Relevant bibliographies by topics / Instabilité des répétitions

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  1. Journal articles
  2. Dissertations / Theses
  3. Book chapters

Academic literature on the topic 'Instabilité des répétitions'

Author: Grafiati
Published: 19 October 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Instabilité des répétitions"

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de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon, and Stéphanie Tomé. "Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1." médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.

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Abstract:
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (f
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2

GÜNDAY-, Rıfat. "Répétition, Transition et Instabilité dans les Descriptions de Robbe-Grillet." International Journal of Languages Education 7.2, no. 7.2 (2019): 114–23. http://dx.doi.org/10.29228/ijlet.23372.

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3

Roman, Pascal. "Fantasme d'infanticide et construction du narcissisme primaire ; expression projective au Rorschach et au TAT." Psychologie clinique et projective 2, no. 1 (1996): 49–61. http://dx.doi.org/10.3406/clini.1996.1084.

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Abstract:
L'hypothèse que je me propose de mettre ici au travail est que les processus en jeu dans la constitution du narcissisme primaire mobilisent électivement les enjeux liés au fantasme d'infanticide et à la perlaboration d'une violence primitive. Dans ce cadre, une lecture de protocoles d'épreuves projectives (Rorschach et T.A.T) recueillis auprès d'enfants confrontés à l'expérience d'une violence parentale non élaborée, permet de repérer les éléments propres à spécifier des avatars dans les émergences symbolisantes. Les caractéristiques propres à ces protocoles (expression brute de fantasmes viol
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4

Iyembo Nginda, Rodrigue. "La pensée systémique des transitions appliquée à l’est de la RDC : Un modèle de la résistance a la résilience." Acta Europeana Systemica 9 (July 7, 2020): 137–44. http://dx.doi.org/10.14428/aes.v9i1.56093.

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Abstract:
Cet article introduit le concept de la résilience dans la pensée systémique des transitions contextualisé par rapport à la situation sociale que vivent les populations de l’Est de la RD Congo ; La notion de résilience correspond à la capacité d'un système à intégrer une perturbation dans son fonctionnement, sans changer de structure qualitative. L'un de ses intérêts est qu'elle relativise le caractère positif d'un certain nombre de concepts systémiques, tel que la stabilité et l'équilibre. Un système sera dit résilient lorsqu'il est capable de se maintenir alors qu'il est affecté par des pertu
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Dissertations / Theses on the topic "Instabilité des répétitions"

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Foiry, Laurent. "La dystrophie myotonique de Steinert : instabilité des triplets répétés CTG et métabolisme de l'ADN." Paris 5, 2006. http://www.theses.fr/2006PA05P620.

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Abstract:
La dystrophie myotonique de Steinert (DM1) est une pathologie multisystémique due à l’amplification d’une répétition CTG dans la région 3’-UTR du gène DMPK. Chez les patients, le nombre de CTG augmente lors des transmissions parentales, ce qui permet d’expliquer l’apparition et l’aggravation des symptômes de plus en plus tôt au cours des générations. La taille de cette répétition augmente également dans les tissus des patients ce qui pourrait expliquer la progression de la sévérité des symptômes au cours de la vie. Afin d’identifier quels sont les mécanismes d’instabilité impliqués, j’ai crois
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2

Ribeyre, Cyril. "Instabilité du minisatellite humain CEB1 chez la levure Saccharomyces cerevisiae en absence de Rad27/FEN1 et Pif1." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077193.

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Abstract:
Tous les organismes possèdent des séquences répétées en tandem dont la caractéristique principale est leur instabilité. Néanmoins, elles possèdent des rôles fonctionnels et sont impliquées dans des pathologies. Deux grands types existent : les microsatellites (motifs inférieurs à 10 pb) et les minisatellites (motifs supérieurs à 10 pb). Certains minisatellites humains, appelés hypervariables, sont très instables en méiose mais relativement stables en mitose. L'insertion du minisatellite humain hypervariable CEB1 chez S. Cerevisiae a permis de dévoiler les différences existant entre l'instabili
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3

Kerrest, Alix. "Mécanismes moléculaires impliqués dans les réarrangements de répétitions de trinucléotides chez la levure S. Cerevisiae." Paris 6, 2007. http://www.theses.fr/2007PA066342.

