Journal articles on the topic 'Méthode génétique'

L'efficacité des méthodes classiques et alternatives d'amélioration génétique repose sur l'évolution de la variabilité génétique des populations ségrégatives sous sélection. L'objectif de cette étude est de comparer l'évolution de la fréquence des gènes de résistance à la mouche de Hesse (Mayetiola destructor) sous deux méthodes classiques de sélection en comparaison avec la méthode de l'haplodiploïdisation. Les distributions et les proportions observées du caractère "résistance à la mouche de Hesse" ont été évaluées pour des lignées produites par la méthode de filiation unipare (FUP), la méthode " bulk " et l'haplodiploïdisation (DH) de quatre populations hybrides de blé tendre (Triticum aestivum). Ces populations sont issues des croisements entre des parents résistants à la mouche de Hesse marocaine et des parents sensibles mais adaptés aux conditions marocaines. Les résultats ont montré un effet marqué de la méthode d'amélioration génétique. En effet, malgré leur avancement à la génération F6, les lignées produites par les méthodes FUP et " bulk " présentent toujours un taux non négligeable d'hétérozygotie pour ce caractère alors que la méthode DH a abouti à une homozygotie parfaite. Les proportions de résistance observées chez les lignées FUP et haploïdes doublées sont approximativement les mêmes que celles théoriquement attendues. Cependant, la méthode " bulk " a permis une sélection naturelle au champ qui a favorisé le caractère résistant de manière significative

L'objectif du présent travail est de comparer deux méthodes indépendantes permettant d'estimer, dans les milieux aquatiques, le flux de carbone transitant du compartiment bactérien vers les protozoaires. Les deux méthodes utilisées sont, d'une part, celle basée sur le suivi de la décroissance de radioactivité du matériel génétique bactérien après marquage à la thymidine tritiée (SERVAIS et al., 1985) et, d'autre part, celle de mesure du taux d'ingestion de bactéries fluorescentes (FLB) par les protozoaires. Elles ont été appliquées en parallèle sur des échantillons de la rivière Meuse (Belgique). L'emploi de la première méthode a montré des taux de broutage compris entre 0.002 h-1 et 0.016 h-1 qui représentent en moyenne 72 % des taux de mortalité totale. Une excellente corrélation entre les estimations de flux de broutage obtenues par les deux techniques a été trouvée, mais les valeurs estimées à partir de la méthode FLB sont systématiquement inférieures (d'environ 30% en moyenne) à celles obtenues par l'autre méthode. Une part de cette différence peut vraisemblablement s'expliquer par la non prise en compte par la méthode FLB du broutage par des organismes de taille supérieure à 100 µm.

Les principales caractéristiques de la méthode d’évaluation génétique des reproducteurs laitiers, appliquée en France à partir de 1990, sont décrites. Les différences avec la méthode précédente sont soulignées. La méthode BLUP, appliquée à un modèle animal, permet d’utiliser toute l’information disponible de façon optimale. Pour chaque individu évalué, cette information est résumée en trois sources synthétiques : la moyenne des index de ses parents ; deux fois la moyenne pondérée des index de ses descendants, corrigés pour la valeur de ses conjoints ; la moyenne pondérée de ses propres performances, corrigées pour les effets de milieu. Les coefficients de pondération à appliquer à chacune de ces sources sont explicités et justifiés. Quelques exemples illustrent la contribution relative de chacune des trois sources d’information dans des situations courantes.

Comment décrire la variabilité génétique qui existe entre les valeurs moyennes des différents types génétiques issus d’un plan de croisement entre plusieurs populations ? Comment prédire la valeur moyenne des nombreux types génétiques que l’on peut obtenir, en fonction du système de croisement pratiqué, à partir de n populations parentales disponibles ? Ces questions illustrent les deux grandes fonctions des paramètres du croisement : l’analyse génétique et l’amélioration génétique. Contrairement aux paramètres qui décrivent la variabilité génétique intra-population des variances, les paramètres du croisement sont des effets fixés caractérisant les populations parentales étudiées. La première partie de l’article est consacrée à la modélisation du croisement. Nous présentons et analysons les "ingrédients" communs à de nombreux modèles du croisement : (1) les notions de "composante individuelle (ou directe)" et de "composante maternelle" (voire grand-maternelle) de la valeur moyenne d’un croisement, (2) les notions "d’effets moyens (ou additifs) des races parentales" et "d’effets d’hétérosis", (3) les composantes de l’hétérosis respectivement liées à la "dominance" et à "l’épistasie". L’hétérosis, ou "vigueur hybride", fait l’objet d’un développement particulier concernant ses facteurs de variation, ses mécanismes et leurs conséquences pour la prédiction de l’hétérosis à partir du degré d’hétérozygotie. On présente les paramètres du modèle de Dickerson (1969), qui est le plus utilisé en génétique animale : les effets additifs respectivement direct, maternel et grand-maternel (go, gm, gn), les effets d’hétérosis liés à la dominance respectivement direct et maternel (ho et hm) et les pertes épistatiques par recombinaison (ro et rm). La deuxième partie de l’article est consacrée aux protocoles d’estimation des paramètres de Dickerson. Enfin un exemple d’estimation illustre à la fois l’application du modèle de Dickerson à un dispositif diallèle (tous les croisements possibles entre n races prises 2 à 2) et une méthode simple d’estimation des paramètres du croisement.

Avec l’arrivée de données de génotypage à haut débit, il est maintenant possible d’estimer la valeur génétique d’animaux candidatsà la sélection dès leur naissance, sans attendre la collecte de phénotypes. La sélection génomique bouleverse complètement les perspectivesen amélioration génétique. Elle nécessite la constitution d’une population de référence formée d’animaux génotypés (jusqu’àrécemment, il s’agissait principalement de mâles) et ayant des performances précises, par exemple la performance moyenne de leursfilles. Les évaluations génomiques consistent à prédire les phénotypes dans cette population de référence comme la somme des effetsdes marqueurs moléculaires. Le problème méthodologique principal est que le nombre d’effets à estimer est typiquement beaucoupplus élevé que le nombre de phénotypes disponibles. Nous décrivons les idées générales de diverses familles de méthodes proposées :BLUP génomique basé sur une parenté entre individus calculée à partir des marqueurs, méthodes Bayésiennes plus flexibles maisaussi plus coûteuses, méthodes de sélection de variables, méthode en une seule étape qui combine évaluation génétique nationale etévaluation génomique. La précision des évaluations génomiques est faite par validation croisée chez les animaux les plus jeunes de lapopulation de référence. La taille de la population de référence, la manière de prendre en compte les QTL à effet fort et le degré d’apparentemententre candidats à la sélection et animaux de la population de référence ont un impact non négligeable sur l’efficacité desméthodes de sélection génomique.

L’évaluation génomique est une nouvelle méthode d’estimation de la valeur génétique des animaux d’élevage qui est en train de révolutionnerl’organisation des schémas d’amélioration génétique bovins laitiers. La récente disponibilité d’une puce porcine de 60 000marqueurs SNP permet d’envisager la mise en place de cette méthodologie chez le porc. Dans cette espèce, les perspectives les plusintéressantes de l’évaluation génomique semblent être la possibilité d’améliorer les populations pour des caractères non mesurablesen routine, d’augmenter la précision des valeurs génétiques estimées, et de sélectionner les individus de l’étage de sélection pour leurvaleur en croisement et en milieu de production. Les coûts de mise en oeuvre d’une sélection génomique chez le porc seraient élevés,en raison principalement de la taille des populations de référence nécessaires à une évaluation précise, du nombre élevé de candidatsà génotyper, et de la variété des populations et lignées sélectionnées. Le partage de ressources entre Organisations de Sélection et lerecours aux techniques d’imputation génotypiques permettraient de maîtriser ces coûts.

RésuméL’essor de la génétique moléculaire renouvelle l’intérêt pour les études de linkage dans les maladies mentales et devrait nous permettre d’identifier dans le futur les séquences de DNA prédisposant à des phénotypes anormaux. Dans cet article, nous allons d’abord rappeler les principales données obtenues par la génétique classique concernant la schizophrénie, puis nous décrirons une des stratégies de recherche actuellement utilisée: la méthode des gènes candidats. L’emploi de cette méthode nécessite des hypothèses physiopathologiques précises sur l’étiologie de la maladie. Nous serons donc amenès à discuter l’hypothèse d’un dérèglement de la transmission dopaminergique.Dans un second article à paraître dans un prochain numéro de «Psychiatrie & Psychobiologie» nous étudierons plus en détail les facteurs régulant cette transmission dopaminergique et nous tenterons de définir en fonction des connaissances actuelles les gènes potentiellement mutés.

Cette étude porte sur le figement et sa relation avec l’inhibition comportementale, ainsi que sa capacité de prédiction de l’adaptabilité de l’enfant. De plus, l’étude vise à documenter la contribution génétique au figement chez le jeune enfant à l’aide de la méthode de jumeaux. Le projet s’inscrit dans l’Étude longitudinale des Jumeaux Nouveau-nés du Québec (ÉJNQ). Cinq cent six jumeaux de 19.6 mois ont été observés dans une situation de nouveauté dans laquelle l’inhibition comportementale et le figement ont été observés et codifiés. Le trait d’adaptabilité de l’enfant, une dimension du tempérament difficile, a été évalué par la mère auprès de 1130 enfants. Les résultats montrent que le figement et les comportements d’évitement sont modérément associés. Le figement n’a pas de contribution unique à la prédiction de l’adaptabilité au-delà de l’inhibition comportementale. Enfin, l’hypothèse stipulant que la génétique ait une contribution au figement est confirmée. Ces résultats indiquent que le figement et l’inhibition comportementale partagent des caractéristiques communes. Cette étude ouvre la voie à une meilleure compréhension des sources génétiques du figement chez l’humain.

CRISPR-Cas est un système immunitaire adaptatif utilisé par de nombreux microbes pour se défendre contre l’invasion d’acides nucléiques tels que les génomes viraux et autres éléments génétiques mobiles. Le système microbien utilise son locus CRISPR pour stocker de l’information génétique afin de produire des ARN guides. Ces derniers, de concert avec des endonucléases (Cas), empêchent des invasions futures. Des parties de ce système microbien ont été exploitées pour développer un puissant outil d’édition des génomes dans une panoplie d’organismes. La capacité de CRISPR-Cas9 à couper efficacement et à des endroits très précis de l’ADN pourrait peut-être permettre un jour de guérir certaines maladies génétiques humaines. La malléabilité de cet outil d’édition rend possible une variété d’applications allant de la modulation de l’expression de gènes à des modifications épigénétiques. Les locus CRISPR représentent également une mine d’informations pouvant servir de méthode de typage de souches microbiennes ou encore une façon d’étudier les interactions entre les bactéries et leurs habitats.

