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Journal articles on the topic 'Inactivació del cromosoma X'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 9 February 2022

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1

Sánchez Gómez, Adalberto. "INCREMENTO EN MUTACIONES DE TIPO TRANSICIONAL PARA ATENUAR EL EFECTO DE SESGO EN LA INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X CONDUCEN A LA APARICIÓN DE MUTACIONES CON EFECTO PATOLÓGICO EN EL GEN DE LA IDURONATO2 SULFATASA(IDS)(3.1.6.13)." Revista de Investigaciones Universidad del Quindío 26, no. 1 (2017): 135–38. http://dx.doi.org/10.33975/riuq.vol26n1.139.

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Abstract:
Varios autores han registrado la importancia de la metilación del gen IDS en el proceso de inactivación del cromosoma X. Adicionalmente, algunos pacientes con mucopolisacaridosis muestran un patrón de sesgo en la inactivación del cromosoma X y su relación con una disminución en la actividad de la iduronatosintasa 2. Nuestro estudio registra un patrón consistente de mutaciones de tipo transicional en este gen que podrían estar relacionadas con la génesis de mutaciones de tipo patológico, con el propósito de atenuar los efectos de una inactivación no aleatoria del cromosoma X. Se considera este
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2

Macías Sánchez, Karla L., Vanesa Zazueta-Novoa, Claudia L. Mendoza-Macías, Ángeles Rangel-Serrano, and Felipe Padilla-Vaca. "Epigenética, más allá de la Genética." Acta Universitaria 18, no. 1 (2008): 50–56. http://dx.doi.org/10.15174/au.2008.157.

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Abstract:
La epigenética es el estudio de los cambios heredables reversibles en la función de los genes que ocurren sin cambios en la secuencia de ADN. Las modificaciones químicas del ADN y sus proteínas asociadas determinan la expresión selectiva de genes y su influencia en el comportamiento de las células. Las modificaciones epigenéticas del genoma regulan muchos procesos celulares, tales como el desarrollo embrionario, la inactivación del cromosoma X, la impronta genómica y, la estabilidad de los cromosomas. La alteración de las modificaciones epigenéticas o la pérdida de su control, pueden causar en
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3

Franke, P., B. Barbe, M. Leboyer, and W. Maier. "Síndrome del cromosoma X frágil. II. correlatos cognitivos y conductuales de las mutaciones del gen FMR-1." European psychiatry (Ed. Española) 4, no. 3 (1997): 155–67. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500001570.

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Abstract:
El síndrome del cromosoma X frágil (o síndrome de Martin Bell) se hereda como una condición genética dominante vinculada al cromosoma X de retraso mental con penetrancia incompleta: 79% para varones y 35% para mujeres (Sherman et al,1985).A diferencia de otras condiciones vinculadas al cromosoma X (por ejemplo, la acromatopsia ligada a él), el síndrome del cromosoma X frágil noafecta sólo a los individuos varones, sino también a las mujeres portadoras de la anomalía genética. En realidad, datos recientes con respecto al funcionamiento cognitivo indican la existencia de un amplio continuo que v
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4

Córdoba, Liliana, Jharley Jair García, Luz Stella Hoyos, et al. "Composición genética de una población del suroccidente de Colombia." Revista Colombiana de Antropología 48, no. 1 (2012): 21–48. http://dx.doi.org/10.22380/2539472x.879.

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Abstract:
La población actual del departamento del Cauca es el resultado de la mezcla de tres poblaciones parentales (europea, amerindia y africana). En este estudio se determinó la composición genética de 306 residentes del departamento mediante la utilización de 34 variantes autosómicas, 9 variantes en el cromosoma X, 6 en el ADNmt y 8 en el cromosoma Y. Los análisis de las variantes autosómicas y del cromosoma X revelaron que la población europea y la amerindia han contribuido en mayor proporción al actual acervo genético de la población estudiada. Los resultados de las variantes en el ADNmt y del cr
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Quintero Ferrer, José Miguel, Tatiana Carolina Pardo Govea, and Lisbeth Beatriz Borjas Fuentes. "Parámetros forenses de diez microsatélites del Cromosoma X en una muestra de la población del Estado Zulia, Venezuela." Revista de Ciencias Forenses de Honduras 6, no. 1 (2020): 3–13. http://dx.doi.org/10.5377/rcfh.v6i1.9936.

