Relevant bibliographies by topics / Myotonie atrophique – Génétique

Contents

  1. Dissertations / Theses

Academic literature on the topic 'Myotonie atrophique – Génétique'

Author: Grafiati
Published: 25 May 2024
Last updated: 31 July 2025

Create a spot-on reference in APA, MLA, Chicago, Harvard, and other styles

Select a source type:

Consult the lists of relevant articles, books, theses, conference reports, and other scholarly sources on the topic 'Myotonie atrophique – Génétique.'

Next to every source in the list of references, there is an 'Add to bibliography' button. Press on it, and we will generate automatically the bibliographic reference to the chosen work in the citation style you need: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver, etc.

You can also download the full text of the academic publication as pdf and read online its abstract whenever available in the metadata.

Dissertations / Theses on the topic "Myotonie atrophique – Génétique"

1

Ezzeddine, Nader. "De la conservation de la répression traductionnelle dépendante de l'élément EDEN à la drosophile comme modèle potentiel pour la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) : un même facteur de régulation des ARNm fixe l'élément EDEN et les répétitions CUG." Montpellier 1, 2003. http://www.theses.fr/2003MON1T003.

Full text
Abstract:
MON TRAVAIL DE THESE A PORTE SUR UNE ANALYSE DE LA REGULATION POST-TRANSCRIPTIONNELLE CHEZ LA DROSOPHILE. IL COMPORTE ESSENTIELLEMENT DEUX PARTIES. J'AI MONTRE, DANS UN PREMIER TEMPS, QU'IL Y A CONSERVATION ENTRE LA DROSIPHILE ET LE XENOPE DU MECANISME DE REPRESSION TRADUCTIONNELLE DES ARNm MATERNELS DEPENDANT DE L'ELEMENT EDEN (CONSTITUE DE REPETITIONS UG/UA). J'AI, DANS UNE DEUXIEME PARTIE DE CE TRAVAIL, IDENTIFIE UN FACTEUR DE DROSOPHILE QUI FIXE L'ELEMENT EDEN. CE FACTEUR, COMME LE FACTEUR DE XENOPE EDEN-BP ET LE FACTEUR HUMAIN CUG-BP AVEC LESQUELS IL PARTAGE UNE FORTE HOMOLOGIE, FIXE EGAL
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
2

Delaunay, Jérôme. "Contribution à l'analyse d'un mécanisme de répression traductionnelle conservé entre le xénope et la drosophile : identification et caractérisation du facteur protéique Bru3 de liaison à l'élément EDEN." Montpellier 1, 2004. http://www.theses.fr/2004MON1T001.

Full text
Abstract:
LA REGULATION TRADUCTIONNELLE JOUE UN ROLE ESSENTIEL DANS LE CONTROLE DE L'EXPRESSION GENIQUE, EN PARTICULIER DANS L'OVOCYTE ET L'OEUF. LE TRAVAIL REALISE AU COURS DE MA THESE S'INSCRIT DANS UNE ANALYSE D'UN MECANISME DE REGULATION TRADUCTIONNELLE DES ARN MESSAGERS MATERNELS CONSERVE ENTRE LA DROSOPHILE ET LE XENOPE. CE MECANISME A D'ABORD ETE DECRIT CHEZ LE XENOPE POUR UNE CLASSE D'ARNm MATERNELS, DONT L'ARNm DU PROTO-ONCOGENE C-MOS DONT LA TRADUCTION EST CRITIQUE POUR LA MATURATION MEIOTIQUE. CES ARNm PORTENT UN ELEMENT DANS LEUR 3'UTR QUI JOUE UN ROLE ESSENTIEL DANS LEUR REPRESSION TRADUCTI
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
3

Allard-Chamard, Xavier. "Impact du génotype de l'ACTN3 sur la conservation et l'évolution de la force musculaire chez les individus atteints de dystrophie myotonique de type 1." Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/33549.

Full text
Abstract:
Protocole d'entente entre l'Université Laval et l'Université du Québec à Chicoutimi<br>Le but de cette investigation vise à analyser l’impact du génotype de l’ACTN3 sur la conservation et l’évolution de la force musculaire chez les individus atteints de DM1. Cette étude se veut une recherche longitudinale, les patients ayant été évalués sur deux périodes séparées de 9 ans (temps 1 et temps 2). L’analyse de l’impact du génotype de l’ACTN3 comporte deux volets. Le premier volet a pour objectif d’identifier si l’absence de protéine alpha-actinine 3 (génotype 577XX) provoque chez les personnes att
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
4

Antonio, Marie de. "Statistiques et modèles de survie pour améliorer la connaissance d’une maladie rare, la dystrophie myotonique The DM-Scope registry: a rare disease innovative framework bridging the gap between research and medical care Unraveling the myotonic dystrophy type 1 clinical spectrum: a systematic registry-based study - Implications for disease classification." Thesis, Sorbonne université, 2020. http://www.theses.fr/2020SORUS096.

