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Dissertations / Theses on the topic 'Mutação em linhagem germinativa'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 8 February 2022

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1

Campos, Paula de Melo 1983. "Investigação de vias de sinalização tirosinoquinase em neoplasias mieloproliferativas crônicas BCR-ABL1 negativas : interação JAK2/IRS2 e mutações em KIT." [s.n.], 2015. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312628.

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Abstract:

Orientadores: Fabíola Traina, Sara Teresinha Olalla Saad<br>Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas<br>Made available in DSpace on 2018-08-27T21:37:05Z (GMT). No. of bitstreams: 1 Campos_PauladeMelo_D.pdf: 6042513 bytes, checksum: b12134db0721f177eb0c2116e7fdf5e2 (MD5) Previous issue date: 2015<br>Resumo: As neoplasias mieloproliferativas crônicas BCR-ABL1 negativas (NMP) apresentam como característica comum a ocorrência de proliferação celular exacerbada, mantendo a capacidade de diferenciação mieloide terminal. Em parcela significativa dos casos,

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2

Nagy, Tauana Rodrigues. "Determinação de mutaçães somáticas e germinativas em pacientes pós menopausadas com câncer de mama." Universidade de São Paulo, 2018. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-01112018-113559/.

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Abstract:

As maiores taxas de incidência de câncer de mama ocorrem em mulheres idosas, que apresentam tumores com expressão de receptores de estrógeno e/ou progesterona, de baixo estadiamento e menor taxa de proliferação, se comparado com as jovens. Um dos fatores de predisposição ao câncer de mama é mutação germinativa nos genes BRCA1 ou BRCA2, que podem compreender entre 5-10% das pacientes diagnosticadas. A grande maioria dos casos são ditos esporádicos, em que não há como estabelecer um único fator determinante. Dentre o escopo de possíveis causas estão as mutações somáticas, acumuladas no tecido ma

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3

Cardoso, Alberto Eduardo Oiticica. "Estudo clínico e de mutações no gene PTCH1 em pacientes portadores de carcinomas basocelulares múltiplos familiares não sindrômicos." Universidade de São Paulo, 2010. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5133/tde-25082010-145220/.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: O carcinoma basocelular (CBC) é o tipo de câncer cutâneo mais comum no ser humano. O aparecimento de CBC na maioria das vezes se dá de forma esporádica em indivíduos que se expõem cronicamente ao sol. Eventualmente pode estar associado a síndromes, como: Bazex-Dupré- Christol, Rombo e Gorlin-Goltz. Diferente do que ocorre nas síndromes, os casos de CBCs múltiplos familiares não sindrômicos(CBCMFNS) são poucos estudados, tendo na literatura somente cinco relatos de famílias com a doença. O fenótipo é de múltiplos CBCs superficiais sem presença de outras anormalidades. Devido os CBCs

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4

Zanetti, Giselly Encinas. "Determinação de mutações somáticas e germinativas em pacientes jovens com câncer de mama." Universidade de São Paulo, 2015. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-12012016-095321/.

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Abstract:

Aproximadamente 4% das pacientes com câncer de mama têm o diagnóstico abaixo dos 36 anos. Mutação germinativa nos genes BRCA1 ou BRCA2 pode ser um dos fatores de predisposição e a identificação de pacientes carreadoras pode permitir o direcionamento do tratamento e o aconselhamento familiar para medidas de prevenção e detecção precoce. Entretanto, a maioria das pacientes apresenta câncer esporádico e fatores predisponentes são menos evidentes. Para estas pacientes, a identificação de mutações somáticas pode permitir a melhor compreensão da biologia da doença e o desenvolvimento de tratamentos

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5

Worst, Robinson André. "Preservação da linhagem germinativa em machos murinos." Universidade de São Paulo, 2016. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/10/10131/tde-20032017-174750/.

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Abstract:

Ao longo da vida reprodutiva dos machos, espermatozoides são formados pelas células-tronco espermatogoniais (SSCs, do inglês spermatogonialstemcells) por um processo conhecido como espermatogênese. O cultivo in vitro de SSCs abriu novas possibilidades para a preservação da linhagem germinativa, porém os protocolos requerem a adição de fatores de crescimento e exige a manutenção dessas células por um tempo prolongado, fazendo da criopreservação de SSCs uma alternativa para esse problema. A literatura científica ainda não definiu uma metodologia que seja eficaz na congelação das SSCs. O presente

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6

Lima, Lorena de Oliveira e. "Estudo da Beta-catenina em tumores adrenocorticais humanos." Universidade de São Paulo, 2014. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-14082014-151107/.