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Abstract:
Justificación: Las repeticiones cortas en tándem (STRs) están distribuidos por toda la extensión del genoma humano, los ubicados en los cromosomas autosómicos y en el cromosoma Y han sido ampliamente utilizados en los laboratorios de genética forense debido a las características y patrones hereditarios que estos poseen. Objetivo: A fin de caracterizar y determinar parámetros de interés forense en secuencias de tipo STR del cromosoma X (DXS8378, DXS9902, DXS7132, DXS9898, DXS6809, DXS6789, DXS7133, GATA172D05, GATA31E08 y DXS7423) en la población del Estado Zulia. Metodología: Se eligieron 108
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Brun Gasca, Carme, and Josep Artigas Pallarés. "Aspectos psicolingüísticos en el síndrome del cromosoma X frágil." Revista de Neurología 33, S1 (2001): 29. http://dx.doi.org/10.33588/rn.33s1.2001347.

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7

Barbe, B., P. Franke, W. Maier, and M. Leboyer. "Síndrome del cromosoma X frágil. I. Una idea general sobre su mecanismo genético." European psychiatry (Ed. Española) 4, no. 2 (1997): 98–104. http://dx.doi.org/10.1017/s1134066500002137.

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Abstract:
ResumenEn la última década se ha acumulado un gran conjunto de publicaciones con respecto al síndrome del cromosoma X frágil, la causa más común de retraso mental vinculado al cromosoma X. El primer artículo de esta revisión resume los mecanismos genéticos y propiedades de biología molecular (por ejemplo, las repeticiones de tripletes de DNA inestables) peculiares que se han caracterizado desde la detección del gen FMR-1 en 1991. Sin embargo, la pregunta más importante con respecto a la función del gen FMR-1 es todavía una cuestión no resuelta y es preciso investigarla en el futuro. El segundo
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8

Fuentes, Luz Myriam, Daissy Lorena Sánchez, Yenny Milena Gómez, Carlos Martín Restrepo, Andrés Gutiérrez, and Dora Janeth Fonseca. "Análisis de marcadores STR sobre el cromosoma X en una población de Bogotá." Universitas Médica 51, no. 3 (2010): 284–89. http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed51-3.amss.

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Abstract:
El análisis de marcadores del cromosoma X ha sido ampliamente usado en el área de la genética clínica, particularmente, para el análisis molecular de enfermedades ligadas al X. Recientemente, se han reconocido muchas repeticiones cortas en tándem (Short Tandem Repeats, STR) sobre este cromosoma, por su importancia en análisis forense y de paternidad. Los marcadores gonosómicos son especialmente eficientes para resolver casos difíciles, ya que las probabilidades de exclusión media son mayores que con los marcadores STR autosómicos.
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Milà, Montserrat, Irene Madrigal, Jaime Kulisevsky, et al. "Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil: un nuevo tipo de ataxia cerebelosa asociada a los portadores del síndrome del cromosoma X frágil." Medicina Clínica 133, no. 7 (2009): 252–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.medcli.2008.12.032.

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Carbonell Pérez, J. M., E. Galán Gómez, J. Sáenz Hurtado, L. Rodríguez Martínez, J. J. Cardesa García, and M. L. Martínez Frías. "Duplicacion parcial de novo del segmento distal del brazo largo del cromosoma 5 (q31→qter)." Anales de Pediatría 60, no. 1 (2004): 80–84. http://dx.doi.org/10.1016/s1695-4033(04)78220-x.

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Milà Recasens, Montserrat, and Judith Mallolas. "Síndrome del cromosoma X frágil: menopausia precoz. Diagnóstico preimplantacional y preconcepcional." Revista de Neurología 33, S1 (2001): 20. http://dx.doi.org/10.33588/rn.33s1.2001331.

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12

Robles-Bello, María Auxiliadora, and David Sánchez-Teruel. "Tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil desde la atención infantil temprana en España." Clínica y Salud 24, no. 1 (2013): 19–26. http://dx.doi.org/10.5093/cl2013a3.

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Figueroa Zevallos, Víctor, Haydee Castro La Rosa, and Esperanza Torres Arones. "Tumor del saco vitelino puro con síndrome de Turner mosaico X0/XY." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 59, no. 4 (2014): 295–99. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v59i68.

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Abstract:
El síndrome de Turner es una afección genética por falta de un cromosoma X. Algunos casos se presentan con mosaicos XY, aumentando el riesgo de tumores gonadales de comportamiento maligno. Es importante determinar la presencia del cromosoma Y para realizar la extirpación profiláctica de las gónadas disgenésicas. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de Turner, mosaico 45,X0/46,XY, asociado a tumor del saco vitelino puro gigante. Esta asociación es un caso extremadamente raro de tumor maligno en una paciente con disgenesia gonadal mixta.Palabras clave: Síndrome de Turner, mosaicismo,
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Fernández Molinari, Luis. "Líquido Amniótico. Diagnóstico genético del sexo, experiencia clínica." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 26, no. 1 (2015): 15–17. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v26i1555.

