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Academic literature on the topic 'Maladies rares – Étiologie'

Author: Grafiati
Published: 25 May 2024
Last updated: 31 July 2025

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Journal articles on the topic "Maladies rares – Étiologie"

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Lassouli, Israa, Khadija Echchilali, Mariem Benzakour, Mina Moudatir, and Hassan El Kabli. "Étiologie rare d’aphtose buccale récidivante : maladie de Von Gierke à propos d’un cas." La Revue Internationale Médico-Chirurgicale 2, no. 1 (2025): 48–52. https://doi.org/10.70602/rimc.25.2.1.48.52.

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Abstract:
Les glycogénoses sont des maladies héréditaires rares du métabolisme du glycogène. Différents types ont été décrits et identifiés selon le déficit enzymatique en cause. Il existe deux sous-types de glycogénose de type I (maladie de Von Gierke) : le type Ia, lié à un déficit en glucose-6-phosphatase, et le type Ib, lié à un déficit en transporteur du glucose-6-phosphate (G6P translocase). Elle touche la dernière étape de la glycogénolyse et de la néoglucogenèse. C’est la plus fréquente de toutes les glycogénoses (25 % des cas, 1/100 000 naissances). Le diagnostic de la maladie de Von Gierke est
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2

Tiret, Laurence. "Gene-environment interaction: a central concept in multifactorial diseases." Proceedings of the Nutrition Society 61, no. 4 (2002): 457–63. http://dx.doi.org/10.1079/pns2002178.

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Abstract:
RésuméA la différence des mutations génétiques rares mais séveères qui causent les maladies monogéniques, les facteurs génétiques qui modulent la susceptibilité individuelle aux maladies multifactorielles (maladies cardiovasculaires, cancer, diabeète) sont des formes fréquentes, fonctionnellement différentes, des ge`nes (polymorphismes) qui ont généralement un effet modeste au niveau individuel, mais en raison de leur grande fréquence dans la population, peuvent être associés à un risque attribuable élevé. Les facteurs environnementaux peuvent révéler ou faciliter l'expression phénotypique de
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3

Macher, Marie-Alice, Robert Novo, and Véronique Baudouin. "Transition de soins de l’enfance et de l’adolescence à l’âge adulte en néphrologie." médecine/sciences 38, no. 2 (2022): 182–90. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022003.

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Abstract:
Pour un jeune adulte atteint d’une maladie chronique, le passage de la médecine pédiatrique à la médecine pour adultes est une étape délicate, avec un risque élevé de mauvaise adhésion thérapeutique et de perte de suivi, dont les conséquences peuvent être dramatiques. Une meilleure connaissance de ces risques a conduit, depuis une dizaine d’années, à une forte mobilisation des pédiatres et des équipes médicales pour adultes. La notion de transition de soins enfant-adulte se substitue au simple transfert. La transition est un processus par étapes, durant plusieurs années, qui vise à préparer un
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4

BENBELLAL, Amina, Hanène BELABBASSI, Sarrah AIT ZIANE, Redha ALLOUTI, and Houria KACED. "Clinical and etiological aspects of vertebral deviations secondary to osteochondrdysplasias." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 5, no. 1 (2018): 68–73. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2018.5116.

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Abstract:
Les dysplasies osseuses ou maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont une des causes des déformations vertébrales secondaires. Ce sont des affections génétiques congénitales rares touchant le squelette, liées à des anomalies du cartilage et/ou de l’os. Elles sont responsables de retard de la croissance et des déformations osseuses d’importances variables. Elles se divisent en ostéochondrodysplasies et en dysostoses multiples. Notre objectif est de décrire l’aspect étiologique des déformations vertébrales secondaires aux ostéochondrodysplasies et leurs tableaux cliniques correspondants, à
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5

Halkic, Abdelmoumene, Kianmanesh, and Vuilleumier. "Blind Loop Syndrome." Swiss Surgery 8, no. 5 (2002): 220–23. http://dx.doi.org/10.1024/1023-9332.8.5.220.

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Abstract:
Introduction: Le syndrome de l'anse borgne désigne classiquement les complications des montages chirurgicaux en cul-de-sac de l'intestin grêle (stase entérale, prolifération microbienne, anémie mégaloblastique par malabsorption de la vitamine B12). Le but de ce travail est d'attirer l'attention sur d'autres étiologies, plus rares. Patients et méthode: Ces 20 dernières années, nous avons opéré 9 malades: 5 après anastomose latéro-latérale iléo-iléale et 4 après iléo-transversostomie termino-latérale (2) ou latéro-latérale (2). Leur résection de l'intestin grêle avait été motivée dans 8 cas par
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Genton, Pierre, and Michelle Bureau. "Les épilepsies myocloniques progressives : mythe ou réalité ?" Epileptic Disorders 6, S1 (2004). http://dx.doi.org/10.1684/j.1950-6945.2004.tb00086.x.

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Abstract:
RÉSUMÉ Les épilepsies myocloniques progressives (EMP) sont des maladies rares, et leur individualisation comme catégorie diagnostique et pronostique, bien qu'elle ait été reconnue par la dernière proposition de classification de la Ligue internationale contre l'épilepsie, peut sembler bien théorique à des cliniciens qui ont peu de chances d'en rencontrer dans leur pratique. Les EMP se définissent par l'association : 1) d'une épilepsie de type généralisé (bien que des crises focales soient possibles dans certaines étiologies), 2) d'un syndrome myoclonique souvent invalidant et 3) d'autres attei
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Laargane, Aicha, and Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), June 30, 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.

