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Journal articles on the topic 'Molekulare Marker'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 10 February 2022

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1

Baerlocher, Gabriela M., and Elisabeth Oppliger Leibundgut. "Molekulare (Früh)-Erkennung in der Hämatologie – Sinn oder Unsinn molekularer Analytik: Die Kunst der richtigen Wahl." Therapeutische Umschau 67, no. 7 (July 1, 2010): 349–58. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930/a000063.

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Abstract:

Zahlreiche molekulare Marker haben in den letzten zehn Jahren im hämatologischen Alltag Einzug gehalten. Dadurch hat die Anzahl molekularer Abklärungen enorm zugenommen. Nicht selten ersetzen die molekularen Analysen andere Abklärungsmethoden, oder ergänzen sie. Molekulare Marker können ganz verschiedene Anforderungen erfüllen: Sie können zur Diagnosestellung beitragen, prognostischen Charakter aufweisen, prädiktiv sein für das Ansprechen auf eine bestimmte Therapie oder zum Monitoring des Therapieansprechens sowie zur Früherkennung eines Rezidivs oder einer Resistenz dienen. Nicht selten erfüllen molekulare Marker mehrere dieser Aspekte. Entscheidend ist es, zu wissen, wann welche Marker im klinischen Alltag sinnvoll sind.

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2

Fehr, A., G. Stenman, J. Bullerdiek, and T. Löning. "Molekulare Marker in Speicheldrüsentumoren." Der Pathologe 30, no. 6 (September 26, 2009): 466–71. http://dx.doi.org/10.1007/s00292-009-1206-4.

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3

Tannapfel, Andrea, and Johanna Munding. "Pathologie und molekulare Marker." Im Fokus Onkologie 23, no. 2 (April 2020): 12–16. http://dx.doi.org/10.1007/s15015-020-2350-1.

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4

Lakes, J., and C. Arsov. "PSA-Screening und molekulare Marker." Der Urologe 58, no. 5 (March 14, 2019): 486–93. http://dx.doi.org/10.1007/s00120-019-0900-y.

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5

von Knebel-Doeberitz, M. ""Molekulare Marker" für die Krebsfrüherkennung." Der Onkologe 8, no. 11 (November 1, 2002): 1240–48. http://dx.doi.org/10.1007/s00761-002-0420-y.

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6

Pirngruber, Judith, Stefanie Schmidt, and Markus Tiemann. "Molekulare Marker zur Diagnostik myeloischer Neoplasien." TumorDiagnostik & Therapie 40, no. 01 (February 2019): 21–25. http://dx.doi.org/10.1055/a-0801-9533.

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7

Weller, Michael. "Drei molekulare Marker für fünf Hauptgruppen." Info Onkologie 19, no. 1 (February 2016): 26. http://dx.doi.org/10.1007/s15004-016-5214-2.

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8

Weller, Michael. "Drei molekulare Marker für fünf Hauptgruppen." InFo Neurologie & Psychiatrie 17, no. 10 (October 2015): 32. http://dx.doi.org/10.1007/s15005-015-1486-6.

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9

Schmidt. "Molekulare Marker in der Hämatologie und Onkologie." Praxis 99, no. 19 (September 1, 2010): 1143–52. http://dx.doi.org/10.1024/1661-8157/a000234.

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Abstract:

Die molekulare Diagnostik untersucht die Grundbausteine des Genoms nach Aberrationen, die für Diagnostik, Prognosestellung und Therapie relevant sind. Sie baut im Wesentlichen auf PCR-basierten Methoden (qualitative und quantitative Analyse, RT-PCR, nested PCR, Schmelzkurvenanalyse, Sequenzierung) auf. Der Hausarzt oder Spitalinternist kommt mit ihr u.a. in Berührung bei Thrombophilieabklärungen (Faktor-V-Leiden-Mutation, Prothrombingen-Mutation), myeloproliferativen Neoplasien (JAK2-Mutation, BCR-ABL) oder der Hämochromatose. Für den Spezialisten zeigt sich ihr Wert auch für Diagnostik und Therapiemonitoring der akuten und chronischen Leukämien, von Lymphomen, familiären Polyglobulien und verschiedenen soliden Tumoren (v.a. Mammakarzinom und Kolorektalkarzinom) sowie bei Transfusionsrefraktärität, vermuteten Störungen im Arzneimittelmetabolismus und bei der Planung einer allogenen Stammzelltransplantation.

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10

Maurer, G., and J. Steinbach. "Gliome: Molekulare Marker für die Therapieentscheidung – Pro." Aktuelle Neurologie 42, no. 01 (February 18, 2015): 34–36. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1387532.

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11

Hau, P. "Gliome: Molekulare Marker für die Therapieentscheidung – Kontra." Aktuelle Neurologie 42, no. 01 (February 18, 2015): 37–39. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1387533.

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12

Brabender, J., H. J. Lenz, and P. V. Danenberg. "Molekulare Marker als Grundlage für die Chemotherapie?" Der Chirurg 71, no. 12 (December 2000): 1433–39. http://dx.doi.org/10.1007/s001040051241.

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13

Hartmann, A., T. Schlomm, S. Bertz, J. Heinzelmann, S. Hölters, R. Simon, R. Stoehr, and K. Junker. "Prognostische und prädiktive molekulare Marker urologischer Tumoren." Der Urologe 53, no. 4 (April 2014): 491–500. http://dx.doi.org/10.1007/s00120-014-3442-3.

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14

Gesierich, Wolfgang. "Molekulare Marker verbessern NSCLC-Staging mit EBUS-TBNA." Pneumo News 10, no. 6 (October 2018): 24–25. http://dx.doi.org/10.1007/s15033-018-1020-x.

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15

Protzel, C., and O. W. Hakenberg. "Molekulare Marker in Diagnostik und Therapie des Urothelkarzinoms." Der Urologe 49, no. 11 (October 21, 2010): 1415–24. http://dx.doi.org/10.1007/s00120-010-2431-4.

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16

van Bömmel, Florian, and Thomas Berg. "Neue molekulare Marker zum Management von HBV-Infektionen?" Gastro-News 6, no. 1 (February 2019): 50–57. http://dx.doi.org/10.1007/s15036-019-0537-0.

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17

Liersch, T., J. Gaedcke, M. Grade, T. Sprenger, L. Conradi, H. Becker, and B. M. Ghadimi. "Molekulare Marker zur Responseprädiktion beim lokal fortgeschrittenen Rektumkarzinom." Der Onkologe 16, no. 8 (July 8, 2010): 779–88. http://dx.doi.org/10.1007/s00761-010-1866-y.

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18

Vetter, Christine. "Molekulare Marker beim NSCLC: Vorreiter bei der personalisierten Therapie." Onkologische Welt 03, no. 05 (2012): 207. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1630235.

