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Relevant bibliographies by topics / Mutation activatrice / Journal articles

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Journal articles on the topic 'Mutation activatrice'

Author: Grafiati

Published: 15 June 2024

Last updated: 31 July 2025

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1

Piroth, Marie, Sébastien Barbarot, Marie Vincent, Bertrand Isidor, and Hélène Aubert. "Macrodactylie isolée et mutation en mosaïque activatrice du gène PIK3CA." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC 1, no. 8 (2021): A205. http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.137.

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2

Nezzar, Adlen. "Molecular biology and thyroid cancer." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (2015): 60–65. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2114.

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Abstract:

Pendant les 20 dernières années, la compréhension de la biologie moléculaire des cancers de la thyroïde a progressé, le développement des analyses moléculaires laisse entrevoir des implications importantes pour une aide au diagnostic en pathologie thyroïdienne ; ces analyses moléculaires peuvent aussi potentiellement permettre de mieux apprécier le pronostic de certaines lésions thyroïdiennes. Quatre types de mutation représentent la grande majorité des mutations somatiques actuellement connues, ayant le plus grand impact pour le diagnostic et le pronostic des carcinomes folliculaires et papil

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3

Mesnard, C., B. Isidor, S. Guillard, and S. Barbarot. "Macrodactylie isolée secondaire à une mutation activatrice en mosaïque du gène PIK3CA." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, no. 12 (2019): A251—A252. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.397.

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4

Muresan, M., L. Trabelsi, C. Tomâgeski, V. Pascal-Vigneron, M. Klein, and G. Weryha. "P1-090 - Hypoparathyroïdie par mutation activatrice du récepteur calcique : à propos d’un cas." Annales d'Endocrinologie 67, no. 5 (2006): 434. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(06)72743-3.

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5

Humbert, L., K. Mention, A. Jannin, et al. "Hyperinsulinisme par mutation activatrice de la glucokinase diagnostiqué à l’âge adulte : description de 9 cas." Annales d'Endocrinologie 84, no. 5 (2023): 516–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.046.

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6

Rouviere, D., J. Mazieres, and A. Didier. "Caractéristiques et prise en charge de l’évolutivité cérébroméningée des cancers bronchiques dans un contexte de mutation activatrice." Revue des Maladies Respiratoires 34 (January 2017): A195—A196. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2016.10.461.

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7

Leduc, C., and B. Mennecier. "Quelle est la meilleure séquence thérapeutique chez les patients ayant un CBNPC avec mutation activatrice de l’EGFR ?" Revue des Maladies Respiratoires Actualités 3, no. 4 (2011): 376–79. http://dx.doi.org/10.1016/s1877-1203(11)70126-4.

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8

Soriancogullen, L., V. Mitchell, J. C. Carel, J. P. Barbet, M. Roger, and N. Lahlou. "CO33 - Hypersécrétion d’inhibine B chez les garçons porteurs d’une mutation activatrice du gène du récepteur de la LH." Annales d'Endocrinologie 66, no. 5 (2005): 402–3. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(05)81834-7.

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9

Rouviere, D., R. Veillon, L. Chaltiel, et al. "Caractéristiques et prise en charge de l’évolutivité cérébro-méningée des cancers bronchiques dans un contexte de mutation activatrice." Revue des Maladies Respiratoires 36, no. 5 (2019): 583–90. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2019.04.003.

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10

Kuentz, Paul, Sylvie Fraitag, Pierre Vabres, Marie Gonzales, Laurence Faivre, and Jean-Baptiste Rivière. "Une mutation post-zygotique activatrice de FGFR2 est responsable d’une forme sévère et atypique de nævus sébacé en prénatal." Morphologie 99, no. 327 (2015): 158–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2015.09.022.

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11

Berardi, G., N. Girard, C. Decroisette, et al. "Séquence thérapeutique en vraie vie des patients présentant un carcinome bronchique non à petites cellules métastatiques avec mutation activatrice de l’EGFR." Revue des Maladies Respiratoires Actualités 14, no. 1 (2022): 203–4. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmra.2021.11.358.

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12

Magontier, N., S. Cloarec та F. Despert. "Syndrome de mc cune albright: Une presentation particuliere. mise en evidence d'une mutation activatrice du gene de gsα dans un kyste ovarien". Archives de Pédiatrie 6 (січень 1999): S546. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(99)81661-3.

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13

Priou, M., S. Dubois, F. Savagner, et al. "P2-031 - Hyperthyroïdie par mutation activatrice du récepteur de la tsh associée à un trouble de la conduction cardiaque chez une enfant." Annales d'Endocrinologie 67, no. 5 (2006): 481. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(06)72862-1.

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14

Emery, M., and J. Cadranel. "Quel traitement de première ligne en cas de mutation activatrice de l’EGFR dans les cancers bronchiques non à petites cellules (CBNPC) disséminés ?" Revue des Maladies Respiratoires Actualités 6, no. 2 (2014): 136–39. http://dx.doi.org/10.1016/s1877-1203(14)70530-0.

