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Journal articles on the topic 'Maladies mitochondriale'

Author: Grafiati

Published: 14 December 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Guillermain, Clémence, Stéphane Tirard, Sylvie Bannwarth, and Vincent Procaccio. "La « médecine mitochondriale » à l’aune du quatrième plan national maladies rares (PNMR4)." médecine/sciences 41, no. 2 (2025): 173–79. https://doi.org/10.1051/medsci/2025016.

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Abstract:

Le projet MITOMICS vise à développer une base de données cliniques et « multi-omiques » provenant de patients atteints de maladies mitochondriales, à l’échelle nationale, afin de mieux comprendre les mécanismes moléculaires responsables de ces maladies, et de proposer, à terme, une meilleure prise en charge. Il participe ainsi à la consolidation d’une « médecine mitochondriale » française qui, à la veille du lancement du quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), est emblématique de l’étude et de la prise en charge de ces maladies, et mérite donc d’être examinée. L’article retrace l’histo

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2

Bastin, Jean, та Fatima Djouadi. "Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras". médecine/sciences 35, № 10 (2019): 779–86. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019156.

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Abstract:

Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes s

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3

Pettazzoni, Magali, Fanny Zhao, Céline Renoux, and David Cheillan. "Le dépistage néonatal de maladies génétiques en France." Revue de biologie médicale N° 370, no. 1 (2023): 49–59. http://dx.doi.org/10.3917/rbm.370.0049.

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Abstract:

Le dépistage néonatal systématique des maladies rares, mais graves, est un programme national de santé publique débuté en France en 1972. Six pathologies sont aujourd’hui recherchées en France à partir de sang prélevé sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose, la mucoviscidose et le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Cette dernière anomalie de la β-oxydation mitochondriale des acides gras a pu être ajoutée au panel grâce à l’acquisition de spectromètres de masse en tandem par

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4

Cayre, Myriam. "La photobiomodulation : mise en lumière d’une thérapie non médicamenteuse et de ses applications possibles en neurologie." Hegel Vol. 14, no. 3 (2024): 253–72. http://dx.doi.org/10.3917/heg.143.0253.

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Abstract:

La photobiomodulation est une technique thérapeutique non invasive qui utilise l’exposition à certaines longueurs d’onde de la lumière, dans le but de restaurer certaines fonctions biologiques. En fonction de la longueur d’onde utilisée, des photorécepteurs spécifiques seront activés. La cytochrome C oxydase mitochondriale et les canaux calciques sensibles à la lumière et à la chaleur sont les cibles les mieux connues. L’augmentation de production d’ATP, de calcium et d’oxyde nitrique induite enclenche ensuite une série de cascades de signalisation qui conduiront à promouvoir la régénération.

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5

D’Urso, Baptiste, Robert Weil, and Pierre Génin. "L’optineurine et les dysfonctionnements mitochondriaux dans la neurodégénérescence." médecine/sciences 40, no. 2 (2024): 167–75. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023220.

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Abstract:

L’optineurine (OPTN) est une protéine multifonctionnelle jouant un rôle crucial en tant que récepteur dans l’autophagie sélective. Les mutations du gène OPTN sont liées à des maladies telles que le glaucome à tension normale et la sclérose latérale amyotrophique. L’OPTN exerce une fonction essentielle dans la dégradation sélective des mitochondries endommagées. Ce processus est requis pour empêcher leur accumulation, la production d’espèces réactives de l’oxygène et la libération de facteurs pro-apoptotiques. Le contrôle de la qualité de la mitophagie est orchestré par la kinase PINK1 et la li

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6

Sharma, Priyanka, and Harini Sampath. "Mitochondrial DNA Integrity: Role in Health and Disease." Cells 8, no. 2 (2019): 100. http://dx.doi.org/10.3390/cells8020100.

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Abstract:

As the primary cellular location for respiration and energy production, mitochondria serve in a critical capacity to the cell. Yet, by virtue of this very function of respiration, mitochondria are subject to constant oxidative stress that can damage one of the unique features of this organelle, its distinct genome. Damage to mitochondrial DNA (mtDNA) and loss of mitochondrial genome integrity is increasingly understood to play a role in the development of both severe early-onset maladies and chronic age-related diseases. In this article, we review the processes by which mtDNA integrity is main

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7

Rouzier, C., A. Chaussenot, S. Bannwarth, S. Ait-El-Mkadem Saadi, K. Fragaki, and V. Paquis-Flucklinger. "Maladies mitochondriales." EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 42, no. 1 (2022): 1–10. https://doi.org/10.1016/s1637-5017(21)44402-9.

