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Boivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang, and Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG." Les Cahiers de Myologie, no. 25 (July 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Full textAbstract:
La myopathie oculo-pharyngo-distale (OPDM) est une maladie génétique rare de l’adulte affectant les muscles squelettiques du visage, du pharynx et des extrémités des membres. Récemment, des variants dans quatre gènes distincts ont été identifiés comme responsables de cette pathologie. Bien que localisées dans différents gènes, le mécanisme mutationnel est identique, à savoir une expansion de 50 à 200-300 répétitions de triplets de nucléotides CGG. Dans cet article, nous décrivons les aspects cliniques, histopathologiques et génétiques de l’OPDM, ainsi que les mécanismes moléculaires pouvant expliquer la toxicité de ces expansions de répétitions trinucléotidiques.
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MERCAT, M. J., and P. MORMEDE. "Influences génétiques sur les processus d’adaptation et le comportement alimentaire chez le porc." INRAE Productions Animales 15, no. 5 (December 15, 2002): 349–56. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2002.15.5.3714.
Full textAbstract:
Pour répondre aux stimulations provoquées par son environnement, l’animal sollicite en permanence ses capacités adaptatives, dans ses composantes comportementales et biologiques. On peut distinguer des aspects spécifiques (comportements alimentaires, sexuels, sociaux par exemple) et des aspects plus généraux regroupés sous le terme de réponses émotionnelles ou stress. Tous ces mécanismes sont influencés par des facteurs génétiques, le plus souvent de nature polygénique, à l’exception notable du syndrome de stress aigu du porc qui résulte d’une mutation autosomale récessive. De nombreuses études mettent en évidence des différences entre races : elles concernent la réactivité comportementale, les interactions sociales, la réponse de l’axe corticotrope au stress, ou encore le comportement alimentaire. Ces études intègrent parfois l’estimation des paramètres génétiques et notamment l’héritabilité de ces caractères. Enfin, les méthodes de génétique moléculaire permettent l’exploration fine des mécanismes de ces influences génétiques. Ainsi, le gène du récepteur à la ryanodine a -t-il été identifié pour son implication dans le syndrome de stress aigu du porc. L’utilisation de marqueurs moléculaires pour la sélection des animaux présente également des perspectives prometteuses, comme le montrent les recherches de locus à effets quantitatifs (QTL) pour les caractères en rapport avec les processus d’adaptation.
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Dreyfus, JC. "Mécanismes moléculaires des enzymopathies génétiques." médecine/sciences 5, no. 2 (1989): 93. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3924.
Full text
4
Hekimi, S., and M. Garcia. "Les mécanismes génétiques du vieillissement." médecine/sciences 15, no. 3 (1999): 392. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1351.
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5
BOICHARD, D., P. LE ROY, H. LEVÉZIEL, and J. M. ELSEN. "Utilisation des marqueurs moléculaires en génétique animale." INRAE Productions Animales 11, no. 1 (February 2, 1998): 67–80. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1998.11.1.3918.
Full textAbstract:
Grâce aux progrès récents de la biologie moléculaire, en particulier la découverte des séquences microsatellites et la technique d’amplification des séquences d’ADN par PCR, de nombreux marqueurs génétiques sont maintenant disponibles et organisés en cartes génétiques dans la plupart des espèces d’élevage. Cet article présente d’abord les principales propriétés des marqueurs génétiques, en particulier le polymorphisme et la liaison, qui permettent d’identifier et de suivre des segments chromosomiques entre générations. Il décrit ensuite les principales applications possibles des marqueurs dans la gestion des populations et l’analyse de leur variabilité génétique, et il met l’accent sur l’application la plus développée à l’heure actuelle, la détection des principales régions chromosomiques (ou QTL) impliquées dans le déterminisme des caractères d’intérêt économique, préliminaire indispensable à leur utilisation par sélection assistée par marqueurs ou introgression. Enfin, cet article présente succinctement les méthodes, en particulier celles basées sur la cartographie comparée, pour passer des marqueurs aux gènes responsables de la variabilité génétique des caractères d’intérêt, ouvrant ainsi la voie à une meilleure compréhension des mécanismes impliqués et à une utilisation plus facile et plus généralisable des résultats.
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Enesco, Hildegard E. "Genetic Control of the Aging Process: A Review and Interpretation." Canadian Journal on Aging / La Revue canadienne du vieillissement 15, no. 1 (1996): 16–30. http://dx.doi.org/10.1017/s0714980800013258.
Full textAbstract:
RÉSUMÉLe processus de vieillissement est sous contrôle génétique. Le point de vue traditionnel, dérivé de la biologie évolutive, est que le vieillissement est un trait polygénique, contrôlé par un grand nombre de gènes, chacun avec un effet additif. Un autre point de vue est développé ici, en ajoutant qu'il y a un nombre limité de gènes importants dans le contrôle du vieillissement. Ces derniers peuvent inclure les gènes protecteurs qui assurent l'exactitude de la synthèse de protéines et aussi les gènes qui servent à activer ou à retarder le processus de vieillissement. On continue à développer la technologie génétique afin de faire la carte complète du génome humain. Ces percées offrent la possibilité de comprendre les mécanismes génétiques du vieillissement et même d'envisager la thérapie génétique pour les maladies associées au vieillissement.
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VANDEPUTTE, M., and S. LAUNEY. "Quelle gestion génétique de la domestication chez les poissons ?" INRAE Productions Animales 17, no. 3 (July 29, 2004): 237–42. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2004.17.3.3597.
Full textAbstract:
Depuis 1950, le nombre d’espèces de poissons en production est passée de 42 à 186. La grande diversité des espèces concernées, le caractère récent de la mise en élevage et l’existence de ressources génétiques sauvages pour la plupart des espèces font de la domestication une question récurrente en aquaculture. Les aspects génétiques de la domestication concernent deux aspects majeurs : la phase de mise au point des élevages et de création des souches de départ, et la gestion des populations au cours de l’élevage pour assurer à la fois l’efficacité de la production et le bien-être du poisson. Pour le premier aspect, les études existantes, peu nombreuses, indiquent qu’il est sans doute difficile de conclure sur les aptitudes d’une souche particulière à l’adaptation aux conditions d’élevage sur la simple base de sa variabilité génétique aux marqueurs neutres ou d’observations écologiques en milieu naturel. Un testage de souche peut être pratiqué avant la mise en élevage, mais, pour être pertinent, il doit être réalisé en conditions contrôlées, les plus proches possibles des conditions réelles d’élevage. Dans tous les cas, le choix d’une souche de départ ayant une base génétique la plus large possible et une bonne gestion des reproductions permet d’assurer le maintien de la variabilité génétique au cours des générations. Le processus de domestication s’accompagne de modifications d’un grand nombre de caractères, mais dont les mécanismes génétiques ne sont pas toujours maîtrisés. Il pourrait cependant être possible d’orienter volontairement l’évolution des caractères d’adaptation au milieu d’élevage, à l’aide de programmes de sélection artificielle dirigés.
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JULIAN-REYNIER, Claire, Jean-Paul MOATTI, Pascale BOURRET, François EISINGER, and Hagay SOBOL. "Vers une colonisation génétique de la médecine?" Sociologie et sociétés 28, no. 2 (September 30, 2002): 141–55. http://dx.doi.org/10.7202/001368ar.
Full textAbstract:
Résumé Parce qu'elle constitue l'archétype d'une innovation en train de se faire et que son extension aux facteurs de risque des principales pathologies de l'adulte n'obéit pas encore à une trajectoire claire, la génétique médicale constitue un objet de recherche privilégié pour une approche en sciences sociales visant à dépasser la dialectique mécaniste entre offre et demande des modèles économiques et sociologiques traditionnels. Cet article est consacré plus particulièrement à l'émergence des consultations de génétique en cancérologie, il est articulé autour de quatre champs principaux où sont susceptibles de se nouer des configurations d'acteurs, pour l'instant encore largement indéterminées, mais qui semblent déterminantes pour l'avenir et la portée du développement de cette activité. Le premier est celui des modes d'articulation entre activité clinique d'oncogénétique et recherche biologique " fondamentale ", le deuxième est celui de la frontière entre une activité demeurant restreinte et un éventuel " dépistage " beaucoup plus généralisé de facteurs de risque génétiques en population, frontière dont la délimitation dépendra directement des possibilités d'interventions à visée préventive, le troisième est celui des modes de spécialisation de l'oncologie génétique dans l'ensemble des disciplines médicales préexistantes, et enfin le dernier est celui de l'impact possible de la " médecine prédictive " sur les mécanismes d'assurance collectifs qui président actuellement à la gestion du risque-maladie en France comme au Canada.
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LEROUX, C., L. BERNARD, F. DESSAUGE, F. LE PROVOST, and P. MARTIN. "La fonction de lactation : régulation de la biosynthèse des constituants du lait." INRAE Productions Animales 26, no. 2 (May 17, 2013): 117–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2013.26.2.3141.
