Journal articles: 'Maladies mitochondriales'

1

Lombès, Anne, Karine Auré, and Claude Jardel. "Physiopathologie des maladies mitochondriales." Biologie Aujourd'hui 209, no. 2 (2015): 125–32. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2015014.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

El Sabbagh, S., A. S. Lebre, N. Bahi-Buisson, P. Delonlay, C. Soufflet, N. Boddaert, M. Rio, et al. "Épilepsie et maladies mitochondriales." Archives de Pédiatrie 18, no. 5 (May 2011): H132—H133. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(11)71003-x.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Jardel, Claude, and Benoît Rucheton. "Diagnostic des maladies mitochondriales." Revue Francophone des Laboratoires 2018, no. 501 (April 2018): 36–48. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(18)30119-9.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Entelis, NS, OA Kolesnikova, RP Martin, and IA Tarassov. "Importation d'ARNt et maladies mitochondriales." médecine/sciences 17, no. 1 (2001): 91. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1792.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

Rötig, A., M. Rio, and A. Munnich. "Séquençage, exome et maladies mitochondriales." Archives de Pédiatrie 21, no. 5 (May 2014): 43–44. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(14)71454-x.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

Hoffmann, JJ, YS Cordoliani, JF Maurin, JP Renard, F. Bideaux, N. Obegi, Y. Neveux, and M. Desgeorges. "Potentiels évoqués et maladies mitochondriales." Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology 27, no. 2 (April 1997): 149. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7053(97)85681-x.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Devaux-Bricout, M., D. Grévent, A. S. Lebre, M. Rio, I. Desguerre, P. De Lonlay, V. Valayannopoulos, et al. "Aspect en IRM cérébrale des maladies mitochondriales. Algorithme décisionnel des maladies mitochondriales les plus fréquentes." Revue Neurologique 170, no. 5 (May 2014): 381–89. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.03.006.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Lebre, A. S. "Stratégie diagnostique dans les maladies mitochondriales." Pathologie Biologie 58, no. 5 (October 2010): 353–56. http://dx.doi.org/10.1016/j.patbio.2009.09.012.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Tran, Christel, Jacques Serratrice, Jean-Marc Nuoffer, Andre Schaller, Bernard Favrat, Frédéric Barbey, J. Alexander Lobrinus, Ilse Kern, Thierry Kuntzer, and Diana Ballhausen. "L’interniste face aux maladies rares:quand y penser? L’exemple des maladies mitochondriales." Revue Médicale Suisse 13, no. 546 (2017): 159–63. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2017.13.546.0159.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Possekel, S., E. Boitier, C. Marsac, and F. Degoul. "Maladies mitochondriales : génétique, pathogénie et perspectives thérapeutiques." médecine/sciences 12, no. 1 (1996): 6464–7. http://dx.doi.org/10.4267/10608/605.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

11

Loublier, S., M. Schiff, P. Bénit, and P. Rustin. "Les maladies mitochondriales : une médecine à part ?" Immuno-analyse & Biologie Spécialisée 24, no. 5-6 (October 2009): 240–53. http://dx.doi.org/10.1016/j.immbio.2009.08.002.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

12

Allouche, S., S. Schaeffer, and F. Chapon. "Les maladies mitochondriales de l’adulte : mise au point." La Revue de Médecine Interne 42, no. 8 (August 2021): 541–57. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2020.12.002.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

13

Zioudi, Abir, Ichraf Kraoua, Thouraya Ben Younes, Hedia Klaa, Hanene Benrhouma, and Ilhem Ben Youssef-Turki. "Les maladies mitochondriales : étude descriptive d’une cohorte pédiatrique." Revue Neurologique 178 (April 2022): S21. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.165.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

14

Auré, K., and A. Lombès. "Approche diagnostique des maladies mitochondriales à présentation neurologique." Revue Neurologique 163, no. 2 (February 2007): 254–63. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90400-2.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

15

Echaniz-Laguna, A. "Les maladies mitochondriales : quand faut-il y penser ?" Pratique Neurologique - FMC 5, no. 2 (April 2014): 99–103. http://dx.doi.org/10.1016/j.praneu.2014.01.012.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

16

Baudin, Pr Bruno. "Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies." Revue Francophone des Laboratoires 2018, no. 501 (April 2018): 25. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(18)30117-5.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

17

Gilgenkrantz, S. "Génome nucléaire et maladies mitochondriales : l'exemple du syndrome de Leigh." médecine/sciences 15, no. 3 (1999): 409. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1355.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

18

Foury, Françoise. "La levure, une aide pour décrypter les maladies mitochondriales humaines ?" médecine/sciences 19, no. 2 (February 2003): 146–48. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2003192146.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

19

Auré, Karine, Claude Jardel, and Anne Lombès. "Les maladies mitochondriales : mécanismes moléculaires, principaux cadres cliniques et approches diagnostiques." Annales de Pathologie 25, no. 4 (September 2005): 270–81. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(05)80131-2.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

20

Cano, A., A. Chaussenot, C. Rouzier, V. Paquis, and B. Chabrol. "Diagnostic des maladies mitochondriales Place de l’investigation diagnostique classique en 2014." Archives de Pédiatrie 21, no. 5 (May 2014): 45–47. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(14)71455-1.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

21

Tankeu, Aurel T., and Christel Tran. "Fatigue chronique: quand suspecter une maladie héréditaire du métabolisme?" Praxis 111, no. 1 (January 2022): 38–43. http://dx.doi.org/10.1024/1661-8157/a003772.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Abstract:

Résumé. La fatigue chronique est un symptôme peu spécifique, fréquent en consultation ambulatoire de l’adulte. Une fatigue physique persistante, d’étiologie indéterminée après élimination des causes courantes, doit faire évoquer des maladies rares telles que les erreurs innées du métabolisme (EIM). La principale caractéristique de la fatigue chronique dans les EIM est son caractère dynamique, aggravée par les situations entrainant une augmentation du métabolisme telles que l’effort physique, le froid, le jeûne ou un stress biologique. Devant de tels indices cliniques, il est important d’entreprendre une démarche diagnostique orientée permettant d’identifier les patients susceptibles d’avoir une EIM afin de les orienter vers un centre spécialisé. Les EIM entrainant une fatigue chronique sont les myopathies métaboliques, notamment les glycogénoses musculaires, les troubles de la béta-oxydation des acides gras et les maladies mitochondriales. Des analyses biochimiques et/ou moléculaires spécifiques permettent de poser le diagnostic et de mettre en place une prise en charge pluridisciplinaire.

22

Ghorbel, R., R. Ghorbel, M. Mnif, L. Ammar-Keskes, and F. Faiza. "Investigation moléculaire du polymorphisme de délétion génétique de la Glutathion S-transférase M1 dans les maladies mitochondriales." Annales d'Endocrinologie 82, no. 5 (October 2021): 551. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2021.08.881.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

23

Bastin, Jean, and Fatima Djouadi. "Anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras." médecine/sciences 35, no. 10 (October 2019): 779–86. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019156.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Abstract:

Certaines anomalies de la β-oxydation mitochondriale des acides gras (β-OAG) apparaissent jouer un rôle majeur dans la pathogenèse de plusieurs maladies communes (diabète, obésité, maladies cardiaques). Des déficits génétiques touchant la β-OAG sont également à l’origine d’un ensemble de maladies rares de phénotypes très variables, allant de défaillances cardio-hépatiques fatales chez le nourrisson à des myopathies chez l’adulte. Ces différentes pathologies sont révélatrices du rôle clé de la β-OAG dans plusieurs organes à forts besoins en ATP (cœur, muscle, foie, rein). Des données récentes suggèrent que la β-OAG participerait également à d’autres fonctions complexes (modifications de la chromatine, contrôle de l’activité de cellules souches, devenir de cellules cancéreuses).

24

Dreyfus, JC. "Les maladies du génome mitochondrial." médecine/sciences 7, no. 2 (1991): 172. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4326.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

25

Serratrice, J., and C. Desnuelle. "Quand penser à; une maladie mitochondriale ?" EMC - Traité de médecine AKOS 1, no. 1 (January 2006): 1–9. http://dx.doi.org/10.1016/s1634-6939(06)75428-x.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

26

Desnuelle, Claude. "Évolution du concept de maladie mitochondriale." Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 187, no. 3 (March 2003): 537–57. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)34027-0.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

27

Serratrice, J., and C. Desnuelle. "Quand penser à une maladie mitochondriale ?" EMC - Médecine 1, no. 4 (August 2004): 262–75. http://dx.doi.org/10.1016/j.emcmed.2004.04.007.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

28

Sharma, Priyanka, and Harini Sampath. "Mitochondrial DNA Integrity: Role in Health and Disease." Cells 8, no. 2 (January 29, 2019): 100. http://dx.doi.org/10.3390/cells8020100.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Abstract:

As the primary cellular location for respiration and energy production, mitochondria serve in a critical capacity to the cell. Yet, by virtue of this very function of respiration, mitochondria are subject to constant oxidative stress that can damage one of the unique features of this organelle, its distinct genome. Damage to mitochondrial DNA (mtDNA) and loss of mitochondrial genome integrity is increasingly understood to play a role in the development of both severe early-onset maladies and chronic age-related diseases. In this article, we review the processes by which mtDNA integrity is maintained, with an emphasis on the repair of oxidative DNA lesions, and the cellular consequences of diminished mitochondrial genome stability.

29

Dreyfus, JC. "Une maladie du génome mitochondrial : l'encéphalomyopathie familiale." médecine/sciences 5, no. 2 (1989): 123. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3931.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

30

Amati-Bonneau, Patrizia, Christophe Verny, Dan Milea, Pascal Reynier, and Dominique Bonneau. "L'atrophie optique dominante : une maladie mitochondriale à part entière." Neurologie.com 2, no. 4 (April 2010): 87–91. http://dx.doi.org/10.1684/nro.2009.0181.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

31

Lipper, Colin H., Jason T. Stofleth, Fang Bai, Yang-Sung Sohn, Susmita Roy, Ron Mittler, Rachel Nechushtai, José N. Onuchic, and Patricia A. Jennings. "Redox-dependent gating of VDAC by mitoNEET." Proceedings of the National Academy of Sciences 116, no. 40 (September 16, 2019): 19924–29. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1908271116.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Abstract:

MitoNEET is an outer mitochondrial membrane protein essential for sensing and regulation of iron and reactive oxygen species (ROS) homeostasis. It is a key player in multiple human maladies including diabetes, cancer, neurodegeneration, and Parkinson’s diseases. In healthy cells, mitoNEET receives its clusters from the mitochondrion and transfers them to acceptor proteins in a process that could be altered by drugs or during illness. Here, we report that mitoNEET regulates the outer-mitochondrial membrane (OMM) protein voltage-dependent anion channel 1 (VDAC1). VDAC1 is a crucial player in the cross talk between the mitochondria and the cytosol. VDAC proteins function to regulate metabolites, ions, ROS, and fatty acid transport, as well as function as a “governator” sentry for the transport of metabolites and ions between the cytosol and the mitochondria. We find that the redox-sensitive [2Fe-2S] cluster protein mitoNEET gates VDAC1 when mitoNEET is oxidized. Addition of the VDAC inhibitor 4,4′-diisothiocyanatostilbene-2,2′-disulfonate (DIDS) prevents both mitoNEET binding in vitro and mitoNEET-dependent mitochondrial iron accumulation in situ. We find that the DIDS inhibitor does not alter the redox state of MitoNEET. Taken together, our data indicate that mitoNEET regulates VDAC in a redox-dependent manner in cells, closing the pore and likely disrupting VDAC’s flow of metabolites.

32

Mary, Arnaud, Loan Vaillant-Beuchot, Frédéric Checler, and Mounia Chami. "Dysfonction mitochondriale et défaillance de la mitophagie dans la maladie d’Alzheimer." médecine/sciences 37, no. 10 (October 2021): 843–47. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021133.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

33

Mary, Arnaud, Loan Vaillant-Beuchot, Frédéric Checler, and Mounia Chami. "Dysfonction mitochondriale et défaillance de la mitophagie dans la maladie d’Alzheimer." médecine/sciences 37, no. 10 (October 2021): 843–47. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021133.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

34

Mallem, S., L. Friser, S. Hadjadj, J. L. Houeto, and P. Dighiero. "095 Association d’un diabète mitochondrial à une maladie de Fahr." Journal Français d'Ophtalmologie 32 (April 2009): 1S44. http://dx.doi.org/10.1016/s0181-5512(09)73232-2.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

35

Mouton-Liger, François, Olga Corti, and Jean-Christophe Corvol. "Physiopathologie de la maladie de Parkinson : interrelations entre dysfonction mitochondriale et neuroinflammation." Morphologie 101, no. 335 (December 2017): 239–40. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2017.07.004.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

36

Chabrier, S. "Des évidences supplémentaires pour une origine mitochondriale de la maladie de Friedreich." Archives de Pédiatrie 6, no. 10 (October 1999): 1111. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)80123-7.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

37

Letournel, F., D. Pietrin, C. Verny, F. Dubas, P. Amati-Bonneau, D. Bonneau, A. Barthelaix, and P. Reynier. "M - 12 Relation inclusions intranucléaires — ADN mitochondrial dans la maladie de Huntington." Revue Neurologique 163, no. 4 (April 2007): 115. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90708-0.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

38

Rötig, A., JP Bonnefont, M. Colonna, V. Cormier, P. Rustin, JM Saudubray, and A. Munnich. "Les remaniements du génome mitochondrial dans les déficits énergétiques de l'enfant : de nouvelles maladies de système ?" médecine/sciences 5, no. 7 (1989): 459. http://dx.doi.org/10.4267/10608/4003.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

39

Tchikviladzé, M., P. Laforet, C. Jardel, M. Vidailhet, A. Lombes, and B. Eymard. "I - 8 Nouvelle mutation de gène mitochondrial MTND3 impliquée dans la maladie de Leigh." Revue Neurologique 163, no. 4 (April 2007): 54. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90583-4.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

40

Brocker, Chad, David C. Thompson, and Vasilis Vasiliou. "The role of hyperosmotic stress in inflammation and disease." BioMolecular Concepts 3, no. 4 (August 1, 2012): 345–64. http://dx.doi.org/10.1515/bmc-2012-0001.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Abstract:

AbstractHyperosmotic stress is an often overlooked process that potentially contributes to a number of human diseases. Whereas renal hyperosmolarity is a well-studied phenomenon, recent research provides evidence that many non-renal tissues routinely experience hyperosmotic stress that may contribute significantly to disease initiation and progression. Moreover, a growing body of evidence implicates hyperosmotic stress as a potent inflammatory stimulus by triggering pro-inflammatory cytokine release and inflammation. Under physiological conditions, the urine concentrating mechanism within the inner medullary region of the mammalian kidney exposes cells to high extracellular osmolarity. As such, renal cells have developed many adaptive strategies to compensate for increased osmolarity. Hyperosmotic stress is linked to many maladies, including acute and chronic, as well as local and systemic, inflammatory disorders. Hyperosmolarity triggers cell shrinkage, oxidative stress, protein carbonylation, mitochondrial depolarization, DNA damage, and cell cycle arrest, thus rendering cells susceptible to apoptosis. However, many adaptive mechanisms exist to counter the deleterious effects of hyperosmotic stress, including cytoskeletal rearrangement and up-regulation of antioxidant enzymes, transporters, and heat shock proteins. Osmolyte synthesis is also up-regulated and many of these compounds have been shown to reduce inflammation. The cytoprotective mechanisms and associated regulatory pathways that accompany the renal response to hyperosmolarity are found in many non-renal tissues, suggesting cells are commonly confronted with hyperosmotic conditions. Osmoadaptation allows cells to survive and function under potentially cytotoxic conditions. This review covers the pathological consequences of hyperosmotic stress in relation to disease and emphasizes the importance of considering hyperosmolarity in inflammation and disease progression.

41

Féasson, L., JF Mosnier, B. Mousson, JC Antoine, J. Lapras, C. Denis, and D. Michel. "La maladie d'Anne-Marie permet-elle de prédire celle de Guillaume ? Hétérogénéité clinique apparente d'une délétion hétéroplasmique de l'ADN mitochondrial." La Revue de Médecine Interne 19 (January 1998): 516. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(98)90297-1.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

42

Pennisi, A., G. Barcia, J. Steffann, A. Rötig, and M. Schiff. "Les maladies mitochondriales de l’enfant." Perfectionnement en Pédiatrie, February 2022. http://dx.doi.org/10.1016/j.perped.2022.01.001.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Journal articles on the topic 'Maladies mitochondriales'

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles