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Journal articles on the topic 'Miopatia congénita'

Author: Grafiati
Published: 5 September 2021
Last updated: 29 July 2025

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1

Palacio-Petri, Silvia, Olga Lucía Morales-Múnera, and Blair Ortiz-Giraldo. "Neumopatía crónica secundaria al trastorno de la deglución en un paciente con miopatía mitocondrial." Iatreia 32, no. 4 (2019): 321–27. http://dx.doi.org/10.17533/udea.iatreia.26.

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Abstract:
Introducción: la enfermedad pulmonar crónica secundaria a la disfagia es una complicación frecuente en los pacientes con enfermedades neuromusculares. Las miopatías mitocondriales son un conjunto de enfermedades que pueden conducir a daño pulmonar progresivo, secundario al síndrome aspirativo crónico.Caso clínico: niño de 7 años con signos clínicos y radiológicos de enfermedad pulmonar crónica; además, con desnutrición crónica, debilidad muscular, disfonía y oculoparesia externa crónica multiplanar. Su padre tuvo síntomas similares desde la infancia y requirió alimentación con dieta espesa por
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2

Cabello Fernández, Ana. "Miopatías congénitas." Revista de Neurología 37, no. 08 (2003): 779. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3708.2002595.

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3

Malfatti, Edoardo. "Miopatías congénitas." Revista Médica Clínica Las Condes 29, no. 6 (2018): 636–42. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmclc.2018.10.003.

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4

Erazo Torricelli, Ricardo. "Miopatías estructurales congénitas." Revista de Neurología 57, S01 (2013): 53. http://dx.doi.org/10.33588/rn.57s01.2013250.

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5

Martínez Salcedo, Eduardo, Tomás Lloret Sempere, José Luis Tarazona, and Miguel Cerdá Nicolas. "Miopatía nemalínica letal y artrogriposis congénita." Revista de Neurología 33, no. 06 (2001): 552. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3306.2001075.

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6

Palma, Carmen, Carmen Prior, Clara Gómez-Gonzalez, Paloma Martínez-Montero, Samuel I. Pascual, and Jesús Molano. "Miotonía congénita, una miopatía no distrófica." Revista del Laboratorio Clínico 9, no. 4 (2016): 195–202. http://dx.doi.org/10.1016/j.labcli.2016.07.003.

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7

Quintana-Vega, Verónica Joomayra, Eduardo Javier Barragán-Pérez, Edwin Manolo Alarcón-De la Luz, Ernesto Alarcón-Cabrera, Stanislaw Sadowinski-Pine, and Jesús Aguirre-Hernández. "Fenotipo de miopatía congénita central core autosómica dominante con alteraciones del gen RYR1. A propósito de un caso clínico." Acta Pediátrica de México 43, no. 6 (2023): 353–57. http://dx.doi.org/10.18233/apm43no6pp353-3572375.

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Abstract:
INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades clínicas y genéticas que afectan de forma primaria a la fibra muscular, en especial al aparato contráctil y a los diferentes componentes que condicionan su funcionamiento. PRESENTACIÓN DE CASO: Niña de 9 años 3 meses con alteraciones ortopédicas desde los 2 meses: displasia de cadera, pie equino varo, cifoescoliosis dorsolumb
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López, E., C. Plans, R. Granell, P. Carreto, and A. Ruano. "Miopatía de depósito de nemalina y artrogriposis congénita." Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia 44, no. 4 (2017): 181–84. http://dx.doi.org/10.1016/j.gine.2016.06.001.

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9

Galán Dávila, L., A. Guerrero Sola, A. Traba López, and J. L. Muñoz Blanco. "Distrofias musculares y miopatías congénitas." Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado 10, no. 78 (2011): 5283–90. http://dx.doi.org/10.1016/s0304-5412(11)70092-0.

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10

González, A. M. "Acerca de miopatías congénitas y monitorización neuromuscular." Revista Española de Anestesiología y Reanimación 65, no. 10 (2018): 601–2. http://dx.doi.org/10.1016/j.redar.2018.10.002.

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11

González de Dios, Javier. "Miopatía nemalínica letal y ¿artrogriposis congénita o secuencia de hipoquinesia fetal?" Revista de Neurología 34, no. 12 (2002): 1197. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3412.2001533.

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12

Botelho, CHA, Francisco Javier Carod Artal, and RK Kalil. "Miopatía congénita nemalínica: manifestaciones clínicas y hallazgos histopatológicos en nueve pacientes." Revista de Neurología 32, no. 04 (2001): 309. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3204.2000443.