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8

Feillet, F., E. Schmitt, R. Gherardi, and C. Bonnemains. "Maladies mitochondriales." EMC - Pédiatrie - Maladies infectieuses 34, no. 1 (2014): 1–12. https://doi.org/10.1016/s1637-5017(13)49823-x.

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9

Lombès, Anne, Karine Auré, and Claude Jardel. "Physiopathologie des maladies mitochondriales." Biologie Aujourd'hui 209, no. 2 (2015): 125–32. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2015014.

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10

El Sabbagh, S., A. S. Lebre, N. Bahi-Buisson, et al. "Épilepsie et maladies mitochondriales." Archives de Pédiatrie 18, no. 5 (2011): H132—H133. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(11)71003-x.

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11

Jardel, Claude, and Benoît Rucheton. "Diagnostic des maladies mitochondriales." Revue Francophone des Laboratoires 2018, no. 501 (2018): 36–48. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(18)30119-9.

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12

Lessard, Lola, Laure Gallay, and Rémi Mounier. "Altérations métaboliques dans la dystrophie myotonique de type I." médecine/sciences 40 (November 2024): 40–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024129.

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Abstract:

La dystrophie myotonique de type I (DM1) est une maladie génétique responsable d’une altération multi-systémique de l’épissage alternatif. En conséquence, de nombreuses voies de signalisation cellulaires sont dérégulées. Une répression de l’AMPK (adenosine monophosphate activated kinase), le principal régulateur du métabolisme cellulaire, est notamment observée. Restaurer la voie de signalisation de l’AMPK pourrait permettre d’améliorer la biogenèse et la dynamique mitochondriales, les processus mitophagiques et de régulation du stress oxydatif mitochondrial, la production énergétique et, in f

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13

Lipper, Colin H., Jason T. Stofleth, Fang Bai, et al. "Redox-dependent gating of VDAC by mitoNEET." Proceedings of the National Academy of Sciences 116, no. 40 (2019): 19924–29. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1908271116.

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Abstract:

MitoNEET is an outer mitochondrial membrane protein essential for sensing and regulation of iron and reactive oxygen species (ROS) homeostasis. It is a key player in multiple human maladies including diabetes, cancer, neurodegeneration, and Parkinson’s diseases. In healthy cells, mitoNEET receives its clusters from the mitochondrion and transfers them to acceptor proteins in a process that could be altered by drugs or during illness. Here, we report that mitoNEET regulates the outer-mitochondrial membrane (OMM) protein voltage-dependent anion channel 1 (VDAC1). VDAC1 is a crucial player in the

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14

Entelis, NS, OA Kolesnikova, RP Martin, and IA Tarassov. "Importation d'ARNt et maladies mitochondriales." médecine/sciences 17, no. 1 (2001): 91. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1792.

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15

Rötig, A., M. Rio, and A. Munnich. "Séquençage, exome et maladies mitochondriales." Archives de Pédiatrie 21, no. 5 (2014): 43–44. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(14)71454-x.

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16

Hoffmann, JJ, YS Cordoliani, JF Maurin, et al. "Potentiels évoqués et maladies mitochondriales." Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology 27, no. 2 (1997): 149. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7053(97)85681-x.

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17

Dreyfus, JC. "Les maladies du génome mitochondrial." médecine/sciences 7, no. 2 (1991): 172. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4326.

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18

Devaux-Bricout, M., D. Grévent, A. S. Lebre, et al. "Aspect en IRM cérébrale des maladies mitochondriales. Algorithme décisionnel des maladies mitochondriales les plus fréquentes." Revue Neurologique 170, no. 5 (2014): 381–89. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.03.006.

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Lebre, A. S. "Stratégie diagnostique dans les maladies mitochondriales." Pathologie Biologie 58, no. 5 (2010): 353–56. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2009.09.012.

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20

Nau, Jean-Yves. "Prévenir un jour les maladies mitochondriales ?" Revue Médicale Suisse 6, no. 246 (2010): 890–91. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2010.6.246.0890.

