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Dissertations / Theses on the topic 'Maladies associées à l’âge'

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Dotou-Huetz, Mazzarine. "Towards selective bifunctional senolytic compounds : design, mechanistic studies and proof of concept." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2023SORUS652.pdf.

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Abstract:
Le vieillissement s'accompagne d'un déclin des propriétés régénératrices de la plupart des tissus, et l’accumulation de cellules sénescentes au cours de l’âge est associée à ce déclin. La sénescence est une réponse cellulaire dû au raccourcissement des télomères ou à l’exposition aux stress provoquant une accumulation de dommages à l’ADN et / ou un stress oxydant. Cette réponse cellulaire est caractérisée par un arrêt irréversible du cycle cellulaire, une augmentation de l’activité β-galactosidase associée à la sénescence ainsi que la sécrétion du Senescence-Associated Secretory Phenotype ou S
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Seiberras, Serge. "Myosite à inclusions sporadique et maladies associées." Bordeaux 2, 1999. http://www.theses.fr/1999BOR23036.

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El, Rawas Rana. "Adaptations neuronales dans les maladies psychiatriques associées à une hyperdopaminergie." Poitiers, 2008. http://theses.edel.univ-poitiers.fr/theses/2008/El-Rawas-Rana/2008-El-Rawas-Rana-These.pdf.

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Abstract:
Ce travail porte sur deux projets ayant pour fil conducteur la transmission dopaminergique. Ces projets portent sur deux maladies psychiatriques associées, d’une manière ou d’une autre, à une hyperdopaminergie : la dépendance aux drogues et la schizophrénie. La dépendance aux drogues constitue le projet principal de ma thèse et la schizophrénie est un projet en collaboration avec l’université Américaine de Beyrouth. Dans un premier temps, nous avons étudié chez la souris l’influence d’un environnement qui mime les conditions positives comme l’environnement enrichi durant les premiers stades de
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Alhosny, Michel. "Les maladies associées à la dysbiose explorées par analyse génomique." Thesis, Aix-Marseille, 2018. http://www.theses.fr/2018AIXM0669/document.

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Abstract:
La dysbiose est une cause importante dans la survenue de maladies, favorisant la prolifération de pathogènes ou induisant l’inflammation. L’étude de ce phénomène est devenue possible grâce aux approches d’analyse génomique (AG) associé avec d’autres techniques. L’entérocolite nécrosante (ECN) et l’infection du pied diabétique (IPD) demeurent deux maladies associées à la dysbiose dans lesquels différents bactéries ont été décrites, notamment C. butyricum dans l’ECN, E. coli et S. aureus dans l’IPD. Dans le cadre de l’ECN, C. butyricum demeure l’espèce la plus fréquente chez les ECN. L’identific
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Karaman, Svebor. "Indexation de la vidéo portée : application à l’étude épidémiologique des maladies liées à l’âge." Thesis, Bordeaux 1, 2011. http://www.theses.fr/2011BOR14402/document.

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Abstract:
Le travail de recherche de cette thèse de doctorat s'inscrit dans le cadre du suivi médical des patients atteints de démences liées à l'âge à l'aide des caméras videos portées par les patients. L'idée est de fournir aux médecins un nouvel outil pour le diagnostic précoce de démences liées à l'âge telles que la maladie d'Alzheimer. Plus précisément, les Activités Instrumentales du Quotidien (IADL: Instrumental Activities of Daily Living en anglais) doivent être indexées automatiquement dans les vidéos enregistrées par un dispositif d'enregistrement portable.Ces vidéos présentent des caractérist
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Perney, Pascal. "Anomalies de l'immunité associées à une intoxication alcoolique chronique." Montpellier 1, 2004. http://www.theses.fr/2004MON1T013.

