Relevant bibliographies by topics / Mutacje genów

Contents

  1. Journal articles

Academic literature on the topic 'Mutacje genów'

Author: Grafiati
Published: 24 April 2022

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Mutacje genów.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Journal articles on the topic "Mutacje genów"

1

Andrzejewska, Marta, Marta Lubarska, Jakub Czerwik, Anna Kipka, and Klaudia Kowalczuk. "current knowledge on ASXL1-mutated acute myeloid leukemia." Journal of Education, Health and Sport 12, no. 2 (2022): 27–33. http://dx.doi.org/10.12775/jehs.2022.12.02.003.

Full text
Abstract:
Ostra białaczka szpikowa jest nowotworem złośliwym układu krwiotwórczego, w patogenezie której centralną rolę pełnią mutacje genów kontrolujących dojrzewanie i apoptozę komórek progenitorowych szpiku. Istotna rokowniczo jest mutacja w genie ASXL1, którego produkt białkowy bierze udział w regulacji ekspresji genów. Jest ona negatywnym czynnikiem prognostycznym i predykcyjnym. Szacuje się, że mutacja genu ASXL1 występuje u 14,4-19,1% pacjentów z AML i jest częstsza u mężczyzn powyżej 60 roku życia. Aberracje chromosomów 8 i 11 często współwystępują z mutacją genu ASXL1 w AML i mogą stanowić dodatkową, istotną prognostycznie informację. Leczenie chorych z AML dopasowywane jest do pacjenta w zależności od grupy ryzyka, zmian kariotypu oraz współistniejących mutacji. Duża liczba chorych nie kwalifikuje się do allo-HSCT, choć ta metoda znacznie poprawia przeżywalność pacjentów z AML z mutacją genu ASXL1. Zastosowanie w terapii tych pacjentów może mieć również gilterytynib, jednak mnogość towarzyszących mutacji zmusza do bazowania na chemioterapii opartej na niespecyficznych lekach cytotoksycznych. Celem pracy jest podsumowanie najważniejszych informacji dotyczących patogenezy, cech szczególnych, diagnostyki i terapii AML z współistniejącą mutacją ASXL1.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Maleszewska, Marta, Bartosz Wojtas, and Bożena Kamińska. "Deregulacja mechanizmów epigenetycznych w nowotworach Marta Maleszewska*,." Postępy Biochemii 64, no. 2 (2018): 148–56. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_125.

Full text
Abstract:
Ekspresja genów w komórkach jest ściśle kontrolowana i podlega regulacji m.in. za pomocą mechanizmów epigenetycznych takich jak metylacja DNA, modyfikacje histonów, pozycjonowanie nukleosomów czy niekodujące RNA. Deregulacja mechanizmów epigenetycznych odgrywa kluczową rolę w procesie nowotworzenia, przy czym naukowcy spierają się czy zjawisko to jest przyczyną czy też konsekwencją rozwoju nowotworu. W wyniku deregulacji mechanizmów epigenetycznych w komórce następują głębokie zmiany w ekspresji genów zarówno na poziomie RNA jak i białka. W wyniku zmian epigenetycznych dochodzi najczęściej do zwiększonej proliferacji komórek, wzrostu nowotworu i przerzutowania. Większość zmian epigenetycznych w komórce takich jak nieprawidłowe wzory metylacji DNA czy modyfikacji histonówjest wynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za ich wprowadzanie lub usuwanie. Mutacje w genach regulujących pozycjonowanie nukleosomów prowadzą do zmian w organizacji genomu w jądrze, a w konsekwencji do mutacji na poziomie chromosomu, takich jak translokacje czy zmiany liczby kopii genu w komórce. Ponadto, zaobserwowano również mutacje w genach metabolizmu komórkowego, które mogą wpływać na aktywność genów odpowiedzialnych za demetylację DNA lub modyfikacje histonów. Rozwój technik sekwencjonowania cało genomowego umożliwił poznanie globalnych zmian w profilu epigenetycznym komórek nowotworowych.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Grabarczyk, Alicja, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, and Jerzy Bal. "Dysplazje ektodermalne – mechanizmy molekularne odpowiedzialne za występowanie najczęstszych zespołów chorobowych." Postępy Biochemii 67, no. 3 (2021): 248–58. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2021_392.

Full text
Abstract:
Dysplazje ektodermalne stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, które charakteryzują się spektrum objawów dotyczących struktur pochodzenia ektodermalnego (najczęściej zębów, włosów, paznokci i gruczołów potowych). Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, których mutacje mogą skutkować wystąpieniem określonego fenotypu. Znane jest podłoże molekularne wielu dysplazji ektodermalnych, które, jak się okazuje, często wynika z zaburzonej komunikacji w szlakach sygnałowych kluczowych dla morfogenezy zarodkowej w zakresie powstawania tkanek pochodzenia ektodermalnego lub nieprawidłowo funkcjonujących specyficznych kompleksów białkowych odpowiedzialnych za homeostazę, przyleganie i stabilność komórek w tkankach. Na podstawie powyższych danych zaproponowano odmienne podejścia klasyfikacyjne dla dysplazji ektodermalnych, w których punktem wyjścia były objawy kliniczne lub informacje o podłożu molekularnym. Rozwój technologii molekularnych pozwolił na przestrzeni lat znacznie rozszerzyć możliwości diagnostyczne dla pacjentów z objawami dysplazji ektodermalnych. Z pewnością w najbliższych latach należy się spodziewać identyfikacji nowych genów i mutacji związanych z patogenezą dysplazji ektodermalnych.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Fabczak, Hanna, Ewa Joachimiak, Dorota Włoga, and Anna Filipek. "Ciliopatie – choroby spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem rzęsek." Postępy Biochemii 64, no. 4 (2018): 338–50. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_148.

Full text
Abstract:
Ciliopatie to choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami w funkcjonowaniu rzęsek, wypustek komórkowych utworzonych na bazie mikrotubul. Ciliopatie mogą dotyczyć zmian w obrębie jednego jak też wielu organów jednocześnie. Objawy ciliopatii zależą od rodzaju uszkodzonych tkanek i narządów. Najpowszechniej występującymi są wielotorbielowatość nerek i wątroby, utrata wzroku, wady cewy nerwowej, anomalie mózgu i niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości szkieletu od polidaktylii do nienormalnie krótkich żeber i kończyn, defekty ektodermalne, otyłość, odwrócenie trzewi, niepłodność i nawracające infekcje dróg oddechowych. Zarówno badania na poziomie podstawowym jak i badania kliniczne dostarczają danych na temat nowych białek rzęskowych, których brak lub mutacje są związane z dysfunkcją rzęsek i w konsekwencji leżą u podstaw ciliopatii. Liczba typów ciliopatii (obecnie znanych jest 35) wciąż wzrasta na skutek identyfikacji coraz większej liczby genów, których mutacje odpowiedzialne są za te schorzenia (obecnie zidentyfikowano 187 takich genów). W tym opracowaniu przedstawiono najważniejsze mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowej budowy i funkcjonowania rzęsek, a tym samym będące przyczyną ciliopatii.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

ŚLASKA, BRYGIDA, ANGELIKA TKACZYK, and KRZYSZTOF KOWAL. "Zespół Imerslund-Gräsbecka - rzadka choroba genetyczna różnych ras psów." Journal of Animal Science, Biology and Bioeconomy 37, no. 2 (2019): 5–14. http://dx.doi.org/10.24326/jasbb.2019.2.1.

Full text
Abstract:
Zespół Imerslund-Gräsbecka (Imerslund-Grasbeck syndrome, IGS, zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy) jest rzadką autosomalną chorobą recesywą występującą u psów oraz ludzi. Przyczyną IGS są mutacje genów CUBM lub AMN, które kodują białka będące podjednostkami kompleksu receptorowego kubilina–amnionlessyna, odpowiedzialnego za wchłanianie kobalaminy (wit. B12) w jelicie cienkim. Najczęściej przyczyną choroby jest mutacja c.786delC lub c.8392delC w genie CUBM, w wyniku której dochodzi do przesunięcia ramki odczytu, powstania przedwczesnego kodonu STOP, a w konsekwencji degradacji mRNA. Zespół zidentyfikowano u różnych ras psów, m.in. border collie, owczarków australijskich i sznaucerów olbrzymich. Objawy kliniczne występują u młodych psów i obserwowane są ok. 8–12 tygodnia życia ze względu na wyczerpanie zapasów witaminy B12 w wątrobie. Pierwszymi objawami IGS są utrata apetytu oraz nieprawidłowy rozwój szczeniąt powiązany z niedokrwistością oraz białkomoczem.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Ciechomska, Iwona Anna. "Rola autofagii w komórkach nowotworowych: charakterystyka wzajemnych zależności pomiędzy procesami autofagii i apoptozy; modulacja autofagii jako nowa strategia terapeutyczna w leczeniu glejaków." Postępy Biochemii 64, no. 2 (2018): 119–28. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_121.

