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Academic literature on the topic 'Miopatia congénita'

Author: Grafiati
Published: 5 September 2021
Last updated: 29 July 2025

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Journal articles on the topic "Miopatia congénita"

1

Palacio-Petri, Silvia, Olga Lucía Morales-Múnera, and Blair Ortiz-Giraldo. "Neumopatía crónica secundaria al trastorno de la deglución en un paciente con miopatía mitocondrial." Iatreia 32, no. 4 (2019): 321–27. http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.26.

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Abstract:
Introducción: la enfermedad pulmonar crónica secundaria a la disfagia es una complicación frecuente en los pacientes con enfermedades neuromusculares. Las miopatías mitocondriales son un conjunto de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico.Caso clínico: niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos de enfermedad pulmonar crónica; además, con desnutrición crónica, debilidad muscular, disfonía y oculoparesia externa crónica multiplanar. Su padre tuvo síntomas similares desde la infancia y requirió alimentación con dieta espesa por
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2

Cabello Fernández, Ana. "Miopatías congénitas." Revista de Neurología 37, no. 08 (2003): 779. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3708.2002595.

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3

Malfatti, Edoardo. "Miopatías congénitas." Revista Médica Clínica Las Condes 29, no. 6 (2018): 636–42. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmclc.2018.10.003.

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4

Erazo Torricelli, Ricardo. "Miopatías estructurales congénitas." Revista de Neurología 57, S01 (2013): 53. http://dx.doi.org/10.33588/rn.57s01.2013250.

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5

Martínez Salcedo, Eduardo, Tomás Lloret Sempere, José Luis Tarazona, and Miguel Cerdá Nicolas. "Miopatía nemalínica letal y artrogriposis congénita." Revista de Neurología 33, no. 06 (2001): 552. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3306.2001075.

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6

Palma, Carmen, Carmen Prior, Clara Gómez-Gonzalez, Paloma Martínez-Montero, Samuel I. Pascual, and Jesús Molano. "Miotonía congénita, una miopatía no distrófica." Revista del Laboratorio Clínico 9, no. 4 (2016): 195–202. http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2016.07.003.

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7

Quintana-Vega, Verónica Joomayra, Eduardo Javier Barragán-Pérez, Edwin Manolo Alarcón-De la Luz, Ernesto Alarcón-Cabrera, Stanislaw Sadowinski-Pine, and Jesús Aguirre-Hernández. "Fenotipo de miopatía congénita central core autosómica dominante con alteraciones del gen RYR1. A propósito de un caso clínico." Acta Pediátrica de México 43, no. 6 (2023): 353–57. http://dx.doi.org/10.18233/apm43no6pp353-3572375.

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Abstract:
INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades clínicas y genéticas que afectan de forma primaria a la fibra muscular, en especial al aparato contráctil y a los diferentes componentes que condicionan su funcionamiento. PRESENTACIÓN DE CASO: Niña de 9 años 3 meses con alteraciones ortopédicas desde los 2 meses: displasia de cadera, pie equino varo, cifoescoliosis dorsolumb
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8

López, E., C. Plans, R. Granell, P. Carreto, and A. Ruano. "Miopatía de depósito de nemalina y artrogriposis congénita." Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 44, no. 4 (2017): 181–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.gine.2016.06.001.

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9

Galán Dávila, L., A. Guerrero Sola, A. Traba López, and J. L. Muñoz Blanco. "Distrofias musculares y miopatías congénitas." Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado 10, no. 78 (2011): 5283–90. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5412(11)70092-0.

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10

González, A. M. "Acerca de miopatías congénitas y monitorización neuromuscular." Revista Española de Anestesiología y Reanimación 65, no. 10 (2018): 601–2. http://dx.doi.org/10.1016/j.redar.2018.10.002.

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Dissertations / Theses on the topic "Miopatia congénita"

1

Portela, Mariana Gouveia Sanches da Silva. "Clinical, laboratory and anatomopathological evaluation of patients with RyR1 mutations." Master's thesis, 2017. http://hdl.handle.net/10316/81952.

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Abstract:
Trabalho de Projeto do Mestrado Integrado em Medicina apresentado à Faculdade de Medicina<br>Introdução: O receptor da rianodina tipo 1 (RyR1) é um canal iónico intracelular, localizado no músculo cardíaco e no músculo esquelético, que tem um papel importante no acoplamento excitação-contração. Mutações no gene do RyR1 são responsáveis por várias doenças musculares debilitantes e/ou ameaçadoras da vida: doença de central core, susceptibilidade à hipertermia maligna, miopatia multiminicore e miopatia centronuclear. O seu diagnóstico é sugerido por uma sintomatologia clínica própria e caracterís
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