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Abstract:
NOUS AVONS ETUDIE L'IMPACT DE LA CONSOMMATION CHRONIQUE D'ALCOOL SUR PLUSIEURS MARQUEURS DE L'IMMUNITE, EN PARTICULIER SUR LA SYNTHESE DE CYTOKINES INFLAMMATOIRES. LA CAPACITE DE SYNTHESE DE L'IL-6 PAR LES MONOCYTES CIRCULANTS DE MALADES ALCOOLIQUES SANS HEPATOPATHIE SEVERE EST SIGNIFICATIVEMENT AUGMENTEE, MAIS PAS CELLE DU TNFα. UNE ATTEINTE DE LA CYTOTOXICITE CELLULAIRE A ETE RECHERCHEE PAR PLUSIEURS METHODES CHEZ DES MALADES SIMILAIRES. IL N'Y A PAS DE DIMINUTION DE SYNTHESE D'IFN-γ QUI SIGNERAIT UNE ATTEINTE DU PROFIL Th1. NOUS PENSONS TOUTEFOIS QU'UNE DIMINUTION DE LA CYTOTOXICITE CELLULA
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Marcelin, Anne-Geneviève. "Herpesvirus humain de type 8 et maladies associées chez les transplantés d'organe." Paris 7, 2003. http://www.theses.fr/2003PA077071.

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Morkmued, Supawich. "Approches cliniques, précliniques et translationnelles des anomalies bucco-dentaires associées aux maladies rares." Thesis, Strasbourg, 2017. http://www.theses.fr/2017STRAJ040.

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Abstract:
Les anomalies bucco-dentaires et crânio-faciales sont des manifestations phénotypiques des maladies rares. Ce doctorat combine les approches cliniques, précliniques et translationnelles en particulier par l’étude des modèles murins génétiquement modifiés reproduisant les maladies rares étudiées. Ce doctorat vise ainsi à identifier des gènes impliqués dans la morphogenèse et la signalisation inter-cellulaire en s’intéressant aux facteurs environnementaux et génétiques. Une étude détaille les effets d’un facteur d’environnement l’acide rétinoïque en excès sur du développement dentaire et la form
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Néel, Antoine. "Contribution à l'étude de la physiopathologie des vascularites associées aux anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles : physiopathologie des vascularites associées aux ANCA." Nantes, 2015. http://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show.action?id=ea69e338-6e24-439b-b815-e0dc4a4c421f.

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Abstract:
Les vascularites associées aux anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles constituent un groupe d'affections auto-immunes systémiques rares. Sur le plan pathogénique l'essentiel des travaux s'est longtemps concentré sur les auto-anticorps et les cellules CD4. La démonstration récente de l'efficacité du rituximab montre que les cellules B jouent un rôle clé. Plusieurs arguments suggèrent qu'il soit non seulement lié aux auto-anticorps mais aussi à leur fonction de présentation antigénique aux cellules T. L'impact du rituximab sur les cellules T est cependant mal connu. Enfin, des
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Ait-Kaci, Najette Reriouedj. "Purpura Rhumatoi͏̈de de l'adulte : facteurs déclenchants et maladies associées : à propos de 24 observations." Paris 13, 2004. http://www.theses.fr/2004PA130026.

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Ciancia, Marion. "Rôle des rétinoïdes dans le contrôle du système dopaminergique et les maladies neurodégénératives associées." Thesis, Strasbourg, 2018. http://www.theses.fr/2018STRAJ113.

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Abstract:
Une perturbation de la signalisation dopaminergique dans le striatum est à l’origine de troubles moteurs tels que la maladie de Parkinson (MP) ou de Huntington (MH). Une diminution de la signalisation par l’AR a été observée chez les patients atteints de troubles de la voie nigro-striée et dans des modèles de MH et MP. Nos données indiquent que l’AR synthétisé par RALDH1 et se liant au récepteur RARβ dans le striatum est nécessaire au maintien du système nigro-strié. Une perturbation de cette signalisation entraîne une diminution de l’activité mitochondriale qui conduit à une augmentation du s
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Delannoy, Etienne. "Caractérisation de péroxydases associées à la défense du cotonnier ("Gossypium hirsutum") contre "Xanthomonas campestris" pathovar "Malvacearum"." Montpellier 2, 2003. http://www.theses.fr/2003MON20175.

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Gatti, Clémence. "Atteintes neurologiques associées aux intoxications par biotoxines marines en Polynésie française." Polynésie française, 2009. http://www.theses.fr/2009POLF0002.

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Abstract:
Cette thèse a pour premier objectif d'obtenir une vision physiologique globale et la plus réaliste possible des différents ichtyosarcotoxismes présents sur le territoire polynésien. En plus de témoigner de la co-évolution d'ichtyosarcotoxismes toxicologiquement distincts, cette étude révèle une forte proportion de signes neurologiques, témoignant dans certains cas, d'une possible action centrale des toxines impliquées, dans d'autres, d'une possible implication de phénomènes auto-immuns. Ainsi, nous proposons par la suite, de considérer les toxines marines comme déclencheurs potentiels d'un pro
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De, Calignon Alix. "Formation, toxicité et propagation des dégénérescences neurofibrillaires associées a la maladie d’Alzheimer." Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066270.