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Abstract:
El sexo genético humano presenta asimetría en el masculino y simetría en el femenino, siendo así que el primero contiene 22 autosomas y una pareja de heterocromosomas, y al verificarse la meiosis algunos espermatozoides recibirán cromosoma X y otros una Y.
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Guillén-Rocha, Nelva Lizbeth, Eunice Giselle López-Rocha, Silvia Danielian, Nora Hilda Segura-Méndez, Lucina López-González, and Saúl Oswaldo Lugo-Reyes. "Síndrome de Wiskott-Aldrich. Comunicación de una nueva mutación." Revista Alergia México 61, no. 3 (2014): 219–23. http://dx.doi.org/10.29262/ram.v61i3.45.

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Abstract:
El síndrome de Wiskott Aldrich fue descrito en 1937 y en 1954 se identificó su tríada característica: eccema, infecciones recurrentes y trombocitopenia, con herencia ligada al cromosoma X. Su incidencia se calcula en 1 a 10 por cada millón de recién nacidos vivos por año. Su causa es la mutación del gen localizado en el brazo corto del cromosoma X, que codifica la proteína del síndrome Wiskott-Aldrich (WASp), cuya identificación y secuenciación se realizan desde 1994, lo que ha permitido describir al menos 300 defectos genéticos. Comunicamos un caso de síndrome de Wiskott-Aldrich con diagnósti
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GRAU RUBIO, Claudia, María FERNÁNDEZ HAWRYLAK, and José Luis CUESTA GÓMEZ. "El síndrome del cromosoma x frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje." Siglo Cero. Revista Española sobre Discapacidad Intelectual 46, no. 4 (2015): 25. http://dx.doi.org/10.14201/scero20154642544.

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Espinosa, M. E. Arteaga, M. Aguinaga Ríos, P. Grether-González, et al. "Mosaico del cromosoma X en diferentes tejidos de pacientes con falla ovárica prematura." Perinatología y Reproducción Humana 29, no. 2 (2015): 54–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.rprh.2015.05.001.

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Descailleaux, Jaime, and Margarita Velásquez. "Mutaciones del cromosoma X en pacientes del sexo femenino del servicio académico, asistencial de genética humana de la UNMSM." Ciencia e Investigación 3, no. 1 (2000): 38–48. http://dx.doi.org/10.15381/ci.v3i1.4395.

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Abstract:
Se ha estudiado citogenéticamente a 124 pacientes del sexo femenino que acudieron a la consulta médica por presentar una disfunción gonadal y/o un retardo del crecimiento. En 93 casos (0,75) se encontró un cariotipo normal y en 31 (0,25) un cariotipo anormal para el sexo femenino. Entre los cariotipos anormales la fórmula 45,X con 16 casos fue la más frecuentemente encontrada (0,52), seguida por el isocromosoma del brazo largo del X que estuvo presente en 7 pacientes (0,22), en 3 casos (0,10), los cariotipos eran del tipo 46,XY y las pacientes afectadas por el síndrome de feminización testicul
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Romero, Nery, Rafael Vega, Maritza San Martín, and Rosario Gamarra. "Isocromosomas en síndrome de Turner." Anales de la Facultad de Medicina 74, no. 3 (2013): 256. http://dx.doi.org/10.15381/anales.v74i3.2651.

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Abstract:
Un isocromosoma se origina,durante la meiosis,por división transversal a nivel del centrómero; de manera que el cromosoma pierde uno de los brazos y el otro brazo se duplica, formándose dos copias del mismo brazo y produciéndose un cromosoma metacéntrico con dos brazos de igual longitud, idénticos, no homólogos, con cromátides hermanas. Los isocromosomas X, especialmente el iso(Xq), están presentes en el síndrome de Turner; los isocromosomas autosómicos en su mayor parte son letales. Presentamos en 56 pacientes con síndrome de Turner 14 casos de isocromosomas. Objetivo: Presentar isocromosomas
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García-Ruíz, Adriana, Felipe de Jesús Ruíz-Lopez, Miguel Alonso-Díaz, et al. "Estudio de asociación genómica para resistencia a Cooperia punctata en bovinos cruzados en el trópico subhúmedo de México." Revista Mexicana de Ciencias Pecuarias 10, no. 2 (2019): 482–89. http://dx.doi.org/10.22319/rmcp.v10i2.4759.

