Dissertations / Theses on the topic 'Mitochondriopathies'
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SANGLA, IBAN. "Mitochondriopathies musculaires sans atteinte oculaire." Aix-Marseille 2, 1993. http://www.theses.fr/1993AIX20802.
DI, MARCO JEAN-NOEL. "Le syndrome de kearns-sayre : situation actuelle au sein des mitochondriopathies." Aix-Marseille 2, 1990. http://www.theses.fr/1990AIX20005.
BONNET, HUGUES. "Rhabdomyolyse familiale et mitochondriopathie." Aix-Marseille 2, 1992. http://www.theses.fr/1992AIX20209.
Lüsebrink, Jessica. "Taurinmangel und Mitochondrienfunktion." Saarbrücken VDM Verlag Dr. Müller, 2008. http://d-nb.info/988823497/04.
Schülke-Gerstenfeld, Markus. "Klinische, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen an Kindern mit Mitochondriopathien." [S.l.] : [s.n.], 2002. http://deposit.ddb.de/cgi-bin/dokserv?idn=964717859.
Henkes, Greta. "Neuropathologie primärer und sekundärer Mitochondriopathien im Rahmen entzündlicher Muskelerkrankungen." Doctoral thesis, Universitätsbibliothek Leipzig, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-71313.
Schülke-Gerstenfeld, Markus. "Klinische, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen an Kindern mit Mitochondriopathien." Doctoral thesis, Humboldt-Universität zu Berlin, Medizinische Fakultät - Universitätsklinikum Charité, 2002. http://dx.doi.org/10.18452/13805.
Mitochondria have a crucial role in the energy metabolism of the cell, since they constitute the main place for ATP-production. Defects in the mitochondrial metabolism are associated with a wide spectrum of diseases. Due to their high energy demand brain and muscles are regularly affected (epilepsy, ataxia, myopathy). This work describes the cloning of nuclear encoded genes of complex I of the mitochondrial respiratory chain. The main interest is directed towards the 51 kDa subunit (NDUFV1) since, due to its NADH2-binding domain, it constitutes the entry port into complex I. Therein the first mutations are described, which lead to severe developmental delay, leukencephalopathy and muscular hypotonia in infants. Additionally patients with isolated complex III-deficiency are examined molecularly and are classified according to their clinical symptoms. In one patient isolated complex III deficiency and a mutation in the mitochondrial cytochrome b-gene are associated with septo-optic dysplasia. At the end problems with prenatal diagnosis of mitochondrial diseases and the peculiarities of genetic counselling of affected families are discussed.
Anheier, Maximilian [Verfasser], and M. [Akademischer Betreuer] Deschauer. "Quantifizierung myohistologischer Mitochondrienveränderungen bei Mitochondriopathien / Maximilian Anheier. Betreuer: M. Deschauer." Halle, Saale : Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt, 2011. http://d-nb.info/1025301412/34.
Dolly, Adeline. "Cachexie cancéreuse : composition corporelle, structure et métabolisme du muscle squelettique." Thesis, Tours, 2019. http://www.theses.fr/2019TOUR3808.
Cancer cachexia is a multifactorial syndrome characterized by progressive loss of skeletal muscle, leading to decreased quality of life, response to cancer treatments, and patient survival. Due to the physio pathological complexity of this clinical syndrome, there is currently no cure to cancer cachexia.Despite recent discoveries, the mechanisms underlying skeletal muscle wasting are not clearly understood. Recent preclinical and clinical studies highlighted possible alterations in mitochondrial and lipid metabolism. Furthermore, body composition could be affected not only by the tumor, but also by anti-cancer treatments.During this PhD, the aims were to study the links between body composition and bevacizumab-based chemotherapy treatment (clinical study STIC-Avastin (NCT00489697)); or with skeletal muscle structure and metabolism, in the context of cancer cachexia (clinical protocols METERMUCADIG (NCT02573974) and METERMUS-IMC (NCT03027479))
Broeker, Carsten [Verfasser], and Richard [Akademischer Betreuer] Warth. "Mitochondriopathien als Ursache des renalen Fanconi-Syndroms / Carsten Broeker. Betreuer: Richard Warth." Regensburg : Universitätsbibliothek Regensburg, 2015. http://d-nb.info/1092188088/34.
Martinet, Pervenche. "Peau et anomalies de la réparation de l'ADN aux ultraviolets : à propos d'une observation associant dyschromie, syndrome cérébelleux et dysfonctionnement mitochondrial." Aix-Marseille 2, 1994. http://www.theses.fr/1994AIX20831.
Hartmann, Bianca [Verfasser]. "Charakterisierung einer neuen Form der Mitochondriopathie mit funktioneller Analyse des auslösenden mutanten Gens YME1L1. / Bianca Hartmann." Berlin : Freie Universität Berlin, 2017. http://d-nb.info/1141678454/34.
Brinckmann, Anja [Verfasser]. "Untersuchungen zur Pathogenese der Mitochondriopathien anhand ausgesuchter Patienten und eines Mausmodells für den mitochondrialen Komplex I-Mangel / Anja Brinckmann." Berlin : Freie Universität Berlin, 2010. http://d-nb.info/1024105105/34.
Schubert, Kathrin [Verfasser], M. [Akademischer Betreuer] Deschauer, K. [Akademischer Betreuer] Hoffmann, and K. G. [Akademischer Betreuer] Claeys. "Molekulargenetische Untersuchung von Patienten mit Mitochondriopathie mittels Sequenzierung des mitochondrialen Genoms / Kathrin Schubert ; M. Deschauer, K. Hoffmann, K. G. Claeys." Halle, 2016. http://d-nb.info/1116954672/34.
Henkes, Greta [Verfasser], Ralf [Akademischer Betreuer] Schober, and Christoph [Gutachter] Baerwald. "Neuropathologie primärer und sekundärer Mitochondriopathien im Rahmen entzündlicher Muskelerkrankungen : Neuropathologie primärer und sekundärerMitochondriopathien im Rahmen entzündlicherMuskelerkrankungen / Greta Henkes ; Gutachter: Christoph Baerwald ; Betreuer: Ralf Schober." Leipzig : Universitätsbibliothek Leipzig, 2011. http://d-nb.info/1237894859/34.
Damian, Maxwell Simon, Andreas Hertel, Peter Seibel, Heinz Reichmann, Georg Bachmann, Walter Schachenmayr, Gustav Hoer, and Wolfgang Dorndorf. "Follow-Up in Carriers of the ‘MELAS’ Mutation without Strokes." Saechsische Landesbibliothek- Staats- und Universitaetsbibliothek Dresden, 2014. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:14-qucosa-133386.
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Damian, Maxwell Simon, Andreas Hertel, Peter Seibel, Heinz Reichmann, Georg Bachmann, Walter Schachenmayr, Gustav Hoer, and Wolfgang Dorndorf. "Follow-Up in Carriers of the ‘MELAS’ Mutation without Strokes." Karger, 1998. https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A26458.
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Schülke-Gerstenfeld, Markus [Verfasser]. "Klinische, biochemische und molekulargenetische Untersuchungen an Kindern mit Mitochondriopathien / von Markus Schülke-Gerstenfeld." 2002. http://d-nb.info/964717859/34.
Henkes, Greta. "Neuropathologie primärer und sekundärer Mitochondriopathien im Rahmen entzündlicher Muskelerkrankungen: Neuropathologie primärer und sekundärerMitochondriopathien im Rahmen entzündlicherMuskelerkrankungen." Doctoral thesis, 2010. https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A11237.