Full text
Abstract:
W 2016 roku nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymał japoński naukowiec Yoshinori Ohsumi, za odkrycie molekularnych mechanizmów leżących u podstaw autofagii. Odkrycie to miało fundamentalne znaczenie w zrozumieniu w jaki sposób komórka poddaje recyklingowi swoją zawartość. Jego odkrycie utorowało drogę do zrozumienia wielu procesów fizjologicznych takich jak adaptacja do warunków niedoboru substancji odżywczych czy odpowiedz na infekcję patogenami. Ponadto mutacje genów regulujących proces autofagii mogą przyczyniać się do rozwoju wielu chorób, w tym nowotworów czy chorób neurodegeneracyjnych. Pokazuje to, jak ważne są badania dotyczące autofagii i jak istotną rolę odgrywa ten proces zarówno w stanach fizjologicznych i patologicznych. Wciąż wiele pytań pozostaje jednak bez odpowiedzi m.in. zagadnienie funkcji autofagii w komórkach nowotworowych. Celem omawianych prac było przybliżenie roli autofagii w komórkach nowotworowych poprzez ocenę niektórych metod detekcji autofagii, określenie molekularnych współzależności pomiędzy autofagią i apoptozą w komórkach nowotworowych, a także poszukiwanie nowych strategii leczenia najczęstszych nowotworów mózgu, glejaków.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Zajączek, Stanisław. "Mutacje genów związanych z osią: hormon wzrostu (GH) i insulinopodobny czynnik wzrostu I (IGF-1) jako przyczyna zaburzeń wzrastania." Pediatria Polska 83, no. 5 (2008): 507–12. http://dx.doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70215-4.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Jezela-Stanek, Aleksandra, Magdalena Pelc, and Małgorzata Krajewska-Walasek. "Mutacje genów kompleksu BAF jako nowy czynnik etiologiczny izolowanej oraz syndromicznej niepełnosprawności intelektualnej w zespołach Coffina i Siris oraz Nicolaidesa i Baraitsera." Pediatria Polska 89, no. 2 (2014): 112–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.pepo.2013.12.005.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Kamińska, Joanna, and Damian Kolakowski. "Białka z rodziny Vps13 – od funkcji molekularnej do patogenezy chorób neurodegeneracyjnych." Postępy Biochemii 64, no. 4 (2018): 275–87. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_141.

Full text
Abstract:
Grupa białek Vps (ang. vacuolar protein sorting) zaangażowanych w transport do wakuoli została odkryta u drożdży Saccharomyces cerevisiae. Wśród białek Vps, jest rodzina Vps13, której przedstawiciele występują u organizmów z różnych grup systematycznych. U drożdży jest jedno białko Vps13, a u ludzi są cztery Vps13 – hVps13A-D. Są to białka duże, o charakterystycznej budowie domenowej. Mutacje w genach hVPS13 są powiązane z rzadkimi chorobami neurodegeneracyjnymi: pląsawicą-akantocytozą (hVPS13A), zespołem Cohena (hVPS13B/COH1), usposabiają do wczesnej choroby Parkinsona (hVPS13C) i prowadzą do ataksji/kurczowego porażenia kończyn (hVPS13D). Brak jasnych kryteriów diagnostycznych, szerokie spektrum niespecyficznych objawów powodują, że chorzy z neurodegeneracją są często źle diagnozowani i trudno jest określić liczbę pacjentów z mutacjami w genach hVPS13. Istotność białek z rodziny Vps13 dla zdrowia ludzi nakierowuje badania na poznanie ich funkcji molekularnej, która jest nieznana. Badania najczęściej prowadzone są w modelowych układach doświadczalnych, w których wywołano deficyt tych białek na drodze delecji lub wyciszenia ekspresji odpowiednich genów oraz na komórkach pochodzących od pacjentów. Opisano wiele zmian na poziomie komórkowym wywołanych brakiem białek Vps13, które dotyczą transportu komórkowego białek między cysternami aparatu Golgiego, błoną komórkową i endosomami, funkcjonowania mitochondriów i organizacji cytoszkieletu komórkowego, głównie aktynowego. Nie wiadomo jednakże, które zmiany są zmianami pierwotnymi, a które wtórnymi, kompensacyjnymi. Ostatnio badania na drożdżach pokazały Vps13, jako białko zlokalizowane w miejscach kontaktu błon, strukturach zapewniających wymianę metabolitów między różnymi organellami. Taka lokalizacja wydaje się być kluczowa dla funkcji Vps13. Na podstawie danych literaturowych proponujemy hipotezę o aktywnym udziale białek Vps13 w wymianie lipidów między błonami organelli w miejscach kontaktu błon, która tłumaczy większość fenotypów obserwowanych przy braku białka Vps13.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Toch, Katarzyna Renata, Mateusz Buczek, and Marta Labocha. "EPISTAZA – TEORIA, SPOSÓB BADANIA, ZNACZENIE." Kosmos 68, no. 4 (2020): 633–42. http://dx.doi.org/10.36921/kos.2019_2462.

Full text
Abstract:
Epistaza jest to zjawisko interakcji pomiędzy genami, w której fenotyp jednego genu jest zależny od obecności innego genu/genów. Epistaza powoduje, że określenie fenotypu na podstawie pojedynczych mutacji staje się niemożliwe, na skutek nieliniowego współdziałania genów. W poniższym artykule opisujemy rodzaje epistazy, metody jej badania oraz jej znaczenie dla procesów ewolucyjnych. Przybliżamy czytelnikom pojęcie epistazy wyższego rzędu (pomiędzy więcej niż dwoma genami) oraz pokrótce wprowadzamy zagadnienie praktycznego znaczenia epistazy dla człowieka.
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
More sources
You might also be interested in the extended bibliographies on the topic 'Mutacje genów' for particular source types:
Journal articles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography