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Dissertations / Theses on the topic 'Malformations et maladies congénitales'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 29 March 2025

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1

Doray, Bérénice. "Epidémiologie, clinique, génétique et prévention des malformations congénitales : registre des malformations congénitales d’Alsace 1995-2009." Thesis, Strasbourg, 2013. http://www.theses.fr/2013STRAJ083/document.

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Abstract:

Le Registre de malformations congénitales d’Alsace constitue l’un des cinq registres de malformations congénitales de France métropolitaine. Membre du réseau européen EUROCAT, il génère un enregistrement continu et exhaustif des malformations congénitales parmi les 23 000 naissances annuelles recensées dans les deux départements d’Alsace (ce qui correspond à approximativement 3% de l’ensemble des naissances en France). Ses objectifs s’inscrivent dans une triple démarche clinique, épidémiologique et de santé publique.Notre étude s’est intéressée à période 1995-2009, marquée par un développement

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Pontual, Loïc de. "Anomalies de développement et prédisposition tumorale : étude du syndrome d'Ondine et du syndrome de Pitt-Hopkins." Paris 5, 2008. http://www.theses.fr/2008PA05D001.

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Abstract:

L'objectif de cette thèse était de mieux comprendre certaines anomalies du système nerveux autonome de l'enfant en particulier l'Hypoventilation Alvéolaire Centrale Congénitale (HVACC, Syndrome d'Ondine), la maladie de Hirschsprung et le neuroblastome. Des mutations du gène -like Homeobox 2B (PHOX2B) ayant été rapportées dans ces trois pathologies. Le but de ce travail était de i) rechercher des gènes modificateurs interagissant avec PHOX2B permettant d'expliquer le phénotype entérique des patients HVACC et étudié ces interactions chez la souris et ii) d'étudier le rôle du gène PHOX2B dans le

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3

Chhin, Brigitte. "Malformations cardiaques congénitales et hétérotaxie de la ciliogenèse à la thérapie génique ex vivo de la dyskinésie ciliaire primitive." Lyon 1, 2008. http://www.theses.fr/2008LYO10052.

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Abstract:

Les cils jouent un rôle important depuis la latéralisation de l’embryon jusqu’au stade adulte où ils sont présents sur les cellules de divers organes. Le gène ZIC3, initialement impliqué dans l’hétérotaxie, est responsable de Malformations Cardiaques Congénitales (MCC). Nous avons montré que l’inactivation déséquilibrée du chromosome X explique la variabilité de pénétrance des malformations cardiaques chez les individus porteurs d’une mutation dans ZIC3. Les défauts de latéralisation sont la conséquence d’anomalies liées à la ciliogenèse. Mais tous les gènes impliqués lors de la ciliogenèse ne

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4

Trussart, Véronique. "Malformations vasculaires cérébrales congénitales et anévrysmes artériels intracrâniens sacciformes dits "congénitaux" : apport de l'imagerie par résonance magnétique, à propos de 49 cas." Montpellier 1, 1989. http://www.theses.fr/1989MON11104.

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5

Biard, Agnès. "Les altérations de structure de l'émail et de la dentine d'origine héréditaire, congénitale et acquises au cours de la première enfance." Bordeaux 2, 1992. http://www.theses.fr/1992BOR20047.

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6

Mallet, Delphine. "Déficits de la biosynthèse de la testotérone et anomalies de la différenciation testiculaire chez l'homme." Lyon 1, 2006. http://www.theses.fr/2006LYO10045.

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Abstract:

Les anomalies des organes génitaux peuvent être dues à un déficit de la biosynthèse de la testostérone ou à un défaut de la détermination testiculaire. L’étude moléculaire de 43 patients diagnostiqués sur des bases clinico-biologiques comme ayant un déficit en 17-hydroxylase/17,20-lyase ou une hyperplasie lipoïde des surrénales a permis de confirmer le diagnostic et d’établir des corrélations structure-fonction grâce aux études fonctionnelles des mutations, mais aussi de reconsidérer les diagnostics et de mettre en évidence une hétérogénéité génétique (implication d’autres gènes comme POR et

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7

Gadan, Christine. "Microdélétions 22 q 11. 21-q 11. 23, CATCH 22 et variabilité du syndrome de Di George." Bordeaux 2, 1994. http://www.theses.fr/1994BOR2M149.

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8

Brunereau, Laurent. "Optimisation des séquences IRM dans la détection, la caractérisation et le suivi des cavernomes cérébraux familiaux." Tours, 2001. http://www.theses.fr/2001TOUR3301.