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Abstract:
El objetivo del presente estudio fue evaluar la resistencia a la infección natural por Cooperia spp. en bovinos jóvenes cruzados Cebú x Holstein, en trópico. Catorce (14) becerros de cuatro meses de edad fueron tratados con desparasitante y trasladados a potreros naturalmente contaminados con nematodos gastrointestinales bajo condiciones de trópico sub-húmedo. Muestras de heces se colectaron cada siete días durante tres meses por individuo, para cuantificar el número de huevos por gramo de heces (HPG) e identificar el género por PCR de punto final. Se colectaron muestras de pelo para llevar a
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González-Velasco, Gemma, Antía Reguera-Acuña, Celia González-Antón, and Manuel Menéndez-González. "Adrenoleucodistrofia Ligada al Cromosoma X: Patrón de Desmielinización Mesencéfalo-Ponto-Cerebelosa." Revista Ecuatoriana de Neurologia 29, no. 2 (2020): 123–24. http://dx.doi.org/10.46997/revecuatneurol29200123.

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Abstract:
La ADL-X es una enfermedad peroxisomal causada por mutaciones en el gen ABCD1. Se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadenas muy largas en diversos tejidos, entre ellos, la sustancia blanca del sistema nervioso central. Se han descrito diversos fenotipos clínicos, sin clara correlación con el genotipo subyacente. Además, se han descrito distintos patrones de desmielinización, en función de las regiones cerebrales afectadas. Una de las más infrecuentes es la afectación exclusiva de sustancia blanca en fosa craneal posterior (troncoencéfalo y cerebelo) sin afectación hemisférica
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Mafla M, Ana Beatriz. "Cariología beta de tres especies pertenecientes al grupo de especies Drosophila mesophragmatica." Revista Ecuatoriana de Medicina y Ciencias Biológicas 33, no. 1-2 (2017): 38–45. http://dx.doi.org/10.26807/remcb.v33i1-2.221.

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Abstract:
Se presentan los cariotipos metafásicos de tres especies pertenecientes al grupo de especies Drosophila mesophragmatica, dos especies ecuatorianas nuevas para la ciencia: Drosophila chorlavi Céspedes & Rafael, 2012; Drosophila rucux Céspedes & Rafael, 2012 y la tercera D. mesophragmatica Duda, 1927 que corresponde a una población de los Andes Ecuatorianos. El número 2n = 10 es compartido por las tres especies; en los cariotipos son claramente identificables los autosomas 4 y 5 asàcomo el cromosoma sexual Y; en tanto que los autosomas 2 y 3 al igual que el cromosoma sexual X son práctic
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Robles Bello, M. Auxiliadora, David Sánchez Teruel, and Nieves Valencia Naranjo. "Utilidad de la logopedia en la mejora del lenguaje en el tratamiento del síndrome del cromosoma X frágil en niños preescolares." Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología 33, no. 3 (2013): 146–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.rlfa.2012.12.001.

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Quiroga de Michelena, María Isabel, and Alicia Díaz Kuan. "Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas Examen prenatal no invasivo." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 62, no. 3 (2016): 265–68. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v62i1921.

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Abstract:
El examen prenatal no invasivo es un método de tamizaje para encontrar a aquellas gestantes que tienen un riesgo de aneuploidía alto, específicamente para las trisomías 21, 18 y 13, y anomalías del cromosoma X. Requiere de una muestra de sangre periférica materna, en la que se analiza el ADN fetal libre circulante. En esta revisión detallamos los beneficios, desventajas e indicaciones del estudio.
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Zavala Coca, Carlos. "Factores genéticos en la falla ovárica precoz." Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia 54, no. 3 (2015): 170–74. http://dx.doi.org/10.31403/rpgo.v54i1108.

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Abstract:
Se define la falla ovárica precoz (FOP) a la pérdida de la función ovárica en mujeres menores de 40 años, que se manifiesta con amenorrea, niveles de FSH elevados y niveles bajos de estradiol. En esta revisión, se describe los factores genéticos que predisponen a FOP, que incluyen las anomalías del cromosoma X y X frágil, defectos en genes autosómicos y defectos en los genes involucrados en la maduración del folículo ovárico.
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Rifé Soler, M., A. Sánchez Díaz, F. Ramos, and M. Milà Recasens. "Estudio de la proteína FMRP en la raíz de cabello: aplicación al diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil." Anales de Pediatría 59, no. 5 (2003): 431–35. http://dx.doi.org/10.1016/s1695-4033(03)78756-6.

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Rocha, Yermis Carolina, Juan Álvaro López, Julio Cesar Orrego, et al. "Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica." Biomédica 36, no. 2 (2016): 204. http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v36i2.2870.