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Abstract:

Die Zahl der bekannten genomischen Aberrationen nimmt beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC) mit rasanter Geschwindigkeit zu. Auch beim Plattenepithelkarzinom der Lunge gibt es inzwischen Hinweise auf definierte genetische Veränderungen bei einem Teil der Patienten. Sind solche Veränderungen auf molekularer Ebene bekannt, so kann oftmals eine zielgerichtete Therapie erfolgen oder, sofern sie noch nicht möglich ist, entwickelt werden. “Damit ist dann auch das Konzept der personalisierten Therapie in der Onkologie zu realisieren”, so Prof. Jürgen Wolf, Köln. Es setzt nach seiner Darstellung voraus, dass ein molekularer Defekt identifiziert wird und Therapeutika angewandt werden, die sich genau gegen diese Veränderung richten. “Das wird in der öffentlichen Diskussion oft noch missverständlich dargestellt”, monierte der Onkologe auf einem Pressegespräch in Köln.

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19

Kurth, J., I. Kilimann, B. J. Krause, and S. Teipel. "Molekulare Bildgebung in der Diagnostik von Demenzen." Nervenheilkunde 32, no. 10 (2013): 725–32. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1633362.

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Abstract:

ZusammenfassungDurch die Entwicklung molekularer Marker der zerebralen Amyloidablagerung in vivo hat die Positronenemissionstomografie (PET) eine zentrale Rolle für die Definition präklinischer und prädemenzieller Stadien der Alzheimer Krankheit erlangt. Darüber hinaus haben länger etablierte nuklearmedizinische Marker eine wichtige Funktion bei der Differenzial- und Frühdiagnose demenzieller Erkrankungen. Untersuchungen mit FDG-PET zeigen typische Muster eines kortikalen Hypo metabolismus, der die Ausprägung kognitiver Defizite in klinischen Verlauf prädiziert und eine hohe diagnostische Trennschärfe zwischen Frühstadien einer Alzheimer Krankheit und einer Erkrankung aus dem Formenkreis der frontotemporalen Lobärdegenerationen aufweist. Dopamin-PET, Dopamintransporter-SPECT und Dopaminrezeptor-Tracer für PET und SPET sind frühe Indikatoren einer extrapyramidalmotorischen Beteiligung beim Parkinson-Syndrom. Der Beitrag erläutert die technischen Grundlagen der Verfahren und wesentliche klinische Befunde sowie diagnostische Anwendungen aus monozentrischen und multizentrischen Studien für die Früh und Prädemenzdiagnostik. Besonderes Gewicht legen wir auf die klinische Frage, die ein molekularer Marker beantworten kann, und die methodischen und heuristischen Grenzen der Verfahren, die insbesondere gegen einen unkritischen Einsatz der demnächst klinisch verfügbaren Amyloid-PET-Tracer für das Screenen asymptomatischer Personen außerhalb klinischer Studien sprechen.

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20

Soltermann, Alex. "Ein kleiner Einstieg zu Diagnostik und Prädiktion des Lungenkarzinoms." Therapeutische Umschau 74, no. 4 (September 2017): 157–64. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930/a000899.

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Abstract:

Zusammenfassung. Das Lungenkarzinom ist nach wie vor einer der häufigsten menschlichen Tumoren. Die Mortalität ist hoch, da bis 70 % der Patienten erst spät im Stadium 3 / 4 diagnostiziert werden. Histologisch wird das nicht-kleinzellige Karzinom (non-small cell lung carcinoma, NSCLC) mit den Varianten Adenokarzinom, Plattenepithelkarzinom und grosszelliges Karzinom vom kleinzelligen Karzinom (small cell lung carcinoma, SCLC) unterschieden. Erstes wird primär operiert, zweites radio-chemotherapiert. Prädiktive onkogene Marker wie Mutationen im EGFR Gen sind im Wesentlichen nur beim Adenokarzinom etabliert und klinisch relevant. Eine Immuntherapie wird inzwischen jedoch bei allen Entitäten versucht. Für eine zielgerichtete personalisierte Therapie ist es deshalb zwingend notwendig, dass jeder Patient an einem Tumorboard besprochen wird, auch unter Berücksichtigung der molekularen Befunde. Für eine vollständige molekulare Untersuchung ist ausreichend Tumorgewebe notwendig.

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21

NIL, Andrea, and Anke Reinacher-Schick. "Kolorektales Karzinom – molekulare Marker in der klinischen Routine." Onkologie 31, no. 5 (2008): 1–2. http://dx.doi.org/10.1159/000163065.

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Eisenlöffel, Christian, and Wolf Müller. "Molekulare Marker in der Neuropathologie: heutiger Stand und Perspektiven." Neurochirurgie Scan 03, no. 03 (July 29, 2015): 203–25. http://dx.doi.org/10.1055/s-0034-1392464.

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Both, M., J. Humbert, A. Müller, D. Duwendag, K. Holl-Ulrich, C. Heneweer, P. Meyer, et al. "Kathepsine als Marker für die molekulare Fluoreszenzbildgebung der Riesenzellarteriitis." RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren 189, S 01 (March 23, 2017): S1—S124. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1600344.

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Musholt, T., D. Führer, K. Schmid, and P. Musholt. "Molekulare Marker in der Feinnadelbiopsie der Schilddrüse – ein Update." Der Nuklearmediziner 39, no. 03 (September 6, 2016): 199–207. http://dx.doi.org/10.1055/s-0042-102527.

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Hagmeyer, Lars, Jana Fassunke, Andreas H. Scheel, and Stephan Christian Schäfer. "Prädiktive molekulare Marker als therapeutische Weichensteller beim nichtkleinzelligen Lungenkarzinom." Forum 32, no. 4 (June 23, 2017): 307–11. http://dx.doi.org/10.1007/s12312-017-0279-x.

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Wirsching, Hans-Georg, and Michael Weller. "Neues zu hirneigenen Tumoren." Therapeutische Umschau 75, no. 7 (July 2018): 438–43. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930/a001021.

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Abstract:

Zusammenfassung. Hirneigene Tumoren sind eine heterogene Gruppe klinisch, histologisch und molekular sehr unterschiedlicher Entitäten. Mit der 2016 überarbeiteten Klassifikation der hirneigenen Tumoren wurden von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) erstmals molekulare Marker zur Diagnosestellung einzelner Tumoren definiert, die teilweise der histologischen Beurteilung übergeordnet wurden. So ist beispielsweise das Oligodendrogliom durch den gleichzeitigen Verlust der Chromosomenarme 1 p und 19 q definiert, ungeachtet des histopathologischen Befundes. Astrozytome werden seit 2016 unterteilt in solche mit mutierter Isozitratdehydrogenase (IDH) und besserer Prognose sowie solche mit Wildtyp-IDH-Status, die mit der grossen Mehrzahl der Glioblastome auch die häufigste und prognostisch ungünstigste Entität umfassen. Hier werden neben einem kurzen Überblick über die häufigsten Entitäten hirneigener Tumoren die wichtigsten Neuerungen und therapeutischen Implikationen der WHO-Klassifikation von 2016 zusammengefasst. Zudem wird ein Ausblick auf neue Therapieansätze gegeben.