RésuméLes études épidemiologiques ont mis en évidence une agrégation familiale de la schizophrénie et ont permis de préciser l’étendue du spectre (cf. Tableaux I et II).Cependant, ces résultats n’impliquent pas automatiquement l’existence d’une composante génétique dans le déterminisme de la maladie. Pour établir la présence de cette composante, on utilise les analyses de ségrégation, de linkage et d’association. Les études de ségrégation, bien qu’elles souffrent de nombreuses limitations, sont plutôt en faveur d’une transmission polygénique avec effet de seuil. Les études de linkage utilisant la méthode des Lod Scores sont encore rares et, comme dans toutes les maladies oú le mode de transmission n’est pas connu, leur emploi pose des problémes méthodologiques complexes. Il semble toutefois que si la détermination de la distance entre le géne pathologique et le marqueur utilisé est sensible á des erreurs sur les paramétres caractérisant le locus de susceptibilité, on ne puisse conclure á un faux linkage á partir de données erronées. Pour effectuer un test de linkage, on peut également employer la méthode des germains malades (Affected Sib Pair), qui, bien que moins puissante, offre des avantages lorsque le mode de transmission de la maladie est mal connu. Enfin, l’interêt d’une étude d’association en utilisant des polymorphismes de restriction au voisinage de génes candidats est souligné. De toute évidence, ces différentes approches devront être combinées dans la recherche des facteurs génétiques prédisposant á la schizophrénie.

La connaissance des paramètres génétiques pour les caractères de croissance d’intérêt économique est nécessaire à l’évolution des populations ovines au Maroc. Les données sur 544 agneaux de race Timahdite (T) et 756 agneaux D’man x Timahdite (DT), tous nés de 1992 à 1998, ont été utilisées pour estimer les paramètres génétiques des poids des agneaux à la naissance, à 30, 70 et 90 jours, ainsi que des gains de poids journaliers de 10 à 30, 30 à 70 et 30 à 90 jours, pour chaque caractère. Les variances-covariances ont été estimées séparément par la méthode du REML, utilisant un modèle animal qui incluait les effets fixes de l’année de naissance, du sexe, de l’âge de la brebis, du type de naissance ou du mode d’allaitement et de l’interaction année de naissance x sexe, effet génétique direct et effet génétique maternel. Les corrélations génétiques et phénotypiques entre les caractères ont été estimées avec des modèles comportant tous les mêmes effets fixes et seulement les effets génétiques directs additifs. Tous les effets fixes ont eu une influence sur les caractères de croissance. Les estimations des héritabilités directes pour les différents caractères poids et gains de poids journaliers ont été faibles à modérées et ont varié de 0,07 à 0,25 chez les T, et de 0,02 à 0,18 chez les DT. Les héritabilités maternelles ont été de 0,20 à 0,36 chez les DT et de 0,01 à 0,10 chez les T, à l’exception du poids à la naissance (0,53). Pour tous les caractères, les corrélations génétiques directes et maternelles ont été élevées et négatives chez les DT (-0,80 et -1,00) et chez les T (-0,90 et -1,00). Cependant, la précision de telles estimations est faible étant donné la petite taille du fichier des données utilisé dans cette étude. Les estimations des corrélations génétiques et phénotypiques ont été positives pour tous les caractères et particulièrement élevées pour les corrélations génétiques entre les poids et les gains de poids après la naissance à la fois chez les agneaux DT et T montrant l’absence d’antagonismes génétiques entre les différents caractères étudiés.

La taille de la citerne de lait a été diagnostiquée chez les brebis en utilisant l’échographie et la sonde linéaire de 3,5 MHz de deux façons: La méthode de côté et celle de bas. L’échographie a été faite à partir de chaque scan et ensuite la taille du réservoir à gauche et à droite a été mesurée en utilisant la technique numérique. Les deux citernes ont été scannées environ 12 heures après la dernière traite. L’espace gauche de la citerne (ALC1; 1.933.35 mm2) et celui de droite (ARC1; 1.970.72 mm2), détectés par la méthode de côté, ont été diagnostiqués à plusieurs reprises chez 378 brebis (pendant l’allaitement ainsi qu’entre lactations); un total de 1198 mesures ont été effectuées. L’espace gauche de la citerne (ALC2; 2.137.67 mm2) et de droite (ARC2; 2.171.12 mm2), détectés par la méthode du bas, ont également été diagnostiqués à plusieurs reprises, notamment chez 265 brebis; 753 mesures ont été réalisées au total. La somme des deux zones de section transversale détectées par la méthode de côté (SLRC1) était de 3904.07 mm2, et celle détectée par la méthode de fond (SLRC2) était 4308.77 mm2. Les données primaires ont été traitées en utilisant la méthodologie REML et le modèle animal trait multiple, en utilisant des programmes comme REMLF90 et VCE 4.0. En plus de l’effet génétique additif aléatoire des animaux et l’effet permanent des brebis, les modèles incluent l’année de contrôle comme facteur fixe (7 ou 5 niveaux), un stade de lactation (4 niveaux), un groupe de race (9 niveaux) et la parité (3 niveaux). Nous avons trouvé des valeurs plus élevées de h2 pour les paramètres diagnostiqués par la méthode du bas. Le coefficient d’héritabilité pour ALC1 et ALC2 était de 0.07 et 0.18, respectivement; pour ARC1 et ARC2 de 0.17 et 0.2, resp.; et pour SLRC1 et SLRC2 de 0.12 et 0.17, respectivement. Les corrélations génétiques entre ARC1 et ARC1 ou ARC2 et ARC2 étaient élevées (rg= 0.73 ou 0.910). De même, les corrélations entre la taille de la citerne gauche et/ou droite, et la taille totale des deux citernes étaient élevées avec les deux modes de scan (rg= 0.90 à 0.98). En conclusion, la mesure de la taille des citernes de lait par la méthode de côté est plus recommandée, bien que les mesures avec la méthode du bas montrent des coefficients d’héritabilité légèrement plus élevés.

S’il existe un gène à effet majeur sur un caractère, la distribution des phénotypes est un mélange de distributions élémentaires dans des proportions obéissant aux lois de Mendel. Différents tests statistiques basés sur ce principe sont présentés. Les données exploitées peuvent provenir d’expériences de croisements spécialement conçues pour détecter un gène majeur, mais aussi de fichiers de contrôle des performances de structure quelconque. Les méthodes utilisées sont des tests d’hypothèses permettant de choisir entre l’absence et la présence d’un locus majeur à partir des informations disponibles. Il s’agit soit d’indicateurs numériquement très simples à obtenir, soit de méthodes plus complexes faisant appel aux techniques du maximum de vraisemblance. Dans l’un et l’autre cas, les tests construits prennent plus ou moins en compte la structure généalogique de la population. La méthode la plus élaborée est l’analyse de ségrégation qui permet de synthétiser toute l’information disponible pour comparer différentes hypothèses de transmission du caractère et qui fournit des estimations des paramètres du modèle génétique retenu. Cependant, elle est numériquement très coûteuse et nécessite des simplifications pour être applicable aux populations d’animaux domestiques. Des critères moins puissants mais plus simples ont donc un intérêt non négligeable en permettant en première approche une recherche systématique des gènes à effet majeur.

L’analyse a porté sur 1 937 et 2 005 poids de toison des ovins, respectivement des races Boujaâd et Sardi. Les données ont été collectées durant huit ans, de 1994 à 2001, dans le domaine expérimental Déroua à l’Inra. L’âge à la tonte, l’année de tonte et le sexe de l’animal ont eu des effets significatifs sur le poids de toison des ovins des deux races. Les animaux âgés de moins de 18 mois et de sexe mâle ont montré les performances les plus élevées. La répétabilité et l’héritabilité du poids de toison ont été estimées par la méthode Reml appliquée à un modèle animal. Les répétabilités estimées du poids de la toison ont été de 0,46 et 0,57 respectivement pour les ovins des races Boujaâd et Sardi, et les héritabilités ont été respectivement de 0,27 et 0,40. La régression de la valeur génétique additive de chaque animal pour le poids de toison, estimée par la méthode Blup appliquée à un modèle animal en son année de naissance a montré un progrès génétique annuel de 32 g/an pour la race Boujaâd et de 68 g/an pour la race Sardi. Il a été conclu que la sélection serait très efficace pour l’amélioration du poids de toison des ovins des races Boujaâd et Sardi

La génétique quantitative fournit un modèle pour prévoir a priori le progrès génétique. Il est fonction de l’intensité de sélection, de la précision, de la racine carrée de la variance génétique additive et de l’intervalle entre générations. L’intensité de sélection est fonction de la différentielle de sélection ou du taux de sélection. La précision dépend de l’héritabilité du caractère sélectionné et de la méthode utilisée. L’intervalle entre générations est l’âge moyen des parents à la naissance de leurs descendants qui seront soumis à la sélection pour produire la génération suivante. La réalisation d’expériences de sélection confirme la validité de ce modèle, tout en montrant ses limites. Dans le cas d’une expérience de sélection sur le gain de poids post-sevrage chez la souris, on observe, après 14 générations, une réponse qui augmente avec l’intensité de sélection et avec la taille de la population. Dans le cas d’une expérience de sélection pour le nombre d’oeufs chez la poule, la sélection est toujours efficace après 30 générations. Il existe différentes modalités de sélection. La sélection individuelle ou massale consiste à choisir les individus d’après leurs propres performances. Les performances des individus apparentés aux candidats sont des sources d’information complémentaires. On distingue classiquement trois types d’apparentés (les ascendants, les collatéraux et les descendants), et donc trois autres modalités : la sélection sur ascendance, sur collatéraux et sur descendance.

Contexte : Dans les prochaines années, il est prévu d’introduire le test de concordance de script (TCS) dans le cadre des épreuves classantes nationales informatisées (ECNi). Le TCS n’a jamais été évalué pour l’enseignement de la génétique médicale du deuxième cycle. But : Élaborer un TCS pour les étudiants de deuxième cycle et évaluer ses qualités psychométriques. Déterminer les arguments docimologiques étayant la pertinence d’introduire le TCS aux ECNi. Méthode : Création d’un TCS spécifique à la discipline et administration aux étudiants de deuxième cycle et internes de génétique médicale. Administration d’une épreuve type ECNi comportant 3 dossiers progressifs (DP) et 12 questions isolées (QI) aux étudiants de deuxième cycle. Analyse du caractère discriminant du TCS par comparaison des scores obtenus par les différents groupes. Analyse de corrélation entre les scores aux TCS et DP, QI et rang de classement aux ECNi. Résultats : Les réponses de 18 experts et 129 étudiants ont été obtenues. Après optimisation, le TCS contient 15 vignettes cliniques et 34 items. Le coefficient alpha de Cronbach est de 0,67. Le test a pu discriminer le niveau des étudiants et il existe une corrélation entre les scores obtenus au TCS, aux DP, ainsi qu’avec le rang de classement aux ECNi. Conclusion : Cette étude montre la faisabilité d’un TCS standardisé pour évaluer l’enseignement de la génétique médicale, qui pourrait être aisément intégré aux ECNi. Il s’agit d’un exemple supplémentaire de la pertinence de ce type d’épreuve dans l’évaluation du raisonnement clinique des étudiants de médecine.