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Abstract:
Les tauopathies, y compris la maladie d'Alzheimer, sont caractérisées par des dépôts de protéine tau anormale, appelés dégénérescences neurofibrillaires (DNF). Bien qu’il y ait une corrélation entre la présence de DNF, la perte neuronale et le déclin cognitif, le rôle exact des filaments de tau reste controversé. Pour comprendre le lien entre DNF et mort neuronale, nous avons développé une méthode d’observation des DNF dans le cerveau vivant de souris à travers une fenêtre crânienne. Nous avons employé la souche rTg4510 qui porte le transgene humain tau P301L, et caractérisée par le développem
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Nury, Thomas. "modifications peroxysomales associées à l'oxyapoptophagie induite par le 7-cétocholestérol et identification de lipides cytoprotecteurs." Thesis, Bourgogne Franche-Comté, 2020. http://www.theses.fr/2020UBFCK034.

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Abstract:
Le stress oxydant est souvent augmenté dans plusieurs maladies comme des maladies liées à l’âge (maladies cardiovasculaires, maladies oculaires (dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) et cataracte), des maladies neurodégénératives (Maladie d’Alzheimer, sclérose en plaques), des maladies inflammatoires chroniques (maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI)) ainsi que certaines maladies génétiques rares (maladie de Niemann Pick, adrénoleucodystrophie liée à l’X (X-ALD)). Le stress oxydant peut oxyder différentes molécules, notamment le cholestérol présent dans les membranes li
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Bedrossian, Josiane. "Maladies auto-immunes associées aux infections H. I. V. : à propos de six cas observés à l'Hôpital d'Avignon." Aix-Marseille 2, 1988. http://www.theses.fr/1988AIX20053.

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Lacoste, Vincent. "Herpèsvirus humain 8 (HHV8) : clonalité des maladies associées, épidémiologie moléculaire et virus de grands singes africains apparentés." Paris 7, 2002. http://www.theses.fr/2002PA077213.

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Mas, Emilie. "Isoprostanes : de la méthodologie à la clinique. Place potentielle dans l'exploration du diabète et des pathologies associées au vieillissement." Montpellier 1, 2005. http://www.theses.fr/2005MON13514.

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Abstract:
L'appréciation de l'importance du stress oxydant rend nécessaire l'utilisation de différents marqueurs. Des problèmes de sensibilité et de spécificité rendent ce choix délicat. La quantification des F2-isoprostanes, produits spécifiques de la peroxydation lipidique, représente une avancée importante pour disposer d'un outil clinique dans ce domaine. Nous avons développé des techniques de dosages immunologiques et des techniques de spectrométrie de masse. Ces techniques ont été appliquées pour évaluer la place du stress oxydant dans des situations cliniques. Tout d'abord pour évaluer l'effet d'
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El, Ghazi Adnane. "Contribution à l'étude des autoanticorps anti-glycolipides au cours des neuropathies périphériques associées à une IgM monoclonale." Lyon 1, 1996. http://www.theses.fr/1996LYO1T287.

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Guibal, Pierre. "Contribution au développement de méthodes de diagnostic rapide des maladies innées du métabolisme associées à des troubles neurologiques." Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA112402/document.

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Abstract:
Les erreurs innées du métabolisme (EIM) constituent un large panel de désordres métaboliques héréditaires. Parmi les EIM, les anomalies de la neurotransmission peuvent affecter, entre autres, la synthèse ou le transport des neurotransmetteurs, notamment les amines biogènes (dopamine et sérotonine) et les folates. La reconnaissance de ces affections est d’une importance capitale pour le diagnostic et le traitement éventuel. L’analyse chimique du liquide céphalo-rachidien (LCR) est incontournable pour le diagnostic de ces pathologies. Or, les méthodes actuelles de dosage ne sont pas simples. Lon
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Navarro, y. Garcia Fabrice. "Inflammation et infiltration monocytaire associées à la dégénérescence neuronale induite par un status epilepticus chez le rat." Lyon 1, 2007. http://tel.archives-ouvertes.fr/docs/00/19/53/93/PDF/Navarro.pdf.

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Abstract:
La pharmaco-résistance des épilepsies du lobe temporal serait étroitement liée à une perte de neurones dans l’hippocampe qui pourrait résulter d’une inflammation. Chez le rat soumis à une épileptogenèse expérimentale, nous avons caractérisé la réponse inflammatoire de l’hippocampe. Celle-ci précède la mise en place de la neurodégénérescence et consiste en une forte production de cytokines pro-inflammatoires par la microglie activée ainsi qu’en une infiltration de monocytes/ macrophages. La progression des monocytes dans le parenchyme cérébral serait facilitée par la dégradation des chaînes de
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Amoureux, Sébastien. "Etude du rôle du BDNF dans deux situations physiopathologiques associées à une majoration du stress oxydatif / : approches expérimentales et cliniques." Dijon, 2009. http://www.theses.fr/2009DIJOPE03.

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Abstract:
Des phénomènes d’oxydo-réduction sont impliqués dans les mécanismes physiologiques et pathologiques touchant la sphère cardiovasculaire. L’objectif de notre travail a été de préciser le rôle potentiel joué par les neurotrophines dans des situations physiopathologiques connues pour être associées à une majoration du stress oxydant. Dans une première partie de notre travail, nous avons abordé l’implication du BDNF et du NGF, dans une situation clinique particulière : la chirurgie cardiaque sous circulations extracorporelles. Ce travail a permis de montrer une forte corrélation entre les niveaux
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Lefort, Geneviève. "Translocations réciproques équilibrées (18;19) transmise et (3;17) "de novo", associées à une trisomie 18 chez un nouveau-né." Montpellier 1, 1989. http://www.theses.fr/1989MON11045.

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Morcel, Jules. "Identification de paramètres nutritionnels, d’activité physique et de condition physique à l’adolescence impactant le risque cardiovasculaire à l’âge adulte." Electronic Thesis or Diss., Université de Lille (2022-....), 2023. https://pepite-depot.univ-lille.fr/ToutIDP/EDBSL/2023/2023ULILS069.pdf.

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Abstract:
Introduction : Les maladies cardiovasculaires représentent la première cause de mortalité dans le monde et sont, pour la plupart, causées par la formation de plaques athérogènes. Ces dernières apparaissent dès l'adolescence et leur croissance dépend de nombreux facteurs de risque non modifiables (âge, genre) et modifiables (profil lipidique, pression artérielle, glycémie, tabagisme, indice de masse corporelle). La nutrition, l'activité physique et la condition physique sont des éléments complexes ayant démontré leur impact significatif, dans le cadre d'études majoritairement transversales, sur
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Roy, Vincent. "Modélisation de maladies cérébrovasculaires associées aux variations génétiques de RNF213 par le génie tissulaire et la culture cellulaire 3D." Doctoral thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/67126.

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Abstract:
Le gène RNF213 a été identifié comme un facteur de risque associé au développement de maladies cérébrovasculaires (MCV) notamment, la maladie de Moyamoya (MMM) et les anévrismes intracrâniens (AIC). Malgré une incompréhension des fonctions biologiques exactes, la ring finger protein 213 (RNF213) serait impliquée dans la régulation de la prolifération cellulaire, de l’angiogenèse et de l’inflammation. Les travaux présentés dans cette thèse se concentrent sur le développement de modèles vasculaires in vitro afin de mieux caractériser le rôle de RNF213 dans MCV. L’hypothèse est que l’invalidation
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Mwene-batu, Lyabayungu Pacifique. "Malnutrition durant l’enfance, maladie chronique, capital humain à l’âge adulte dans le contexte de l’Est de la République Démocratique du Congo (Sud-Kivu)." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 2021. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/327226.

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Abstract:
Introduction :Les pays à bas et moyens revenus (PBMR) traversent une phase de transition nutritionnelle qui s’accompagne d’un accroissement rapide des pathologies cardio-métaboliques et de leurs facteurs de risque, à l’instar de l’obésité chez l’adulte, alors que la sous-nutrition prédomine encore largement chez l’enfant dans ces régions. Ce double fardeau de malnutrition constitue un problème majeur de santé publique. D’après la théorie des origines développementales des maladies chroniques non transmissibles (MNT), ces 2 fardeaux seraient étroitement liés de manière causale. L’objectif de no
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Branka, Sophie. "Etude des anomalies du métabolisme énergétique associées au syndrome de Noonan." Thesis, Toulouse 3, 2019. http://www.theses.fr/2019TOU30056.

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Abstract:
Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique relativement fréquente (prévalence≈1/2000) associant de multiples défauts développementaux (cardiopathies congénitales, retard de croissance, dysmorphie et prédisposition tumorale). Le SN et des syndromes apparentés, regroupés au sein de famille des Rasopathies, sont causés par des mutations d'acteurs ou de régulateurs de la voie de signalisation Ras-MAPK et partagent l'hyperactivation de cette voie comme origine physiopathologique (Tajan et al., 2018). Au-delà des altérations développementales, de récentes études ont souligné que les Rasopa
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Sivadon-Tardy, Valérie. "Analyse moléculaire des populations de Staphylococcus epidermidis associées aux infections ostéo-articulaires." Versailles-St Quentin en Yvelines, 2011. http://www.theses.fr/2011VERS0018.

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Abstract:
Dans une première étude prospective, nous montrons que Staphylococcus epidermidis est responsable de plus de 80% des infections sur prothèse ostéo-articulaire (IPOA) à staphylocoques à coagulase négative. Toutefois, la prévalence de cette espèce est également très forte parmi les isolats per-opératoires «non significatifs» et nous avons donc cherché à identifier des marqueurs de pathogénicité pertinents, en étudiant le polymorphisme du domaine d’ancrage de l’autolysine/adhésine AtlE et la présence de plusieurs marqueurs (mecA, icaA/D, IS256, « ACME »), en liaison avec le « ST » déterminé par M
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Rachas, Antoine. "Recours aux soins des jeunes en transition vers l’âge adulte ayant une pathologie chronique." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLS004/document.

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Abstract:
L’amélioration du pronostic des pathologies chroniques à début pédiatrique s’est accompagnée d’un nombre grandissant de patients atteignant l’âge adulte. Cependant, l’adolescence et l’entrée dans la vie adulte est une période de multiples changements et de crises, pouvant être à l’origine de rupture avec le système de soins et de complications médicales. Dans cette thèse, j’ai tout d’abord décrit les hospitalisations et la mortalité des jeunes ayant été déclarés en affection de longue durée (ALD) avant 14 ans (N=1752), en comparaison à des jeunes sans pathologie chronique (N=52346). Pour cela,
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Campant, Rose-Marie. "Contribution à l'étude des anticorps anti-nerf dans les neuropathies périphériques associées à une IgM monoclonale." Lyon 1, 1999. http://www.theses.fr/1999LYO1T008.

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Fédou, Camille. "L'analyse protéomique du liquide amniotique : une clé pour améliorer la compréhension des mécanismes du développement rénal et des maladies associées." Thesis, Toulouse 3, 2020. http://www.theses.fr/2020TOU30249.

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Abstract:
Les malformations congénitales du rein et du tractus urinaire (CAKUT) sont des maladies pédiatriques rares mais potentiellement graves. Leur physiopathologie est complexe, hétérogène, et fait intervenir des facteurs génétiques et environnementaux non encore complètement élucidés. Le pronostic fonctionnel des enfants CAKUT reste difficile à prédire et aucun traitement n'est disponible. L'étude de la physiopathologie des CAKUT est un domaine de recherche intense visant à identifier des bio-marqueurs diagnostiques/pronostiques qui permettraient d'améliorer la prise en charge des patients. La prod
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Firmin, Nathaly. "Manifestations ostéo-articulaires associées aux cirrhoses biliaire primitive: à propos de deux cas de pseudo-polyarthrite rhizomélique." Bordeaux 2, 1991. http://www.theses.fr/1991BOR2M212.

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Olivier, Guillaume. "Physiopathologie des dystrophies rétiniennes héréditaires associées aux variants pathogènes du gène IMPG1." Thesis, Montpellier, 2020. http://www.theses.fr/2020MONTT021.