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Abstract:

Dans cette évaluation par IRM des cavernomes cérébraux familiaux, nos objectifs étaient d'optimiser le protocole d'exploration, d'analyser les caractéristiques des lésions cérébrales et de déterminer leur évolution spontanée et leurs facteurs pronostiques. De novembre 1996 à juin 1997, 51 familles sans origine hispanique ont été identifiées en France. A partir de ces familles, 83 patients symptomatiques et 73 patients asymptomatiques ont été inclus dans notre étude et ont eu une ou plusieurs IRM cérébrales entre 1996 et 2000. Nous avons évalué les caractéristiques IRM des cavernomes en utilisa

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9

Henaine, Roland. "La circulation de Fontan dans le traitement des cardiopathies congénitales uni-ventriculaires : Approche clinique, physiopathologique et expérimentale." Phd thesis, Université Claude Bernard - Lyon I, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00935414.

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Abstract:

L'intervention de Fontan est une chirurgie palliative pour les cardiopathies congénitalesuniventriculaire. A long terme, la défaillance cardiaque, l'hypertension artérielle pulmonaire(HTAP) et l'entéropathie exsudative peuvent mener à l'échec tardif du Fontan.Une mise au point clinique a été realisée en se focalisant secondairement sur les patients adultes.L'intérêt de la cavo bipulmonaire (CBP), étape intermédiaire au Fontan, dans certains cas de retoursveineux pulmonaires anormaux totaux a été décrite.Afin d'affiner de futures études cliniques, nous avons discuté de l'intérêt du Brain Natriu

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Le, Duc Kévin. "Physiologie des échanges gazeux et de l'hémodynamique transplacentaire lors d'une réanimation à cordon intact : modèle expérimental d'agneau porteur de hernie diaphragmatique." Electronic Thesis or Diss., Université de Lille (2022-....), 2024. http://www.theses.fr/2024ULILS079.

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Abstract:

La naissance est une période à risque qui met en jeux de multiples mécanismes qui permettent une transition de la vie fœtale et la vie extra-utérine. Chaque année, dans les conséquences d'une mauvaise adaptation à la vie extra-utérine et la persistance de résistances vasculaires pulmonaires trop élevées, 1 million de nouveau-né décède dans les 24 premières heures de vie. Dix pourcents des nouveau-nés requièrent une assistance médicale en salle de naissance. Le clampage du cordon ombilical retardé entre 60 et 180 secondes après la naissance est désormais recommandé pour toutes les situations où

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Blotière, Pierre-Olivier. "Utilisation des bases de données de l’Assurance Maladie pour l’étude de l’utilisation des antiépileptiques pendant la grossesse et des risques associés à l’exposition in utero chez l’enfant." Thesis, Université de Lorraine, 2019. http://www.theses.fr/2019LORR0053.

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Abstract:

Dans le cadre du programme commun d’études pharmaco-épidémiologiques de la caisse nationale de l'assurance maladie et de l’agence nationale de sécurité du médicament, visant à évaluer l'impact sanitaire en France de l'exposition in utero à l’acide valproïque à partir des bases de données médico-administratives (BDMA) françaises, l’objectif de cette thèse était d’étudier l’utilisation des antiépileptiques pendant la grossesse et les risques de malformations congénitales et de troubles neuro-développementaux associés chez l’enfant. Le premier volet de cette thèse a consisté à formaliser et publi

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Debenedetti, Caroll. "Les cardiopathies congénitales." Paris 5, 1994. http://www.theses.fr/1994PA05P031.

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13

Tsevdos, Irène. "Malformations congénitales de l'oreille interne de type Mondini : étude anatomo-clinique et radiologique." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25330.

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14

La, Vega Christophe de. "A propos du transport par le SAMU 34 en 1991 d'un nouveau-né atteint de hernie diaphragmatique congénitale à révélation immédiate." Montpellier 1, 1991. http://www.theses.fr/1991MON11229.

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Amiel, Valérie. "Les malformations pulmonaires congénitales : diagnostic anténatal et prise en charge (étude rétrospective sur 13 cas)." Bordeaux 2, 1997. http://www.theses.fr/1997BOR23051.

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16

Lefort, Jean-Pascal. "Malformations artério-veineuses et fistules artério-veineuses congénitales au membre supérieur : à propos d'une observation." Bordeaux 2, 1993. http://www.theses.fr/1993BOR2M206.