La conservation des races animales domestiques menacées dans leurs effectifs est un élément de la gestion des ressources génétiques exploitables par l’agriculture. Les programmes de conservation comportent, outre des actions visant à assurer une place de ces races dans l’économie, un volet de gestion génétique. L’objet de ce dernier est d’éviter au sein de ce type de populations, dont les effectifs sont limités, une élévation trop rapide de la consanguinité et la réduction concomitante de la variabilité génétigue. Des outils de description de cette variabilité, comme les coefficients de parenté et de consanguinité ou les probabilités d’origine des gènes, permettent de raisonner les méthodes de gestion génétique, qui reposent sur l’uniformisation des tailles de descendance entre les reproducteurs, et la division des populations en groupes de reproduction. Les exemples de la race ovine Solognote et de la race bovine Parthenaise permettent d’illustrer l’efficacité de ces méthodes. Ils permettent également de souligner l’importance de définir des règles de gestion suffisamment simples pour être appliquées en pratique, et l’absolue nécessité qu’il y a de trouver des débouchés économiques viables pour ces races qui ont été délaissées par les systèmes de production habituels.

Les zones littorales du Sud-Ouest malgache sont les plus arides de l’île. L’élevage de petits ruminants y est la principale source de revenus pour les populations locales. Or, leur reproduction, surtout celle des caprins, y est entravée par des conditions défavorables zootechniques (génétique et conduite d’élevage) et agroclimatiques (faible disponibilité fourragère pendant la longue saison sèche). Des méthodes d’amélioration des performances de la reproduction de l’élevage caprin existent : l’insémination artificielle, les traitements hormonaux, l’effet mâle et la supplémentation alimentaire ou flushing. Le flushing est une méthode simple à mettre oeuvre et n’implique pas de modification importante des pratiques pastorales ; il est le plus adapté aux conditions de ce site semi-aride. Deux lots d’animaux déparasités ont été utilisés durant 45 jours en juillet-août (saison sèche) : un lot de 207 femelles avec un aliment énergétique (flushing), du manioc sec, à raison de 500 g/jour, et un lot témoin de 184 chèvres. Des paramètres de reproduction ont été enregistrés : taux de fertilité, taux de fécondité, taux de prolificité et taux de survie à l’âge de 30 jours. Des améliorations significatives de la fertilité (81 % vs 28 %) et de la fécondité (69 % vs 25 %) des femelles traitées ont été observées. La prolificité du lot traité (120 %) a été légèrement supérieure à celle du lot témoin (115 %), sans différence significative. Trente jours après la naissance, le taux de survie des chevreaux du lot traité a été significativement plus élevé (67 % vs 25 % pour le lot témoin). La méthode du flushing a amélioré les paramètres de reproduction des caprins autochtones ainsi que la productivité numérique et économique de l’élevage caprin en zone semi-aride du Sud-Ouest malgache.

Introduction : Nous rapportons un cas de néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2) associé à une mutation du proto-oncogène RET. Objectifs : Rechercher et identifier une mutation du protooncogène RET chez le cas index de NEM2 pour confirmer le diagnostic clinique. Dépister, chez les apparentés, ceux qui portent la mutation familiale pour leur faire bénéficier d’une prise en charge médicale étroite et thérapeutique avant toute manifestation clinique et biologique. Matériels et méthodes : Il s’agit d’une patiente âgée de 18 ans qui présente un cancer médullaire. Un prélèvement sur tube EDTA a été acheminé au laboratoire de Biologie moléculaire accompagné d’une demande d’analyse génotypique du gène RET, d’un arbre généalogique et d’une fiche de consentement. L’extraction d’ADN a été faite par la méthode de précipitation aux sels. L’étude génétique a été réalisée par une amplification des différents exons par PCR suivie d’un séquençage sur ABI 3130 Applied Biosystems. Après avoir retrouvé la mutation chez le cas index, des apparentés ont bénéficiés de l’analyse génétique. Il s’agit du père âgé de 63 ans, de la mère âgée de 58 ans et de la sœur âgée de 22 ans. Résultats : Le cas index présente une mutation au niveau l'exon 11 du proto-oncogène RET. Cette mutation provoque le remplacement de la cystéine au niveau du codon 634 par l'arginine (mutation C634R). Le père, la mère et l’unique sœur qui sont apparemment en bonne santé, ne présentent pas la mutation. Conclusion : Cette mutation a été décrite et retrouvée spécifiquement dans des cas de NEM2A. Cela impose la recherche d’un phéochromocytome et surveillance biologique et médicale. Uniquement la patiente cliniquement affectée est porteuse de la mutation du gène RET. Cela signifie que cette mutation C634R est de novo. Les parents non porteurs de la mutation sont rassurés et il n’est pas nécessaire de faire l’étude génotypique d’autres apparentés sauf si la patiente a des enfants.

En France, l’insémination artificielle caprine (IA) joue un rôle important dans les systèmes intensifs de production laitière, pour la maîtrise de la reproduction et en relation avec le schéma national d’amélioration génétique de la production laitière. Environ 60 000 chèvres ont été inséminées en 1996, après induction hormonale de l’oestrus et de l’ovulation, avec de la semence conservée congelée. 95 % des IA ont été réalisées avant la saison sexuelle. L’efficacité de cette méthode de reproduction est d’environ 65 % de mise bas. En 1996, les résultats de 290 000 lactations de chèvres ont été enregistrés par le contrôle laitier officiel. Le principal objectif du schéma de sélection, qui inclut la sélection des meilleures boucs et chèvres comme parents des futurs boucs d’IA, concerne l’amélioration de la teneur en matières protéiques et le taux protéique du lait. L’IA permet une forte intensité de sélection des mâles, une évaluation génétique convenable à travers les élevages connectés génétiquement et la sélection des boucs porteurs de gènes majeurs comme celui de la caséine alpha S1. Depuis 1992, un Groupe National de Reproduction Caprine, incluant tous les partenaires de la filière caprine, est actuellement focalisé sur l’étude des facteurs de variations de la fertilité après IA afin de poursuivre le développement de cette technique.

La production laitière (kg/vache/an) de 67 exploitations du Pays de Thônes adhérentes au Contrôle Laitier a été analysée. Ces exploitations avaient fait l’objet d’une étude préalable détaillée de leurs caractéristiques, aboutissant à une typologie de fonctionnement (12 types différents). Les variations de la production laitière (1 800 à 6 220 kg/vache/an selon les exploitations) n’ont pas été liées à la structure des exploitations (taille, système fourrager) mais à la maîtrise plus ou moins complète des facteurs génétiques et de conduite du troupeau (conduite des vêlages, alimentation hivernale et estivale). Les exploitations les plus productives présentent aussi une meilleure valorisation économique du lait, liée en partie à une meilleure qualité des fromages produits. Lorsque l’on analyse les différences de production laitière entre les différents types d’exploitations, et à l’intérieur des principaux types, on s’aperçoit qu’il existe des fonctionnements : 1 / plus favorables que d’autres à l’expression de cette production, 2 / dans lesquels il n’y a pas cohérence entre les 2 principaux facteurs d’amélioration (génétique et alimentation) de cette production, 3 / pour lesquels la prise en compte de ces seuls facteurs s’avère inopérante pour comprendre les variations de la production laitière. Par ailleurs, tous les types d’exploitations ne présentent pas les mêmes marges de progrès. Ces résultats sont discutés en fonction de la méthode d’analyse employée et de leur intérêt pour le développement.

La caractérisation des produits animaux est importante autant pour le suivi de leur qualité que pour la recherche de leur amélioration par des voies d’amélioration génétique ou de pro­cédés technologiques. L’enjeu est particulièrement important pour des filières à forte valeur ajoutée, comme le canard gras.Dans le cadre d’essais sur l’amélioration génétique du canard (2), des méthodes rapides – spectroscopie proche infrarouge (SPIR) – de prédiction de la qualité ont été testées pour le foie gras et pour le filet (magret). Il s’agissait de permettre la mesure sur un grand nombre d’échantillons de paramètres dont la méthode de référence est particulièrement longue (matières grasses [MG] par extraction Folch, rendement technologique, entre autres) et d’étudier la possibilité de les appliquer ensuite dans l’industrie.Les spectres des échantillons ont été acquis sur un spectromètre ASD Labspec, directement sur le produit entier (foie ou magret), sans préparation. L’étalonnage a été réalisé avec des mesures de composition chimique (matière sèche [MS], minéraux, protéines, MG) ou technologique (par exemple taux de fonte pour le foie, pertes à la cuisson pour le filet) (1).La précision des étalonnages a varié selon les paramètres (tableau I). Les paramètres de composition proximale ont glo­balement été bien prédits (MS, MG, protéines) avec des valeurs de R² comprises entre 0,80 et 0,90. Certains constituants bio­chimiques comme le collagène ont été moins facilement prédits (R² = 0,19), soit par manque de variabilité dans la population, soit par des défauts dans les mesures de référence. Les propriétés technologiques du filet sont difficiles à approcher par SPIR, avec par exemple une valeur de R² = 0,19 pour la prédiction de la perte à la cuisson. En revanche, la qualité technologique du foie évaluée par le taux de fonte est assez bien prédite (R²=0,85) pour permettre une évaluation objective du produit.Dans un second temps les étalonnages réalisés ont été appli­qués à l’étude de la variabilité intra-échantillon : 46 spectres acquis sur toute la surface d’un foie gras ont permis d’établir des cartes de répartition des constituants et des propriétés des foies, comme le montre la figure 1 pour le taux de fonte.Les calibrations réalisées ont permis de prédire la composition chimique de plusieurs milliers d’échantillons, et d’évaluer les paramètres génétiques (héritabilité) et de rechercher des locus de caractères quantitatifs (2). La base de données générée a également permis de décrire la variabilité des paramètres de qualité. L’étude de la variabilité de composition au sein même d’un échantillon permet de mieux comprendre l’élaboration des propriétés technologiques. Par ailleurs des essais sont actuelle­ment en cours chez un industriel pour utiliser ces résultats dans la caractérisation du foie en routine.

Le programme PhénoFinlait a permis de nombreux développements en matière d’analyse du lait, de mise en relation des facteurs d’élevage et d’alimentation avec la composition fine du lait, et de déterminisme génétique des acides gras et protéines. Cela a été permis, en particulier, par un suivi de quelques 1500 fermes privées. Les filières laitières françaises, bovines, caprines et ovines, disposent, à l’issu de ce programme d’équations d’estimation en routine à partir des données spectrales MIR de la composition fine du lait en acides gras et protéines ; d’une nouvelle méthode hautement résolutive d’analyse qualitative et quantitative des protéines du lait ; de référentiels sur les liens entre les systèmes d’élevage et d’alimentation et la composition fine du lait, allant jusqu’à un outil de prédiction de sa composition en quelques acides gras d’un mois sur l’autre ; de populations de référence pour l’évaluation génomique et plus généralement d’une connaissance du déterminisme génétique de ces caractères. Au-delà de ces résultats, le programme PhénoFinlait est également à l’origine de méthodologies relatives à l’exploitation des spectres MIR éprouvées ainsi que de bases de données et de banques d’échantillons (lait et ADN) conséquentes, aisément mobilisables pour aller plus loin dans la caractérisation fine du lait ou pour explorer d’autres domaines (traçabilité des modes de production, suivi des animaux - santé, reproduction -, rejets de méthane entérique…). L’appropriation et la valorisation de ces acquis par les différentes filières est en cours, mais elle est encore très partielle car un travail conséquent d’explication et d’analyse cas par cas des modalités de valorisation les plus adaptées est nécessaire. Par ailleurs, plusieurs nouveaux projets sont issus ou s’appuient en partie sur l’investissement initial PhénoFinlait. Gageons que cela génère encore pendant plusieurs années des connaissances, références et outils nouveaux pour la recherche, les éleveurs et les filières françaises.

Pour toutes les espèces et pratiquement quel que soit leur type de production, l’amélioration de la reproduction fait partie des objectifs de sélection. Fertilité et prolificité (composantes de la fécondité), mais aussi rythme de mise-bas et durée de carrière sont les principaux caractères qui se combinent, de manière spécifique à chaque espèce du fait d’interactions entre rythmes biologiques et facteurs de milieu, pour former la carrière reproductive de la femelle, évaluée par la productivité numérique. Une sélection basée sur une mesure de la taille de portée est la méthode la plus classique, dans les élevages expérimentaux ou à partir d’un programme de contrôle de performances en ferme, pour l’amélioration génétique de la fécondité. Mais la faible héritabilité de la taille de portée et la faible intensité de sélection praticable ont le plus souvent limité son efficacité, qui peut être améliorée par l’ouverture de la population fermée à une base de sélection la plus large possible, grâce au contrôle de performances en élevage, et à l’utilisation de modèles statistiques permettant de prendre en compte toute l’information disponible dans la population. Des méthodes de sélection alternatives sont en cours d’expérimentation : sélection sur un critère "global", prenant en compte à la fois la fertilité et la prolificité, sélection sur les composantes de la taille de portée, soit en combinant le taux d’ovulation et de survie embryonnaire en un index additif "optimum", soit en sélectionnant sur une des composantes de la taille de portée, sélection sur d’autres critères indirects liés plus ou moins directement à la fécondité de la femelle, recherches de gènes majeurs. En ce qui concerne les travaux expérimentaux en cours, on notera que l’utilisation du contrôle de performances en ferme pour détecter des génotypes extrêmes et constituer des noyaux de sélection est une démarche assez générale. Dans les différentes espèces considérées, à des degrés divers, des programmes de contrôle de performances, en ferme et / ou en station, permettent d’enregistrer des données de productivité numérique avec différentes applications, allant d’un simple appui technique aux éleveurs à un programme collectif d’amélioration génétique.

Trần Đức Thảo et Jean Piaget partagent une même volonté de révolutionner la méthode de la philosophie de la connaissance en la fondant sur la mise en parallèle de l’évolution de l’intelligence humaine et du développement des compétences cognitives des individus. Cette combinaison fait écho à la théorie biologique de la récapitulation dont le caractère obsolète et erroné semble les condamner. Nous montrerons au contraire qu’elle est la marque de l’actualité de leur projet théorique.

La sélection et, plus généralement, l’amélioration génétique assistée par marqueurs est une des perspectives très importantes d’application de la génétique moléculaire. Les principes de base en sont rappelés et les modalités de mise en oeuvre rapidement décrites. L’efficacité de ces méthodes d’amélioration nouvelles est estimée relativement à celle des méthodes traditionnelles basées sur les seules informations quantitatives et généalogiques. Elle est d’autant plus grande que les valeurs génétiques sont difficiles à estimer (héritabilité faible, caractère exprimé dans un seul sexe ...). Le gain maximum sera obtenu en modifiant l’organisation de la sélection (pré-sélection des reproducteurs, introgression génique).

L’aptitude fromagère d’un lait s’exprime à travers son rendement fromager, la composition du produit final qui doit respecter des normes précises, et la qualité organoleptique du fromage obtenu. La composition du lait, et particulièrement sa teneur en caséines et matière grasse détermine principalement son aptitude fromagère. Depuis plusieurs années la sélection des races laitières porte à la fois sur la quantité et la composition du lait. Jusqu’à présent ces caractères, considérés comme polygéniques, ont donné lieu à une indexation permettant de prédire la valeur génétique des animaux d’après leurs performances, et de choisir les meilleurs reproducteurs pour engendrer la génération suivante. L’étude du polymorphisme des protéines du lait vient remettre en cause ce fonctionnement, dans la mesure où on a pu déterminer le génotype des animaux à des loci "caséines" particuliers, et mettre en évidence que certains allèles améliorent la composition et la valeur fromagère du lait. Utiliser cette information, directement "lue" sur l’animal candidat à la sélection paraît séduisant. Mais il convient d’évaluer les risques aussi bien que l’intérêt de ces nouvelles possibilités d’actions offertes par les techniques de laboratoire. Les effets des différents allèles doivent être recherchés ; cela nécessite des expériences afin de comparer des animaux de différents génotypes. En outre des simulations permettront de choisir une méthode de sélection adaptée à la population, qui favorise les allèles intéressants sans réduire la variabilité génétique. Ces différentes questions sont abordées actuellement à l’INRA, en particulier à travers l’étude des caséines des races caprines françaises.

Différents types de vaccins sont actuellement disponibles ou en cours de développement. Ils peuvent être divisés en deux catégories : vaccins vivants et vaccins inertes. Les vaccins vivants traditionnels incluent des souches atténuées par des moyens conventionnels, comme la croissance dans des conditions de culture inhabituelles (bactéries), ou dans des cellules ou des animaux vis-à-vis desquels les souches ne sont pas initialement adaptées (virus). Les nouvelles générations de vaccins vivants utilisant les techniques de recombinaison génétique (vaccins recombinants) peuvent être fabriquées par mutagénèse dirigée de gènes de virulence, ou par clonage de gènes de protéines immunogènes dans des vecteurs viraux ou bactériens qui possèdent les propriétés souhaitées d’innocuité et d’efficacité. Les vaccins inactivés conventionnels sont fabriqués par traitement des microorganismes par des agents physiques ou chimiques. Dans la mesure où les fractions immunogènes des microorganismes sont de mieux en mieux connues, elles peuvent être utilisées pour fabriquer des vaccins ne comprenant que ces fractions immunogènes majeures (vaccin subunitaires) par purification, ou par expressionin vitro de protéines (un autre type de vaccin recombinant) ou enfin synthèse chimique de peptides. Récemment, il a été démontré, chez différentes espèces, que l’inoculation directe dans le muscle d’un gène codant pour une protéine immunogène (immunisation génétique) permettait d’induire une réponse immune cellulaire et humorale. Cette méthode correspond à un dernier type de vaccin recombinant. L’immunité systémique et muqueuse obtenue après injection de vaccin vivant est comparée à celle obtenue après injection de vaccin inerte.

Les acteurs des filières laitières bovine, caprine et ovine françaises se sont regroupés dans le programme PhénoFinlait autour d’un but commun : caractériser la composition du lait en Acides Gras (AG) et protéines afin de la maîtriser. La quantification des AG et des protéines devait être possible à grande échelle et à moindre coût avant d’identifier des leviers permettant d’adapter cette composition à la demande. PhénoFinlait s’est organisé autour de trois objectifs : i) caractériser précisément la composition du lait, ii) phénotyper et génotyper une large population de femelles sur l’ensemble du territoire français et iii)identifier les leviers génétiques et alimentairespermettant de maîtriser cette composition. La spectrométrie dans le Moyen InfraRouge (MIR) a été choisie comme méthode de quantification à haut débit des composants du lait. Elle permet la quantification précise en routine de 15 à 27 AG, des quatre caséines et des deux protéines majeures du lactosérum. Une collecte de données de grande ampleur a été mise en œuvre dans plus de 1 500 élevages bovins, caprins et ovins. Les données de production laitière, les spectres MIR du lait, les informations sur le stade physiologique des femelles et sur la composition de l’alimentation des troupeaux ont été recueillies. Plus de 12 000 vaches, chèvres et brebis ont été génotypées. Finalement, plus de 800 000 données représentatives des situations de l’élevage français ont été stockées dans une base de données destinée à l’étude du déterminisme génétique de la composition en AG et en protéines du lait, et des facteurs d’élevage l’influençant.

S’appuyant sur l’exemple de l’étude d’une exploitation d’élevage ovin-viande du Sud de la France, les auteurs proposent une méthode rétrospective d’analyse des performances de reproduction utilisant l’information contenue dans les carnets d’agnelage, documents largement utilisés par les éleveurs français. Différents modes d’organisation de cette information permettent de développer trois volets d’étude complémentaires :- l’analyse de l’évolution saisonnière et interannuelle des performances de reproduction à l’échelle du troupeau ;- l’analyse de la variabilité intra-troupeau des performances individuelles (précocité, aptitude au désaisonnement, fertilité, régularité, prolificité, longévité), qui débouche sur une caractérisation globale des carrières des brebis ;- l’analyse combinée, qui associe les deux volets d’étude précédents, et qui permet de rendre compte des rythmes de reproduction, lesquels résultent des interactions entre les variations du milieu d’élevage et les comportements individuels des animaux. Le développement de ce type d’étude et son application à des systèmes d’élevage variés pourrait permettre de déboucher sur des conclusions opératoires en termes de conduite des troupeaux et peut-être de choix du matériel génétique.

L’étude des racines a été entreprise dans le laboratoire du Centre de recherche et de développement sur les sols et les grandes cultures pour tenter d’élucider l’effet inattendu d’un virus qui, exploité dans le contexte de la sélection végétale, aidait à augmenter le potentiel de biomasse de l’espèce. La complexité de la vie des racines amène bien des embûches dans de telles études. Le monde des interactions au niveau des racines est si complexe que la méthode cartésienne n’offre pas les outils adéquats pour comprendre le système. Malgré tout, on peut développer des méthodes utiles et efficaces pour comprendre et gérer cette complexité. Après avoir approfondi les acquis des méthodes cartésiennes, il faut aller vers des approches synthétiques offrant une possibilité de continuité des progrès académiques et pratiques. Les racines les mieux adaptées et les plus plastiques par rapport à leur écosystème possèdent de nombreuses propriétés probablement interreliées. Un progrès global vers la santé des racines est donc un but envisageable, et dont le succès serait important au niveau environnemental. La génétique et la régie peuvent y contribuer. Pour progresser dans ce domaine, il faut donc oser sortir des voies conventionnelles. Ce n’est pas seulement la difficulté d’une question complexe qui est en cause, mais également le fait que notre éducation nous a enseigné à éviter de côtoyer la complexité. L’approche réductrice ne permet de comprendre ni la santé des racines, ni celle de la plante, ni le lien entre la plante, ses ennemis, la rhizosphère, et l’environnement. C’est donc à juste titre que des philosophes nous mettent en garde contre les impacts du morcellement des connaissances. Ce texte s’inscrit dans le désir d’aborder le monde des racines dans sa complexité et d’éviter les pièges associés à la logique cartésienne à l’état pur.

