Journal articles: 'Mutacje genów'

1

Andrzejewska, Marta, Marta Lubarska, Jakub Czerwik, Anna Kipka, and Klaudia Kowalczuk. "current knowledge on ASXL1-mutated acute myeloid leukemia." Journal of Education, Health and Sport 12, no. 2 (2022): 27–33. http://dx.doi.org/10.12775/jehs.2022.12.02.003.

Full text

Abstract:

Ostra białaczka szpikowa jest nowotworem złośliwym układu krwiotwórczego, w patogenezie której centralną rolę pełnią mutacje genów kontrolujących dojrzewanie i apoptozę komórek progenitorowych szpiku. Istotna rokowniczo jest mutacja w genie ASXL1, którego produkt białkowy bierze udział w regulacji ekspresji genów. Jest ona negatywnym czynnikiem prognostycznym i predykcyjnym. Szacuje się, że mutacja genu ASXL1 występuje u 14,4-19,1% pacjentów z AML i jest częstsza u mężczyzn powyżej 60 roku życia. Aberracje chromosomów 8 i 11 często współwystępują z mutacją genu ASXL1 w AML i mogą stanowić dodatkową, istotną prognostycznie informację. Leczenie chorych z AML dopasowywane jest do pacjenta w zależności od grupy ryzyka, zmian kariotypu oraz współistniejących mutacji. Duża liczba chorych nie kwalifikuje się do allo-HSCT, choć ta metoda znacznie poprawia przeżywalność pacjentów z AML z mutacją genu ASXL1. Zastosowanie w terapii tych pacjentów może mieć również gilterytynib, jednak mnogość towarzyszących mutacji zmusza do bazowania na chemioterapii opartej na niespecyficznych lekach cytotoksycznych. Celem pracy jest podsumowanie najważniejszych informacji dotyczących patogenezy, cech szczególnych, diagnostyki i terapii AML z współistniejącą mutacją ASXL1.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

2

Maleszewska, Marta, Bartosz Wojtas, and Bożena Kamińska. "Deregulacja mechanizmów epigenetycznych w nowotworach Marta Maleszewska*,." Postępy Biochemii 64, no. 2 (2018): 148–56. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_125.

Full text

Abstract:

Ekspresja genów w komórkach jest ściśle kontrolowana i podlega regulacji m.in. za pomocą mechanizmów epigenetycznych takich jak metylacja DNA, modyfikacje histonów, pozycjonowanie nukleosomów czy niekodujące RNA. Deregulacja mechanizmów epigenetycznych odgrywa kluczową rolę w procesie nowotworzenia, przy czym naukowcy spierają się czy zjawisko to jest przyczyną czy też konsekwencją rozwoju nowotworu. W wyniku deregulacji mechanizmów epigenetycznych w komórce następują głębokie zmiany w ekspresji genów zarówno na poziomie RNA jak i białka. W wyniku zmian epigenetycznych dochodzi najczęściej do zwiększonej proliferacji komórek, wzrostu nowotworu i przerzutowania. Większość zmian epigenetycznych w komórce takich jak nieprawidłowe wzory metylacji DNA czy modyfikacji histonówjest wynikiem mutacji w genach odpowiedzialnych za ich wprowadzanie lub usuwanie. Mutacje w genach regulujących pozycjonowanie nukleosomów prowadzą do zmian w organizacji genomu w jądrze, a w konsekwencji do mutacji na poziomie chromosomu, takich jak translokacje czy zmiany liczby kopii genu w komórce. Ponadto, zaobserwowano również mutacje w genach metabolizmu komórkowego, które mogą wpływać na aktywność genów odpowiedzialnych za demetylację DNA lub modyfikacje histonów. Rozwój technik sekwencjonowania cało genomowego umożliwił poznanie globalnych zmian w profilu epigenetycznym komórek nowotworowych.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

3

Grabarczyk, Alicja, Katarzyna Wertheim-Tysarowska, and Jerzy Bal. "Dysplazje ektodermalne – mechanizmy molekularne odpowiedzialne za występowanie najczęstszych zespołów chorobowych." Postępy Biochemii 67, no. 3 (2021): 248–58. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2021_392.

Full text

Abstract:

Dysplazje ektodermalne stanowią dużą grupę genetycznie uwarunkowanych chorób, które charakteryzują się spektrum objawów dotyczących struktur pochodzenia ektodermalnego (najczęściej zębów, włosów, paznokci i gruczołów potowych). Zidentyfikowano kilkadziesiąt genów, których mutacje mogą skutkować wystąpieniem określonego fenotypu. Znane jest podłoże molekularne wielu dysplazji ektodermalnych, które, jak się okazuje, często wynika z zaburzonej komunikacji w szlakach sygnałowych kluczowych dla morfogenezy zarodkowej w zakresie powstawania tkanek pochodzenia ektodermalnego lub nieprawidłowo funkcjonujących specyficznych kompleksów białkowych odpowiedzialnych za homeostazę, przyleganie i stabilność komórek w tkankach. Na podstawie powyższych danych zaproponowano odmienne podejścia klasyfikacyjne dla dysplazji ektodermalnych, w których punktem wyjścia były objawy kliniczne lub informacje o podłożu molekularnym. Rozwój technologii molekularnych pozwolił na przestrzeni lat znacznie rozszerzyć możliwości diagnostyczne dla pacjentów z objawami dysplazji ektodermalnych. Z pewnością w najbliższych latach należy się spodziewać identyfikacji nowych genów i mutacji związanych z patogenezą dysplazji ektodermalnych.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

4

Fabczak, Hanna, Ewa Joachimiak, Dorota Włoga, and Anna Filipek. "Ciliopatie – choroby spowodowane nieprawidłowym funkcjonowaniem rzęsek." Postępy Biochemii 64, no. 4 (2018): 338–50. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_148.

Full text

Abstract:

Ciliopatie to choroby genetyczne spowodowane zaburzeniami w funkcjonowaniu rzęsek, wypustek komórkowych utworzonych na bazie mikrotubul. Ciliopatie mogą dotyczyć zmian w obrębie jednego jak też wielu organów jednocześnie. Objawy ciliopatii zależą od rodzaju uszkodzonych tkanek i narządów. Najpowszechniej występującymi są wielotorbielowatość nerek i wątroby, utrata wzroku, wady cewy nerwowej, anomalie mózgu i niepełnosprawność intelektualna, nieprawidłowości szkieletu od polidaktylii do nienormalnie krótkich żeber i kończyn, defekty ektodermalne, otyłość, odwrócenie trzewi, niepłodność i nawracające infekcje dróg oddechowych. Zarówno badania na poziomie podstawowym jak i badania kliniczne dostarczają danych na temat nowych białek rzęskowych, których brak lub mutacje są związane z dysfunkcją rzęsek i w konsekwencji leżą u podstaw ciliopatii. Liczba typów ciliopatii (obecnie znanych jest 35) wciąż wzrasta na skutek identyfikacji coraz większej liczby genów, których mutacje odpowiedzialne są za te schorzenia (obecnie zidentyfikowano 187 takich genów). W tym opracowaniu przedstawiono najważniejsze mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowej budowy i funkcjonowania rzęsek, a tym samym będące przyczyną ciliopatii.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

5

ŚLASKA, BRYGIDA, ANGELIKA TKACZYK, and KRZYSZTOF KOWAL. "Zespół Imerslund-Gräsbecka - rzadka choroba genetyczna różnych ras psów." Journal of Animal Science, Biology and Bioeconomy 37, no. 2 (2019): 5–14. http://dx.doi.org/10.24326/jasbb.2019.2.1.

Full text

Abstract:

Zespół Imerslund-Gräsbecka (Imerslund-Grasbeck syndrome, IGS, zaburzenie wchłaniania jelitowego kobalaminy) jest rzadką autosomalną chorobą recesywą występującą u psów oraz ludzi. Przyczyną IGS są mutacje genów CUBM lub AMN, które kodują białka będące podjednostkami kompleksu receptorowego kubilina–amnionlessyna, odpowiedzialnego za wchłanianie kobalaminy (wit. B12) w jelicie cienkim. Najczęściej przyczyną choroby jest mutacja c.786delC lub c.8392delC w genie CUBM, w wyniku której dochodzi do przesunięcia ramki odczytu, powstania przedwczesnego kodonu STOP, a w konsekwencji degradacji mRNA. Zespół zidentyfikowano u różnych ras psów, m.in. border collie, owczarków australijskich i sznaucerów olbrzymich. Objawy kliniczne występują u młodych psów i obserwowane są ok. 8–12 tygodnia życia ze względu na wyczerpanie zapasów witaminy B12 w wątrobie. Pierwszymi objawami IGS są utrata apetytu oraz nieprawidłowy rozwój szczeniąt powiązany z niedokrwistością oraz białkomoczem.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

