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  1. Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne – Thérapie génique'

Author: Grafiati
Published: 25 May 2024

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Dissertations / Theses on the topic "Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne – Thérapie génique"

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Goyenvalle, Aurélie. "Développement d'une stratégie thérapeutique pour la dystrophie musculaire de Duchenne : Restauration du cadre de lecture par saut d'exon." Paris 7, 2006. http://www.theses.fr/2006PA077104.

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Abstract:
La plupart des cas de Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont causés par des mutations dans le gène de la dystrophine qui interrompent le cadre de lecture de l'ARNm. Dans certains cas, l'exclusion artificielle d'un exon permet de restaurer ce cadre de lecture, donnant naissance à une dystrophine plus courte, mais tout de même fonctionnelle. L'objectif de ce travail a été de produire in situ à partir de vecteurs viraux, des molécules d'ARN ciblant les sites spécifiques d'épissage du gène de la dystrophine, pour induire le saut des exons associés à la maladie pendant l'épissage du pré-ARNm.
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Vincent, Lacaze Nathalie. "Expression du gène de la dystrophine et perspectives thérapeutiques des dystrophines musculaires de Duchenne et de Becker." Paris 5, 1996. http://www.theses.fr/1996PA05CD12.

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Abstract:
Le gène de la dystrophine dont l'atteinte est responsable de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) code pour un transcrit musculaire de 14 kilobases et pour une famille de transcrits issus de promoteurs et/ou d'épissages alternatifs. Il existe une hétérogénéité des manifestations cliniques associées à la présence de mutations dans le gène de la dystrophine qui incitent à rechercher un ou plusieurs autres gènes non encore caractérisés tout entiers contenus dans une des introns de ce gène, ou intriqués avec lui. Nous avons caractérisé différents transcrits initiés à partir d'un promoteur al
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Rouger, Karl. "Analyse de l'expression de gènes chez la souris déficiente en dystrophine (mdx), au moyen des puces à ADN." Nantes, 2001. http://www.theses.fr/2001NANT03VS.

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Abstract:
Afin d'appréhender les conséquences à l'échelle moléculaire de l'absence de dystrophine chez la souris mdx, nous avons entrepris d'étudier comparativement l'expression d'un ensemble de 1082 clones d' ADNc, au cours du développement post-natal des muscles périphériques et du diaphragme des souris C57BVIO et mdx. Pour cela, nous avons utilisé les puces à ADN (DNA chips) qui permettent de suivre simultanément le niveau, d' expression de plusieurs centaines de gènes. Nous avons pu montrer que le défaut génétique unique de la dystrophine induit une modification profonde de l' expression de nombreux
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Léger, Adrien. "Pharmacologie moléculaire des vecteurs adéno-associés in situ dans le muscle squelettique : implications de la régulation épigénétique endogène sur l'expression du génome recombinant." Nantes, 2012. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=1a1c348c-0066-4b62-9b03-7a811ea7abfb.

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Abstract:
Les vecteurs AAVr jouissent d'une popularité croissante dans le domaine de la thérapie génique et promettent d'apporter un traitement pour de nombreuses maladies dont la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Bien qu'ils soient parmi les vecteurs les plus efficaces pour le transfert de gène in vivo, l'optimisation du niveau d'expression du transgène est un défi qu'il faudra relever dans les années à venir pour atteindre un niveau thérapeutique sans avoir à augmenter les doses administrées. Chez les mammifères, l'expression des gènes est contrôlée par des mécanismes épigénétiques dont la méth
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5

Monceau, Alexandra. "Effet de l'exercice physique, combiné ou non à une thérapie génique, sur la fonction musculaire de modèles murins de dystrophie musculaire de Duchenne." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2021SORUS172.pdf.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire causée par des mutations du gène DMD codant la dystrophine. Son absence engendre une fragilité musculaire accrue, et une faiblesse musculaire extrême. Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais l’utilisation de plusieurs approches thérapeutiques combinées semble prometteuse. Nous avons testé l’idée que l’activité physique régulière pourrait être un moyen de diminuer les symptômes dystrophiques du muscle squelettique, dans des modèles murins de DMD. Tout d’abord, nous avons évalué l’effet d’un exercice physique c
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6

Dupont, Jean-Baptiste. "Pharmacologie moléculaire des vecteurs adéno-associés recombinants dans le muscle squelettique déficient en dystrophine." Nantes, 2015. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=74cd08ba-0755-4c2f-857d-e2219afdd24c.

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Abstract:
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie neuromusculaire héréditaire causée par des mutations dans le gène codant pour la Dystrophine. L'absence de cette protéine dans les cellules musculaires entraîne un ensemble de perturbations mécaniques et métaboliques menant à leur dégénérescence progressive. En l'absence de traitement curatif, la thérapie génique s'est imposée récemment comme une stratégie prometteuse, notamment grâce à l'utilisation de vecteurs recombinants dérivés du virus Adéno-Associé (AAVr). Toutefois, les bénéfices à long terme d'une telle stratégie demeurent inc
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Vulin, Adeline. "Restauration de la dystrophine par saut d'exons chez le modèle canin GRMD ; Augmentation de la masse musculaire par inhibition de la myostatine : rationnel thérapeutique pour DMD ?" Paris 12, 2005. https://athena.u-pec.fr/primo-explore/search?query=any,exact,990003942550204611&vid=upec.

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Abstract:
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie progressive et sévère qui demeure incurable malgré le développement de différentes stratégies thérapeutiques. Nous avons décidé de travailler sur deux approches innovantes. Notre premier objectif était de mettre au point des outils moléculaires pour une correction post-transcriptionnelle du gène de la dystrophine. La technique du saut d'exon permet de restaurer le cadre de lecture dans le cas de nombreuses mutations et d'obtenir une protéine plus courte mais fonctionnelle. Nous avons obtenu un saut d'exon(s) efficace et stable après un
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Dias, Florencio Leite Gabriella. "Recombinant Adeno-Associated Viruses : process development and gene transfer application for muscular dystrophy." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLV051/document.

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Abstract:
L'intérêt de l’utilisation des vecteurs viraux comme le Adeno-Associated Virus recombinant (rAAV) dans la recherche pour le traitement des maladies génétiques a conduit à une évolution rapide des méthodes de production d'AAV au cours des deux dernières décennies (Ayuso et al., 2010). Leur large biodisponibilité in vivo et leur efficacité à long terme dans les tissus postmitotiques en font de bons candidats pour de nombreuses applications de transfert de gènes. En plus, la spécificité du traitement peut être augmentée lorsque le sérotype correct est choisi pour cibler un tissu spécifique. Parmi
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Bensalah, Mona. "Fibrose musculaire : acteurs cellulaires et stratégies thérapeutiques." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2019. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2019SORUS031.pdf.

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Abstract:
La fibrose est une accumulation excessive de protéines de la matrice extracellulaire qui remplace le tissu et en altèrent la fonction. Dans le muscle squelettique c’est une caractéristique pathologique commune à plusieurs dystrophies dont la dystrophie musculaire oculopharyngée et la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans de nombreux tissus, les cellules résidentes appelées fibroblastes semblent avoir un rôle clé dans l’établissement et le maintien de la fibrose, cependant, la nature exacte et le rôle de ces cellules dans la fibrose musculaire humaine sont peu connus. Nous avons caracté
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Chassagne, Julie. "Mécanismes moléculaires impliqués dans l’efficacité de transduction des vecteurs AAV dans le muscle dystrophique." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2019. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2019SORUS514.pdf.

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Abstract:
La Dystrophie Musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique causée par l’absence de dystrophine et provoquant une dégénérescence musculaire sévère. Aucun traitement curatif n’existe aujourd’hui mais la thérapie génique par vecteur AAV est l’une des stratégies les plus prometteuses pour traiter la DMD. Malgré l’efficacité bien établie de l’AAV de sérotype 8 (AAV8) pour le transfert de gène dans le muscle, de fortes doses de vecteurs sont nécessaires pour obtenir une efficacité thérapeutique dans des modèles animaux de la DMD. Dans ce contexte, j’ai étudié les mécanismes qui peuvent lim
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