Un aperçu des méthodes de caractérisation des ressources génétiques basées sur les marqueurs moléculaires est présenté. La variabilité génétique entre races s’exprime généralement, à partir d’un ensemble de fréquences alléliques, sous la forme d’indices de fixation et de diversité génique, ainsi que de distances génétiques entre races. Ces dernières peuvent être converties en phylogénie, classification ou mesure globale de diversité. La richesse allélique est une information complémentaire intéressante à prendre en compte. La planification expérimentale des études de diversité et leur fiabilité statistique sont brièvement discutées.

La température ambiante est l’un des principaux facteurs climatiques affectant les performances des porcs en période estivale dans les régions tempérées et toute l’année dans les régions tropicales. Les températures ambiantes élevées ont des effets directs principalement sur les fonctions de reproduction du mâle ou de la femelle ou indirectement via une réduction de l’ingestion alimentaire sur les performances de lactation et de croissance. Après avoir brièvement rappelé les principes de la thermorégulation chez le porc et les effets de la chaleur sur leurs performances en fonction du stade physiologique, cet article fait le point sur les solutions utilisables pour atténuer les effets négatifs du climat chaud, en particulier, sur la possibilité de sélectionner des animaux thermotolérants. Cette approche consiste à produire des animaux moins sensibles au stress thermique et/ou ayant une thermorégulation plus efficace. Une des principales difficultés est de comprendre les mécanismes physiologiques impliqués dans l’adaptation à la chaleur et la nature des antagonismes entre les caractères de production et d’adaptation. Cette étape préliminaire conditionne le choix des critères mais également de la meilleure méthode de sélection. Comparativement aux autres espèces (volaille et ruminant), la variabilité génétique de la tolérance à la chaleur et les critères physiologiques ou zootechniques utilisables dans une démarche de sélection chez le porc sont assez peu connus. Cependant, des indicateurs de la sensibilité à la chaleur (Heat Shock Protein), de la thermogenèse (consommation résiduelle, protéines découplantes) ou de la thermolyse (rythme respiratoire, conductivité thermique cutanée) pourraient être des bons critères à considérer pour l’obtention d’une lignée thermotolérante.

Des souches appartenant aux espèces : Klebsiella oxytoca, Serratia marcescens et Pseudomonas putida, isolées d'un biofiltre utilisé pour le traitement d'effluents urbains ont été choisies parmi une centaine d'autres pour être réimplantées dans un réacteur du même type. Dans le but de suivre leur fixation en réacteur ouvert, une méthode spécifique de sélection a été développée. Des clones de ces souches résistant naturellement à des antibiotiques (rifampicine, streptomycine, acide nalidixique) et à des substrats suicides (chlorate, bromoacétate, fluorouracile) ont été recherchés. Cette sélection a permis d'obtenir des clones de Klebsiella et de Serratia résistants à 2 g/l de streptomycine, 1 g/l de rifampicine et à 2 g/l de chlorate ainsi que des clones de Pseudomonas résistants à 0,5 g/l d'acide nalidixique et à 2 g/l de bromoacétate ou à 40 mgll de fluorouracile. Les clones résistants dont les caractéristiques de croissance et les activités enzymatiques sont identiques à celles de la souche sauvage et dont la stabilité génétique a été maintenue après de nombreux repiquages ont été retenus. Afin de valider notre méthode de reconnaissance, une numération de la flore indigène d'un effluent urbain a été réalisée sur les milieux spécifiques des clones résistants : seule une faible proportion de cette flore, à savoir 0,02 % est capable de s'y développer. Des essais préliminaires d'ensemencement du biofiltre avec les souches sélectionnées ont été réalisés, ils montrent que celles-ci s'implantent puisqu'elles sont retrouvées sur les grains de matériau de garnissage et que chacune d'elle représente 1 % de la flore totale.

Allèle : une des formes alternatives d'un locus. Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque locus (un allèle transmis par chaque parent), qui peuvent être identiques. Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles pour un locus.Annotation structurale : repérage des coordonnées des diverses structures dans le génome, telles que les gènes.Annotation fonctionnelle : renseignements sur les fonctions des séquences, le plus souvent pour les gènes.BAC : Bacterial Artificial Chromosome. Vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant un grand fragment d’ADN génomique (taille > 100 kb*). Les BAC assemblés en contigs* sont à la base des cartes physiques du génome.Carte cytogénétique : carte des chromosomes. Réalisée par localisation visuelle (FISH*) au microscope de fragments d’ADN sur les chromosomes au stade métaphase de la mitose.Carte d’hybrides irradiés : réalisée en testant par PCR la présence ou l’absence de fragments d’ADN dans une collection de clones d’hybrides irradiés (RH*). Deux fragments d’ADN sont proches sur le génome s’ils sont trouvés fréquemment dans les mêmes clones.Carte génétique : obtenue par l’étude de la ségrégation dans des familles ou des populations, de marqueurs polymorphes, soit moléculaires, soit phénotypiques, deux séquences étant d’autant plus proches qu’elles sont souvent transmises ensemble lors de la méiose.Clonage positionnel : stratégie visant à identifier un gène responsable de l’expression d’un phénotype en utilisant des informations de position sur le génome.Contig : ensemble de clones (le plus souvent des BAC*) ou de lectures de séquence ordonnés grâce à des informations sur leur parties chevauchantes.Cosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragments d’ADN génomique de taille avoisinant les 50 kb*.CNV : Copy Number Variation ; polymorphisme du génome correspondant à la variation du nombre de copies d’une séquence, pouvant dans certains cas contenir un ou plusieurs gènes.Déséquilibre gamétique : pour deux loci quelconques, c'est le fait que la fréquence des haplotypes* estimée pour tous les gamètes est différente de celle attendue à partir du produit des fréquences alléliques de chaque locus. Synonyme : déséquilibre de liaison. Contraire de : équilibre gamétique.Dominance : qualificatif de l’effet d'un allèle, dont une copie suffit à l'expression du phénotype* approprié. L’allèle A est dominant sur l’allèle a si l’hétérozygote* Aa a le même phénotype* que l’homozygote AA.EST : Expressed Sequence Tag : séquences étiquettes (partielles) de transcrit, obtenues par séquençage aléatoire d’ARN.Evaluation génomique : évaluation de la valeur génétique d’individus d’après leurs génotypes pour un ensemble de loci distribués sur le génome, d’après des équations établies à partir des performances d’individus de référencephénotypés et génotypés.Expression génique : études visant à estimer le niveau de production (expression) des gènes en fonction d’états physiologiques ou de tissus différents.Exon : fraction de la partie codante d’un gène eucaryote. Les gènes des organismes eucaryotes sont le plus souvent fractionnés en plusieurs séquences d’ADN dans le génome, les exons, séparés entre eux par d’autres séquences (introns*).FISH : Fluorescent In Situ Hybridisation. Hybridation de sondes d’ADN marquées à l’aide d’un fluorochrome, sur des chromosomes au stade métaphase de la mitose. Permet la réalisation de la carte cytogénétique.Fingerprinting : technique permettant d’estimer très grossièrement la similarité entre des séquences d’ADN sans les séquencer, par la comparaison des longueurs de bandes produites par des enzymes de restriction coupant l’ADN à des sites précis.Fosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille déterminée et égale à 40 kb*.FPC : FingerPrint Contig* ; contig* de clones (généralement des BAC*) ordonnés par la technique du fingerprinting, afin d’obtenir une carte physique du génome.Génotype 1 : constitution génétique d'un individu. 2. Combinaison allélique* à un locus particulier, ex: Aa ou aa.Haplotype : combinaison allélique spécifique pour des loci appartenant à un fragment de chromosome défini.Héritabilité au sens strict : proportion de la variance phénotypique due à la variabilité des valeurs génétiques = proportion de la variance phénotypique due à la variance génétique additive.Hétérozygote : individu ayant des allèles non identiques pour un locus* particulier ou pour plusieurs loci. Cette condition définit l’ «hétérozygotie». Contraire de: homozygote.Homologues : séquences similaires en raison d’une origine évolutive commune.Hybride irradié : cellule hybride obtenue par fusion entre cellules hôte d’une espèce et donneuse d’une autre espèce, contenant une fraction aléatoire du génome de l’espèce donneuse, après cassures par irradiation, reconstitution aléatoire de chromosomes ou insertion dans des chromosomes de la cellule hôte et rétention partielle. Deux séquences proches sur le génome sont en probabilité dans les mêmes clones RH*, tandis que deux séquences distantes ont une probabilité faible d’être conservées ensemble.IBD : pour identity by descent. Identité entre deux chromosomes (ou parties de chromosomes), liée à leur descendance d’un même chromosome ancestral.Indel : Insertion – deletion ; polymorphisme de présence ou absence d’un ou plusieurs nucléotides.Intron : séquence non-codante dans les gènes, séparant les exons, qui codent pour une protéine.Kb : kilobase ; séquence de mille paires de bases (pb*).Locus (pl. : loci) : Site sur un chromosome. Par extension, emplacement d’un gène ou d’un marqueur génétique sur un chromosome.Marqueur génétique : séquence d'ADN dont le polymorphisme est employé pour identifier un emplacement particulier (locus) sur un chromosome particulier.Mate-pair : séquences appariées (1 à 10 kb* de distance), produites en circularisant les fragments d’ADN, puis par séquençage à travers le point de jointure.Mb : mégabase ; séquence d’un million de paires de bases (pb*) de longueur.Orthologues : séquences homologues* entre deux espèces.Paired-end : séquences appariées produites par la lecture des deux extrémités de courts fragments d’ADN (moins de 500 pb*) dans le cas des nouvelles technologies de séquençage.Paralogues : séquences homologues* résultat de la duplication d’une séquence ancestrale dans le génome. Il s’agit de deux (ou plus) séquences similaires par homologie dans un même génome.Pb : paire de base ; unité de séquence d’ADN, représentée par une base et sa complémentaire-inverse sur l’autre brin.Phénotype : caractère observable d'un individu résultant des effets conjugués du génotype et du milieu.Phylogénomique : utilise les méthodes de la génomique et de la phylogénie. Par la comparaison de génomes entiers, permet de mettre en évidence des pertes et gains de gènes dans les génomes, ainsi que leur variabilité moléculaire, afin (entre autres buts) d’aider à prédire leur fonctions.Plasmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille allant de 500 pb* à 10 kb* environ.Polymorphisme d'ADN : existence de deux ou de plusieurs allèles* alternatifs à un locus.Puce à ADN ou puce pangénomique : Système permettant pour un individu le génotypage simultané de très nombreux marqueurs génétiques (de quelques milliers à quelques centaines de milliers).QTL : abréviation de locus à effets quantitatifs (de l’anglais Quantitative Trait Locus).Récessivité : qualificatif de l’effet d'un allèle, où l'homozygotie* est nécessaire pour l'expression du phénotype* approprié. opposé de : dominance*.RH : Radiation Hybrid (hybride irradié*)Sanger (méthode de) : méthode de séquençage publiée en 1977 (Sanger et al 1977) et encore utilisée de nos jours avec les séquenceurs à électrophorèse capillaire.Scaffold : ensemble de contigs* de séquence reliés entre eux par des informations apportées par des lectures appariées (mate-pairs* ou paired-ends*).Sélection assistée par marqueurs (abréviation : SAM) : utilisation d’un jeu restreint de marqueurs de l'ADN pour améliorer la réponse à la sélection dans une population : les marqueurs sont choisis comme étroitement liés à un ou plusieurs loci cibles, qui sont souvent des loci à effets quantitatifs ou QTL*.SNP : polymorphisme d'un seul nucléotide à une position particulière de la séquence d’ADN (abréviation de l’anglais Single Nucleotide Polymorphism).Supercontig : nom alternatif pour les scaffolds*.WGS : Whole Genome Shotgun ; production de lectures de séquence d’un génome entier de manière aléatoire.

La génétique a largement contribué au développement considérable de la filière avicole, notamment du fait des caractéristiques biologiques des espèces avicoles, particulièrement favorables à la sélection. Les demandes actuelles des consommateurs et des professionnels de la filière avicole amènent le généticien à considérer de nouveaux caractères : qualité des produits, résistance aux maladies (infectieuses ou non), réduction des rejets d’effluents, bien-être des animaux… En parallèle les méthodes d’analyse progressent vers une meilleure modélisation des caractères et des effets génétiques mais aussi vers une intégration des résultats de génétique moléculaire. L’ensemble permet non seulement d’introduire en sélection de nouveaux critères, mais aussi de renouveler l’étude des caractères déjà sélectionnés, tels que la croissance ou la ponte.

L’impact de la technique de superovulation et du transfert d’embryons (MOET) sur la performance de la race Somba a été évalué à l’aide de simulations du type Monte-Carlo. Des schémas MOET adultes en noyaux fermés ont été simulés et soumis à 20 générations consécutives de sélection en supposant une capacité fixe de testage de 512 femelles connues pour leurs performances laitières, un taux de succès de 70 p. 100 pour le transfert, un taux de survie de 70 p. 100 chez les embryons et des tailles variables de familles (nD = 4, 8, 16). Les valeurs additives génétiques des candidats ont été estimées par la méthode BLUP utilisant le modèle animal réduit (RAM). Pour différents scénarios déterminés par le nombre de donneurs (D = 64, 128, 256) et le nombre de géniteurs (S = 4, 8, 16) à sélectionner, la réponse à la sélection a varié de 0,088 à 0,127 unités standard phénotypiques par an. Ces valeurs correspondaient à un progrès génétique annuel de 2,2 à 3,2 p. 100 par rapport à la moyenne de la population par an (le coefficient de variation de la performance laitière de la race Somba étant de 25 p. 100). Pour toutes les alternatives du point de vue de la structure de la population, le taux de consanguinité obtenu par simulation a varié de 1,32 à 2,93 p. 100 par an, contre une valeur estimée allant de 0,83 à 3,32 p. 100. Comparé au taux annuel de consanguinité de 0,1 à 0,2 p. 100 généralement admis pour le schéma conventionnel de testage sur descendance, les taux de consanguinité prédictibles pour les schémas MOET adultes ont été remarquablement élevés. Pour pallier ce handicap, des stratégies de réduction à court et à moyen terme du taux de consanguinité ont été examinées.

Cet article traite de la génétique d’un caractère quantitatif déterminé par plus de deux locus, sur la base du modèle polygénique classique incluant des effets génétiques additifs, de dominance et épistatiques. Par simplifications successives on définit un modèle polygénique additif (sans épistasie et un modèle polygénique additif strict (sans dominance ni épistasie). Le modèle polygénique additif conduit à définir pour un ensemble de plusieurs caractères les paramètres génétiques d’une population. Ceux-ci conditionnent le comportement de ces caractères dans un programme de sélection. Il s’agit d’un modèle avant tout opérationnel, auquel il est souvent fait le reproche de ne pas approcher d’assez près la réalité biologique. Il existe cependant des caractères quantitatifs qui répondent à un déterminisme génétique additif impliquant un nombre élevé de locus. Des méthodes existent par ailleurs pour évaluer le nombre minimum de locus impliqués dans un caractère et plusieurs expériences sur animaux de laboratoires indiquent que ce nombre est au moins de l’ordre de quelques dizaines pour la plupart des caractères.

Grâce aux progrès récents de la biologie moléculaire, en particulier la découverte des séquences microsatellites et la technique d’amplification des séquences d’ADN par PCR, de nombreux marqueurs génétiques sont maintenant disponibles et organisés en cartes génétiques dans la plupart des espèces d’élevage. Cet article présente d’abord les principales propriétés des marqueurs génétiques, en particulier le polymorphisme et la liaison, qui permettent d’identifier et de suivre des segments chromosomiques entre générations. Il décrit ensuite les principales applications possibles des marqueurs dans la gestion des populations et l’analyse de leur variabilité génétique, et il met l’accent sur l’application la plus développée à l’heure actuelle, la détection des principales régions chromosomiques (ou QTL) impliquées dans le déterminisme des caractères d’intérêt économique, préliminaire indispensable à leur utilisation par sélection assistée par marqueurs ou introgression. Enfin, cet article présente succinctement les méthodes, en particulier celles basées sur la cartographie comparée, pour passer des marqueurs aux gènes responsables de la variabilité génétique des caractères d’intérêt, ouvrant ainsi la voie à une meilleure compréhension des mécanismes impliqués et à une utilisation plus facile et plus généralisable des résultats.

Les périodes d’anœstrus (saisonnier ou post-partum) et le faible taux d’ovulation limitent l’efficacité de la reproduction chez la brebis. Cet article résume les recherches récentes effectuées dans le but d’améliorer les paramètres de la reproduction dans différents systèmes de production. Plusieurs méthodes sont disponibles pour synchroniser les chaleurs. Le choix de la méthode doit dépendre du système de lutte utilisé et du niveau de prolificité souhaité par l’éleveur. Les avantages découlant de l’utilisation de la technique associant un progestagène à PMSG sont présentés. Cette technique permet avec succès la mise en place de l’insémination artificielle, mais une réduction de la variabilité du moment d’ovulation doit être recherchée. Afin d’éliminer les problèmes liés aux difficultés de passage des spermatozoïdes à travers le cervix, l’insémination utérine sous contrôle cœlioscopique est proposée, surtout lorsque de la semence congelée est utilisée. L’induction d’ovulations fertiles pendant l’anoestrus saisonnier peut également être obtenue en utilisant "l’effet bélier" associé à un traitement progestagène et/ou à des manipulations de la photopériode ou de la mélatonine. Le taux de prolificité peut être augmenté par injection de gonadotropines (PMSG ou pFSH) ou immunisation contre les stéroïdes. L’immunisation active contre l’androsténedione permet d’obtenir entre 18 et 40 % d’agneaux nés en plus chez les brebis traitées de différents génotypes et dans différents systèmes de conduite des troupeaux. Chez la brebis Charmoise immunisée pendant 4 années successives à l’automne, un gain moyen de 0,31 agneau sevré a été obtenu. L’importance des pertes embryonnaires précoces, d’origine non génétique, peut être minimisée par l’apport de progestérone exogène ou la stimulation de la sécrétion endogène de progestérone par les gonadotropines. L’estimation du nombre de foetus effectuée en milieu de gestation par échographie permet d’adapter les rations des mères à leurs besoins et de réduire la mortalité périnatale des agneaux.

La cartographie comparée des génomes consiste à étudier le plus précisément possible les homologies existantes dans la structure des génomes des organismes vivants. Ces informations sont très utiles notamment pour l’étude des animaux domestiques. Elles permettent d’accélérer l’acquisition et l’exploitation des données de cartographie génétique dans chaque espèce. Les méthodes et les techniques utilisées sont présentées dans un cadre historique et les résultats les plus marquants sont résumés. Cette présentation permet de comprendre pourquoi cette activité évolue rapidement aujourd’hui dans le cadre du développement des cartes génétiques dites à haute densité. Dans ce contexte sont précisées les limites de ces études et les méthodes d’analyse à privilégier ou à développer.

Dans le but de contribuer à la caractérisation phénotypique du Cephalophus monticola (céphalophe bleu) dans la partie méridionale du Cameroun (trois zones agroécologiques), 22 caractéristiques biométriques ont été considérés sur 180 céphalophes bleus adultes sélectionnés selon la méthode opportuniste. L’analyse des données s’est faite en utilisant la statistique descriptive à travers le logiciel d’analyse SPSS version 21.0 et XLSAT-Pro version 7.5.2. Il en résulte que les caractéristiques biométriques de la tête ne subissent aucune n’influence des zones agroécologiques. Cependant, l’envergure des cornes (EC) présente une très grande variation dans la zone V (CV=113,27%) dont la femelle avec un CV=96,55%. Pour ce qui est du tronc, la longueur du corps (LCprs) présente une grande dispersion autour de la moyenne avec des valeurs suivantes (en cm) : (71,78 ± 12,46) ; (69,13 ± 13,66) et (66,53 ± 15,54) respectivement aux zones III, IV et V. De tous les caractéristiques biométriques, la longueur de la queue (LQ), le tour du canon antérieur (TCA) présentent une différence significative (P<0,05). L’analyse en composante principale (ACP) permet de voir le niveau de variabilité génétique du céphalophe bleu à travers les caractéristiques biométriques. Ainsi deux niveaux de variabilité génétiques sont observés selon les axes F1 (46,94%) et F2 (10,81%). Les caractéristiques biométriques étudiées permettraient de différencier les céphalophes bleus dans les trois zones agroécologiques. L’utilisation des outils moléculaires ouvriraient des perspectives de mieux cerner la génétique des populations du céphalophe bleu au CamerounAbstract This study aimed at contributing to the phenotypic characterization of Cephalophus monticola (blue duiker) in 3 agroecological zones of the Southern Cameroon region. A total of 22 morphological data were collected on 180 adult blue duikers and 15 cranial measurements on 60 skulls using the opportunistic approach. Data analyses were performed using the descriptive statistics through the software SPSS version 21.0 and XLSTAT-Pro version 7.5.2. From the findings, it appears that the biometric characteristics of the head were not influenced by the agro ecological factor. However, horn width (HW) presents a large variation in zone V (CV=113.27%) which the female having an CV=96.55%. Concerning the trunk, the Body length (BL) expresses a large dispersion with the respective values (in cm): (71.78 ± 12.46); (69.13 ± 13.66) and (66.53 ± 15.54) respectively to agroecological zones III, IV and V. Three traits, tail length (TL) and fore leg girth (FLG) showed significant differences (P<0.05). The principal component analysis (PCA) displays the level of genetic variability of blue duiker through biometric characters. Then, it was observed two levels of genetic of variability according to the axes F1 (46,94%) and F2 (10,81%). The biometric traits tended to discriminate blue duikers in the three agroecological zones. This could be interesting for further investigations involving molecular tools for population genetics.