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15

Pham-Ledard, A., D. Cappellen, F. Martinez, B. Vergier, M. Beylot-Barry, and J. P. Merlio. "La mutation activatrice du gène MYD88 : une anomalie récurrente et spécifique des lymphomes B diffus à grandes cellules de type membre inférieur." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 139, no. 12 (2012): B51—B52. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.009.

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16

Randrianarison, N., E. Hummler, B. Rossier, C. Clerici, and C. Planes. "141 Effet d’une mutation activatrice du canal sodique épithelial sur l’homéostasie liquidienne des alvéoles pulmonaires : étude dans la lignée de souris transgéniques liddle." Revue des Maladies Respiratoires 23, no. 5 (2006): 588. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(06)71969-6.

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17

Mogenet, A., C. Mascaux, L. Greillier, et al. "Résistance aux EGFR-TKIs chez les patients atteints d’un cancer bronchique non à petites cellules avec mutation activatrice de l’EGFR compliqué de métastases cérébrales." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A62. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.128.

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18

Espiard, S., M. Knape, K. Bathon, et al. "Identification et étude fonctionnelle d’une mutation activatrice de la sous-unité catalytique Cß de la PKA (PRKACB) dans un adénome corticosurrénalien sécrétant des glucocorticoïdes." Annales d'Endocrinologie 77, no. 4 (2016): 265–66. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.089.

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19

Diagne, Ndèye Marième, Abadacar Mbengue, Bineta Ndiaye, Modeste Ogougbemy, Fatou Fall, and Abdou Rajack Ndiaye. "Prognosis of gastrointestinal stromal tumors at the main hospital of Dakar." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, no. 2 (2019): 97–103. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsoa.2019.6204.

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Abstract:

Introduction. Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont des tumeurs mésenchymateuses du tube digestif et du mésentère, caractérisées par la présence de mutation activatrice de proto-oncogènes KIT. Leur incidence est faible dans le monde. Au Sénégal, quelques cas ont été rapportés. Objectifs. Définir les facteurs pronostiques et l'évolution des tumeurs stromales digestives à l'hôpital Principal de Dakar. Malades et méthodes. Etude rétrospective de février 2002 à février 2014 ayant inclus tous les malades hospitalisés pour une tumeur stromale digestive diagnostiquée à l’examen anatomo-patho

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20

Saboundji, K., J. B. Auliac, M. Perol, et al. "Activité de l’osimertinib dans les méningites carcinomateuses des cancers non à petites cellules (CPNPC) avec mutation activatrice de l’EGFR ayant déjà bénéficié d’un traitement par inhibiteur tyrosine-kinase (TKI) de l’EGFR." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A58—A59. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.121.

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21

Auliac, J. B., F. Guisier, G. Robinet, et al. "Tolérance et efficacité en monde réel des inhibiteurs tyrosine-kinase (TKI) de l’EGFR chez les patients octogénaires atteints de cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) porteurs d’une mutation activatrice de l’EGFR. Étude OCTOMUT GFPC 07-15." Revue des Maladies Respiratoires 35 (January 2018): A6—A7. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2017.10.017.

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22

Dereure, O. "Érythrokératodermie progressive et symetrique : mutations activatrices de TRPM4." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, no. 8-9 (2019): 600–601. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.06.003.

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23

Dereure, O. "Malformations veineuses localisées et mutations activatrices somatiques de PIK3CA." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 143, no. 4 (2016): 328–29. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2016.02.014.

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24

Dereure, O. "Mutations activatrices somatiques récurrentes de RAC1 dans le mélanome." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 139, no. 11 (2012): 785–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2012.10.555.

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25

Zucman-Rossi, Jessica, Mohamed Amessou, Paulette Bioulac-Sage, and Sandra Rebouissou. "Identification de mutations activatrices de gp130 dans la tumorigenèse hépatique." médecine/sciences 24, no. 12 (2008): 1113–14. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200824121113.

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26

Massard, V., A. Harlé, L. Uwer, and J. L. Merlin. "Mutations du gène ESR1 : du fondamental à la clinique." Oncologie 21, no. 1-4 (2019): 29–32. http://dx.doi.org/10.3166/onco-2019-0027.

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Abstract:

L’hormonorésistance acquise constitue l’un des défis majeurs dans le traitement du cancer du sein avancé exprimant le récepteur aux estrogènes (RE) et sans surexpression de HER2. Les mutations activatrices du gène ESR1 affectant le domaine de liaison du ligand ont récemment été identifiées comme l’un des principaux mécanismes de résistance aux inhibiteurs de l’aromatase (IA). Ces mutations peuvent être recherchées sur des prélèvements histologiques ou sur ADN tumoral circulant, par PCR ou séquençage de nouvelle génération (NGS). Elles induisent une activation constitutionnelle du RE conduisant

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27

Girard, N., C. Sima, D. Jackman, et al. "Nomogramme prédictif des mutations activatrices de l’EGFR dans les adénocarcinomes pulmonaires." Revue des Maladies Respiratoires 29 (January 2012): A44—A45. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2011.10.088.

