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Academic literature on the topic 'Lysosomale Speichererkrankung'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 14 February 2022

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Journal articles on the topic "Lysosomale Speichererkrankung"

1

Kurschat, Christine. "Morbus Fabry." Dialyse aktuell 24, no. 07 (September 2020): 248–49. http://dx.doi.org/10.1055/a-1153-6354.

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Abstract:
Morbus Fabry ist eine seltene, X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A bedingt ist 1, 2. Dadurch kommt es zu einer schleichenden Akkumulation von Glykosphingolipiden, v. a. Globotriaosylceramid (Gb3/GL3). Klinisch ist die Erkrankung durch eine Herzbeteiligung, eine zunehmende Niereninsuffizienz, Schlaganfälle, neuropathische, brennende Schmerzen an Händen und Füßen (Akroparästhesien), Angiokeratome der Haut und Hornhauteinlagerungen (Cornea verticillata) gekennzeichnet. Da die Symptome des M. Fabry meist unspezifisch sind, ist der Zeitraum bis zur Diagnose oft lang. Aufgrund des Erbgangs sind Männer meist stärker betroffen, bei Frauen ist das Bild variabler – sie können aber auch ähnlich schwere Symptome aufweisen.
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2

Wiese, M., S. Schwarz, AC Muntau, R. Santer, D. Niemeyer, and C. Petermann. "Morbus Niemann-Pick Typ B – Eine seltene lysosomale Speichererkrankung – Ein Patientenfall mit pulmonaler Beteiligung." Pneumologie 72, S 01 (February 21, 2018): S81. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1619334.

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3

Schulze, M., S. Groeschel, J. Gburek-Augustat, T. Nägele, and M. Horger. "Lysosomal Storage Diseases – Lysosomale Speichererkrankungen." RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren 187, no. 12 (November 26, 2015): 1057–60. http://dx.doi.org/10.1055/s-0035-1552368.

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4

Haase, Claudia. "Enzymersatztherapie bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen." Kinder- und Jugendmedizin 6, no. 04 (2006): 241–47. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1617913.

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Abstract:
ZusammenfassungAngeborene Stoffwechselerkrankungen können sowohl nach den biochemischen Funktionsstörungen als auch nach der zellulären Lokalisation eingeteilt werden. Störungen in den Lysosomen werden als lysosomale Stoffwechselerkrankungen bezeichnet. Dabei sind seit langem Speichererkrankungen wie M. Gaucher, M. Fabry oder Mucopolysaccharidosen bekannt. Im Verlauf der letzten Jahrzehnte hat sich ein zunehmendes Wissen über die Pathologie lysosomaler Speichererkrankungen ergeben. Genetische Hintergründe, Enzymdefekte und Therapiemöglichkeiten wurden aufgedeckt. Nach anfänglicher Isolierung von Enzymen aus menschlichen und tierischen Zellen gelangen spezifische Modifizierungen der nun rekombinant herstellbaren humanen Enzyme zur Enzymersatztherapie (ERT). Im Folgenden sollen häufigere Speichererkrankungen vorstellt werden, das diagnostische Prozedere bei Verdacht auf lysosomale Stoffwechselerkrankungen erklärt und auf mögliche Therapieformen eingegangen werden. Schwerpunktmäßig soll dabei auf die Enzymersatztherapie, vor allem bei den schon länger behandelbar gewordenen Erkrankungen M. Gaucher, M. Fabry und Mukopolysaccharidose Typ 1 (Hurler/Scheie), besonderes Augenmerk gelegt werden.
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5

Schöpfer, K., E. Miebach, M. Beck, and S. Pitz. "Lysosomale Speichererkrankungen - Update und neue therapeutische Optionen." Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 228, no. 02 (March 22, 2010): 144–60. http://dx.doi.org/10.1055/s-0028-1109958.

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6

Das, Anibh, Florian Lagler, Michael Beck, Maurizio Scarpa, and Christina Lampe. "Lysosomale Speichererkrankungen: Herausforderungen bei der sektorübergreifenden, multiprofessionellen Patientenversorgung mit Enzymersatztherapie." Klinische Pädiatrie 229, no. 03 (May 2017): 168–74. http://dx.doi.org/10.1055/s-0043-103088.

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Abstract:
Zusammenfassung Hintergrund Aufgrund ihrer Seltenheit sind Studien bei Orphan Diseases schwierig. Nur für wenige dieser Erkrankungen stehen kausale Therapien zur Verfügung. Die Entwicklung und Herstellung von Medikamenten wie bspw. Enzymersatztherapien (ERT) ist aufwändig, die Patientenzahl niedrig, was zu hohen Preisen führt. Am Beispiel einer Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, den lysosomalen Speichererkrankungen (LSDs), beleuchten wir die Herausforderungen bei der sektorübergreifenden Dauertherapie unter Zugrundelegung einer Literaturrecherche in Pubmed sowie eigener Erfahrungen. Viele ERTs haben ein positives Kosten-Nutzen Verhältnis. Mögliche Nebenwirkungen sind schwere allergische Reaktionen bis hin zur Anaphylaxie. ERT ist zu Lasten von GKV/PKV verschreibungsfähig, Regresse aufgrund Richtgrößenüberschreitung lassen sich mit „Praxisbesonderheiten“ umgehen. Die Verabreichung der intravenösen ERT ist weniger gut geregelt. Ein stationärer Aufenthalt zur ERT führt oft zu finanziellen Problemen (untere Grenzverweildauer), wenngleich dieser Verabreichungsmodus der sicherste ist. Ein tagesstationärer Aufenthalt ist am günstigsten, wobei bei dieser Option die Übernahme der Kosten für die ERT außerhalb der Tagesklinkpauschale durch GKV/PKV im Vorfeld zu klären ist. Eine ambulante Heimtherapie ist machbar, die Entscheidung hierfür muss für jeden Patienten sorgfältig individuell abgewogen werden. Die Durchführung der ERT wird vom behandelnden Arzt an ein Schwestern-/Pflegerteam delegiert, haftungs-, strafrechtliche sowie ethische Aspekte sind im Vorfeld zu klären. Die sektorübergreifende Therapie von LSDs ist mit (lösbaren) Herausforderungen behaftet.
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7

Sieg, Anna-Lena, Anibh Martin Das, Nicole Maria Muschol, Anja Köhn, Christina Lampe, Xiauwei Kortum, Sandra Mehmecke, et al. "Künstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterstützung ausgewählter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie." Klinische Pädiatrie 231, no. 02 (January 10, 2019): 60–66. http://dx.doi.org/10.1055/a-0816-5681.

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Abstract:
Zusammenfassung Hintergrund Die Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselerkrankung stellt eine Herausforderung für Familien und betreuende Ärzte dar. Um den Weg zur Diagnose zu unterstützen, wurde ein diagnostisches Werkzeug entwickelt, welches die Erfahrungen Betroffener nutzt. Methoden 17 Interviews mit Eltern oder Betroffenen einer ausgewählten, seltenen Stoffwechselerkrankung (Mukopolysaccharidose (MPS), M. Fabry und M. Gaucher) wurden durchgeführt. Die Ergebnisse wurden in diagnostischen Fragebogen abgebildet. Die Fragebogen wurden verteilt und von Eltern oder Betroffenen mit einer gesicherten Diagnose einer MPS, eines M. Fabry oder eines M. Gaucher beantwortet. Vier kombinierte Data Mining Klassifikatoren wurden trainiert, um in den beantworteten Fragebogen Antwortmuster zu finden. Ergebnisse Das binäre Data Mining System wurde mit 56 Fragebogen trainiert und erzielte eine Anzahl von 91% richtigen Diagnosen für die Diagnose ‚MPS’. Weitere 20 Fragebogen, die nicht Teil des Trainingsdatensatzes waren, konnten als ein erster prospektiver Test ausgewertet werden. Das System erkannte bei diesen 20 Fragebogen 18 bzw. 90% korrekte Diagnosen. Diskussion und Schlussfolgerung Fragebogen zur Diagnoseunterstützung basierend auf Interviews mit Eltern und Betroffenen wurden entwickelt und Antwortmuster durch Data Mining Verfahren ausgewertet. Diese vorläufigen Ergebnisse illustrieren, dass Data Mining Systeme Muster in Fragebogen erkennen können. Dieser Ansatz könnte zukünftig hilfreich bei der Erkennung ausgewählter Stoffwechselerkrankungen sein.
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8

Mengel, E., and B. Manger. "Erste Ergebnisse der Fortbildungsinitiative zur Erkennung von lysosomalen Speichererkrankungen in der rheumatologischen Praxis." Aktuelle Rheumatologie 31, no. 6 (December 2006): 307–11. http://dx.doi.org/10.1055/s-2006-927311.

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9

Stadlbauer-Köllner, Vanessa, Elmar Aigner, Peter Fickert, Markus Peck-Radosavljevic, Christian Datz, Michael Gschwantler, Stephanie Hametner-Schreil, et al. "Empfehlungen zur Abklärung der Hepatosplenomegalie bei Erwachsenen unter besonderer Berücksichtigung von lysosomalen Speichererkrankungen." Journal für Gastroenterologische und Hepatologische Erkrankungen 19, no. 2 (July 2021): 44–53. http://dx.doi.org/10.1007/s41971-021-00095-9.

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10

Becker, S., J. Thiery, and U. Ceglarek. "Entwicklungen und Trends massenspektrometrischer Applikationen für das Neugeborenenscreening." Kinder- und Jugendmedizin 12, no. 02 (2012): 104–8. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1629184.

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Abstract:
ZusammenfassungMit der Einführung der Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS) für die Untersuchung von Aminosäuren und Acylcarnitinen im Rahmen des Neugeborenenscreenings (NGS) war es erstmals möglich, mit einem analytischen Test eine Vielzahl angeborener Stoffwechselstörungen zu erkennen. Aktuelle Entwicklungen auf dem Gebiet des NGS mit MS/MS liegen im „second-tier testing“, der Durchführung einer spezifischen tandemmassenspektrometrischen Folgediagnostik bei positivem Screeningergebnis aus der gleichen Filterpapierkarte (z. B. bei Ahornsiruperkrankung, Propion -azidurie, Adrenogenitales Syndrom). Daneben stehen nach der Entwicklung effektiver Therapiemöglichkeiten von einigen lysosomalen Speichererkrankungen tandemmassenspektrometrische Analysenverfahren für das Neugeborenenscreening aus Trockenblut zur Verfügung, die weltweit in verschiedenen Screeningprorgammen getestet werden. Im folgenden Beitrag werden neue analytische Konzepte auf Basis der Tandem-Massenspektrometrie für die Analytik aus Trockenblut und ihr Potenzial für das Neugeborenenscreening vorgestellt und diskutiert.
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Dissertations / Theses on the topic "Lysosomale Speichererkrankung"

1

Kühn, Sonja Christin [Verfasser], and Thorsten [Akademischer Betreuer] Schinke. "Skelettale Charakterisierung lysosomaler Speichererkrankungen in murinen Modellen / Sonja Christin Kühn. Betreuer: Thorsten Schinke." Hamburg : Staats- und Universitätsbibliothek Hamburg, 2015. http://d-nb.info/1068931264/34.

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2

Erwes, Kim Lina [Verfasser]. "Patientenspezifische induziert pluripotente Stammzellen als Modellsystem zur Untersuchung der lysosomalen Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie / Kim Lina Erwes." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2017. http://d-nb.info/1150777737/34.

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3

Erwes, Kim Lina [Verfasser]. "Patientenspezifische induziert pluripotente Stammzellen als Modellsystem zur Untersuchung der lysosomalen Speichererkrankung Metachromatische Leukodystrophie / Kim Lina Erwes." Bonn : Universitäts- und Landesbibliothek Bonn, 2019. http://d-nb.info/1178162303/34.

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4

Damme, Markus. "Zellbiologische Untersuchung α-Mannosidase-defizienter und Enzym-behandelter Mäuse." Doctoral thesis, 2009. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-0006-AD7C-5.

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