Dissertations / Theses on the topic 'Leukodystrophie'
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Kaminski, Debora [Verfasser]. "Intrazerebroventrikuläre Enzymersatztherapie der Metachromatischen Leukodystrophie / Debora Kaminski." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2014. http://d-nb.info/1061041875/34.
Full textStein, Axel [Verfasser]. "Neuroinflammation in Mausmodellen der Metachromatischen Leukodystrophie / Axel Stein." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2016. http://d-nb.info/1119888581/34.
Full textBrysch, Klaudia [Verfasser]. "De- und Remyelinisierung im Mausmodell der Metachromatischen Leukodystrophie / Klaudia Brysch." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2019. http://d-nb.info/1200019938/34.
Full textZech, Isabell [Verfasser]. "Substratreduktionstherapie der Metachromatischen Leukodystrophie: Expression der Cerebrosid-Sulfotransferase und Etablierung einer hochdurchsatzfähigen Aktivitätsbestimmung / Isabell Zech." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2013. http://d-nb.info/1044972076/34.
Full textErwes, Kim Lina [Verfasser]. "Patientenspezifische induziert pluripotente Stammzellen als Modellsystem zur Untersuchung der lysosomalen Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie / Kim Lina Erwes." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2017. http://d-nb.info/1150777737/34.
Full textErwes, Kim Lina [Verfasser]. "Patientenspezifische induziert pluripotente Stammzellen als Modellsystem zur Untersuchung der lysosomalen Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie / Kim Lina Erwes." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2019. http://d-nb.info/1178162303/34.
Full textWeißenberg, Christine [Verfasser], and Gernot [Akademischer Betreuer] Bruchelt. "Analytik von Galaktocerebrosid-3-sulfat im Urin zur Diagnostik der Metachromatischen Leukodystrophie / Christine Weißenberg ; Betreuer: Gernot Bruchelt." Tübingen : Universitätsbibliothek Tübingen, 2011. http://d-nb.info/1161464654/34.
Full textZiehme, Jakob Erdmann Sié [Verfasser], and Inge [Akademischer Betreuer] Krägeloh-Mann. "Intrafamiliäre Variabilität bei Metachromatischer Leukodystrophie – der natürliche Verlauf bei Geschwistern / Jakob Erdmann Sié Ziehme ; Betreuer: Inge Krägeloh-Mann." Tübingen : Universitätsbibliothek Tübingen, 2020. http://d-nb.info/1206933852/34.
Full textSCALIA, Federica. "GENETIC CHAPERONOPATHIES ASSOCIATED WITH GROUP II CHAPERONIN VARIANTS." Doctoral thesis, Università degli Studi di Palermo, 2020. http://hdl.handle.net/10447/395218.
Full textStahl, Katharina. "Transgene Zebrafischmodelle zur Charakterisierung der Rolle der Astrozyten in der Entwicklung des Nervensystems und in der Leukodystrophie Alexander disease (AXD)." Diss., lmu, 2010. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-121668.
Full textStrölin, Manuel [Verfasser], and Ingeborg [Akademischer Betreuer] Krägeloh-Mann. "Quantifizierung der Gehirnveränderung bei Kindern mit juveniler Metachromatischer Leukodystrophie und der Effekt der Stammzelltransplantation / Manuel Strölin ; Betreuer: Ingeborg Krägeloh-Mann." Tübingen : Universitätsbibliothek Tübingen, 2018. http://d-nb.info/1168634709/34.
Full textBöckenhoff, Annika [Verfasser]. "Enzymersatztherapie der metachromatischen Leukodystrophie : Untersuchungen zur Steigerung des Übertritts der Arylsulfatase A über die Blut-Hirn-Schranke durch die Verwendung von Peptidvektoren / Annika Böckenhoff." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2013. http://d-nb.info/1044970731/34.
Full textKim, Nee Na. "Therapeutic strategies in murine globoid-cell leukodystrophy (Krabbe's disease)." Thesis, University of Cambridge, 2013. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.608111.
Full textPiguet, Françoise. "Brain gene therapy for metachromatic leukodystrophy : towards clinical trial." Paris 5, 2011. http://www.theses.fr/2011PA05T010.
Full textRusciano, Isabella <1990>. "Cellular signalling and morphological alterations in Autosomal Dominant Leukodystrophy." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2020. http://amsdottorato.unibo.it/9533/1/ADLD%20TESI%20dottorato%20iSABELLA%20RUSCIANO%2002.11.pdf.
Full textUhlenberg, Birgit [Verfasser]. "Klinische und genetische Aspekte bei Muskeldystrophie Duchenne und Becker und hypomyelinisierenden Leukodystrophien / Birgit Uhlenberg." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2009. http://d-nb.info/1027813720/34.
Full textVisigalli, Ilaria. "Ex vivo gene therapy approaches for the treatment of globoid cell leukodystrophy." Thesis, Open University, 2009. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.497392.
Full textFinnsson, Johannes. "Radiological studies of LMNB1-related autosomal dominant leukodystrophy and Marinesco-Sjögren syndrome." Doctoral thesis, Uppsala universitet, Radiologi, 2016. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-303171.
Full textHarvey, John Steven. "Metachromatic leukodystrophy : the role of non-pathogenic sequence variants in the causation of disease /." Title page, contents and abstract only, 1996. http://web4.library.adelaide.edu.au/theses/09PH/09phh341.pdf.
Full textBaars, Christina [Verfasser]. "Hippocampal cellular and network properties in a mouse model of metachromatic leukodystrophy / Christina Baars." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2017. http://d-nb.info/1149154276/34.
Full textSchuster, Tilman [Verfasser]. "Development of Enzyme Replacement and Pharmacological Chaperone Approaches for Therapy of Metachromatic Leukodystrophy / Tilman Schuster." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2014. http://d-nb.info/1081423668/34.
Full textTürkmen, Mevlude [Verfasser], Pfeifenbring [Akademischer Betreuer], Wolfgang [Gutachter] Brück, Jutta [Gutachter] Gärtner, and Thomas [Gutachter] Meyer. "Histologische Charakterisierung der Leukodystrophien und deren differentialdiagnostische Abgrenzung / Mevlude Türkmen ; Gutachter: Wolfgang Brück, Jutta Gärtner, Thomas Meyer ; Betreuer: Pfeifenbring." Göttingen : Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2020. http://d-nb.info/120673163X/34.
Full textPant, Devesh Chandra 1987. "Identification of the sphingolipid desaturase DEGS1 as a novel gene for a leukodystrophy in therapeutic hope." Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2018. http://hdl.handle.net/10803/664936.
Full textSundblom, Jimmy. "Autosomal Dominant Leukodystrophy with Autonomic Symptoms and Rippling Muscle Disease : Translational Studies of Two Neurogenetic Diseases." Doctoral thesis, Uppsala universitet, Neurologi, 2011. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-162048.
Full textSantambrogio, Sara. "Neural stem cell compartments in a mouse model of globoid cell leukodystrophy : Implication for therapeutic strategies." Thesis, Open University, 2011. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.536058.
Full textCASCINO, FEDERICA. "Development of chimeric lysosomal enzymes with improved bioavailability to advance gene therapy strategies for globoid cell leukodystrophy." Doctoral thesis, Università Vita-Salute San Raffaele, 2023. https://hdl.handle.net/20.500.11768/137022.
Full textHamatani, Mio. "Altered features of monocytes in adult onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia: A clue to the pathomechanism of microglial dyshomeostasis." Kyoto University, 2020. http://hdl.handle.net/2433/259005.
Full textMelin, Malin. "Identification of Candidate Genes in Four Human Disorders." Doctoral thesis, Uppsala : Acta Universitatis Upsaliensis, 2006. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-7344.
Full textSALSANO, ETTORE. "Clinical and Genetic Characterization of Leukoencephalopathies in Adults." Doctoral thesis, Università degli Studi di Milano-Bicocca, 2022. http://hdl.handle.net/10281/374739.
Full textSFERRA, ANTONELLA. "RNF220: a novel ubiquitin E3 ligase associated to autosomal recessive leukodystrophy with ataxia and deafness AR-LAD: is involved in nuclear lamina integrity control." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2012. http://hdl.handle.net/2108/202231.
Full textLópez, Hernández Tania. "Aproximaciones bioquímicas y celulares a la fisiopatología de la Leucoencefalopatía Megalencefálica." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2012. http://hdl.handle.net/10803/83531.
Full textArnedo, Llena Tanit. "Paper del canal de clorur CIC-2 en les patologies de la mielina." Doctoral thesis, Universitat de Barcelona, 2015. http://hdl.handle.net/10803/310220.
Full textElitt, Matthew S. "DISEASE MODELING AND THERAPEUTIC DEVELOPMENT FOR PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE." Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2019. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1536687505814955.
Full textDepiets, Bérengère. "Etude physiopathologique de modèles murins de leucodystrophies dysmyélinisantes et approche thérapeutique." Thesis, Clermont-Ferrand 1, 2012. http://www.theses.fr/2012CLF1MM04/document.
Full textRedin, Claire. "NGS-based approaches for the diagnosis of intellectual disability and other genetically heterogeneous developmental disorders." Thesis, Strasbourg, 2014. http://www.theses.fr/2014STRAJ129/document.
Full textAvola, Rosanna. "Dynamic expression of aquaporins in physiological and pathophysiological in vitro models." Doctoral thesis, Università di Catania, 2017. http://hdl.handle.net/10761/3620.
Full textWeiler, Nina [Verfasser]. "Entwicklung eines Zellkulturmodells zur metachromatischen Leukodystrophie durch Transduktion glialer Zellen mit lentiviralen Vektoren / Nina Weiler." 2007. http://d-nb.info/984625321/34.
Full textGraf, Franziska. "Morphometrische Analyse des Axonwachstums bei Arylsulfatase A- und Ceramidgalaktosyltransferase-defizienten Mäusen als Modell der humanen metachromatischen Leukodystrophie." 2005. http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&doc_number=015430894&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA.
Full textKassmann, Celia Michèle [Verfasser]. "Konditionale Inaktivierung von Peroxisomen im Nervensystem der Maus : ein transgenes Modell einer humanen Leukodystrophie / vorgelegt von Celia Michèle Kassmann." 2006. http://d-nb.info/979178746/34.
Full textStahl, Katharina [Verfasser]. "Transgene Zebrafischmodelle zur Charakterisierung der Rolle der Astrozyten in der Entwicklung des Nervensystems und in der Leukodystrophie Alexander disease (AXD) / vorgelegt von Katharina Stahl." 2010. http://d-nb.info/1008344087/34.
Full textMatthes, Frank [Verfasser]. "Enzymersatztherapie der metachromatischen Leukodystrophie : Untersuchungen zur therapeutischen Wirksamkeit rekombinanter humaner Arylsulfatase A und zum transendothelialen Übertritt über die Blut-Hirn-Schranke / vorgelegt von Frank Matthes." 2010. http://d-nb.info/1009935798/34.
Full textLin, Dar-Shong, and 林達雄. "CNS-targeted Gene Therapy in Globoid Cell Leukodystrophy." Thesis, 2013. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/k5zrm2.
Full textTan, Mohd Adi Firdaus. "Metachromatic leukodystrophy improved diagnosis and prognosis / Mohd Adi Firdaus Tan." 2006. http://hdl.handle.net/2440/22369.
Full text"Characterization of arylsulfatase A from different forms of metachromatic leukodystrophy patients." Tulane University, 1994.
Find full textKarumbayaram, Saravanan [Verfasser]. "Biochemical and cell culture approach to study the molecular aspects of metachromatic leukodystrophy / vorgelegt von Saravanan Karumbayaram." 2006. http://d-nb.info/978382951/34.
Full text"Developing Mesenchymal Stromal Cell Therapy for Neurodegenerative Diseases using the Murine Models of Globoid Cell Leukodystrophy and Multiple Sclerosis." Tulane University, 2015.
Find full textRamakrishnan, Hariharasubramanian [Verfasser]. "Effects of transgenic overexpression of Polysialytransferase (PST) on myelination and impact of increased sulfatide accumulation in Arylsulfatase A deficient mice and its relevance to Metachromatic leukodystrophy / vorgelegt von Hariharasubramanian Ramakrishnan." 2007. http://d-nb.info/986757845/34.
Full textStumpf, Sina Kristin. "Therapeutic approaches for two distinct CNS pathologies." Doctoral thesis, 2018. http://hdl.handle.net/21.11130/00-1735-0000-0005-13E7-1.
Full textTétreault, Martine. "Études de nouvelles maladies neurogénétiques chez les Canadiens français." Thèse, 2013. http://hdl.handle.net/1866/10127.
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