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13

Ortega Hiraldo, C., P. Carbonell Corvillo, E. Rivas Infante, J. Romero Godoy, A. Gómez González, and A. Aguilar Monge. "20843. MIOPATÍA VACUOLAR ASOCIADA A UN SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO-GFPT1." Neurology Perspectives 4 (November 2024): 235–36. https://doi.org/10.1016/s2667-0496(24)00807-x.

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Taratuto, Ana Lia. "Biopsia muscular en miopatías congénitas y distrofias musculares." Neurología Argentina 2, no. 4 (2010): 250–64. http://dx.doi.org/10.1016/s1853-0028(10)70074-4.

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15

Buisán, F., O. de la Varga, M. Flores, and J. Sánchez-Ruano. "Tratamiento anestésico en una paciente pediátrica con miopatía congénita por desproporción del tipo de fibras." Revista Española de Anestesiología y Reanimación 65, no. 8 (2018): 469–72. http://dx.doi.org/10.1016/j.redar.2018.03.003.

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Bartels Mora, Dylan Andrés, Carolina Abigail González Castellón, Montserrat Solís Vargas, and Silvia Leticia Monge Rodríguez. "Cloruro y CLC-1: Actores Fundamentales de la fisiología muscular esquelética y su relación con la fisiopatología de la miotonía congénita." Revista Médica de la Universidad de Costa Rica 15, no. 1 (2021): 52–67. http://dx.doi.org/10.15517/rmucr.v15i1.46717.

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Abstract:
Objetivo: este artículo se centra en la caracterización estructural y funcional de la proteína ClC-1, así como la pormenorización de su efecto en la electrofisiología del tejido músculo esquelético y el impacto en las circunstancias patológicas. Método: se realizó una búsqueda bibliográfica de artículos científicos indexados en la base de datos Pubmed. Resultados: el ClC-1 es una proteína transmembrana que funciona como canal selectivo al cloruro y se expresa principalmente en el músculo esquelético. Este canal es responsable de la alta conductancia al cloruro (GCl) del sarcolema, la cual está
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Afkir Ortega, M., P. Hernández Vitorique, M. Vicente Domínguez, M. Carbonell Corvillo, and M. Máñez Sierra. "21041. NUEVO FENOTIPO DE MIOPATÍA CONGÉNITA CON PARÁLISIS PERIÓDICA ASOCIADO A MUTACIONES EN EL GEN CACNA1S." Neurology Perspectives 4 (November 2024): 68. https://doi.org/10.1016/s2667-0496(24)00246-1.

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18

Castro Gago, Manuel, Jesús Manuel Eirís Puñal, Elena Pintos Martínez, et al. "Miopatía congénita benigna asociada a deficiencia parcial de los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial." Revista de Neurología 31, no. 09 (2000): 838. http://dx.doi.org/10.33588/rn.3109.2000325.

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19

Martínez Viguera, A., E. Juanola Mayos, M. Almendrote Muñoz, et al. "21022. NUEVA VARIANTE EN EL GEN DE LA TITINA EN DOS HERMANOS CON MIOPATÍA CONGÉNITA LENTAMENTE PROGRESIVA Y CONTRACTURAS." Neurology Perspectives 4 (November 2024): 241. https://doi.org/10.1016/s2667-0496(24)00824-x.

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20

Martos-García, Daniel, and Javier Monforte. "‘Haz lo que puedas’. Un estudio de caso sobre diversidad funcional y Educación Física." Ágora para la Educación Física y el Deporte 21 (December 23, 2019): 52–73. http://dx.doi.org/10.24197/aefd.0.2019.52-73.

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Abstract:
Las experiencias de las personas con diversidad funcional en Educación Física (EF) suelen ser poco satisfactorias. En este artículo se estudian las experiencias de Félix, un hombre con miopatía congénita y usuario de silla de ruedas. Escogimos a Félix a propósito, debido a su historial educativo vinculado a las ciencias del deporte y la enseñanza de la EF. Se llevaron a cabo cuatro entrevistas en profundidad. En estas, se repasaron las etapas de Primaria y Secundaria, la Licenciatura en Ciencias de la Actividad Física y el Deporte y el posterior paso de Félix por el Máster en Formación del Pro
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Pérez Gesen, Cecilia, Bonna Viviana Fernández Patty, Ana Olivares Torres, et al. "Atipicidad en el hipotiroidismo congénito: síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne. Reporte de caso." Ciencia y Salud 6, no. 2 (2022): 95–102. http://dx.doi.org/10.22206/cysa.2022.v6i2.pp95-102.