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Abstract:
Les dystrophies rétiniennes héréditaires forment un groupe génétiquement et cliniquement hétérogène. Ce sont des maladies génétiques mendéliennes évolutives qui entraînent la dysfonction puis la mort cellulaire, notamment des photorécepteurs et des cellules de l’épithélium pigmentaire de la rétine (EPR). La mort de ces cellules s’accompagne de dépôts pigmentaires intra-rétiniens en général localisés dans la périphérie rétinienne, constituant ainsi le sous-groupe majoritaire des rétinites pigmentaires (RP). Plus rarement, des lésions d’aspect varié affectent la macula, région centrale de la rét
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Rapp, Nathalie. "Gastrites chroniques et formes folliculaires associées à hélicobacter pylori : aspects histologiques et endoscopiques : étude prospective de 445 observations." Bordeaux 2, 1993. http://www.theses.fr/1993BOR2M139.

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Moussa, Amer. "Evaluation et optimisation de la synthèse de substrats de l'élastase de Pseudomonas aeruginosa à l'origine des infections associées aux maladies nosocomiales." Montpellier 2, 2007. http://www.theses.fr/2007MON20016.

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Faury, Philippe. "Perspectives chimiothérapeutiques des maladies associées aux rétrovirus : concept, modélisation, synthèse et évaluation biologique d'analogues nucléosidiques non classiques (thiazolidines, oxathiolanes et tétrazoles)." Aix-Marseille 2, 1995. http://www.theses.fr/1995AIX22050.

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Abstract:
Actuellement lorsqu'un patient entre dans la phase active des maladies associees a l'infection par le virus de l'immunodeficience humaine (vih), le traitement clinique qu'il recoit, est base sur l'association ou combinaison de drogues appartenant a la classe des analogues nucleosidiques qui inhibent une enzyme-cle du cycle de replication virale: la transcriptase inverse. Concevoir et realiser la synthese chimique de nouvelles molecules complementaires represente l'objectif majeur des travaux presentes dans ce memoire. Le premier chapitre, concernant les relations entre la structure et l'activi
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Dumas, Karine. "Implication de la protéine REDD1 dans les maladies métaboliques associées à l’obésité : REDD1 = Regulated in Development and DNA damage responses 1." Electronic Thesis or Diss., Université Côte d'Azur (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019AZUR4045.

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Abstract:
L’obésité est définie comme une accumulation excessive de graisse pouvant conduire à des problèmes de santé et sa prévalence mondiale ne cesse d’augmenter. L’obésité s’accompagne de désordres métaboliques comme la résistance à l’insuline, la stéatose hépatique et le diabète de type 2. REDD1 (Regulated in Development DNA damages responses 1) régule de nombreuses voies de signalisation impliquées dans la modulation de la balance énergétique cellulaire. Dans mon laboratoire d’accueil, nous avons montré que REDD1 est impliqué dans la voie de signalisation de l’insuline. L’objectif de ma thèse est
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Romon, Monique. "Influence de l'heure du repas sur les réponses métaboliques et hormonales : application aux perturbations associées au travail poste." Nancy 1, 1997. http://www.theses.fr/1997NAN10236.

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Abstract:
Le travail posté est associé à trois ordres de troubles : l'instabilité pondérale, l'ischémie coronarienne et les troubles digestifs. Ces pathologies posent le problème de la relation entre travail posté et alimentation. Nous avons choisi de nous focaliser sur deux aspects : le bilan énergétique du travail posté et les perturbations lipidiques du travail posté. 1) Bilan énergétique du travail posté. Comme de précédentes études avaient montré que l'alimentation des travailleurs postés se caractérisait essentiellement par un changement de la répartition sur le nycthémère. Nous avons étudié l'inf
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Salvi, Julie. "Mécanismes psysiopathologiques des ataxies épisodiques et progressives associées aux canaux calciques de type P/Q." Thesis, Montpellier 2, 2012. http://www.theses.fr/2012MON20229.

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Abstract:
Dans de nombreuses maladies héréditaires monogéniques, les bases moléculaires du mode de transmission (dominant vs récessif) et l'origine de nombreux phénotypes associés restent obscurs. C'est le cas pour les ataxies épisodiques (EA) et progressives liées au canal calcique Cav2.1. La plupart des mutations présentes dans ces ataxies génèrent une protéine mal repliée retenue et dégradée dans le réticulum endoplasmique. J'ai exploré plusieurs approches afin d'associer les phénotypes dues à la présence des mutants et ceux dues à une « pure » perte de fonction. A l'aide de vecteurs viraux codants p
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Hermosilla, Eve. "Neuropathies associées aux gammapathies monoclonales à IG G de signification indéterminée : aspects cliniques, électrophysiologiques, anatomopathologiques, immunologiques et thérapeutiques : à propos de 14 cas." Bordeaux 2, 1994. http://www.theses.fr/1994BOR23073.

