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Dissertations / Theses on the topic 'Muskelatrophie'

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1

Becker, Matthias. "Struktur und subzelluläre Lokalisierung des Androgenrezeptors mit verlängerter Glutaminsequenz aus Patienten mit spinaler und bulbärer Muskelatrophie /." Karlsruhe : FZKA, 2000. http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&doc_number=009299321&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA.

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2

Wigger, Georges. "Untersuchungen zur genetischen Diagnose der bovinen spinalen Muskelatrophie /." [S.l.] : [s.n.], 1996. http://e-collection.ethbib.ethz.ch/show?type=diss&nr=11861.

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3

Au, Katja von [Verfasser]. "Die spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD1) / Katja von Au." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2013. http://d-nb.info/1033062634/34.

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4

Langer, Stefanie [Verfasser], and Tiemo [Akademischer Betreuer] Grimm. "Genetisches Modell der Spinalen Muskelatrophie / Stefanie Langer. Betreuer: Tiemo Grimm." Würzburg : Universitätsbibliothek der Universität Würzburg, 2013. http://d-nb.info/1038653223/34.

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5

Flaith, Leonie. "Klinik, elektrophysiologische und kernspintomographische Untersuchungen bei adulten Vorderhornerkrankungen." [S.l. : s.n.], 2007. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bsz:289-vts-60073.

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6

Steinmetz, Karoline [Verfasser]. "Untersuchungen zum Brugada Syndrom bei Spinobulbärer Muskelatrophie Typ Kennedy / Karoline Steinmetz." Ulm : Universität Ulm, 2021. http://d-nb.info/1235528332/34.

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7

Drescher, Cathleen [Verfasser]. "Effekte pharmakologischer Interventionen auf Muskelatrophie im Mausmodell der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) / Cathleen Drescher." Berlin : Freie Universität Berlin, 2017. http://d-nb.info/1128646323/34.

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8

Hecker, Marina Magdalena [Verfasser]. "Langzeitergebnisse von operativ versorgten Wirbelsäulendeformitäten bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie / Marina Magdalena Hecker." Göttingen : Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2020. http://d-nb.info/1222265176/34.

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9

Betzler, Christopher Philip. "Krankheitsverlauf der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1 in Abhängigkeit von funktionellen und molekulargenetischen Parametern." Köln Deutsche Zentralbibliothek für Medizin, 2010. http://d-nb.info/1001477480/34.

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Eckart, Maria [Verfasser]. "Klinische Langzeitbeobachtung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie und Atemnot Typ 1 (SMARD1) / Maria Eckart." Berlin : Medizinische Fakultät Charité - Universitätsmedizin Berlin, 2012. http://d-nb.info/1027306942/34.

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Schwersenz, Inge. "Ethische Probleme bei der Behandlung von Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ I (Werdnig-Hoffmann'sche Erkrankung) /." Frankfurt a.M, 2008. http://opac.nebis.ch/cgi-bin/showAbstract.pl?sys=000252785.

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Langendorf, Eva Katharina [Verfasser]. "Evaluation der Mechanismen zur Entstehung einer glukokortikoidinduzierten Muskelatrophie in primären humanen Myoblasten / Eva Katharina Langendorf." Mainz : Universitätsbibliothek Mainz, 2019. http://d-nb.info/1193758696/34.

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Raab, Wolfgang [Verfasser], and Raimund [Akademischer Betreuer] Forst. "Wirbelsäulendeformierung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA): Entwicklung, Klinik, Behandlung / Wolfgang Raab. Gutachter: Raimund Forst." Erlangen : Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2013. http://d-nb.info/1054164746/34.

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Bergeijk, Jeroen van. "Das survival of motoneuron (SMN) Protein und axonales Wachstum : Bedeutung für die molekulare Pathologie der spinalen Muskelatrophie." kostenfrei kostenfrei, 2007. http://d-nb.info/987043633/34.

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15

Günther, Ulf-Peter [Verfasser]. "Molekulargenetische und biochemische Untersuchungen zur Pathogenese der Spinalen Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 (SMARD1) / Ulf-Peter Günther." Berlin : Freie Universität Berlin, 2008. http://d-nb.info/1022718738/34.

