Dissertations / Theses: 'Microsatélites'

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Uribe, Palacios Carla Daniela. "Diversidad genética de Mytilus chilensis utilizando marcadores microsatélites." Tesis, Universidad de Chile, 2014. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/132987.

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Abstract:

Memoria para optar al título Profesional de Médico Veterinario
Los mejillones son uno de los bivalvos más cultivados y comercializados siendo el género Mytilus muy empleado en alimentación. En Chile, la producción de mejillones ha experimentado un crecimiento importante en la última década, siendo uno de los productos acuícolas chilenos más promisorios, cuyo desembarque se destina principalmente al mercado de exportación. El comercio internacional de productos del mar incorpora en normativas y regulaciones el concepto de cadena alimentaria o “de la granja a la mesa”, buscando la inocuidad alimentaria desde la producción primaria hasta el consumidor final. Los sistemas de trazabilidad administrativa (etiquetas, registro de información, tratamiento automático de datos) no son infalibles y requieren ser validados mediante métodos analíticos. En trazabilidad de alimentos pueden considerarse tres niveles: identificación de la especie, determinación del origen geográfico y seguimiento a través de la cadena de producción y abastecimiento. El objetivo general de esta tesis fue estudiar la diversidad genética y estructura poblacional de Mytilus chilensis en el Sur de Chile usando marcadores microsatélites (SSR) y evaluar su desempeño en futuras aplicaciones en trazabilidad. Las muestras se colectaron en el Sur de Chile en once localidades. La diversidad genética y estructura poblacional de Mytilus chilensis fue evaluada con tres loci microsatélites. Se evaluó el desempeño del algoritmo de asignación implementado en el programa GeneClass2. La estructura poblacional de Mytilus chilensis en la zona fue baja (FST= 0,03) pero significativa (P=0,00), con altos niveles de flujo genético entre las localidades. El método de asignación ubicó correctamente más individuos de los esperados por azar, confirmando la estructura poblacional. Se verificó la trazabilidad administrativa, pero es necesario mejorar la probabilidad de asignación incluyendo en el panel loci no afectados por alelos nulos así como también otro tipo de marcadores (SNPS), para mejorar la resolución y alcanzar estándares forenses.
Programa Domeyko Alimentos de la Vicerrectoría de Investigación y Desarrollo de la Universidad de Chile 2008- 2010

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Sanchez, Silva Luis Gustavo. "Detección de microsatélites trinucleótidos en Argopecten purpuratus (Lamarck, 1819)." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2013. https://hdl.handle.net/20.500.12672/2668.

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Abstract:

La concha de abanico (Argopecten purpuratus) es un molusco bivalvo de importancia económica para el Perú, debido a su alto valor nutritivo y su amplia aceptación en los mercados de Estados Unidos, Japón y Europa. En el Perú, no se han realizado estudios a nivel genético poblacional en esta especie, existiendo solamente estudios morfométricos, cuyas variaciones estarían ligadas a cambios en la variabilidad genética del recurso (Cisneros et al., 2008). Además, existen pocos marcadores microsatélites reportados, los cuales son los marcadores moleculares más adecuados para evaluar la diversidad genética de una especie. El objetivo del presente estudio fue detectar microsatélites trinucleótidos “CAT” del genoma de A. purpuratus para lo cual se utilizó el método de librerías genómicas enriquecidas. Se optimizó un protocolo para extracción de DNA Genómico de alta calidad a partir de la gónada masculina y utilizando como buffer de lisis TNES-urea. Asimismo, se construyó una librería genómica enriquecida utilizando esferas magnéticas lo que permitió obtener un elevado porcentaje de clones positivos (65 80%). Finalmente, se obtuvo DNA plasmídico de alta calidad cuyo secuenciamiento servirá para diseñar cebadores que permitan evaluar el polimorfismo de los microsatélites. Palabras clave: concha de abanico, Argopecten purpuratus, librerías genómicas enriquecidas, microsatélites, polimorfismo.
--- The Peruvian scallop (Argopecten purpuratus) is an economically important bivalve in Peru due to its high nutritional qualities and its wide acceptance in the markets of United States, Japan and Europe. In Peru, there have not been studies of this resource at the population genetic level and there are only morphometric studies, one of those reports that variations at this level could be linked to the genetic variability of the resource (Cisneros et al., 2008). In addition, there are only few microsatellite markers reported, this molecular markers are the best to assess the genetic diversity. Due to this reason, the aim of this study was to detected trinucleotide microsatellites with the motif "CAT" from the genome of A. purpuratus using enriched genomic libraries. High quality DNA extraction from the male gonad with TNES-urea lysis buffer was optimized. Furthermore, the enriched genomic libraries constructed using magnetic beads allowed identification of a high percentage of positive clones (65-80%). Finally, the sequencing of the high quality plasmid DNA obtained will enable primers design for the evaluation of the microsatellites polymorphism. Keywords: Peruvian scallop, Argopecten purpuratus, enriched genomic libraries, microsatellite, polymorphism.
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Yáñez, Amayo Víctor Orlando. "Aislamiento y caracterización de marcadores moleculares microsatélites a partir de la construcción de librerías genómicas enriquecidas de camote. ( Ipomoea batatas (L.) Lam.)." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2002. https://hdl.handle.net/20.500.12672/805.

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Abstract:

Un requisito básico para cualquier programa de mejoramiento basado en la selección asistida por marcadores (MAS) es contar con un adecuado número de marcadores polimórficos. Entre toda la variedad de marcadores moleculares disponibles, los microsatélites, unidades cortas de entre 1 y 6 bp repetidas en tándem, ofrecen apreciables ventajas. Ser una técnica basada en el PCR, necesitar pequeñas cantidades de DNA y su naturaleza codominante, han hecho de ellos una herramienta muy popular en trabajos de investigación en animales y plantas. Pese a la importancia del camote (Ipomoea batatas L.) en el mundo, sólo un pequeño número de marcadores microsatélites están disponibles para este cultivo. Con el objetivo de generar mayor cantidad de microsatélites en el presente trabajo se construyeron dos librerías genómicas utilizando el DNA del cultivar africano “Tanzanía”. La búsqueda se basó en hallar microsatélites trinucleótidos, los cuales cuentan con la particularidad de reducir considerablemente la presencia de “bandas tartamudas” en comparación con los microsatélites dinucleótidos. El enriquecimiento de las librerías genómicas alcanzó el 1.59 % de un total de 2900 colonias evaluadas por diferentes métodos de selección, como White/blue, Colony lift y Southern blot. Quince pares de iniciadores fueron diseñados y ocho de ellos mostraron polimorfismo en un total de once accesiones de camote, provenientes de diversos lugares del mundo, mantenidas en el banco de germoplasma del Centro Internacional de la Papa (CIP).
--- A basic requisite for any breeding program based in marker-assisted selection (MAS) is counting with a suitable number of polymorphic markers. Among the large variety of molecular markers available, microsatellites, short tandem repeat units of between 1 and 6 bp in length, offer appreciable advantages. Being a PCR-based technique, requiring only small amounts of DNA and their co-dominant nature have made them a very popular tool in animal and plant studies. Despite the importance of sweetpotato (Ipomoea batatas L.) in the world, only a small set of microsatellite markers are available for this crop. Aiming to generate a large number of SSR markers in sweetpotato, two genomic libraries have been constructed using DNA of an african sweetpotato cultivar "Tanzania". In order to look for tri-nucleotide microsatellites, which frequently produce fewer “stutter bands” as compared to di-nucleotide microsatellites. The enrichment of genomic libraries achieved 1.59 % of a total number of 2900 clones evaluated by different screening methods as White/blue, Colony lift and Southern blot. Fifteen pair of primers were designed, and eight of them showed polymorphism in eleven sweetpotato accessions from different places of the world, which are kept in the germoplasm bank of the International Potato Center (CIP).
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Cichero, Molina Daniela. "Validación de ocho marcadores microsatélites para el análisis genético de Mytilus chilensis." Tesis, Universidad de Chile, 2013. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/131543.

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Abstract:

Memoria para optar al Título Profesional de Médico Veterinario
El mejillón chileno (Mytilus chilensis), es una especie ampliamente distribuida a lo largo de las costas de Chile ubicándose desde Iquique hasta Tierra del Fuego. Esta especie es un recurso de gran relevancia económica, principalmente en el sur de Chile. En el presente trabajo se llevó a cabo la validación de un conjunto de microsatélites no focales, obtenidos in silico, a partir de información de secuencias expresadas (ESTs) de Mytilus edulis, previamente desarrollados en el laboratorio FAVET-INBIOGEN. Además de un conjunto de cinco marcadores microsatélites, ya publicados en la literatura. Adicionalmente se estudió el tipo de herencia considerando información familiar. El DNA se obtuvo de noventa mejillones pertenecientes a la especie Mytilus chilensis. Veinte microsatélites putativos fueron genotipados de los cuales solo ocho resultaron ser altamente polimórficos, con un promedio de 10,88 alelos por locus. El coeficiente de endogamia estimado para cada marcador varió de -0,26 a 0,69. Todos los loci mostraron diferencias significativas, en relación a lo esperado respecto del equilibrio de Hardy-Weinberg (Valor P <0,05). En su gran mayoría causado por una deficiencia en el número de heterocigotos. Se sugiere que este fenómeno podría ser consecuencia de una alta frecuencia de alelos nulos y de un proceso de subestructuración genética de la población, pero se requiere mayor información al respecto para confirmar ésta hipótesis. Considerando la actividad productiva intensiva en esta especie, los resultados obtenidos en este trabajo proporcionan información útil sobre aspectos importantes de la genética de Mytilus chilensis
Financiamiento Proyecto 07CN13PPD-240 Innova Chile

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Rodríguez, Bailón Jorge Enrique. "Determinación de parentesco por medio del análisis de ADN microsatélite en alpacas (Lama pacos)." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2004. https://hdl.handle.net/20.500.12672/1527.

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Abstract:

Diez microsatélites para alpacas y llamas fueron usados para evaluar parentesco en 47 alpacas registradas de la Estación Experimental IVITA - Maranganí, provenientes de la provincia de Canchis (Cusco - Perú). El análisis se llevo a cabo utilizando dos metodologías: secuenciador automático (ABI 377 DNA sequencersâ) y técnica de tinción con nitrato de plata. Los microsatélites fueron amplificados en tres reacciones de PCR múltiple y diez reacciones de PCR simple. Los 10 microsatélites fueron polimórficos para ambas metodologías. El número de alelos vario entre 4 y 20, las frecuencias alélicas y probabilidad de exclusión (PE) fueron calculadas utilizando el software Cervus 2.0. Todos los loci, a excepción de dos, se encontraron dentro de los rangos publicados por Lang et al. (1996) y Penedo et al. (1998). La probabilidad de exclusión acumulada para los 10 loci de 0.9999. La probabilidad de exclusión acumulada para cada reacción de PCR múltiple fue mayor a 0.90. Ambas metodologías obtuvieron los mismos resultados. Los resultados confirmaron la paternidad en 17 casos, sin embargo, en más de un 22% de los casos, padres alternativos fueron identificados como padres comparando con los registros.
Ten microsatellites for alpacas and llamas were used to evaluate paternity in 47 alpacas registered at IVITA Research Station Maranganí, Canchis Province (Cusco – Perú). Analysis was carried out using both methodologies: Automatic Sequencer (ABI 377 DNA sequencersâ) and silver staining techniques. Microsatellites were amplified in three multiplex reactions and ten single PCR reactions. They were polymorphic for all alpaca samples using both methodologies. The number of alleles varied between 4 and 20, the allelic frequencies and the exclusion probability were calculated using Cervus 2.0. All loci, except for two, were within the range published by Lang et al. (1996) and Penedo et al. (1998). The accumulated exclusion probability for the ten loci was 0.9999. For each multiplex reaction the accumulated exclusion probability was more than 0.90. Both methodologies yielded the same results. It was possible obtain the same results using both methodologies. The results confirmed paternity in 17 cases of parent-offspring pairs, however in a further 22% of cases alternative adults were identified as parents compared with the register.
Tesis

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Bedoya, Salazar Claudia A. "Estudios de diversidad genética en poblaciones de maíz (Zea mays L.) evaluadas con microsatélites." Doctoral thesis, Universitat de les Illes Balears, 2013. http://hdl.handle.net/10803/116859.

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Abstract:

En este trabajo de Tesis se evalúo de manera extensiva la diversidad genética presente en los maíces nativos de Latinoamérica, combinando datos fenotípicos y genotípicos, con dos propósitos diferentes. El primero, un estudio donde la diversidad genética, las relaciones interpoblacionales y la estructura poblacional de los materiales nativos permitieron ligar aspectos históricos, antropológicos y arqueológicos del maíz para crear una historia consolidada de la migración del maíz desde su centro de origen en Mesoamérica hacia el Caribe y Sudamérica. El segundo, es explorado el potencial de las razas de maíz para proporcionar nuevos alelos favorables para mejoramiento. La evaluación fenotípica y genotípica conjunta de accesiones del Banco de Germoplasma con material mejorado por CIMMYT permitió identificar fuentes de variación alélica importante para algunos caracteres de interés como tolerancia a la sequía. La caracterización de la diversidad genética de los materiales nativos para la conservación y explotación con fines de mejoramiento es un enfoque muy prometedor en particular con el desarrollo constante de nuevas herramientas genéticas.
In this thesis work, the genetic diversity of Latin American maize landraces was evaluated extensively combining phenotypic and genotypic data, for two different purposes. First, to study the genetic diversity, relationships, and population structure of native materials allowing the linkage of historical, anthropological and archaeological data to create a consolidated history of maize migration from its origin center in Mesoamerica towards The Caribbean and South America. Second, to explore the potential of maize landraces to provide new elite alleles for breeding, the phenotypic and genotypic characterization of gene bank accessions compared to improved material from CIMMYT allowed the identification of important sources of allelic variation for traits of interest including drought tolerance. The characterization of native genetic diversity for conservation and exploitation towards breeding is a very promising approach, especially considering on going development of new genetic tools and methodologies

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Mujica, Brancoli Paola. "Determinación de la variabilidad genética en el Terrier Chileno mediante el uso de microsatélites." Tesis, Universidad de Chile, 2011. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/131371.

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Abstract:

Memoria para optar al Título Profesional de Médico Veterinario
El Terrier Chileno es una nueva raza de perros que recientemente ha sido reconocida por el Kennel Club Chile como la primera raza originada en Chile. En la actualidad hay más de cinco generaciones registradas en el pedigrí, pero no existe información sobre la estructura genética de la raza. En el presente trabajo se investigó la variabilidad genética y se estimaron los niveles de endogamia de esta nueva población. Adicionalmente, el objetivo fue validar un conjunto de marcadores del tipo microsatélites para análisis de paternidad. El ADN se obtuvo de cincuenta fundadores de la raza no emparentados, elegidos de acuerdo a datos de pedigrí. Diecisiete microsatélites fueron genotipados y todos resultaron ser altamente polimórficos, con un número de alelos que osciló entre 4 y 14. El coeficiente de endogamia estimado para cada marcador varió de -0,02 a 0,52. Nueve microsatélites mostraron desviaciones significativas del equilibrio Hardy-Weinberg, probablemente causada por deficiencia de heterocigosidad. Se sugiere que este fenómeno podría ser consecuencia de un aislamiento poblacional ocurrido durante el desarrollo de la raza, pero se requiere mayor investigación al respecto para confirmar esta hipótesis. La probabilidad de exclusión combinada para todos los marcadores fue 0,9999. La información generada en este trabajo representa una herramienta importante que puede ser usada para conducir mejoras en la crianza del Terrier Chileno durante los próximos años y contribuirá con el proyecto que busca que la Federación Cinológica Internacional reconozca al Terrier Chileno como una raza canina oficial
Laboratorio de Investigaciones en Biotecnología y Genómica Animal (FAVET-INBIOGEN

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Martinez, Corcino Diana Susana. "Ubicación de secuencias genómicas de Solanum phureja en un mapa genético utilizando marcadores microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2012. https://hdl.handle.net/20.500.12672/2670.

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Abstract:

El genotipo doble monoploide DM1-351644 de Solanum tuberosum Grupo phureja (DM) desarrollado por la Universidad de Virginia fue secuenciado por el Consorcio de Secuenciamiento del Genoma de la Papa (PGSC) en el Instituto de Genómica de Beijing teniendo como resultado una gran cantidad de super-scaffolds con posición genómica desconocida. Con el fin de contribuir a la orientación y posicionamiento de estos super-scaffolds se construyó un mapa genético. En este trabajo, se analizaron 100 nuevos marcadores microsatélites diseñados por el PGSC, de los cuales 37 marcadores se lograron posicionar en 12 grupos de ligamiento. Debido a la utilización de microsatélites con posición cromosómica conocida se pudo asignar estos grupos de ligamiento a los 12 cromosomas específicos de la papa. Con estos marcadores posicionados se pudieron ubicar 37 super-scaffolds, contribuyendo al conocimiento del orden de las secuencias genómicas con posición cromosómica desconocida productos del secuenciamiento del genoma de DM. El conocimiento del genoma será una herramienta importante para ser utilizada en los futuros programas de mejoramiento. Palabras claves: PGSC, super-scaffolds, microsatélites, polimofismo, segregación, distorsión, mapa genético.
--- A doubled monoploid DM1-351644 of Solanum tuberosum Grupo phureja (DM) developed by the University of Virginia was sequenced by the Potato Genome Sequencing Consortium (PGSC) at the Beijing Genomics Institute resulted in a lot of super-scaffolds with unknown genomic position. ´ In order to contribute to the orientation and positioning of these super-scaffolds, a genetic map was constructed. In this study, we analyzed 100 new microsatellite markers designed by PGSC, which 37 markers were achieved position in 12 linkage groups. Due to the use of microsatellites with known chromosomal position, these linkage groups could be assigned to the 12 specific chromosomes of potato. With these markers 37 super-scaffolds could be located, contributing to the knowledge of the order of genomic sequences from DM with unknown chromosomal position. The knowledge of the genome will be an important tool to be used in future breeding programs. Key words: PGSC, super-scaffolds, microsatellite, polymorphism, segregation, distortion, genetic map.
Tesis

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Borrell, Pichs Yaisel Juan. "Loci microsatélites como marcadores genéticos para la mejora del rendimiento en acuicultura de especies marinas." Doctoral thesis, Universidad de Oviedo, 2002. http://hdl.handle.net/10803/11094.

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Abstract:

Esta tesis se propone como objetivo general comprobar la utilidad de la variación microsatélite en el manejo de poblaciones de tres especies con gran interés económico: el salmón atlántico Salmo salar L, el rodaballo Scophthalmus maximus, y el camarón blanco Litopenaeus schmitti. Los resultados obtenidos demuestran que los loci microsatélites son útiles para el manejo de reproductores en las estaciones de cultivo a través del establecimiento de pedigríes si se tienen en cuenta: un análisis previo de variabilidad en los reproductores, la posibilidad de mutaciones y alelos nulos y las relaciones genéticas existentes entre los reproductores. No se encuentra una relación alelos-caracteres de interés comercial en el cultivo, aunque si asociación entre la heterocigosidad enzimática y estos últimos mientras parece no existir ninguna relación con la heterocigosidad microsatélite. Nuestros resultados apoyan la idea de que las enzimas, a través del control del metabolismo, juegan un papel fundamental en el incremento de la eficacia biológica de los individuos. Finalmente, los loci microsatélites muestran mayores niveles de variabilidad que la enzimas en poblaciones naturales, aunque el reparto de esa variabilidad genética es similar para ambos marcadores en camarón. No obstante, la mayor variabilidad de los microsatélites permite asignar los individuos a sus poblaciones de origen, lo cual sería de gran utilidad en el manejo de poblaciones naturales y cultivadas.

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Mnejja, Abd Mouleh Mourad. "Desarrollo y transferibilidad de los microsatélites en Prunus y su aplicación en estudios de variabilidad." Doctoral thesis, Universitat de Lleida, 2015. http://hdl.handle.net/10803/286780.

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Abstract:

The Prunus genus belongs to the Rosaceae family and includes stone fruit crops such as peach (P. persica), apricot (P. armeniaca), European plum (P. domestica), Japanese plum (P. salicina), sweet cherry (P. avium) and sour cherry (P. cerasus), as well as almond (P. dulcis), a species cultivated for its seeds. This work aims to develop simple-sequence repeat (SSR) or microsatellite markers in almond and Japanese plum, the only two diploid Prunus species lacking these markers when this thesis began, and to study their variability in a collection of cultivars of each species. In addition, we studied the transferability of the microsatellites obtained from Prunus in other cultivated rosaceous species, including six Prunus species, and three other genus: apple (Malus x domestica), pear (Pyrus comunis) and octoploid strawberry (Fragaria x ananassa). To develop new microsatellite markers, we used two methods: one from enriched DNA genomic library (for sequences CT/AG), for which we obtained 31 SSRs in almond and 27 in Japanese plum, and another using the available sequences of ESTs (expressed sequence tags) of almond (22 SSRs) and peach (25 SSRs). All these microsatellites were polymorphic in a set of eight cultivars of their respective species. We used the obtained markers in an extensive collection of almond varieties (30) to study their genetic variability using 47 microsatellites derived from this species (25 genomic and 22 derived from ESTs). A similar study was conducted in 38 varieties of Japanese plum with 27 genomic SSRs obtained in this species. These markers were highly variable in both species, with an average of 7.3 alleles per locus in almond and 7.2 in Japanese plum, allowing us to distinguish individually all the studied genotypes. Our data indicated that the SSRs of the same species are more variable than those developed in other related species. In addition, in almond we found that the microsatellites derived from ESTs, and particularly those located in coding regions, were less variable than those obtained from genomic sequence. The grouping of the studied varieties in function of their genetic distance (dendrogram) or their population structure was quite similar both in almond and Japanese plum. The almond varieties were grouped by their geographical origin and their flowering time, whereas the Japanese plum varieties, of recent origin and largely developed in the United States, were clustered according to the breeding programs of the different States they were obtained. A total of 145 Prunus SSRs [25 genomic from almond, peach and Japanese plum, 25 ESTs derived from peach, 22 ESTs derived from almond and 23 derived from apricot (10 genomic and 13 from ESTs)] were chosen to study transferability, all polymorphic and identifying a single locus in the origin species. These microsatellites were studied in eight varieties of the following nine species: almond, peach, European plum, Japanese plum, apricot, sweet cherry, apple, pear and strawberry. Eighty-three percent (83%) of these markers amplified bands of the expected size in the other Prunus species and 63.9% were polymorphic, indicating the high transferability within this genus. This transferability decreased as the genetic distance between the species origin of the SSR and the studied species increased. Thus, only 16.3% of the tested SSRs were transferable to species of other rosaceous genera (apple, pear and strawberry). No significant differences were detected between microsatellites of different origins (genomic and ESTs) regarding their transferability, nor their capacity to detect variability. From the studied SSRs, 31 amplified and were polymorphic in all tested Prunus species. Twelve, selected to cover the whole genome, were proposed as the universal set for the analysis of variability in Prunus.

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Gómez, Escribano Ana Pilar. "Modelos de toxicidad inducidos por microsatélites CAG y caracterización de dianas terapéuticas en C. elegans." Doctoral thesis, Universitat Politècnica de València, 2021. http://hdl.handle.net/10251/166783.

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Abstract:

[ES] El equilibrio de la homeostasis de proteínas es esencial para asegurar la funcionalidad celular. La expresión de proteínas propensas a plegarse mal induce la formación de agregados tóxicos que alteran el correcto funcionamiento de estos sistemas de control, lo que conduce a un desequilibrio de la homeostasis de proteínas, y por consiguiente a una afectación patológica. Varias enfermedades neurodegenerativas, como la enfermedad de Huntington (EH), Parkinson, Alzheimer, entre otras, tienen en común esta marca patológica molecular. Especialmente, la EH pertenece a un grupo de patologías producidas por proteínas que contienen expansiones de poliQs (varias ataxias espinocerebelosas, la atrofia muscular bulbar y espinal y la atrofia dentatorubro-pálidoluisiana), que hacen que estos péptidos sean propensos a la agregación, y causen los problemas que hemos descrito. A pesar de que estas enfermedades son genéticas, y se conoce su causa molecular, se cree que la presencia de variantes alélicas en otros genes puede exacerbar o ralentizar la agregación de proteínas con poliQs. Por tanto, la identificación de estos genes permitirá profundizar en los mecanismos moduladores de la dinámica de agregación de poliQs e identificar dianas terapéuticas frente a la toxicidad de poliQs. También es ampliamente conocido que el ARN que porta tripletes CAG tiene carácter patogénico. En este trabajo hemos desarrollado modelos, empleando C. elegans, que muestran signos indirectos de que están expresando transcritos CAG patogénicos, puesto que los tejidos diana están alterados. Usamos uno de estos modelos, que perturba la función de las neuronas GABAérgicas del gusano, para realizar un cribado de 85 compuestos farmacológicos, que nos llevó a identificar cuatro compuestos que reducían los defectos motores en estos animales. Además de poliQs y transcritos CAG, también se producen péptidos derivados de una traducción no canónica, conocida como traducción RAN. En relación a esto, hemos profundizado en la identificación y modelización de estos péptidos en C. elegans mediante la expresión de expansiones CAG fusionadas a proteínas fluorescentes para su detección in vivo. Además hemos empleado otros modelos ya existentes, para caracterizar potenciales dianas terapéuticas, como AMPK, la cual puede ser activada por diferentes sustancias. Sin embargo, algunas sustancias, como la metformina o el salicilato, son pleiotrópicas. Por tanto, hemos caracterizado la activación sinérgica de AMPK, mediante metformina y salicilato, para reducir el estrés por agregados de poliQs, con lo que podríamos evitar que otras dianas resulten activadas. Por último, hemos demostrado que este tratamiento sinérgico reduce la toxicidad inducida por la α -sinucleína implicada en la enfermedad de Parkinson. Por otro lado, hemos caracterizado en C. elegans un nuevo alelo que potencia la la agregación de poliQs, vlt10, en el gen unc-1. Nuestros resultados sugieren que la mutación unc-1(vlt10) perturba la sinapsis eléctrica entre las neuronas sensoriales IL2 y ASJ, induciendo un exceso de señalización hormonal que requiere la función de la sulfotransferasa SSU-1. También hemos demostrado que la diana de esta señal es un receptor nuclear llamado NHR-1. En este mismo capítulo, hemos identificado otra ruta de señalización hormonal, mediada por otro receptor nuclear (DAF-12), que tiene un papel protector. Se desconoce qué hormona modula la actividad de NHR-1. Sin embargo, hemos identificado que algunos de los genes regulados por NHR-1 están relacionados con el metabolismo lipídico. Además, hemos observado que la disrupción de unc-1 induce la acumulación de lípidos en los gusanos, pero a la vez estos animales contienen menos ácidos grasos totales. Esto sugiere que las grasas juegan un papel fundamental en la modulación de la agregación de poliQs, y quizás señala posibles dianas terapéuticas contra enfermedades causadas
[CA] L'equilibri de l'homeòstasi de proteïnes és essencial per a assegurar la funcionalitat cel·lular. L'expressió de proteïnes propenses a plegar-se malament indueix la formació d'agregats tòxics i altera el correcte funcionament dels sistemes de control, cosa que condueix a un desequilibri de l'homeòstasi de proteïnes, i per consegüent a una afectació patològica. Diverses malalties neurodegeneratives, com la malaltia de Huntington (MH), Parkinson i Alzheimer, entre altres, tenen en comú aquesta signatura patològica. Especialment, la MH pertany a un grup de patologies produïdes per proteïnes que contenen expansions de poliQs (s'inclouen diverses atàxies espinocerebel·loses 1, 2, 3, 6, 7 i 17, l'atròfia muscular bulbar i espinal, i l'atròfia dentatorúbrica-pàl·lidaluisiana), que fan que aquests pèptids siguen propensos a l'agregació, i causen els problemes que hem descrit. Malgrat que aquestes malalties són genètiques i es coneix la seva causa molecular, es creu que la presència de variants al·lèliques en gens pot incrementar o alentir l'agregació de proteïnes amb poliQs. Per tant, la identificació de gens modificadors permet aprofundir en els mecanismes moduladors de la dinàmica d'agregació de poliQs ens permet trobar dianes terapèutiques enfront de la toxicitat de poliQs. També és àmpliament conegut que l'ARN que contenen expansions CAG té caràcter patogènic. Per tant, hem desenvolupat models, utilitzant C. elegans, en els quals es mostren signes indirectes que expressen transcrits patogènics, ja que els teixits diana revelen una funcionalitat alterada. Utilitzant aquests models, que alteren la funció de les neurones GABAèrgiques del cuc, hem realitzat un cribratge de 85 compostos farmacològics, que ens va portar a identificar quatre compostos que reduïen els defectes motors en aquests animals. A més de poliQs i l'ARN que conté expansions de CAG, es produeixen pèptids derivats d'una traducció no canònica, coneguda com a traducció RAN. En relació amb això, hem aprofundit en la identificació i modelització d'aquests pèptids en C. elegans mitjançant l'expressió d'expansions CAG fusionades a proteïnes fluorescents per a la seva detecció in vivo. A més hem emprat models ja generats, per a caracteritzar potencials dianes terapèutiques, com AMPK puga ser activat per diversos fàrmacs. No obstant això, alguns activadors, com la metformina o el salicilat, són substàncies pleiotròpiques. Per tant, hem caracteritzat l'activació sinèrgic de AMPK, mitjançant metformina i salicilat, per a reduir l'estrés induït per agregats de poliQs i s'evita l'activació de dianes no desitjades. I finalment, hem demostrat que aquest tractament sinèrgic podria ser utilitzat per a reduir proteïnes tòxiques com la α-sinucleína, causant de la malaltia de Parkinson. D'altra banda, hem caracteritzat un nou modulador de l'agregació de poliQs, vlt10, en el gen unc-1, que produeix un augment d'agregació de poliQs. Els nostres resultats suggereixen que la mutació unc-1(vlt10) pertorba la sinapsi elèctrica entre les neurones sensorials IL2 i ASJ, induint un excés de senyalització hormonal que requereix la funció de la sulfotransferasa SSU-1. També hem demostrat que la diana d'aquest senyal és un receptor nuclear anomenat NHR-1. En el mateix capítol, hem identificat una altra ruta de senyalització hormonal, mitjançada per un altre receptor nuclear (DAF-12), que té un paper protector. Es desconeix l'hormona que modula l'activitat de NHR-1. No obstant això, hem identificat que alguns del genes regulats per NHR-1 estan relacionats amb el metabolisme lipídic. els resultats han sigut confirmats. També hem observat que la disrupció de unc-1 indueix l'acumulació de lípids en els cucs, però simultàniament aquests animals contenen menys àcids grassos totals. Això suggereix que els greixos juguen un paper fonamental en la modulació de l'agregació de poliQs, i potser assenyala
[EN] The balance of protein homeostasis is essential to ensure cellular functionality. The expression of proteins that are prone to misfolding induces the formation of toxic aggregates, which leads to an imbalance in protein homeostasis and pathological consequences. Several neurodegenerative diseases, such as Huntington disease (HD), Parkinson, Alzheimer, among others, have this molecular pathological mark in common. HD belongs to a group of pathologies produced by proteins that contain expansions of polyQs (several spinocerebellar ataxias 1, 2, 3, 6, 7 and 17, bulbar and spinal muscular atrophy and the dentatorubral-pallidoluysian atrophy), which make these peptides prone to aggregation, and cause the problems described above. Although these diseases are genetic, and their molecular cause is known, it is believed that the presence of allelic variants in other genes can exacerbate or slow the polyQ aggregation. Therefore, the identification of these genes will allow delving into the modulating mechanisms of the polyQ aggregation dynamics and find therapeutic targets against the polyQ toxicity. In addition, RNA that contains CAG triplets is pathogenic. In this work we have developed models using C. elegans that show indirect signs of pathogenic transcript expression since altered functionality was observed in target tissues. We use a model, which disturbs the function of the worm's GABAergic neurons, to screen for 85 pharmacological compounds, which led us to identify four compounds that reduced motor defects in these animals. In addition to polyQs and CAG transcripts, also are produced peptides derived from a non-canonical translation, known as RAN translation. In this regard, we have delved into the identification and modelling of these peptides in C. elegans through the expression of CAG expansions fused to fluorescent proteins to investigate them in vivo. Furthermore, we have used models previously generated to characterize potential therapeutic targets, such as AMPK. This enzyme can be activated using different compounds. However, some activators, such as metformin or salicylate, are pleiotropic substances. Therefore, in the second chapter of this thesis, we have characterised the synergistic activation of AMPK, using metformin and salicylate, to reduce the stress induced by polyQ aggregates and prevent possible unwanted targets from being activated. Finally, we have shown that this synergistic treatment could be used to reduce α-synuclein toxicity, which is involved in Parkinson disease. On the other hand, we have characterised a new allele that enhances polyQ aggregation, vlt10, in the unc-1 gene. Our results suggest that the unc-1(vlt10) mutation disturbs the electrical synapse between sensory neurons IL2 and ASJ, inducing an excess of hormonal signalling that requires the function of the sulfotransferase SSU-1. We have also shown that the target of this signal is the nuclear receptor NHR-1. In the same chapter, we have identified another hormonal signalling pathway, mediated by another nuclear receptor (DAF-12), which has a protective role. It is unknown which hormone modulates the activity of NHR-1. However, we have identified several genes that regulate lipid metabolism and whose expression could be modulated by NHR-1. In addition, we have observed that the disruption of unc-1 induces the accumulation of lipids in worms, but at the same time these animals contain less total fatty acids. Thus, our results suggest that the metabolism of fats play a key role in modulating polyQs aggregation, highlighting potential therapeutic targets against diseases caused by aggregation-prone proteins.
Gómez Escribano, AP. (2021). Modelos de toxicidad inducidos por microsatélites CAG y caracterización de dianas terapéuticas en C. elegans [Tesis doctoral]. Universitat Politècnica de València. https://doi.org/10.4995/Thesis/10251/166783
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Merino, Méndez Carlos Gonzalo. "Divergencia de loci microsatélites entre papas silvestres y cultivadas (familia Solanaceae, género Solanum, sección Petota)." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2006. https://hdl.handle.net/20.500.12672/816.

