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Academic literature on the topic 'Myopathies myofibrillaires'

Author: Grafiati
Published: 18 May 2024

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Journal articles on the topic "Myopathies myofibrillaires"

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Janin, Alexandre, Véronique Manel, Gilles Millat, and Nathalie Streichenberger. "Un cas de myopathie myofibrillaire infantile dû à une mutation dans le gène FLNC." Les Cahiers de Myologie, no. 17 (June 2018): 15–18. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201817004.

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Abstract:
Les myopathies myofibrillaires sont un groupe de pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes mais partageant des caractéristiques histologiques communes. On retrouve au niveau du muscle des modifications de la structure des myofibrilles associées à une accumulation intracellulaire de protéines. Les manifestations cliniques sont variables d’un individu à l’autre mais marquées par une faiblesse musculaire généralement lentement progressive. À l’heure actuelle, neuf gènes codant des protéines faisant partie de la strie Z ont été identifiés à ce jour comme responsables de myopathie fibri
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Joanne, Pierre, Oussama Chourbagi, and Onnik Agbulut. "Les filaments de desmine et ses perturbations associées aux myopathies myofibrillaires." Biologie Aujourd'hui 205, no. 3 (2011): 163–77. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2011016.

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Ligi, I., A. Fraisse, B. Chabrol, et al. "Une cardiomyopathie restrictive révélatrice d’une myopathie myofibrillaire." Archives de Pédiatrie 10, no. 5 (2003): 432–35. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(03)00036-8.

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Hovhannisyan, Yeranuhi, Maria Kitsara, Alexandre Simon, et al. "Modéliser la myopathie myofibrillaire pour élucider la pathogenèse cardiaque." Les Cahiers de Myologie, no. 19 (June 2019): 47–48. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201919019.

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Dissertations / Theses on the topic "Myopathies myofibrillaires"

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Leccia, Emilie. "Développement de nouvelles approches pour l'étude des myopathies myofibrillaires : de la réponse mécanique des cellules à l'architecture des filaments intermédiaires." Paris 11, 2010. http://www.theses.fr/2010PA114863.

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Abstract:
Les myopathies myofibrillaires à surcharge en desmine sont des maladies neuromusculaires rares se manifestant par un affaiblissement progressif des muscles squelettiques. Ces pathologies se caractérisent par des accumulations protéiques intracellulaires riches en desmine et une dégradation fonctionnelle et structurale du tissu musculaire. A ce jour, les mécanismes physiopathologiques de c »es maladies dégénératives sont incompris. Afin d’obtenir des données originales et complémentaires sur la desmine et les pathologies associées, nous avons utilisé trois nouvelles approches expérimentales : (
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Segard, Bertrand-David. "Myopathies myofibrillaires liées aux gènes de la desmine et de l'alpha-B-cristalline : étude de nouveaux modèles cellulaires inductibles." Paris 7, 2013. http://www.theses.fr/2013PA077090.

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Abstract:
Les myopathies myofibrillaires constituent un groupe de maladies musculaires squelettiques rares d'origine génétique se manifestant essentiellement à l'âge adulte et à l'évolution lente. Bien que ces pathologies puissent être associées à différents gènes, elles partagent toujours les caractéristiques suivantes : désorganisation du réseau de myofibrilles, accumulation de produits de dégradation et agrégation de diverses protéines. Nous avons créé un modèle cellulaire pour l'étude de l'impact de l'expression de protéines pathogènes dans le contexte musculaire squelettique. Ce modèle a montré d'e
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Batoumeni, Vivien. "High-content imaging and proteostasis deregulation study in dilated cardiomyopathy associated with myofibrillar myopathy due to a desmin mutation (DES E439K)." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2024. http://www.theses.fr/2024SORUS043.

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Abstract:
Les myopathies myofibrillaires liées à la desmine, également appelées desminopathies, sont des maladies génétiques rares causées par des mutations du gène DES qui se caractérisent principalement par l'apparition progressive d'une faiblesse musculaire. Dans de nombreux cas, ces pathologies sont également associées à une cardiomyopathie dilatée, conduisant à une insuffisance cardiaque, qui est une cause majeure de décès chez ces patients. En effet, outre les troubles de la contractilité cardiaque communs à toutes les cardiomyopathies dilatées, celles induites par une mutation du gène DES se cara
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Hovhannisyan, Yeranuhi. "Modélisation cardiaque des myopathies myofibrillaires à l'aide de cellules souches pluripotentes induites pour explorer la pathogenèse cardiaque Polyacrylamide Hydrogels with Rigidity-Independent Surface Chemistry Show Limited Long-Term Maintenance of Pluripotency of Human Induced Pluripotent Stem Cells on Soft Substrates Modéliser la myopathie myofibrillaire pour élucider la pathogenèse cardiaque Synemin-related skeletal and cardiac myopathies: an overview of pathogenic variants Desmin prevents muscle wasting, exaggerated weakness and fragility, and fatigue in dystrophic mdx mouse Effects of the selective inhibition of proteasome caspase-like activity by CLi a derivative of nor-cerpegin in dystrophic mdx mice." Thesis, Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS095.

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Abstract:
La myopathie myofibrillaire est une maladie neuromusculaire à évolution lente caractérisée par de graves troubles musculaires causés par des mutations dans le gène codant pour des protéines du cytosquelette. L'un des gènes affectés en relation avec le développement de la MFM est DES. Des mutations dans le gène de la desmine entraînent des myopathies des muscles squelettiques et cardiaques. Cependant, les évènements qu'elles entraînent et qui sont à l’origine des phénotypes pathologiques cardiaques restent mal connus. Mon objectif est de créer un modèle in vitro de MFM basé sur des cellules sou
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Dutrieux, Francois Xavier. "Etude du rôle des proteines QkiA et QkiC dans la myofibrillogénèse précoce et la maturation des fibres musculaires lentes chez le Poisson Zèbre." Thesis, Paris 6, 2014. http://www.theses.fr/2014PA066576/document.

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Abstract:
Chez le poisson zèbre, le muscle squelettique axial est composé de deux types de fibres musculaires différentes, les fibres lentes et les fibres rapides, organisées le long de l’axe antéro-postérieur et délimités par des frontières somitiques. Les cellules cuboïdes adaxiales, précurseurs des fibres lentes, sont les premières cellules musculaires à se différencier. En cours de somitogenèse elles s’allongent et migrent à partir de la notochorde radialement vers l’extérieur du somite formant une couche monocellulaire de fibres lentes mononuclées. Au sein de ces précurseurs en cours de réarrangeme
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