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Lorente, Christine. "Prise de médicaments pendant la grossesse et survenue de malformations congénitales : bilan d'une enquête multicentrique européenne." Paris 5, 1999. http://www.theses.fr/1999PA05P036.

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18

Berthelot, René-Charles. "IRM cardiaque et cardiopathies congénitales : étude rétrospective à propos de 75 patients." Bordeaux 2, 1998. http://www.theses.fr/1998BOR2M093.

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19

Moore, Anne. "Physiopathologie des DCP et maladies apparentées de l'axonème : approches moléculaires et cellulaires." Paris 12, 2007. http://www.theses.fr/2008PA120076.

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Abstract:

Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares majoritairement transmises selon un mode autosomique récessif. Liées à une anomalie des cils, elles sont principalement exprimées au niveau respiratoire. Au-delà de l’identification des premiers gènes majeurs responsables de DCP, DNAI1 et DNAH5, ces dernières années ont vu un engouement scientifique pour les cils. Mes travaux de recherche ont poursuivi trois objectifs principaux : 1. Malgré les efforts de recherche, le défaut moléculaire n’avait pas été identifié pour de nombreux patients atteints de DCP, justifiant

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Nicaud, Philippe. "Atrésies et sténoses duodénales intrinsèques congénitales : expérience du Service de chirurgie infantile de Montpellier sur la période 1980-1990." Montpellier 1, 1991. http://www.theses.fr/1991MON11118.

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21

Godart, François. "Cathétérisme interventionnel et imagerie par résonance magnétique nucléaire dans les cardiopathies congénitales." Lille 2, 2001. http://www.theses.fr/2001LIL2MT13.

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22

Garlantezec, Ronan. "Exposition professionnelle maternelle aux solvants organiques et malformations congenitales." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2011. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01020810.

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Abstract:

L'objectif général de ce travail était d'étudier la relation entre exposition professionnelle maternelle aux solvants organiques et malformations congénitales.Ce projet s'est appuyé sur les données de la cohorte PELAGIE. Il s'agit d'une cohorte mère enfant avec inclusion de 3 421 femmes en début de grossesse en population générale en Bretagne. L'exposition aux solvants était définie par différentes méthodes (expositions déclarées, matrices emplois-expositions, dosages urinaires de métabolites de solvants chlorés et d'éthers de glycol).Nous avons mis en évidence une relation entre l'exposition

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Djeddi, Sarah. "Identification de mécanismes pathologiques et thérapeutiques des myopathies congénitales par analyse intégrée d'omiques." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2021. http://www.theses.fr/2021STRAJ069.

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Abstract:

Les myopathies centronucléaires (CNM) sont des maladies rares caractérisées par une faiblesse musculaire généralisée. Elles sont causées par des mutations des gènes MTM1, DNM2, BIN1 encodant des protéines impliquées dans le trafic membranaire et dans le positionnement des organelles. Les mécanismes pathologiques conduisant aux CNMs sont partiellement connus et il n’existe aucune thérapie pour cette maladie. Afin d’investiguer les mécanismes moléculaires et d’identifier une signature de la maladie commune aux différentes formes de CNMs ainsi qu’une signature de thérapie commune à différentes th

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Garlantézec, Ronan. "Exposition professionnelle maternelle aux solvants organiques et malformations congenitales." Thesis, Paris 11, 2011. http://www.theses.fr/2011PA11T003.

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Abstract:

L’objectif général de ce travail était d’étudier la relation entre exposition professionnelle maternelle aux solvants organiques et malformations congénitales.Ce projet s’est appuyé sur les données de la cohorte PELAGIE. Il s’agit d’une cohorte mère enfant avec inclusion de 3 421 femmes en début de grossesse en population générale en Bretagne. L’exposition aux solvants était définie par différentes méthodes (expositions déclarées, matrices emplois-expositions, dosages urinaires de métabolites de solvants chlorés et d’éthers de glycol).Nous avons mis en évidence une relation entre l’exposition

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Laugel, Vincent. "Etude clinique, cellulaire et moléculaire du syndrome de Cockayne." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. http://www.theses.fr/2008STR15786.

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Abstract:

Le syndrome de Cockayne est une maladie autosomique récessive, liée à des mutations dans les gènes CSA ou CSB, et caractérisée par un retard de croissance, une atteinte neurologique, une atteinte sensorielle et une photosensibilité cutanée. Les cellules des patients atteints par cette maladie présentent un défaut d’une voie de réparation de l’ADN, dite « par excision de nucléotides ». Nous avons réalisé une étude exhaustive d’une cohorte de 39 patients. Nous avons testé la validité des critères diagnostiques classiques et proposé des modifications pour en améliorer la valeur prédictive. Nous a

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Noyant, Fabienne. "Association d'une duplication uréthrale postérieure et d'une malformation ano-rectale chez le garçon : discussion embryologique, diagnostique et thérapeutique." Bordeaux 2, 1990. http://www.theses.fr/1990BOR25187.

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Cohen, Sarah. "Apport et utilisation des bases de données médico-administratives dans l’étude des problématiques émergentes chez les patients adultes atteints de cardiopathie congénitale Administrative health databases for addressing emerging issues in adults with CHD: a systematic review Accuracy of claim data in the identification and classification of adults with congenital heart diseases in electronic medical records Exposure to low-dose ionizing radiation from cardiac procedures and malignancy risk in adults with congenital heart disease." Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2018. http://www.theses.fr/2018USPCB228.

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Abstract:

Les cardiopathies congénitales (CC) sont les plus fréquentes des malformations congénitales et concernent près de 1% des naissances. Grâce aux progrès considérables de la cardiologie pédiatrique et de la chirurgie cardiaque, 90% des enfants nés avec une CC atteignent désormais l'âge adulte. Mais ces « survivants » ne sont pas guéris. Un certain nombre de complications, cardiaques et extracardiaques, attendues ou non, et de problématiques spécifiques émergent, justifiant une consommation de soins grandissante. Le besoin d’études en population a motivé l’analyse secondaire de données médico-admi

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Rooryck, Thambo Caroline. "Analyse de réarrangements génomiques chez des patients atteints d'anomalies du développement embryonnaire : retard mental et malformations multiples congénitales; spectre oculo-auriculo-vertébral." Thesis, Bordeaux 2, 2009. http://www.theses.fr/2009BOR21675/document.

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Abstract:

Notre travail s’est intéressé aux anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique en étudiant : -d’une part des patients associant des malformations congénitales multiples plus ou moins associées à un retard mental et à un syndrome dysmorphique, -et d’autre part des patients présentant un phénotype particulier : le spectre oculo-auriculo-vertébral (OAVS) incluant le syndrome de Goldenhar. L’analyse a consisté en l’étude pangénomique de ces patients au moyen de puces à ADN (CGH-array), dans le but d’identifier de nouveaux remaniements chromosomiques avec anomalie du nombre de copies

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Pons, Michel. "Malformations veineuses et capillaires de l'encéphale : à propos de 22 observations personnelles." Montpellier 1, 1989. http://www.theses.fr/1989MON11202.

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Mure, Pierre-Yves. "Anomalies congénitales d'écoulement des urines : étude des modifications hémodynamiques et morphologiques rénales à partir d'un modèle expérimental foetal." Lyon 1, 2005. http://www.theses.fr/2005LYO1T001.

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Abstract:

La 4ème de couverture indique : "Les mécanismes physiopathologiques des anomalies congénitales d'écoulement des urines restent incomplètement élucidés. Nous avons développé un modèle expérimental fœtal afin d'étudier les conséquences à long-terme de ces anomalies sur l'hémodynamique rénale et sur le développement du rein. A partir de ce modèle, nous avons montré que les anomalies congénitales d'écoulement des urines conduisent à la détérioration progressive des flux sanguins rénaux et que ces altérations hémodynamiques sont aggravées par les modifications physiologiques liées à la naissance. P

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Dridi, Sophie-Myriam. "Contribution à l'étude du syndrome de Williams Beuren et de la sténose supravalvulaire aortque isolée." Paris 5, 2001. http://www.theses.fr/2001PA05M005.

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32

Baala, Lekbir. "Cartographie par autozygotie et identification de gènes de maladies rares dans la population marocaine : application aux génodermatoses et à une anomalie de développement cérébral." Paris 5, 2005. http://www.theses.fr/2005PA05N09S.

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Abstract:

Les maladies génétiques transmises selon le mode autosomique récessif constituent un véritable problème de santé publique au Maroc du fait du taux élevé de consanguinité. Tirant partie de la consanguinité, la cartographie par autozygotie permet de localiser pour les identifier les gènes de ces maladies. Ces puissantes méthodes nous ont permis de localiser et d'identifier les gènes de trois maladies autosomiques récessives : 1) deux génodermatoses dont une forme récessive de dysplasie ectodermique anhidrotique (DEA) et un syndrome associant ichtyose et cholangite sclérosante (NISCH), et 2) un s

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Contamin, Christine. "Les troubles de conduction cardiaque familiaux d'évolution progressive : à propos d'une famille." Lyon 1, 1991. http://www.theses.fr/1991LYO1M008.