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Abstract:

Introdução: A incidência de tumores adrenocorticais em crianças é particularmente elevada nas regiões sudeste e sul do Brasil, correlacionandose com a ocorrência da mutação germinativa p.R337H do supressor tumoral p53, entretanto, o carcinoma adrenocortical é uma neoplasia endócrina maligna rara em todo o mundo com uma incidência aproximada de 0,5 - 2 casos por milhão por ano. Esta condição é uma doença heterogênea, apresentando frequentemente comportamento clínico agressivo e letal. A cascata de sinalização Wnt é uma via importante de transdução de sinal em cânceres humanos e tem sido implica

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7

Gomes, Camila Richieri. "Análise clínica e molecular de pacientes com distúrbios do desenvolvimento gonadal." Universidade de São Paulo, 2009. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05032010-110358/.

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Abstract:

Introdução: O termo distúrbios do desenvolvimento gonadal (DDG) inclui condições congênitas nas quais o desenvolvimento gonadal é atípico. Estudos feitos em camundongos observaram que alguns genes como o Cbx2 e o Tcf21 interferem na fase inicial do desenvolvimento gonadal, afetando tanto gônadas XX quanto XY. O gene Dhh, por sua vez, codifica o fator de transcrição Dhh, produzido pelas células de Sertoli, que é fundamental para a diferenciação das células de Leydig em gônadas XY. Nos ovários, o gene FOXL2 atua na foliculogênese, sendo fundamental para a formação dos ovários. Objetivos: Analisa

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Achatz, Maria Isabel Alves de Souza Waddington. "Modificadores de penetrância de mutações germinativas no gene TP53 em famílias brasileiras com diagnóstico clínico da síndrome de Li-Fraumeni e Li-Fraumeni like: impacto dos polimorfismos intragênicos do TP53 e de genes." Universidade de São Paulo, 2008. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-29012009-172419/.

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Abstract:

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) e sua variante like (LFL) são associadas a mutações germinativas no gene TP53 e predispõe ao alto risco para múltiplos tumores em idade jovem. Analisamos 91 famílias LFS/LFL do sul/sudeste do Brasil para mutações germinativas e haplótipos de TP53 (PIN2, PIN3 e PEX4) e MDM2 (309T-G). A mutação R337H ocorreu em 44,4% das famílias avaliadas. Em 750 controles da região a freqüência populacional da mutação foi 0,3%. A genotipagem de oito indivíduos não relacionados R337H-positivos para 29 TAG SNPs intragênicos demonstrou o mesmo haplótipo raro estabelecendo efeito fu

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9

Nascimento, Nivaldo Ferreira do. "Desempenho zootécnico e caracterização da linhagem germinativa de peixes diploides e triploides de lambari (Astyanax altiparanae) /." Jaboticabal, 2015. http://hdl.handle.net/11449/134046.

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Abstract:

Orientador: Laura Satiko Okada Nakaghi<br>Coorientador: George Shigueki Yasui<br>Banca: Diogo Teruo Hashimoto<br>Banca: José Augusto Senhorini<br>Resumo: Neste estudo, foram avaliados aspectos relacionados ao desempenho zootécnico e caracterização das células germinativas de machos e fêmeas diploides (2n) e triploides (3n) de Astyanax altiparanae. O principal objetivo foi verificar a performance e a possível esterilidade em peixes 3n. No Capítulo I, o crescimento e as características da carcaça foram examinadas. Fêmeas 3n apresentam maiores valores de ácidos graxos saturados e menores de insat

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10

Nascimento, Nivaldo Ferreira do [UNESP]. "Desempenho zootécnico e caracterização da linhagem germinativa de peixes diploides e triploides de lambari (Astyanax altiparanae)." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2015. http://hdl.handle.net/11449/134046.

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Abstract:

Made available in DSpace on 2016-02-05T18:29:24Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2015-02-24. Added 1 bitstream(s) on 2016-02-05T18:33:27Z : No. of bitstreams: 1 000854848_20170224.pdf: 559642 bytes, checksum: 8d2a6d63ed75d0d56155b3983f8b13ab (MD5) Bitstreams deleted on 2017-02-24T13:00:33Z: 000854848_20170224.pdf,. Added 1 bitstream(s) on 2017-02-24T13:01:23Z : No. of bitstreams: 1 000854848.pdf: 2525049 bytes, checksum: d1a81014a30b837374c5f94d1d24ce5a (MD5)<br>Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)<br>Neste estudo, foram avaliados aspectos re

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Macedo, Gabriel de Souza. "Estresse oxidativo em indivíduos com síndrome de Li-Fraumeni-like e portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2012. http://hdl.handle.net/10183/60543.

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Abstract:

Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas com a Síndrome de Li-Fraumeni e sua variante, a Síndrome de Li-Fraumeni-Like, ambas doenças autossômicas dominantes caracterizadas pela predisposição a múltiplos tumores em idade precoce. Recentemente p53 foi descrita como uma proteína com funções antioxidantes, atuando na manutenção da estabilidade genômica. Sendo assim, o objetivo deste trabalho foi investigar parâmetros de estresse oxidativo em sangue periférico de indivíduos portadores da mutação germinativa TP53 p.R337H em comparação com indivíduos não portadores da alteração. Foi verifi

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Giacomazzi, Juliana. "Prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em indivíduos com tumores do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2012. http://hdl.handle.net/10183/115624.

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Abstract:

Introdução: Estudos prévios têm indicado que uma mutação germinativa específica no gene TP53, p.R337H está associada a efeito fundador no Brasil e é muito frequente entre certos tipos tumorais. Objetivos e Metodologia: O objetivo deste estudo foi verificar a prevalência da mutação germinativa TP53 p.R337H em indivíduos com tumores do espectro da Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) e/ou Li- Fraumeni-Like (LFL) divididos em diferentes grupos: (1) mulheres com câncer de mama (CM) subdivididas em 2 subgrupos: (a) com critérios para síndromes de predisposição hereditária ao câncer, exceto para SLF/LFL; (

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Hahn, Eriza Cristina. "Mutação germinativa TP53 p.Arg337His e câncer de mama : análise de prevalência em uma série de pacientes provenientes de um hospital público do Rio Grande do Sul." reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, 2017. http://hdl.handle.net/10183/163678.

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Abstract:

A neoplasia maligna de mama é a principal causa de morte por câncer em mulheres. No Brasil, corresponde a cerca de 28% dos novos casos relatados anualmente neste gênero, sendo o Rio Grande do Sul o estado com a segunda maior incidência desta patologia. Estima-se que pelo menos 10% dos casos de câncer de mama (CM) sejam hereditários. Entre estes, tem-se pacientes com as Síndromes de Li-Fraumeni (SLF) e Li-Fraumeni-like (LFL), condições autossômicas dominantes que decorrem de mutações germinativas no gene TP53 e cujo espectro fenotípico inclui predisposição a múltiplos tumores em idade jovem, co

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Quedas, Elisangela Pereira de Souza. "Análise do proto-oncogene RET em pacientes com carcinoma medular de tireóide e megacólon congênito de uma família com mutação germinativa p.C620R." Universidade de São Paulo, 2011. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-11012012-152825/.

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Abstract:

As Neoplasias endócrinas múltiplas (NEMs) são síndromes herdadas de modo dominante e causadas por mutações germinativas em genes específicos. Caracterizam-se pela presença de tumores em um conjunto de glândulas endócrinas, conjunto este típico de cada tipo-específico de NEM. Dentre os diferentes tipos de NEMs, há a neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM2) que envolve os fenótipos, carcinoma medular de tireóide (CMT), hiperparatiroidismo primário (HPT), feocromocitoma (FEO) e megacólon congênito (doença de Hirschsprung, HSCR). Apesar da prevalência da NEM2 na população em geral ser baixa (~ 1

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Gonçalves, Tatiana Denck. "Rastreamento clínico de tumores endócrinos em jovens portadores de mutação MEN1 germinativa: avaliação do impacto clínico em relação aos critérios do consenso internacional de neoplasia endócrina múltipla tipo 1." Universidade de São Paulo, 2013. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-15082013-090528/.

