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Journal articles on the topic 'Muskelatrophie'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 1 February 2022

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1

Ludolph, A. C., and C. Wurster. "Therapie der spinalen Muskelatrophie mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen." Nervenheilkunde 37, no. 03 (2018): 185–90. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1642093.

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Abstract:

ZusammenfassungDie spinale Muskelatrophie ist eine genetische Motoneuronerkrankung, die sich im Kindes- und Jugendalter manifestiert und zu einer progredienten Muskelatrophie und Muskelschwäche führt. Anhand der klinischen Symptome, deren zeitlichen Auftretens sowie dem Erreichen motorischer Meilensteine wird die Erkrankung in drei unterschiedliche Typen eingeteilt. Klinisch am schwersten betroffen sind dabei Patienten mit Typ I (Werdnig-Hoffmann), der am häufigsten auftritt und mit einer deutlich verminderten Lebenserwartung einhergeht. Bislang standen für die Behandlung der spinalen Muskelat

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2

Vill, K., A. Blaschek, U. Schara, et al. "Spinale Muskelatrophie." Der Nervenarzt 88, no. 12 (2017): 1358–66. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-017-0447-3.

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3

Meyer, T., C. Münch, F. K. H. van Landeghem, N. Borisow, J. Dullinger, and P. Linke. "Progressive Muskelatrophie." Der Nervenarzt 78, no. 12 (2007): 1383–88. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-007-2288-y.

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4

Borell, S., A. Pechmann, and J. Kirschner. "Spinale Muskelatrophie." Monatsschrift Kinderheilkunde 163, no. 12 (2015): 1293–304. http://dx.doi.org/10.1007/s00112-015-0004-8.

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5

Keller, K., and M. Engelhardt. "Muskelatrophie durch Mobilisationseinschränkung." Sportverletzung · Sportschaden 27, no. 02 (2013): 91–95. http://dx.doi.org/10.1055/s-0033-1335159.

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6

Schmiedel, J., and H. Reichmann. "Das Symptom Muskelatrophie." Der Internist 45, no. 10 (2004): 1163–76. http://dx.doi.org/10.1007/s00108-004-1256-x.

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7

Rhomberg, W., and K. Hergan. "Lipomatöse Muskelatrophie als Strahlenfolge." RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren 152, no. 04 (1990): 471–72. http://dx.doi.org/10.1055/s-2008-1046907.

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8

Claus, P. "Pathogenese der Spinalen Muskelatrophie." Klinische Neurophysiologie 43, no. 03 (2012): 203–5. http://dx.doi.org/10.1055/s-0032-1316308.

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9

Abu-Fares, Omar, Friederich Götz, Susanne Petri, Olivia Schreiber-Katz, and Alma Osmanovic. "Nusinersen bei spinaler Muskelatrophie." Nervenheilkunde 38, no. 06 (2019): 409–16. http://dx.doi.org/10.1055/a-0884-9276.

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Abstract:

ZUSAMMENFASSUNGFür die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) ist mit dem Antisense-Oligonukleotid Nusinersen seit Juni 2017 in Europa die erste kausale Therapie verfügbar. Die Zulassung beruht auf Phase-III-Studien bei Kindern und umfasst altersunabhängig alle genetisch gesicherten Subtypen der SMA. Erfahrungen in der Anwendung von Nusinersen bei Erwachsenen werden dringend benötigt. Erwachsene SMA-Typ-II-Patienten stellen durch die fortgeschrittene Erkrankung mit Kontrakturen, Skoliosen und Metallimplantaten eine besondere Herausforderung für die regelmäßigen intrathekalen Gaben dar. Ei

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10

Wedekind, Silke. "Spinale Muskelatrophie deutlich gelindert." MMW - Fortschritte der Medizin 162, no. 19 (2020): 71. http://dx.doi.org/10.1007/s15006-020-4523-4.

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11

red. "Prüfmedikament bei spinaler Muskelatrophie." DNP - Der Neurologe & Psychiater 20, no. 2 (2019): 71. http://dx.doi.org/10.1007/s15202-019-2183-y.

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12

red. "Gentherapie gegen spinale Muskelatrophie." Pädiatrie 31, no. 4 (2019): 75. http://dx.doi.org/10.1007/s15014-019-1724-3.

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13

Hopf, H. "Gutartige distale Muskelatrophie Typ Hirayama." Aktuelle Neurologie 37, no. 03 (2010): 148–50. http://dx.doi.org/10.1055/s-0030-1248409.

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14

Walter, Maggie, and Benedikt Schoser. "Neue Therapien der spinalen Muskelatrophie." Aktuelle Neurologie 45, no. 08 (2018): 617–24. http://dx.doi.org/10.1055/a-0642-1775.

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Abstract:

ZusammenfassungDie 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (5q-SMA) ist eine progressive autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 10 000 Geburten. Die 5q-SMA ist durch den Verlust des Survival Motor Neuron 1 Gens (SMN1) verursacht. Sie stellt die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter dar. 126 Jahre nach der Erstbeschreibung durch Hofmann kam es 2017 zur Erstzulassung einer spezifischen Therapie der SMA in Deutschland. Durch eine Erhöhung des Anteils an funktionsfähigem SMN-Protein, die entweder durch Einschluss von Exon 7 in SNM2-Transkripte, Erhöhung

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Strittmatter, M., U. Dillmann, G. Hamann, G. Heide, A. H. Kolles, and K. Schimrigk. "Postpoliosyndrom oder monomelische spinale Muskelatrophie?" Aktuelle Neurologie 23, no. 01 (1996): 30–31. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-1017829.

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16

Wurster, C. D., and R. Günther. "Neue Therapien der spinalen Muskelatrophie." Der Nervenarzt 91, no. 4 (2020): 294–302. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-020-00871-7.

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17

Brandt, C., and I. Brandt. "Leben mit chronischer spinaler Muskelatrophie." medizinische genetik 25, no. 3 (2013): 330–36. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-013-0404-x.

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18

nz. "Spinale Muskelatrophie: alle Therapieoptionen ausschöpfen." Pädiatrie 29, no. 6 (2017): 59. http://dx.doi.org/10.1007/s15014-017-1228-y.

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19

Eisenkölbl, Astrid. "Neue Therapiemöglichkeiten der spinalen Muskelatrophie." Pädiatrie & Pädologie 56, no. 2 (2021): 59–66. http://dx.doi.org/10.1007/s00608-021-00870-0.

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Abstract:

ZusammenfassungSeit einiger Zeit stehen für die Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) Medikamente mit unterschiedlichen Wirkmechanismen zur Verfügung, die den Verlauf der Erkrankung erheblich beeinflussen können. Unbehandelt ist diese neuromuskuläre Erkrankung immer progredient und führt bei der schwersten Verlaufsform SMA Typ 1 meist innerhalb von 24 Monaten zum Tod. Der genetische Defekt liegt auf dem Survival-motor-neuron-1-Gen (SMN1-Gen). Dies führt zu einem Verlust von SMN1-Protein und damit zum Untergang von Motoneuronen. Bei allen Patienten liegt das SMN2-Gen, das nur etwa 10 % f

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20

Ziegler, Andreas, Ekkehard Wilichowski, Ulrike Schara, et al. "Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec – AVXS-101." Der Nervenarzt 91, no. 6 (2020): 518–29. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-020-00919-8.

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Abstract:

Zusammenfassung Hintergrund Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine schwere, lebenslimitierende neurodegenerative Erkrankung. Seit Juli 2017 steht in Deutschland eine krankheitsmodifizierende und zugelassene Therapie mit Nusinersen zur Verfügung. Eine weitere vielversprechende Behandlungsmöglichkeit durch eine einmalige Applikation bieten konzeptionell Gentherapien. Im Mai 2019 wurde erstmals eine kausale Genersatztherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie von der U.S. Food and Drug Administration (FDA) zugelassen, die Zulassung in Europa ist beantragt. Ziele Dieses Konsensuspapier

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21

Pfeiffer, G., G. Winkler, and E. Reusche. "Eine behandelbare progressive Muskelatrophie bei Immunthyreopathie." Aktuelle Neurologie 24, no. 06 (1997): 262–65. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-1017820.

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22

Müller, Thomas. "Bald drei Therapien gegen spinale Muskelatrophie." MMW - Fortschritte der Medizin 162, no. 3 (2020): 14–15. http://dx.doi.org/10.1007/s15006-020-0135-2.

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23

Zink, Nicola. "Die spinale Muskelatrophie ist nun behandelbar." DNP - Der Neurologe & Psychiater 18, no. 6 (2017): 10–13. http://dx.doi.org/10.1007/s15202-017-1694-7.

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24

Wurster, C. D., A. C. Ludolph, D. Lehmann, and H. Graf. "Antisense-Oligonukleotide I." Nervenheilkunde 37, no. 11 (2018): 809–17. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1675700.

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Abstract:

ZusammenfassungMolekulargenetische Untersuchungen konnten die Pathomechanismen vieler neurodegenerativer Erkrankungen aufklären, jedoch standen lange Zeit keine krankheitsmodifizierenden Therapieoptionen zur Verfügung. Dies änderte sich seit der Einführung von sogenannten Antisense-Oligonukleotiden in die klinische Praxis. Im Jahr 2016 wurden erstmals Antisense-Oligonukleotide zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie und der Muskeldystrophie Duchenne zugelassen. In der Entwicklung von Antisense-Oligonukleotiden waren Hürden zu überwinden und chemische Modifikationen notwendig, die deren Eins

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25

Ayazpoor, Ute. "Spinale Muskelatrophie – symptomatische Therapie bessert motorische Funktion." NeuroTransmitter 28, no. 6 (2017): 55. http://dx.doi.org/10.1007/s15016-017-6004-2.

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26

Müller, Thomas. "Antisense-Therapie rettet Kinder mit spinaler Muskelatrophie." NeuroTransmitter 28, no. 7-8 (2017): 58. http://dx.doi.org/10.1007/s15016-017-6051-8.

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27

Rudnik-Schöneborn, S., C. L. Lorson, and M. Shababi. "Infantile spinale Muskelatrophie: mehr als eine Motoneuronerkrankung?" medizinische genetik 25, no. 3 (2013): 347–51. http://dx.doi.org/10.1007/s11825-013-0398-4.

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28

Springer, Günter. "Spinale Muskelatrophie: Präsymptomatische Kinder profitieren am meisten." DNP - Der Neurologe & Psychiater 20, no. 5 (2019): 54–55. http://dx.doi.org/10.1007/s15202-019-2279-4.

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29

Stolte, B., A. Totzeck, K. Kizina, et al. "Intrathekale Nusinersentherapie bei Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie." DGNeurologie 2, no. 4 (2019): 249–51. http://dx.doi.org/10.1007/s42451-019-0064-4.

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30

red. "Relevanter Nutzen der Therapie bei spinaler Muskelatrophie." Pädiatrie 30, no. 1 (2018): 64. http://dx.doi.org/10.1007/s15014-018-1272-2.

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31

aam. "Antisense-Oligonukleotid zur Therapie der spinalen Muskelatrophie." Pädiatrie 30, no. 4 (2018): 68. http://dx.doi.org/10.1007/s15014-018-1414-6.

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Koczorek, Michael. "Spinale Muskelatrophie: Oraler Spleißmodifikator verbessert motorische Entwicklung." DNP - Der Neurologe & Psychiater 22, no. 2 (2021): 60. http://dx.doi.org/10.1007/s15202-021-4652-3.

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Brettschneider, Helga. "Neues aus der Neuropädiatrie." Kinder- und Jugendmedizin 19, no. 01 (2019): 58–59. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1682837.

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Abstract:

Die Neurowoche in Berlin Ende November 2018 hat sich wieder als Informationseldorado für Neuromediziner erwiesen. Ein Durchbruch wurde zum Beispiel in der Behandlung von Kleinkindern mit spinaler Muskelatrophie Typ 1 (SMA Typ 1) erzielt: Per Gentherapie lässt sich die seltene neuromuskuläre Erkrankung verlangsamen.

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34

Kappes, Claudia, Matthias K. Bernhard, and Andreas Merkenschlager. "Nusinersen – Erste Erfahrungswerte aus der klinischen Anwendung bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie." Kinder- und Jugendmedizin 19, no. 06 (2019): 383–86. http://dx.doi.org/10.1055/a-1012-4093.

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Abstract:

ZUSAMMENFASSUNGNusinersen (Spinraza® ) ist das einzige bislang zugelassene Medikament zur Therapie der spinalen Muskelatrophien (SMA). In der EU besteht die Zulassung als Orphan Drug seit Anfang 2016 und gilt für alle Formen der spinalen Muskelatrophien. Dieser Artikel gibt einen Überblick über Wirkmechanismus und Anwendung des Medikaments sowie erste klinische Erfahrungswerte nach 3 Jahren der Behandlung von Patienten mit SMA an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Leipzig.

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35

Keller, Karsten, and Martin Engelhardt. "Arthrogene Muskelinhibition und ihre Bedeutung." VPT Magazin 05, no. 01 (2019): 18–19. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1677434.

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Abstract:

ZusammenfassungBesonders nach Knieverletzungen oder -operationen ist auffällig, wie schwach die das Kniegelenk umgebende Muskulatur ist. Für die Schwäche der Muskulatur ist nicht nur eine Muskelatrophie verantwortlich, sondern auch der neuronale Prozess der arthrogenen Muskelinhibition (AMI). Die Autoren beschreiben, welche Mechanismen zu einer AMI führen und welche Auslöser bekannt sind.

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Huber, Martin. "„Die Diagnose lautet Leben“ – Interview mit Christoph Keller." physiopraxis 19, no. 04 (2021): 30–33. http://dx.doi.org/10.1055/a-1400-1169.

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Abstract:

„Jeder Krüppel ein Superheld“ – so lautet der Titel des neuen Buches von Schriftsteller Christoph Keller. Mit 14 erkrankt der Schweizer an spinaler Muskelatrophie, mit 25 bekommt er seinen ersten Rollstuhl. physiopraxis-Themenscout Martin Huber hat mit ihm über sein Buch, über Barrieren, die im Kopf beginnen, und über Inklusion gesprochen.

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37

Fischer, Markus. "Wenn die Motoneuronen verschwinden – Spinale Muskelatrophie als Ursache für Skoliosen." physiopraxis 17, no. 11/12 (2019): 52–53. http://dx.doi.org/10.1055/a-1023-2007.

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Abstract:

Skoliosen sind meist idiopathisch, nur in zehn Prozent der Fälle sind sie eine Folge von Fehlbildungen, Traumata und Erkrankungen von Muskulatur oder Nervensystem. Eine der Ursachen solcher sekundärer Skoliosen kann die spinale Muskelatrophie sein. Häufig entwickeln die Patienten die Symptome hierbei schleichend und langsam, weshalb die Erkrankung lange Zeit unerkannt bleiben kann.

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Volles, E., V. Thorwirth, and H. H. Goebel. "Chronische distale spinale Muskelatrophie der Arme bei Jugendlichen*." Aktuelle Neurologie 17, no. 02 (1990): 36–41. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-1020539.

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Boltshauser, E., and F. Jerusalem. "X-chromosomal rezessiv vererbte juvenile proximale spinale Muskelatrophie." Aktuelle Neurologie 12, no. 03 (1985): 85–86. http://dx.doi.org/10.1055/s-2007-1020773.

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40

Wienert, V., and M. Marshall. "Der medizinische Kompressionsstrumpf zwischen Muskelatrophie und sportlicher Leistungssteigerung." Phlebologie 41, no. 05 (2012): 240–45. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1621822.

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Abstract:

ZusammenfassungMit Einschränkungen bezüglich Umfang der Studienkollektive und übereinstimmenden Kontrolluntersuchungen kann festgehalten werden, dass bei den unterschiedlichsten sportlichen Belastungen – bis hin zu Sprint- und Prellsprung-(drop jump)-Belastungen – Mus-kelschädigungen durch Kompressionsstrümpfe signifikant vermindert werden und dadurch die Erholung günstig beeinflusst wird. Für Rad- und Laufsportbelastungen – auch bei mittelgut trainierten Läufern mit Wadenstrümpfen – ließen sich geringe Kraft- und/oder Leistungsverbesserungen durch Kompressionsstrümpfe nachweisen. Zur abschlie

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Walter, Maggie C., Bianca Dräger, Rene Günther, et al. "Therapieevaluation bei Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie." Der Nervenarzt 90, no. 4 (2019): 343–51. http://dx.doi.org/10.1007/s00115-018-0653-7.

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Kuhlenbäumer, G., M. Bocchicchio, W. Kreß, P. Young, C. Oberwittler, and F. Stögbauer. "Die X-chromosomal rezessive spinobulbäre Muskelatrophie (Typ Kennedy)." Der Nervenarzt 69, no. 8 (1998): 660–65. http://dx.doi.org/10.1007/s001150050325.

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Thaer, K., M. Dallek, N. M. Meenen, and K. H. Jungbluth. "Posttraumatische Längendifferenz und Muskelatrophie nach Oberschenkelfrakturen im Kindesalter." Unfallchirurgie 18, no. 3 (1992): 162–67. http://dx.doi.org/10.1007/bf02588268.

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Köelbel, Heike, Andrea Gangfuß, Katrin Rupprich, Barbara Andres, Adela Della Marina, and Ulrike Schara. "Vorteil durch frühen Therapiebeginn bei proximaler spinaler Muskelatrophie." InFo Neurologie & Psychiatrie 20, no. 5 (2018): 30–38. http://dx.doi.org/10.1007/s15005-018-2371-x.

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Dopke, K., T. Egelhof, T. Wischer, W. Dick, and V. Valderrabano (Basel). "Muskelatrophie am Unterschenkel bei Arthrose des oberen Sprunggelenkes." Fuß & Sprunggelenk 6, no. 4 (2008): 267. http://dx.doi.org/10.1016/j.fuspru.2008.09.028.

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Facharztmagazine, Redaktion. "Eine Einmal-Gentherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie." InFo Neurologie + Psychiatrie 23, no. 7-8 (2021): 48–50. http://dx.doi.org/10.1007/s15005-021-2046-x.

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Hagenacker, Tim. "Die Therapielandschaft bei spinaler Muskelatrophie ist in Bewegung." Pädiatrie 33, no. 4 (2021): 14–15. http://dx.doi.org/10.1007/s15014-021-3814-2.

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Wedekind, Silke. "Eine Einmal-Gentherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie." Pädiatrie 33, S2 (2021): 67. http://dx.doi.org/10.1007/s15014-021-3838-7.

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Facharztmagazine, Redaktion. "Eine Einmal-Gentherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie." NeuroTransmitter 32, no. 7-8 (2021): 52–57. http://dx.doi.org/10.1007/s15016-021-9208-4.

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50

Schmitt, H. P. "Größe im Schatten." Nervenheilkunde 27, no. 03 (2008): 188–91. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1627176.

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Abstract:

ZusammenfassungIm Jahr 2007 jährte sich das Geburtsjahr des Nervenarztes Johann Hoffmann zum 150. Mal.Der am 28. März 1857 als Sohn des Landwirtes Paul Hoffmann in Hahnheim/Rheinhessen geborene Johann Hoffmann studierte Medizin in Heidelberg, Straßburg und Berlin. 1882 trat Hoffmann als Assistent von Friedreich in die Medizinische Klinik, Heidelberg, ein und wurde dort 1883 von dem Nachfolger des früh verstorbenen Friedreich, Wilhelm Erb, übernommen.1888 habilitierte sich Hoffmann, wurde 1891 zum außerordentlichen Professor ernannt, sowie 1910 zum ordentlichen Honorar-Professor, 1914 zum etatm

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