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Avni, Ephraïm Freddy. "Contribution de l'échographie ante-et post-natale au diagnostic, à la connaissance de l'histoire naturelle et au traitement de certaines maladies congénitales." Doctoral thesis, Universite Libre de Bruxelles, 1992. http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/212973.

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Clot, Fabienne. "Etude de la composante génétique de la maladie coeliaque : analyse des gènes HLA de susceptibilité et recherche d'autres facteurs de risque génétique." Paris 11, 2000. http://www.theses.fr/2000PA11T010.

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Abstract:

La maladie cœliaque (MC) de l'enfant est une des causes principales de malabsorption intestinale due à une intolérance permanente aux protéines du gluten, contenues dans certaines céréales. Son déterminisme est multifactoriel impliquant des facteurs de risque génétique et environnementaux. La région HLA est étroitement associée à la MC par certains allèles des gènes HLA-DR et DQ, mais n'explique pas toute la susceptibilité génétique. Partant de ce constat, nous avons cherché à affiner la composante immunogénétique, à localiser d'autres facteurs de risque génétique et à tester plusieurs gènes c

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Blackburn, Manon. "Création et validation d'un questionnaire auto-administré conçu pour l'enregistrement des facteurs de risque reliés au retard de croissance intra-utérin, à la prématurité et aux malformations congénitales." Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 1997. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk2/ftp03/MQ35723.pdf.

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Simon, Delphine. "Anomalies du développement embryonnaire : apport au diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi et recherche d'un gène impliqué dans une nouvelle forme de chrondrodrysplasie liée à l'X." Bordeaux 2, 2008. http://www.theses.fr/2008BOR21551.

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Abstract:

Notre travail s'inscrit dans l'étude des maladies polymalformatives d'origine génétique. Nous avons dans ce cadre développé deux axes de recherche : - dans le syndrome de Rubinstein-Taybi, nous avons mis en place, pour l'analyse du gène CREBBP, une technique de recherche des réarrangements, la QMF-PCR : nous avons identifié 17 délétions et 1 duplication sur un total de 83 patients, soit un taux de 20 % d'anomalies de dosage génique. Cette technique, hautement résolutive, est aujourd'hui transférée pour le diagnostic hospitalier de cette maladie. Grâce au séquençage des points de cassure, nous

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Cognez, Noriane. "Exposition résidentielle aux pesticides pendant la grossesse et santé du jeune enfant." Thesis, Rennes 1, 2020. http://www.theses.fr/2020REN1B013.

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Abstract:

Les pesticides sont utilisés de manière courante, et sont retrouvés de manière ubiquitaire, y compris dans la sphère résidentielle. Pourtant les niveaux d’expositions de la population, ainsi que les principaux déterminants de l’exposition restent méconnus pour la plupart d’entre-deux. Au-delà de l’exposition de la population se pose la question d’un impact éventuel pour la santé, et en particulier pour les populations les plus vulnérables, comme les femmes enceintes et les jeunes enfants. Cette thèse avait pour but de décrire l’impact de l’exposition prénatale aux pesticides sur le risque de m

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Vivanti, Alexandre. "Identification des bases génétiques des malformations anévrysmales de la veine de Galien." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS568/document.

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Abstract:

La malformation anévrysmale de la veine de Galien (MAVG) est une malformation vasculaire cérébrale congénitale qui représente près d’un tiers des anomalies vasculaires pédiatriques. Au sein d’une cohorte de 51 patients atteints d’une MAVG, nous avons identifié 5 individus porteurs de mutations hétérozygotes pathogéniques d’EPHB4. Ces mutations incluent une mutation tronquante survenue de novo ainsi que des mutations d’épissage et faux-sens hétérozygotes délétères héritées d’un parent. L’invalidation d’EPHB4 chez les embryons de Danio rerio est à l’origine d’anomalies vasculaires cérébrales spé

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Bonfils, Camille de. "Etude de 108 cas de dyspnée laryngo-trachéale chez le nouveau-né et le nourrisson (recensés de 1985 à 1991 dans le service du professeur Louis Traissac)." Bordeaux 2, 1993. http://www.theses.fr/1993BOR23001.