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Rashka, Charif. "Rôle des altérations génomiques et épigénomiques dans les mécanismes moléculaires à l’origine des pathologies associées aux maladies rares du métabolisme de la vitamine B12." Thesis, Université de Lorraine, 2019. http://www.theses.fr/2019LORR0193.

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Abstract:
Les défauts génétiques du métabolisme de la vitamine B12 ou cobalamine (cbl) conduisent à une diminution de l’activité de la méthionine synthase, de la synthèse de la SAM et de l’index de méthylation SAM/SAH, qui pourraient être responsables d’altérations de la méthylation de nombreux substrats. Les patients présentent généralement un large spectre de pathologies suggérant que divers processus cellulaires pourraient être affectés. Cependant les mécanismes moléculaires à l’origine de leur développement ne sont pas connus. Afin de mieux comprendre ces mécanismes, nous avons utilisé des fibroblas
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Edouard, Thomas. "Impact sur la signalisation cellulaire des mutations de la tyrosine phosphatase Shp2 associées aux syndromes de Noonan et LEOPARD." Toulouse 3, 2009. http://thesesups.ups-tlse.fr/849/.

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Abstract:
"Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique autosomique dominante relativement fréquente (environ 1/2000), caractérisée par l'association d'une dysmorphie faciale, d'un retard statural et d'une cardiopathie. Le syndrome LEOPARD (SL) est une maladie génétique plus rare, phénotypiquement très proche du SN, s'en distinguant essentiellement par l'existence d'une surdité et d'anomalies cutanées. Ces deux syndromes appartiennent à la famille des syndromes " Neuro-Cardio-Facio-Cutanés ", un groupe de maladies du développement en rapport avec des mutations germinales de gènes codant pour des
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Jary, Aude. "Déterminants moléculaires et cliniques de l’infection par l’herpèsvirus humain 8 : facteurs impliqués dans la transmission du HHV-8 et le développement des maladies associées." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS332.

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Abstract:
L'herpèsvirus humain 8 (HHV-8) est impliqué dans toutes les formes de maladie de Kaposi (MK) mais également dans certaines formes de maladie de Castleman multicentrique (MCM) et dans le lymphome primitif des séreuses (LPS). Ce travail avait pour objectif d’étudier les déterminants cliniques et virologiques impliqués dans l’infection HHV-8 et les maladies qui lui sont liées. Ainsi dans l’étude 1, la charge virale HHV-8 associée à la MK était inférieure à celles retrouvées dans les hémopathies, probablement dû à la physiopathologie de chaque maladie, mais d’autres facteurs pourraient également i
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Rémy, Gaëlle. "Mécanismes contrôlant la réponse IL-17 au cours de la BPCO et des atteintes intestinales associées à l’exposition à la fumée de cigarette." Thesis, Lille 2, 2014. http://www.theses.fr/2014LIL2S035/document.

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Abstract:
La Broncho-Pneumopathie chronique obstructive (BPCO) est un problème majeur en santé publique puisque ce sera la 3ème cause de mortalité en 2020. Il s'agit d'une maladie inflammatoire chronique du poumon se traduisant par une obstruction progressive des bronches, partiellement ou non réversible, incluant bronchite chronique, hypersécrétion de mucus et emphysème. L'atteinte ne se limite pas au poumon et affecte d'autres organes dont le tube digestif en favorisant la maladie de Crohn. Le premier facteur de risque impliqué dans le développement de cette maladie est l’exposition à la fumée de ciga
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Guis, Sandrine. "Hyperthermies malignes et pathologies du muscle strié squelettique associées à la dérégulation de l'homéostasie calcique : une étude combinant les explorations électrophysiologique, métabolique et génétique." Aix-Marseille 2, 2003. http://www.theses.fr/2003AIX20652.

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Hanna, Nadine. "Maladies héréditaires liées à une dérégulation de la voie Ras-MAPK : Conséquences des mutations de PTPN11 associées au syndrome LEOPARD et étude des corrélations génotype/phénotype dans les syndromes NCFC." Paris 5, 2008. http://www.theses.fr/2008PA05T023.