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Springer, Günter. "Myelodysplastisches Syndrom (MDS): Neue Erkenntnisse zu Diagnostik und Risikostratifizierung." Onkologische Welt 03, no. 06 (2012): 253. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1630262.

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Abstract:

Es zeichnet sich ab, dass molekulare Marker zukünftig Diagnose, Risikostratifizierung und Therapieentscheidung beim MDS beeinflussen werden. Mit der revidierten Form des Internationalen Prognostischen Scoring Systems (IPSS) lässt sich der MDS-Verlauf präziser voraussagen als mit dem bisherigen Goldstandard.

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28

Zimmermann, Wolfgang. "NSCLC: ERCC1 und RRM1 als molekulare Marker für das Therapieansprechen." Im Focus Onkologie 16, no. 7-8 (July 2013): 20. http://dx.doi.org/10.1007/s15015-013-0401-6.

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29

Neubauer, H., C. Schuetz, E. Solomayer, and T. Fehm. "Duktales Carcinoma in situ - molekulare Marker finden bei High-risk-Patientinnen." Senologie - Zeitschrift für Mammadiagnostik und -therapie 4, no. 03 (September 26, 2007): 161–62. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-990748.

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30

Bischoff, Angelika. "Große Studie zeigt Mortalitätssenkung durch Low-dose-CT: Lungenkrebs-Screening." Onkologische Welt 02, no. 04 (2011): 193. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1631287.

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Abstract:

Trotz therapeutischer Fortschritte ist das Langzeitüberleben mit Bronchialkarzinom schlecht geblieben. Auch Röntgen-Screeningprogramme bei Risikopatienten mit oder ohne Sputum-Zytologie haben nicht dazu geführt, dass die Mortalität dieser aggressiven und heterogenen Krebserkrankung gesunken wäre. Molekulare Marker in Blut, Sputum oder Bronchialgewebe sind noch nicht reif für die klinische Anwendung im Sceening.

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Junker, Kerstin, and Philip Zeuschner. "Personalisierte Medizin bei Nierenzelltumoren." Aktuelle Urologie 50, no. 05 (June 5, 2019): 513–23. http://dx.doi.org/10.1055/a-0895-9201.

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Abstract:

ZusammenfassungDie Entdeckung von immer kleineren Tumoren durch den umfassenden Einsatz von bildgebenden Verfahren, die Erweiterung der operativen Techniken und der systemischen Therapieoptionen fordern auch für Nierentumorpatienten eine Individualisierung der Therapie. Essenzielle Voraussetzung ist dabei die Kenntnis der Tumorbiologie, da sie eine differenzierte Diagnostik, individuelle Prognosebewertung und Therapiewahl, basierend auf Biomarkern, und die Entwicklung von neuen Therapiestrategien ermöglicht.Nierenzelltumore werden aktuell in 16 histologische Subtypen unterschieden, die durch spezifische genetische Veränderungen charakterisiert sind. Aufgrund ihrer unterschiedlichen Aggressivität ist die Kenntnis der Subtypen sowohl für die Therapieentscheidung als auch für die Nachsorge wichtig. Molekulare Marker können bei der Differenzialdiagnose eingesetzt werden. Molekulare Signaturen werden zukünftig aber auch wesentlich zur Prognosedifferenzierung innerhalb der Subtypen beitragen, wie für das klarzellige Nierenzellkarzinom bereits gezeigt wurde. Dies wird zur Entwicklung differenzierter Nachsorgeprotokolle und zu einer genaueren Selektion der Patienten für adjuvante Therapien führen. Für metastasierte Patienten stehen immer mehr medikamentöse Therapien zur Verfügung, die zielgerichtet in bestimmte zelluläre Signal- oder Kommunikationswege eingreifen. Auch wenn bisher noch keine validen prädiktiven Biomarker verfügbar sind, liegen vielversprechende Daten zu molekularen Signaturen in Korrelation mit dem Ansprechen auf Tyrosinkinaseinhibitoren oder Checkpointinhibitoren vor, die in Zukunft wesentlich besser als die klinischen Scores eine individuelle Therapiewahl ermöglichen werden.Zur Überführung der vielversprechenden Biomarker in die klinische Praxis sind nun prospektive multizentrische Studien erforderlich. Die Berücksichtigung von bereits vorhandenen Erkenntnissen aus der Tumorbiologie der verschiedenen NZK-Entitäten sowohl bez. der veränderten Signalwege in den Tumorzellen selbst als auch der Rolle des Mikromilieus einschließlich der Immunzellen ist eine essenzielle Voraussetzung für eine weitere Verbesserung von Diagnostik und Therapie.

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Hopfinger, Georg, and Philipp Staber. "Aktuelle Standards in der Diagnostik und Therapie von peripheren T-Zell-Lymphomen." DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 144, no. 20 (October 2019): 1400–1404. http://dx.doi.org/10.1055/a-0597-7606.

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Abstract:

Was ist neu? Neue WHO-Klassifikation 2016 für Lymphome und molekulare Marker Es erfolgte gegenüber der Version von 2008 eine genauere Definition einzelner Entitäten, wie z. B. dem anaplastischen großzelligen Lymphom (ALK). Darüber hinaus wird der Terminus des Enteropathie-assoziierten T-Zell-Lymphoms (EATCL, Typ 1) nunmehr für die mit einer Zöliakie assoziierten Form verwendet. Der Einsatz molekularer Marker mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) ermöglicht einerseits eine bessere Differenzialdiagnostik; so ist z. B. das angioimmunoblastische Lymphom (AITL) durch das Vorliegen von TET2-, RHOA-, IDH2- und DNMT3A-Mutationen charakterisiert. Andererseits haben bestimmte Mutationen auch prognostische Bedeutung. Beim ALCL/ALK– ist der Nachweis eines DUSP22 / IRF4-Rearrangements mit einer besseren, der Nachweis von TP63 mit einer schlechteren Prognose assoziiert. Klinisches Bild und Prognose Neben sog. B-Symptomatik und nodaler Manifestation können auch extranodale Manifestationen wie Hautinfiltrate in bis zu 20 % beobachtet werden. Als Zeichen eines dysregulierten Immunsystems können beim AITL eine polyklonale Hypergammaglobulinämie, Coombs-positive hämolytische Anämie und Immundefizienz auftreten. Fortschritte in der Therapie Durch Kombination des Immunkonjugats Brentuximab-Vedotin (BV) mit Chemotherapie konnte erstmals ein positiver Effekt auf krankheitsfreies (PFS) und Gesamtüberleben (OS) bei CD30+-PTCL gezeigt werden. Ausblick Gegenwärtig werden neue Therapieansätze, z. B. mit der demethylierenden Substanz 5-Azacytidin bei AITL und PTCL mit einem T-Follikel-Helper-Type (TFH), geprüft.

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Staber, Philipp, and Georg Hopfinger. "Aktuelle Standards in der Diagnostik und Therapie von peripheren T-Zell-Lymphomen." Onkologische Welt 11, no. 03 (June 2020): 117–21. http://dx.doi.org/10.1055/a-1084-1822.

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Abstract:

WAS IST NEU? Neue WHO-Klassifikation 2017 für Lymphome und molekulare Marker Es erfolgte gegenüber der Version von 2008 eine genauere Definition einzelner Entitäten, wie z. B. dem anaplastischen großzelligen Lymphom (ALK). Darüber hinaus wird der Terminus des Enteropathie-assoziierten T-Zell-Lymphoms (EATCL, Typ 1) nunmehr für die mit einer Zöliakie assoziierten Form verwendet. Der Einsatz molekularer Marker mittels Next-Generation-Sequencing (NGS) ermöglicht einerseits eine bessere Differenzialdiagnostik; so ist z. B. das angioimmunoblastische Lymphom (AITL) durch das Vorliegen von TET2-, RHOA-, IDH2- und DNMT3A-Mutationen charakterisiert. Andererseits haben bestimmte Mutationen auch prognostische Bedeutung. Beim ALCL/ALK– ist der Nachweis eines DUSP22/IRF4-Rearrangements mit einer besseren, der Nachweis von TP63 mit einer schlechteren Prognose assoziiert. Klinisches Bild und Prognose Neben sog. B-Symptomatik und nodaler Manifestation können auch extranodale Manifestationen wie Hautinfiltrate in bis zu 20 % beobachtet werden. Als Zeichen eines dysregulierten Immunsystems können beim AITL eine polyklonale Hypergammaglobulinämie, Coombspositive hämolytische Anämie und Immundefizienz auftreten. Fortschritte in der Therapie Durch Kombination des Immunkonjugats Brentuximab-Vedotin (BV) mit Chemotherapie konnte erstmals ein positiver Effekt auf krankheitsfreies (PFS) und Gesamtüberleben (OS) bei CD30+-PTCL gezeigt werden. Ausblick Gegenwärtig werden neue Therapieansätze, z. B. mit der demethylierenden Substanz 5-Azacytidin bei AITL und PTCL mit einem T-Follikel-Helper-Type (TFH), geprüft.

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Huber, Gerhard F. "Von okkulten Metastasen oder: Wie wird man vom Tumorchirurgen zum Propheten?" Praxis 102, no. 1 (January 1, 2013): 39–44. http://dx.doi.org/10.1024/1661-8157/a001163.

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Abstract:

Die Voraussage über das zukünftige Verhalten eines Kopf-/Hals-Tumors basiert aktuell immer noch auf hauptsächlich morphologischen Kriterien. Ein häufiges Problem stellt die Unsicherheit bezüglich dem Vorhandensein von okkulten Metastasen bei Frühstadien dar. Mit der aktuellen Forschung wird versucht, molekulare Marker im Primärtumor zu identifizieren, die etwas über die Existenz von okkulten oder subklinischen Metastasen voraussagen. Werden solche Marker mit signifikanten Korrelationen zu Metastasen identifiziert, und erweisen sie sich auch im klinischen Alltag und im Einzelfall als verlässlich, können in Zukunft Patienten für allfällige zusätzliche chirurgische Therapien (Halslymphknotendissektion) besser selektioniert werden.

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Dirnhofer, Zimpfer, and Went. "Die diagnostische und prädiktive Bedeutung von Kit (CD117)." Therapeutische Umschau 63, no. 4 (April 1, 2006): 273–78. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930.63.4.273.

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Abstract:

CD117 (Kit) ist eine transmembrane Tyrosinkinase. Es ist ein klassischer Wachstumsfaktorrezeptor und bindet spezifisch den sogenannten Stammzellfaktor (auch Kit-Ligand oder Mastzellwachstumsfaktor genannt). Kit wird physiologischerweise in hämatopoetischen Stammzellen, Keimzellen der Gonaden, den interstitiellen Zellen von Cajal (intestinale Schrittmacherzellen) und Mastzellen sowie Melanozyten exprimiert. Die Kit-mediierte Signaltransduktion reguliert Proliferation, Differenzierung und Apoptose und spielt eine Rolle bei der Gametogenese, Hämatopoiese, Mastzellentwicklung, Melanogenese und Entwicklung der Cajalzellen. Von herausragender diagnostischer Bedeutung ist der Nachweis einer CD117-Expression bei den gastrointestinalen Stromatumoren (GIST). Ungefähr 95% aller GIST sind immunhistochemisch CD117-positiv. Die überwiegende Mehrzahl aller anderen Sarkome sowie Karzinome und auch Lymphome sind CD117-negativ, sodass dieser Marker eine sehr gute Sensitivität und Spezifität für die Diagnose eines GIST aufweist. Darüber hinaus sind aktivierende Mutationen im Kit-Onkogen von entscheidender pathogenetischer Bedeutung der GIST. 80–85% aller GIST weisen derartige Mutationen auf. Da mit dem Medikament Imatinib (Glivec®) ein spezifischer Tyrosinkinase-Hemmer zur Verfügung steht, ist der Nachweis beziehungsweise die Lokalisation einer spezifischen Mutation auch der wichtigste prädiktive Faktor. Neben GIST sind systemische Mastozytosen sowie Seminome am häufigsten CD117-positiv. Diese Neoplasien weisen allerdings Mutationen in anderen Exons des Kit-Gens als GIST auf und sind nur teilweise Imatinib-sensitiv. Die CD117-Expression ist aber nicht spezifisch für diese Entitäten. Andere maligne Tumore, vor allem adenoid-zystische Karzinome, Tymuskarzinome und Melanome können das Protein ebenfalls exprimieren. Ganz selten gilt dies auch noch für andere Entitäten. Bei der überwiegenden Mehrzahl der Fälle liegt aber eine Wild-Typ Kit-Gen-Konfiguration vor und damit fehlt die molekulare Basis für eine erfolgreiche Imatinib-Therapie. Der reine immunhistochemische Nachweis einer CD117-Expression stellt also – mit Ausnahme des GIST – keine verlässliche therapeutische Grundlage dar. Der molekular-pathologische Nachweis der CD117-Expression und des Mutationsstatus bei GIST (und anderen Tumoren) bringt geradezu paradigmatisch die Bedeutung moderner molekularer Diagnostik im Zeitalter der zielgerichteten, individualisierten Therapie zum Ausdruck.

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Reifenberger, G., and M. J. Riemenschneider. "WHO-Klassifikation und molekulare Diagnostik von Tumoren des zentralen Nervensystems." Nervenheilkunde 28, no. 09 (2009): 611–18. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1628693.

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Abstract:

ZusammenfassungDiese Übersichtsarbeit gliedert sich in zwei für die klinische Praxis relevante Teilbereiche: Zum einen wird die aktuelle WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems (ZNS) vorgestellt. Fokussiert wird auf die Gliome, die häufigsten primären intrazerebralen Tumoren, sowie die wesentlichen Charakteristika neuer Tumorentitäten und -varianten. Die WHO-Klassifikation beruht auf histologischen und immunhistochemischen Kriterien. Mit den Fortschritten der Molekularbiologie sind eine Vielzahl von genetischen Aberrationen in ZNS-Tumoren identifiziert worden, die zum Teil für eine erweiterte molekularpathologische Diagnostik in Frage kommen. Hierzu zählen die Analyse der Promotormethylierung des MGMT-Gens in Glioblastomen, der Nachweis von Allelverlusten auf den Chromosomenarmen 1p und 19q in oligodendroglialen Tumoren, die Bestimmung von Mutationen des IDH1-Gens in diffusen Gliomen sowie der Nachweis von BRAF-Translokationen/-Duplikationen in pilozytischen Astrozytomen. Auf den Nutzen dieser molekularen Marker wird im zweiten Teil eingegangen.

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Roll, Wolfgang, Uta Dirksen, and Matthias Weckesser. "Update PET in der Pädiatrischen Onkologie." Der Nuklearmediziner 41, no. 03 (September 2018): 211–21. http://dx.doi.org/10.1055/a-0621-3182.

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Abstract:

ZusammenfassungDie PET/CT wird bei vielen kindlichen Tumorentitäten eingesetzt und hat beim Hodgkin-Lymphom bereits Eingang in nationale und internationale Leitlinien gefunden. Die PET ermöglicht eine semiquantitative Messung der metabolischen Tumoraktivität und damit eine frühe Beurteilung des Therapieansprechens sowie der Vitalität von Tumorrestgewebe oder eines Rezidivs. Für verschiedene Fragestellungen stehen unterschiedliche metabolische und molekulare Marker zur Verfügung.In dieser Übersichtsarbeit werden Indikationen für PET im Kindesalter sowie die besonderen Anforderungen in der Durchführung und Befundung dargelegt. Abschließend wird die Bedeutung der neuen PET/MRT für die Diagnostik kindlicher Tumore diskutiert.

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Baumhoer, D. "Differenzialdiagnose expansiver Osteolysen im Kiefer." Der MKG-Chirurg 14, no. 2 (March 11, 2021): 87–95. http://dx.doi.org/10.1007/s12285-021-00293-7.

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Abstract:

ZusammenfassungExpansive Osteolysen im Kiefer entsprechen nicht immer odontogenen Zysten, weshalb bei nicht eindeutiger Konstellation eine bioptische Abklärung erfolgen sollte. Neben gut- und bösartigen odontogenen Tumoren kommt differenzialdiagnostisch auch eine Reihe von Knochentumoren und Pseudozysten in Betracht, deren charakteristische Verteilung im Kiefer sowie typische Altersgipfel bei der Einteilung helfen können. Für eine verlässliche Diagnostik ist auch die Kenntnis der Bildgebung und Klinik (Anamnese, Symptomatik, klinischer bzw. intraoperativer Befund) unerlässlich. Zusätzlich stehen neue und innovative molekulare Marker und Analyseverfahren zur Verfügung, die die Diagnostik zusätzlich objektivieren können. Dieser Beitrag gibt eine Übersicht über rein osteolytische Kieferläsionen und ihre Differenzialdiagnosen.

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Fey, Martin F. "Die moderne Krebsmedizin: Weniger wäre manchmal mehr." Therapeutische Umschau 71, no. 12 (December 1, 2014): 765–70. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930/a000623.

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Abstract:

Nicht alles, was in der Krebsmedizin angeboten wird, ist auch wirklich nötig. Unter den Früherfassungsmethoden wird die Mammographie kontrovers diskutiert, ebenso „screening“ auf Prostatakrebs mit PSA. In der medikamentösen Krebstherapie mehren sich erfreulicherweise die Beispiele von Tumoren, bei denen prädiktive Marker bestimmt werden können, die angeben, ob eine bestimmte Behandlung Aussicht auf Nutzen hat oder nicht. Trotzdem werden zu oft Chemotherapien oder neue molekulare Medikamente (z. B. Tyrosin-Kinase-Hemmer) in palliativer Absicht eingesetzt, die nur einen bescheidenen Nutzen mit sich bringen. Nachkontrollen mit apparativen Techniken und Labormarkern sind nur dann sinnvoll, wenn die Früherfassung asymptomatischer Rezidive durch Frühtherapie auch wirklich einen belegten Vorteil bietet – dies trifft weniger häufig zu als gemeinhin angenommen.

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Gulden-Sala, Wiebke, Patrick Roth, Michelle Brown, Nicolaus Andratschke, Michael Weller, and Roger Stupp. "Gliome – was ich wissen muss in zehn Fragen." Praxis 105, no. 6 (March 2016): 330–37. http://dx.doi.org/10.1024/1661-8157/a002303.

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Abstract:

Zusammenfassung. Gliome sind die häufigsten hirneigenen Tumoren und können sich mit einer Reihe von unspezifischen neurologischen und Allgemeinsymptomen manifestieren. Der Goldstandard in der Diagnostik ist die zerebrale Magnetresonanztomografie, welche durch eine histologische Diagnosesicherung ergänzt werden muss. Zur symptomatischen Therapie kommen bei neurologischen Ausfällen und/oder Hirndrucksymptomatik Steroide, insbesondere Dexamethason und bei epileptischen Anfällen Antiepileptika zum Einsatz. Die Steroide sollten ausgeschlichen werden, sobald es klinisch vertretbar ist. Bei den Antiepileptika sind nicht-enzyminduzierende Medikamente zu bevorzugen. Bei Gliomen besteht ein hohes thrombembolisches Risiko. Nach einer Thrombose ist eine therapeutische Antikoagulation indiziert. Als tumorspezifische Therapie kommen die chirurgische Therapie, die Strahlentherapie und die systemische Therapie zum Einsatz. Bezüglich der Prognose und Therapieauswahl spielen molekulare Marker eine immer wichtigere Rolle in der onkologischen Praxis.

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Holländer, Olivia, Kristina Schwender, Petra Böhme, Jan Fleckhaus, Cordula Haas, Yang Han, Frank Heidorn, et al. "Forensische DNA-Methylierungsanalyse." Rechtsmedizin 31, no. 3 (May 7, 2021): 192–201. http://dx.doi.org/10.1007/s00194-021-00492-7.

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Abstract:

ZusammenfassungDie quantitative Analyse der relativen DNA-Methylierung gilt als eine der vielversprechendsten Methoden der molekularen Altersschätzung. Viele Studien der letzten Jahre identifizierten geeignete Positionen im Genom, deren DNA-Methylierung sich altersabhängig verändert. Für den Einsatz dieser Methode in der Routine- bzw. Fallarbeit ist es von großer Bedeutung, angewandte Analysetechniken zu validieren. Als ein Teilaspekt dieser Validierung sollte die Vergleichbarkeit der Analyseergebnisse zur DNA-Methylierung mithilfe der Mini- und Pyrosequenzierung zwischen verschiedenen Laboren evaluiert werden. Die Arbeitsgruppe „Molekulare Altersschätzung“ der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin (DGRM) führte hierzu den ersten, technischen Ringversuch durch, der 4 Positionen in den Genen PDE4C, EDARADD, SST und KLF14 umfasste. Diese Marker waren in vorangegangenen Studien als altersabhängige Biomarker charakterisiert worden. Am Ringversuch nahmen 12 Labore teil, wobei jedes die Wahl zwischen der Minisequenzierung und/oder der Pyrosequenzierung für die quantitative Methylierungsanalyse hatte. Jedem teilnehmenden Labor wurden Blut- und Speichelproben von 3 Personen unterschiedlichen Alters übersandt. Die Wahl der Reagenzien für die Probenbearbeitung wurde den Teilnehmern freigestellt.Die Ergebnisse der Minisequenzierung zeigten systematische Abweichungen zwischen den Laboren, die am ehesten auf die Verwendung unterschiedlicher Reagenzien und Analyseplattformen zurückzuführen sein können. Die Resultate der Pyrosequenzierung hingegen wiesen nicht auf systematische Abweichungen zwischen den Laboren hin, hier zeigte sich jedoch die Tendenz einer markerabhängigen Abweichung. Darüber hinaus konnten Unterschiede hinsichtlich technischer Probleme zwischen Laboren mit mehr Erfahrung in der jeweiligen Sequenzierungsmethode und Laboren mit weniger Erfahrung festgestellt werden. Sowohl die Beobachtung von systematischen als auch die von markerabhängigen Abweichungen lässt den Schluss zu, dass eine Übertragung von Analysemethoden zwischen Laboren grundsätzlich möglich ist, eine Anpassung des jeweiligen Modells zur Altersschätzung jedoch notwendig sein kann.

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Medinger, Michael, Dominik Heim, Claudia Lengerke, Jörg P. Halter, and Jakob R. Passweg. "Akute Lymphoblastische Leukämie – Diagnostik und Therapie." Therapeutische Umschau 76, no. 9 (December 2019): 510–15. http://dx.doi.org/10.1024/0040-5930/a001127.

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Abstract:

Zusammenfassung. Die Akute Lymphoblastische Leukämie (ALL) ist eine seltene maligne, hämatologische Erkrankung. Der Häufigkeitsgipfel liegt im Kindesalter und ist im Erwachsenenalter selten; was eine Therapie in qualifizierten Zentren unabdingbar macht. Das klinische Bild der ALL ist charakterisiert durch die Proliferation und Akkumulation maligner unreifer lymphatischer Blasten in Knochenmark, Blut, lymphatischem und nicht-lymphatischem Gewebe. Unbehandelt führt die Erkrankung innerhalb weniger Monate zum Tod. Die ALL ist eine sehr heterogene Erkrankung. Die Prognose wird bestimmt durch den Immunphänotyp, Zytogenetik und molekulare Marker, welche Einfluss auf die therapeutische Strategie und Therapieintensität haben. Das Ziel der Therapie bei jungen Patienten ist kurativ. Patienten sollten nach internationalen Studien-Gruppen Protokollen behandelt werden. Das Gesamtüberleben hat sich im letzten Jahrzehnt verbessert; was auch mit der Einführung neuer «targeted drugs» zusammenhängt. Zusätzlich gab es neue Entwicklungen zur Bestimmung der minimalen / messbaren Resterkrankung (MRD), welche einen starken Einfluss auf die Entscheidung zur allogenen hämatopoietischen Stammzell-Transplantation hat.

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Montag, C., M. Kiefer, and S. Sanwald. "Epigenetik der Depression." Nervenheilkunde 37, no. 11 (October 2018): 792–98. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1675697.

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Abstract:

ZusammenfassungModerne ätiologische Theorien erklären die Entstehung der Major Depression durch eine Interaktion von Genen und Umwelt. Dabei stellt die individuelle Genetik einen Risikooder Resilienzfaktor dar, der im Zusammenspiel mit den individuellen Umweltbedingungen die Depressionsentwicklung begünstigen oder der Entstehung einer Depression vorbeugen kann. Solchen Theorien fehlte bislang das Bindeglied für das Zusammenspiel zwischen Genetik und Umwelteinflüssen. Ein solches Bindeglied ist die Epigenetik, die sich in den letzten Jahren als wegweisend in der Erforschung biologischer Marker stressbedingter Psychopathologie erwiesen hat. Der am besten erforschte epigenetische Mechanismus ist die DNA-Methylierung. Diese hat sich über viele Studien hinweg als ein möglicher Mechanismus etabliert, der dazu imstande ist, die psychopathogene Wirkung von Stress auf behaviorale, endokrine und molekulare Prozesse zu erklären. Diese Arbeit soll dazu dienen, die Grundlagen der Epigenetik und der DNA-Methylierung zu erläutern, um nachfolgend eine Übersicht über die Studienlage zu stress- und depressionsassoziierten Unterschieden in den Methylierungsmustern der bekanntesten Kandidatengene zu geben.

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Renovanz, M., P. Kohlhof, M. Nadji-Ohl, and N. Hopf. "Hirneigene Tumoren." Nervenheilkunde 31, no. 09 (2012): 587–98. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1628284.

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Abstract:

ZusammenfassungMit einer Inzidenz von etwa 20/100 000 pro Jahr stellen hirneigene Tumoren eine seltene und in vielen Fällen nicht heilbare Erkrankung dar. Die häufigsten hirneigenen Tumoren bei Erwachsenen neben Meningeomen sind Gliome (30% aller Hirntumoren), mehr als die Hälfte der Gliome sind Glioblastome. Auch vermeintlich niedermaligne Hirntumoren können infiltrierend wachsen, eine kurative Behandlung wird dadurch unmöglich. Nachdem sich das Stammzellkonzept bezüglich Tumorentstehung und -resistenz durchgesetzt hat, konnte gezeigt werden, dass genetische Veränderungen an der Entstehung und Progression von Hirntumoren beteiligt sind. Von klinischer Relevanz sind drei molekulare Marker: 1p-/19q-Co-Deletion, Methylierung von MGMT und Mutation von IDH-1 und -2. Die Operation bildet neben der Diagnosesicherung den ersten Teil der Therapie, der sich je nach Entität noch eine weitere Stahlen- und/ oder Chemotherapie anschließen kann. In den vergangenen Jahren konnte gezeigt werden, dass das Resektionsausmaß ein signifikanter Faktor für die weitere Prognose darstellt. Die Therapie von Hirntumorpatienten sollte an neurochirurgischen Zentren mit genügend Expertise erfolgen, da der technische Aufwand hoch ist und nicht in allen Kliniken zur Verfügung steht.

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Rossi, Giovanni, Alessandro Russo, Marco Tagliamento, Alessandro Tuzi, Olga Nigro, Giacomo Vollome, Claudio Sini, et al. "Präzisionsmedizin bei NSCLC im Zeitalter der Immuntherapie: Neue Biomarker zur Selektion der am besten geeigneten Therapie oder des am besten geeigneten Patienten." Kompass Pneumologie 8, no. 6 (2020): 300–317. http://dx.doi.org/10.1159/000511444.

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Abstract:

Durch die Weiterentwicklung der Therapien konnten die Ergebnisse von Patienten mit nicht kleinzelligem Lungenkarzinom (NSCLC) in den letzten Jahren deutlich verbessert werden. Während molekulare zielgerichtete Therapien bei bestimmten Subgruppen von Patienten wirksam sind, hatten insbesondere Immuncheckpoint-Inhibitoren (ICIs) starken Einfluss auf die Outcomes von einem Großteil der Patienten mit nicht kleinzelligem Lungenkarzinom. Die Aktivität von Nivolumab wurde anfangs unabhängig von prädiktiven Biomarkern bewertet; in den nachfolgenden zulassungsrelevanten Studien mit anderen PD-1/PD-L1-Inhibitoren bei vorbehandelten Patienten mit fortgeschrittenem NSCLC (Atezolizumab in der OAK-Studie und Pembrolizumab in der KEYNOTE-010-Studie) wurde dagegen erstmals über eine Korrelation von klinischem Outcome und PD-L1-Expression berichtet. Die PD-L1-Expression allein reichte jedoch nicht aus, um Patienten auszuwählen, die möglicherweise von einer Immuntherapie profitieren. In zahlreichen Studien wurde versucht, präzisere, aus Tumorgewebe oder dem peripheren Blut stammende Marker zu finden. In der vorliegenden Übersichtsarbeit sollen sämtliche Charakteristika des Immunogramms, die als prädiktive Biomarker für das Ansprechen auf Immuncheckpoint-Inhibitoren herangezogen werden können, untersucht werden. Ferner beschreiben wir die wichtigste genetische Veränderung, die als Prädiktor für die Wirksamkeit der Immuntherapie dienen könnte.

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Haas, Rainer, and Paul Jäger. "Hämatologische Erkrankungen." Der Klinikarzt 48, no. 10 (October 2019): 437–43. http://dx.doi.org/10.1055/a-1015-5703.

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Abstract:

ZUSAMMENFASSUNGEin Umdenken bei der Diagnostik oder die Änderung bisheriger Therapiestandards – ganz gleich um welche Erkrankungen es sich handelt – erfolgt in der Regel aufgrund neuer Erkenntnisse, die auf den Ergebnissen grundlagenwissenschaftlicher Arbeiten oder klinischer Studien fußen. Um eine bisherige Standardtherapie abzulösen, müssen die Ergebnisse solcher Studien auf einer ausreichend großen Zahl von Patienten beruhen, die unter Einhaltung stringenter Einschlusskriterien in randomisierten Studien behandelt wurden. Für einen solchen Paradigmenwechsel bedarf es klarer „Evidence“, damit das Gros der Wissenschaftsgemeinde einem solchen Richtungswechsel folgt. Für das Gebiet der Hämatologie möchten wir Ihnen eine Auswahl von Publikationen für einige der häufigen hämatologischen Erkrankungen vorstellen. Dabei werden wir auf neue Diagnoseverfahren wie die „Liquid Biopsy“ eingehen, die am Beispiel eines Verlaufsmonitorings von Patienten mit myelodysplastischem Syndrom (MDS) einen großen Nutzen zeigt und damit in Zukunft eine mehr oder weniger belastende Knochenmarkspunktionen überflüssig macht. Daneben entwickeln sich auf der Grundlage von Sequenzierungsmethoden des „Next Generation Sequencings“ (NGS) Möglichkeiten, neue „molekulare Marker“ zu definieren, die zu einer Verbesserung der bisherigen Prognosescores führen. Dabei kommen auch in zunehmendem Maß Algorithmen zur Anwendung, die bioinformatisch Methoden nutzen, wie sie den „Learning machines“ der künstlichen Intelligenz entsprechen.

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Welker, H., K. Keller, and M. W. Münter. "Radioonkologische Entwicklungen und Behandlungskonzepte neuroonkologischer Tumorerkrankungen." Nervenheilkunde 31, no. 09 (2012): 615–20. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1628287.

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Abstract:

ZusammenfassungIn den vergangenen Jahren haben technologische Weiterentwicklungen die Radioonkologie sehr stark verändert und erlauben es nun, hohe Therapiedosen zielgenau zu applizieren und gleichzeitig das gesunde Gewebe maximal zu schonen. Daneben hat das bessere Verständnis von radiobiologischen Zusammenhängen dazu geführt, dass sich in den letzten Jahren die kombinierte Radiochemotherapie bei vielen Tumorerkrankungen fest etabliert hat und dass „zielgerichtete” systemische Therapiestrategien in Kombination mit einer Strahlentherapie verstärkt in klinischen Studien zum Einsatz kommen. Somit repräsentiert die Radiotherapie eine wichtige Therapieoption in der Behandlung der heterogenen Gruppe der neuroonkologischen Tumorerkrankungen. Zur Behandlung dieser Erkrankungen eignen sich moderne Therapieverfahren wie die stereotaktische Radiochirurgie (SRS), die intensitätsmodulierte Radiotherapie (IMRT) sowie die bildgestützte Radiotherapie (IGRT). Zusätzlich hat sich, insbesondere in Deutschland, die Teilchentherapie mit Protonen und Schwerionen stark weiterentwickelt. Daneben konnte die Strahlentherapie erfolgreich mit systemischen Therapieansätzen im Rahmen multimodaler Konzepte in der Behandlung von neuroonkologischen Tumoren angewendet werden. Gleichzeitig wurden für das Glioblastom verschiedene prädiktive molekulare Marker gefunden, die gerade klinisch verifiziert und verstärkt in die Therapieentscheidung mit einbezogen werden. Im Rahmen dieser Übersichtsarbeit sollen die aktuellen Entwicklungen in der Radioonkologie zur Behandlung neuroonkologischer Tumore vorgestellt und die Anwendung der Strahlentherapie im Rahmen multimodaler Therapieansätze bei wichtigen Indikationen diskutiert werden.

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Bolc, Paulina. "Charakterystyka wybranych markerów molekularnych." Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin, no. 290 (September 29, 2020): 27–32. http://dx.doi.org/10.37317/biul-2020-0015.

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Abstract:

Postęp, jaki nastąpił w biologii molekularnej poprzez wprowadzenie markerów molekularnych nowej generacji, w ciągu ostatnich 20 lat umożliwił znaczny rozwój wielu dziedzin badań. Możliwe stało się uzyskanie dokładniejszych informacji genetycznych pozwalających na lepsze zrozumienie zasobów genetycznych organizmów. Markerem molekularnym może być każda sekwencja nukleotydowa (wybrany fragment DNA), rozproszony w całym genomie, której zmienność między osobnikami lub grupami taksonomicznymi umożliwia precyzyjną identyfikację osobnika/taksonu. Kompilacja właściwości enzymów restrykcyjnych jak również reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w technikach generujących markery molekularne pozwoliła na efektywne wykorzystanie ich w taksonomicznych, ewolucyjnych i ekologicznych badaniach roślin.

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Albert, Anna, Tanja Stüber, Jonas Bauer, and Achim Wöckel. "Was ist neu bei der Diagnostik und Therapie des Mammakarzinoms? – Aktuelle Standards in der Behandlung von Brustkrebs." DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift 145, no. 20 (October 2020): 1460–63. http://dx.doi.org/10.1055/a-1026-3620.

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Abstract:

Was ist neu? Vorsorge, Früherkennung und familiärer Brustkrebs Mit dem Mammografie-Screening für Frauen ab dem 50. Lebensjahr steht in Deutschland eine etablierte Früherkennungsmaßnahme zur Verfügung. Eine Reduktion der Mortalität ist gesichert. Das Screening kann mittlerweile auch bei Frauen über 70 fortgeführt werden. Durch intensive Forschung im Bereich des familiären Mammakarzinoms kann das Hochrisikopatientenkollektiv präziser bestimmt und einer intensivierten Früherkennung zugeführt werden. Therapie lokal begrenzter Stadien – Senkung der Radikalität Die Behandlung erfolgt zielgerichtet und so wenig radikal wie möglich. Nach neoadjuvanter Chemotherapie kann immer öfter auf eine Brustamputation verzichtet werden. Die axilläre Lymphknotendissektion (ALND) bleibt wenigen Fällen vorbehalten. Die molekulare Subtypisierung ermöglicht individualisierte medikamentöse Therapien in der kurativen Absicht. Rekonstruktive Chirurgie Das BIA-ALCL stellt eine seltene Brustimplantat-assoziierte Erkrankung dar, bei der in den meisten Fällen eine Heilung möglich ist. Trotz steigender Inzidenz ist von Implantateinlagen nach adäquater Aufklärung der Patientin in Deutschland nicht abzuraten. Therapie des metastasierten Karzinoms Zur Behandlung des metastasierten Mammakarzinoms sollte wenn möglich eine gut verträgliche Therapie zur Erhaltung der Lebensqualität gewählt werden. Auch hier stehen immer mehr individualisierte Optionen zur Verfügung. Nachsorge Der Zeitraum der Nachsorge weitet sich aufgrund der Tumorbiologie auf 10 Jahre aus. Ausblick Eine ESR1-Mutation kann zukünftig möglicherweise als prädiktiver Marker hinsichtlich einer antihormonellen Therapie in der Metastasierung genutzt werden. Für eine PD-1-Blockade gibt es vielversprechende Ergebnisse in der neoadjuvanten Behandlung des triple-negativen Mammakarzinoms (TNBC).

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Naue, Jana, Manuel Pfeifer, Christa Augustin, Julia Becker, Jan Fleckhaus, Melanie Grabmüller, Yang Han, et al. "Forensische DNA-Methylierungsanalyse." Rechtsmedizin 31, no. 3 (May 5, 2021): 202–16. http://dx.doi.org/10.1007/s00194-021-00493-6.

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Abstract:

ZusammenfassungMit der Entdeckung altersabhängiger epigenetischer Veränderungen, der DNA-Methylierung (DNAm), hat sich eine neue Möglichkeit aufgezeigt, das Alter eines Individuums zu schätzen. Die Methode wurde intensiv erforscht und ihre Anwendung in der forensischen Fallarbeit durch die Aktualisierung des § 81e der Strafprozessordnung (StPO) in Deutschland reguliert. Zur Untersuchung des DNAm-Grades müssen neue Techniken etabliert und validiert werden. Dies macht die Prüfung der Vergleichbarkeit von Messergebnissen aus verschiedenen forensischen Laboren erforderlich.Hierzu führte die Arbeitsgruppe „Molekulare Altersschätzung“ der Deutschen Gesellschaft für Rechtsmedizin (DGRM) im Winter 2019/2020 den 2. Ringversuch (RV) zur quantitativen DNAm-Analyse mithilfe der Mini- und der Pyrosequenzierung durch. Dieser basierte auf den Erfahrungen des 1. RV 2018/2019, dessen Ergebnisse in dieser Ausgabe ebenfalls vorgestellt werden. Die aktuelle Studie umfasst Analyseergebnisse aus 12 Laboren (ingesamt 14 teilnehmende Labore), von denen einige beide Methoden angewandt haben. Zusätzlich führten 4 Labore eine Altersschätzung an den RV-Proben mit eigenen Markerkombinationen und Modellen durch. Da diese auf unterschiedlichen Referenzdaten und Markerkombinationen beruhen, erfolgte kein qualitativer Vergleich der Modelle, sondern das grundsätzliche Potenzial der Methodik wurde verdeutlicht. Ziele des RV waren die Evaluierung der Vergleichbarkeit der DNAm-Messungen und die Bewertung möglicher Einflussfaktoren, wie Extraktionsmethode und verwendetes Gerät.Die Ergebnisse zeigen, dass sich die gemessenen DNAm-Werte der untersuchten Marker sowohl zwischen Mini- und Pyrosequenzierung als auch innerhalb der jeweiligen Methode zwischen den Laboren unterscheiden können, sodass mit Schwankungen gerechnet werden muss.

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