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Betzler, Christopher Philip [Verfasser]. "Krankheitsverlauf der spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1 in Abhängigkeit von funktionellen und molekulargenetischen Parametern / Christopher Philip Betzler." Köln : Deutsche Zentralbibliothek für Medizin, 2010. http://d-nb.info/1001477480/34.

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Lefeldt, Stephanie. "Quantitative und qualitative Bildanalyse myosonographischer Befunde und Veränderungen im Krankheitsverlauf bei Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie und Spinaler Muskelatrophie." Diss., lmu, 2011. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-136766.

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Hansmeier, Julia [Verfasser]. "SMA-Studie : der CNTF-Genotyp als potentieller Einflussfaktor auf den klinischen Verlauf der infantilen spinalen Muskelatrophie / Julia Hansmeier." Aachen : Hochschulbibliothek der Rheinisch-Westfälischen Technischen Hochschule Aachen, 2014. http://d-nb.info/106369129X/34.

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Ritz, Manuela Evelin [Verfasser], and A. C. B. [Akademischer Betreuer] Cato. "Die Wirkung von Melatonin auf den Androgenrezeptor in experimentellen Modellen von spinaler und bulbärer Muskelatrophie / Manuela Evelin Ritz. Betreuer: A. C. B. Cato." Karlsruhe : KIT-Bibliothek, 2012. http://d-nb.info/102023007X/34.

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Nölle, Anna-Friederike [Verfasser]. "Die molekulare Pathologie der neurodegenerativen Erkrankung Spinale Muskelatrophie: das Survival of motoneuron Protein (SMN) und der Rho-Kinase (ROCK)-Weg / Anna-Friederike Nölle." Hannover : Bibliothek der Tierärztlichen Hochschule Hannover, 2010. http://d-nb.info/1009651757/34.

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Lefeldt, Stephanie Elinor Ernestine [Verfasser], and Wolfgang [Akademischer Betreuer] Müller-Felber. "Quantitative und qualitative Bildanalyse myosonographischer Befunde und Veränderungen im Krankheitsverlauf bei Patienten mit Duchenne Muskeldystrophie und Spinaler Muskelatrophie / Stephanie Lefeldt. Betreuer: Wolfgang Müller-Felber." München : Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2011. http://d-nb.info/1018163697/34.

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Badwan, Batoul [Verfasser], Anna-K. [Akademischer Betreuer] Hell, Hans-C. [Gutachter] Ludwig, and Rainer [Gutachter] Mausberg. "Die Behandlung der kindlichen Skoliose bei spinaler Muskelatrophie mit extern zu kontrollierenden magnetischen Implantaten / Batoul Badwan ; Gutachter: Hans-C. Ludwig, Rainer Mausberg ; Betreuer: Anna-K. Hell." Göttingen : Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2018. http://d-nb.info/1165869071/34.

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Clausen, Jan-Dierk [Verfasser], and Sibylle [Gutachter] Jablonka. "Der Einfluss des Kalziumkanalagonisten R-Roscovitine auf die Entwicklung und Differenzierung kultivierter primärer Motoneurone eines murinen Modellorganismus für spinale Muskelatrophie Typ I / Jan-Dierk Clausen ; Gutachter: Sibylle Jablonka." Würzburg : Universität Würzburg, 2020. http://d-nb.info/1222910497/34.

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Balk, Stefanie Margarete [Verfasser], Sibylle [Gutachter] Jablonka, Michael [Gutachter] Sendtner, and Esther [Gutachter] Asan. "Der Einfluss des Kalziumkanalagonisten R-Roscovitine auf die zelluläre Differenzierung von Motoneuronen eines Mausmodells für Spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA) / Stefanie Margarete Balk ; Gutachter: Sibylle Jablonka, Michael Sendtner, Esther Asan." Würzburg : Universität Würzburg, 2020. http://d-nb.info/1217598790/34.

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Schmelzer, Eva Sophie [Verfasser], S. [Akademischer Betreuer] Zierz, A. C. [Akademischer Betreuer] Ludolph, and T. [Akademischer Betreuer] Meyer. "Juvenile distale spinale Muskelatrophie Typ Hirayama : klinisches Bild und Analyse einer Beteiligung des Tractus corticospinalis mittels Diffusions-Tensor-Magnet-Resonanz-Tomographie / Eva Sophie Schmelzer. Betreuer: S. Zierz ; A. C. Ludolph ; T. Meyer." Halle, Saale : Universitäts- und Landesbibliothek Sachsen-Anhalt, 2013. http://d-nb.info/1037342860/34.

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Simon, Christian Marc [Verfasser], and Michael [Akademischer Betreuer] Sendtner. "Effects of the neurotrophic factors CNTF and IGF-1 in mouse models for spinal muscular atrophy and diabetic neuropathy = Effekte der neurotrophen Faktoren CNTF und IGF-1 in Mausmodellen für spinale Muskelatrophie und diabetische Neuropathie / Christian Marc Simon. Betreuer: Michael Sendtner." Würzburg : Universitätsbibliothek der Universität Würzburg, 2012. http://d-nb.info/102164580X/34.

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Nowak, Marcel. "Identifizierung neuer MuRF-Multiproteinkomplex assoziierter Proteine." Doctoral thesis, Humboldt-Universität zu Berlin, Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät I, 2014. http://dx.doi.org/10.18452/17008.

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Abstract:
Die Muscle-RING-finger (MuRF) Proteine sind E3-Ubiquitin-Ligasen, die im Muskelgewebe den Ubiquitin-Proteasom-System abhängigen Abbau von Proteinen vermitteln. MuRF1 wird in der Muskelatrophie verstärkt synthetisiert, was zu einem gesteigerten Proteinabbau und damit zum Verlust von Muskelmasse führt. Zudem sind Mäuse, denen MuRF1 fehlt vor Muskelatrophie geschützt. E3-Ubiquitin-Ligasen fungieren oftmals in Multiproteinkomplexen. Dies wurde für MuRF-Proteine bisher nicht gezeigt. Aufgrund dessen sollten neue MuRF-Multiproteinkomplex assoziierte Faktoren mittels Hefe-Zwei-Hybrid-System und SILAC
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Rayes, Sarah al [Verfasser], and Peter [Akademischer Betreuer] Claus. "Modulation Aktin-regulierender Signalkaskaden in einem Modell der Spinalen Muskelatrophobie (SMA) / Sarah al Rayes. Institut für Neuroanatomie der Medizinischen Hochschule Hannover. Betreuer: Peter Claus." Hannover : Bibliothek der Medizinischen Hochschule Hannover, 2012. http://d-nb.info/1030325200/34.

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Langer, Stefanie. "Genetisches Modell der Spinalen Muskelatrophie." Doctoral thesis, 2012. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-78784.

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Abstract:
Die proximale infantile und juvenile spinale Muskelatrophie (SMA) ist die zweithäufigste autosomal rezessive Erbkrankheit nach der Mukoviszidose. Das hauptsächlich verantwortliche Gen, das survival motor neuron (SMN1) Gen, ist auf Chromosom 5 lokalisiert. Man unterscheidet Normalallele (mit einer oder zwei SMN1-Kopien) und Defektallele (einfache Deletion, große Deletion oder Punktmutation). Für die vorliegende Arbeit wurden zahlreiche in der Literatur verfügbare Daten zur SMA Typ I-III zusammengetragen und in ihrer Abhängigkeit in ein genetisches Modell gebracht, um so fehlende Parameter berec
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Lieberoth-Leden, Dominik. "Neuromuskuläres Assessment durch Bodenreaktionskraftanalysen im Rahmen der Sarkopeniediagnostik bei älteren Männern." Doctoral thesis, 2018. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-163280.

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Abstract:
Die dargelegte Arbeit befasst sich mit der Validierung und Anwendbarkeit der Sprunganalyse mittels Bodenreaktionskraftanalysen zur genaueren Quantifizierung neuromuskulärer Leistungsfähigkeit in einer insbesondere für die Sarkopeniediagnostik, -screening und -prävention relevanten Kohorte, die sich durch ein möglichst repräsentatives Abbild in Haushalten lebender Männer fortgeschrittenen Alters auszeichnet und damit auch mobilitäts- und morbiditätseingeschränkte Probanden umfasst. In der vorliegenden Studie konnte mithilfe der JM altersassoziiert dabei ein deutlicher Verlust, insbesondere der
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Drexl, Hans Henning. "Der Einfluss von R-Roscovitine und Valproat auf das Wachstums- und präsynaptische Differenzierungsverhalten SMN-defizienter Motoneurone." Doctoral thesis, 2018. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-171696.

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Abstract:
Die spinale Muskelatrophie ist eine monogenetische Erkrankung, die bereits im Kindesalter aufgrund von Motoneurondegeneration zu Muskelatrophie führt und nicht selten einen tödlichen Verlauf nimmt. Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an SMN-Protein. Der hierfür verantwortliche Verlust des SMN1-Gens kann durch das SMN2-Gen aufgrund eines gestörten Spleißprozesses am Exon 7 nicht kompensiert werden. Neben Aufgaben in der RNA-Prozessierung wird das SMN-Protein für den axonalen Transport von Ribonucleinpartikeln in Motoneuronen benötigt, was bei der SMA zu pathologischem Wachstum, Differenzierun
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Hecker, Marina Magdalena. "Langzeitergebnisse von operativ versorgten Wirbelsäulendeformitäten bei Kindern mit Spinaler Muskelatrophie." Doctoral thesis, 2020. http://hdl.handle.net/21.11130/00-1735-0000-0005-14E8-F.

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Surrey, Verena. "Identification of affected cellular targets, mechanisms and signaling pathways in a mouse model for spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1)." Doctoral thesis, 2020. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-176386.

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Abstract:
Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) is a fatal monogenic motoneuron disease in children with unknown etiology caused by mutations in the immunoglobulin μ-binding protein 2 (IGHMBP2) gene coding for DNA/RNA ATPase/helicase. Despite detailed knowledge of the underlying genetic changes, the cellular mechanisms leading to this disease are not well understood. In the Nmd2J ("neuromuscular disorder") mouse, the mouse model for the juvenile form of SMARD1 patients, in which similar pathological features as diaphragmatic paralysis and skeletal muscle atrophy are observed.
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Clausen, Jan-Dierk. "Der Einfluss des Kalziumkanalagonisten R-Roscovitine auf die Entwicklung und Differenzierung kultivierter primärer Motoneurone eines murinen Modellorganismus für spinale Muskelatrophie Typ I." Doctoral thesis, 2020. https://doi.org/10.25972/OPUS-21699.

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Abstract:
Die spinale Muskelatrophie ist nach der zystischen Fibrose die zweithäufigste Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang und Todesfolge bei Kindern. Der Mangel an intaktem SMN-Protein führt zu einer retrograden Degeneration der Motoneurone. Je nach prozentualem Mangel des SMN-Proteins ergeben sich unterschiedliche Verlaufsformen. Im Falle der schwersten Form liegt die Lebenserwartung unter zwei Jahren für Neugeborene. Die genaue Ursache der spinalen Muskelatrophie ist nicht abschließend geklärt. Klar ist jedoch, dass eine Differenzierungsdefekt an der muskulären Endplatte der Motoneurone vorl
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Karle, Kathrin Nora. "Untersuchungen zum Pathomechanismus der spinalen Muskelatrophie (SMA): Funktionen des SMN-Proteins für das Axonwachstum." Doctoral thesis, 2008. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-26097.

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Abstract:
Die proximale spinale Muskelatrophie (SMA) stellt eine der häufigsten erblichen Ursachen für den Tod im Kindesalter dar. Die Patienten leiden unter symmetrischer, langsam progredienter Muskelschwäche und in schweren Fällen auch an sensiblen Ausfällen. Die neurodegenerative Erkrankung wird autosomal-rezessiv durch Deletion bzw. Mutationen des SMN1-Gens (survival motor neuron 1-Gens) auf Chromosom 5q13 vererbt. Das SMN-Protein wird ubiquitär exprimiert und findet sich in allen untersuchten Geweben in einem Multiproteinkomplex, dem sogenannten SMN-Komplex, der die Zusammenlagerung von spleißosoma
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Yadav, Preeti. "Studying Neuronal Cytoskeleton Defects and Synaptic Defects in Mouse Model of Amyotrophic Lateral Sclerosis and Spinal Muscular Atrophy." Doctoral thesis, 2016. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-138093.

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Abstract:
Amyotrophic lateral sclerosis and spinal muscular atrophy are the two most common motoneuron diseases. Both are characterized by destabilization of axon terminals, axon degeneration and alterations in neuronal cytoskeleton. Accumulation of neurofilaments has been observed in several neurodegenerative diseases but the mechanisms how elevated neurofilament levels destabilize axons are unknown so far. Here, I show that increased neurofilament expression in motor nerves of pmn mutant mice causes disturbed microtubule dynamics. Depletion of neurofilament by Nefl knockout increases the number and re
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Saal, Lena. "Whole transcriptome profiling of compartmentalized motoneurons." Doctoral thesis, 2017. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-140006.

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Abstract:
Spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis are the two most common devastating motoneuron diseases. The mechanisms leading to motoneuron degeneration are not resolved so far, although different hypotheses have been built on existing data. One possible mechanism is disturbed axonal transport of RNAs in the affected motoneurons. The underlying question of this study was therefore to characterize changes in transcript levels of distinct RNAs in cell culture models of spinal muscular atrophy and amyotrophic lateral sclerosis, especially in the axonal compartment of primary motoneuro
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Mayer, Christine Rita. "Zyklisches AMP kompensiert morphologische und funktionelle Defekte in isolierten Smn-defizienten Motoneuronen." Doctoral thesis, 2009. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-46457.

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Abstract:
Die proximale spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal rezessive Erb-krankheit, welche durch fortschreitende Muskelatrophie mit Betonung der pro-ximalen Extremitäten, sowie zunehmende motorische Lähmungen charakterisiert wird. Bedingt wird diese neurodegenerative Erkrankung durch Mutation bzw. Deletion des SMN1-Gens auf Chromosom 5q13. Dies führt zu reduzierten Mengen des ubiquitär exprimierten SMN-Proteins, da der Verlust des SMN1-Gens nicht durch das noch verbleibende SMN2-Gen kompensiert werden kann. Die SMN-Promotor-Region enthält ein CRE II bindendes Element, welches Effekte von zy
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Badwan, Batoul. "Die Behandlung der kindlichen Skoliose bei spinaler Muskelatrophie mit extern zu kontrollierenden magnetischen Implantaten." Doctoral thesis, 2018. http://hdl.handle.net/11858/00-1735-0000-002E-E46E-D.

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Lechner, Barbara Dorothea. "Modulation des axonalen Wachstums primärer Motoneurone durch cAMP in einem Mausmodell für die Spinale Muskelatrophie." Doctoral thesis, 2009. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-39585.

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Abstract:
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine häufige autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des motorischen Nervensystems bei Kindern. Ursache der Degeneration von spinalen Motoneuronen ist der homozygote Verlust des SMN- (survival of motoneuron) Gens und ein dadurch bedingter Mangel an SMN-Protein. Untersuchungen an Motoneuronen von Smn-defizienten Mäusen ergaben Störungen des axonalen Längenwachstums aufgrund einer Fehlverteilung des Zytoskelettproteins beta-Aktin und seiner mRNA in den Axonterminalen. Das Axonwachstum wird durch Aktin-Polymerisierung im Wachstumskegel gesteuert. beta-Aktin-mRN
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Bulut, Özlem Pinar. "Phänotypisierung und molekularbiologische Genotypisierung der MURF-1-knockout-Maus : ein neues Mausmodell zum Studium der Muskelatrophie /." 2004. http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&doc_number=013036049&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA.

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Moradi, Mehri. "Differential roles of α-, β- and γ-actin isoforms in regulation of cytoskeletal dynamics and stability during axon elongation and collateral branch formation in motoneurons". Doctoral thesis, 2017. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-147453.

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Abstract:
In highly polarized cells like neurons, cytoskeleton dynamics play a crucial role in establishing neuronal connections during development and are required for adult plasticity. Actin turnover is particularly important for neurite growth, axon path finding, branching and synaptogenesis. Motoneurons establish several thousand branches that innervate neuromuscular synapses (NMJs). Axonal branching and terminal arborization are fundamental events during the establishment of synapses in motor endplates. Branching process is triggered by the assembly of actin filaments along the axon shaft giving ri
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Balk, Stefanie Margarete. "Der Einfluss des Kalziumkanalagonisten R-Roscovitine auf die zelluläre Differenzierung von Motoneuronen eines Mausmodells für Spinale Muskelatrophie Typ 1 (SMA)." Doctoral thesis, 2020. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-189861.

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Abstract:
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine monogenetische Erkrankung, bei der es durch den Verlust des SMN Proteins zur Degeneration der α-Motoneurone im Rückenmark kommt. Abhängig vom Schweregrad zeigen die Patienten bereits innerhalb der ersten Lebensmonate ausgeprägte Lähmungen der Skelettmuskulatur und eine Zwerchfellparese einhergehend mit einer reduzierten Lebenserwartung. Mithilfe von Mausmodellen für die SMA konnte gezeigt werden, dass der Motoneuronenverlust bei Smn-defizienten Mäusen mit Störungen der Neurotransmission an der motorischen Endplatte und mit Differenzierungsstörungen der
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Rak, Kristen Johannes. "Der Effekt von HDAC Inhibitoren auf neuronale und nicht-neuronale Zellen eines Mausmodells der spinalen Muskelatrophie (SMA)." Doctoral thesis, 2009. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-51516.

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Abstract:
Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist mit einer Inzidenz von 1:6000 die zweithäufigste autosomal-rezessive Erbkrankheit im frühen Kindesalter. Die durch den Verlust des SMN- (survival of motoneuron) Gens reduzierte SMN Protein Expression führt zu einer Degeneration der spinalen Motoneurone mit proximal betonter Muskelschwäche. Deshalb zielen erste Therapieversuche darauf ab, diese zu erhöhen. Es war gezeigt worden, dass durch den Einsatz von Histon Deacetylase Inhibitoren (HDAC) in neuronalen Kontroll Zellen und in nicht neuronalen Zellen von SMA Patienten die SMN Protein Expression signifikant
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Eggert, Christian. "Untersuchungen zur Biogenese spleißosomaler UsnRNPs und ihrer Bedeutung für die Pathogenese der SMA." Doctoral thesis, 2005. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-15334.

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Abstract:
Die neurodegenerative Krankheit Spinale Muskelatrophie (SMA) wird durch den Mangel an funktionellem Survival Motor Neuron Protein (SMN) verursacht. Eine Funktion von SMN liegt in der Biogenese spleißosomaler UsnRNPs (U-rich small nuclear ribonucleoprotein particles). Diese Arbeit zeigt in einem SMA-Modell in Hela-Zellkultur, dass der SMN-Mangel zu einer reduzierten de novo-Produktion der spleißosomalen UsnRNPs führt. In einem Zebrafisch-Modell für SMA wurde nachgewiesen, dass die reduzierte UsnRNP-Produktion die Degenerationen von Axonen der Motoneuronen verursacht, einen Phänotyp wie er bei S
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Braun, Alexandra Carolin. "Bioresponsive delivery of anticatabolic and anabolic agents for muscle regeneration using bioinspired strategies." Doctoral thesis, 2018. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-169047.

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Abstract:
Progressive loss of skeletal muscle mass, strength and function poses a major threat to independence and quality of life, particularly in the elderly. To date, sarcopenia therapy consists of resistance exercise training in combination with protein supplementation due to the limited efficacy of available pharmacological options in counteracting the effects of muscle wasting. Therapeutic intervention with growth factors including insulin-like growth factor I (IGF-I) or inhibitors of myostatin  a potent suppressor of myogenesis  hold potential to rebalance the altered activity of anabolic and c
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Karle, Kathrin Nora [Verfasser]. "Untersuchungen zum Pathomechanismus der spinalen Muskelatrophie (SMA) : Funktionen des SMN-Proteins für das Axonwachstum / vorgelegt von Kathrin Nora Karle." 2008. http://d-nb.info/987526642/34.

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Hauke, Jan Henning [Verfasser]. "Molekulare Analyse der epigenetischen Regulation der SMN2-Genaktivität in der Pathogenese der spinalen Muskelatrophie (SMA) / vorgelegt von Jan Henning Hauke." 2009. http://d-nb.info/1000891879/34.

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Lechner, Barbara Dorothea [Verfasser]. "Modulation des axonalen Wachstums primärer Motoneurone durch cAMP in einem Mausmodell für die spinale Muskelatrophie / vorgelegt von Barbara Dorothea Lechner." 2009. http://d-nb.info/998392014/34.

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Berg, Corinna Margarete [Verfasser]. "Krankheitsverlauf der infantilen spinalen Muskelatrophie Typ I : Implikationen für zukünftige Therapiestudien und die genetische Beratung / vorgelegt von Corinna Margarete Berg." 2010. http://d-nb.info/1007376325/34.

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