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Abstract:

Un set de 18 marcadores microsatélite (SSR, del inglés “simple sequence repeat”, repetición de secuencia simple) identificados en Solanum tuberosum (papa cultivada) y que cubren sus 12 cromosomas fue desarrollado previamente para genotipificar el germoplasma de la papa cultivada. Hemos evaluado su utilidad a diferentes distancias filogenéticas de su especie originaria, la papa cultivada S. tuberosum, en una muestra de 50 especies de papa silvestre y otras 2 especies del mismo género. Los marcadores SSR produjeron amplicones en 27% a 100% de las 52 especies, dependiendo del marcador. Se comprobó mediante secuenciación de una muestra de amplicones que los motivos repetitivos estuvieron presentes en la mayoría de los fragmentos secuenciados. Además, se observó un alto grado de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, del inglés “single nucleotide polymorphism”, polimorfismo de un solo nucleótido) e inserciones / supresiones (indel, del inglés insertion / deletion) entre los motivos repetitivos y la secuencia de los iniciadores (primers). Estos resultados indican, en primer lugar, que los 18 loci microsatélites producen amplicones en loci homólogos. En segundo lugar el alto grado de polimorfismo fuera del motivo repetitivo indica que existe un considerable grado de homoplasia que reducirá extensamente la utilidad del set de SSR para papa cultivada en estudios filogenéticos en especies de papa silvestre distanciadas de la base de germoplasma de la papa cultivada. A pesar de esto, el análisis de distancia genética usando el índice de similitud de Jaccard y el método de agrupamiento Neighbor Joining, produjo dendrogramas que coinciden con hipótesis de relaciones cladísticas basadas en recientes filogenias moleculares, pero no así con relaciones anteriores basadas en series.
--- A kit of 18 microsatellite markers, also referred to as simple sequence repeats (SSR), covering all 12 chromosomes of the potato was previously developed for genotyping the cultivated potato. We have assessed its utility on a sample of 50 wild potato species and 2 other species of the same genus at varying phylogenetic distances from its source, the cultivated potato Solanum tuberosum. The SSR markers produced amplicons in 27% to 100% of the 52 species. A sample of them was sequenced. Although repeat motifs were present in most of the amplicons sequenced, a high degree of single nucleotide polymorphism (SNP) and insertion / deletion events (indel) was observed between the repeat motifs and the primer sequence. These results indicate that: firstly, the 18 microsatellite loci produce amplicons in homologous loci; and secondly, homoplasy will be relatively frequent and hence reduce largely the utility of the cultivated potato SSR kit for phylogenetic studies in wild potato species distant from the cultivated potato germplasm base. Despite this, genetic distance analyses using Jaccard similarity index and Neighbor Joining clustering method produced trees roughly matching hypotheses of cladistic relationships based on recent molecular phylogenies, but not on prior series relationships.
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Torres, Ascurra Yerisf Carla. "Integración de marcadores microsatélites en el mapa ultradenso de solanum tuberosum y su comparación con el de solanum phureja." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2012. https://hdl.handle.net/20.500.12672/573.

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Abstract:

La papa, es el cultivo no cereal más importante del mundo con una producción mundial que ha alcanzado los 329 millones de toneladas anuales. A pesar de la enorme importancia de este cultivo, aún se desconocen aspectos sobre la genética de muchas de sus características cualitativas y cuantitativas. El mapa UHD (> 10 000 AFLPs) de Solanum tuberosum, ha sido una herramienta de gran utilidad para el proyecto de secuenciamiento del genoma de la papa, que se enfocó inicialmente en el individuo RH89-039-16. Sin embargo, debido a su heterocigocidad se optó por una línea doble monohaploide de la especie S. phureja (DM1-3516R44), para lo cual fue necesario la construcción de novo de un mapa genético. Con la finalidad de identificar cambios en la estructura genómica de estos dos individuos, se analizaron 74 marcadores microsatélites cartografiados previamente en DM1-3516R44, lográndose integrar 62 loci microsatélite en el mapa UHD de RH89-039-16. La comparación de los mapas genéticos de RH89-039-16 y DM1-3516R44 reveló la existencia de colinealidad en grandes fragmentos de los cromosomas II, V y VI, mientras que los cromosomas I, IV, X y XII presentan diferencias en cuanto al contenido de ciertos marcadores. Los cromosomas VII y IX muestran la presencia de rearreglos cromosómicos que podrían ser inversiones o translocaciones, además la presencia de loci duplicados en los cromosomas VIII, I y II, indicaría la ocurrencia de eventos de duplicación intra e intercromosómica. Sin embargo para verificar tales cambios es necesario cartografiar más microsatélites y saturar la zona cromosómica de interés. -- Palabras clave: Papa, marcador molecular, microsatélite, cartografía genética, mapa UHD, colinealidad.
-- Potato is the most important non-grain food crop in the world, with production in 2009 reaching 330 million tons. Despite the importance of the potato in the world, the genetics of many important qualitative and quantitative agronomic traits are poorly understood. The UHD map (>10 000 AFLP markers) of Solanum tuberosum, was a great tool for the Potato Genome Sequencing Project (clon RH89-039-16). However due to the high heterozygosity of RH89-039-16, it was decided to sequence the S.phureja doubled monoploid clone, DM1-3 516R44, for which it was necessary the de novo construction of a genetic map. Microsatellites markers mapped in DM was mapped in the UHD map, with two purposes, integrate microsatellites in the UHD map, and identify changes in the chromosomal organization of Solanum tuberosum (RH89-039-16) and Solanum phureja (DM1-3516R44), by comparison of their genetic maps. The aligment of microsatellites of RH89-039-16 and DM1-3516R44 maps along chromosomes has shown the existence of collinearity in the chromosomes II, V and VI, while the chromosomes I, IV, X and XII has shown differences in content of some markers. The chromosomes VII y IX has shown the presence of chromosomal rearrangements that could be inversions or translocations, further the presence of duplicated loci in chromosomes VIII, I and II might indicate that of intra- and interchromosomal duplications have occurred. However in order to verify these alterations would be necessary mapping more microsatellite markers and saturate the chromosomal region of interest. -- Key words: potato, molecular marker, microsatellite, genetic mapping, UHD map, collinearity
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Barahona, Padilla Sergio Paolo. "Utilización de loci microsatélites y ADN mitocondrial para evaluar la estructuración genético-poblacional de la caballa (Scomber japonicus Houttuyn, 1782) en el mar peruano." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2014. https://hdl.handle.net/20.500.12672/3767.

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Abstract:

La caballa Scomber japonicus (Perciformes: Scombridae) es una especie pelágica de gran importancia económica en el Perú y en varios países alrededor del mundo. A pesar de su importancia, no se han reportado estudios concernientes a la genética de poblaciones en esta especie en el Perú. Por este motivo, el objetivo de la presente tesis fue evaluar la estructuración genética de caballa en el mar peruano. Se utilizó la Región Hipervariable I (Dominio ETAS) de la Región Control Mitocondrial junto a cinco marcadores microsatélites. El análisis del marcador mitocondrial evidenció una escasa diferenciación genética entre las poblaciones estudiadas y que el recurso atravesó un proceso de expansión poblacional en el pasado. De los marcadores microsatélites solamente el locus SJT18 fue útil para el análisis genético-poblacional debido a que los cuatro marcadores restantes tuvieron serios problemas de efecto stuttering (bandas tartamudas). Este locus, al igual que el marcador mitocondrial, sugirió una escasa diferenciación entre las poblaciones. Se concluye que la caballa peruana comprende una sola unidad panmíctica lo cual refuerza la hipótesis de un único stock pesquero.
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Zerené, Zerené Mireya. "Identificación de marcadores moleculares tipo microsatélites asociados a loci genéticos para calidad panadera en trigos de pan." Tesis, Universidad de Chile, 2002. http://www.repositorio.uchile.cl/handle/2250/106702.

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Abstract:

Magister en Ciencias Biológicas con mención en Botánica
Las nuevas herramientas biotecnológicas ofrecen una amplia gama de posibilidades de desarrollo en todas las áreas donde el hombre se desenvuelve. La agricultura no esta ajena a esta posibilidad. El trigo de pan ( Triticum aestivum L), uno de los alimentos más importantes del mundo, puede beneficiarse significativamente al incorporar el uso de esta nueva tecnología dentro del proceso de creación de nuevas variedades. Los microsatélites o SSR (Simple Sequence Repeats), marcadores genéticos hipervariables, han demostrado ser una de las mejores alternativas para este cultivo. Por este motivo fueron los seleccionados para llevar a cabo el objetivo de la presente investigación, en la cual se busco asociar microsatélites a loci genéticos de proteínas de reserva y de dureza del grano, factores determinantes de la calidad panadera de este cereal. Para llevar a cabo está investigación se seleccionaron 80 genotipos de trigo de pan, a los cuales se les determinó: porcentaje de proteína del grano, volumen de sedimentación, gluten seco, gluten húmedo, gluten índex e índice de dureza. Esta información fue utilizada como base para seleccionar aquellos marcadores genéticos que estuvieran asociados con estos parámetros de calidad. De los seis microsatélites analizados cuatro estuvieron asociados con diferentes pruebas de calidad. El marcador Xglu A3 presentó correlaciones significativas con volumen de sedimentación (0,385), gluten seco (0,394) y gluten índex (0,377). Xgwm 164 se asoció significativamente con sedimentación (0,235) y gluten índex (0,233), el partidor Xgwm 135 presento correlaciones significativas con gluten seco (0,172) y gluten índex (0,221) y el SSR Xgdm 19 fue el marcador con mayor número de pruebas asociadas: porcentaje de proteínas (0,447), sedimentación (0,408), gluten seco (0,487), gluten índex (0,391) e índice de dureza (0,483). De estos cuatro microsatélites, Xglu A3 y Xgdm 19, son los más informativos con índices de polimorfismos (PIC) de 0,721 y 0,758 respectivamente. Ninguno de los SSR estudiados presentó asociación con gluten húmedo. Los marcadores Xgwm 498 y Xgdm 98, no se correlacionaron con ninguno de los parámetros de calidad. Al analizar la distribución de las frecuencia genotipica de los marcadores seleccionados, en los grupos de genotipos de buena, regular y mala calidad panadera, se seleccionó haplotipos promisorios para buena calidad. A todo el germoplasma analizado se le determinó la presencia de secalina, proteína de centeno, la cual existe en algunas líneas de trigo por efecto de translocaciones cromosomales con este cereal. Treinta y tres genotipos dieron positivo para este análisis. La mayoría de este grupo presentó bajos niveles de volumen de sedimentación. Este resultado indica la necesidad de tener presente este factor cuando se están determinando criterios de selección para calidad panadera. Paralelamente, en esta investigación se caracterizó las gluteninas de alto peso molecular, de las 80 líneas y variedades en ensayo. Las subunidades permitieron determinar el índice GLU-1, el que demostró ser un buen indicador de calidad panadera, por su buena asociación con volumen de sedimentación.

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Cárdenas, Córdova Renzo Guillermo. "Caracterización molecular de 129 accesiones de quinua (Chenopodium quinoa Willd.) de la región puno mediante marcadores microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2017. https://hdl.handle.net/20.500.12672/6846.

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Abstract:

Caracteriza a nivel molecular la diversidad genética de 129 accesiones de quinua de la región Puno. Se evalúa la diversidad genética y estructuración poblacional utilizando 15 marcadores microsatélites mediante un sistema de PCR multiplex y electroforesis capilar. Se detectan un total de 179 alelos entre las accesiones, en un rango de 7 a 19 alelos por locus con un promedio de 11.93, mientras que la heterocigosidad esperada total es de 0.77. Se detectan 3 grupos genéticos (K1, K2, K3) cuyos niveles de diferenciación genética entre los grupos es muy baja (FST = 0.028 – 0.046) por lo que no se forman grupos discretos según los análisis del PCoA y del DAPC. No se encuentran accesiones duplicadas en las 129 accesiones. El análisis bioinformático sugiere que la quinua presenta una herencia polisómica por lo que es tratada como un organismo autopoliploide. Los resultados demuestran que las 129 accesiones presentaron una alta diversidad genética sin una estructura poblacional. Este trabajo constituye uno de los primeros pasos para la aplicación de métodos orientados al buen manejo del banco de germoplasma o al fitomejoramiento.
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Aranguren, Méndez José Atinio. "Caracterización y relaciones filogenéticas de cincos razas asnales españolas en peligro de extinción mediante la utilización de marcadores microsatélites: su importancia en los programas de conservación." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2002. http://hdl.handle.net/10803/5639.

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Abstract:

Con el objeto de caracterizar genéticamente a las poblaciones asnales españolas, que se encuentran en peligro de extinción, se llevo a cabo un estudio a partir del análisis de 15 loci microsatélites (AHT4, AHT5, ASB2, HMS1, HMS2, HMS3, HMS5, HMS6, HMS7, HTG4, HTG6, HTG7, HTG10, HTG15 y VHL20), en un total de 513 individuos, correspondiendo a: Andaluza (87), Catalana (140), Encartaciones (74), Mallorquina (104) y Zamorano-Leonesa (108). Adicionalmente se incluyeron 9 asnos de Marruecos, utilizados como población de referencia, y 24 caballos, utilizados como población "outgroup". Similarmente se evaluaron dos regiones parciales del mtDNA, específicamente del citocromo b y del D-loop, en 79 y 91 secuencias, respectivamente, de las razas antes mencionadas, así como, de 10 y 11 secuencias adicionales correspondientes a la raza Majorera y asno de Zimbabwe, respectivamente. Los análisis mostraron que los microsatélites amplificaron exitosamente, excepto ASB2, que no amplificó y HMS1 que resultó ser monomórfico con 165 pb. El HT promedio sobre todos los loci fue 0,683, sin diferencias significativas entre razas, mientras que el número medio de alelos osciló entre 3 (HMS5) y 15 (AHT4), con ligeras diferencias entre las razas. La PE global resultó ser del 99,99%, para todas las razas. El grado de diferenciación genética resultó ser del 4,1%, contribuyendo todos los loci a ella. El déficit promedio de heterocigotos por raza fue del 17,8%, mientras que en la población total ese déficit fue del 21,1%. A nivel jerárquico la diferencia entre razas fue del 6.4%; y las principales causas del déficit de heterocigotos intrarracial resultaron ser la consanguinidad, en las razas AND, CAT y ZAM, y la subestructuración reproductiva en ENC y MALL; no obstante no podemos obviar la posible presencia de alelos nulos en la población, pero debido a la carencia de registros genealógicos no se pudo corroborar. Las relaciones genéticas mostraron que las razas más próximas siempre fueron la Catalana y Mallorquina, estando la Andaluza siempre más alejada de las razas del norte de España. Por otro lado, el análisis de las secuencias del mtDNA, nos permitió detectar entre 6 y 7 haplotipos, para el citocromo b y el D-loop, respectivamente, con este número reducido los valores de diversidad nucleotídica correspondieron a 0,001 y 0,007, para ambas regiones, respectivamente. Los resultados del mtDNA nos permiten indicar que el estado actual de las razas asnales españolas parecen corresponder al producto de una mezcla de líneas maternas debido a un elevado flujo de genes entre ellas, o bien qué, su origen, se corresponde con la de un ancestro único y común con las razas africanas. Los análisis con marcadores moleculares del tipo microsatélite resultan muy útiles y valiosos para la caracterización genética de las poblaciones asnales, y de esta manera ayudan y contribuyen a una mejor gestión de los planes o programas de conservación de esta especie.
In order to characterize genetically the Spanish donkey breeds, which are in danger of extinction, was carried out a study from the analysis of 15 loci microsatellites (AHT4, AHT5, ASB2, HMS1, HMS2, HMS3, HMS5, HMS6, HMS7, HTG4, HTG6, HTG7, HTG10, HTG15 and VHL20), in a total of 513 individuals, corresponding to: Andaluza (87), Catalana (140), Encartaciones (74), Mallorquina (104) and Zamorano-Leonesa populations (108). Additionally, 9 asses of Morocco were used like population of reference, and 24 horses, used like population included themselves outgroup. Similarly, two partial regions of mtDNA were evaluated, specifically of Citocromo b and the D-loop, in 79 and 91 sequences, respectively, of the breeds before mentioned, as well as, of 10 and 11 additional sequences corresponding to the Majorera breed and ass of Zimbabwe, respectively. The analysis showed that all the microsatellites amplified successfully, except ASB2, that did not amplify and HMS1 that turned out to be monomorphyc with 165 pb. The HT average on all loci was 0.683, without significant differences between breeds, whereas the average allele number oscillated between 3 (HMS5) and 15 (AHT4), with slight differences between the breeds. The cumulative exclusion probability (PE) was 99.99%, for all the breeds. The degree of genetic differentiation turned out to be from the 4.1%, contributing all loci to her. The deficit average of heterozygotes by race was of the 17.8%, whereas in the total population that deficit was of the 21.1%. At hierarchical level the difference between breeds was of the 6.4%; and main the causes of the intraracial deficit of heterozygotes turned out to be the consanguinity, in the breeds AND, CAT and ZAM, and the reproductive structure in ENC and MALL; despite we cannot avoid the possible presence of null alleles in the population, but due to the deficiency of genealogical registries it was not possible to be corroborated. The genetics relationship showed that the next breeds always were Catalana and the Mallorquina, being the Andaluza always remoter of the breeds of the north of Spain. On the other hand, the analysis of the sequences of mtDNA, allowed detecting between 6 and 7 haplotipos, for citocromo b and the D-loop, respectively, with this reduced number the values of nucleotide diversity corresponded to 0.001 and 0.007, for both regions, respectively. The results of mtDNA allow us to indicate that the present state of the Spanish donkey breeds seems to correspond to the product of a mixture of maternal lines due to a high flow of genes among them, or what, its origin, corresponds with the one of ancestral only and common with the African breeds. The analyses with molecular markers of the type microsatellites are very useful and valuable for the genetic characterization of the donkey populations, and this way they help and they contribute to one better management of the plans or programs of conservation of this species.

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Alvarado, Aliaga Carlos Alberto. "Caracterización fenotípica y molecular de la diversidad genética de papas cultivadas por su tolerancia al endulzamiento en frío." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2008. https://hdl.handle.net/20.500.12672/913.

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Abstract:

Al exponer el tubérculo de papa a temperaturas inferiores a los 7 °C, ocurre lo que se conoce como “endulzamiento por frío”. Este daño fisiológico, es la principal causa de rechazo de lotes de papa serrana para la industria, consiste en la acumulación de azúcares reductores (glucosa y fructosa) como resultado de la sucesiva degradación del almidón y sus componentes. Para ver la calidad de una papa almacenada en frío, sus niveles de azúcar deberán incrementarse en lo mínimo o no variar, para no perder su potencial como producto agroindustrial, caso contrario serviría para el procesamiento solo después de la cosecha. Por ello en el presente trabajo de tesis se seleccionó cultivares nativos de papa tolerantes al endulzamiento en frío, mediante su análisis fenotípico, bioquímico y molecular. Esto se desarrolló en las instalaciones del Centro Internacional de la Papa (CIP), en los laboratorios de Procesamiento, Fisiología y de Biología Molecular de la División de mejoramiento de cultivos. Se trabajó con 40 cultivares de papas nativas, seleccionadas anteriormente por su calidad de fritura teniendo como referente la relación entre: materia seca, fritura y azúcares reductores.
When potato tubers are exposed to temperatures lower than 7 °C, a process known as “Low Temperature Sweetening” takes place. This physiological damage involves the accumulation of the reducing sugars (glucose and fructose) as a result of successive degradation of the starch and its components, and is the principal reason native potato crops are rejected by industry. To maintain its potential as an agroindustrial product, a potato should be processed quickly (before sugars can accumulate) or be cold tolerant so if cold stored, will not change its levels of sugars much. To address this issue, the present thesis work selected native cultivars of potato resistant to cold induced sweetening, and characterized them phenotypically, biochemically, and genetically. This was done at the International Potato Research Institute (CIP), in the laboratories of the Processing, Physiology, and Molecular Biology Division of the department of Germplasm Improvement. There were 40 varieties of native potatoes, selected previously for their frying quality, dry matter content, and reducing sugar content.
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Yalta, Macedo Claudia Esther. "Variabilidad genética poblacional de alpacas Vicugna pacos determinada por marcadores microsatélites en el Centro Piloto Munay Paqocha y del Fundo Itita, Puno-Perú." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2014. https://hdl.handle.net/20.500.12672/3600.

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Abstract:

Con la finalidad de contribuir a los programas de mejoramiento genético para camélidos sudamericanos, se buscó determinar la variabilidad genética y el nivel de endogamia de dos rebaños de reproducción de alpacas (Vicugna pacos) huacayas blancas de reciente formación, pertenecientes al Centro Piloto de Mejoramiento Genético Munay Paqocha y el Fundo Itita, de la Sociedad Peruana de Criadores de Alpacas y Llamas (SPAR)-Puno; así como realizar su genotipificación e identificación de marcadores STR útiles para la determinación de pruebas de paternidad y parentesco. Se evaluaron 10 marcadores STR a partir de sangre y folículos pilosos de 183 individuos colectados al azar. El total de la población presentó un alto nivel de variabilidad alélica, y alelos exclusivos entre poblaciones con frecuencias menores al 1,5%, en los loci LCA37, LCA90, LCA5, VOLP92, YWLL36, YWLL44 y YWLL08. En este estudio se propone el uso de tres marcadores adicionales, VOLP92, LCA94, LCA90, para los análisis de variabilidad genética en alpacas. Los valores de FIS (0,016), y FST (0,003) reflejaron bajo niveles de endogamia. El rebaño del Fundo Itita presentó una mayor Ho (0,858) respecto a la He (0,848), mientras que por el contrario el rebaño del Centro Munay Paqocha presentó un menor valor de la Ho (0,815) respecto a la He (0,848), con una tendencia al déficit de heterocigotos. Los 10 marcadores presentaron una probabilidad de exclusión de parentesco adecuada, con un valor superior al 99,9%, cuando se conoce el genotipo de ambos padres, y un poder de discriminación mayor a 0,90. Además, se alcanzó un valor PEC de 0,999 considerando solo los marcadores YWLL08, YWLL44, LCA37, YWLL36, LCA8; siendo YWLL08 el de mayor valor (0,885). La prueba de filiación permitió detectar mayores errores de asignación de maternidad (13,04%) y paternidad (30,4%) en el rebaño del Fundo Itita, respecto al Munay Paqocha con errores de designación de maternidad de 7,69% y de paternidad de 17,95%, concluyendo que este centro posee un mejor registro de empadres. Palabras clave: STR, camélidos sudamericanos, heterocigosidad, coeficiente de endogamia, probabilidad de exclusión
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Ponce, Almeri Reynaldo. "Caracterización molecular de las variedades de papas cultivadas (Solanum spp.) más importantes del Perú mediante el uso de microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2013. https://hdl.handle.net/20.500.12672/3429.

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Abstract:

La papa (Solanum spp.) es uno de los 4 cultivos alimenticios de mayor importancia en el mundo. La caracterización morfológica y molecular es útil para estudiar la diversidad de este cultivo. El presente trabajo se realizó en las instalaciones del Centro Internacional de la Papa con la finalidad de caracterizar molecularmente una colección de 168 variedades de papa cultivada, de interés socioeconómico en el Perú, mediante marcadores microsatélites. Se extrajo DNA genómico de cada variedad a partir de sus hojas y por PCR se amplificaron 23 regiones microsatélites. Los fragmentos amplificados fueron cargados en geles de poliacrilamida para determinar su tamaño en pares de bases, obteniéndose así la caracterización molecular, y en base a ésta se analizó la diversidad genética, la varianza molecular (AMOVA) y el patrón de agrupamiento de las variedades en estudio. Dichos análisis se realizaron desde dos enfoques: por regiones (Norte, Centro y Sur) y por tipo de variedad (nativa y mejorada). Se pudo caracterizar a las 168 variedades de papas con los 23 SSR. Se encontró la mayor diversidad genética en la región Sur; mientras que la mayor fuente de variación genética es interna entre las regiones, y la mayor variación genética interregional se dio entre Norte y Centro. Por otro lado, se apreció que las variedades nativas tienen una mayor diversidad genética que las mejoradas y la variación genética entre ellas es considerable. En el análisis de agrupamiento se observó una tendencia de las papas diploides a formar un grupo distinto al de las tetraploides y que las variedades mejoradas tienden a formar un grupo estructurado en el dendrograma. Estos resultados sugieren que la diversidad genética se mantiene entre las regiones, que las frecuencias alélicas de las variedades diploides se diferencian de las tetraploides y que la mayor fuente de variación genética poblacional es interna. Palabras clave: Solanum spp, caracterización molecular, microsatélites, diversidad genética, AMOVA, análisis de agrupamiento.
Potato (Solanum spp.) is one of the four most important food crops in the world. The Morphological and molecular characterization is useful for studying the diversity of this crop. This work was performed at the facilities of the International Center of Potato in order to molecularly characterize a collection of168 cultivated potato varieties, from socioeconomic interests in Peru, using microsatellite markers. Genomic DNA was extracted from each variety leaves and were amplified by PCR 23 microsatellite regions. The amplified fragments were loaded onto polyacrylamide gels to determine its size in base pairs, thus obtaining the molecular characterization, and based on this we analyzed the genetic diversity, molecular variance (AMOVA) and the pattern of clustering of the varieties under study. These analyzes were conducted from two perspectives: by region (North, Central and South) and by category (native and improved). It was possible to characterize the 168 varieties of potatoes with 23 SSR. We found the greatest genetic diversity in the South, while the highest genetic variation is inside regions, and the interregional greater genetic variation occurred between North and Center. Furthermore, it was found that native varieties have greater genetic diversity than improved and genetic variation between them is considerable. In the cluster analysis was showed that diploid potatoes have a tendency to form a group distinct from the tetraploid potatoes and improved varieties tend to form a structured group in the dendrogram. These results suggest that genetic diversity is maintained between the regions, the allele frequencies of diploid varieties differ from the tetraploid and that the major source of population genetic variation is internal. Keywords: Solanum spp, molecular characterization, microsatellites, genetic diversity, AMOVA, cluster analysis.
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Ramírez, Baca Ivonne Melissa. "Diversidad genética y estructura poblacional de Leishmania (Viannia) braziliensis mediante el uso de marcadores microsatélites en la selva peruana." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2017. https://hdl.handle.net/20.500.12672/6780.

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Abstract:

Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Determina la diversidad genética y la estructura poblacional de 85 aislamientos de L. (V.) braziliensis provenientes de la amazonia peruana mediante la estandarización de diez marcadores microsatélites previamente reportados. La población total presentó una alta diversidad alélica y genética, siendo la ecorregión de selva baja la de mayor diversidad con respecto a selva alta. Los diversos análisis lograron revelar la existencia de dos grupos genéticos bien establecidos independientes de su distribución geográfica, presentes como población mixta en selva alta y población uniforme en selva baja. Además, se estimó que la población de L. (V.) braziliensis presentó como estrategia reproductiva posibles eventos de clonalidad y recombinación genética junto a un modo endogámico de reproducción atribuido al aparente déficit de heterocigotos presentados. Esto podría explicar la gran plasticidad de L. (V.) braziliensis para adaptarse a los diferentes escenarios ecológicos dentro de la amazonia peruana. Asimismo, es necesario contar con nuevos estudios que contribuyan a entender la dinámica poblacional del parásito a fin de reducir la transmisión de la enfermedad.
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Robles, Mamani Cristian Saul. "Determinación de frecuencias alélicas de 20 marcadores microsatélites (STRs) para la identificación humana en una muestra poblacional mestiza peruana." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2019. https://hdl.handle.net/20.500.12672/11044.

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Abstract:

Determina la distribución de las frecuencias alélicas de 20 marcadores STRs autosómicos (CSF1PO, FGA, TH01, TPOX, VWA, D3S1358, D5S818, D7S820, D8S1179, D13S317, D16S539, D18S51, D21S11, D1S1656, D2S441, D2S1338, D10S1248, D12S391, D19S433, D22S1045) en una muestra poblacional de 200 individuos no emparentados de mestizos peruanos provenientes de diferentes departamentos del Perú, siendo la gran mayoría provenientes de la provincia de Lima. La caracterización se realizó mediante electroforesis capilar usando el Kit de amplificación de PCR VeriFiler Express. Los datos genéticos se analizaron utilizando los programas Arlequín 3.5.2.2., PowerStats V12, PHYLIP 3.695 y MEGA 6.06; con fines de comparación poblacional, se utilizó información de poblaciones obtenidas de la literatura revisada. Todos los locis analizados estuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg, luego de aplicar la corrección de Bonferroni al marcador D19S433 (p=0.0382). Asimismo, la prueba de desequilibrio de ligamiento descartó asociación entre todos los pares de locis luego de aplicar la corrección de Bonferroni. Se determinó la heterocigosidad observada y esperada, así como la frecuencia mínima. La muestra poblacional analizada registró alelos que no han sido descritos en la base de datos del NIST, siendo estos el 12.3 del marcador CSF1PO, 8.2 del marcador TPOX, 9.1 del marcador D2S441, 11.2 del marcador D19S433, 9.2 del marcador D13S317 y 14, 19.1, 20.3 del marcador D12S391. Asimismo, se encontró alelos que no han sido registrados en la población hispanoamericana: los alelos 11 y 12 para el marcador D3S1358, el alelo 13 para el marcador vWA, el alelo 12.3 para el marcador CSF1PO, los alelos 8.2 y 13 para el marcador TPOX, los alelos 34.2 y 35 para el marcador D21S11, el alelo 25 para el marcador D18S51, el alelo 9.1 para el marcador D2S441, los alelos 11.2, 14.1 y 17 para el marcador D19S433, el alelo 19 para el marcador D22S1045, los alelos 9.2 y 17 para el marcador D13S317, el alelo 14 para el marcador D7S820, el alelo 9 para el marcador D10S1248, los alelos 14 y 20.3 para el marcador D12S391. Los parámetros forenses estimados fueron: poder de discriminación (PD), poder de exclusión (PE), índice de contenido polimórfico (PIC) y la probabilidad de coincidencia (PC). El PD y PE combinado para los 20 marcadores microsatélites fue 0.999999999, 0.999999672, respectivamente. La comparación de diferenciación genética a través del estadístico Fst (basada en la distancia genética de Reynolds) con grupos poblacionales de Estados Unidos y otras poblaciones mundiales reveló subdivisión genética entre la muestra poblacional analizada y la hispanoamericana; esta afirmación se corroboró mediante el árbol UPGMA.
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Valdez, Baez Juan Luis. "Evaluación de marcadores intrónicos para estimar la diversidad genética de la caballa, Scomber japonicus, en el mar peruano." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2017. https://hdl.handle.net/20.500.12672/6906.

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Abstract:

Evalúa la diversidad genética de la caballa. Se empleó 10 marcadores moleculares (EPIC-PCR) en muestras de 3 zonas del Perú (norte, centro y sur). De estos, 8 marcadores intrónicos fueron estandarizados (se determinaron las condiciones de PCR), corridos en geles de poliacrilamida y genotipados. Se obtuvieron 3 marcadores monomórficos (GnRH3-1, GnRH3-2 y Act-2), 3 dimórficos (GnRH3-3, Am2B-1 y MHCII), y 2 polimórficos (Am2B-3 y Cam-4); de los cuales, Cam-4 fue el único polimórfico e informativo. La diversidad genética en la población total de caballa empleando Cam-4 fue moderada (He: 0.422) con significativo desequilibrio de Hardy-Weinberg (HWE) con un déficit de heterocigotos, con alto coeficiente de endogamia (Fis =0.69). A nivel local, las poblaciones de Paita (zona norte) e Ilo (zona sur) evidencian un significativo desequilibrio de HW mientras que la población de Ventanilla (zona centro) se halla en equilibrio. Posibles causas como la alta probabilidad de alelos nulos (raro en intrones) y el efecto hitchhiking pueden presentarse.
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Fernandes, Ana Teresa Gouveia. "Estudos de microsatélites em humanos: aplicações na identificação de indivíduos, genética de populações, datação de mutações e diagnóstico de doenças." Doctoral thesis, Universidade da Madeira, 2009. http://hdl.handle.net/10400.13/162.

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Abstract:

Os microsatélites, também chamados STRs (Short Tandem Repeat), são pequenas sequências de DNA que consistem numa sequência de repetições de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exões ou nos intrões. Estes últimos são altamente polimórficos e são por isso utilizados na identificação de indivíduos em testes de paternidade e também em estudos de genética de populações. A combinação dos vários genótipos possíveis faz com que cada indivíduo possua um perfil único, que permite a sua identificação. Existem também microsatélites associados a exões ou a regiões promotoras dos genes, normalmente repetições trinucleotídicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenças neurodegenerativas como a síndrome do X-frágil e a doença de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente várias populações humanas dos arquipélagos da Madeira, Açores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatélites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescência que permitiram concluir que as cópias do gene DAZ situado no cromossoma Y são o resultado de um processo evolutivo estando a sua evolução associada a alguns haplogrupos. Verificou-se também a ocorrência de possíveis mutações nos SNPs que definem os haplogrupos, através da comparação dos microsatélites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associação entre o número de repetições CAG e GGC do gene Receptor de Androgénios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o número de repetições GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de síndrome de X-frágil observaram-se diferenças significativas quando comparadas com a população em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferença deveu-se principalmente à presença do alelo 29 em quase todos os indivíduos do primeiro grupo o que por si só não constitui um factor de risco mas poderá ser uma indicação da associação deste alelo com outra mutação no mesmo gene que possa ser responsável por este fenótipo.
Orientador: António Manuel Dias Brehm

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Vía, y. Rada Fernández Romina Noelia. "Determinación de la Diversidad Genética de 172 accesiones de la colección nacional de Chenopodium quinoa Willd. “QUINUA” mediante marcadores microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Ricardo Palma, 2015. http://cybertesis.urp.edu.pe/handle/urp/850.

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Abstract:

El cultivo de Chenopodium quinoa “quinua" posee un alto potencial genético para contribuir con la seguridad alimentaria en países en vías de desarrollo, por esta razón se encuentra en proceso de revalorización. No obstante, la creciente demanda del cultivo ha centrado su interés en las variedades comerciales, descuidando las variedades nativas de la región andina, lo cual podría ocasionar la pérdida de diversidad. Por tal motivo, es necesaria la investigación de los ecotipos nativos así como su conservación en los bancos de germoplasma con la finalidad de describir la diversidad genética, elucidar la estructura de la población de quinua en nuestro país y dar a conocer el valor del germoplasma. En el presente trabajo se estimó la diversidad genética de los ecotipos de quinua procedentes de valles interandinos y altiplano mediante la genotipificación con 23 marcadores microsatélites mediante un sistema de PCR-Multiplex. Se detectaron 294 alelos en total con un promedio de 12.78 alelos por locus, siendo los ecotipos de valles interandinos los que presentaron un mayor número de alelos exclusivos (60 alelos), por lo tanto esta población presentó mayor riqueza alélica. Asimismo mediante un PCoA, se identificaron dos subpoblaciones de quinua con diferenciación genética moderada (Fst=0.059), las cuales guardaron relación con la procedencia de las muestras. Finalmente, se identificaron 10 marcadores altamente polimórficos los cuales permitirán la evaluación de la diversidad genética del germoplasma de quinua.Chenopodium quinoa “quinoa” has a high genetic potential to contribute to food security in developing countries, therefore it is in a valorization process. However, the growing demand has focused his interest in the cultivation of commercial varieties, neglecting the native varieties of the Andean region, which could lead to loss of diversity. Therefore, it is necessary the research of native ecotypes and its conservation in genebanks in order to describe the genetic diversity also elucidate the structure of the population of quinoa in our country and publicize the value of its germplasm. In this study the genetic diversity andean valleys and highland quinoa ecotypes was determined by genotyping 23 microsatellite markers using a PCR-Multiplex system. A total of 294 alleles were detected with an average of 12.78 alleles per locus, where the valleys ecotypes showed a greater number of private alleles (60 alleles), i.e. a higher allelic richness. In addition, using PCoA, two subpopulations of quinoa with moderate genetic differentiation (Fst = 0.059) were observed which were related to the origin of the samples. Finally, 10 highly polymorphic loci were identified, which will allow the evaluation of the genetic diversity of quinoa germplasm.

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López, González Paul Wenceslao. "Detección de la variabilidad genética en la población de Puno utilizando marcadores STR DYS390, DYS391, DYS392 del cromosoma Y." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2004. https://hdl.handle.net/20.500.12672/1396.

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Abstract:

En el presente trabajo se estudió una muestra poblacional de ascendencia puneña, detectando su variabilidad genética a través de los marcadores microsatélites STR del Cromosoma Y: DYS390, DYS391 y DYS392 utilizando la técnica de amplificación Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR). Al comparar las frecuencias alélicas obtenidas con lo publicado a nivel mundial para la Población Amerindia, se encontraron diferencias significativas para el STR DYS392. Utilizando los datos publicados en la literatura se diseñaron dos cuadros de frecuencias haplotípicas poblacionales, uno a nivel de ocho poblaciones sudamericanas y otro de poblaciones a nivel mundial (tabla 16); mediante estos cuadros se ha encontrado que de las poblaciones sudamericanas la población de Puno estaría ubicada con las otras dos poblaciones peruanas, una de Arequipa y la segunda de Tayacaja trabajadas en la referencia, manteniéndose en nuestras poblaciones una distinción a nivel de Sudamérica. En el análisis con las diferentes poblaciones mundiales, la población puneña tendría mayor similitud genética con las poblaciones asiáticas, dándonos una muy buena correlación con la teoría acerca de la migración de los primeros hombres al continente americano así como de la conservación de caracteres genéticos de esta población.
--- In this work one Puno population sample was studied by the PCR (Polymerase Chain Reaction) amplification technique to detect the genetic variability of Y Chromosome STRs Markers DYS390, DYS391 and DYS392. These were compared with alleles frequencies with closest populations reported (Amerindian Population), the results show significant differences for the DYS392 STR. In addition two tables of population haplotype frequencies were constructed to compare South American populations with our Puno population and the other to compare with world-wide populations. The Puno population fits with the other peruvian populations studied (Arequipa and Tayacaja) keeping its distinction in South America. When compared with world-wide populations, the Puno population is similar with the Asiatic populations showing good correlation with the theories of human migration for peopling of the Americas as well as the conservation of genetic characters in this population.
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Soto, Torres Julián Vicente. "Análisis de la diversidad genética de papa nativa (Solanum spp.) de los departamentos de Ayacucho, Cajamarca, Cuzco, Huancavelica y Puno-Perú, mediante el uso de marcadores moleculares microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2006. https://hdl.handle.net/20.500.12672/806.

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Abstract:

La papa (Solanum spp.) tiene una gran importancia alimenticia y es de gran utilidad en el mejoramiento genético, esta representado por 8 especies cultivadas y alrededor de 200 especies silvestres con gran diversidad de caracteres. El “Proyecto de Conservación In Situ de los cultivos nativos y sus parientes silvestres” se viene desarrollando como respuesta a la amenaza latente de perdida de la diversidad genética y busca fortalecer la conservación de las especies nativas más importantes en las chacras de los campesinos. Una de las primeras acciones ha sido inventariar y caracterizar la diversidad y variabilidad de los cultivos priorizados. Para el caso de la papa, los inventarios y el uso de marcadores morfológicos han demostrado un alto grado de diversidad genética mantenida por los agricultores andinos, sin embargo, debido a que estas características morfológicas son afectadas por el ambiente se hace necesario corroborar los resultados obtenidos mediante otras técnicas que no se encuentren bajo la presión ambiental. Por tal motivo, se decidió analizar el grado de diversidad genética presentada en una muestra aleatoria de 79 variedades nominales de papa nativa (Solanum spp.) procedente de cinco zonas del Perú (Ayacucho, Cajamarca, Cuzco, Huancavelica y Puno) cultivadas en las chacras de los agricultores que forman parte del Proyecto de “Conservación In situ de los cultivos nativos y sus parientes silvestres”, mediante el uso de 18 marcadores moleculares microsatélites-SSR Los microsatélites son secuencia cortas de di, tri o tetranucleótidos que están distribuidas en tandem a lo largo del genoma, siguen una herencia mendeliana, no son afectados por factores ambientales, son de carácter codominante y tienen un alta tasa polimórfica. Las secuencias son detectadas mediante PCR con el uso de iniciadores específicos, separación en geles de poliacrilamida y tinción con plata. Los análisis de agrupamiento, riqueza alélica y análisis de diversidad genética realizados a partir de los datos obtenidos de 19 locus microsatélites registrados, demostraron el alto grado de diversidad genética que presenta la muestra colectada y corrobora los resultados obtenidos en el proyecto In situ. Además la comparación de la riqueza alélica mantenida por cada región de colecta hace presumir que existe un flujo génico constante entre estos lugares.
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Rojas, Gajardo Tamara Alejandra. "Análisis de microsatélites de las poblaciones de Trypanosoma cruzi presentes en Triatoma infestans y su relación genética con poblaciones detectadas en pacientes chagásicos crónicos." Tesis, Universidad de Chile, 2012. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/131629.

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Abstract:

Memoria para optar al Titulo Profesional de Médico Veterinario
El protozoario Trypanosoma cruzi (T. cruzi) es el agente causal de la enfermedad de Chagas, una zoonosis parasitaria transmitida por insectos triatominos. En Chile, los vectores triatominos Triatoma infestans y Mepraia spinolai se encuentran, respectivamente, asociados a los ciclos doméstico y silvestre de transmisión de la enfermedad. Actualmente existen reportes de la presencia de T. cruzi en Mepraia gajardoi, sugiriendo que esta especie de triatomino participaría en el ciclo de transmisión silvestre. Las poblaciones naturales de T. cruzi estarían compuestas de múltiples clones distribuidos en seis unidades discretas de tipificación (DTUs) o linajes. Se ha reportado que, a diferencia de lo que ocurre en hospederos vertebrados, adaptaciones genéticas en hospederos invertebrados favorecerían en ellos la multiclonalidad de T. cruzi. El objetivo de este trabajo fue identificar los clones de T. cruzi presentes en muestras de contenido intestinal de T. infestans provenientes de Atacama (III), Valparaíso (V) y Región Metropolitana (RM) y determinar si algunos de estos clones corresponden a los detectados previamente en pacientes chagásicos crónicos. Con este fin se aplicó el método de análisis de marcadores microsatélites a muestras de T. cruzi provenientes de 109 triatominos y los resultados se compararon con información ya publicada de 80 muestras de T. cruzi provenientes de sangre y xenodiagnóstico de pacientes chagásicos crónicos de Chile. Las frecuencias alélicas obtenidas permitieron detectar diferencias genéticas significativas. Luego, a partir de un análisis filogenético se constituyeron tres nodos de parentesco: (a) clones provenientes de sangre y xenodiagnóstico de pacientes, (b) clones provenientes de triatominos de las regiones III, V y RM, y (c) clones descritos en literatura; los clones de cada nodo se habrían originado a partir de un ancestro común. En cuanto a frecuencia y distribución de linajes de T. cruzi, la mayor cantidad de muestras, provenientes tanto de triatominos de las tres regiones (59,4%) como de sangre y xenodiagnóstico de pacientes (82% y 84,3%, respectivamente), pertenecían al linaje TcI. El linaje H (híbrido) se detectó en muy escaso porcentaje de muestras de sangre y no se detectó en xenodiagnóstico de pacientes. Respecto de la clonalidad, las muestras de T. cruzi procedentes de triatominos resultaron ser principalmente multiclonales, en cambio aquellas tanto de sangre como de xenodiagnóstico de pacientes chagásicos correspondían principalmente a muestras uniclonales. De acuerdo a los resultados obtenidos, se pudo concluir que las poblaciones de T. cruzi detectadas en los triatominos estudiados eran genéticamente diferentes a las detectadas previamente en pacientes chagásicos crónicos
FONDECYT N° 1070837

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Tirado, Hurtado Indira Esther. "Análisis de haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016. https://hdl.handle.net/20.500.12672/8493.

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Abstract:

Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Analiza los haplotipos de la enfermedad de Huntington en una población peruana atendida en el Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas durante el período 2000-2013. Como método utiliza 23 tag SNPs del gen HTT, se identifican y categorizaron los 3 haplogrupos principales (A, B y C) y sus respectivas variantes en un total de 60 cromosomas EH, 130 cromosomas controles y 82 cromosomas amerindios. Los resultados revelan que la variante A1 está sobrerrepresentada en los cromosomas EH (72%) respecto a los cromosomas controles (16%), siendo el Valle de Cañete el lugar donde se concentran la mayoría de casos (59.26%) con esta variante. Además, en los cromosomas amerindios se encuentra una pequeña proporción de la variante A1 (7%). Concluye que la variante A1 del haplogrupo A está asociada a la EH en la población peruana estudiada, además es el haplogrupo más frecuente en los cromosomas EH.
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Díaz, Soler Felipe. "Asociación entre genotipos de clones de Trypanosoma cruzi y la distribución geográfica de los vectores capturados en Chile, mediante análisis de microsatélites." Tesis, Universidad de Chile, 2011. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/131234.

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Abstract:

Memoria para optar al Título Profesional de Médico Veterinario
La Enfermedad de Chagas, o tripanosomiasis americana, es causada por el parásito protozoario intracelular Trypanosoma cruzi, transmitido por insectos vectores pertenecientes al orden Hemíptera, familia Reduviidae, género Triatoma. Se estima que en la actualidad hay aproximadamente quince millones de personas infectadas por T. cruzi en Latino América, incluido Chile. En nuestro país, la zona endémica se extiende desde la Región de Arica y Parinacota (XV) hasta la Región del Libertador General Bernardo O’Higgins (VI), siendo consideradas hiperendémicas las regiones de Atacama (III) y Coquimbo (IV). Vectores triatominos procedentes de las distintas regiones podrían ser portadores de diferentes clones de T. cruzi debido, posiblemente, a un proceso de selección de clones del parásito que triatominos de las distintas zonas geográficas podrían albergar. Este hecho favorecería la aparición de diferencias genéticas entre los clones, estructurándose así distintas poblaciones de T. cruzi en vectores de regiones diferentes. Actualmente, las poblaciones de T. cruzi se agrupan en seis unidades de tipificación discreta (DTUs) o linajes, denominados TcI, TcII, TcIII, TcIV, TcV y TcVI, los cuales se podrían comportar de un modo distinto en el hospedero humano, como ya se ha sugerido respecto de su infectividad. Con el fin de aportar información al conocimiento de la estructura poblacional de T. cruzi, el objetivo de este trabajo fue identificar y caracterizar genotípicamente los clones del parásito presentes en el contenido intestinal de vectores Triatoma infestans provenientes de tres regiones endémicas de Chile. Se utilizaron métodos de genética de poblaciones y tres marcadores microsatélites para analizar 109 muestras de poblaciones de T. cruzi obtenidas de 21, 62 y 26 triatominos, provenientes de las regiones de Atacama (III), Valparaíso (V) y Metropolitana (RM), respectivamente. Estos triatominos fueron colectados por el Programa de Erradicación de la Infestación Domiciliaria de T. infestans, llevado a cabo por el Ministerio de Salud de Chile durante el periodo 2005-2007. El 56,8% de las poblaciones de T. cruzi analizadas estaba compuesto por uno (33%) o dos clones (23,8%) y, estas últimas fueron mayoritarias entre las muestras multiclonales. Respecto del linaje, los más frecuentemente detectados fueron TcI y TcIII, en el total de muestras analizadas. Ademas, los resultados obtenidos en este estudio indicaron que las poblaciones de T. cruzi presentes en triatominos de las tres regiones de Chile eran genéticamente diferentes en base a sus frecuencias alélicas. Así, los resultados de este trabajo sugieren que el ciclo de transmisión de T. cruzi y el intercambio genético entre sus poblaciones se habría limitado posiblemente por una disminución de su tamaño poblacional debido al Programa de Erradicación de la Infestación Domiciliaria de T. infestans
FONDECYT N° 1070837

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Miranda, Alban Julio Jorge. "Análisis de la diversidad genética y estructura genético - poblacional de Plasmodium vivax en Santa Emilia (Iquitos, Loreto) a partir de marcadores microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2017. http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/cybertesis/6748.

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Abstract:

Explora la genética poblacional de Plasmodium vivax en la comunidad de Santa Emilia (Iquitos, Loreto), una comunidad aislada en medio de la Amazonía Peruana. Para ello, se realizó un seguimiento de un año a un total de 213 habitantes de la comunidad, a partir de los cuales se seleccionaron 103 muestras, y se identificó una elevada proporción de infecciones asintomáticas (74%) y no detectables por microscopía (72%). A pesar del aislamiento geográfico, la diversidad genética encontrada en Santa Emilia (He=0.61) fue comparable con la reportada en otras localidades de la Amazonía que presentan menores restricciones de flujo génico. No obstante, también se encontró niveles significativos de desequilibrio de ligamiento (ISA=0.19, p<0.001). Diversos análisis de estructuración y diferenciación genética revelaron la presencia de 4 subpoblaciones de P. vivax en Santa Emilia, y a su vez se detectó la ocurrencia de expansiones clonales. Los hallazgos de este estudio sugieren que Santa Emilia representaría un riesgo importante para la reintroducción y mantenimiento de la malaria en otras localidades de la Amazonía Peruana, por lo cual sería necesario la implementación de estudios a mayor escala y la combinación de distintas estrategias para el control de la enfermedad.
Tesis

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Mallqui, Montilla Hennry Fernando. "Análisis de la diversidad y estructura genética de Cairina moschata “pato criollo” en los departamentos de Piura y Amazonas utilizando marcadores microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2020. https://hdl.handle.net/20.500.12672/15942.

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Abstract:

Con el propósito de contribuir a la conservación de recursos zoogenéticos para la seguridad alimentaria en el Perú, se realizó el análisis de la diversidad genética y estructuración de poblaciones de patos criollos domésticos (Cairina moschata), pertenecientes a distintos centros poblados de los departamentos de Piura y Amazonas. A partir de muestras de plumas de 155 individuos colectados, se evaluaron 23 marcadores microsatélites a través de los sistemas de PCR múltiplex y de electroforesis capilar. Se registraron 19 loci altamente informativos (PIC > 0.23). Se revelaron un total de 201 alelos con una media de 8.74 por locus, mientras que la heterocigosidad esperada total fue de 0.613, lo que indica un moderado nivel de polimorfismo y diversidad genética. La prueba de Hardy-Weinberg reveló una alto porcentaje de loci en desequilibrio H-W (73.7%) para la población total, mientras que la prueba de desequilibrio de ligamiento mostró una baja proporción entre todos los pares de loci analizados (8.77%), Se detectaron entre 2 a 3 grupos genéticos, sin embargo su nivel de diferenciación fue bajo al ser cotejado con los estadísticos F (0.047) y R (0.044), lo que indica la ausencia de estructura genética. Los resultados indicaron que los loci microsatélite utilizados fueron eficaces para determinar la diversidad genética de las poblaciones de patos criollos domésticos de ambas regiones del Perú y podrían proporcionar información para futuras estrategias de reproducción.
Perú. Instituto Nacional de Innovación Agraria. Programa Nacional de Innovación Agraria (PNIA). Proyecto 094_PI

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Miranda, Alban Julio Jorge. "Análisis de la diversidad genética y estructura genético - poblacional de Plasmodium vivax en Santa Emilia (Iquitos, Loreto) a partir de marcadores microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2017. https://hdl.handle.net/20.500.12672/6748.

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Abstract:

Explora la genética poblacional de Plasmodium vivax en la comunidad de Santa Emilia (Iquitos, Loreto), una comunidad aislada en medio de la Amazonía Peruana. Para ello, se realizó un seguimiento de un año a un total de 213 habitantes de la comunidad, a partir de los cuales se seleccionaron 103 muestras, y se identificó una elevada proporción de infecciones asintomáticas (74%) y no detectables por microscopía (72%). A pesar del aislamiento geográfico, la diversidad genética encontrada en Santa Emilia (He=0.61) fue comparable con la reportada en otras localidades de la Amazonía que presentan menores restricciones de flujo génico. No obstante, también se encontró niveles significativos de desequilibrio de ligamiento (ISA=0.19, p<0.001). Diversos análisis de estructuración y diferenciación genética revelaron la presencia de 4 subpoblaciones de P. vivax en Santa Emilia, y a su vez se detectó la ocurrencia de expansiones clonales. Los hallazgos de este estudio sugieren que Santa Emilia representaría un riesgo importante para la reintroducción y mantenimiento de la malaria en otras localidades de la Amazonía Peruana, por lo cual sería necesario la implementación de estudios a mayor escala y la combinación de distintas estrategias para el control de la enfermedad.
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Pailahueque, Coliqueo Liliana María. "Evaluación de la diversidad genética de accesiones de guindos (Prunus cerasus L.) de la Región del BíoBío, mediante el uso de marcadores microsatélites." Tesis, Universidad de Chile, 2014. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/148264.

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Abstract:

Memoria para optar al Título Profesional de Ingeniero Agrónomo Mención Fruticultura
En Chile, los guindos han sido utilizados principalmente como portainjerto para cerezos por los pequeños y medianos productores de la Región del Biobío. La propagación de esta especie se ha realizado ya sea mediante estacas o semillas, con escaso control para luego ser utilizados en la implementación de huertos presentando inconvenientes al momento de expresar las características esperadas. Debido a la escasa información sobre el germoplasma existente una caracterización de éste contribuiría a la organización inicial del material. Se utilizaron marcadores del tipo microsatélites (SSRs) con el fin de determinar la diversidad genética de 19 accesiones de guindos recolectados en diversos lugares de la Región del Biobío. Se incluyeron también una accesión proveniente de Mulchén, dos guindos genéticamente conocidos (‘St. Morello’ y ‘Montmorency’), un híbrido (‘Gisela 5’) y dos cerezos (‘Canindex’ y ‘Compact Stella’) como control. Se realizó una breve descripción morfológica de las hojas de 17 accesiones de guindos presentando diferencias entre ellos. Para el análisis mediante microsatélites fueron utilizados 15 partidores, desarrollados en duraznos, cerezos y guindos, los cuales demostraron ser útiles en la amplificación dentro del género. Los microsatélites no presentaron polimorfismo dentro de las accesiones recolectadas en la Región del Biobío, por lo tanto, el árbol de diversidad genética agrupó a las 19 accesiones, más la accesión de Mulchén en una rama, indicando que no existen diferencias entre ellos.
Microsatellite markers (SSRs) were used to determine the genetic diversity of 19 samples of sour cherries collected in different places in Region of Biobío. One sample from Mulchén, two sweet cherries, two genetically known sour cherries (‘St. Morello’ and ‘Montmorency’), a hybrid (‘Gisela 5’) and two sweet cherries (‘Canindex’ and ‘Compact Stella’) as a control were also included. A brief morphological description of the leaves of 17 samples of sour cherries showing differences between them was given. For the molecular analysis, 15 microsatellite primers developed in peach, sweet cherry and sour cherry were used, which proved useful in the amplification within the genus. The microsatellites did not show polymorphism within accessions collected from the Region of Biobío, therefore the genetic diversity tree grouped the 19 accessions and the Mulchén sample more on a branch, indicating that there are no differences between them.

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Cruz, Calvo Augusto Fernando de la. "Análisis de la variabilidad genética en una muestra poblacional de la provincia de Andahuaylas-Apurímac, Perú-con los marcadores microsatélites TPOX y TH01." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2006. https://hdl.handle.net/20.500.12672/1391.

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Abstract:

La variabilidad genética en una muestra poblacional de 49 individuos no emparentados de la provincia de Andahuaylas, fue analizada con los marcadores microsatélites TPOX y TH01 mediante la técnica de PCR múltiplex. Los amplificados fueron separados mediante electroforesis en geles de poliacrilamida y visualizados por tinción con nitrato de plata. Ambos loci resultaron polimórficos, con 5 alelos en cada loci, y se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg. La heterocigosidad de los loci TPOX y TH01 presentaron valores bajos en comparación con lo reportado en otras poblaciones mundiales; lo cual determinó que la variabilidad genética de la población estudiada, medida por la heterocigosidad promedio por locus, resultara baja. Se estimaron valores de FST como medida de subdivisión poblacional en ambos loci, entre la muestra poblacional de Andahuaylas y poblaciones caucásicas, asiáticas, africanas, oceánicas y algunas relacionadas, en cuanto su origen, a la muestra poblacional estudiada. No se encontró subdivisión genética con la muestra poblacional peruana de Mesa Redonda (Tito y col., 2004) en los loci TPOX y TH01, ni con una muestra poblacional de hispanos residentes en Estados Unidos reportada por Budowle y col. (1999) y la población Mapuche de Argentina (Tourret y col., 1999) en el locus TPOX. Se corroboró una fuerte correlación genética con la población de Mesa Redonda mediante el análisis de las distancias genéticas de Reynolds representadas en un árbol filogenético neighbor-joining.
---A population study in a sample of 49 unrelated individuals from the Province of Andahuaylas (Southern Peru) was carried out using the TPOX and TH01 STRs markers, in order to estimate their level of genetic variability. The two loci were typified by PCR multiplex. The PCR products were separated by electrophoresis on gel polyacrylamide and visualized by silver staining. Both loci were polymorphic, with 5 alleles each one, and met Hardy-Weinberg expectations. In both loci, the heterozygosity showed values that were low in comparison with world populations. The genetic variability of the Andahuaylas population, measured as the average heterozygosity per locus, was low. FST were calculated as a measure of population subdivision, between the Andahuaylas population and others world populations, in both loci. No appreciable genetic subdivision was found with the Peruvian Mesa Redonda Lima population (Tito et al., 2004) in both loci, and in the TPOX locus with a sample of Hispanic population from United States reported by Budowle et al. (1999) and The Mapuche population from Argentina (Tourret et al., 1999). The Reynolds’ distances represented in a neighbor-joining tree confirmed the great genetic correlation with Mesa Redonda Lima population.
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De, la Cruz Peralta Viridiana. "Identificación de la diversidad morfológica y genética de variedades de maíz nativo Zea mays mediante microsatélites, dentro de la comunidad de Tlachichilpa Estado de México." Tesis de Licenciatura, Universidad Autónoma del Estado de México, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11799/95215.

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Abstract:

El dendrograma construido mediante el cálculo de distancias euclidianas para ambos experimentos genero una distribución de las variedades de maíz, sin embargo, genéticamente la distribución resulto ser diferente, debido a que las características fenotípicas del maíz dependen de factores genéticos, ambientales, del lugar y época donde fue establecido el cultivo. La construcción de un dendrograma mediante SSR mostró que las variedades negras y blancas de Tlachichilpa no reflejan diversidad. De todas las variedades el mayor flujo génico lo mostro el maíz blanco, con Nm = 0.375 individuos que migran por generación.
El maíz es uno de los cereales más importantes a nivel mundial, tiene importancia alimentaria, cultural y económica. México es considerado el centro de diversificación del maíz debido a la gran variedad de razas y colores existentes. La caracterización es un parámetro importante en la evaluación de la diversidad, en la generación de conocimiento de la evolución génica, y en el planteamiento de estrategias de conservación. La revaloración de los recursos genéticos ha ido renovándose por avances en técnicas biotecnológicas que permiten la caracterización mediante huella genética. En este estudio se evaluaron morfológicamente, mediante la distancia euclidiana, 4 variedades cónicas de 2 productores de la comunidad de Tlachichilpa (San Felipe), así como 3 variedades de una parcela experimental de El Cerrillo. Se usaron 6 marcadores moleculares SSR (microsatélites) con el objetivo de caracterizar la diversidad genética. Las relaciones genéticas se calcularon por el método de distancia genética de Rogers y se generó un dendrograma mediante el método de UPGMA. Morfológicamente se observó mayor distribución de las variedades en el dendrograma. También, los datos muestran que no hay distancia genética entre el maíz negro y el maíz blanco de cada productor. Por otro lado, fue evidente un flujo genético mayor para la variedad blanca con Nm=0.362 individuos que migran por generación y menor para la variedad roja con Nm=0.058 individuos que migran por generación.

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Tincopa, Marca Luz Rosalina. "Establecimiento de un índice de genes en Ipomoea batatas (L.) Lam. usando secuenciamiento 454 a partir de bibliotecas de cDNA y desarrollo de marcadores microsatélites." Master's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2010. https://hdl.handle.net/20.500.12672/1457.

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Abstract:

Un índice de genes de camote Ipomoea batatas (L.) Lam. ha sido establecido basado en el pirosecuenciamiento. Dos colecciones normalizadas de cDNA de tallos y hojas de camote cultivar Tanzania que habían sido expuestos a sequía, dieron 524,209 reads. Después del establecimiento de los parámetros óptimos de ensamblaje, estos reads fueron ensamblados junto con 22,094 EST disponibles públicamente en el GenBank, dando como resultado del ensamblaje 31,685 contigs y 34,733 singletons. Las comparaciones usando Blastx en la base de datos del UniRef100 permitió la anotación de 23,957 contigs y 15,342 singletons, resultando en 24,657 genes únicos. Además, 27,119 secuencias no tienen ninguna coincidencia con las secuencias proteicas del Uniref100. La anotación de 24,763 secuencias incluye la atribución de GO terms. Adicionalmente, se han encontrado 293 genes involucrados en la respuesta a estrés hídrico. Basado en este índice de genes, se ha identificado 195 marcadores microsatélites que fueron amplificados exitosamente y evaluados en un grupo de seis hexaploides de Ipomoea batatas y dos diploides de Ipomoea trífida. Palabras claves: anotación de genes, ensamblaje de transcriptoma, Ipomoea batatas, Ipomoea trífida, marcadores microsatélites, pirosecuenciamiento 454, recursos genéticos.
--- A sweetpotato Ipomoea batatas (L.) Lam. gene index was established based on pyrosequencing. Two normalized cDNA collections from stems and leaves were produced from drought stressed sweetpotato cultivar Tanzania and yielded 524,209 pyrosequencing reads. After establishment of the optimal assembly parameters, these reads were assembled together with 22,094 publically available expressed sequence tags into 31,685 sets of overlapping DNA segments and 34,733 unassembled sequences. Blastx comparisons with the UniRef100 database allowed annotation of 23,957 contigs and 15,342 singletons resulting in 24,657 putatively unique genes. Further 27,119 sequences had no match to protein sequences of UniRef100 database. Annotation of 24,763 sequences included the attribution of gene ontology terms to as many sequences as possible. In adition it was found 293 genes involved in water response. Based on this gene index, we have identified 195 gene-based microsatellite markers that could be successfully amplified and scored in a test panel of six hexaploid I. batatas and 2 diploid I. trifida genotypes. Key words: Ipomoea batatas, Ipomoea trífida, gene annotation, genetic resources, microsatellite markers, 454 pyrosequencing, transcriptome assembly.
Tesis

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Gómez, Urviola Nílton César. "Caracterización estructural, morfológica y genética de la población de cabras autóctonas de la región apurímac del Perú." Doctoral thesis, Universitat Autònoma de Barcelona, 2013. http://hdl.handle.net/10803/125720.

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Abstract:

Las cabras de cinco provincias de la región Apurímac del Perú fueron investigadas con el objetivo de caracterizarlas estructural, morfológica y genéticamente. Se encontró que la estructura de la totalidad de las explotaciones caprinas apurimeñas es característica de un sistema extensivo y de tipo familiar, donde prevalece el régimen de tenencia de tierra comunal (90,7%) y el minifundio [terrenos <10 ha (93,3%)]. Las distancias de las explotaciones al núcleo urbano son diferentes entre provincias (P<0,001), oscilando mayormente entre 1 y 6 km (68%), siendo el acceso por caminos afirmados (56%). El tamaño medio de los rebaños es reducido (13,6 animales) y distinto entre provincias (P<0,05), y se conforma en promedio por animales mayores de 1 año [1,03 machos (7,6%) y 6,25 hembras (45,8%)] y animales en crecimiento menores de 1 año [6,35 (46,6%)]. Estos animales descansan en corrales de madera, troncos y/o ramas (56%) y de piedra (16%), produciendo 1 litro de leche/día y al sacrificio 15,6 kg de carne. La venta de cabras mediante intermediarios es realizada por el 65,3% de los propietarios que en promedio tienen 49 años, no tienen estudios (33,3%), ni pertenecen a ningún tipo de asociación; sin embargo, un 89,3% de ellos desean asociarse con el objetivo de conseguir apoyo técnico y económico del gobierno (85,3%), así como mejorar los canales y formas de comercialización (77,3%). La media de mano de obra empleada por explotación es de 1,1 UTA (0,14 UTA por cabra). La cabra apurimeña se corresponde con un animal de formato eumétrico y tipo brevilíneo con tendencia mediolínea. De perfil frontonasal recto (69,4%), cuernos arqueados (53,6%) y color de la capa mayoritariamente manchado (44,5%) ─policromado en diferentes variedades─, pelo corto (86,6%), orejas medianas (57,4%) y horizontales (49,3%). Presenta perilla o barbilla (60,8%), piel y mucosas pigmentadas (82,3%) así como pezuñas (95,2%). Existe un marcado dimorfismo sexual para el perfil frontonasal y el tipo de cuernos (P<0,001). Dimorfismo significativo también se observa en las variables cuantitativas: altura a la cruz, diámetros dorsoesternal y bicostal, anchura de grupa, y perímetros torácico y de caña. La longitud y anchura de cabeza, el perímetro de caña, el diámetro longitudinal y dorsoesternal, fueron las variables más discriminatorias, en orden de importancia, entre las diferentes subpoblaciones caprinas. Los valores de las distancias de Mahalanobis determinaron que las subpoblaciones más semejantes morfológicamente fueron Andahuaylas y Chincheros (P>0,05) y las más heterogéneas Abancay y Chincheros (P<0,001). La variabilidad genética fue alta, con una heterocigosis esperada media de 0,70 a través de todos los loci, y un número medio de alelos por locus de 8,62. Las cinco subpoblaciones mostraron niveles similares de diversidad genética (diferencias no significativas) y la variabilidad genética explicada por las diferencias entre ellas fue pequeña (FST = 0,03). De manera individual (FIS = 0,11) y en conjunto (FIT = 0,13), las subpoblaciones se desviaron del equilibrio Hardy-Weinberg, debido a un déficit de heterocigotos, probablemente consecuente al tipo de manejo reproductivo propio de las zonas estudiadas, caracterizado por ser no planificado, practicar apareamientos indiscriminados, préstamo de machos entre explotaciones y mantener una ratio macho/hembra muy bajo. El análisis factorial de correspondencias y los dendrogramas obtenidos mediante los métodos UPGMA y NJ, señalan claramente que las subpoblaciones de Abancay, Andahuaylas y Chincheros están más relacionadas genéticamente, lo que está en perfecto acuerdo con la proximidad geográfica existente entre ellas. Asimismo, nos indican que las subpoblaciones de Grau y Aymaraes, muestran un cierto grado de separación con respecto a las otras subpoblaciones. En general las subpoblaciones constituyen un grupo genético homogéneo sugiriéndonos que existiría una única estructura genética poblacional.
Goats in five provinces of the Apurimac region of Peru were investigated with the objective of characterizing them structurally, morphologically and genetically. The structure of all apurimeñas goat farms is characteristic of an extensive system and family type, where the regime of communal land possession (90.7%) and the smallholding [land <10 ha (93.3 %)] predominate. The distances from the farms to the urban center are different between provinces (P<0.001), between 1 and 6 km (68%), with access by dirt roads (56%). The average size of flocks is reduced (13.6 animals) and differs between provinces (P<0.05), and it is mainly made of animals older than 1 year [1.03 males (7.6%) and 6.25 females (45.8%)] and growing animals under 1 year [6.35 (46.6%)]. These animals rest in farmyards made of wood, trunks and/or branches (56%) and stone (16%), producing 1 liter of milk/day and 15.6 kg of meat. The goats are sold through intermediaries by 65.3% of the farm owners, who are on average have 49 years old, have no education (33.3%), nor belong to any type of organization, however, 89.3% of them want to partner with the aim of obtaining technical and financial support from the government (85.3%), and also for improving marketing channels and means of marketing (77.3%). The average labor input per farm is 1.1 UTA (UTA 0.14 per goat). The apurimeña goat has a eumetric phenotype, with a brevilineous to mediolineous trend. Frontonasal profile is straight (69.4%), horns are arched (53.6%) and coat color is generally spotted in various patterns (44.5%). The hair is short (86.6%), ears have medium length (57.4%) and are horizontal (49.3%). Most have a beard (60.8%), skin and mucous membranes are usually pigmented (82.3%) as are hooves (95.2%). There is a marked sexual dimorphism for the frontonasal profile and the type of horns (P<0.001). Significant sexual dimorphism is also seen in these quantitative variables: height at withers, chest height, chest width, rump width, chest girth and cannon bone circumference. The head length, head width, cannon bone circumference, chest height and body length, were the variables most discriminating in order of importance, among different goat subpopulations. The values of Mahalanobis distances determined that the Andahuaylas and Chincheros subpopulations were the most morphologically similar (P>0.05) while Chincheros and Abancay were the most heterogenous (P<0.001). Genetic variability was high, with a mean expected heterozygosity of 0.70 across all loci and a mean number of alleles per locus of 8.62. The five subpopulations showed similar levels of genetic diversity (no significant differences) and genetic variability explained by the small differences between them (FST = 0.03). Individually (FIS = 0.11) and overall (FIT = 0.13), the subpopulations deviated from the Hardy-Weinberg equilibrium due to a deficit of heterozygotes, probably because of the bad practices of the farmers in these studied areas, characterised by unplanned reproductive management, indiscriminate mating, males loan between farms and maintaing a very low ratio of male/female. The factorial correspondence analysis and dendrograms obtained by UPGMA and NJ methods, clearly indicates that the subpopulations of Abancay, Andahuaylas and Chincheros are more related genetically, which is in perfect agreement with the geographical proximity between them. The analysis also indicate that the subpopulations Aymaraes and Grau show a degree of separation from the other subpopulations. Overall the subpopulations are a homogeneous genetic group suggesting that there is a single genetic population structure.

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Murcia, Pomares Óscar. "Utilidad de los biomarcadores genéticos y moleculares como herramienta predictiva de la historia natural y respuesta quimioterápica de neoplasias colorrectales." Doctoral thesis, Universidad de Alicante, 2019. http://hdl.handle.net/10045/102569.

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Abstract:

El cáncer colorrectal (CCR) permanece hoy día como una de las neoplasias con mayor incidencia y mortalidad en España. Su etiología es multifactorial, influyendo alteraciones genéticas y/o epigenéticas por un lado y factores ambientales que incluyen a la dieta y ciertos hábitos tóxicos por otro. El diagnóstico de confirmación se lleva a cabo mediante el análisis anatomopatológico de una muestra tumoral obtenida a través de una colonoscopia, mientras que para el tratamiento curativo se dispone de la opción quirúrgica asociando o no quimioterapia y/o radioterapia, en función de la localización y estadiaje tumoral. La carcinogénesis colorrectal se inicia en las células epiteliales colónicas, experimentando cambios que derivan desde una mucosa sana en la formación de pólipos. Muchas de estas neoformaciones benignas evolucionarán hacia la formación de un adenocarcinoma en caso de no ser extirpadas. Esta secuencia de acontecimientos, la denominada secuencia adenoma-carcinoma, se desarrolla a lo largo de varios años en la mayor parte de los casos. A día de hoy, se conocen 3 vías diferentes de carcinogénesis por las que tiene lugar esta secuencia adenoma-carcinoma: la vía de la inestabilidad cromosómica, la vía de inestabilidad de microsatélites y la vía serrada. Cada una posee alteraciones genéticas/epigenéticas diferentes, aunque en algunos casos se comparten. Visualizando en conjunto estas vías, existen cuatro marcadores al menos que han demostrado ejercer una influencia en la evolución tumoral: BRAF, KRAS, metilación aberrante (CIMP) e inestabilidad de microsatélites. En la presente tesis se pretende investigar si alteraciones a estos niveles puedan implicar pronósticos diferentes y respuesta a la quimioterapia. El artículo 1 divide el CCR en 5 subtipos, según combinaciones genético-moleculares en los 4 marcadores comentados que concuerden con las vías carcinogénicas conocidas. En una muestra de casi 900 pacientes, se evaluó si dichas combinaciones conferían un pronóstico y una respuesta a quimioterapia estándar diferentes. Así, el subtipo 2, perteneciente a un subgrupo de pacientes con CCR de la vía serrada con mutación en BRAF y fenotipo metilador, exhibían la tasa de supervivencia más baja al final del seguimiento. Por el contrario, los pacientes con CCR del subtipo 5, familiares con inestabilidad de microsatélites, presentaban la más alta. El subtipo 3, y principalmente el subtipo 4, es decir, los más frecuentes, mostraron una respuesta favorable a la quimioterapia. En el resto de subtipos dicho efecto no pudo ser valorado con fiabilidad por un tamaño muestral deficiente al tratarse de CCR con combinaciones genético/moleculares menos frecuentes. No obstante, a la luz de los resultados obtenidos parece pertinente dividir el CCR en subtipos con el fin de lograr un mejor manejo de estos pacientes. El artículo 2 pretende evaluar la utilidad del marcador TFAP2E para predecir una falta de respuesta a la quimioterapia, en caso de hallarse metilado, en pacientes con CCR. Se incluyeron pacientes de una cohorte observacional y de un ensayo clínico, en total casi 800 pacientes. Los resultados mostraron que, en estadío metastásico, la presencia de metilación en TFAP2E no se correlacionaba con una mejor ni peor respuesta al tratamiento quimioterápico, mostrando una supervivencia global similar frente a los pacientes con CCR sin metilación. En estadíos II y III, la cohorte observacional no mostró diferencias en términos de supervivencia libre de enfermedad al comparar pacientes con tumores metilados y no metilados en TFAP2E, tampoco al analizar ambos estadíos por separado. Únicamente se objetivó en la cohorte clínica una peor supervivencia en pacientes con CCR estadío II y metilación en dicho gen. En resumen, ambos artículos muestran que las alteraciones genéticas correspondientes a mutaciones en BRAF y KRAS, la inestabilidad de microsatélites y la metilación de ciertos genes pueden ser de gran utilidad a la hora predecir la evolución natural de un paciente con CCR y su respuesta a fármacos. De este modo, queda patente el potencial papel que determinados biomarcadores puede ejercer a la hora de tomar decisiones en el manejo de estos pacientes.

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Maturrano, Hernández Abelardo Lenin. "Uso de marcadores genéticos de ADN para la caracterización de razas de camélidos sudamericanos domésticos." Master's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2014. https://hdl.handle.net/20.500.12672/9097.

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Abstract:

Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Evalúa un panel de marcadores genéticos de tipo microsatélite en muestras de ADN de los cuatro tipos de camélidos sudamericanos; alpacas, llamas, vicuñas y guanacos. Así mismo se busca conocer la estructura poblacional de alpacas y llamas y su relación con la vicuña y guanaco (especies silvestres). Para ello se evalúa un panel de 11 marcadores microsatélites y un marcador mitocondrial. Del análisis se confirma la existencia de sólo dos haplotipos para los camélidos sudamericanos (I y II) y la presencia de alpacas y llamas híbridas entre ellas. Además, se confirma las relaciones genéticas entre alpacas con vicuñas y llamas con guanacos, contribuyendo a entender el origen de los camélidos domésticos. Los marcadores microsatélite evaluados permiten confirmar que los dos fenotípos de alpacas (huacaya y suri) constituyen un solo grupo genético y que los dos tipos de llamas evaluadas (Q´ara y ch´aku) son genéticamente distintas. Finalmente los análisis desarrollados permiten identificar alpacas y llamas híbridas, animales que podrían poner en riesgo la conservación de nuestros recursos genéticos animales.
Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Perú) Universidad Nacional Mayor de San Marcos (Lima). Vicerrectorado de Investigación y Posgrado
Tesis

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Peñailillo, Lazo Johany Freddy. "Estudio de la diversidad genética de la morera de papel (Broussonetia papyrifera (l.) L’Herit. Ex vent.) en el pacífico mediante un marcador molecular de sexo y microsatélites." Tesis, Universidad de Chile, 2013. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/169801.

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Tesis presentada a la Universidad de Chile para optar al grado de Magíster en Bioquímica área de Especialización en Toxicología y Diagnóstico Molecular y Memoria para optar al Título de Bioquímico
El poblamiento de la Polinesia corresponde al último proceso de colonización humana del planeta en tierras inhabitadas. Éste es un tema de gran interés debido a que aún existen interrogantes, como por ejemplo: ¿Hubo uno o más eventos colonizadores? y ¿Cuáles fueron las rutas seguidas por los viajeros? Las primeras investigaciones fueron abordadas mediante técnicas arqueológicas y lingüísticas, siendo posteriormente complementadas con el uso de marcadores moleculares. Muchos estudios de poblamiento humano mediante marcadores moleculares están orientados al estudio del ADN humano de poblaciones actuales, sin embargo, en Polinesia las poblaciones fueron severamente diezmadas producto del contacto europeo y los habitantes actuales no necesariamente son representativos de las poblaciones originales. Por esta razón se han buscado alternativas al análisis de muestras humanas, como es el estudio de especies comensales asociadas al hombre. Entre estas especies se encuentra Broussonetia papyrifera, una especie vegetal nativa de Asia, que fue introducida en la Polinesia por los grupos colonizadores dada su importancia como materia prima para la fabricación de textiles. En base a estos antecedentes, se plantea la siguiente hipótesis: “El estudio de polimorfismos genéticos mediante marcadores moleculares de sexo y SSR en individuos de Broussonetia papyrifera provenientes de Asia y distintas islas del Pacífico, permite identificar el sexo de los individuos, así como también identificar poblaciones genéticamente diferentes, que proporcionen información para dilucidar rutas de dispersión por acción antrópica para la comprensión del proceso de colonización de Oceanía Remota”. Los análisis con marcadores moleculares se realizaron con el material genético de un banco de ADN genómico, el cual fue construido durante el desarrollo de esta tesis. Este banco genómico se desarrolló a partir de muestras foliares contemporáneas de 191 individuos diferentes de B. papyrifera, provenientes de 3 países de Asia y 9 islas o grupos de islas, comprendiendo numerosas localidades de Polinesia. Los análisis de la identificación del sexo de las muestras del banco genómico, se realizaron tras la implementación de un método de análisis para la caracterización del sexo de los individuos de B. papyrifera. El diseño de este método incluyó un marcador SCAR desarrollado en esta tesis, el cual identifica a individuos de sexo masculino. Los análisis de identificación de sexo mostraron la presencia exclusiva de individuos femeninos en la totalidad de las localidades de la Polinesia, excepto en Hawái, donde se observó la presencia de individuos de ambos sexos, en una proporción similar a la observada en las localidades asiáticas analizadas. Estos resultados sugieren una historia de colonización o dispersión diferente y más compleja para Hawái, que de las demás localidades analizadas de la Polinesia. La genotipificación de los individuos de Polinesia se realizó con marcadores de microsatélites específicos para B. papyrifera, la mayoría desarrollados en el marco de este trabajo. Se seleccionó una batería de 14 marcadores SSR que se aplicó a los individuos de Asia y Polinesia. En Asia se encontró gran diversidad genética (96,6%), en cambio hay una baja diversidad genética (20,5%) entre las muestras polinésicas analizadas. A pesar de encontrar una diversidad genética reducida, se logró identificar poblaciones diferentes al interior de la Polinesia, demostrando la validez de la hipótesis de este estudio. El análisis de las poblaciones identificadas mediante la genotipificación sirvió para establecer relaciones entre éstas, las cuales permitieron inferir probables rutas de dispersión y poblamiento. Se identificó a la población de Taiwán como posible ancestro de las poblaciones polinésicas, lo cual es concordante con datos de la literatura. Se encontró que las poblaciones provenientes de Polinesia occidental se diferencian de las de Polinesia oriental. Además los individuos de B. papyrifera masculinos encontrados en Hawái presentan una gran distancia genética con las restantes poblaciones polinésicas, sugiriendo un segundo proceso de colonización, sin descartar migraciones en periodos históricos. En resumen, se identificó diversidad genética en poblaciones de B. papyrifera actuales, procedentes de las islas de la Polinesia, validando el uso de los marcadores moleculares propuestos. Aún más importante, es que esta investigación reafirma la utilización de B. papyrifera como un buen modelo comensal para el estudio del poblamiento humano de la Polinesia
The settlement of Polynesia was the last process of human colonization of unhabited lands. This is a topic of great interest as there are still questions such as: Were there one or more colonization events? and What were the routes taken by early settlers? Research in this area was initially addressed by archaeological and linguistic techniques, and later supplemented by the use of molecular markers. At first, molecular marker analyses were oriented towards the study of contemporary human populations. However, due to European contact, populations were severely depleted and the current inhabitants are not necessarily representative of the original populations. For this reason, alternatives to the analysis of human samples, as is the study of commensal species associated with man, have been used. Among these species is Broussonetia papyrifera, a native plant from Asia that was introduced into Polynesia by the early colonizing groups, as a raw material for the manufacture of textiles. Based on this context, the following hypothesis is proposed: "The study of genetic polymorphisms using molecular markers of gender and SSR in individuals of Broussonetia papyrifera from Asia and various Pacific islands identifies the sex of individuals and genetically distinct populations, and provides information to propose possible dispersal routes by human action for understanding the process of colonization of Remote Oceania". The molecular marker analyses were performed with the genetic material of a genomic DNA bank, which was built during this thesis. This genomic DNA bank was developed from contemporary leaf samples of 191 individuals of B. papyrifera, from three Asian countries and nine islands or island groups in Polynesia. Analyses of sex identification were conducted after the implementation of an accurate method for determining the sex of B. papyrifera individuals. The design included a SCAR marker developed in this thesis, which identifies male individuals. Results of sex identification showed the exclusive presence of female individuals in all localities in Polynesia, except in Hawaii, where the presence of individuals of both sexes were observed in a similar proportions, as observed in the Asian locations analyzed in this work. These results suggest a different and more complex dispersal history for B. papyrifera in Hawaii, compared to all other Polynesian locations analyzed. B. papyrifera microsatellite markers were developed within the scope of this project, and were used in conjunction with other specific SSR markers. Genotyping was performed with a set of 14 SSR markers of samples from the Asian and Polynesian regions. Asian samples exhibited high genetic diversity (96,6%), while low genetic diversity (20,5%) was detected among the Polynesian samples. Nonetheless, different populations within Polynesia were identified, providing positive evidence for the hypothesis of this study. Relationships derived from the genotyping analysis of the identified populations, allowed inferring possible dispersal routes of during human settlement. We identified the population of Taiwan as a possible ancestor of the Polynesian samples, which is consistent with the literature. We found that populations from western Polynesia differ from those of Eastern Polynesia. Furthermore, the male individuals of B. papyrifera found in Hawaii are genetically distant from the other Polynesian populations, suggesting a second process of colonization or migration, which may have occurred even during historical periods. To summarize, genetic diversity was identified in contemporary B. papyrifera populations from the islands of Polynesia, validating the use of the proposed molecular markers. Even more importantly, this research strengthens the use of B. papyrifera as a commensal model for the study of human settlement of Polynesia
Proyecto FONDECYT 1120175

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Bustamante, Sumire Cristian Dario. "Determinación de la diversidad y estructura genética de la cabra criolla (Capra hircus Linnaeus, 1758) de los departamentos de Lima y Piura mediante el uso de microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2019. http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/cybertesis/10747.

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Abstract:

Evalúa la diversidad y estructura genética de 269 cabras criollas, Capra hircus, de los departamentos de Lima (187) y Piura (82) en Perú, mediante el uso de 21 marcadores tipo microsatélite, de los cuales diecisiete fueron altamente informativos (PIC>0.5) y se recomiendan para el análisis de la diversidad genética en estas poblaciones. La población de Lima presentó una He y número medio de alelos por locus de 0.67 y 8.19, respectivamente; mientras que para Piura estos fueron 0.71 y 7.86, respectivamente. La diversidad genética de las poblaciones fue alta, siendo la de Piura ligeramente mayor que la de Lima. Además, se observó una ausencia de endogamia en ambas poblaciones (FIS=0.036). Los estadísticos de AMOVA, FST y RST mostraron valores de 3% de variación interpoblacional, 0.030 y 0.045, respectivamente, lo que indica una baja estructuración genética. El análisis de estructura genética por métodos bayesianos, el análisis factorial de correspondencias y los análisis de distancia corroboraron la baja estructura genética entre las poblaciones de Lima y Piura, así como entre cada una de sus subpoblaciones. Este resultado puede deberse al significativo flujo génico entre las poblaciones, a pesar de su lejanía geográfica, la predominancia de apareamientos no dirigidos debido al sistema de producción mayormente extensivo, diversidad de criterios de selección, así como el gran tamaño poblacional en estos departamentos, lo cual tiende a disminuir el efecto de la deriva génica.
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Acuña, Rodriguez Wendy. "Determinación de la diversidad y estructura genética de patos criollos (Cairina moschata L. 1758) de los departamentos de Lambayeque y San Martín mediante el uso de microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016. http://cybertesis.unmsm.edu.pe/handle/cybertesis/5208.

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Examina la diversidad y estructura genética de dos poblaciones de patos criollos, Cairina moschata, empleando el polimorfismo genético de 18 marcadores microsatélites. Los parámetros utilizados incluyen número de alelos (A), números efectivo de alelos (Ae) y promedio de heterocigosidad (He) de cada población. Los resultados muestran que 11 de los 18 loci de microsatélites son altamente polimórficos: APH07, APH09, APH13, APT004, APT21, APT25, APT29, AY295, CAUD001, CAUD022 y CMO211 (PIC> 0.025). El promedio de A (6.6), Ae (2.23) y He (0.3803) de las dos poblaciones de patos es moderado a bajo, lo que indica que el polimorfismo genético y la diversidad genética son moderados. La prueba de Hardy-Weinberg demuestra que las dos poblaciones en este estudio se encuentran en desequilibrio H-W. El resultado del análisis de estadísticos F y R muestra valores de 0.115 y 0.011, lo que indica la estructuración genética baja a moderada. La tasa de endogamia (FIS) dio resultados significativos, lo que demuestra la carencia de buenos programas de manejo de la especie. Los datos indican que el 60% de los loci microsatélites evaluados son eficaces para el análisis de la diversidad genética en poblaciones de patos criollos de la región norte del Perú.
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Acuña, Rodriguez Wendy. "Determinación de la diversidad y estructura genética de patos criollos (Cairina moschata L. 1758) de los departamentos de Lambayeque y San Martín mediante el uso de microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2016. https://hdl.handle.net/20.500.12672/5208.

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Abstract:

Examina la diversidad y estructura genética de dos poblaciones de patos criollos, Cairina moschata, empleando el polimorfismo genético de 18 marcadores microsatélites. Los parámetros utilizados incluyen número de alelos (A), números efectivo de alelos (Ae) y promedio de heterocigosidad (He) de cada población. Los resultados muestran que 11 de los 18 loci de microsatélites son altamente polimórficos: APH07, APH09, APH13, APT004, APT21, APT25, APT29, AY295, CAUD001, CAUD022 y CMO211 (PIC> 0.025). El promedio de A (6.6), Ae (2.23) y He (0.3803) de las dos poblaciones de patos es moderado a bajo, lo que indica que el polimorfismo genético y la diversidad genética son moderados. La prueba de Hardy-Weinberg demuestra que las dos poblaciones en este estudio se encuentran en desequilibrio H-W. El resultado del análisis de estadísticos F y R muestra valores de 0.115 y 0.011, lo que indica la estructuración genética baja a moderada. La tasa de endogamia (FIS) dio resultados significativos, lo que demuestra la carencia de buenos programas de manejo de la especie. Los datos indican que el 60% de los loci microsatélites evaluados son eficaces para el análisis de la diversidad genética en poblaciones de patos criollos de la región norte del Perú.
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Bustamante, Sumire Cristian Dario. "Determinación de la diversidad y estructura genética de la cabra criolla (Capra hircus Linnaeus, 1758) de los departamentos de Lima y Piura mediante el uso de microsatélites." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2019. https://hdl.handle.net/20.500.12672/10747.