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Abstract:

Contexto: A neoplasia endócrina múltipla tipo 1 (NEM1) é uma doença familiar com padrão de herança autossômica dominante, caracterizada por uma susceptibilidade genética aumentada ao desenvolvimento de tumores nas paratireóides (HPT), hipófise (PIT) e células endócrinas do pâncreas e do duodeno (PET). A descoberta do gene MEN1 propiciou a identificação de mutação nos casos- índices e nos familiares sob-risco. O Consenso Internacional de NEM1 (2001) sugeriu a realização periódica de exames hormonais e radiológicos em portadores de mutação germinativa MEN1, visando o diagnóstico precoce de tumor

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Coutinho, Flávia Lima. "Caracterização do fenótipo e rastreamento gênico em famílias com neoplasia endócrina múltipla tipo 2A devido à nova dupla mutação germinativa C634Y/Y791F no proto-oncogene RET." Universidade de São Paulo, 2013. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-28052013-113153/.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: A imensa maioria dos casos com Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 (NEM2) é causada por uma única mutação germinativa no proto-oncogene RET. Entretanto, há alguns poucos casos descritos na literatura (~16) que apresentam duplas mutações/polimorfismos no gene RET, geralmente associados a fenótipos atípicos. OBJETIVOS: Os objetivos deste projeto são: a) caracterizar os aspectos clínicos de pacientes advindos de cinco famílias não relacionadas com diagnóstico de NEM2A, nas quais se documentou a presença de uma nova dupla mutação germinativa RET nos códons 634 e 791 e b) realizar rastr

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Ramos, Marcelo Cristiano de Azevedo. "Análise de custo-efetividade de programa para diagnóstico de mutação germinativa em genes BRCA1/2 e de estratégias preventivas para pacientes com câncer de ovário e seus familiares de primeiro grau." Universidade de São Paulo, 2018. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5155/tde-09052018-082903/.

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Abstract:

INTRODUÇÃO: Diversas sociedades profissionais recomendam a realização de testes genéticos para mulheres que desenvolveram câncer de ovário, a fim de identificar portadores de mutação germinativa em genes BRCA1/2 e oferecer terapia redutora de risco. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi realizar análise de custo-efetividade de programa para diagnóstico de mutação germinativa em genes BRCA1/2 e de estratégias preventivas para pacientes com o diagnóstico de câncer de ovário e seus familiares de primeiro grau. METODOLOGIA: O estudo realizou análise de custo-efetividade mediante desenvolvimento de

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Carvalho, Rogério Falleiros. "Uso de mutantes fotomorfogenéticos no estudo da competência para regeneração in vitro em micro-tomateiro (Lycopersicon esculentum CV Micro-Tom." Universidade de São Paulo, 2004. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/11/11144/tde-19022004-103113/.

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Abstract:

Paralelamente ao modelo Arabidopsis thaliana, o tomateiro (Lycopersicon esculentum) tem sido crescentemente utilizados em abordagens genéticas de questões fisiológicas. Uma das principais vantagens de Arabidopsis como planta de laboratório tem sido seu pequeno porte e ciclo de vida curto. Contudo, a cultivar Micro-Tom (MT) de tomateiro possui tamanho muito reduzido (8 cm) e pode produzir até 5 gerações por ano. Mutantes fotomorfogenéticos em tomateiro deficientes na síntese do cromóforo do fitocromo (au), mutantes deficientes na síntese das apoproteínas PHYA e PHYB1 (fri e tri, respec

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Lido, Ândria Carla Vito. "Estudo do gene do hormônio de crescimento hipofisário (GH1) em indivíduos com baixa estatura idiopática." Universidade de São Paulo, 2014. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-20102014-145337/.

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Abstract:

O sistema hormônio de crescimento (GH) / fator de crescimento insulina- símile tipo 1 (IGF-1) é o principal determinante e regulador do crescimento linear pósnatal. O GH é codificado pelo gene Growth Hormone 1 (GH1). Mutações no GH1 com efeito dominante negativo e herança autossômica dominante são as principais causas monogênicas de deficiência isolada de hormônio de crescimento (DIGH), enquanto deleções ou mutações de ponto no GH1 causam formas raras autossômicas recessivas de DIGH. No grupo de pacientes com DIGH do ambulatório de Endocrinologia do Desenvolvimento do Hospital das Clínicas da

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