6

Ciechomska, Iwona Anna. "Rola autofagii w komórkach nowotworowych: charakterystyka wzajemnych zależności pomiędzy procesami autofagii i apoptozy; modulacja autofagii jako nowa strategia terapeutyczna w leczeniu glejaków." Postępy Biochemii 64, no. 2 (2018): 119–28. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_121.

Full text

Abstract:

W 2016 roku nagrodę Nobla w dziedzinie medycyny i fizjologii otrzymał japoński naukowiec Yoshinori Ohsumi, za odkrycie molekularnych mechanizmów leżących u podstaw autofagii. Odkrycie to miało fundamentalne znaczenie w zrozumieniu w jaki sposób komórka poddaje recyklingowi swoją zawartość. Jego odkrycie utorowało drogę do zrozumienia wielu procesów fizjologicznych takich jak adaptacja do warunków niedoboru substancji odżywczych czy odpowiedz na infekcję patogenami. Ponadto mutacje genów regulujących proces autofagii mogą przyczyniać się do rozwoju wielu chorób, w tym nowotworów czy chorób neurodegeneracyjnych. Pokazuje to, jak ważne są badania dotyczące autofagii i jak istotną rolę odgrywa ten proces zarówno w stanach fizjologicznych i patologicznych. Wciąż wiele pytań pozostaje jednak bez odpowiedzi m.in. zagadnienie funkcji autofagii w komórkach nowotworowych. Celem omawianych prac było przybliżenie roli autofagii w komórkach nowotworowych poprzez ocenę niektórych metod detekcji autofagii, określenie molekularnych współzależności pomiędzy autofagią i apoptozą w komórkach nowotworowych, a także poszukiwanie nowych strategii leczenia najczęstszych nowotworów mózgu, glejaków.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

7

Zajączek, Stanisław. "Mutacje genów związanych z osią: hormon wzrostu (GH) i insulinopodobny czynnik wzrostu I (IGF-1) jako przyczyna zaburzeń wzrastania." Pediatria Polska 83, no. 5 (2008): 507–12. http://dx.doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70215-4.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

8

Jezela-Stanek, Aleksandra, Magdalena Pelc, and Małgorzata Krajewska-Walasek. "Mutacje genów kompleksu BAF jako nowy czynnik etiologiczny izolowanej oraz syndromicznej niepełnosprawności intelektualnej w zespołach Coffina i Siris oraz Nicolaidesa i Baraitsera." Pediatria Polska 89, no. 2 (2014): 112–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.pepo.2013.12.005.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

9

Kamińska, Joanna, and Damian Kolakowski. "Białka z rodziny Vps13 – od funkcji molekularnej do patogenezy chorób neurodegeneracyjnych." Postępy Biochemii 64, no. 4 (2018): 275–87. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_141.

Full text

Abstract:

Grupa białek Vps (ang. vacuolar protein sorting) zaangażowanych w transport do wakuoli została odkryta u drożdży Saccharomyces cerevisiae. Wśród białek Vps, jest rodzina Vps13, której przedstawiciele występują u organizmów z różnych grup systematycznych. U drożdży jest jedno białko Vps13, a u ludzi są cztery Vps13 – hVps13A-D. Są to białka duże, o charakterystycznej budowie domenowej. Mutacje w genach hVPS13 są powiązane z rzadkimi chorobami neurodegeneracyjnymi: pląsawicą-akantocytozą (hVPS13A), zespołem Cohena (hVPS13B/COH1), usposabiają do wczesnej choroby Parkinsona (hVPS13C) i prowadzą do ataksji/kurczowego porażenia kończyn (hVPS13D). Brak jasnych kryteriów diagnostycznych, szerokie spektrum niespecyficznych objawów powodują, że chorzy z neurodegeneracją są często źle diagnozowani i trudno jest określić liczbę pacjentów z mutacjami w genach hVPS13. Istotność białek z rodziny Vps13 dla zdrowia ludzi nakierowuje badania na poznanie ich funkcji molekularnej, która jest nieznana. Badania najczęściej prowadzone są w modelowych układach doświadczalnych, w których wywołano deficyt tych białek na drodze delecji lub wyciszenia ekspresji odpowiednich genów oraz na komórkach pochodzących od pacjentów. Opisano wiele zmian na poziomie komórkowym wywołanych brakiem białek Vps13, które dotyczą transportu komórkowego białek między cysternami aparatu Golgiego, błoną komórkową i endosomami, funkcjonowania mitochondriów i organizacji cytoszkieletu komórkowego, głównie aktynowego. Nie wiadomo jednakże, które zmiany są zmianami pierwotnymi, a które wtórnymi, kompensacyjnymi. Ostatnio badania na drożdżach pokazały Vps13, jako białko zlokalizowane w miejscach kontaktu błon, strukturach zapewniających wymianę metabolitów między różnymi organellami. Taka lokalizacja wydaje się być kluczowa dla funkcji Vps13. Na podstawie danych literaturowych proponujemy hipotezę o aktywnym udziale białek Vps13 w wymianie lipidów między błonami organelli w miejscach kontaktu błon, która tłumaczy większość fenotypów obserwowanych przy braku białka Vps13.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

10

Toch, Katarzyna Renata, Mateusz Buczek, and Marta Labocha. "EPISTAZA – TEORIA, SPOSÓB BADANIA, ZNACZENIE." Kosmos 68, no. 4 (2020): 633–42. http://dx.doi.org/10.36921/kos.2019_2462.

Full text

Abstract:

Epistaza jest to zjawisko interakcji pomiędzy genami, w której fenotyp jednego genu jest zależny od obecności innego genu/genów. Epistaza powoduje, że określenie fenotypu na podstawie pojedynczych mutacji staje się niemożliwe, na skutek nieliniowego współdziałania genów. W poniższym artykule opisujemy rodzaje epistazy, metody jej badania oraz jej znaczenie dla procesów ewolucyjnych. Przybliżamy czytelnikom pojęcie epistazy wyższego rzędu (pomiędzy więcej niż dwoma genami) oraz pokrótce wprowadzamy zagadnienie praktycznego znaczenia epistazy dla człowieka.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

11

Zając, Małgorzata, and Krzysztof Giannopoulos. "Znaczenie mutacji genów modulujących zmiany epigenetyczne w ostrej białaczce szpikowej." Acta Haematologica Polonica 45, no. 1 (2014): 10–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.achaem.2013.11.001.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

12

Stradomska, Tresa J. "Choroby peroksysomalne." Postępy Biochemii 64, no. 4 (2018): 359–67. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_150.

Full text

Abstract:

Peroksysomy to wielofunkcyjne organelle, które spełniają kluczową rolę w licznych procesach biochemicznych dostosowując się dynamicznie do aktualnych wymogów fizjologicznych komórki. Zaburzenie struktury peroksysomów na skutek mutacji i dysfunkcji genów PEX lub innych genów kodujących białka biogenezy czy pojedyncze peroksysomalne białka funkcyjne stanowi podłoże patogenetyczne chorób peroksysomalnych. Proces β-oksydacji bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA) jest unikalnym szlakiem metabolicznym zlokalizowanym wyłącznie w peroksysomie. To warunkuje, że VLCFA jest głównym biomarkerem w diagnostyce chorób peroksysomalnych. Choroby peroksysomalne prezentują szerokie spektrum objawów klinicznych od neonatalnego, ciężkiego Zespołu Zellwegera z dysmorfią, dysfunkcją wielonarządową do późnoobjawowej adrenoleukodystrofii występującej u dorosłych, sprzężonej z chromosomem X. Dzięki zastosowaniu wysokospecjalistycznych technik analitycznych jest to stale powiększająca się grupa rzadkich chorób genetycznych.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

13

Singh, Shagun, Minu Singh, Devi Dayal, Prateek Bhatia, Sandeep Negi, and Savita V. Attri. "Characterisation of LDL receptor gene mutations in a North Indian cohort of children with homozygous familial hypercholesterolaemia." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 27, no. 1 (2021): 32–36. http://dx.doi.org/10.5114/pedm.2020.103056.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

14

Garte, Sy. "Nowe idee w biologii ewolucyjnej: od NDMS do EES." Filozoficzne Aspekty Genezy 15 (May 25, 2021): 415–40. http://dx.doi.org/10.53763/fag.2018.15.156.

Full text

Abstract:

Nowoczesna synteza neodarwinowska (NDMS — neo-Darwinian modern synthesis) przez kilkadziesiąt lat stanowiła podstawę teorii ewolucji. Okazało się jednak, że NDMS ma swoje ograniczenia, a jej ustalenia są nieaktualne w odniesieniu do różnych obszarów badań biologicznych. Nowa, rozszerzona synteza ewolucyjna (EES — extended evolutionary synthesis), uwzględniająca bardziej złożone interakcje między genomami, komórkami a środowiskiem, umożliwia ponowną ocenę wielu założeń NDMS. Do standardowego paradygmatu zakładającego, że głównym mechanizmem zmienności biologicznej jest powolna kumulacja losowych mutacji punktowych, należy teraz dołączyć nowe dane oraz koncepcje symbiozy, duplikacji genu, horyzontalnego transferu genów, retrotranspozycji, epigenetycznych sieci kontrolnych, tworzenia nisz, mutacji warunkowanych środowiskowo i wielkoskalowej reinżynierii genomu w odpowiedzi na bodźce środowiskowe. Otwarcie myśli ewolucjonistycznej na szersze i bardziej ekscytujące spojrzenie na wielką teorię Darwina może nieść konsekwencje dla wiary chrześcijańskiej.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

15

Wertheim- Tysarowska, Katarzyna. "Genodermatozy – patogeneza i diagnostyka molekularna." Postępy Biochemii 64, no. 4 (2018): 351–58. http://dx.doi.org/10.18388/pb.2018_149.

Full text

Abstract:

Genetycznie uwarunkowane choroby skóry, genodermatozy, stanowią grupę rzadko występujących chorób o wysoce zróżnicowanym przebiegu klinicznym, rokowaniu izłożonej patologii molekularnej. Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (EB) i zaburzenia rogowacenia o dziedziczeniu Mendlowskim (MeDOC) to genodermatozy, w których dochodzi do zaburzeń funkcjonowania naskórka. Zidentyfikowano już kilkadziesiąt genów przyczynowo związanych z występowaniem objawów klinicznych, a więc, w ogólnym ujęciu, tendencji do tworzenia pęcherzy i nadmiernej podatności skóry na urazy w przypadku EB oraz nieprawidłowego rogowacenia w MeDOC. Objawy kliniczne tych chorób mogą być jednak bardzo zróżnicowane, a zależności genotypowo-fenotypowe określone zostały tylko częściowo. Diagnostyka molekularna, której celem jest identyfikacja mutacji u poszczególnych pacjentów umożliwia weryfikację rozpoznania klinicznego, określenie ryzyka powtórzenia się choroby w rodzinie, a stopniowo także podstawę do opracowania nowych terapii. Jednakże, nawet nowoczesne technologie analizy molekularnej pozwalają na wykrycie mutacji tylko u 80% chorych. Określenie patologii molekularnej w przypadku pozostałych pacjentów oraz opracowanie skutecznych terapii wymaga dalszych, interdyscyplinarnych badań naukowych.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

16

Romanowska, Kamila, Julia Ostapowicz, and Wojciech Golusiński. "Zastosowanie technologii CRISPR/Cas9 w leczeniu nowotworów." Letters in Oncology Science 18, no. 4 (2022): 92–98. http://dx.doi.org/10.21641/los.2021.18.4.212.

Full text

Abstract:

Wprowadzenie technik edycji genomu jako podstawowego narzędzia w badaniach naukowych wywołało znaczny postęp w naukach biologicznych, medycznych oraz pozwoliło zrozumieć patofizjologię wielu chorób. Jedną z najnowocześniejszych metod wprowadzania specyficznych zmian w genomie jest obecnie technologia CRISPR/Cas9, która poprzez insercję, delecję lub zamianę nukleotydów w sekwencji DNA prowadzi do inaktywacji genów docelowych, nabycia nowych cech genetycznych lub korekty niepożądanych mutacji. Ponadto, technologia CRISPR/Cas9 pozwala na tworzenie modeli in vitro i in vivo wielu chorób, a następnie dokładne badanie mechanizmów ich powstawania. Obecnie prowadzonych jest wiele badań w dziedzinie onkologii wykorzystujących technikę CRISPR/Cas9, a niniejsza praca jest ich zwięzłym podsumowaniem.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