Full textAbstract:
La glande mammaire est l’organe dans lequel est synthétisé et sécrété le lait. Ces processus mettent en jeu des mécanismes moléculaires dont la régulation reste incomplètement élucidée. Aussi, de nombreuses recherches ont pour objectif d’identifier les leviers permettant de moduler la composition du lait, afin de répondre à la demande de la filière et des consommateurs, et de préciser leurs mécanismes d’action pour en permettre une régulation aussi fine que possible. L’objectif de cet article est de présenter les derniers travaux relatifs à la caractérisation de facteurs génétiques et nutritionnels puis d’exposer quelques données mettant en lumière les conséquences de leurs interactions sur la lactation. Deux exemples d’études des effets de polymorphismes génétiques sur le fonctionnement mammaire chez les caprins (locus CSN1S1, spécifiant la caséine αs1) et les bovins (locus DGAT1 spécifiant la diacylglycérol acyltransferase 1) mettent en exergue les différences d’expression de gènes impliqués dans le métabolisme des lipides, mais aussi identifient des gènes impliqués dans le trafic vésiculaire et la réponse « Unfolded Protein Responses » (UPR) des caprins. Des exemples de régulation nutritionnelle du métabolisme lipidique révèlent la différence de réponse à la supplémentation lipidique entre la vache et la chèvre. De plus, des approches globales ont permis la découverte de gènes du métabolisme lipidique (tels que ACSBG1 et AZGP1 qui spécifient respectivement la lipidosine et la zinc-α2-glycoprotéine) dont l’expression mammaire était jusqu’alors inconnue, ou encore de révéler des modifications de la dynamique cellulaire mammaire. Enfin, les interactions entre les facteurs génétique et nutritionnel sont illustrées par des mécanismes de régulation fine de l’expression génique mettant en jeu de petits ARN non-codants : les microARN. L’ensemble de ces nouvelles données laissent entrevoir de nombreuses perspectives de recherche ciblant une connaissance de plus en plus exhaustive et fine du fonctionnement de la glande mammaire, mais aussi la nécessité de replacer ce fonctionnement au niveau de l’animal.
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BOISSY, A., P. LE NEINDRE, P. L. GASTINEL, and J. BOUIX. "Génétique et adaptation comportementale chez les ruminants : perspectives pour améliorer le bien-être en élevage." INRAE Productions Animales 15, no. 5 (December 15, 2002): 373–82. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2002.15.5.3717.
Full textAbstract:
La première partie de cet article montre chez les ruminants comment les facteurs génétiques peuvent sous-tendre les comportements qui participent à l’adaptation des animaux aux conditions d’élevage, à savoir les comportements sociaux, maternels et avec l’homme, et plus généralement les réponses émotionnelles. La possibilité d’intégrer des critères comportementaux dans les programmes de sélection en élevage de ruminants est alors avancée au-delà de leur simple prise en compte implicite dans les performances. La seconde partie de l’article discute les problèmes qui peuvent biaiser l’évaluation génétique des comportements et ainsi freiner l’intégration de caractéristiques comportementales dans de futurs schémas de sélection. Cela concerne à la fois le manque de validation dans les procédures expérimentales visant à évaluer les capacités réactionnelles des ruminants, la diversité des mécanismes qui sous-tendent les réponses comportementales, et les interactions entre facteurs génétiques et conditions environnementales qui réduisent la répétabilité des mesures comportementales, indispensable pour tenter de définir des caractéristiques réactionnelles stables. Enfin, une réflexion concernant les éventuelles conséquences des programmes actuels de sélection sur le bien-être des ruminants est également posée.
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Goud, Bruno, and Daniel Louvard. "Mettre la cellule au coeur de la recherche contre le cancer." médecine/sciences 34, no. 1 (January 2018): 63–71. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183401015.
Full textAbstract:
Les altérations génétiques et très probablement épigénétiques survenant pendant la progression tumorale et le processus métastatique conduisent à une dérégulation générale des grandes fonctions cellulaires. Mais les mécanismes moléculaires mis en jeu restent mal compris. Pour les appréhender, la cellule, unité de base du vivant, reste plus que jamais le niveau essentiel permettant d’intégrer l’impact fonctionnel des processus génétiques et épigénétiques à la lumière de l’économie globale de la cellule normale et cancéreuse, et de ses interactions avec son microenvironnement
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Hesketh, John E., and Stéphane Villette. "Intracellular trafficking of micronutrients: from gene regulation to nutrient requirements." Proceedings of the Nutrition Society 61, no. 4 (November 2002): 405–14. http://dx.doi.org/10.1079/pns2002176.
Full textAbstract:
RésuméLa distribution intracellulaire des micronutriments ainsi que leur absorption sont importantes pour les fonctions cellulaires. Dans certains cas la distribution des micronutriments ou des protéines associées est déterminée par des mécanismes liés à l'expression des gènes. La région 3' non traduite (3'UTR) de l'ARNm de la métallothioneine-1 détermine la localisation de ce message et, par conséquent, la localisation intracellulaire de la protéine qu'il code. En utilisant des cellules transfectées nous avons montré que la métallothioneine-1 est transportée vers le noyau ou elle exerce un rôle dans la protection contre le stress oxydant et les dommages causés à l'ADN. Quand l'apport nutritionnel en Se est limité, l'expression des sélénoproteines est altérée. Toutefois celle-ci n'est pas affectée de fac¸on identique pour toutes les sélénoproteines; le Se disponible étant utilisé de fac¸on prioritaire pour la synthèse de certaines d'entre elles. Cet ordre de priorité met en jeu des différences dans la traduction et la stabilité de leur ARNm qui sont sous le controle de séquences dans la région 3' non traduite. Potentiellement, des variations génétiques affectant ces mécanismes régulateurs peuvent moduler les besoins en nutriments. Des polymorphismes génétiques ont été décrits dans le 3'UTR des ARNm de deux sélénoproteines; l'un d'entre eux affectant la synthèse de la sélénoproteine correspondante. Ces exemples illustrent comment des approches moléculaires peuvent contribuer à accroître notre compréhension du métabolisme et des besoins en nutriments à différents niveaux. Premièrement, elles permettent d'étudier les effets régulateurs des gènes et de leurs produits. Ensuite, la compréhension de ces effets peut fournir un modèle pour étudier le métabolisme des nutriments au niveau cellulaire. Ainsi, lorsque des effets essentiels sont identifiés, la connaissance du génome humain et les bases de données sur les polymorphismes génétiques constituent des outils complémentaires pour définir l'étendue de la variation génétique des gènes revêtant une importance nutritionnelle. Enfin, la fonctionnalité de ces variations peut être définie et des sous-groupes de la population, possédant des besoins nutritionnels différents, peuvent etre identifiés.
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Pfeiffer, S. "The Evolution of Human Longevity: Distinctive Mechanisms?" Canadian Journal on Aging / La Revue canadienne du vieillissement 9, no. 2 (1990): 95–103. http://dx.doi.org/10.1017/s071498080001309x.
Full textAbstract:
RÉSUMÉLa durée de vie maximale (MLS [Maximum Life Span]) de l'homo sapiens est considérablement plus longue que celle de nos plus proches parents, notamment les primates non-humains. Puisque le mouvement évolutionniste depuis le primate commun ancestral est survenu relativement récemment, les changements génétiques agissant sur le MLS ont done dû également survenir rapidement. L'évolution du MLS s'explique généralement par un effet pleiotropique de substance génétique qui accélère ou renvoie à plus tard toute détérioration cellulaire. Cependant, chez les humains, la notion qu'il pourrait exister une sélection directe visant la longévité semble plausible: chez les hommes, par des mécanismes de santé physique personnelle et chez les femmes, une santé physique équilibrée. Le seul défaut évident retrouvé dans cette ligne de raisonnement est qu'elle est non-falsifiable.
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Nique, S., G. Fournis, W. El-Hage, N. Nabhan-Abou, J. B. Garré, and B. Gohier. "Transporteur de la sérotonine, troubles anxieux et dépression : revue de la littérature." European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 544–45. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.328.
Full textAbstract:
La sérotonine est une monoamine apparentée à l’adrénaline, la noradrénaline et la dopamine. Elle joue un rôle essentiel pour de nombreux organes du corps humain, notamment à l’étage cérébral où elle est impliquée dans d’importantes fonctions vitales de régulation de l’homéostasie de l’organisme. Son transporteur est le siège de thérapeutiques devenues incontournables en psychiatrie, et il existe une variation génétique de son expression qui serait impliquée dans de nombreuses pathologies psychiatriques.À partir d’une revue récente de la littérature, nous proposons de se focaliser sur l’impact des variations génétiques du récepteur à la sérotonine (5-HTTLPR) dans les troubles anxieux et dépressifs et en particulier sur les mécanismes de régulation émotionnelle. Nous nous intéressons ainsi aux données croisées entre génétique et aspects neuropsychologiques de la dépression et des troubles anxieux. Ce travail permet d’offrir une synthèse des données récentes de la littérature et de réfléchir à de nouvelles voies de recherche sur ces pathologies fréquentes en psychiatrie.
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BRUN, J. M. "Les bases de la génétique quantitative : Définition et mesure des paramètres du croisement." INRAE Productions Animales 5, HS (December 29, 1992): 101–5. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4271.
Full textAbstract:
Comment décrire la variabilité génétique qui existe entre les valeurs moyennes des différents types génétiques issus d’un plan de croisement entre plusieurs populations ? Comment prédire la valeur moyenne des nombreux types génétiques que l’on peut obtenir, en fonction du système de croisement pratiqué, à partir de n populations parentales disponibles ? Ces questions illustrent les deux grandes fonctions des paramètres du croisement : l’analyse génétique et l’amélioration génétique. Contrairement aux paramètres qui décrivent la variabilité génétique intra-population des variances, les paramètres du croisement sont des effets fixés caractérisant les populations parentales étudiées. La première partie de l’article est consacrée à la modélisation du croisement. Nous présentons et analysons les "ingrédients" communs à de nombreux modèles du croisement : (1) les notions de "composante individuelle (ou directe)" et de "composante maternelle" (voire grand-maternelle) de la valeur moyenne d’un croisement, (2) les notions "d’effets moyens (ou additifs) des races parentales" et "d’effets d’hétérosis", (3) les composantes de l’hétérosis respectivement liées à la "dominance" et à "l’épistasie". L’hétérosis, ou "vigueur hybride", fait l’objet d’un développement particulier concernant ses facteurs de variation, ses mécanismes et leurs conséquences pour la prédiction de l’hétérosis à partir du degré d’hétérozygotie. On présente les paramètres du modèle de Dickerson (1969), qui est le plus utilisé en génétique animale : les effets additifs respectivement direct, maternel et grand-maternel (go, gm, gn), les effets d’hétérosis liés à la dominance respectivement direct et maternel (ho et hm) et les pertes épistatiques par recombinaison (ro et rm). La deuxième partie de l’article est consacrée aux protocoles d’estimation des paramètres de Dickerson. Enfin un exemple d’estimation illustre à la fois l’application du modèle de Dickerson à un dispositif diallèle (tous les croisements possibles entre n races prises 2 à 2) et une méthode simple d’estimation des paramètres du croisement.
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Litke, Rachel, Éric Boulanger, and Chantal Fradin. "Caenorhabditis elegans, un modèle d’étude du vieillissement." médecine/sciences 34, no. 6-7 (June 2018): 571–79. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183406017.
Full textAbstract:
Le vieillissement est un processus physiologique complexe qui accompagne l’avancée en âge de tout organisme vivant. L’utilisation d’organismes modèles considérés comme simples a été fondamentale pour la compréhension des mécanismes impliqués dans ce processus. Caenorhabditis elegans, nématode utilisé initialement pour établir les bases génétiques et moléculaires du développement, est devenu un des modèles d’étude du vieillissement. L’utilisation de cet invertébré a permis de détecter un lien direct entre l’activation de voies de signalisation cellulaire et la longévité. Si C. elegans ne permet pas d’analyser le processus complet du vieillissement humain, il reste un modèle de choix pour étudier des mécanismes et phénotypes particuliers du vieillissement.
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Matic, I. "Les mécanismes du contrôle des échanges génétiques interspécifiques et de la variabilité génétique chez les bactéries." Bulletin de l'Institut Pasteur 93, no. 3 (January 1995): 187–219. http://dx.doi.org/10.1016/0020-2452(96)81489-8.
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Lam, David, and Pierre Golstein. "Approches génétiques des mécanismes moléculaires de mort cellulaire programmée chez Dictyostelium." Journal de la Société de Biologie 199, no. 3 (2005): 191–98. http://dx.doi.org/10.1051/jbio:2005019.
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Roubeix, Christophe, José-Alain Sahel, Xavier Guillonneau, Cécile Delarasse, and Florian Sennlaub. "Sur les origines inflammatoires de la DMLA." médecine/sciences 36, no. 10 (October 2020): 886–92. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020159.
Full textAbstract:
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie multifactorielle hautement héréditaire qui survient chez le sujet âgé et est causée par une combinaison de facteurs de risques génétiques et environnementaux. Les formes atrophiques de la maladie constituent aujourd’hui une impasse thérapeutique. La physiopathologie de la DMLA est invariablement associée à une accumulation dans l’espace sous-rétinien, de phagocytes mononucléés (PM), une famille de cellules qui inclue des macrophages résidents et inflammatoires. Nous aborderons dans cette revue l’ensemble des mécanismes de cette inflammation spécifique, de l’origine des PM aux conséquences de leur accumulation dans l’espace sous-rétinien. Finalement, nous discuterons de l’impact des facteurs de risques génétiques et environnementaux établis de la DMLA sur le passage d’une inflammation bénéfique aux stades précoces de la maladie à une inflammation délétère aux stades avancés.
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HOUDEBINE, L. M. "Les manipulations génétiques : comment améliorer la croissance." INRAE Productions Animales 3, no. 3 (July 4, 1990): 207–14. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1990.3.3.4377.
Full textAbstract:
Les récents développements de la génétique moléculaire offrent désormais la possibilité d’isoler virtuellement n’importe quel gène, de le muter in vitro, de modifier ses éléments régulateurs, de le réintroduire dans des cellules ou des organismes entiers (transgénèse) et donc, de moduler à volonté une fonction physiologique donnée. Ces possibilités ont été et sont encore appliquées à la fonction de croissance. Ainsi, les gènes du GRF (Growth Releasing Factor), de la GH (Growth Hormone) et de l’IGF1 (Insulin-like Growth Factor) ont été introduits dans des embryons de divers animaux. Ces transgènes se sont exprimés et ont conduit à une accélération de la croissance et à une augmentation de la taille des animaux accompagnée d’un assez profond changement de leur métabolisme. L’incapacité de moduler finement l’expression des transgènes chez les animaux transgéniques se traduit par une sécrétion exacerbée des hormones qui, elle-même, induit une série de désordres physiologiques rendant les animaux transgéniques peu performants. La transgénèse, si elle est devenue une routine chez la souris dans un certain nombre de laboratoires, reste difficilement réalisable à grande échelle chez la plupart des animaux domestiques. Des études approfondies sur les mécanismes de contrôle de l’expression des transgènes et sur les méthodes de transgénèse doivent donc être menées à bien pour que les manipulations génétiques deviennent une réalité dans les techniques d’élevage.
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de Pontual, Laure, Geneviève Gourdon, and Stéphanie Tomé. "Identification de nouveaux facteurs entraînant des contractions CTG.CAG dans la dystrophie myotonique de type 1." médecine/sciences 37 (November 2021): 6–10. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021182.
Full textAbstract:
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) est une maladie neuromusculaire multi-systémique causée par une expansion anormale de triplets CTG instables dans la région 3’UTR du gène DMPK. Le nombre de répétitions augmente au cours des générations (instabilité intergénérationnelle) mais également avec l’âge du patient (instabilité somatique). Chez les patients, la taille des répétitions CTG est généralement corrélée à l’âge d’apparition et à la sévérité des symptômes. Ainsi, les expansions les plus grandes sont souvent associées à la forme clinique la plus grave de la DM1 (forme congénitale). Notre projet de thèse vise à identifier des nouveaux facteurs génétiques et chimiques capables de diminuer la taille des répétitions, et de mieux comprendre les mécanismes d’instabilité. Pour cela, un criblage génétique et pharmacologique est réalisé dans un modèle cellulaire HEK293 permettant de détecter rapidement les expansions (augmentation de la taille des triplets CTG) et les contractions (diminution de la taille des CTG). Les effets des différents gènes et facteurs chimiques, sélectionnés au cours du criblage, sur la dynamique de l’instabilité des triplets CTG seront étudiés dans un modèle cellulaire DM1. Les résultats de nos travaux permettront de mieux comprendre les mécanismes à l’origine des contractions. Par ailleurs, l’identification de nouveaux composés pharmacologiques susceptibles de favoriser les contractions CTG et ainsi réduire, voire inverser, la progression de la maladie, offrira de nouvelles perspectives thérapeutiques pour la DM1 mais aussi pour d’autres maladies à triplets répétés.
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COURVALIN, Patrice. "LA RÉSISTANCE DES BACTÉRIES AUX ANTIBIOTIQUES : COMBINAISONS DE MÉCANISMES BICHIMIQUES ET GÉNÉTIQUES." Bulletin de l'Académie vétérinaire de France, no. 1 (2008): 7. http://dx.doi.org/10.4267/2042/47917.
Full text
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Braun, Serge. "Thérapies géniques de l’amyotrophie spinale infantile." médecine/sciences 36, no. 2 (February 2020): 141–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020011.
Full textAbstract:
On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux classes innovantes de thérapeutiques : l’administration répétée d’oligonucléotides antisens et l’administration unique d’une thérapie génique par scAAV9-SMN. En s’adressant aux mécanismes génétiques de la maladie, elles en modifient fondamentalement le cours. Ces avancées majeures dans une maladie extrêmement sévère, mortelle souvent avant l’âge de 18 mois dans les formes de type 1 (50 % des malades), ouvrent la voie pour d’autres pathologies graves du système nerveux ou neuromusculaire, et apportent une preuve déterminante de l’efficacité de ces classes nouvelles de produits appelés à s’adresser à de nombreuses maladies génétiques ou acquises. Elles génèrent aussi de nouvelles questions d’ordre scientifique et technologique (capacités limitées de production des quantités nécessaires en thérapie génique) mais également d’ordre éthique (conditions d’accès des malades à ces thérapies innovantes), qui résonnent au-delà de cette seule maladie.
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FAUCONNEAU, B. "Dossier : Le déterminisme génétique du développement musculaire." INRAE Productions Animales 9, no. 3 (June 17, 1996): 211–31. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1996.9.3.4049.
Full textAbstract:
Les rendements en viande et leur qualité sont étroitement liés au développement musculaire. Les caractéristiques quantitatives et qualitatives des muscles se mettent en place essentiellement dans les phases embryonnaire et néonatale du développement musculaire. Le nombre de fibres musculaires, qui conditionne la taille adulte des muscles, est ainsi déterminé très précocement. Une part du pourcentage des différents types de fibres, qui conditionnent les caractéristiques contractiles et métaboliques des muscles, et donc leur aptitude à la transformation en viande, est également déterminée précocement. Les phases post-natales d’élevage, et notamment la puberté, contribuent pour une part plus modeste à la détermination des caractéristiques qualitatives. Le contrôle du développement musculaire dans les stades précoces représente donc un enjeu important pour la maîtrise de la production de viande.
Les facteurs qui régulent le développement des muscles dans les stades précoces sont encore peu connus. Les facteurs intrinsèques, et surtout l’origine génétique, jouent un rôle prépondérant. L’INRA s’intéresse au déterminisme génétique du développement musculaire chez différentes espèces d’intérêt zootechnique depuis les volailles jusqu’aux bovins. Les recherches s’appuient en particulier sur des modèles génétiques (souches, lignées, variants génétiques) ayant des performances de croissance globale et/ou des potentialités de développement musculaire très différentes. La confrontation des résultats obtenus sur le développement musculaire précoce de modèles génétiques chez différentes espèces est particulièrement intéressante sur deux points : l’apport de ces modèles génétiques sur la connaissance des mécanismes de différenciation musculaire précoce et les indications fournies par ces modèles sur l’hypothèse d’un déterminisme précoce de la croissance musculaire.
Au sein de la Direction Scientifique des Productions Animales, une réflexion propre sur le contrôle de la croissance et du développement des animaux domestiques a été menée grâce à des actions de type AIP et à la constitution d’un groupe Croissance en 1993. Ce groupe a organisé une réunion scientifique ayant pour objectif de faire l’état des recherches menées à l’INRA sur le contrôle du développement musculaire de modèles génétiques dans différentes espèces domestiques. Les réflexions issues de cette réunion et les principaux résultats qui y ont été présentés font l’objet du présent dossier. Ce dossier est introduit par une contribution générale sur l’intérêt des modèles pour la connaissance de la variabilité génétique globale du développement musculaire. Une autre contribution, réalisée par un chercheur étranger, permet à titre introductif d’insister sur l’importance relative des facteurs environnementaux par rapport aux facteurs génétiques sur la variabilité globale du développement musclaire précoce. Les contributions suivantes font le point des connaissances acquises par des équipes INRA sur le porc, le bovin, le lapin et la volaille.
L’ensemble des résultats montre que, comparées aux lignées ou souches à croissance lente, les lignées ou souches à croissance rapide possèdent une aptitude plus importante à un développement hyperplasique du muscle dans les phases foetale (bovins, porc, poulet) et néonatale (dinde). Il n’est pas encore établi s’il s’agit d’une susceptibilité intrinsèque des cellules précurseurs aux facteurs qui contrôlent le développement musculaire ou si des différences dans l’expression de facteurs humoraux ou paracrines sont le support de cette aptitude. Ces différences d’intensité dans le développement musculaire sont parfois associées à des différences de précocité.
Les travaux présentés permettent notamment de définir des critères directs ou indirects d’évaluation du nombre et du type de fibres de certains muscles dans un objectif d’amélioration quantitative et qualitative de la viande par sélection génétique, mais aussi par la maîtrise des conditions environnementales particulières dans les jeunes stades de développement. Il apparaît également important d’approfondir ce type de recherche pour identifier s’il existe des gènes plus spécifiquement responsables des différences de développement musculaire dans les stades précoces et dans les phases néonatales. Ces gènes pourraient par exemple être utilisés comme gènes marqueurs en sélection génétique sur la croissance musculaire. Il semblerait enfin intéressant de tenter d’établir un lien entre les travaux sur le développement musculaire et sa réceptivité à des facteurs de croissance et les quelques gènes majeurs impliqués dans des défauts de qualité (gène halothane) ou des caractéristiques qualitatives du muscle (potentiel glycolytique, génotype culard).
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Calvet, Charlotte, Ghizlene Lahlou, and Saaid Safieddine. "Progrès de la thérapie génique." médecine/sciences 34, no. 10 (October 2018): 842–48. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2018210.
Full textAbstract:
La perte de l’audition et/ou de la fonction d’équilibration est un problème de santé publique majeur. La surdité touche des millions de personnes dans le monde. Leur prise en charge actuelle repose sur une réhabilitation prothétique sans réelle thérapie curative. Après deux décennies de recherches qui ont permis de progresser dans la physiopathologie de différentes formes génétiques de surdité, des avancées majeures ont été obtenues grâce à des études précliniques utilisant la thérapie génique virale chez l’animal. Ce succès, largement dû à l’amélioration des vecteurs de transfert, pourrait à terme révolutionner la prise en charge de certains malentendants. Nos progrès dans la compréhension des mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans le fonctionnement de l’oreille interne ont contribué à ouvrir la voie à cette recherche à visée thérapeutique, qui consiste le plus souvent à remplacer localement les gènes endogènes altérés. Le but de cet article est de résumer les progrès récents de la thérapie génique dans la restauration des fonctions cochléaire et vestibulaire dans des modèles murins du syndrome d’Usher, principale cause génétique de surdité associée à une cécité. Nous nous concentrerons sur les approches thérapeutiques présentant le plus fort potentiel d’application clinique.
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LEBRET, B., L. LEFAUCHEUR, and J. MOUROT. "La qualité de la viande de porc. Influence des facteurs d’élevage non génétiques sur les caractéristiques du tissu musculaire." INRAE Productions Animales 12, no. 1 (February 23, 1999): 11–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1999.12.1.3851.
Full textAbstract:
Les interactions entre le type génétique, les conditions d’élevage et les conditions d’abattage des animaux déterminent la qualité de la fraction maigre des viandes de porc. L’influence du type génétique, en particulier la présence des gènes majeurs Hal et RN-, ainsi que les conditions d’abattage ont des conséquences importantes et maintenant bien établies sur la qualité. Une fois ces facteurs maîtrisés, l’amélioration de la qualité des viandes nécessite la prise en compte de l’influence des facteurs d’élevage non génétiques sur les propriétés des tissus maigres, ce qui constitue l’objectif de la présente revue.
Cet article présente les caractéristiques du tissu musculaire, en particulier les fibres musculaires, les lipides intramusculaires et le tissu conjonctif, puis les relations entre ces caractéristiques et les composantes organoleptique, technologique, nutritionnelle et hygiénique de la qualité. Nous décrivons ensuite les effets de différents facteurs d’élevage : âge et poids à l’abattage, type sexuel, niveau et nature de la ration alimentaire, promoteurs de croissance, température ambiante, activité physique et système d’élevage, sur les propriétés des muscles et leur incidence sur la qualité des viandes. Si certaines relations sont bien établies, comme l’effet favorable, jusqu’à 3 % environ, du taux de lipides intramusculaires sur la qualité sensorielle, l’influence des propriétés des fibres (type contractile et métabolique, diamètre) sur la qualité des viandes est moins claire. La détermination des caractéristiques musculaires favorables aux différentes composantes de la qualité, ainsi qu’une meilleure connaissance des mécanismes de différenciation et de développement des tissus conduisant à ces caractéristiques sont nécessaires, afin de pouvoir répondre aux besoins variés des transformateurs et consommateurs
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Martins, Nelson Eduardo, Roenick Proveti Olmo, Eric Roberto Guimarães Rocha Aguiar, João Trindade Marques, and Jean-Luc Imler. "Les insectes : un fantastique réservoir de virus et de gènes antiviraux." Biologie Aujourd'hui 212, no. 3-4 (2018): 101–6. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2019008.
Full textAbstract:
Les insectes forment le groupe d’animaux qui présente la plus grande diversité. Des travaux récents de métagénomique montrent qu’ils peuvent être infectés par une diversité extraordinaire de virus. Parmi eux, les arbovirus (arthropod-borne viruses) peuvent être transmis à l’Homme par les insectes hématophages, notamment les moustiques. Le séquençage à haut débit des petits ARN des insectes fournit des informations sur leur virome, un paramètre qui pourrait contribuer à expliquer la dynamique de la transmission des maladies infectieuses par des insectes vecteurs. D’autre part, la caractérisation des mécanismes qui restreignent les infections virales chez les insectes révèle des innovations génétiques qui pourraient à terme inspirer de nouvelles stratégies antivirales.
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Alsafadi, Samar, Lenha Mobuchon, Manuel Rodrigues, and Marc-Henri Stern. "Le mélanome uvéal." médecine/sciences 34, no. 2 (February 2018): 155–60. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20183402013.
Full textAbstract:
Le mélanome uvéal est un cancer rare de l’adulte, dont les événements oncogéniques très stéréotypés ont été décryptés ces 10 dernières années. Ses particularités épidémiologiques, génétiques et transcriptionnelles en font un modèle remarquable de l’oncogenèse. La transformation maligne implique de façon presque mutuellement exclusive de grands processus biologiques, comme la régulation chromatinienne par inactivation de BAP1, l’épissage par mutations de SF3B1, et la traduction par mutations d’EIF1AX. L’étude du mélanome uvéal a permis de découvrir les mécanismes de l’épissage anormal lié aux mutations de SF3B1. La compréhension du lien entre ces anomalies et la transformation maligne sera la prochaine étape, dans l’espoir d’en déduire de nouvelles pistes thérapeutiques.
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Courtois, Yves, Jenny Youale, Francine Behar-Cohen, and Émilie Picard. "La dégénérescence maculaire liée à l’âge: La piste du fer." médecine/sciences 36, no. 6-7 (June 2020): 616–25. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020096.
Full textAbstract:
En raison de l’intense activité physiologique de la fonction visuelle, l’homéostasie du fer dans la rétine y est contrôlée localement. Sous l’effet de sa dérégulation (qui a des origines génétiques, environnementales, ou due au vieillissement), le fer libre s’accumule et devient, par ses propriétés oxydantes et inflammatoires, toxique, comme cela est observé au cours de la dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA). Le rétablissement d’un métabolisme du fer équilibré est donc une possibilité thérapeutique. Néanmoins, la toxicité oculaire des chélateurs chimiques oriente les recherches vers des chélateurs biologiques naturels. Nos travaux montrent que la transferrine, le transporteur du fer, préserve la rétine des mécanismes associés à la DMLA.
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Bonnet, Damien, Stéphane Zaffran, Robert Kelly, and Fanny Bajolle. "Mécanismes embryologiques et génétiques des malformations des gros vaisseaux de la base du cœur." Journal de la Société de Biologie 203, no. 2 (2009): 161–65. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2009019.
Full text
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Mercure, Pierre-François. "Le rejet du concept de patrimoine commun de l’humanité afin d’assurer la gestion de la diversité biologique." Canadian Yearbook of international Law/Annuaire canadien de droit international 33 (1996): 281–304. http://dx.doi.org/10.1017/s006900580000610x.
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SommaireAvec l’entrée en vigueur de la Convention sur la diversité biologique, les ressources génétiques de la biosphère sont soumises à la juridiction de l’État à l’intérieur du territoire où elles se trouvent, conformément au principe de la souveraineté permanente des États sur les ressources naturelles. L’idée d’une gestion de ces ressources par la communauté internationale au profit de l’humanité, sehn les caractéristiques propres du concept de patrimoine commun de l’humanité, n’a pu être retenue à cause de l’attitude des pays développés. Ces derniers refusaient d’établir des mécanismes de préférence à l’égard des pays en développement, quant à la transmission des connaisances et des brevets en matière de biotechnologie, en échange de leur libre accès aux ressources génétiques.Le rejet du concept de patrimoine commun de l’humanité par les pays en développement a été encouragé par leur désillusionnement quant à son application à d’autres ressources naturelles communes, ainsi que par le traitement fait à la diversité biologique par la Commission mondiale sur l’environnement et le développement dans le rapport qu’elle a produit. Les pays en développement, s’appuyant sur le concept de développement durable, entendent poursuivre la réalisation des éléments constitutifs du nouvel ordre économique international à travers la gestion des ressources génétiques.
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Bouka Dipelet, Ulrich Gaël. "Structuration de la biodiversité des forêts africaines et changements climatiques : une étude à travers le genre Khaya (Meliaceae)." BOIS & FORETS DES TROPIQUES 339 (April 17, 2019): 95. http://dx.doi.org/10.19182/bft2019.339.a31718.
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Des études paléoécologiques suggèrent que la composition floristique, la structure et la répartition actuelle des forêts denses africaines ont été fortement influencées par la mise en place de gradients écologiques, favorisant la spéciation parapatrique. De plus, lors des changements climatiques passés, certains « refuges forestiers » auraient été peu ou pas affectés par les variations climatiques, favorisant une spéciation allopatrique des espèces forestières. En Afrique, les rôles respectifs de ces deux mécanismes sont encore peu étudiés.Nous abordons cette problématique à travers le genre Khaya (Meliaceae, acajous d’Afrique), un genre modèle dont les espèces présentent des affinités écologiques variables, depuis les savanes arborées jusqu’aux forêts denses humides sempervirentes. La combinaison d’analyses génétiques et morphométriques a permis de mettre en évidence l’existence de plusieurs groupes distincts dans le complexe K. anthotheca, suggérant l’existence de cinq taxons différents. Trois de ces taxons présentent des distributions allopatriques ou parapatriques, et deux d'entre eux se retrouvent localement en sympatrie, dont un taxon nouveau pour la science. Ces taxons présentent des spécificités que l’on peut expliquer tant par des mécanismes de spéciation parapatrique qu’allopatrique, en lien avec les gradients écologiques et les changements climatiques passés. À l’opposé, la présence de deux clusters génétiques de K. ivorensis, dus à un isolement par la distance, ne permet pas de séparer deux taxons mais suggère l’ébauche d’une spéciation qui n’est pas encore aboutie. En effet, les populations des deux clusters partagent certains haplotypes chloroplastiques et mitochondriaux retraçant des histoires évolutives différentes pour chaque marqueur.L’existence de plusieurs taxons au sein de K. anthotheca et la confirmation de K. ivorensis en tant que taxon unique et bien séparé ont conduit à la révision taxonomique du genre. La description des taxons a été totalement refondue et une nouvelle clef de détermination est présentée. Ces nouvelles connaissances permettent d’éclairer l’histoire évolutive des acajous du genre Khaya et la structuration de la biodiversité des forêts africaines afin de poser les bases d'une stratégie de conservation et de gestion durable de ces essences très recherchées tant pour leur bois que pour des usages médicinaux.
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Hadjira, Sabrina, Bassim Bouchouf, Ahmed Menad, and Souad Ameddah. "Parkinson's disease, a neurodegenerative disorder that continues to be a challenge for scientific development." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 8, no. 1 (June 4, 2021): 59–65. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsra.2021.8111.
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La maladie de Parkinson est une maladie neurodégénérative chronique associée à une perte progressive de neurones dopaminergiques dans la substance noire pars compacta et au dépôt intraneuronal d'agrégats de protéines insolubles renfermant principalement l'α-synucléine. Les mécanismes pathogènes qui se cachent derrière cette maladie restent insaisissables. Cependant, il est bien admis que les facteurs génétiques et environnementaux contribuent aux processus de la neuro-inflammation et du stress oxydatif jouant un rôle primordial dans la pathogenèse de cette maladie. Étant donné que les thérapies disponibles visent uniquement à soulager les symptômes de la maladie de Parkinson, les scientifiques visent à exploiter la compréhension des processus impliqués dans cette maladie dans le développement de nouvelles pistes pour mieux contrôler sa progression. Mots-clés : La maladie de parkinson, dopamine, stress oxydant.
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BOICHARD, D., Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE, and Cécile GROHS. "Avant-propos : Anomalies génétiques." INRA Productions Animales 29, no. 5 (January 9, 2020): 293–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2995.
Full textAbstract:
Avant-Propos : Anomalies génétiques
Les anomalies génétiques sont observées depuis toujours par les éleveurs et ont été décrites depuis longtemps par les chercheurs. Toutefois, elles ont toujours eu une situation à part dans la sélection des espèces d’élevage. Si la sélection s’est structurée, organisée, raffinée, elle n’a le plus souvent concerné que des caractères économiquement importants mais dits « quantitatifs », c’est-à-dire des caractères au déterminisme génétique complexe soumis à la fois à des effets du milieu et un nombre important de gènes. Parfois, des gènes à effet majeur ont également été pris en compte (gène culard, gène « sans cornes », coloration, absence de plumes…). Mais les anomalies ont toujours été considérées comme un problème inévitable, éventuellement à cacher. Elles ont été peu prises en compte en sélection, elles ne font pas l’objet de déclarations dans le cadre du contrôle de performances usuel et, au contraire, jusqu’à récemment, faisaient plutôt l’objet d’éliminations, volontairement ou non, sans déclaration. Considérées comme rares, elles ont été intégrées dans les incompressibles pertes d’élevage.
La situation se complique en général lorsqu’un reproducteur largement diffusé s’avère porteur d’une anomalie. L’anomalie change alors de statut : d’inconvénient inéluctable mais peu important, elle apparaît comme un problème majeur pour les éleveurs, source de contentieux, porteur d’une mauvaise image. Son éradication rapide devient prioritaire, et l’élimination des reproducteurs porteurs est généralement préconisée. Au cours des années 1990 et 2000, quelques cas dans l’espèce bovine, finalement peu nombreux, ont marqué les esprits par l’impact qu’ils ont eu dans les populations concernées quand les meilleurs taureaux du moment se sont révélés porteurs. De plus, aucun réseau « du déclarant au généticien » n’étant mis en place, il a fallu du temps entre la déclaration des premiers cas et la disponibilité d’un test moléculaire permettant une éradication réellement efficace.
Les anomalies génétiques sont inéluctables. Elles résultent de mutations de l’ADN qui sont un phénomène normal source de la diversité génétique. Souvent neutres, parfois fonctionnelles, les mutations peuvent dans des cas rares être responsables d’anomalies. Les populations d’élevage étant des populations génétiquement petites (malgré des effectifs physiques parfois très élevés), elles présentent des conditions favorables pour la diffusion et l’expression de ces anomalies, du fait de la dérive génétique et de la consanguinité. Contrairement à ce qui est parfois supposé, la sélection ne crée pas les anomalies, mais elle peut favoriser leur diffusion (l’augmentation de leur fréquence allélique et l’apparition de cas), de façon analogue aux antibiotiques qui ne créent pas de résistance, mais sélectionnent les populations bactériennes résistantes. On pense également à tort que les populations génétiquement petites présentent plus d’anomalies. Il est plus exact de dire qu’à effectif d’animaux identique, les populations génétiquement petites présentent un nombre d’anomalies différentes plus faible, mais un nombre de cas par anomalie plus élevé.
Alors que la sélection est un modèle de rationalité, les anomalies sont longtemps restées hors de ce cadre. Une des raisons était sans doute le manque d’outils pour les éliminer. Une mise en place progressive depuis quinze ans et une accélération certaine des techniques de dépistage depuis le début des années 2010 a permis de définir un nouveau cadre pour intégrer les anomalies dans le processus de sélection. Tout d’abord, il est essentiel de disposer d’un système d’observation des anomalies. Les cas étant souvent rares et dispersés, il est essentiel que ce système soit largement implanté sur le terrain et que les informations soient centralisées, de façon à détecter les émergences le plus tôt possible, à partir de cas considérés éventuellement à tort comme sporadiques. Différents observatoires dédiés, souvent distincts du contrôle de performances classique, ont été mis en place à travers le monde et dans différentes espèces d’élevage ou de compagnie. Nous présentons dans ce dossier l’Observatoire National des Anomalies Bovines – ONAB ; https://www.onab.fr/ – (Grohs et al 2016) et la situation chez le porc (Riquet et al 2016). Ces dispositifs ont réellement montré toute leur efficacité lorsque les outils moléculaires les plus récents, de génotypage et séquençage, ont été disponibles, permettant de caractériser rapidement une anomalie à partir de quelques cas (Duchesne et al 2016). Ces outils génomiques peuvent même être utilisés pour orienter la recherche des anomalies avant leur observation (Fritz et al 2016). Enfin, il convient d’insister sur le fait que l’analyse de cas mais aussi de leurs ancêtres n’est possible que si d’excellentes collections d’échantillons sont stockées, comme c’est le cas pour l’ONAB ou pour le Centre de Ressources Biologiques pour les animaux domestiques (CRB-Anim ; https://www.crb-anim.fr/).
La situation est bien sûr très variable selon les espèces. L’impact d’une anomalie, et donc la prise de conscience des sélectionneurs, est plus élevé dans les espèces conduites en race pure et quand l’individu a une forte valeur. L’espèce bovine est caractérisée par un double réseau de phénotypage associé au conseil en élevage et au travers des vétérinaires, par une conduite en race pure quasi-exclusive, par une sélection puissante, devenue génomique. Elle connaît une évolution récente favorisant la détection des anomalies. La situation est également très avancée chez le chien, une espèce bénéficiant d’une bonne supervision vétérinaire et organisée en de nombreuses races pures d’effectifs génétiques très petits et souvent sujettes à des anomalies spécifiques.
Aujourd’hui, la situation a beaucoup évolué, de sorte qu’un nombre croissant d’anomalies est mis en évidence, dans toutes les races, quel que soit le mode de reproduction prédominant (monte naturelle ou insémination artificielle). En revanche, leur prise en compte reste encore partielle, et rarement à la hauteur (c’est-à-dire parfois trop, parfois trop peu) de leur importance réelle. Nous proposons dans Boichard et al (2016) différentes approches pour inclure les anomalies de façon objective dans la sélection.