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Tran, Christel, Jacques Serratrice, Jean-Marc Nuoffer, et al. "L’interniste face aux maladies rares:quand y penser? L’exemple des maladies mitochondriales." Revue Médicale Suisse 13, no. 546 (2017): 159–63. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2017.13.546.0159.

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22

Possekel, S., E. Boitier, C. Marsac, and F. Degoul. "Maladies mitochondriales : génétique, pathogénie et perspectives thérapeutiques." médecine/sciences 12, no. 1 (1996): 6464–7. http://dx.doi.org/10.4267/10608/605.

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23

Loublier, S., M. Schiff, P. Bénit, and P. Rustin. "Les maladies mitochondriales : une médecine à part ?" Immuno-analyse & Biologie Spécialisée 24, no. 5-6 (2009): 240–53. http://dx.doi.org/10.1016/j.immbio.2009.08.002.

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24

Serratrice, J., and C. Desnuelle. "Quand penser à; une maladie mitochondriale ?" EMC - Traité de médecine AKOS 1, no. 1 (2006): 1–9. http://dx.doi.org/10.1016/s1634-6939(06)75428-x.

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25

Desnuelle, Claude. "Évolution du concept de maladie mitochondriale." Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 187, no. 3 (2003): 537–57. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)34027-0.

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Serratrice, J., and C. Desnuelle. "Quand penser à une maladie mitochondriale ?" EMC - Médecine 1, no. 4 (2004): 262–75. http://dx.doi.org/10.1016/j.emcmed.2004.04.007.

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Benyamine, A., S. Coze, F. Riccardi, A. Lachaud, P. Belenotti, and J. Serratrice. "Quand penser à une maladie mitochondriale ?" EMC - Traité de médecine AKOS 21, no. 2 (2018): 1–11. https://doi.org/10.1016/s1634-6939(17)63129-6.

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Serratrice, J., and C. Desnuelle. "Quand penser à une maladie mitochondriale?" EMC - Traité de médecine AKOS 7, no. 3 (2004): 1–10. https://doi.org/10.1016/s1634-6939(04)39076-9.

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Rowe-Pirra, William. "Maladie de Charcot : la piste mitochondriale." Pour la Science 573, no. 7 (2025): 8. https://doi.org/10.3917/pls.573.0008.

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Allouche, S., S. Schaeffer, and F. Chapon. "Les maladies mitochondriales de l’adulte : mise au point." La Revue de Médecine Interne 42, no. 8 (2021): 541–57. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2020.12.002.

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Zioudi, Abir, Ichraf Kraoua, Thouraya Ben Younes, Hedia Klaa, Hanene Benrhouma, and Ilhem Ben Youssef-Turki. "Les maladies mitochondriales : étude descriptive d’une cohorte pédiatrique." Revue Neurologique 178 (April 2022): S21. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.165.

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Auré, K., and A. Lombès. "Approche diagnostique des maladies mitochondriales à présentation neurologique." Revue Neurologique 163, no. 2 (2007): 254–63. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90400-2.

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Echaniz-Laguna, A. "Les maladies mitochondriales : quand faut-il y penser ?" Pratique Neurologique - FMC 5, no. 2 (2014): 99–103. http://dx.doi.org/10.1016/j.praneu.2014.01.012.

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Baudin, Pr Bruno. "Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies." Revue Francophone des Laboratoires 2018, no. 501 (2018): 25. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(18)30117-5.

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Gastaldi, Giacomo, and Jean-Paul Giacobino. "[b]Syndrome[/b] métabolique, une maladie mitochondriale ?" Revue Médicale Suisse 4, no. 160 (2008): 1387–91. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2008.4.160.1387.

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Dreyfus, JC. "Une maladie du génome mitochondrial : l'encéphalomyopathie familiale." médecine/sciences 5, no. 2 (1989): 123. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3931.

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37

Tankeu, Aurel T., and Christel Tran. "Fatigue chronique: quand suspecter une maladie héréditaire du métabolisme?" Praxis 111, no. 1 (2022): 38–43. http://dx.doi.org/10.1024/1661-8157/a003772.