Pour sélectionner, il est nécessaire de connaître les valeurs de certains paramètres génétiques tels que les héritabilités et les corrélations génétiques. Leur estimation directe ne peut se faire puisque le déterminisme génétique des caractères d’importance économique est infiniment trop complexe pour que l’on puisse observer les valeurs génétiques additives. Il est par contre possible d’observer les covariances entre des individus apparentés, dues aux fractions de génome qu’ils possèdent en commun. On peut alors calculer à partir de ces paramètres statistiques les paramètres génétiques recherchés. Les estimateurs utilisés pour obtenir ces covariances entre apparentés sont complexes. Ils doivent porter sur des populations de très grande taille, et donc réparties sur une aire vaste et hétérogène. De plus, les dispositifs ainsi réalisés ne peuvent être orthogonaux. Les méthodes employées n’ont pas de propriétés statistiques permettant de conclure à l’absolue suprématie de l’une par rapport aux autres. Leur mise en oeuvre nécessite des procédures numériques compliquées, gourmandes de ressources informatiques. Mais, au bout du compte, les valeurs estimées donnent satisfaction au sélectionneur.

La diversité des programmes d’amélioration génétique des animaux domestiques concerne à la fois les plans de croisement et les plans de sélection. L’intérêt du croisement et les formes d’utilisation du croisement (création d’une nouvelle population ou croisement systématique de type discontinu ou continu) dépendent de l’importance des effets d’hétérosis, du degré d’antagonisme génétique entre la performance de production et la performance de reproduction et de l’excédent de fécondité de l’espèce par rapport à ce qui est nécessaire pour le maintien d’une population de race pure. De nombreux facteurs contribuent à la diversité des plans de sélection : la nature des caractères sélectionnés (notamment leur déterminisme génétique), les paramètres de reproduction de l’espèce (notamment le nombre de produits par femelle et par cycle de reproduction), les modalités du contrôle de performances chez les candidats à la sélection et/ou leurs apparentés, les méthodes d’estimation des valeurs génétiques des reproducteurs, la structure de la population (noyau de sélection et troupeaux de production).

RésuméJusqu’à présent, différentes méthodes ont été utilisées pour mettre en évidence l’influence de facteurs de risque d’origine génétique: comparaison du taux de concordance chez des jumeaux monozygotes et dizygotes, études d’adoption, analyse de ségrégation et analyse de linkage. Le développement explosif de la biologie moléculaire, fournissant un nombre grandissant de marqueurs génétiques, rend particulièrement prometteuse l’application des techniques de linkage. Néanmoins, il faut être conscient que l’application de cette stratégie aux maladies psychiatriques se heurte à des difficultés spécifiques: critères diagnostiques, âge de début variable, hétérogénéité probable, corrélations intrafamiliales environnementales.

Un schéma de sélection est une opération complexe qui fait intervenir, par cycles successifs, l’évaluation des valeurs génétiques des reproducteurs ou des candidats à la reproduction, le tri des meilleurs d’entre eux et leurs accouplements. Des modèles mathématiques ont été mis au point pour en décrire le fonctionnement. Ces modèles sont des outils d’aide à la décision pour les sélectionneurs et pour l’Etat qui les subventionne. A partir d’un exemple concret, nous décrivons ici la structure et l’utilisation de ces modèles. Quelques indications sont également données sur les méthodes d’estimation a posteriori du gain génétique réalisé grâce à ces schémas de sélection.