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28

Vabres, P., V. Parker, J. B. Courcet, et al. "Mutations activatrices de mTOR en mosaïque dans l’hypomélanose d’Ito avec mégalencéphalie." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 142, no. 12 (2015): S470—S471. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.096.

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29

Tabone-Eglinger, S., F. Subra, J. Y. Blay, and J. F. Emile. "Les mutations activatrices du domaine juxtamembranaire de kit induisent sa rétention intracellulaire." Annales de Pathologie 26 (November 2006): 111–12. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(06)78401-2.

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30

Petitjean, P., L. M. Chevalier, M. Ammi, et al. "Fréquence des mutations activatrices du gène EGFR dans les adénocarcinomes pulmonaires réséqués." Revue des Maladies Respiratoires Actualités 15, no. 1 (2023): 241. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmra.2022.11.438.

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31

Mansuet-Lupo, A., H. Blons, M. Alifano, et al. "L’hétérogénéité des mutations activatrices du récepteur à l’epidermal growth factor : mythe ou réalité ?" Annales de Pathologie 31, no. 5 (2011): S144—S145. http://dx.doi.org/10.1016/j.annpat.2011.09.064.

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32

Jannin, A., C. Douillard, S. Espiard, C. Bellane-Chantelot, and M. C. Vantyghem. "« Insulinome » sans image chez l’adulte : cherchez les mutations activatrices du gène de la glucokinase." Annales d'Endocrinologie 77, no. 4 (2016): 535. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2016.07.872.

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33

Dereure, O. "L’hyperpigmentation progressive familiale est liée à des mutations activatrices du ligand du récepteur KIT." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 137, no. 3 (2010): 247. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2009.11.002.

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34

Vabres, P., A. Thomas, Z. Zeng, et al. "Mutations activatrices de GNA11 et GNAQ en mosaïque dans les phacomatoses pigmento-vasculaires et les taches mongoliques étendues." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 142, no. 12 (2015): S469—S470. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.094.

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35

Dereure, O. "Encore du nouveau dans le syndrome de Noonan et le syndrome Léopard : mutations activatrices de RAF1 et de SOS1." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 135, no. 8-9 (2008): 624–25. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2008.06.002.

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36

Bréchot, J. M., and G. Zalcman. "Des mutations activatrices du domaine kinase du récepteur à l’EGF rendent compte des réponses au Géfitinib (IRESSA) dans les CBNPC." Revue des Maladies Respiratoires 22 (June 2005): 63–65. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(05)72960-0.

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37

Bossard, C., M. G. Denis, J. P. Galmiche, et al. "Étude des mutations activatrices des gènes BRAF et KRAS au cours de la carcinogenèse associée aux maladies inflammatoires chroniques de l’intestin." Annales de Pathologie 26 (November 2006): 124. http://dx.doi.org/10.1016/s0242-6498(06)70786-6.

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38

Marie-Claire, C. "Existe-t’il une signature moléculaire de la réponse au lithium dans le trouble bipolaire ?" European Psychiatry 29, S3 (2014): 558. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.367.

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Abstract:

Bien que le lithium soit le traitement de première ligne pour la prévention des rechutes dans le trouble bipolaire seuls 30 % des patients sont de bons répondeurs. Ainsi, un sous-groupe important des patients, traités avec du lithium, présente des taux élevés de rechute. En l’absence de marqueurs cliniques prédictifs de réponse il reste difficile de prédire avec précision quels patients répondront en évitant de les soumettre à de longues périodes de traitements au lithium. L’identification de biomarqueurs prédictifs est donc un enjeu majeur pour améliorer la prise en charge des patients bipola

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39

Roumeau, S., I. Sahut-Barnola, C. Djari, et al. "Les mutations activatrices de la PKA altèrent les fonctions exocrines et endocrines de l’ovaire : exemple d’un modèle murin de complexe de Carney." Annales d'Endocrinologie 79, no. 4 (2018): 225. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.094.

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40

Goto, K., J. C. Brase, D. Debieuvre, et al. "SOHO-02 : étude de phase III évaluant BAY 2927088 chez des patients atteints d’un cancer bronchique non à petites cellules avec mutations activatrices de HER2 localement avancé ou métastatique." Revue des Maladies Respiratoires Actualités 17, no. 1 (2025): 244–45. https://doi.org/10.1016/j.rmra.2024.11.501.

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41

Houdou, Lucie, and Nicolas Kiavué. "Elacestrant - cancer du sein localement avancé ou métastatique ER+/HER2-, présentant une mutation activatrice d'ESR1." Bulletin du Cancer, May 2024. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2024.03.005.

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42

Rivier, Charlène, and Pernelle Lavaud. "Trastuzumab-deruxtecan en monothérapie dans les cancers du poumon non à petites cellules avancés avec mutation activatrice de HER2, pré-traités par chimiothérapie à base de platine avec ou sans immunothérapie." Bulletin du Cancer, March 2024. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2024.01.011.

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