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Abstract:

Résumé. La fatigue chronique est un symptôme peu spécifique, fréquent en consultation ambulatoire de l’adulte. Une fatigue physique persistante, d’étiologie indéterminée après élimination des causes courantes, doit faire évoquer des maladies rares telles que les erreurs innées du métabolisme (EIM). La principale caractéristique de la fatigue chronique dans les EIM est son caractère dynamique, aggravée par les situations entrainant une augmentation du métabolisme telles que l’effort physique, le froid, le jeûne ou un stress biologique. Devant de tels indices cliniques, il est important d’entrep

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Gilgenkrantz, S. "Génome nucléaire et maladies mitochondriales : l'exemple du syndrome de Leigh." médecine/sciences 15, no. 3 (1999): 409. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1355.

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Foury, Françoise. "La levure, une aide pour décrypter les maladies mitochondriales humaines ?" médecine/sciences 19, no. 2 (2003): 146–48. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2003192146.

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40

Zioudi, Abir, Kraoua Ichraf, Hedia Klaa, et al. "Épilepsie dans les maladies mitochondriales : étude descriptive d’une série pédiatrique." Revue Neurologique 179 (April 2023): S23. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2023.01.045.

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41

Amati-Bonneau, Patrizia, Christophe Verny, Dan Milea, Pascal Reynier, and Dominique Bonneau. "L'atrophie optique dominante : une maladie mitochondriale à part entière." Neurologie.com 2, no. 4 (2010): 87–91. http://dx.doi.org/10.1684/nro.2009.0181.

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Auré, Karine, Claude Jardel, and Anne Lombès. "Les maladies mitochondriales : mécanismes moléculaires, principaux cadres cliniques et approches diagnostiques." Annales de Pathologie 25, no. 4 (2005): 270–81. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(05)80131-2.

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Cano, A., A. Chaussenot, C. Rouzier, V. Paquis, and B. Chabrol. "Diagnostic des maladies mitochondriales Place de l’investigation diagnostique classique en 2014." Archives de Pédiatrie 21, no. 5 (2014): 45–47. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(14)71455-1.

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Zioudi, Abir, Kraoua Ichraf, Thouraya Ben Younes, et al. "Atteinte neuromusculaire dans les maladies mitochondriales : étude descriptive d’une série pédiatrique." Revue Neurologique 179 (April 2023): S111. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2023.01.586.

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Mary, Arnaud, Loan Vaillant-Beuchot, Frédéric Checler, and Mounia Chami. "Dysfonction mitochondriale et défaillance de la mitophagie dans la maladie d’Alzheimer." médecine/sciences 37, no. 10 (2021): 843–47. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021133.

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Mary, Arnaud, Loan Vaillant-Beuchot, Frédéric Checler, and Mounia Chami. "Dysfonction mitochondriale et défaillance de la mitophagie dans la maladie d’Alzheimer." médecine/sciences 37, no. 10 (2021): 843–47. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021133.

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Mallem, S., L. Friser, S. Hadjadj, J. L. Houeto, and P. Dighiero. "095 Association d’un diabète mitochondrial à une maladie de Fahr." Journal Français d'Ophtalmologie 32 (April 2009): 1S44. http://dx.doi.org/10.1016/s0181-5512(09)73232-2.

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Charlot, Anouk, Alix Lernould, Irène Plus, and Joffrey Zoll. "Intérêt du régime cétogène dans la prise en charge de la maladie d’Alzheimer." Biologie Aujourd’hui 217, no. 3-4 (2023): 253–63. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2023031.

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Abstract:

La maladie d’Alzheimer (MA), pathologie neurodégénérative en expansion, devient une préoccupation importante de santé publique, en raison d’une absence de traitement curatif efficace. Les mécanismes mis en œuvre dans la physiopathologie de la MA sont de mieux en mieux connus, et incluent l’accumulation de plaques amyloïdes et de dégénérescences neurofibrillaires. L’augmentation de l’inflammation et du stress oxydant et l’altération du métabolisme cérébral du glucose aggravent la pathologie en réduisant l’activité neuronale en perturbant la fonction mitochondriale. À l’heure actuelle, le traite

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Mouton-Liger, François, Olga Corti, and Jean-Christophe Corvol. "Physiopathologie de la maladie de Parkinson : interrelations entre dysfonction mitochondriale et neuroinflammation." Morphologie 101, no. 335 (2017): 239–40. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.004.

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Chabrier, S. "Des évidences supplémentaires pour une origine mitochondriale de la maladie de Friedreich." Archives de Pédiatrie 6, no. 10 (1999): 1111. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)80123-7.

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