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Abstract:
Le syndrome Triple A ou maladie d’Allgrove est une maladie génétique complexe, multisystémique et très rare. Ce syndrome associe une insuffisance surrénalienne par résistance adrénocorticotrope (ACTH) avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie et une alacrymie. A ce tableau typique se greffent des perturbations neurologiques sévères, parfois très invalidantes, touchant le système nerveux central, autonome et périphérique, qualifiant le syndrome de quadruple A. De ce fait, il apparait comme étant un syndrome neuroendocrinien engendrant une symptomatologie atypique, ce qui augmente
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Echenne, B., A. Roubertie, V. Humbertclaude, and F. Rivier. "Quand et comment rechercher une maladie neurologique devant une épilepsie de l'enfant d'allure cryptogénique ?" Epileptic Disorders 6, S1 (2004). http://dx.doi.org/10.1684/j.1950-6945.2004.tb00085.x.

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Abstract:
RÉSUMÉ Nous présentons une proposition de démarche diagnostique et d'enquête étiologique devant une épilepsie cryptogénique de l'enfant, âgé de 1 an et plus. Selon qu'il s'agit d'épilepsie généralisée, partielle ou mal typée, un schéma d'enquête étiologique est proposé, tenant compte de l'âge des patients et des types de crises observées, en insistant sur les causes métaboliques rares, et certaines aberrations chromosomiques.
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Le Goff, Marie, and Éric Mariotte. "Mise au point : les abcès hépatiques en réanimation." Médecine Intensive Réanimation 34, Hors-série (2025). https://doi.org/10.37051/mir-34-002187.

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Abstract:
Les abcès hépatiques, définis comme des collections purulentes au sein du foie, sont des infections rares mais graves, avec une mortalité pouvant atteindre 28 % en réanimation. Leur incidence est estimée à deux pour 100 000 habitants par an dans les pays occidentaux, mais jusqu’à 86 pour 100 000 en Asie. Les principaux facteurs de risque incluent le sexe masculin, l’âge avancé, le diabète, l’immunodépression et les maladies hépato-biliaires sous-jacentes. Le diagnostic repose sur des signes cliniques non spécifiques, des anomalies biologiques inflammatoires et l’imagerie, le scanner étant plus
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Admin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, no. 3 (2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.

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Abstract:
able des matières Résumés. 140 Agenda Formation en Radioprotection JRANF 2021 Ouagadougou. 140 RPF 1 Rappel des unités de doses. 140 RPF 2 Risques déterministes et stochastiques. 140 RPF 3 Mesure pratique des niveaux d’exposition en RX et. 140 RPF 4 Niveaux comparés de doses observés en radiologie diagnostique et interventionnelle, échelle de risques comparés. 140 RPF 5 Rappel des principes de la radioprotection: justification des actes et optimisation. 140 RPF 6 Méthodes d’optimisation en radiologie conventionnelle. 140 RPF 7 Méthodes d’optimisation en tomodensitométrie. 140 RPF 8 Cas particu
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Dissertations / Theses on the topic "Maladies rares – Étiologie"

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Ogloblinsky, Marie-Sophie. "Statistical strategies leveraging population data to help with the diagnosis of rare diseases." Electronic Thesis or Diss., Brest, 2024. http://www.theses.fr/2024BRES0039.

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Abstract:
La forte hétérogénéité génétique et les modes de transmission complexes des maladies rares posent le défi d'identifier le variant causal si un seul patient le porte, en utilisant des données de séquençage et des méthodes d'analyse standard. Pour aborder ce problème, la méthode PSAP utilise des distributions nulles par gène de scores de pathogénicité CADD pour évaluer la probabilité d'observer un génotype donné dans la population générale. L'objectif de ce travail était de répondre au manque de diagnostic des maladies rares grâce à des méthodes statistiques. Nous proposons PSAP-genomic-regions,
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Ravichandran, Yamini. "Cdc42 isoforms : localization, functions and regulation." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS405.

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Abstract:
Les mutations sont responsables de diverses pathologies du développement, en particulier chez les patients atteints de maladies rares ou pour lesquels il n’y a pas de diagnostic clinique clair. Cdc42 est une protéine clé pour la polarité cellulaire, une étape cruciale de nombreux processus cellulaires, comme la migration cellulaire, la division cellulaire ou la réponse immunitaire. Les mutations de Cdc42 entrainent une variété de pathologies, par exemple des dérégulations de la croissance ou de la morphologie faciale ainsi que des anomalies immunologiques, hématologiques et du développement ne
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Sarrazin, Elisabeth. "L'insuffisance rénale aigue͏̈ : une étiologie rare dans la maladie de Berger (A propos d'une observation)." Bordeaux 2, 1997. http://www.theses.fr/1997BOR23028.

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Antonio, Marie de. "Statistiques et modèles de survie pour améliorer la connaissance d’une maladie rare, la dystrophie myotonique The DM-Scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care Unraveling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: a systematic registry-based study - Implications for disease classification." Thesis, Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS096.

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Abstract:
La dystrophie myotonique (DM) est considérée comme l'une des maladies neuromusculaires les plus complexes. Bien que les travaux de recherche de ces 30 dernières années aient permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents, la nature de l'anomalie génétique hors norme, son expression multisystémique et son large spectre clinique ne permettent pas, à l'heure actuelle, une prise en charge optimale des patients. Mon travail a eu pour but d'approfondir les connaissances et de préciser l'histoire naturelle de cette maladie rare. La première partie du manuscrit est consacrée à la
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