Dossier "PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait Avant-propos Le lait est un produit animal complexe à l’origine de multiples valorisations en alimentation humaine : laits de consommation incluant les laits infantiles, fromages, beurres, crèmes, yaourts, desserts et boissons lactées, ingrédient dans une grande diversité de pâtisseries et de plats cuisinés, etc. Il s’agit donc d’un pilier de l’alimentation humaine y compris à l’âge adulte et ce depuis des milliers d’années. Toutefois, les demandes des consommateurs et de la société ont évolué rapidement ces dernières années et les exigences en matière de qualité des produits se sont complexifiées (Le Bihan-Duval et al 2014). Tout d’abord du point de vue du consommateur, en particulier occidental, l’alimentation doit désormais répondre à une diversité d’attentes. A la demande en « quantité » d’après-guerre, se sont en particulier ajoutées des exigences sanitaires, des exigences organoleptiques, de traçabilité du produit, des exigences nutritionnelles, et après une période « nutrition - santé » (Cniel 2011), une exigence croissante de « naturalité ». De plus, du point de vue du citoyen, la qualité intègre l’environnement, le bien-être animal, les conditions de production. Une partie des consommateurs a d’ailleurs évolué vers une stratégie d’achat « responsable » (Cniel 2011). Simultanément, le lait, bien que bénéficiant d’une image traditionnellement et majoritairement favorable à plusieurs titres, est confronté ces dernières années à des remises en causes parfois virulentes (allergies, intolérances, rejet des matières grasses saturées et trans…) qui s’installent probablement durablement dans les rapports des consommateurs avec le lait (Cniel 2011). Malgré ce contexte exigeant et changeant, jusqu’à aujourd’hui, au-delà des quantités totales en matières grasses et protéiques, peu de dispositifs sont disponibles et mis en œuvre pour suivre, qualifier, voire piloter la composition fine du lait « en sortie de ferme ». Le lait a suivi, avec le développement du secteur laitier, un processus de standardisation conformément au principe du « lait apte à toute transformation », devenant une matière première à laquelle l’application de procédés de fabrication variés donne de la valeur. Ce constat est à moduler pour les filières AOP fromagères. La composition fine du lait, en particulier la variabilité des profils en acides gras et en protéines, n’est pas ou peu valorisée, ni au niveau de la production, ni au niveau de la transformation. Dans le contexte actuel, traiter le lait de manière indifférenciée peut être contre-productif, en particulier si l’on reconsidère la richesse intrinsèque de la matière première « lait » et le fait que la composition du produit final reflète largement la composition du lait d’origine (Lucas et al 2006). Le lait « en sortie de ferme » se situe à la charnière entre l’amont et l’aval des filières laitières et, à ce titre, est idéalement placé pour être une source importante de compétitivité et d’adaptabilité des filières laitières dans leur globalité. Le sujet de la composition fine du lait a bien entendu fait l’objet de travaux bien avant que le programme PhénoFinlait ne soit imaginé et mis en œuvre. Ainsi, les liens entre alimentation et profil en acides gras (Chilliard et al 2007, Couvreur et al 2007, Hurtaud et al 2007) ou encore les variants génétiques des lactoprotéines majeures (Grosclaude et al 1987, Grosclaude 1988) ont été étudiés généralement à partir de dispositifs expérimentaux. Ces connaissances ont servi de point de départ et d’assurance sur la faisabilité et l’intérêt d’engager un programme à grande échelle. L’ambition de PhénoFinlait était alors de transposer ces connaissances et hypothèses en élevages privés avec une grande diversité de systèmes d’alimentation et de coupler cela à une analyse conjointe du déterminisme génétique afin d’apporter aux éleveurs et à leurs filières des outils et des réponses globales. De nombreuses nouvelles références étaient bien évidemment à établir, mais l’un des enjeux majeurs portait et porte toujours sur les possibilités de transfert aux filières. Les développements à la fois de la spectrométrie dans l’infra-rouge et de la sélection génomique ont ouvert de nouvelles portes en matière d’accès à la composition fine du lait à coûts réduits et d’analyses de ses déterminants génétiques.Les travaux pionniers de la Faculté Universitaire des Sciences Agronomiques de Gembloux (Soyeurt et al 2006) ont ainsi ouvert la voie à l’estimation de nombreux composants fins du lait à partir d’une exploitation plus fine des données d’absorbance de la lumière dans le Moyen Infra-Rouge (MIR) principalement. Le principe est simple : la spectrométrie MIR, utilisée pour estimer les taux de matière grasse et protéique en routine dans les laboratoires d’analyse du lait, peut aussi être utilisée pour quantifier individuellement certains composants fins. Des modèles de prédiction sont développés à partir d’un jeu d’échantillons caractérisés à la fois à l’aide d’une méthode d’ancrage et par un spectre MIR. Ces modèles sont ensuite appliqués aux données spectrales telles que celles produites dans le cadre des analyses laitières habituelles de paiement du lait à la qualité et de contrôle laitier. Plusieurs dizaines d’acides gras et protéines peuvent ainsi être estimés avec une précision satisfaisante et à un coût additionnel modeste par rapport aux analyses déjà réalisées en routine. Parallèlement, les avancées dans le domaine de la génomique permettent d’analyser et d’exploiter plus rapidement et plus finement le déterminisme génétique des caractères. Là encore, le principe est relativement simple : deséquations d’estimation du potentiel génétique des animaux pour les différents caractères sont établies à partir d’une population de référence (animaux génotypés et caractérisés d’un point de vue phénotypique). Cette population peut être de taille beaucoup plus restreinte que celle nécessaire pour mettre en œuvre une évaluation génétique « classique ». Par ailleurs, les équations produites permettent de déterminer le potentiel génétique d’un animal sans pour autant qu’il dispose lui-même (ou ses descendants) de phénotype mesuré (Robert-Granié et al 2011). L’un des enjeux en sélection est alors de concevoir et de mettre en œuvre des programmes de caractérisation phénotypique de populations de référence, ce que l’on a appelé des programmes de « phénotypage » à plus ou moins grande échelle. Le programme PhénoFinlait est l’un des premiers grands programmes de phénotypage à haut débit (Hocquette et al 2011) avec ses caractéristiques : phénotypage fin sur la composition du lait, dans des systèmes d’élevage caractérisés, en particulier, par l’alimentation, préalable à un génotypage à haut débit des animaux suivis. Face à ces enjeux pour la filière laitière et ces nouvelles potentialités techniques et scientifiques, les filières laitières bovine, caprine et ovine, les acteurs de l’élevage (conseil en élevage et laboratoires d’analyse du lait) et de la génétique (entreprises de sélection et de mise en place d’insémination), les instituts de recherche et de développement (Inra, Institut de l’Elevage, Actalia) et APIS-GENE ont décidé de se constituer en consortium afin d’unifier leurs efforts et de partager leurs compétences et réseaux. Le consortium, avec le soutien financier d’APIS-GENE, de l’ANR, du Cniel, du Ministère de l’Agriculture (fond dédié CASDAR et Action Innovante), de France AgriMer, de France Génétique Elevage, du fond IBiSA et de l’Union Européenne, a initié début 2008 un programme pour :- analyser la composition fine du lait en acides gras et en protéines par des méthodes de routine et des méthodes d’ancrage ultra-résolutives (protéines) ;- appliquer ces méthodes à grande échelle sur une diversité de systèmes et de races représentatives de la diversité de la ferme France afin d’identifier des facteurs influençant la composition fine du lait ;- optimiser la valorisation des ressources alimentaires et génétiques par le conseil en élevage ;- initier une sélection génomique. Au-delà de ces objectifs, le programme PhénoFinlait a été envisagé comme un investissement majeur et collectif pour les filières laitières françaises afin de leur permettre de conserver ou de développer des avantages compétitifs par la possibilité de mieux valoriser la composition fine et demain ultrafine (grâce à des méthodes plus fines encore que la spectrométrie MIR) du lait. Les bases de données et d’échantillons ont ainsi vocation à être exploitées et ré-exploitées pendant plusieurs années au fur et à mesure des demandes des filières et de l’avancée des connaissances et des technologies d’analyse du lait. D’autres pays se mobilisent également sur cette problématique : Pays-Bas, Nouvelle-Zélande, Danemark et Suède, Italie, Belgique, etc. Ce dossier de la revue Inra Productions Animales fait état des principales productions issues à ce jour du programme PhénoFinlait. Il n’a pas vocation à couvrir exhaustivement les résultats produits. En particulier, nous ne présenterons pas systématiquement l’ensemble des résultats pour l’ensemble des espèces, races et composants. Néanmoins, nous nous sommes attachés à présenter à travers trois articles de synthèse et un article conclusif les principales avancées permises par ce programme à partir d’exemples pris dans les différentes filières. Gelé et al, débutent ce dossier par une présentation du programme dans ses différents volets, depuis la détermination des élevages et animaux à suivre jusqu’à la collecte et la conservation d’échantillons (de lait et de sang), en passant par l’enregistrement en routine des spectres MIR, des conditions d’alimentation, le prélèvement d’échantillons de sang puis, plus tard, le génotypage sur des puces pangénomiques. Cet article développe plus particulièrement la méthodologie mise en place pour déterminer la composition du lait en acides gras etprotéines à partir de spectres MIR. Enfin, il dresse un bilan des données collectées, permettant d’actualiser les références sur la caractérisation des troupeaux, des femelles laitières, des régimes alimentaires, et du profil des laits produits dans les trois filières laitières françaises. Legarto et al, présentent ensuite les résultats relatifs à l’influence des facteurs physiologiques (stade de lactation...), alimentaires (à travers des typologies de systèmes d’alimentation), raciaux et saisonniers, sur les profilsen acides gras. Ces résultats mettent en évidence de nombreuses sources de variation de la composition du lait qui pourront être exploitées à différentes échelles : animal, troupeau et bassin de collecte. Enfin, Boichard et al, présentent une synthèse de l’analyse du déterminisme génétique des acides gras d’une part et des protéines d’autre part. Cette synthèse aborde les estimations de paramètres génétiques tels que l’héritabilité et les corrélations génétiques entre caractères de composition fine entre eux, et avec les caractères de production. Ces résultats permettent en particulier de définir les potentialités de sélection ainsi que les liaisons génétiques à considérer. Ces analyses ont aussi permis de mesurer l’importance du choix de l’unité d’expression des teneurs (en pourcentage de la matière grasse ou protéique, ou en pourcentage dans le lait). Dans une dernière partie, cet article présente les analyses de détection de QTL avec une analyse des co-localisations entre races, entre composants et avec des gènes majeurs connus. RéférencesBoichard D., Govignon-Gion A., Larroque H., Maroteau C., Palhière I., Tosser-Klopp G., Rupp R., Sanchez M.P., Brochard M., 2014. Déterminisme génétique de la composition en acides gras et protéines du lait des ruminants. In : PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait. Brochard M., Boichard D., Brunschwig P., Peyraud J.L. (Eds). Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 283-298. Chilliard Y., Glasser F., Ferlay A., Bernard L., Rouel J., Doreau M., 2007. Diet, rumen biohydrogenation, cow and goat milk fat nutritional quality: a review. Eur. J. Lipid Sci. Technol., 109, 828-855. Cniel, 2011. Lait, produits laitiers et société : France 2025 – Prospective collective. Note de synthèse sur les évolutions probables, juillet 2011. Couvreur S., Hurtaud C., Marnet P.G., Faverdin P., Peyraud J.L., 2007. Composition of milk fat from cows selected for milk fat globule size and offered either fresh pasture or a corn silage-based diet. J. Dairy Sci., 90, 392-403. Gelé M., Minery S., Astruc J.M., Brunschwig P., Ferrand M., Lagriffoul G., Larroque H., Legarto J., Martin P., Miranda G., Palhière I., Trossat P., Brochard M., 2014. Phénotypage et génotypage à grande échelle de la composition fine des laits dans les filières bovine, ovine et caprine. In : PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait. Brochard M., Boichard D., Brunschwig P., Peyraud J.L. (Eds). Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 255-268. Grosclaude F., Mahé M.F., Brignon G., Di Stasio L., Jeunet R., 1987. A Mendelian polymorphism underlying quantitative variations of goat αS1-casein. Génét. Sel. Evol., 19, 399-412. Grosclaude F., 1988. Le polymorphisme génétique des principales lactoprotéines bovines. Relations avec la quantité, la composition et les aptitudes fromagères du lait. INRA Prod. Anim., 1, 5-17. Hocquette J.F., Capel C., David V., Guemene D., Bidanel J., Barbezant M., Gastinel P.L., Le Bail P.Y., Monget P., Mormede P., Peyraud J.L., Ponsart C., Guillou F., 2011. Les objectifs et les applications d’un réseau organisé de phénotypage pour les animaux d’élevage. Renc. Rech. Rum., 18, 327-334. Hurtaud C., Peyraud J.L., 2007. Effects of feeding camelina (seeds or meal) on milk fatty acid composition and butter spreadability. J. Dairy Sci., 90, 5134-5145. Le Bihan-Duval E., Talon R., Brochard M., Gautron J., Lefevre F., Larzul C., Baeza E., Hocquette J.F., 2014. Le phénotypage de la qualité des produits : enjeux de société, scientifiques et techniques. In : Phénotypage des animaux d’élevage. Phocas F. (Ed). Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 223-234. Legarto L., Gelé M., Ferlay A., Hurtaud C., Lagriffoul G., Palhière I., Peyraud J.L., Rouillé B., Brunschwig P., 2014. Effets des conduites d’élevage sur la composition en acides gras du lait de vache, chèvre et brebis évaluéepar spectrométrie au moyen infrarouge. In : PhénoFinlait : Phénotypage et génotypage pour la compréhension et la maîtrise de la composition fine du lait. Brochard M., Boichard D., Brunschwig P., Peyraud J.L. (Eds).Dossier, INRA Prod. Anim., 27, 269-282. Lucas A., Rock E., Chamba J.F., Verdier-Metz I., Brachet P., Coulon J.B., 2006. Respective effects of milk composition and the cheese-making process on cheese compositional variability in components of nutritionalinterest. Lait, 86, 21-41. Robert-Granié C., Legarra A., Ducrocq V., 2011. Principes de base de la sélection génomique. In : Numéro spécial, Amélioration génétique. Mulsant P., Bodin L., Coudurier B., Deretz S., Le Roy P., Quillet E., Perez J.M. (Eds). INRA Prod. Anim., 24, 331-340. Soyeurt H., Dardenne P., Dehareng F., Lognay G., Veselko G., Marlier M., Bertozzi C., Mayeres P., Gengler N., 2006. Estimating fatty acid content in cow milk using mid-infrared spectrometry. J. Dairy Sci., 89, 3690-3695.

Les méthodes statistiques utilisées au cours des 50 dernières années pour l’évaluation génétique des taureaux et des vaches laitières sont présentées en insistant sur les raisons ayant motivé leur développement, puis leur abandon. La théorie classique des index de sélection appliquée aux données de base telles que les écarts des performances des vaches à leurs contemporaines d’étable est devenue obsolète car la correction des effets du milieu était imparfaite et le progrès génétique sous-jacent n’était pas pris en compte. La meilleure prédiction linéaire non biaisée (BLUP) permet une évaluation simultanée des effets génétiques et du milieu. Appliquée initialement à des modèles simples pour l’estimation des taureaux (modèles père ou père-grand-père), elle est maintenant de plus en plus utilisée avec un « modèle animal », qui permet l’évaluation conjointe des mâles et des femelles. Certaines propriétés intéressantes sont alors respectées. D’autres aspects, tels que la modélisation des performances, la prise en compte de plusieurs lactations et les difficultés de calcul des index sont également abordés.

Pour répondre aux stimulations provoquées par son environnement, l’animal sollicite en permanence ses capacités adaptatives, dans ses composantes comportementales et biologiques. On peut distinguer des aspects spécifiques (comportements alimentaires, sexuels, sociaux par exemple) et des aspects plus généraux regroupés sous le terme de réponses émotionnelles ou stress. Tous ces mécanismes sont influencés par des facteurs génétiques, le plus souvent de nature polygénique, à l’exception notable du syndrome de stress aigu du porc qui résulte d’une mutation autosomale récessive. De nombreuses études mettent en évidence des différences entre races : elles concernent la réactivité comportementale, les interactions sociales, la réponse de l’axe corticotrope au stress, ou encore le comportement alimentaire. Ces études intègrent parfois l’estimation des paramètres génétiques et notamment l’héritabilité de ces caractères. Enfin, les méthodes de génétique moléculaire permettent l’exploration fine des mécanismes de ces influences génétiques. Ainsi, le gène du récepteur à la ryanodine a -t-il été identifié pour son implication dans le syndrome de stress aigu du porc. L’utilisation de marqueurs moléculaires pour la sélection des animaux présente également des perspectives prometteuses, comme le montrent les recherches de locus à effets quantitatifs (QTL) pour les caractères en rapport avec les processus d’adaptation.

Au sein des différents pays impliqués dans les programmes de la CEE (BRIDGE et BIOTECH), la structure de recherche française est sans doute à l’heure actuelle, par le nombre de chercheurs, par l’ensemble des secteurs méthodologiques couverts, et par l’ensemble des soutiens dont elle dispose au niveau du Département de Génétique Animale, le regroupement le plus important travaillant sur la cartographie génique des porcs et des bovins. L’activité essentielle de cartographie chez les porcins et les bovins sera de définir, le long du génome, un certain nombre "d’étiquettes" (des microsatellites) permettant d’établir un premier réseau de marques génétiques espacées de 20 cM dont certains seront localisés précisement sur les chromosomes. Cette connaissance recueillie sur le génome sera intégrée aux analyses quantitatives actuelles grâce la mise en oeuvre de nouveaux concepts d’analyse génétique (programme INRA : PRODIGE-MMM). Elle permettra une évolution précoce des génotypes, une amélioration des méthodes d’identification des animaux et de vérification des filiations, la mise en évidence de régions du génome intervenant dans la variabilité de caractères quantitatifs (QTL), une appréciation de la diversité génétique des races. Les connaissances obtenues seront également utiles à la compréhension de certains aspects du génome humain, notamment le séquençage de eDNAs et la recherche de QTL difficile à étudier directement chez l’homme.