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Livron, Gilles de. "Syndrome de Cockett et rein pelvien." Bordeaux 2, 1991. http://www.theses.fr/1991BOR2M037.

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Arbia, Grégory. "Modélisation multi-échelle d'écoulements sanguins et application à des pathologies congénitales du cœur." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066707/document.

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Abstract:

Dans cette thèse nous traitons de la simulation numérique des écoulements sanguins dans le contexte des maladies cardiaques congénitales. Nous nous concentrons d'une part sur l'intégration de données cliniques, et d'autre part sur les aspects de couplages multi-échelles. Dans l'introduction, nous présentons les pathologies structurelles du cœur et les traitements chirurgicaux nécessaires dans certaines cardiopathies sévères. Puis, nous consacrons un chapitre aux challenges liés à la simulation numérique des écoulements sanguins. Dans les deux chapitres suivants nous présentons une méthodologie

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Jabbour, Elie. "Erythroblastopénie aigue à parvovirus B 19 et anémies hémolytiques congénitales : à propos de 3 cas et d'une revue de la littérature." Bordeaux 2, 1993. http://www.theses.fr/1993BOR2M182.

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Brichaux, Agnès. "Doppler couleur des hémangiomes immatures et des malformations vasculaires superficielles de l'enfant." Bordeaux 2, 1993. http://www.theses.fr/1993BOR2M039.

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Bertrand, Clotilde. "Aspects cliniques et génétiques des cutis laxa congénitales : à propos du syndrome de Costello et du syndrome de De Barsy." Bordeaux 2, 2000. http://www.theses.fr/2000BOR23081.

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Tararbit, Karim. "Assistance médicale à la procréation et cardiopathies congénitales : études en population." Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA11T024/document.

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Abstract:

A partir de données en population, nous avons: 1) évalué le risque de cardiopathies congénitales (CC) chez les fœtus conçus par assistance médicale à la procréation (AMP); et 2) déterminé les effets de l’AMP sur la prise en charge prénatale et le devenir périnatal des fœtus porteurs de CC. Nous avons observé que l'AMP était associée à une augmentation de 40% du risque de CC sans anomalies chromosomiques associées (OR ajusté = 1,4 IC95% 1,1-1,7). Nous avons également retrouvé qu'il existait des associations variables selon la catégorie de CC et la méthode d'AMP considérées. Nous avons observé q

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Vaeze, Chantal. "Le pied creux de l'enfant et la maladie de Charcot-Marie-Tooth : apport au diagnostic différentiel." Bordeaux 2, 1989. http://www.theses.fr/1989BOR25207.

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Taschner, Christian. "Evaluation et optimisation des techniques d'ARM dynamique pour la prise en charge des malformations artério-veineuses intracrâniennes traitées par gamma knife." Lille 2, 2007. http://www.theses.fr/2007LIL2S042.

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Abstract:

Grâce aux avancées technologiques réalisées en imagerie, la prise en charge des patients présentant une malformation artério-veineuse (MAV) intracrânienne a bénéficié des méthodes non-invasives d'imagerie des vaisseaux encéphaliques. Ce travail s'est intéressé notamment à l'optimisation des techniques d'angiographie par angiographie RM (ARM) dynamique et à leurs applications cliniques dans le cadre du diagnostic et du traitement des MAV intracrâniennes traitées par radiochirurgie Gamma Knife. Pour caractériser une MAV, trois compartiments distincts doivent être analysés : les afférences artéri

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Laurent, Geneviève. "La selle turcique vide primitive de l'enfant et de l'adolescent : à propos de 3 observations." Bordeaux 2, 1988. http://www.theses.fr/1988BOR25209.

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Fofou-Caillierez, Ma'atem Béatrice. "Dérégulations de la synthèse vitamine B12 dépendante de la méthionine dans les maladies monogéniques et les malformations du tube neural." Thesis, Université de Lorraine, 2012. http://www.theses.fr/2012LORR0311.

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Abstract:

Nous avons étudié les aspects biochimiques, enzymologiques et génétiques des voies de la méthylation sur les foies foetaux issus d'abortum pour AFTN et témoins. Nous avons mis en évidence un déficit de la vitamine B12 et de la SAM et une baisse des activités MTR et MTHFR dans les tissus AFTN. Ces résultats permettent d'établir qu'une supplémentation en B12 devrait être associée à la supplémentation en folates réalisée en début de grossesse afin de prévenir la survenue de ces AFTN. Nous avons aussi étudié les interactions entre MTR et MMACHC en utilisant des lignées cellulaires de patients port

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