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Academic literature on the topic 'Molekulare Karyotypisierung'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 10 February 2022

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Journal articles on the topic "Molekulare Karyotypisierung"

1

Klopocki, E. "Molekulare Karyotypisierung." Der Gynäkologe 44, no. 4 (2011): 285–90. http://dx.doi.org/10.1007/s00129-010-2726-y.

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2

Dufke, A., O. Riess, and M. Bonin. "Molekulare Karyotypisierung in der klinischen Anwendung." medizinische genetik 20, no. 4 (2008): 419–31. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-008-0112-0.

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3

Rauch, A. "Molekulare Karyotypisierung in der klinischen Diagnostik." medizinische genetik 20, no. 4 (2008): 386–94. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-008-0135-6.

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4

Hackmann, K., H. Engels, and E. Schröck. "Molekulare Karyotypisierung in der genetischen Diagnostik." medizinische genetik 24, no. 2 (2012): 86–93. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-012-0326-z.

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5

Oneda, B., and A. Rauch. "Molekulare Karyotypisierung in der Diagnostik neurokognitiver Entwicklungsstörungen." medizinische genetik 24, no. 2 (2012): 94–98. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-012-0327-y.

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6

Bartholdi, Deborah, and Peter Miny. "Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft und beim Kind." Therapeutische Umschau 70, no. 11 (2013): 621–31. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930/a000457.

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Abstract:

Neue Schlüsseltechnologien führen gegenwärtig zu einem grundlegenden Wandel im klinischen Einsatz genetischer Labordiagnostik. In der Pränataldiagnostik hat die nicht invasive Abklärung von Aneuploidien im mütterliche Blut Fuß gefasst (NIPT) und dieser Ansatz wird in Zukunft auch bei anderen Chromosomenstörungen und Fragestellungen (monogene Erkrankungen) zum Einsatz kommen. Im postnatalen Bereich hat die Microarray Analyse (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) die konventionelle Chromosomenanalyse bei der Abklärung von Kindern mit Fehlbildungen, einer nicht-syndromalen geistigen Behinderun

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7

Spengler, S., M. Begemann, K. Eggermann, et al. "Einsatz der molekularen Karyotypisierung in der Pädiatrie." Monatsschrift Kinderheilkunde 161, no. 7 (2013): 633–43. http://dx.doi.org/10.1007/s00112-013-2893-8.

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8

Gillessen-Kaesbach, G., and R. Siebert. "Stellenwert der Array-basierten molekularen Karyotypisierung in der Humangenetik." medizinische genetik 24, no. 2 (2012): 84–85. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-012-0329-9.

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9

Heinrich, Uwe, Meike Gabert, and Imma Rost. "Molekulare Karyotypisierung in der Routinediagnostik – Rückblick und Ausblick/Molecular karyotyping in routine diagnostics – a view back and forth." LaboratoriumsMedizin 36, no. 5 (2012). http://dx.doi.org/10.1515/labmed-2012-0030.

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Abstract:

ZusammenfassungDie Array-CGH hat sich seit ihrer Einführung in die Routinediagnostik bei Patienten mit mentaler Retardierung/Entwicklungsverzögerung auf Grund ihrer relativ hohen Rate an positiven, ursächlichen Befunden zum unverzichtbaren Werkzeug entwickelt. Die steigende Zahl öffentlich zugänglicher Internet-Datenbanken sowie verbesserte Auswerte-Algorithmen der Array-Plattformanbieter erlauben trotz des Trends zu höher auflösenden Plattformen eine sich ständig verbessernde Interpretation von Array-CGH-Ergebnissen. Der Einsatz kombinierter CGH-SNP-Chips (zytogenomische Arrays) zum zusätzlic

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10

"Indikationskriterien und Bewertung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarray-Analysen für die genetische Diagnostik konstitutioneller DNA-Veränderungen ? Grundlagen zur Einführung der Abrechnung der Molekularen Karyotypisierung mittels Mikroarray-Analyse in den EBM und die GOÄ." medizinische genetik 22, no. 1 (2010): 20–25. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-010-0210-7.

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Dissertations / Theses on the topic "Molekulare Karyotypisierung"

1

Mocker, Kristin. "Zytogenetische und molekularbiologische Untersuchungen an intrakraniellen Meningeomen unter Anwendung der GTG-Bänderung, SKY-Technik, FISH-Analyse und genomweiter SNP-A Karyotypisierung." Doctoral thesis, Universitätsbibliothek Leipzig, 2013. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:15-qucosa-118823.

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Abstract:

Meningeome sind Tumore der Hirnhäute und stellen zirka 24-30% aller intrakraniellen Tumore dar. Obwohl sie in den meisten Fällen als solitär, langsam wachsend und benigne (WHO Grad 1) beschrieben werden, ist ihr ausgeprägtes Rezidivverhalten die größte Herausforderung in der Therapie. Bisherige Arbeiten verwendeten zur genetischen Analyse von Meningeomen meist Untersuchungstechniken mit eingeschränkter (molekular-)zytogenetischer Aussagekraft. Mit der Kombination der Methoden Giemsa-Bandendarstellung (GTG-Bänderung), Spektrale Karyotypisierung (SKY-Technik), Fluoreszenz in situ Hybridisierungs

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2

Mocker, Kristin. "Zytogenetische und molekularbiologische Untersuchungen an intrakraniellen Meningeomen unter Anwendung der GTG-Bänderung, SKY-Technik, FISH-Analyse und genomweiter SNP-A Karyotypisierung." Doctoral thesis, 2012. https://ul.qucosa.de/id/qucosa%3A12014.

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Abstract:

Meningeome sind Tumore der Hirnhäute und stellen zirka 24-30% aller intrakraniellen Tumore dar. Obwohl sie in den meisten Fällen als solitär, langsam wachsend und benigne (WHO Grad 1) beschrieben werden, ist ihr ausgeprägtes Rezidivverhalten die größte Herausforderung in der Therapie. Bisherige Arbeiten verwendeten zur genetischen Analyse von Meningeomen meist Untersuchungstechniken mit eingeschränkter (molekular-)zytogenetischer Aussagekraft. Mit der Kombination der Methoden Giemsa-Bandendarstellung (GTG-Bänderung), Spektrale Karyotypisierung (SKY-Technik), Fluoreszenz in situ Hybridisierungs

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Book chapters on the topic "Molekulare Karyotypisierung"

1

"Molekulare Karyotypisierung." In Medizinische Genetik für die Praxis, edited by Ute Moog and Olaf Rieß. Georg Thieme Verlag, 2014. http://dx.doi.org/10.1055/b-0034-97423.

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