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Abstract:
L'étude de l'évolution des génomes est essentiellement basée sur deux questions : comment les génomes ont-ils évolués les uns par rapport aux autres ? Par quels mécanismes cette évolution a-t-elle eu lieu ? Ce sont ces deux questions, centrales dans la thématique de ma thèse, que j’ai étudiées chez S. Cerevisiae. Dans le cadre du consortium Génolevures 2, nous nous sommes intéressés à l'évolution des mécanismes de maintenance de l'ADN sous la forme d'un travail de génomique comparative portant sur les génomes de C. Glabrata, K. Lactis, D. Hansenii et Y. Lipolytica, nouvellement séquencées. Nou
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Pontual, Laure de. "Identification de nouveaux facteurs chimiques capables de moduler l'instabilité des répétitions CTG dans la dystrophie myotonique de type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2024SORUS198.pdf.

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Abstract:
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est la dystrophie la plus fréquente chez l'adulte avec une prévalence estimée à 1 : 8000 individus. C'est une maladie multi-systémique caractérisée par des atteintes musculaires, cardiaques, cognitives et digestives responsables d'une réduction de l'espérance et de la qualité de vie des patients. Elle est causée par une expansion anormale de répétitions CTG en 3'UTR du gène DMPK. Dans la population générale, le nombre de répétitions est inférieur à 35 CTG tandis qu'il dépasse 50 CTG et peut atteindre jusqu'à plusieurs milliers de répétitions chez les pa
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Goula, Agathi Vasiliki. "Implication des lésions oxydantes et du mécanisme de réparation par excision de base dans la sélectivité tissulaire de l'instabilité somatique des répétitions CAG dans la maladie de Huntington." Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00868694.

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Abstract:
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative fatale, causée par l'expansion des répétitions CAG du gène de Huntingtine. La longueur de l'expansion est instable et proportionnelle à la gravité de la maladie. L'instabilité varie selon les tissus, p.ex. le striatum est très instable et dégénère, alors que le cervelet a une instabilité limitée et est épargné par la maladie. Nous avons étudié le rôle des lésions oxydantes et du mécanisme de réparation par excision de base (BER) dans la sélectivité tissulaire de l'instabilité dans ces deux tissus de souris R6/1. Le niveau des lési
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Grillo, Giacomo. "The ICF syndrome and emergent players in DNA methylation and development : when studying a rare genetic disease sheds new light on an "old" field." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2017. http://www.theses.fr/2017USPCC300/document.

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Abstract:
La méthylation de l'ADN est un processus vital pour le développement des mammifères. Sa distribution anormale,notamment au niveau des régions répétées du génome, est une signature pathologique. La découverte de maladies héréditaires touchant la stabilité du génome a permis des avancées considérables dans l'identification des acteurs et des mécanismes. Nous avons choisi d'étudier le syndrome ICF (Immunodéficience, instabilité Centromérique et anomalies Faciales), première maladie génétique identifiée avec des défauts de la méthylation de l’ADN, liés à une instabilité chromosomique. Lorsque j'ai
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7

Molin, Quentin. "Contribution à l’étude de la robustesse des MOSFET-SiC haute tension : Dérive de la tension de seuil et tenue aux courts-circuits." Thesis, Lyon, 2018. http://www.theses.fr/2018LYSEI111.

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Abstract:
Ce manuscrit est une contribution à l’étude de la fiabilité et de la robustesse des composants MOSFET sur carbure de silicium, matériau semi-conducteur grand gap qui possède des caractéristiques bien meilleures que le silicium. Ces nouveaux interrupteurs de puissances permettent d’obtenir entre autres propriétés remarquables, des fréquences de commutations et des tenues en tension plus élevées dans les systèmes de conversions de puissance. Ils sont particulièrement mis en avant depuis un peu plus d’une dizaine d’années pour les gains en performances, diminution des tailles et poids qu’ils appo
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8

D'Anjou, Hélène. "Étude de l'organisation fonctionnelle du génome humain par un modèle d'interactions entre les séquences répétitives de type LINE-1." Thèse, 2003. http://hdl.handle.net/1866/14650.

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Book chapters on the topic "Instabilité des répétitions"

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Molinier, Pascale. "Jack le masochiste." In 24 heures chrono, naissance du genre sécuritaire ? Librairie Philosophique J. Vrin, 2022. http://dx.doi.org/10.53984/philoseries06439.

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Abstract:
L’article explore les liens entre le masochisme moral du personnage principal de 24 heures chrono, Jack Bauer, et les catastrophes terroristes à répétition qui forment son univers. D’une part, la série vise, à travers le jeu des identifications proposées aux spectateurs, à leur procurer une jouissance masochiste plutôt que sadique. Ce « fantasme culturel » offre une scène masochiste qui vient érotiser le trauma sociétal du 11 Septembre et opère comme une tentative d’élaboration de l’effroi et de la sidération. L’univers auquel Jack doit s’affronter est construit sur le mode traumatique du « to
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