17

Skulimowska, Joanna, Paweł Turowski, Edyta Klimczak-Jajor, Marzena Dębska, Katarzyna Guz, and Ewa Brojer. "Nieimmunologiczny obrzęk płodu w wyniku talasemii alfa. Opis przypadku zdiagnozowanego i leczonego prenatalnie w Polsce." Acta Haematologica Polonica 50, no. 4 (2019): 226–31. http://dx.doi.org/10.2478/ahp-2019-0036.

Full text

Abstract:

StreszczenieTalasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu. U chorych nie są syntetyzowane dwie dominujące hemoglobiny niezbędne dla prawidłowej ontogenezy – HbF w okresie płodowym oraz postnatalnie HbA. Hemoglobiną dominującą jest hemoglobina Barta, składająca się wyłącznie z łańcuchów gamma-globiny. Choroba ujawnia się w okresie prenatalnym w postaci niedokrwistości oraz obrzęku płodu. Przypadek tej postaci talasemii alfa został zdiagnozowany i był skutecznie leczony prenatalnie w jednym z ośrodków w Polsce. W pracy przedstawiono jego opis kliniczny oraz zaprezentowano wyniki badań biochemicznych i molekularnych.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

18

Chajęcka-Wierzchowska, Wioleta, and Anna Zadernowska. "Bakterie fermentacji mlekowej w tym szczepy probiotyczne jako rezerwuar genów oporności na antybiotyki." Zywnosc Nauka Technologia Jakosc/Food Science Technology Quality 120, no. 3 (2019): 22–35. http://dx.doi.org/10.15193/zntj/2019/120/294.

Full text

Abstract:

Antybiotykooporność stała się jednym z głównych problemów dotyczących bezpieczeństwa zdrowia publicznego. Przez długi czas zjawisko oporności bakterii na antybiotyki wiązano jedynie z presją selekcyjną w środowisku szpitalnym. Dopiero wzrastająca wiedza na temat genetycznych podstaw oporności oraz mechanizmów, jakie towarzyszą jej przekazywaniu, ukierunkowała badaczy na kompleksowe spojrzenie w jej epidemiologię. Bakterie fermentacji mlekowej (LAB) zostały uznane za bezpieczne ze statusem GRAS (Generally Recognized as Safe) i QPS (Qualified Presumption of Safety), nadanym przez władze FDA i EFSA. Jednakże badania ostatnich lat wskazują, że zarówno wśród szczepów wchodzących w skład kultur starterowych, jak i probiotycznych, występują także oporne na antybiotyki, które mogą przekazać tę oporność innym drobnoustrojom. Jeśli oporność ta jest cechą wrodzoną, związaną z informacją zakodowaną w chromosomie, nie ma powodu do niepokoju. Niestety coraz częściej obserwowane są szczepy z opornością tzw. nabytą na skutek mutacji punktowych lub transferu genów. Oba te zjawiska prowadzą w konsekwencji do trwałego dziedziczenia oporności, a także do jej rozprzestrzeniania drogą transferu horyzontalnego (HGT). Wskutek transferu w komórkach pojawiają się nowe geny oporności, przenoszone na ruchomych elementach genetycznych, takich jak plazmidy, transpozony, sekwencje insercyjne. Coraz częściej pojawiają się niepokojące doniesienia wskazujące, że LAB, w tym szczepy probiotyczne, wykazują oporność nabytą na coraz więcej grup antybiotyków, zwłaszcza na tetracykliny, makrolidy, glikopeptydy czy amfenikole. U wielu z tych szczepów stwierdza się obecność determinant oporności na ruchomych elementach genetycznych, a także potwierdza się ich zdolność do przekazywania genów na drodze HGT do innych bakterii, w tym patogennych.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

19

Koziołek, Monika, Agnieszka Bińczak-Kuleta, Maria Stepaniuk, et al. "Ocena częstości występowania mutacji genów BRAF, KRas oraz metylacji genu RASSF1A w wolu guzkowym na podstawie badania materiału cytologicznego uzyskanego drogą biopsji aspiracyjnej cienkoigłowej." Endokrynologia Polska 66, no. 5 (2015): 384–93. http://dx.doi.org/10.5603/ep.2015.0048.

Full text

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

20

Jablonka, Eva, and Marion J. Lamb. "Zmiana genetyczna: ślepa, ukierunkowana, interpretatywna?" Filozoficzne Aspekty Genezy, May 21, 2021, 163–201. http://dx.doi.org/10.53763/fag...39.

Full text

Abstract:

W artykule poruszone zostało zagadnienie pochodzenia zmienności genetycznej. Dwa jej źródła to: mutacje genetyczne i rozmnażanie płciowe. Autorki zasadniczo skupiają się na mutacjach, kwestii rozmnażania płciowego pozostawiając rolę wstępu. Mieszanie genów od nieidentycznych osobników, przekazywanie różnego materiału genetycznego każdemu z potomków oraz rekombinacja genów w procesie crossing-over są podstawowymi skutkami rozmnażania płciowego. Co do mutacji genetycznych, to oprócz całkowicie ślepych zmian genomu oraz w pełni ukierunkowanych reakcji fizjologicznych organizmu, zdaniem autorek, istnieje całe spektrum procesów, które należałoby umieścić gdzieś między dwoma tymi ekstremami. Omówieniu tego trzeciego typu mutacji – nie do końca losowych, ale też nie w pełni zdeterminowanych – poświęcona jest zasadnicza część tekstu.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

21

Wysocki, Piotr Paweł, Elżbieta Świętochowska, Paweł Kiczmer, and Zofia Ostrowska. "Advances in diagnosis of colorectal cancer and pancreatic cancer." Pomeranian Journal of Life Sciences 64, no. 2 (2018). http://dx.doi.org/10.21164/pomjlifesci.396.

Full text

Abstract:

ABSTRAKTWstęp: Dostępne zaawansowane metody diagnostyczne pozwalają diagnozować oraz różnicować wiele chorób już we wczesnych ich stadiach, jednak wczesne wykrywanie raka trzustki oraz jelita grubego nadal stanowi wyzwanie dla dzisiejszej medycyny. Obecnie poszukiwane są techniki ograniczające użycie metod inwazyjnych i badań obrazowych, które często nie rozstrzygają wątpliwości. W wielu pracach naukowych kierunek badań narzucają dwa główne mechanizmy karcynogenezy – mutacje genowe oraz przewlekłe zapalenia narządów. Rak jelita grubego: Dla raka jelita grubego obiecująco prezentują się badania immunochemiczne kału, uwzględniające stężenie hemoglobiny w kale. Innym aspektem diagnostycznym tego nowotworu mogą być badania nad obecnością różnorodnych kombinacji przeciwciał przeciw antygenom powiązanym z występowaniem raka (np. liwina, surwiwina, antygen węglowodanowy 19-9, antygen karcynoembrionalny, inhibitor apoptozy sprzężony z chromosomem X itp.). W świetle mechanizmu przewlekłego zapalenia narządu jako przyczyny nowotworu obiecująco zapowiadają się badania nad metabolitami kwasu arachidonowego w moczu chorych z rakiem okrężnicy. Rak trzustki: W przypadku raka trzustki prowadzone są badania dotyczące mutacji chromosomów 8q i 9p genu SKAP2 oraz hipermetylacji genów takich jak SFRP1, MESTv2, APC. Na uwagę zasługują także analizy stężeń adipokin omentyny i adiponektyny we krwi chorych ze zmianami nowotworowymi i przewlekłymi stanami zapalnymi narządów. Inną strategią we wczesnej diagnostyce raka trzustki mogą być badania nad miRNA jako onkogenem lub supresorem transformacji nowotworowych, np. miRNA-21 i miRNA-155, które dodatkowo być może umożliwią różnicowanie zmian łagodnych od złośliwych. Wnioski: Omówione metody prezentują najnowsze możliwości technik identyfikacji nowotworów, ale potrzeba jeszcze wielu badań, aby stały się one podstawowymi narzędziami klinicznymi włączonymi w panele diagnostyczne.

APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles

Journal articles on the topic 'Mutacje genów'

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles