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Journal articles on the topic 'Mutação em linhagem germinativa'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 8 February 2022

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1

Latronico, Ana Claudia. "Mutações ativadoras do gene do receptor do hormônio luteinizante em meninos com testotoxicose." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 45, no. 1 (2001): 58–63. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302001000100009.

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Abstract:

A testotoxicose é uma forma rara de puberdade precoce familial em meninos com herança autossômica dominante. Os caracteres sexuais secundários ocorrem geralmente antes dos 4 anos de idade. Nesta condição, níveis puberais de testosterona estão associados a níveis suprimidos ou pré puberais de gonadotrofinas. Diversas mutações ativadoras de linhagem germinativa no exon 11 do gene do receptor do LH têm sido descritas em meninos com testotoxicose. O estudo molecular de 8 meninos brasileiros com testotoxicose evidenciou 5 diferentes mutações, sendo três delas identificadas exclusivamente no Brasil:

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2

Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. "IV Jornada de Iniciação Científica do INCA." Revista Brasileira de Cancerologia 53, no. 4 (2007): 477–508. http://dx.doi.org/10.32635/2176-9745.rbc.2007v53n4.1790.

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Abstract:

Trabalhos realizados pelos estudantes de Iniciação Científica (IC) do Instituto Nacional de Câncer (INCA). Nessa edição, os títulos foram: Caracterização Funcional do Wnt4 no Câncer de Próstata; Estabelecimento de Vetores Retrovirais para Análise do NFAT na Proliferação e Morte Celular; Biogênese de Autofagossomos em Resposta à Radiação em Células de Adenocarcinoma de Cólon Humano, HCT-116; Correlação dos Polimorfismos Gênicos da Família GST com a Resposta ao Tratamento da LLA na Infância; Expressão de Transcritos para Herstatina, um Inibidor Natural de HER2, em Linhagens Hematopoéticas Malign

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3

Delfiol, Diego José Zanzarini, José Paes de Oliveira-Filho, Alexandre Battazza, et al. "Prevalência da mutação causadora da paralisia periódica hipercalêmica em equinos da raça Quarto de Milha no Brasil." Ciência Rural 45, no. 5 (2015): 854–57. http://dx.doi.org/10.1590/0103-8478cr20141256.

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Abstract:

A paralisia periódica hipercalêmica (HYPP) é uma das principais enfermidades genéticas de caráter dominante que acometem cavalos da raça Quarto de milha (QM). A HYPP é causada por uma mutação pontual no gene SCN4A e, apesar de estar presente nos cavalos QM no Brasil, dados sobre a prevalência da HYPP são escassos. O objetivo deste trabalho foi verificar a prevalência da mutação responsável pela HYPP em cavalos QM, utilizados nas modalidades esportivas de rédeas (n=160), apartação (n=160), tambor e baliza (n=160), corrida (n=160) e conformação (n=101). Foram utilizados DNA sanguíneo dos 741 equ

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4

ANTI, ANA BEATRIZ. "Caracterização de germoplasma de soja e de feijão através de eletroforese de isoenzimas da semente." Bragantia 59, no. 2 (2000): 139–42. http://dx.doi.org/10.1590/s0006-87052000000200003.

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Abstract:

Foram estudadas, através de eletroforese em gel de poliacrilamida, isoenzimas de sementes de plantas de dois cultivares de soja, IAC 6 e IAC 9, e de duas linhagens de feijão da variedade Goiano Precoce, uma com folha lisa e outra com folha rugosa, tendo em vista sua caracterização. Apesar de possuírem um parental em comum, os dois cultivares de soja diferiram entre si com relação aos perfis eletroforéticos de urease, fosfatase ácida, malato desidrogenase e leucina aminopeptidase evidenciando que essa técnica pode ser usada para discriminar outros cultivares de soja; entretanto as duas linhagen

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5

Souza, Tugstênio Lima, Adriane Araujo Braga, and Erika Takagi Nunes. "ESPERMATOGÊNESE EM Callichirus major (CRUSTACEA: AXIIDEA)." Revista Univap 22, no. 40 (2017): 402. http://dx.doi.org/10.18066/revistaunivap.v22i40.924.

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Abstract:

Callichirus major pertence à ordem Decapoda e família Callianassidae, sendo uma espécie que habita a região interdial de ecossistemas praianos, sendo amplamente capturada para utilização como isca viva para pesca. O presente estudo objetivou descrever morfologicamente o processo espermatogênico nesta espécie de crustáceo, com a finalidade de entender melhor a sua biologia reprodutiva. Os animais, coletados ao longo da Praia do Corujão, em Piúma/ES, foram triados e, em laboratório, tiveram suas gônadas masculinas dissecadas e submetidas ao processamento histológico de rotina. As células germina

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6

Pereira, Rosana Marques, Edson Michalkiewicz, Mara Albonei Pianovski, et al. "Tratamento do tumor do córtex adrenal na infância." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 49, no. 5 (2005): 747–52. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302005000500015.

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Abstract:

O tumor do córtex adrenal (TCA) na infância é raro. Entretanto, no Paraná sua incidência é 15 vezes maior do que a observada em outros países. A mutação germinativa R337H TP53, presente em mais de 95% dos nossos pacientes, provavelmente está relacionada à maior incidência. Cento e vinte e cinco pacientes foram tratados no período de 1966 a 2003. A cirurgia é o único tratamento curativo. Em nossa experiência, tumores no estádio I, ausência de spillage durante a cirurgia e ausência de trombo são parâmetros relacionados à maior sobrevida. Dados preliminares mostram que a associação de etoposídeo,

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7

Travassos Vieira, Joane Isis, Taylane Alves da Silva, Williane Maria Pereira Barbosa, Filipe Cássio Silva de Lima, and Ellen Cordeiro Bento da Silva. "Influência da temperatura sobre a função testicular." Medicina Veterinária (UFRPE) 12, no. 1 (2018): 62. http://dx.doi.org/10.26605/medvet-v12n1-2153.

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Abstract:

As células da linhagem germinativa são sensíveis a ação do calor, sendo a termorregulação um fator determinante para o sucesso reprodutivo. O aumento da temperatura testicular pode ocorrer devido a fatores internos ou externos e contribui para o aumento da produção de espécies reativas de oxigênio e nitrogênio, induzindo, assim, a degeneração testicular e perda de células germinativas. Em adição, mudanças nos níveis de testosterona e de corticosteroides em animais submetidos ao estresse térmico podem ser observadas e interferem na capacidade reprodutiva dos mesmos. Por outro lado, em resposta

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8

Palioto, G. F., and C. L. M. S. C. Rocha. "Avaliação da mutagenicidade de Piper methysticum L. f. no sistema methG1 em Aspergillus nidulans." Revista Brasileira de Plantas Medicinais 15, no. 3 (2013): 347–51. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-05722013000300006.

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Abstract:

O extrato seco da raiz de Piper methysticum L. f. Forster (PIPERACEAE), a kava-kava, é usado no tratamento de diversos problemas envolvendo ansiedade como um dos sintomas. Por não causar dependência, sedação e ter ação ansiolítica, muitas pessoas têm recorrido a kava-kava para auxiliá-las no emagrecimento. Isto pode levar ao consumo indiscriminado da planta e acarretar riscos, pois todo medicamento fitoterápico deve respeitar limites de doses. Um risco na utilização de plantas medicinais é a toxicidade e, dentro deste, a mutagenicidade. Como a mutagenicidade está relacionada com a carcinogenic

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9

Puñales, Marcia K., Andreia P. Rocha, Jorge Luiz Gross, and Ana Luiza Maia. "Carcinoma medular de tireóide: aspectos moleculares, clínico-oncológicos e terapêuticos." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 48, no. 1 (2004): 137–46. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302004000100015.

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Abstract:

O carcinoma medular de tireóide (CMT) pode ocorrer na forma esporádica ou familiar. O CMT hereditário é parte das síndromes de neoplasia endócrina múltipla (NEM) 2A e 2B, carcinoma medular de tireóide familiar (CMTF) ou outras formas. Mutações de linhagem germinativa do proto-oncogene RET causam a forma hereditária da neoplasia e os testes genéticos atualmente disponíveis formam a base para o manejo adequado da hereditariedade do tumor, visto que o diagnóstico precoce melhora significativamente o prognóstico no indivíduo afetado e nos carreadores. Nos últimos anos, vários estudos têm demonstra

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10

Carvalho, Maria F. P. de, and Fernando A. Quintanilha Ribeiro. "As deficiências auditivas relacionadas às alterações do DNA mitocondrial." Revista Brasileira de Otorrinolaringologia 68, no. 2 (2002): 268–75. http://dx.doi.org/10.1590/s0034-72992002000200018.

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Abstract:

A deficiência auditiva é sintoma comum que pode apresentar várias etiologias, entre elas as causadas por alterações genéticas. As mutações genéticas podem ocorrer em genes nucleares e mitocondriais. A mitocôndria, uma organela intracelular, tem o seu próprio genoma (DNA), que é uma molécula circular e é transmitido exclusivamente pela mãe. As mutações do DNA mitocondrial são transmitidas pela linhagem materna, mas podem ocorrer mutações espontâneas. O fenótipo, ou expressão clínica, da mutação mitocondrial vai depender da quantidade de DNA mitocondrial mutante existente na célula, situação con

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11

Camargo, Carlos Eduardo de Oliveira, Antonio Wilson Penteado Ferreira Filho, Augusto Tulmann Neto, et al. "Avaliação de linhagens de trigo originárias de hibridação com e sem irradiação gama." Bragantia 64, no. 1 (2005): 61–74. http://dx.doi.org/10.1590/s0006-87052005000100007.

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Abstract:

O emprego da técnica de indução de mutação associada à hibridação tem contribuído para a obtenção de novos genótipos de trigo com características agronômicas desejáveis. Avaliaram-se 18 linhagens de trigo, sendo dez oriundas de seleção de plantas do híbrido Kauz "S"x IAC-24 que tiveram as sementes, em geração F2, irradiadas (I) com raios gama e oito não irradiadas (NI), além das cultivares IAC-24 e IAC-289, em seis experimentos instalados no período 1997-99. Foram analisadas a produção de grãos, a resistência a doenças e outras características agronômicas. Em condições de laboratório, estudou-

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12

Instituto Nacional de Câncer José Alencar Gomes da Silva. "III Jornada de Iniciação Científica do INCA." Revista Brasileira de Cancerologia 52, no. 3 (2006): 263–313. http://dx.doi.org/10.32635/2176-9745.rbc.2006v52n3.1875.

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Abstract:

Trabalhos realizados pelos estudantes de Iniciação Científica (IC) do Instituto Nacional de Câncer (INCA), e uma síntese da conferência de encerramento da jornada, proferida pela Professora Aniela Improta França, cujo o Título “A epistemologia lingüística e a neurofisiologia da linguagem”. Nessa edição, os títulos foram: Implantação do teste de detecção da expressão e atividade da proteína BCRP nas leucemias; Estudo do polimorfismo dos éxons 12 e 26 do gene MDR1 em indivíduos saudáveis brasileiros; Estudo fase II de gemcitabina e cisplatina neoadjuvante seguida de cirurgia em pacientes com cân

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Garcia, José Fernando, André Sanches do Amaral Gurgel, José Antonio Visintin, Vagner Ricardo Lunge, Marcelo Barbante Duarte, and Jarbas Leonel Bertolli. "Utilização de marcadores de DNA para o diagnóstico genômico de animais domésticos: 2. Detecção da mutação pontual causadora da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP) em eqüinos da raça Quarto de Milha." Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science 33, no. 3 (1996): 136. http://dx.doi.org/10.11606/issn.2318-3659.v33i3p136-139.

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Abstract:

Analisaram-se 12 eqüinos da raça Quarto de Milha, descendentes da linhagem Impressive. Submeteram-se os DNAs, purificados a partir de leucócitos destes animais, à técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR) e posterior digestão com a enzima de restrição Taq I. Estabeleceu-se, dessa maneira, o diagnóstico genômico da Paralisia Hipercalêmica Periódica (HYPP). Os exames revelaram que 9 animais eram portadores heterozigotos (N/H) e 3, normais homozigotos (N/N). A partir do desenvolvimento da metodologia de PCR tornou-se possível diagnosticar o problema e propor maneiras de controle do alastramento

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Garcia, José Fernando, André Sanches do Amaral Gurgel, José Antonio Visintin, Vagner Ricardo Lunge, and Isidro Hoetzel. "Utilização de marcadores de DNA para o diagnóstico genômico de animais domésticos: 1. Detecção da mutação pontual causadora da Deficiência de Adesão de Leucócitos Bovinos (BLAD) em gado Holandês no Brasil." Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science 33, no. 3 (1996): 133. http://dx.doi.org/10.11606/issn.2318-3659.v33i3p133-135.