Pour le chercheur, les anomalies sont des objets d’étude hors du commun. L’anomalie, en provoquant une perturbation sévère en dehors de la gamme physiologique normale, permet parfois de comprendre un mécanisme habituellement peu variable et donc peu étudiable autrement. On comprend ainsi mieux le rôle des gènes au travers de leurs effets lorsqu’ils sont mutés. Les mécanismes mis en jeu touchent souvent des voies fondamentales du vivant et, à ce titre, sont souvent transposables entre espèces. Les connaissances sont bien sûr bien plus avancées chez l’Homme ou les espèces modèles comme la souris et nous bénéficions de ces informations pour caractériser rapidement les mutations découvertes dans les espèces d’élevage. Mais parfois, une anomalie observée dans une espèce d’élevage peut aussi contribuer à résoudre des questions chez l’Homme, par exemple pour des maladies très rares alors que la structure des populations d’élevage avec de grandes familles permet l’étude de cas familiaux. Il arrive alors que l’espèce d’élevage, de même que le chien, prenne le rôle d’espèce modèle de pathologies humaines.
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Kahn, A. "Mécanismes génétiques de la maladie d'Alzheimer: un gène de susceptibilité de plus sur le chromosome 1." médecine/sciences 11, no. 11 (1995): 1610. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2357.
Full text
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BERRI, C. "La viande de volaille : des attentes pour la qualité qui se diversifient et des défauts spécifiques à corriger." INRA Productions Animales 28, no. 2 (January 13, 2020): 115–18. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2015.28.2.3018.
Full textAbstract:
La consommation de viande de volaille est en plein essor au niveau mondial. En raison de son coût attractif, elle constitue une matière première de choix pour l’industrie de la transformation, mais doit répondre à des exigences technologiques de plus en plus fortes. Comme chez le porc, le contrôle du pH post-mortem est un élément majeur de la qualité des viandes de volailles. De plus, des signes de myopathies dégénératives ont récemment fait leur apparition chez les animaux dont la croissance et les rendements en viande sont les plus élevés, avec des conséquences en termes de qualité mais aussi de bien-être animal. Réduire l’incidence des défauts de qualité passe par une meilleure compréhension des mécanismes génétiques et physiologiques d’élaboration du tissu musculaire pour proposer des outils d’aide à la sélection ou au pilotage fin des facteurs d’élevage.
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Berthoz, S. "Les échelles neuroaffectives de personnalité : développement de l’outil et premières données cliniques." European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 559–60. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.371.
Full textAbstract:
L’idée que certaines dimensions de la personnalité et du fonctionnement affectif prédisposent à l’émergence de comportements à risque pour la santé physique et/ou soient des facteurs de vulnérabilité pour différents troubles psychiatriques n’est pas nouvelle. Dans la lignée de ce courant, plusieurs instruments auto-rapportés de l’évaluation de la personnalité et/ou du fonctionnement socio-affectif ont été développés. Toutefois, la capacité de ces instruments à rendre compte des mécanismes neurobiologiques sous-jacents reste limitée, et le fait qu’ils constituent des reflets pertinents de mécanismes génétiques et cérébraux spécifiques est de plus en plus discuté [1]. Les échelles de personnalité développées par J. Panksepp et al. pallieraient cette limite. Plutôt que de se baser sur un lexique descriptif du ressenti émotionnel, leur construction repose sur les avancées dans le domaine des neurosciences affectives et l’identification des circuits cérébraux et neuromédiateurs impliqués dans la réaction et la régulation émotionnelle [2]. Ces « échelles neuroaffectives de personnalité » (Affective Neuroscience Personality Scales [ANPS]) permettraient l’évaluation d’endophénotypes émotionnels. Les ANPS rendraient compte du fonctionnement et de l’équilibre entre 6 systèmes émotionnels primaires (3 positifs : la maternance, la jovialité, l’exploration ; 3 négatifs : la peur, la colère et la tristesse). Leur élaboration, validation en langue française ainsi que les données de la littérature émergente en faveur de leur utilisation seront présentées. Les pistes proposées pour en améliorer les qualités psychométriques seront discutées ([3,4]).
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LAGARRIGUE, S., and M. TIXIER-BOICHARD. "Nouvelles approches de phénotypage pour la sélection animale." INRAE Productions Animales 24, no. 4 (September 8, 2011): 377–86. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.4.3271.
Full textAbstract:
Le phénotype correspond aux valeurs mesurables prises par des caractères choisis pour leur intérêt socio-économique ou cognitif. Lesbesoins de phénotypage dépendent de l'évolution des méthodes de sélection et des systèmes d'élevage ainsi que des développements technologiquespermettant une approche standardisée, à haut débit et automatisable. En matière de sélection animale, la mise en place de lasélection génomique introduit le concept de population de référence sur laquelle des phénotypes difficilement mesurables en routine peuventêtre obtenus pour établir les relations entre marqueurs génétiques et performance. L'association marqueurs-phénotype ouvre égalementla voie au diagnostic individuel en appui à la gestion du troupeau. La robotisation et l'identification électronique individuellesupposent des investissements importants mais offrent des perspectives très nouvelles pour le phénotypage de caractères comme l'efficacitéalimentaire ou le comportement. De façon complémentaire, les technologies de génomique fonctionnelle et l'analyse de l'empreinte spectraledes protéines permettent d'accéder aux mécanismes sous-jacents et d'affiner la définition du phénotype à l'échelle moléculaire. Leconcept de biomarqueur capable de prédire le phénotype est en plein essor en médecine humaine et pourra aussi s'appliquer aux animauxd'élevage. Plus le phénotypage sera proche du mécanisme d'action, plus la détection des gènes contrôlant la variation du phénotype seraprécise. En particulier, la recherche de régions du génome (eQTL) contrôlant l'expression d'un gène permet d'explorer les mécanismesresponsables de la variabilité de caractères complexes. On attend donc de grands progrès dans l'identification des gènes qui sous-tendentles QTL grâce aux progrès conjoints du phénotypage et du séquençage du génome.
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Mbah, David A., Chi Lawrence Tawah, and Magellan Guewo-Fokeng. "Genetic Modification of Animals: Potential benefits and concerns." Journal of the Cameroon Academy of Sciences 15, no. 3 (August 4, 2020): 163–74. http://dx.doi.org/10.4314/jcas.v15i3.2.
Full textAbstract:
Genetic modification (GM), a process whereby gene and genotype frequencies are changed among individuals of each generation, is driven by natural and artificial forces. Natural forces include mutation, fitness and migration/introgression, while artificial forces include selection, crossbreeding and transgenesis/genetic engineering. Genetic modification, driven by natural forces, is essentially adaptive, while modification driven by artificial forces is controlled by human intervention aimed at meeting food, health and other needs. Conventional genetic modification, under sexual reproduction within species, produces both beneficial and negative effects. Modern genetic modification – interspecific exchange of genes using genetic engineering – has beneficial and negative effects as well, which are at varying degrees depending on the species involved. Control/management systems/mechanisms are developed and applied to enable societal benefits while minimizing/preventing negative effects of conventional and modern genetic modification. Targeted analysis of selected nutrients in animal products is made on a case-by-case basis to test substantial equivalence of any compositional changes resulting from genetic modification. Unique identifiers are established to track GM animals and their products in the food chain.
Modification génétique, processus par lequel les fréquences des gènes et des génotypes sont changes parmi les individus de chaque génération, est entraînée par des forces naturelles et artificielles. Les forces naturelles incluent la mutation, compétence de mère/père pour se reproduire/survivre et la migration / introgression. Les forces artificielles comprennent la sélection, le croisement et la transgénèse / génie génétique. La modification génétique entraînée par les forces naturelles est essentiellement adaptative, tandis que celle entraînée par les forces artificielles est contrôlée par une intervention humaine visant à répondre aux besoins alimentaires, sanitaires et autres. La modification génétique conventionnelle, lors de la reproduction sexuelle au sein des espèces, produit des effets à la fois bénéfiques et négatifs. Modification génétique moderne - échange interspécifique de gènes par génie génétique - a également des effets bénéfiques et négatifs mais à des degrés divers selon les espèces impliquées. Des systèmes / mécanismes de contrôle / gestion sont développés et appliqués pour permettre des avantages pour la société tout en minimisant / empêchant les effets négatifs des modifications génétiques conventionnelles et modernes. Une analyse ciblée de nutriments sélectionnés dans les produits d’origine animale est effectuée au cas par cas afin de tester l’équivalence substantielle de tout changement de composition résultant d’une modification génétique. Des identifiants uniques sont établis pour suivre les animaux GM et leurs produits dans la chaîne alimentaire.
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Thomas, Yan. "L'enfant à naître et l'« héritier sien »." Annales. Histoire, Sciences Sociales 62, no. 1 (February 2007): 29–68. http://dx.doi.org/10.1017/s0395264900020205.