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Abstract:

Evalúa la diversidad y estructura genética de 269 cabras criollas, Capra hircus, de los departamentos de Lima (187) y Piura (82) en Perú, mediante el uso de 21 marcadores tipo microsatélite, de los cuales diecisiete fueron altamente informativos (PIC>0.5) y se recomiendan para el análisis de la diversidad genética en estas poblaciones. La población de Lima presentó una He y número medio de alelos por locus de 0.67 y 8.19, respectivamente; mientras que para Piura estos fueron 0.71 y 7.86, respectivamente. La diversidad genética de las poblaciones fue alta, siendo la de Piura ligeramente mayor que la de Lima. Además, se observó una ausencia de endogamia en ambas poblaciones (FIS=0.036). Los estadísticos de AMOVA, FST y RST mostraron valores de 3% de variación interpoblacional, 0.030 y 0.045, respectivamente, lo que indica una baja estructuración genética. El análisis de estructura genética por métodos bayesianos, el análisis factorial de correspondencias y los análisis de distancia corroboraron la baja estructura genética entre las poblaciones de Lima y Piura, así como entre cada una de sus subpoblaciones. Este resultado puede deberse al significativo flujo génico entre las poblaciones, a pesar de su lejanía geográfica, la predominancia de apareamientos no dirigidos debido al sistema de producción mayormente extensivo, diversidad de criterios de selección, así como el gran tamaño poblacional en estos departamentos, lo cual tiende a disminuir el efecto de la deriva génica.
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Lamas, Apablaza Carmen Julia. "Estimación de la diversidad genética en Mytilus chilensis en distintos centros de captación de semillas y bancos naturales, y en una población de Mytilus galloprovincialis utilizando marcadores microsatélites." Tesis, Universidad de Chile, 2015. http://repositorio.uchile.cl/handle/2250/148785.

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Abstract:

Memoria para optar al Título Profesional de: Ingeniero Agrónomo Mención: Producción Animal
El mejillón chileno o “chorito” Mytilus chilensis (Hupe, 1854) es una especie de importancia comercial que se distribuye desde Arauco (37° 14` 44.8`` S; 73° 18` 59.99`` W) a Punta Arenas (53 º09` 16.12`` S; 70º 54` 59.31`` W). A pesar de que es uno de los recursos más prometedores en acuicultura, la información sobre su diversidad genética y estructura de los stocks disponibles es limitada. La diversidad genética en este estudio fue estimada usando cinco loci microsatélites en cuatro localidades de la región de Los Lagos y una localidad en la región de Magallanes y la Antártica Chilena, junto con una muestra comercial de referencia de Mytilus galloprovincialis obtenida en Galicia, España. Previamente fue identificado género y especie de las muestras analizadas, mediante los marcadores MusRFLP y Me 15-16 RFLP respectivamente. Se obtuvo en la identificación de especie, junto a individuos Mytilus chilensis, posibles individuos híbridos de Mytilus chilensis x Mytilus trossulus y Mytilus chilensis x Mytilus galloprovincialis, lo que podría demostrar la presencia de más de un taxón en las costas del país. En relación con la estructura poblacional el Análisis factorial de correspondencia (AFC) muestra la localidad Galicia (GA) separada del resto de las localidades, corroborando que estas muestras pertenecen a una población que tiene un acervo genético distinto a las localidades Chilenas. El valor de FST global fue de 0,075 (7,5% de variación inter poblacional) indicando la baja diferenciación genética que hay en la zona bajo estudio en el Sur de Chile, pero significativamente distinta de cero sugiriendo que existe una estructura genética detectable.
The Chilean blue mussel or “chorito” Mytilus chilensis (Hupe, 1854) is a comercial importance specie that is distributed from Arauco (37° 14` 44.8`` S; 73° 18` 59.99`` W) to Punta Arenas (53 º09` 16.12`` S; 70º 54` 59.31`` W). Although it is one of the most promising resources for aquaculture the information about their genetic diversity and population structure of stocks is limited. Genetic diversity in this study was estimated using five microsatellite loci in four locations in the region of Los Lagos and one locality in the region of Magallanes y Antártica chilena along with a commercial reference sample of Mytilus galloprovinciallis obtained from Galicia, Spain. It was previously identified genus and species of the samples analyzed by the MusRFLP and ME 15 – ME 16 RFLP markers, respectively. In the identification of species along with individuals Mytilus chilensis, we detected possible hybrid individuals of Mytilus chilensis x Mytilus trossulus and Mytilus chilensis x Mytilus galloprovincialis, which is a strong evidence of the presence of more than one taxon on the Chilean coast. For population structure the Correspondency Factorial Analysis (CFA) shows the location Galicia (GA) separately from other Chilean locations, confirming that these samples belong to a population with a very different gene pool from Chilean locations. The overall FST value was 0.075 (7.5% of inter population variation) indicating low genetic differentiation is in the area under study in southern Chile, but significantly different from zero suggesting a detectable genetic structure.

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Solis, Ponce Lesly Gretel. "Genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN3 asociado a Ataxia Espinocerebelosa Tipo 3 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2020. https://hdl.handle.net/20.500.12672/14816.

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Abstract:

La ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3/MJD) es la ataxia autosómico dominante más frecuente a nivel mundial y es causada por una expansión anormal en el microsatélite CAG del gen ATXN3. La SCA3/MJD, es una enfermedad neurodegenerativa que no se diagnostica regularmente en los sistemas públicos de salud peruanos. Asimismo, actualmente en el Perú, solo se cuentan con dos familias descritas, identificadas por laboratorios externos (Brasil y Portugal). El objetivo de este trabajo fue genotipificar el microsatélite CAG del gen ATXN3 en muestras biológicas de ADN genómico de pacientes con sospecha clínica de ataxias hereditarias en el CIBN-INCN. La estandarización de las técnicas de PCR y TP-PCR empleó 27 muestras biológicas de ADN con genotipos conocidos (alelos normales y alelos patológicos). La técnica de PCR convencional fue utilizada para discriminar entre alelos normales y alelos patológicos asociados a SCA3/MJD. Posteriormente, la técnica de TP-PCR fue utilizada para confirmar o descartar homocigosis de los genotipos obtenidos. Se analizaron 157 muestras biológicas de ADN de individuos con sospecha clínica de ataxias hereditarias por PCR convencional, de las cuales 50 pasaron al segundo análisis por TP-PCR confirmando su homocigosis. Se identificaron 6 casos con SCA3/MJD (3 familias). Los rangos alélicos patológicos varían desde 62 hasta 74 repeticiones CAG. Los rangos alélicos normales varían desde 13 hasta 38 repeticiones CAG siendo el alelo de 23 repeticiones el más frecuente (34.2%). Los 6 casos identificados son pacientes varones con una edad de inicio de 46.8 ± 11.4 años [35; 64]. Los individuos con confirmación molecular para SCA3/MJD representan el 3.0% de los individuos con sospecha clínica de ataxias hereditarias atendidos en el CIBN-INCN. La frecuencia relativa de individuos con SCA3/MJD es de 12.2% respecto al total de individuos diagnosticados con alguna ataxia hereditaria conocida en el CIBN-INCN.
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Figueroa, Ildefonso Erick Gianpierre. "Implementación de una metodología basada en las técnicas PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite CAG del gen ATXN2 asociado con ataxia espinocerebelosa tipo 2 en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética." Bachelor's thesis, Universidad Nacional Mayor de San Marcos, 2018. https://hdl.handle.net/20.500.12672/8178.

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Abstract:

Publicación a texto completo no autorizada por el autor
Implementa una metodología basada en PCR y TP-PCR para la genotipificación de este microsatélite en el Centro de Investigación Básica en Neurogenética (CIBN) del Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas (INCN). Para determinar las condiciones óptimas para la genotipificación se emplean 9 muestras de genotipo conocido (alelos normales y expandidos). Posteriormente, 114 muestras de casos con diagnóstico presuntivo de ataxia hereditaria atendidos en el CIBN del INCN son analizadas por PCR convencional, de las cuales 91 muestras pasan a un segundo análisis por TP-PCR. Se confirma el diagnóstico en 10 muestras (8.77% de 114), que reportan una edad de inicio de la enfermedad en promedio de 27.5 ± 13.1 años y un 80% procede de la sierra central peruana. Finalmente, se logra la implementación del protocolo de genotipificación basado en PCR y TP-PCR para la genotipificación del microsatélite del gen ATXN2.
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Martínez-Garrido, Jose. "Sistemática, procesos de especiación, estrategias reproductivas y estructura genética en Ruppia." Doctoral thesis, Universidad de Alicante, 2017. http://hdl.handle.net/10045/85474.

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Las plantas acuáticas del género Ruppia habitan lagunas costeras, salinas, humedales y aguas salinas interiores, jugando un papel ecológico clave. Estos sistemas se caracterizan por variaciones extremas de las condiciones ambientales tales como salinidad, temperatura e inundación. La compleja historia evolutiva del género Ruppia ha dificultado la delimitación de especies en el género. Estas especies han desarrollado una gran diversidad de estrategias biológicas para sobrevivir en estos ambientes extremos, tales como ciclos de vida anuales y perennes, reproducción sexual y propagación vegetativa, estrategias de polinización epihidrófila e hidroautogámica, así como autofecundación y fecundación cruzada. Además, existen diferentes vectores que pueden facilitar el flujo de genes entre las poblaciones, incluyendo corrientes marinas, aves acuáticas y peces. Estas características biológicas de Ruppia tienen una influencia importante en sus patrones de especiación, diversidad genotípica y genética, y su estructura poblacional. Por lo tanto, los análisis genéticos proporcionan información importante para delimitar especies y taxones dentro de este género, evaluar la diversidad e identificar procesos y flujos que actúan a distintas escalas temporales y espaciales. Los objetivos principales de esta tesis son: inferir los procesos evolutivos y biológicos de especiación y diversificación, y evaluar la prevalencia y estructura poblacional de especies Europeas del género Ruppia. Esta tesis se centra principalmente en las zonas costeras de la Península Ibérica, debido a la alta diversidad de especies de Ruppia registradas en esta zona geográfica, y al hecho de que en muchas ocasiones es posible encontrar poblaciones de diferentes especies en simpatría. Para alcanzar estos objetivos, en el Capítulo I, se desarrollaron y validaron diez nuevos marcadores moleculares polimórficos (es decir, microsatélites) para Ruppia cirrhosa. Adicionalmente se obtuvo amplificación cruzada con otros dos microsatélites descritos anteriormente para R. maritima. Estas herramientas moleculares son importantes para el estudio de plantas clonales y se han utilizado junto con secuencias nucleares y del cloroplasto en los siguientes capítulos. En el Capítulo II, se estudió la sistemática del género Ruppia en Iberia considerando criterios morfológicos, marcadores nucleares altamente variables (microsatélites) y secuencias nucleares (ITS) y del cloroplasto (psbA-trnH). Al realizar la filogenia utilizando marcadores con diferentes tiempos de mutación y mecanismos hereditarios, pudo identificarse el importante papel de la hibridación y la introgresión en la historia evolutiva de este género. De las tres especies tradicionalmente descritas en la Península Ibérica, se observó que R. drepanensis y R. cirrhosa se situaron en el mismo clado filogenético tanto para los marcadores nucleares como para los cloroplastos, por lo que pueden considerarse especies hermanas. R. maritima está incluida en un clado más distante filogenéticamente, apoyado por ambos marcadores. Además, dos nuevas entidades genéticas fueron identificadas, R. cf. maritima y "R. híbrido", las cuales mostraron algunas incongruencias entre los árboles filogenéticos del núcleo y del cloroplasto, así como una combinación de alelos de microsatélites que sugieren la existencia de efectos de hibridación y/o introgresión. En el Capítulo III, mediante el estudio de microsatélites en diferentes poblaciones de R. cirrhosa de la Península Ibérica y Sicilia, se detectó una fuerte estructura genética poblacional. En términos generales, se registró un bajo nivel de flujo génico, el cual fue más importante entre poblaciones geográficamente cercanas o ubicadas en el mismo cuerpo hidrológico. Además, se evaluaron diferentes hipótesis para explicar la conectividad entre las poblaciones a través de correlaciones entre distancias geográficas y genéticas, sugiriendo que el vector de dispersión más probable entre las poblaciones de R. cirrhosa en la Península Ibérica son las aves acuáticas. Al compilar los resultados del Capítulo II y el Capítulo III, se evaluaron los efectos de diferentes estrategias reproductivas sobre la diversidad genotípica y genética de Ruppia. Todas las entidades genéticas mostraron elevadas tasas de reproducción sexual. En R. cirrhosa, los mayores índices de reproducción sexual se detectaron en los hábitats más inestables hidrológicamente. Estas perturbaciones podrían promover la germinación y el establecimiento de semillas por una baja competencia interespecífica por el espacio, la luz y otros recursos existentes en praderas menos densas. Los mayores valores de diversidad genética detectados en los epihidrófilos R. drepanensis, R. cirrhosa y probablemente en “R. híbrido” (ésto no se ha confirmado) que en la hidroautogámica Ruppia cf. maritima, sugieren una fuerte influencia del modelo de polinización sobre los patrones de diversidad genética. En el Capítulo IV, R. maritima fue identificada por primera vez en Cabo Verde (Isla de Santiago) a partir de análisis morfológicos y filogenéticos. Esta información amplía la distribución geográfica de esta especie al África Occidental.

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Maia, Luciano Carlos da. "Caracterização in silico de microssatélites no genoma do arroz e análise comparativa com outras espécies vegetais." Universidade Federal de Pelotas, 2009. http://repositorio.ufpel.edu.br/handle/ri/1180.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2014-08-20T13:25:42Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Tese_Luciano_Carlos_da_Maia.pdf: 871025 bytes, checksum: fcb02e5ff38b9223264b40df7fe04318 (MD5) Previous issue date: 2009-07-03
Molecular markers have been successfuly applied in genetic mapping and marker assisted selection as an auxiliary tool for plant breeding and transfer of genetic information among related species. In this sense, the understanding of genome elements occurring in important crop species such as wheat, rice and maize can be used towards the improvement of basic knowledge in orphan grass species. Rice, after the completion of its genome sequence, has been proposed as a genetic model in the grasses. Among the different types of molecular markers, microsatellites have been indicated as the preferred class for such studies. In general, the strategy of transposing molecular markers between species still poses some questions/difficulties regarding the most conserved microsatellite patterns among plant species, genera and families. This study had as objective to use bioinformatic tools to characterize microsatellites from rice and other Grass species of economical importance, enabling the prediction of microsatellite patterns that are most promising in transfer strategies. Three studies were performed. The first was concerned about developping and validating a microsatellite searching tool plus primer design and PCR simulation. A database containing 28,469 fl-cDNA sequences originating from japonica rice genome was used. From a total of 3,907 microsatellite loci, 3,329 primer pairs were designed and tested using the simulated PCR feature showing that only 2,397 (72%) of pairs amplified in specific regions. The second study had as objective to describe the occurrence of microsatellites in expressed regions originating from ten species from three different plant families. The results indicated the frequency and patterns of occurrence of microsatellites within and between the different families. The third study had as objective to characterize the complete occurrence of microsatellites in the rice genome. The results showed a different pattern of occurrence of microsatellites for the different chromosomes and which arrangements are most abundant. Inferences on which elements allow better genome coverages are discussed.
Marcadores moleculares têm sido utilizados com sucesso em mapeamento genético e seleção assistida como uma ferramenta auxiliar para o melhoramento de plantas e transferência de informações entre espécies relacionadas. Neste sentido, o entendimento da ocorrência de microssatélites no genoma nas diferentes espécies melhoradas como trigo, arroz e milho pode ser utilizado no sentido da melhoria do conhecimento básico das espécies gramíneas descritas como “orfãs”. O arroz, após a conclusão do seqüênciamento do seu genoma, tem sido proposto como modelo genético entre as gramíneas. Dentre os diferentes tipos de marcadores moleculares, os microssatélites são indicados como a classe preferida para estes estudos. De maneira geral, as estratégias de transposição de marcadores moleculares entre espécies ainda apresentam algumas dificuldades e questionamentos referentes os padrões mais conservados de microssatélites entre espécies, genêro e famílias vegetais. Este estudo teve como objetivo, o uso de ferramentas de bioinformática para caracterizar microssatélites oriundos do genoma do arroz e outras espécies, possibilitando predizer padrões de microssatélites mais promissores na transferência. Três estudos foram realizados. O primeiro consistiu no desenvolvimento e validação de uma ferramenta para localização de microssatélites, desenho de iniciadores e simulação da PCR. Foi utilizado um banco de dados contendo 28.469 seqüências fl-cDNA de arroz japonica. Do total de 3.907 loci encontrados, foram desenhados 3.329 conjuntos de iniciadores e testados pela simulação da PCR, mostrando que somente 2.397 (72%) iniciadores amplificaram regiões específicas. No segundo estudo foi analisada a ocorrência de microssatélites em regiões expressas de dez espécies de três diferentes famílias de plantas. Os resultados indicaram a freqüência e padrões de microssatélites dentro e entre as diferentes famílias. No terceiro estudo foi feita a caracterização de microssatélites no genoma completo do arroz. Os resultados mostraram um conservado padrão de ocorrência dos diferentes microssatélites nos diferentes cromossomos e quais os arranjos foram os mais abundantes. Inferências sobre quais elementos permitem a melhor cobertura do genoma foram discutidas.

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Dissertations / Theses on the topic 'Microsatélites'

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