the need for scalable readouts of X chromosome activity at allelic and single-cell resolution. We characterized XCI and XCR kinetics of a new cell differentiation protocol
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Gomis, González Maria 1988. "Neurobiological mechanisms involved in memory function and dysfunction : focus on the endocannabinoid system and associated system and associated signaling pathways." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2017. http://hdl.handle.net/10803/663669.

Full text
Abstract:
Memory is a complex brain function that constitutes a crucial feature of individuals. Understanding the precise neurobiological mechanisms involved is a fundamental challenge in Neuroscience, where multiple brain areas and signaling pathways interact to regulate different stages and kinds of memory. In this thesis we used specific murine mouse models to reveal the cellular and molecular mechanisms involved in different physiopathological conditions that course with memory impairment focusing our attention in the endocannabinoid system (ECS) and its associated intracellular signaling pathways.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
You might also be interested in the extended bibliographies on the topic 'Inactivació del cromosoma X' for particular source types:
Journal articles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography