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Dissertations / Theses on the topic 'Maladies neuromusculaires – Génétique'

Author: Grafiati
Published: 14 October 2023
Last updated: 31 July 2025

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1

Maurer, Marie. "Caractérisation génétique et fonctionnelle d'affections canines, modèles de maladies neuromusculaires." Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066483.

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Mouisel, Etienne. "Individualisation de l’entraînement physique chez la souris : influence du fonds génétique sur l’adaptation musculaire, applications aux maladies du motoneurone." Evry-Val d'Essonne, 2007. http://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2007/2007EVRY0011.pdf.

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Abstract:
La remarquable plasticité du muscle squelettique permet d’envisager de façon thérapeutique l’exercice physique. Après avoir validé un modèle de mesure des capacités motrices (Vitesse Critique, VC) chez la souris saine, nous nous sommes basés sur cet index pour mettre en place un entraînement individualisé de courte durée. Les résultats ont montré des améliorations de la VC et de la capacité musculaire oxydative dépendantes du fonds génétique des animaux. Ces données nous ont cependant conforté dans l’application de l’exercice chez des modèles murins de pathologies du motoneurone. Après vérific
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Bomont, Pascale. "Localisation génétique de deux nouvelles formes d'ataxie autosomique récessive : Identification du gène de la neuropathie à axones géants et étude de la gigaxonine." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2002. http://www.theses.fr/2002STR13117.

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Abstract:
Dans le groupe hétérogène que constitue les ataxies à transmission autosomique récessive, j'ai localisé génétiquement le gène morbide associé à 2 nouvelles formes d'ataxie, en 9q33-34 et en 6p21-23. J'ai consacré la deuxième partie de ma thèse à l'étude d'une maladie neurodégénérative, la Neuropathie à Axones Géants (NAG), pour laquelle le locus primaire avait été identifié en 16q24. 1. NAG correspond à une maladie des filaments intermédiaires (FIs), qui constituent le cytosquelette avec les microfilaments (MFs) et les microtubules (MTs). En effet, une accumulation anormale de différentes clas
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Hammer, Caroline. "Implications de l'épissage des ARNpré-messagers dans la pathogenèse des dystrophies myotoniques." Strasbourg, 2009. http://www.theses.fr/2009STRA6136.

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Abstract:
Les dystrophies myotoniques (DM) sont les dystrophies musculaires de l’adulte les plus fréquentes. Elles sont caractérisées par un vaste tableau clinique pour lequel il n’existe pas de thérapie globale à l’heure actuelle. Les DM sont causées par la présence aberrante d’agrégats nucléaires formés d’ARNs enrichis en répétitions CUG (formes DM1 et congénitale) ou CCUG (forme DM2, la moins sévère de toutes). Ces agrégats séquestrent le facteur d’épissage MBNL1, conduisant à des défauts de l’épissage d’exons spécifiques, alors responsables de certains symptômes (myotonie, résistance à l’insuline).
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Vaeze, Chantal. "Le pied creux de l'enfant et la maladie de Charcot-Marie-Tooth : apport au diagnostic différentiel." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25207.

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Buono, Suzie. "In vivo studies and therapeutic approaches in neuromuscular disorders : targeting dynamin 2 as a novel therapeutic strategy and support for clinical development." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2023. http://www.theses.fr/2023STRAJ016.

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Abstract:
Les myopathies centronucléaires (CNMs) sont un groupe de myopathies congénitales pour lesquelles il n’existe aucun traitement. Elles sont caractérisées par une faiblesse musculaire, une atrophie des fibres musculaires et la présence de noyaux centraux dans les fibres des muscles squelettiques. Plusieurs formes ont été décrites. La myopathie centronucléaire liée à l’X (XLCNM), causée par des mutations dans le gène MTM1 codant pour la myotubularine 1 (MTM1) est la forme la plus sévère. La myopathie centronucléaire autosomique dominante (ADCNM), est quant à elle, provoquée principalement par des
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Fabbrizio, Eric. "Les molécules de la famille dystrophine : identifications et approches fonctionnelles." Montpellier 1, 1993. http://www.theses.fr/1993MON1T029.

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8

Aubourg, Pauline. "Etude par clonage positionnel de deux maladies neuromusculaires rares : la myopathie liée à l'X avec excès d'autophagie (XMEA) et une fibrose congénitale des muscles extra-oculaires (CFEOM)." Aix-Marseille 2, 2004. http://www.theses.fr/2004AIX20667.

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Abstract:
L'objectif de cette thèse était de déterminer les gènes en cause dans deux maladies neuromusculaires rares : la Myopathie liée à l'X avec Excès d'Autophagie (XMEA) et la Fibrose Congénitale des Muscles Extra-Oculaires de type 3 (CFEOM3). XMEA est une maladie récessive liée au locus Xq28, qui se traduit chez les garçons par une faiblesse progressive des muscles proximaux. Pour identifier le gène, nous avons choisi une approche gène candidat, basée sur les anomalies observées sur les fibres musculaires. Aucun des 38 gènes analysés n'a permis de déterminer le gène critique. De plus, aucun réarran
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Roques, Isabelle. "Etude de vingt observations d'amyotrophies spinales infantiles : aspects cliniques et génétiques." Bordeaux 2, 1999. http://www.theses.fr/1999BOR23019.

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10

Cros, Nathalie. "Modifications de l'expression génique dans l'atrophie musculaire fonctionnelle." Montpellier 2, 1999. http://www.theses.fr/1999MON20109.

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Abstract:
Une diminution dans l'activite motrice et la charge mecanique imposees au muscle squelettique, induit une atrophie musculaire dite fonctionnelle. Ce phenomene est particulierement marque dans les muscles posturaux de type lent comme par exemple le soleaire. De nombreux changements musculaires sont observes, dans la structure, les proprietes contractiles, metaboliques et l'activite electrique. Ils attestent notamment d'une evolution partielle vers un phenotype de muscle rapide. Ces changements resultent vraisemblablement d'un processus hautement controle au niveau moleculaire, impliquant des ef
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Dany, Antoine. "Développement de mesures rapportées par les patients atteints de maladies neuromusculaires génétiques." Thesis, Reims, 2016. http://www.theses.fr/2016REIMS013/document.

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Les maladies neuromusculaires génétiques (MNMs) sont des maladies rares et à ce titre elles ont été longtemps négligées. À l’heure actuelle, il existe peu de traitements pour les MNMs et ceux-ci sont encore symptomatiques. La prise en charge est donc principalement axée sur l'accompagnement et la prévention des atteintes fonctionnelles. Les mesures rapportées par les patients permettent d'évaluer le bénéfice perçu par les malades concernant leur prise en charge par les services de soins. Les mesures rapportées par les patients sont des indicateurs importants pour juger de l'efficacité des prog
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Hovhannisyan, Yeranuhi. "Modélisation cardiaque des myopathies myofibrillaires à l'aide de cellules souches pluripotentes induites pour explorer la pathogenèse cardiaque Polyacrylamide Hydrogels with Rigidity-Independent Surface Chemistry Show Limited Long-Term Maintenance of Pluripotency of Human Induced Pluripotent Stem Cells on Soft Substrates Modéliser la myopathie myofibrillaire pour élucider la pathogenèse cardiaque Synemin-related skeletal and cardiac myopathies: an overview of pathogenic variants Desmin prevents muscle wasting, exaggerated weakness and fragility, and fatigue in dystrophic mdx mouse Effects of the selective inhibition of proteasome caspase-like activity by CLi a derivative of nor-cerpegin in dystrophic mdx mice." Thesis, Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS095.

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Abstract:
La myopathie myofibrillaire est une maladie neuromusculaire à évolution lente caractérisée par de graves troubles musculaires causés par des mutations dans le gène codant pour des protéines du cytosquelette. L'un des gènes affectés en relation avec le développement de la MFM est DES. Des mutations dans le gène de la desmine entraînent des myopathies des muscles squelettiques et cardiaques. Cependant, les évènements qu'elles entraînent et qui sont à l’origine des phénotypes pathologiques cardiaques restent mal connus. Mon objectif est de créer un modèle in vitro de MFM basé sur des cellules sou
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Gallais, Benjamin. "Impact des facteurs génétiques, fonctionnels, psychopathologiques et neuropsychologiques sur l’adaptation à la dystrophie myotonique de Steinert." Paris 8, 2010. http://octaviana.fr/document/165048018#?c=0&m=0&s=0&cv=0.

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Abstract:
L’adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologique, psychologique et social. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder l’approche biopsychosociale de l’ajustement à l’adversité, cette pathologie neuromusculaire d’origine génétique ayant des conséquences sur ces trois dimensions. Nous avons analysé le rôle des facteurs génétique, clinique, cognitif, émotionnel, affectif et social, et leur influence sur la qualité de vie, auprès de 41 sujets atteints de dystrophie myoton
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Gallais, Benjamin. "IMPACT DES FACTEURS GÉNÉTIQUES, FONCTIONNELS, PSYCHOPATHOLOGIQUES ET NEUROPSYCHOLOGIQUES DANS L'ADAPTATION A LA DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT." Phd thesis, Université Paris VIII Vincennes-Saint Denis, 2010. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00553480.

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Abstract:
L'adaptation à la maladie chronique et évolutive est un phénomène complexe mettant en jeu des facteurs physiologiques, psychologiques et sociaux. L'évaluation d'un tel processus chez un sujet, ou au sein d'une population donnée, requiert une approche intégrative. Nous pensons que la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) constitue un modèle pertinent pour aborder l'approche biopsychosociale de l'ajustement à l'adversité, car cette pathologie neuromusculaire d'origine génétique a des conséquences sur ces trois dimensions. Sur la base des données de la littérature, nous avons posé l'hypothèse q
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Briens, Mickaël. "Rôle de la sélénoprotéine N dans les réseaux de régulation rédox : études physiologique et transcriptomique." Thesis, Strasbourg, 2014. http://www.theses.fr/2014STRAJ038/document.

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Abstract:
La réponse au stress oxydatif joue un rôle important dans de nombreux processus d’adaptation biologique. Les sélénoprotéines jouent un rôle clef dans le contrôle du stress oxydatif. Des mutations du gène codant pour la sélénoproteine N (SelN) sont la cause de différentes formes de dystrophies musculaires chez l’Homme mais la fonction moléculaire de SelN reste inconnue. Au cours de ma thèse j’ai cherché à déterminer la fonction moléculaire de SelN, et son rôle dans les mécanismes de régulation Rédox. Le modèle de souris Sepn1-/- a constitué l’outil central permettant de répondre à ces objectifs
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