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Abstract:

Analisaram-se 10 bovinos da raça Holandesa, descendentes da linhagem Ivanhoe. Submeteram-se os DNAs, purificados a partir de leucócitos destes animais, à técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR) e posterior digestão com as enzimas de restrição Hae III e Taq I. Estabeleceu-se, desta maneira, o diagnóstico genômico da Deficiência de Adesão de Leucócitos Bovinos (BLAD). Os exames revelaram que 2 animais eram portadores e 8, normais. A partir do desenvolvimento da metodologia de PCR, tornou-se disponível um método rápido, prático e eficiente para a seleção de touros em Centrais de Inseminação Ar

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Cruz, A. C. F. G., C. R. M. Madruga, C. A. Mallmann, et al. "Investigação do gene p53 de frangos expostos às aflatoxinas." Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia 64, no. 6 (2012): 1665–72. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-09352012000600036.

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Abstract:

Identificou-se o efeito das aflatoxinas (AFs) sobre o gene p53 de frangos de corte, de linhagem comercial, separados em: grupo experimental, tratado (GT) com ração comercial contendo 2,8ppm de AFs totais durante 21 dias consecutivos, e grupo-controle (GC), sem exposição às AFs. Macroscopicamente, as alterações caracterizaram-se por hepatomegalia e aspecto pálido-amarelado com alguns focos hemorrágicos e, histologicamente, por desarranjo trabecular, pleomorfismo hepatocítico com cariomegalia, degeneração vacuolar intracitoplasmática, necrose com infiltração linfocítica e hiperplasia de ductos b

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De Brito Monteiro, Lauar, Daniel Freitas da Costa, and Paulo Roberto Queiroz. "ESTUDO DO POLIMORFISMO E DIAGNÓSTICO MOLECULAR DO GENE CAUSADOR DA NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 2B." Programa de Iniciação Científica - PIC/UniCEUB - Relatórios de Pesquisa, no. 1 (June 29, 2018). http://dx.doi.org/10.5102/pic.n1.2015.5464.

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Abstract:

A neoplasia endócrina múltipla tipo 2B é uma desordem de caráter autossômicodominante e é também a variante mais agressiva de todas as neoplasias endócrinasmúltiplas. Ela é causada por mutações de linhagem germinativa que induzem ganhode função do proto-oncogeneRET, responsável por codificar uma proteína do tipotirosina quinase que proporciona o controle da proliferação, diferenciação, migração eapoptose celular de células derivadas da crista neural. Aproximadamente metade doscasos são causados por mutações de novo no gene, portanto não possuem históricofamiliar. Entretanto, o rastreio genétic

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Castro, Alessandra Marnie Martins Gomes de, Josete Garcia Bersano, Sheila Oliveira Silva Souza, Renato Akio Ogata, Julia Mitico Nara, and Leonardo José Richtzenhain. "Circovírus suíno 2b: isolamento e taxa de mutação em linhagem de célula de macrófagos (J744)." Arquivos do Instituto Biológico 84 (2017). http://dx.doi.org/10.1590/1808-1657001012014.

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Abstract:

RESUMO: Porcine circovirus 2 (PCV2) está associado a vários sinais clínicos que são designados coletivamente como Circovirose e tem grande impacto na suinocultura. O isolamento viral é classicamente realizado em células da linhagem PK-15, contudo outras células têm sido testadas. Apesar dos avanços nos estudos com PCV2, o isolamento ainda é um desafio. Diante da dificuldade de manutenção dessas linhagens celulares comumente utilizadas associadas à necessidade do uso de substâncias tóxicas para o isolamento de PCV2, os objetivos do presente trabalho foram descrever o primeiro isolamento de Porc

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