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Abstract:
<p><strong>Introducción.</strong> La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH (<em>Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate</em>) de las células fagocíticas, las cuales afectan la producción de especies reactivas del oxígeno y la actividad microbicida. Actualmente, la única terapia curativa para esta enfermedad es la reconstitución inmune mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas.<br /><strong>Objetivo.</
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Moraleda Sepúlveda, Esther, Noelia Pulido García, Sara Cañas Pedrosa, Noelia Santos Muriel, and Cristina Pérez. "Características de lenguaje oral y escrito en síndrome de X-frágil." Revista INFAD de Psicología. International Journal of Developmental and Educational Psychology. 1, no. 1 (2021): 275–82. http://dx.doi.org/10.17060/ijodaep.2021.n1.v1.2063.

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Abstract:
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es uno de los síndromes genéticos más frecuente causante de discapacidad intelectual, que se produce principalmente en varones. La mayoría de las personas con síndrome X-Frágil adquieren el lenguaje oral, y en algunas ocasiones también dominan el lenguaje escrito, pero la adquisición inicial de las palabras se retrasa significativamente, y por esto, el desarrollo del lenguaje oral y escrito se encuentra retrasado. El objetivo de este estudio fue conocer la percepción de los padres sobre estos déficits. Participaron 8 familias de niños, adolescentes y ad
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Sabbagh-Haddad, Aida, Patrícia Valéria Cunha Georgevich, Monica Salfatis, and Denise Sabbagh Haddad. "Tratamiento ortopédico funcional de los maxilares y ortodóntico en paciente con síndrome del cromosoma X- frágil. Reporte de caso." Odontología Sanmarquina 24, no. 3 (2021): 269–76. http://dx.doi.org/10.15381/os.v24i3.20718.

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Abstract:
El síndrome X frágil (SXF) es un trastorno ligado al cromosoma X, en el brazo largo Xq27.3, que provoca diversas alteraciones como problemas de conducta, deficiencia intelectual, macroorquidia, pabellones auditivos grandes y prominentes, paladar profundo y ojival, prognatismo mandibular, maloclusión y anomalías dentarias. El objetivo de este informe fue presentar el caso clínico de una paciente de 16 años con SXF, leucodermia, que se sometió a un tratamiento ortopédico funcional de los maxilares para la corrección del apiñamiento dentario. En el examen clínico se observaron timidez, ansiedad,
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Garcés, M. F., A. Linares, I. C. Sarmiento, J. E. Caminos, S. Castaño, and M. Cortés. "Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en un grupo de niños con diagnóstico de hemofilia A en Colombia." Revista Colombiana de Hematología y Oncología 4, no. 2 (2017): 45. http://dx.doi.org/10.51643/22562915.249.

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Abstract:
Introducción. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, que presenta una incidencia de 1 en 5.000-10.000 varones, lo que la convierte en uno de los desórdenes más comunes de la hemostasia. La inversión del intrón 22 se considera la alteración más frecuente, con una prevalencia del 45% al 50%, seguida de la inversión en el intrón 1, con una prevalencia del 0,3% al 5% de los pacientes con fenotipo severo. Objetivo. Estudiar la inversión de los intrones 1 y 22 (INV1, INV22) del gen del factor VIII de la coagulación, mediante técnicas de LD PCR, en un grupo de pacientes pedi
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Martínez, Nancy, Ricardo Orlando, and Kelly José Muñoz. "Síndrome de Coffin-Lowry." Universitas Médica 51, no. 4 (2010): 427–33. http://dx.doi.org/10.11144/javeriana.umed51-4.sico.

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Abstract:
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresiv
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Delgadillo-Hernández, Mayra, Erika G. Martínez-Arévalo, and Rubén Zamudio-Candelas. "Síndrome de Klinefelter." TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río 7, no. 13 (2020): 37–38. http://dx.doi.org/10.29057/estr.v7i13.5089.

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Abstract:
El síndrome de Klinefelter es un conjunto de trastornos cromosómicos metabólicos y psicológicos más comunes en la población masculina afectando a 1 de cada 500 varones en el mundo. Este trastorno se encuentra presente en todas las células del organismo afectando a sus cromosomas.
 “Este trastorno se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY”. Es un errror aleatorio que ocurre al formarse cualquiera de los gametos, ya sea masculino o femenino.
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Arbeláez C., Felipe, Mario Rebolledo A., and C. M. Restrepo. "Falla ovárica prematura: Causas genéticas." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 46, no. 2 (1995): 130–34. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.1634.

Full text
Abstract:
Presentamos una paciente de 33 años de edad que consulta por amenorrea secundaria causada por una Falla Ovárica Prematura (FOP) secundaria a un Síndrome Turner en mosaico.La FOP definida como amenorrea hipergonadotrópica en pacientes menores de 40 años tiene una incidencia del 2 al 10%. Es causada por diferentes entidades entre las que encontramos desórdenes autoinmunes, defectos metabólicos y enzimáticos, enfermedades infecciosas, causas iatrogénicas, defectos en las gonadotropinas y causas genéticas. Estas últimas son responsables de FOP especialmente en pacientes menores de 30 años, en las
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Salgado, Perla Cristina, Adriana del Pilar Ramírez, Diana Marcela Gallo Orjuela, Carlos Alberto Garzón, Yaqueline Ladino, and Orietta Ivonne Beltrán. "Análisis clínico y citogenético de un caso de trastorno del desarrollo sexual testicular XX con SRY negativo." Revista Med 27, no. 1 (2020): 45–52. http://dx.doi.org/10.18359/rmed.4753.

Full text
Abstract:
El trastorno del desarrollo sexual (tds) testicular XX es una patología que se presenta en un individuo con cariotipo 46,XX con un fenotipo anatómico de genitales externos masculinos, que pueden variar desde la normalidad hasta la ambigüedad genital. Clínicamente se han descrito dos subgrupos de hombres 46,XX con SRY-negativos y SRY-positivos, dependiendo de la presencia o no del gen SRY que normalmente se encuentra en cromosoma y participando en la determinación testicular. En este artículo se describen los antecedentes personales y los hallazgos clínicos de un infante con anomalías de meato
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Peñalver-García, Dolores María, and Francisco Alberto García-Sánchez. "Conocimientos sobre Síndrome de X Frágil de los maestros de audición y lenguaje y los logopedas de la Región de Murcia." Revista de Investigación en Logopedia 11, no. 2 (2021): e68768. http://dx.doi.org/10.5209/rlog.68768.

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Abstract:
El síndrome de X Frágil (SXF) es la primera causa de discapacidad intelectual de origen hereditario y la segunda de origen genético después del síndrome de Down. Se produce por una mutación en el gen FMR1 en el brazo largo del cromosoma X. Su fenotipo es muy variado, presentando rasgos físicos característicos, junto con problemas de conducta, relacionados con hiperactividad y ansiedad social. Un área habitualmente afectada durante el desarrollo del niño es el lenguaje, en todas sus dimensiones, mostrándose rasgos propios en cada una de ellas. Por ello, estos niños siempre son atendidos por log
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Márquez -Junco, Maura María. "Rehabilitación protésica de un niño de 3 años con Displasia ectodérmica hipohidrótica." Revista de Odontopediatría Latinoamericana 2, no. 1 (2021): 7. http://dx.doi.org/10.47990/alop.v2i1.88.

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Abstract:
La Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (DEH) o síndrome de Christ-Siemens-Touraine, es una rara enfermedad de carácter congénito, siendo afectado uno o varios componentes del tejido ectodérmico. Caracterizado por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. La mayoría de los casos se relaciona con una herencia recesiva ligada al cromosoma X, afectándose por consiguiente en los varones, pero también existen otras formas de herencia autosómica dominante y recesiva. Se presenta el caso clínico de un niño de 3 años 5 meses con oligodoncia y reabsorción de los procesos alveolares por ausencia total de
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Muñoz Rivas, Maritza, Sandra Milena Castellar Leones, Edicson Ruiz Ospina, et al. "Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne." Pediatría 52, no. 3 (2020): 75–84. http://dx.doi.org/10.14295/p.v52i3.153.

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Abstract:
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la miopatía más común en niños, de herencia recesiva ligada al cromosoma X y causada por mutaciones en el gen DMD (Xp21.2). Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular progresiva, con consecuentes complicaciones musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, entre otras. Considerando la alta prevalenciade esta condición (prevalencia mundial 0.5 por cada 10 000 hombres) (1,2) y la importancia del manejo multidisciplinar para el diagnóstico oportuno y el manejo adecuado de los pacientes, se realiza un consenso interdisciplinario de expertos para pr
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Urzúa, Blanca, Tito Ureta, and Victor Cifuentes. "ANALISIS DE LA SECCION 8 DEL CROMOSOMA X DE Drosophila melanogaster MEDIANTE EL USO DE CLONES YAC DE Saccharomyces cerevisiae*." Boletín Micológico 12 (January 1, 1997): 79. http://dx.doi.org/10.22370/bolmicol.1997.12.0.984.

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Muñoz García, Abián Antonio, José Carlos Cabrera López, Alfredo Santana Rodríguez, Laura Toledo Bravo de Laguna, Alexandre Santana Artiles, and Irma Sebastián García. "Paraplejía espástica hereditaria ligada al cromosoma X por mutación en el gen L1CAM: presentación de tres casos del síndrome CRASH." Revista de Neurología 62, no. 05 (2016): 218. http://dx.doi.org/10.33588/rn.6205.2015380.

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Velasco, Harry, Natalia García, José Ignacio Madero, et al. "Complicaciones materno fetales en pacientes con Síndrome de Turner. Reporte de dos casos manejados con donación de óvulos." Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología 57, no. 2 (2006): 117–23. http://dx.doi.org/10.18597/rcog.511.

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Abstract:
El Síndrome de Turner (ST) es la patología más frecuente que compromete los cromosomas sexuales, es causada por la ausencia completa o parcial del cromosoma X. Las implicaciones reproductivas de estos pacientes que se constituyen en infertilidad por una falla ovárica prematura y disgenesia gonadal, sugieren que el manejo indicado es la donación de óvulos asociada con la generación de embriones in vitro y su posterior transferencia, previa preparación endometrial. En este artículo se informan dos casos de ST manejados con ovodonación y sus implicaciones clínicas en el embarazo: Desproporción ce
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Benavente Talavera, Susel A., Lizeth Y. Cabanillas Burgos, and Ángel F. Vera Portilla. "SÍNDOME DE NARP EN PACIENTE PEDIÁTRICO: REPORTE DE UN CASO." Revista Médica Basadrina 12, no. 2 (2019): 28–34. http://dx.doi.org/10.33326/26176068.2018.2.640.

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Abstract:
El síndrome de NARP (neuropatía, ataxia, retinitis pigmentosa) es una encefalomielopatía de herencia ligada al cromosoma X, asociada a una mutación en el gen mitocondrial ATP6 que consiste en el cambio de una tiamina por guanina en la posición 8993 del genoma mitocondrial, determinando la sustitución del aminoácido leucina por arginina y produciendo proteínas anormales con alteración de la energía mitocondrial. El grado de severidad de los síntomas, depende del porcentaje de mitocondrias que portan la mutación y el tejido en el que se encuentre el mayor número de mitocondrias mutadas. Se prese
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Bazalar-Montoya, Jeny, Maryenela Illanes-Manrique, Miguel Inca-Martinez, et al. "Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú." Revista de Neuro-Psiquiatria 83, no. 4 (2021): 278–83. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v83i4.3893.

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Abstract:
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el di
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Alvear, María Cristina. "MANEJO ESTOMATOLÓGICO DE UN PACIENTE PEDIÁTRICO CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. REPORTE DE UN CASO." Odontología Activa Revista Científica 1, no. 2 (2018): 55–60. http://dx.doi.org/10.31984/oactiva.v1i2.138.

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Abstract:
La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad ligada al cromosoma X, que afecta aproximadamente 1 de cada 3,300 varones nacidos vivos. Es causada por la ausencia o la mutación del gen que codifica la proteína distrofina. El propósito de este caso fue revisar la literatura actual sobre los aspectos importantes de atención infantil en la DMD. PRESENTACIÓN DE CASO: Acude a la clínica de Odontopediatría, un paciente masculino de 8 años de edad con discapacidad para la marcha y constitución ectomorfica, diagnosticado médicamente de DMD. A la exploración intraoral se encontró: clase I de
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Alvear, María Cristina. "MANEJO ESTOMATOLÓGICO DE UN PACIENTE PEDIÁTRICO CON DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE. REPORTE DE UN CASO." Odontología Activa Revista Científica 1, no. 2 (2018): 55. http://dx.doi.org/10.26871/oactiva.v1i2.138.

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Abstract:
La Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad ligada al cromosoma X, que afecta aproximadamente 1 de cada 3,300 varones nacidos vivos. Es causada por la ausencia o la mutación del gen que codifica la proteína distrofina. El propósito de este caso fue revisar la literatura actual sobre los aspectos importantes de atención infantil en la DMD. PRESENTACIÓN DE CASO: Acude a la clínica de Odontopediatría, un paciente masculino de 8 años de edad con discapacidad para la marcha y constitución ectomorfica, diagnosticado médicamente de DMD. A la exploración intraoral se encontró: clase I de
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Garcés, María Fernanda, Adriana Linares, Isabel Cristina Sarmiento, and Jorge Eduardo Caminos. "Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en niños con hemofilia A severa utilizando técnica de PCR de larga distancia." Revista de la Facultad de Medicina 65, no. 2 (2017): 245–51. http://dx.doi.org/10.15446/revfacmed.v65n2.57012.

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Abstract:
Introducción. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, con una incidencia de 1 en 5 000 a 10 000 varones y es el trastorno hemostático congénito más frecuente en varones. En pacientes con fenotipo severo, las inversiones de los intrones 22 y 1 son las mutaciones más comunes con una prevalencia del 45% a 50% y del 1% al 5% de los pacientes, respectivamente.Objetivo. Determinar la frecuencia de la inversión de los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII de la coagulación en menores de 18 años con hemofilia A severa en Bogotá D.C.Materiales y métodos. Estudio descriptivo y
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Galindo-Bocero, J., S. Macías-Franco, N. García-González, C. Valles-Antuña, I. Hernando Acero, and P. Rozas-Reyes. "Diagnóstico de un caso de ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2 ligada al cromosoma X mediante electrorretinografía y secuenciación del gen CACNA1F." Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 95, no. 12 (2020): 607–10. http://dx.doi.org/10.1016/j.oftal.2020.06.004.

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Elizabeth Ramos-Raudry and David José Dávila-Ortiz de Montellano. "Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: breve revisión de la literatura." Archivos de Neurociencias 22, no. 4 (2017): 44–54. http://dx.doi.org/10.31157/archneurosciencesmex.v22i4.167.

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Abstract:
Introducción: Las enfermedades de la mielina han sido descritas desde el siglo XIX; las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades, de curso progresivo, que pueden manifestar una amplia gama de síntomas y complicaciones, en su mayoría son de etiología genética, siendo el Síndrome de Pelizaeuz Merzbacher, de herencia ligada al cromosoma X, el más frecuente de estos. Objetivo: Brindar una panorámica actualizada sobre las enfermedades desmielinizantes en especial del síndrome de Pelizaeuz Merzbacher. Método: Se seleccionaron los artículos considerados mas relevantes por los autores
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Poletti, L., Muñoz C., G. Mazzotti, G. Poletti, and A. Cazorla. "Tasa de transporte de litio en Enfermedad Maníaco-depresiva e Hipertensión arterial esencial." Revista de Neuro-Psiquiatria 51, no. 4 (2013): 137–48. http://dx.doi.org/10.20453/rnp.v51i4.1220.

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Abstract:
Se presenta el estudio de la Tasa de Transporte de Lilia (TTLi) en cincogrupos de personas: Control; pacientes con Enfermedad Maniaco-Depresiva (EMD), pacientes de Hipertensión Arterial Esencial (HAE) y parientes de EMD y HAE. Se estudia también la TTLi en 13 familias de EMD (dos a tres generaciones). Los resultados obtenidos nos llevan a la conclusión que 10 trasmisiiln genetica de Ia EMD, en los casos en que el cromosoma X es el comprometido, es de caracter recesivo, mientras que en la HAE es de caracter dominante. y sugerimos que el estudio de la TTLi podria ser un elemento valioso para el
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Bastidas Pacheco, Gilberto Antonio, Hilda Pérez, and Esmeralda Vizzi. "Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: características bioquímicas y moleculares. Prevalencia de la deficiencia." Archivos de Medicina (Manizales) 15, no. 1 (2015): 138–50. http://dx.doi.org/10.30554/archmed.15.1.667.2015.

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Abstract:
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima citoplasmática que se encuentra distribuida en todas las células del organismo y que cataliza el primer paso de la vía de las pentosas en el cual la glucosa 6 fosfato (G6P) es convertida a 6-fosfogluconato (6FG) y el NADP reducido a NADPH, proceso indispensable para proteger a los eritrocitos del daño oxidativo. La deficiencia de la enzima G6PD es la eritroenzimopatía más común, es recesiva y ligada al cromosoma X, con amplia distribución mundial y elevada heterogeneidad genética y bioquímica. Se realizó una revisión sobre aspectos bioqu
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Robles Bello, Mª Auxiliadora. "Un caso de síndrome X Frágil y su intervención desde la Atención Infantil Temprana." Electronic Journal of Research in Education Psychology 9, no. 25 (2017): 1333. http://dx.doi.org/10.25115/ejrep.v9i25.1621.

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Abstract:
Introducción. El síndrome de Cromosoma X Frágil (SFX) es la primera causa más frecuente de discapacidad intelectual y la segunda asociada a factores genéticos, solo superada por el síndrome de Down. Se observa en la literatura científica que existe una gran variabilidad den tro del fenotipo conductual que este síndrome presenta, de ahí la necesidad de realizar una adecuada evaluación del caso que sea atendido desde la Atención Temprana (AT), ya que los aspectos generales de este síndrome, que son los conocidos, sirven parcialmente para orientar el tratamiento desde un programa de AT.Método. Se
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