Full textAbstract:
RésuméLa jurisprudence romaine des droits de l’enfant à naître ne s’appuyait pas sur des considérations d’ordre génétique, ni sur telle ou telle conception de la vie embryonnaire. Les juristes anciens ne s’interrogeaient pas sur le substrat physique de l’existence humaine, ni sur les seuils de son développement, à la manière des physiciens et des médecins, ou plus tard des théologiens. Pour penser l’enfant à naître comme sujet de droit, ils avaient à se poser de tout autres questions. Bien des conclusions générales peuvent en être tirées, à condition d’en saisir les contours. Le problème était soulevé exclusivement à propos de la vocation successorale des enfants nés après la mort de leur père. Plus précisément, la discussion se nouait autour de la figure civile de l’« héritier sien », qui succédait à son ascendant mâle à condition d’avoir été assujetti à sa puissance au moment même où il mourait (potestas morientis). Conférer les droits d’un « héritier sien » à un posthume, cela contraignait dès lors à prolonger l’existence juridique du mort jusqu’à la naissance de l’enfant. Par cet ajustement, le droit suppléait aux interruptions et aux vacances du pouvoir, assurant la continuité des relais de la puissance. L’examen d’un cas-limite invite ainsi à soulever un coin du voile et à découvrir, bien au-delà des mécanismes de la filiation et du droit successoral, une véritable architecture juridique de la vie. La succession aux biens n’opérait pas en raison d’une transmission génétique, mais par la grâce d’un pouvoir qui doublait la vie et lui était d’une certaine manière substitué. C’est la raison pour laquelle le droit civil romain eut aussi à découper, dans un temps généalogique commun aux vivants et aux morts, des segments de durée propres à un pouvoir qui ne lie que des vivants contemporains les uns des autres – quitte à prolonger dans certains cas l’existence fictive des morts. Tel est précisément l’enjeu du droit des posthumes, dont les opérations intéressent les conditions élémentaires du pouvoir, plutôt que les données génétiques et physiques de la vie.
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HOUDEBINE, L. M. "La transgenèse animale et ses applications." INRAE Productions Animales 11, no. 1 (February 2, 1998): 81–94. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1998.11.1.3919.
Full textAbstract:
La transgenèse animale a été réalisée avec succès pour la première fois il y a 17 ans. De nombreuses utilisations de cette technique existent pour la recherche fondamentale. Elles consistent à ajouter, à inactiver ou à remplacer spécifiquement des gènes dans les génomes des animaux. Ces expériences apportent une moisson d’informations incomparables sur le fonctionnement du génome et sur les mécanismes de régulation des fonctions biologiques. De nombreux modèles animaux sont également obtenus pour l’étude de maladies humaines. La production de protéines recombinantes dans le lait d’animaux transgéniques est en passe de devenir une réalité industrielle. Le transfert de certains organes (coeur, rein, poumon...) et cellules (pancréas, foie) de porcs transgéniques à l’espèce humaine est un objectif qui ne paraît plus inaccessible. Les applications de la transgenèse pour l’amélioration des productions animales sont encore à peu près inexistantes. Elles se cantonnent essentiellement à l’obtention de modèles pour des études de gènes et de fonctions biologiques particulières. La difficulté et le coût de la transgenèse chez les animaux domestiques sont une des causes essentielles de la lenteur des applications dans ce domaine. Toutefois, le transfert de gène dans des cellules foetales cultivées suivi de leur transfert dans des ovocytes énucléés devrait contribuer grandement à améliorer cette situation. La transgenèse appliquée directement aux animaux d’élevage pour obtenir de nouvelles lignées ayant des caractéristiques génétiques intéressantes a toutes les chances de s’imposer dans les années qui viennent. La transgenèse ne saurait toutefois se substituer aux autres techniques (sélection génétique, vaccination, maîtrise de la reproduction...) qui elles-mêmes font de rapides progrès pour améliorer la production animale. La transgenèse doit plutôt être considérée comme une technique supplémentaire pour améliorer les productions animales.
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Ionita, A. "Différentes dimensions de la vulnérabilité psychique du sujet âgé." European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 576. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.270.
Full textAbstract:
La transition vers le grand âge s’accompagne des modifications neurobiologiques, physiques, psychologiques et environnementales augmentant le risque de décompensation psychiatrique. Cette vulnérabilité psychique du sujet âgé intègre des dimensions multiples endophénotypiques (génétiques, épigénétiques), diachroniques (traumas précoces, expériences de vie passées) et synchroniques (facteurs de stress actuels liés à la transition vers le grand âge). Les troubles psychiatriques, sous diagnostiqués dans ce groupe d’âge sont représentés notamment par la dépression, suivie des troubles anxieux, abus de substance et suicide. Un des mécanismes neurobiologiques impliqué dans cette vulnérabilité psychique du sujet âgé est la perturbation de l’axe du stress (hypothalamo-hypophyso-surrénalien) [1]. Deux profiles sont retrouvés dans la dépression chez la personne âgée : une hypercortisolemie urinaire, marquer de vulnérabilité à la dépression a tout âge et l’hypocortisolemie urinaire retrouvée chez des personnes âgées déprimés avec plus de fragilités physiques [2]. L’ hypercortisolémie sérique est une cause possible d’atrophie hippocampique secondaire, la dépression du sujet âgé représentant ainsi un facteur de risque important d’une démence ultérieure [3]. La relation dépression tardive/démence est probablement bidirectionnelle, la physiopathologie de la maladie Alzheimer pouvant induire une atrophie hippocampique, les symptômes dépressifs représentent alors un prodrome du processus neurodégénératif.La dépression représente le trouble psychiatrique le plus fortement associé aux conduites suicidaires chez la personne âgée (60–90 % des cas). La vulnérabilité suicidaire chez le sujet âgé semble avoir comme mécanismes étiopathogénique spécifique le vieillissement pathologique [4]. L’atrophie cérébrale au cours du vieillissement affecte les circuits connectant le cortex frontal aux noyaux gris centraux qui jouent un rôle important dans la régulation des comportements, des émotions et des fonctions cognitives complexes.Détecter la vulnérabilité psychique chez le sujet âgé est particulièrement pertinent dans une démarche de screening des patients à risque pour lesquels des mesures thérapeutiques spécifiques doivent être proposées.
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RICHARD, S., C. ARNOULD, D. GUÉMENÉ, C. LETERRIER, S. MIGNON-GRASTEAU, and J. M. FAURE. "Etude de la réactivité émotionnelle chez la caille : une approche intégrée du bien-être animal." INRAE Productions Animales 21, no. 1 (April 22, 2008): 71–78. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2008.21.1.3377.
Full textAbstract:
Certaines réactions émotionnelles, telles que les réactions de peur, peuvent être inadaptées en élevage, sources d’atteintes au bien-être des animaux. Chez la caille, l’obtention de lignées génétiques divergentes sélectionnées d’une part sur un comportement de peur, d’autre part sur la motivation sociale, a démontré la faisabilité de sélections sur des composantes de la réactivité émotionnelle. Les cailles sélectionnées sur un comportement de peur diffèrent non seulement par leur propension générale à exprimer des comportements de peur, mais aussi en termes de qualité de la viande, de réactivité de l’axe corticotrope, d’activité du système nerveux autonome et au niveau neurobiologique. Une région du génome a été identifiée comme potentiellement impliquée dans les différences observées entre les lignées. Par ailleurs, les cailles sélectionnées pour leur faible motivation sociale se sont montrées plus indifférentes à leur environnement social que les cailles sélectionnées pour leur forte motivation sociale. Ces lignées de cailles se sont révélées comme de puissants modèles d’étude des mécanismes sous-tendant la réactivité émotionnelle chez les oiseaux. Les travaux pluridisciplinaires engagés sur ces cailles ont pour buts d’évaluer les conséquences de ces sélections, non seulement pour le bien-être animal mais aussi en termes de production, et d’identifier des indicateurs de bien-être qui pourront servir à comparer différents systèmes d’élevage des volailles.
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Thibaut, F. "L’alcool : quoi de neuf en 2014." European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 539. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.410.
Full textAbstract:
Près de 80 millions de personnes abusent de l’alcool ou en sont dépendants dans le monde, il s’agit donc d’une préoccupation majeure de santé publique. L’alcoolo-dépendance est une maladie complexe, très hétérogène, dans laquelle sont intriqués des facteurs de risque personnels dont des facteurs génétiques et des facteurs environnementaux. Cette grande hétérogénéité clinique complique les approches thérapeutiques. Y. Le Strat fera le point sur les aspects cliniques de la consommation d’alcool à la lumière des classifications récentes. Le développement de la pharmacologie dans ce domaine a initialement porté sur la prévention ou le traitement du syndrome de sevrage à l’alcool puis sur la réduction de la consommation et du craving, la prévention des rechutes et la prise en charge des troubles psychiatriques associés. Certains pays, dont l’Allemagne, continuent à préconiser l’abstinence complète, d’autres insistent davantage sur la réduction de la consommation et sur des objectifs de soins partagés avec le patient sur cette réduction. Une meilleure connaissance des mécanismes neurobiologiques impliqués dans la dépendance à l’alcool devrait permettre de développer dans un futur proche des thérapeutiques plus ciblées, ce sujet sera développé par M. Hamon. D’ores et déjà, le baclofène a permis de traiter certains patients dépendants, les premiers résultats de l’étude randomisée multicentrique mise en place par les médecins généralistes seront présentés par Ph Jaury (coordonnateur national de l’étude).
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Courtet, P. "Les antidépresseurs sont-ils vraiment bénéfiques ?" European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S69. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.329.
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La dépression représente un facteur majeur de risque suicidaire. Il est légitime de proposer que traiter la dépression conduira à une réduction de l’incidence des conduites suicidaires (CS). En effet, des données quasi-expérimentales et épidémiologiques soutiennent cette hypothèse. Toutefois, les autorités de régulation nous alertent sur l’aggravation possible du risque suicidaire lors de l’utilisation des antidépresseurs, particulièrement chez les jeunes. Remarquons en outre que ces recommandations ont conduit à un rebond des conduites suicidaires non seulement chez les jeunes mais aussi chez les adultes. Il est donc indispensable d’étudier spécifiquement les mécanismes qui pourraient expliquer que chez certains sujets déprimés, la prescription d’antidépresseurs puissent aggraver le risque suicidaire. Nous présenterons les données de plusieurs grandes études de cohorte. D’une part, les facteurs prédictifs de l’aggravation du risque suicidaire dans les premières semaines de traitement sont la non-réponse au traitement et les antécédents de CS. En outre, des facteurs génétiques ont également été associés à l’émergence d’idées de suicide sous antidépresseurs. Réciproquement, nous avons observé que les patients déprimés les plus à risque de suicide, parce qu’ils présentent des idées de suicide ou des antécédents de CS, répondent moins bien aux antidépresseurs. Ceci indique la nécessité de traitements plus efficaces pour les patients qui en nécessitent le plus ! Des pistes intéressantes voient le jour pour offrir des traitements réduisant les idées de suicide chez des sujets en crise suicidaire. Il s’agit de la thérapie d’acceptation et d’engagement et de la kétamine.
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Brabant, Christine, and Sylvain Bourdon. "Le changement en éducation et la gouvernance réflexive. Expérimentation d’un modèle d’appropriation du changement par des groupes de parents-éducateurs au Québec." Éducation et francophonie 40, no. 1 (July 5, 2012): 32–55. http://dx.doi.org/10.7202/1010145ar.
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Cet article aborde la question du changement en éducation sous l’angle de son appropriation par les parents actifs dans l’« apprentissage en famille », soit la prise en charge de l’éducation de leurs enfants sans fréquentation scolaire à temps plein. Cet angle suppose que l’appropriation du processus de changement, de la décision à l’application, correspond à l’appropriation des mécanismes démocratiques. Une recherche-formation, basée sur une approche pragmatique, réflexive et contextuelle de la gouvernance, a visé la constitution d’un acteur collectif apte à participer de façon réfléchie, active et démocratique au renouvellement de l’institution éducationnelle et a permis de modéliser le processus d’apprentissage de trois groupes de parents-éducateurs. L’analyse a permis de repérer des apprentissages pragmatiques, qui concernent la mise en place par le groupe des conditions pratiques de réalisation d’un projet, et des apprentissages génétiques, qui concernent la genèse de l’acteur collectif, ainsi que de cibler des conditions essentielles à la réussite de la démarche. En effet, les ressources soutenant leur démarche, le développement de la confiance, l’ouverture à une extériorité, ainsi que l’acquisition d’habiletés discursives, réflexives, décisionnelles et procédurales, ont permis aux groupes de passer d’une position teintée de crainte et de résistance vis-à-vis de l’institution à une attitude plus confiante et ouverte, puis de formuler des propositions de gouvernance de leur pratique. Ces résultats suggèrent la mise en place de mesures de soutien des initiatives collectives, comme l’« autoformation accompagnée » expérimentée dans cette recherche, pour faire face aux défis du changement en éducation.
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Gorwood, P., and N. Ramoz. "L’épigénétique pour les nuls." European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 549. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.339.
Full textAbstract:
L’épigénétique concerne des variations d’accès au génome et de la régulation de son expression qui peuvent être induites par des facteurs environnementaux. Etant donnés que leur retentissement peut être comportementale, et que ce comportement chez le rongeur peut modifier les interactions inter-générationelles (condition d’élevage), des modifications épigénétiques peuvent être transmises d’une génération à l’autre, et donc mimer des effets plus directement génétiques (Meany et al., 2005). L’épigénétique fournit donc une hypothèse séduisante faisant le lien entre, d’une part, des facteurs de risque environnementaux (maltraitance infantile, qualité des interactions précoces…) et l’existence d’une héritabilité forte (entre 60 et 90 % pour schizophrénie, trouble bipolaire et autisme par exemple). Néanmoins, avant tout raccourci trop rapide et donc inapproprié, il est important pour tout psychiatre de comprendre ce dont il est question, au niveau technique comme au niveau théorique. Dans la lignée du symposium « le baclofène pour les nuls », nous proposons de faire un point compréhensible pour les non initiés, informatif pour les cliniciens, et utile pour tous ceux qui gèrent des patients ayant une maladie mentale (et leur entourage) qui peuvent interroger leur médecin sur les mécanismes de leur pathologie. Nicolas Ramoz, neurogénéticien travaillant dans un laboratoire Inserm dévolu aux troubles psychiatriques, fera un exposé didactique mais complet sur l’état des connaissances de l’approche épigénétique concernant la maladie mentale, afin que tout psychiatre puisse entendre (et répondre) à toute question concernant ce nouveau domaine de connaissance. Dans ce registre, un lexique sera donné, des exemples de travaux récents seront détaillés et l’importance de l’approche de l’épigénétique en psychiatrie sera critiquée.
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Djian-Caporalino, Caroline, Mireille Navarrete, Ariane Fazari, Marc Baily-Bechet, Nathalie Marteu, Arnaud Dufils, Marc Tchamitchian, et al. "Conception et évaluation de systèmes de culture maraîchers méditerranéens innovants pour gérer les nématodes à galles." BASE, no. 1 (2019): 7–21. http://dx.doi.org/10.25518/1780-4507.17725.
Full textAbstract:
Description du sujet. Une approche système basée sur la co-conception et l’évaluation expérimentale in situ de prototypes de systèmes de culture (SDC) a été mise en œuvre dans le projet INRA « GeDuNem » pour une gestion durable des nématodes à galles (NG) dans les systèmes maraîchers sous abris. Objectifs. Il s’agissait (i) d’évaluer pendant quatre ans diverses stratégies de culture combinant résistances génétiques et pratiques culturales (rotations culturales incluant des plantes sensibles, résistantes et non-hôtes, gestion de l’interculture avec couvert végétal nématicide ou solarisation) pour réduire les populations de NG dans le sol et augmenter la durabilité des résistances variétales à ces bioagresseurs, (ii) d’étudier leur impact sur les communautés de nématodes rencontrées et (iii) d’évaluer l’acceptabilité des nouveaux SDC par les agriculteurs. Méthode. Trois prototypes de SDC, co-conçus entre acteurs de la recherche et ceux du développement, ont été comparés à des SDC appliqués classiquement en région méditerranéenne et évalués grâce à des dispositifs complémentaires : (i) expérimentations-système sur trois sites de producteurs du Sud de la France ; (ii) expérimentations analytiques pour approfondir les mécanismes d’action des leviers mobilisés ; (iii) enquêtes pour évaluer l’acceptabilité des prototypes par les agriculteurs. Résultats. Les trois SDC se sont révélés efficaces (90 % de réduction des NG, protection des Solanaceae à résistance partielle, pas d’effet négatif sur les nématodes non phytoparasites) et durables lorsque les conditions d’application et les équilibres biologiques du sol étaient favorables (nématofaune totale diversifiée et abondante). Leur degré d’acceptabilité dépendait du type d’exploitation et de la sensibilité des agriculteurs face à l’innovation. Conclusions. Ces nouveaux SDC doivent encore être améliorés, en interaction avec les producteurs, tant en termes d’efficacité, par l’introduction de nouveaux leviers agroécologiques, que de cout. Les recherches futures devront aussi s’ouvrir à la gestion plus globale de la santé des sols.
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Clery-Melin, P. "Vulnérabilité psychique de l’avancée en âge." European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 575–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.269.
Full textAbstract:
La transition vers le grand âge s’accompagne de modifications neurobiologiques, physiques, psychologiques et environnementales augmentant le risque de décompensation psychiatrique. Cette vulnérabilité psychique du sujet âgé intègre des dimensions multiples endophénotypiques (génétiques, épigénétiques), diachroniques (traumas précoces, expériences de vie passées) et synchroniques (facteurs de stress actuels liés à la transition vers le grand âge). Les schémas cognitifs précoces inadaptés et les schémas de détresse subjective plus spécifiques de la personne âgée ont été identifiés comme possible marqueur de vulnérabilité psychologique à la dépression [1]. Tout particulièrement la réactivité cognitive, définie comme la propension à l’activation des schémas dans des contextes de stress de moins en moins importants au fur et à mesure des épisodes dépressifs successifs, pourraient être l’expression au niveau psychologique de dysrégulations neurobiologiques sous-tendant la vulnérabilité psychique [2]. Un des mécanismes neurobiologiques souvent impliqué dans cette vulnérabilité psychique du sujet âgé est la perturbation de l’axe du stress (hypothalamo-hypophyso-surrénalien) [3] avec une hypercortisolemie sérique et atrophie hippocampique secondaire expliquant aussi que la dépression du sujet âgé représente un facteur de risque important de développer une démence ultérieure [4]. La relation dépression tardive/démence est probablement bidirectionnelle, la physiopathologie de la maladie Alzheimer pouvant aussi induire une atrophie hippocampique, les symptômes dépressifs représente alors un prodrome du processus neurodégénératif. Cette session thématique propose en première partie un exposé du concept de vulnérabilité psychique du sujet âgé particulièrement pertinent dans une démarche de screening de patients à risque pour lesquels des mesures thérapeutiques spécifiques doivent être proposées. Puis sera abordé le concept de réactivité cognitive et ses liens probables avec des dyrégulation des systèmes hippocampiques et amygdaliens. Enfin, les liens entre dépression tardive et démence seront analysés sur les plans épidémiologiques et physiopathologiques.
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REZAEI, H., J. GROSCLAUDE, F. EGHIAIAN, T. HAERTLE, M. MARDEN, M. KNOSSOW, and P. DEBEY. "Lien entre type génétique et résistance des ovins à la Tremblante : une approche structurale et physico-chimique." INRAE Productions Animales 17, HS (December 20, 2004): 45–50. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2004.17.hs.3626.
Full textAbstract:
Le polymorphisme génétique de la protéine prion ovine associé à des degrés divers de résistance ou de sensibilité à la tremblante ouvre une voie féconde pour comprendre le lien entre les propriétés structurales de la protéine et le mécanisme du développement de la pathologie. Les travaux menés par les équipes de l’INRA, en collaboration avec d’autres équipes nationales, ont apporté des renseignements inattendus sur la stabilité et la convertibilité des variants naturellement rencontrés dans les troupeaux européens. Les mécanismes, au niveau atomique, sous-tendant ces caractéristiques ont pu être explicités par la détermination cristallographique de la structure tri-dimensionnelle de la protéine ovine, apportant en même temps une première information expérimentale sur la structure de la protéine pathologique. Des formes intermédiaires de repliement, sous forme d’oligomères solubles, ont pu être isolées in vitro, et se sont révélées neurotoxiques, ouvrant de nouvelles pistes de recherche vers les déterminants respectifs de la mort neuronale et de la réplication du prion.