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Abstract:
Les syndromes Neuro-Cardio-Facio-Cutanés (NCFC) regroupent quatre syndromes polymalformatifs apparentés : les syndromes de Noonan (NS), LEOPARD (LS), Cardio-Facio-Cutané (CFC) et Costello (CS). La découverte de mutations de PTPNll codant la phosphatase SHP-2 dans le NS a été la clef de l'implication de nombreux acteurs de la voie Ras-MAPK dans les syndromes NCFG. Alors que les mutants de SHP-2 associés au NS montrent une activité phosphatasique augmentée in vitro, nous avons montré que les mutants LS présentent une activité phosphatasique basale effondrée entraînant in cellulo une augmentation
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Charvet-Faury, Anne-Sophie. "Contribution à la chimiothérapie des maladies associées aux virus de l'immunodéficience humaine et de l'hépatite B : concept, synthèse et activité antivirale de nouveaux analogues nucléosidiques phosphorés bipharmacophores." Aix-Marseille 2, 1994. http://www.theses.fr/1994AIX22043.

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Abstract:
Le but de ces travaux de these etait de synthetiser et d'evaluer les proprietes biologiques de nouvelles molecules antivirales anti-vih et anti-vhb. La premiere partie de ces travaux fait le point sur les moyens de lutte existants contre le vih et le vhb, et plus particulierement sur les differentes voies chimiotherapeutiques. La seconde partie de ces travaux decrit les differentes voies de synthese d'un nouveau compose nucleosidique, la 2',3'-didesoxy-3'-thiacytidine, ainsi que l'ensemble des travaux effectues sur cette molecule a travers le monde. Ce produit a suscite depuis sa premiere pres
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Marillier, Mathieu. "Altérations cérébrales associées à l'hypoxie et au syndrome d'apnées obstructives du sommeil à l'exercice." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017GREAS048/document.

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Abstract:
Chez l'homme, l'hypoxie correspond à une inadéquation entre les besoins tissulaires et les apports en oxygène. Cet état est une caractéristique commune à l'exposition à l'altitude et au syndrome d'apnées obstructives du sommeil (SAOS), bien que celle-ci soit continue dans le premier cas et intermittente et nocturne dans le second.L'hypoxie d'altitude entraine une altération des performances cognitives et motrices. La réduction de la performance à l'exercice en altitude a longtemps été attribuée à une altération du métabolisme musculaire du fait d'une réduction de l'apport en oxygène. Les pertu
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Arbogast, Thomas. "Apport des modèles murins à la compréhension des maladies associées à des variations du nombre de copies : monosomie 21 partielle et délétions et duplications des régions 16p11.2 et 17q21.31." Thesis, Strasbourg, 2014. http://www.theses.fr/2014STRAJ027/document.

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Abstract:
Les variations du nombre de copies (CNVs) incluent les délétions et les duplications de régions chromosomiques d’une taille variant de 50 pb à plusieurs Mb. Depuis 2005, les études d’association pangénomiques (GWAS) ont permis d’associer certains larges CNVs à des maladies syndromiques associées à la déficience intellectuelle incluant les syndromes de DiGeorge, Williams, Angelman, etc. En fonction de la densité génique de la région d’intérêt et de la variabilité des phénotypes associés, l’étude de la physiopathologie des syndromes peut être extrêmement complexe. La modélisation murine offre de
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Le, Roy Tiphaine. "Implication du microbiote intestinal dans l’insulino-résistance et les pathologies hépatiques associées à l’obésité, étude sur modèle murin." Electronic Thesis or Diss., Paris, AgroParisTech, 2012. http://www.theses.fr/2012AGPT0016.

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Abstract:
L’obésité prédispose à un ensemble de pathologies sévères telles que le diabète de type 2 et les NAFLD (Non Alcoholic Fatty Liver Disease). Ces pathologies sont caractérisées par une insulino-résistance et une inflammation systémique de bas grade. Récemment, des éléments ont suggéré que ces pathologies sont associées à une dysbiose du microbiote intestinal. En effet, il a été montré que l’administration d’antibiotiques, de probiotiques ou de prébiotiques entraîne une diminution de cette inflammation et une amélioration des paramètres métaboliques. Par ailleurs, il a été constaté que les souris
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