Academic literature on the topic 'Miller-Dieker'

HIC1 pour Hypermethylated In Cancer est un gène candidat suppresseur de tumeur. En effet, il est situé en 17p13. 3 une région d'ADN génomique hyperméthylée dans certains types de cancers ou délétée dans des cancers de l'ovaire. Ce gène code pour un facteur de transcription puisqu'il possède dans sa partie carboxyterminale cinq doigts de zinc de type Krüppel C2H2 capables de lier une séquence spécifique d'ADN, associés à un domaine d'interaction protéine/protéine appelé BTB/POZ en N-terminal. D'abord, nous avons montré que HIC1 est un répresseur transcriptionnel. Contrairement à deux autres protéines de la même famille BTB/POZ, BCL-6 et PLZF qui répriment la transcription en recrutant des complexes constitués de SMRT, mSin3A et HDAC, nous avons montré que le domaine BTB/POZ de HIC1 est incapable de recruter ces complexes. De plus, l'utilisation de la Trichostatine (TSA, inhibiteur des HDACS) a montré que ce domaine réprime la transcription sans recruter une activité histone désacétylase. Un crible double hybride en levure a permis d'isoler plusieurs partenaires dont une protéine possédant une activité histone méthyltransférase. Parallèlement, en réalisant un alignement entre les séquences des différentes protéines HIC1 et d'un paralogue HRG22, dans la région centrale, où l'homologie de séquence en acides aminés est faible, deux motifs peptidiques bien conservés entre les espèces ont été mis en évidence. Le motif dégénéré GLDLSKK, proche de la séquence PLDLS présente dans de nombreuses protéines qui fixent le corépresseur CtBP. HIC1 interagit avec CtBP via ce motif GLDLSKK et que cette région centrale est capable de réprimer la transcription indépendamment du domaine BTB/POZ. Pour conclure, HIC1 réprimerait la transcription de deux façons.

碩士<br>中臺科技大學<br>文教事業經營研究所<br>105<br>Title:Case Study on Infant Massage for Action Development in Children with Miller-Dieker syndorome Name of Institute:Central Taiwan University of Science and Technology Graduate Institute of Cultural and Educational Management Graduation Time:2017/06 Page:152 Student:Chen, Chia-Li Degree:Master Adviser:Dr. Hung, Chih-Lun Abstract The present study was a case study aiming to investigate the influences of infant massage on motor development of a child with Miller-Dieker syndrome.This single-case research approaching through observations, interviews and information gathering was applied to look into the physiological development and circumstance nowadays of the child with Miller-Dieker syndrome. The subject was a Miller-Dieker syndrome child in a daycare facility from Taichung. The independent variable was infant massage techniques while improvements on motor development as dependent variable and information was gather from the mother. After the intervention of infant massage, the results show:1.The infantile spasm occurred less than five times in a minute. 2.Head lifting angle was over 15 degrees. 3.Being able to sit or prone independently 4.Being able to roll over. 5.No tongue thrust occurred. 6.Being able to grab objects with palms. Other than that, the parent-child relationship was also improved significantly due to the mother had learned techniques of infant massage herself and applied it personally to her child. With this kind of interactions through the help of infant massage, the mother could witness the progresses in motor development of her child and grow up confidence of nurturing child then get to reach the harmony of parent-child interactions. The study results above could provide a reference of promoting infant massage to relative involvements at different stages such as early intervention facilities, medical employees, pre-school day care centers and parents. We look forward to better influences in the future. Key words: Miller-Dieker syndrome, motor development, infant massage, case study