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Abstract:
El síndrome de Kocher Debré Semelaigne (SKDS) se describe dentro de las formas clínicas atípicas asociadas al hipotiroidismo congénito (HC) severo, no tratado y de larga evolución, con manifestaciones de pseudohipertrofia muscular difusa y debilidad muscular predominantemente proximal, reversible al reemplazo con tiroxina. Es raro en países con programas de pesquisa neonatal.
 Objetivo: reportar el caso de un niño con diagnóstico de HC por disembriogenesis (atireosis), que se mantuvo con mal control de la enfermedad durante el primer año de vida y manifestaciones miopáticas desde la etapa
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Giménez, Gloria Concepción, Estefanía Maidana, Shirley Galeano, Débora Núñez, Francisco Prado Antlagic, and John Bach. "Decanulación en Paciente Pediátrica con Enfermedad Neuromuscular: un reporte de caso." Medicina Clínica y Social 5, no. 2 (2021): 106–10. http://dx.doi.org/10.52379/mcs.v5i2.167.

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Abstract:
La enfermedad de multiminicores es un trastorno neuromuscular hereditario caracterizado por la presencia de múltiples 'cores' en biopsia muscular y características clínicas de una miopatía congénita. .El presente caso trata de una paciente de 10 años de edad, con diagnóstico de enfermedad neuromuscular multiminicores, traqueostomizada desde los 7 años de edad por destete fallido y debilidad muscular. La paciente fue derivada al Departamento de Rehabilitación Cardio-respiratoria del hospital de Clinicas de la Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Asunción, presentando en su
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Vargas-Cañas, Edwin Steven, Eunice Martínez-Jiménez, Javier Andrés Galnares-Olalde, et al. "Miopatías genéticas en adultos: experiencia de un centro de tercer nivel en México." Archivos de Neurociencias, September 8, 2022. http://dx.doi.org/10.31157/an.v1iinpress.403.

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Abstract:
Antecedentes: las miopatías genéticas en el adulto son infrecuentes y representan un reto diagnóstico. Con el advenimiento de paneles de secuenciación de siguiente generación, se han catalogado molecularmente estas enfermedades, permitiendo un mejor abordaje, seguimiento, pronóstico y tratamiento. 
 Objetivo: describir la frecuencia de los principales fenotipos clínicos de miopatía de origen genético en adultos en un centro de tercer nivel en México.
 Metodología: se realizó un estudio transversal, se incluyeron a todos los pacientes con diagnóstico clínico de miopatía genética de un
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Vargas-Cañas, Edwin Steven, Eunice Martínez-Jiménez, Javier Andrés Galnares-Olalde, et al. "Miopatías genéticas en adultos: experiencia de un centro de tercer nivel en México." Archivos de Neurociencias 28, no. 1 (2022). http://dx.doi.org/10.31157/an.v28i1.403.

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Abstract:
Antecedentes: las miopatías genéticas en el adulto son infrecuentes y representan un reto diagnóstico. Con el advenimiento de paneles de secuenciación de siguiente generación, se han catalogado molecularmente estas enfermedades, permitiendo un mejor abordaje, seguimiento, pronóstico y tratamiento. 
 Objetivo: describir la frecuencia de los principales fenotipos clínicos de miopatía de origen genético en adultos en un centro de tercer nivel en México.
 Metodología: se realizó un estudio transversal, se incluyeron a todos los pacientes con diagnóstico clínico de miopatía genética de un
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Rubén Ferreras vega, Enriqueta Arévalo Asensio, María Dolores Méndez Marín, and Paloma Rubio Pascual. "Actitud anestésica: cribado cardiológico y riesgo de hipertermia maligna ante el niño con miopatía." Revista Electrónica AnestesiaR 14, no. 8 (2022). http://dx.doi.org/10.30445/rear.v14i8.1047.

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Abstract:
Las miopatías congénitas constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades musculares de origen genético, que cursan con debilidad muscular progresiva por lesión de la fibra muscular. En muchas ocasiones se acompañan de otras anomalías estructurales, siendo las de mayor implicación anestésica, las respiratorias, cardíacas o la asociación a hipertermia maligna Con cierta regularidad, estos pacientes precisan sedación o anestesia general para pruebas diagnósticas o intervenciones quirúrgicas, por ello es obligado el cribado adecuado en la consulta preanestésica. El riesgo cardiológico y la asocia
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Fernández-Rojas, Enrique, Enrique Sánchez-Morata, Juan-David Serrano-Alonso, Alessandra Martínez-Soto, and Jesús Vilá-Rico. "Tenosinovitis del tendón peroneo largo secundaria a un tubérculo peroneal hipertrófico en paciente con miopatía congénita." Revista del Pie y Tobillo 37, no. 2 (2023). http://dx.doi.org/10.24129/j.rpt.3702.fs2302004.

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