Full text
Abstract:
La dystrophie myotonique (DM) est considérée comme l'une des maladies neuromusculaires les plus complexes. Bien que les travaux de recherche de ces 30 dernières années aient permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires sous-jacents, la nature de l'anomalie génétique hors norme, son expression multisystémique et son large spectre clinique ne permettent pas, à l'heure actuelle, une prise en charge optimale des patients. Mon travail a eu pour but d'approfondir les connaissances et de préciser l'histoire naturelle de cette maladie rare. La première partie du manuscrit est consacrée à la
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
5

Brien, Mélissa. "Habitudes alimentaires et apports nutritionnels chez les personnes présentant une dystrophie myotonique de type 1." Thèse, Université Laval, 2016. http://constellation.uqac.ca/3882/1/Brien_uqac_0862N_10187.pdf.

Full text
Abstract:
L’objectif de cette étude était de décrire les habitudes alimentaires et les apports nutritionnels des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Au total, 32 femmes et 20 hommes souffrant de DM1 et suivis à la Clinique des maladies neuromusculaires de Jonquière, ont complété un journal alimentaire de 3 jours non consécutifs (2 jours de semaine et 1 jour de fin de semaine). Parmi ces patients, 13,5 % étaient en sous-poids alors que 51,9 % présentaient de l’embonpoint ou de l’obésité. Les apports moyens en lipides et en glucides ne respectaient pas l’étendue des valeurs accepta
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
6

Hammer, Caroline. "Implications de l'épissage des ARNpré-messagers dans la pathogenèse des dystrophies myotoniques." Strasbourg, 2009. http://www.theses.fr/2009STRA6136.

Full text
Abstract:
Les dystrophies myotoniques (DM) sont les dystrophies musculaires de l’adulte les plus fréquentes. Elles sont caractérisées par un vaste tableau clinique pour lequel il n’existe pas de thérapie globale à l’heure actuelle. Les DM sont causées par la présence aberrante d’agrégats nucléaires formés d’ARNs enrichis en répétitions CUG (formes DM1 et congénitale) ou CCUG (forme DM2, la moins sévère de toutes). Ces agrégats séquestrent le facteur d’épissage MBNL1, conduisant à des défauts de l’épissage d’exons spécifiques, alors responsables de certains symptômes (myotonie, résistance à l’insuline).
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
7

Caron, Solenne. "Transplantation de myoblastes génétiquement modifiés de patients atteints de dystrophie myotonique dans le muscle de souris." Thesis, Université Laval, 2008. http://www.theses.ulaval.ca/2008/25168/25168.pdf.

Full text
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
8

Arandel, Ludovic. "Développement d'une thérapie génique pour la Dystrophie Myotonique de type 1." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. http://www.theses.fr/2023SORUS229.

Full text
Abstract:
Les Dystrophies Myotoniques de type 1 (DM1) et (DM2) sont des maladies multisystémiques autosomiques dominantes avec une forte composante neuromusculaire. Ces pathologies se caractérisent essentiellement par une myotonie, une faiblesse musculaire progressives, des déficiences cognitives, et des défauts de conduction cardiaque. Ces maladies sont causées par une amplification anormale de séquences répétées C(C)TG situées respectivement dans la région 3’UTR du gène de la DMPK et dans l’intron du gène CNBP. Ces séquences contenant les expansions sont transcrites et retenues dans le noyau des cellu
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
9

Vaysse-Zinkhöfer, Wilhelm. "Mécanismes de réparations d’une cassure double-brin et résection au sein d’un microsatellite humain." Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2021. http://www.theses.fr/2021SORUS477.

Full text
Abstract:
Les microsatellites sont des répétitions en tandem d’un motif compris entre une et neuf paires de bases. Ces répétitions retrouvées dans tous les organismes de façon ubiquitaire, sont particulièrement abondantes dans les organismes eucaryotes. Toutes ces répétitions sont capables de former des structures secondaires in vitro et possiblement in vivo. Certains microsatellites sont enclins à une expansion, conduisant à de nombreuses maladies neurodégénératives chez l’homme telle que la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), maladie neurodégénérative la plus fréquemment transmise. L’apparition et
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
10

Philippe, Jean-Vincent. "Décryptage des mécanismes de régulation de l’épissage de l’exon 5 du pré-ARNm de la troponine T cardiaque : étude du rôle de l’épissage alternatif des pré-ARNm dans la réponse des cellules de vertébrés au stress oxydant." Thesis, Université de Lorraine, 2015. http://www.theses.fr/2015LORR0298/document.

Full text
Abstract:
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une myotonie. Cette maladie est due à une expansion instable de triplets CTG dans la région 3’ non traduite du gène DMPK. L’accumulation des ARNm DMPK mutés au sein de foci nucléaires conduit à la séquestration du facteur d’épissage MBNL1 et à des altérations de l’épissage alternatif de nombreux ARNm. En particulier, l’inclusion de l’exon 5 au sein du pré-ARNm de la troponine T cardiaque (hcTNT) est renforcée chez les patients DM1. Cette inclusion anorm
APA, Harvard, Vancouver, ISO, and other styles
We offer discounts on all premium plans for authors whose works are included in thematic literature selections. Contact us to get a unique promo code!

To the bibliography