Academic literature on the topic 'Nouveau-nés – Maladies – Facteurs de risque'

Une étude prospective parue dans The Lancet[1] a considéré la consanguinité comme un facteur de risque majeur d’anomalies congénitales. Les auteurs ont analysé les données d’une cohorte de naissance, entre 2007 et 2011 à Bradford, ville multiéthnique, située dans l’ouest de l’Angleterre et qui comprend notamment une forte communauté pakistanaise. La cohorte comprenait 13 776 nouveau-nés. Sur l’ensemble de la cohorte, 386 (3 %) avaient une anomalie congénitale. Le risque était plus élevé pour les mères d’origine pakistanaise, dont 18 % des bébés étaient issus d’unions entre cousins au premier degré, ce qui multiplie par deux le risque de malformations des enfants. Globalement, un cinquième de la population humaine dans le monde vit dans des communautés ayant une préférence pour les mariages consanguins et au moins 8,5 % des enfants ont des parents consanguins [2]. La consanguinité est une tendance sociale profondément enracinée parmi les populations au Moyen-Orient, en Asie occidentale et en Afrique du Nord, ainsi que parmi les émigrants de ces communautés résidant aujourd’hui en Amérique du Nord, en Europe et en Australie. Les conséquences de ces unions sur la fréquence des maladies à déterminisme génétique sont importantes. À côté de l’augmentation d’incidence des maladies autosomales récessives, la consanguinité serait également incriminée dans l’augmentation des maladies complexes, multifactorielles telles que les troubles mentaux [3]. Les rares études d’épidémiologie génétique auprès de populations consanguines et/ou constituant des isolats géographiques confirment l’existence d’un lien significatif entre consanguinité et troubles mentaux, l’augmentation du risque au sein de la descendance des couples consanguins et augmentation de la fréquence de la schizophrénie et des troubles bipolaires dans la descendance de parents consanguins [4]. Cette session va permettre à de jeunes chercheurs algériens de présenter leurs travaux sur la consanguinité, la première étude concernant la schizophrénie et le trouble bipolaire, la seconde l’épilepsie.

Le dépistage néonatal de la drépanocytose, la plus fréquente des maladies rares en France, a permis, entre 1984 et 2019, l’identification de 9 260 nouveau-nés atteints de drépanocytose (dont 586 en 2019) et de 180 687 hétérozygotes AS. Ce dépistage a permis la mise en œuvre précoce de mesures prophylactiques chez ces enfants, grâce à un tissu sanitaire et social structuré. Depuis que ce dépistage est organisé, on a pu observer, dès l’âge pédiatrique, une diminution majeure de la mortalité et de la morbidité de la drépanocytose, qui concerne notamment les complications infectieuses invasives, anémiques et neuro-vasculaires. En métropole, ce dépistage garde la particularité d’être ciblé vers les nouveau-nés dont les parents sont originaires de régions à risque. La fréquence croissante de la drépanocytose (1/1 303 nouveau-nés identifiés en 2019 contre 1/2 089 en 2009) et l’augmentation de la fréquence des hétérozygotes plaident aujourd’hui pour un dépistage systématique étendu à tous les nouveau-nés et pour une meilleure information sur cette maladie, devenue un enjeu majeur de santé publique.

Résumé L’imagerie cérébrale systématique pour déceler les lésions touchant les nouveau-nés prématurés est utilisée pour prédire le pronostic à long terme et déterminer les complications susceptibles de nécessiter une intervention. Même si l’imagerie par résonance magnétique peut être indiquée dans des situations particulières, l’échographie cérébrale est la technique la plus utilisée et demeure la meilleure modalité d’imagerie systématique en raison de sa portabilité et de sa facilité d’accès. L’échographie cérébrale systématique est recommandée pour tous les nouveau-nés venus au monde à 31+6 semaines d’âge gestationnel ou moins. Chez les nouveau-nés prématurés venus au monde entre 32+0 et 36+6 semaines d’âge gestationnel, elle n’est recommandée qu’en présence de facteurs de risque d’hémorragie intracrânienne ou d’ischémie. Il est conseillé d’obtenir une imagerie cérébrale dans les sept à 14 jours suivant la naissance pour déceler la plupart des hémorragies de la matrice germinale et des hémorragies intraventriculaires. Il est recommandé de reprendre l’imagerie entre quatre et six semaines de vie pour déceler les lésions de la substance blanche.

Résumé L’hypoglycémie entre les premières heures et les premiers jours suivant la naissance demeure l’une des principales affections qu’observent les praticiens du Canada qui s’occupent de nouveau-nés. Bien des cas vivent une transition physiologique normale à la vie extra-utérine, mais un groupe présente une hypoglycémie pendant une plus longue période. Le présent document de principes expose les principaux enjeux auxquels sont exposés les dispensateurs de soins néonatals, y compris la définition d’hypoglycémie, les facteurs de risque, les protocoles de dépistage, les valeurs de glycémie nécessitant une intervention et la gestion des soins pour cette affection. Les auteurs passent en revue le dépistage, la surveillance et les protocoles d’intervention pour mieux distinguer, prendre en charge et traiter les nouveau-nés à risque d’hypoglycémie persistante, récurrente ou marquée. Ils abordent également le rôle des gels de dextrose pour accroître la glycémie ou prévenir une hypoglycémie plus persistante, de même que les précautions à prendre pour réduire les risques de récurrence après le congé de l’hôpital. Le présent document de principes distingue les approches des soins de l’hypoglycémie pendant la « phase de transition » (les 72 premières heures de vie) de celles de l’hypoglycémie persistante, qui se manifeste ou est constatée pour la première fois après cette période.

Introduction : Les troubles respiratoires obstructifs du sommeil (TROS) peuvent être associés avec le bruxisme du sommeil et les maladies parodontales. Matériels et méthodes : Grace à une revue de la littérature, l’article a pour objectif de décrire les caractéristiques du bruxisme du sommeil et sa relation avec les TROS, ainsi que les éléments qui soutiennent l’existence d’une association entre TROS et maladies parodontales. Résultats : Le bruxisme du sommeil correspond à une activité des muscles manducateurs de type serrement et grincement qui se manifeste pendant le sommeil, surtout dans le stade N2 et en association avec les micro-éveils. La probabilité d’observer un bruxisme du sommeil est presque quatre fois plus élevée en présence de TROS, avec un lien temporel strict entre l’épisode respiratoire obstructif ou de désaturation et l’épisode de bruxisme qui survient le plus souvent dans les 0 à 10 secondes qui suivent. Ces observations supportent l’hypothèse que le bruxisme du sommeil serait déclenché par les TROS et, dans ce contexte, il pourrait avoir un rôle « protecteur », étant une activité musculaire qui contribue à rétablir la perméabilité des voies aérifères supérieures. D’autre part, les TROS ont été mis en relation avec les maladies parodontales. Ces maladies inflammatoires et dysbiotiques peuvent avoir des conséquences délétères sur la santé orale (destruction du parodonte pouvant mener à la perte de l’organe dentaire) et sur la santé générale. Récemment, il a été observé que les patients atteints de TROS auraient un risque accru, de 1,6 à 4 fois plus élevé, d’avoir ou de développer une parodontite sévère, suggérant que les TROS pourraient être un nouveau facteur de risque des maladies parodontales. Conclusion : Le chirurgien-dentiste, intégré dans l’équipe de spécialistes de la médecine du sommeil, a un rôle primordial dans le dépistage, la prévention et le traitement des TROS et de leurs relations avec le bruxisme du sommeil et les maladies parodontales.

Contexte : Le neuroblastome est une tumeur embryonnaire qui se développe à partir du système nerveux sympathique. C’est la tumeur maligne solide extra-cérébrale la plus fréquente chez les enfants de moins d’un an. La cause du neuroblastome est encore inconnue dans la majorité des cas. Cependant, les caractéristiques embryonnaires de la tumeur ainsi que sa courte latence de survenue après la naissance suggèrent l’origine périnatale de ce cancer et l’importance d’étudier les expositions survenant pendant la grossesse et les premières années de vie de l’enfant. Dans ce travail de recherche, nous avons analysé le lien entre certains facteurs périnataux et des expositions pendant la grossesse et le risque neuroblastome chez l’enfant. Matériel et méthodes : les données sont issues des enquêtes ESCALE (2003-2004) et ESTELLE (2010-2011) menées par notre équipe de recherche. Les mères de 357 cas de neuroblastome issus du Registre National des Cancers de l’Enfant (RNCE) ainsi que 1753 témoins recrutés en population générale ont répondu à un entretien qui portait sur les caractéristiques périnatales de l’enfant, les expositions maternelles pendant la grossesse, antécédents médicaux familiaux et personnels de l’enfant ainsi que sur des variables contextuelles et socioéconomiques. La taille de notre échantillon a permis de réaliser des analyses stratifiées sur l’âge au diagnostic et le statut du proto-oncogène MYCN. Résultats : une première analyse sur l’association entre les caractéristiques périnatales et le risque de neuroblastome chez l’enfant a mis en évidence des associations positives avec la présence de malformations congénitales (OR 3.6 [95% CI 1.3–8.9] parmi les enfants de moins de 18 mois) et des altérations de la croissance fœtale tels que le retard de croissance intra-utérine ou la surcroissance fœtale (OR 1.4 [95% CI 1.0-2.0]) et (OR 1.5 [95% CI 1.1–2.2], respectivement). Le fait d’être allaité était inversement associé au risque de neuroblastome (OR 0.7 [95% CI 0.5–1.0]). Des associations inverses ont été également observées avec la supplémentation maternelle préconceptionnelle en acide folique (OR 0.5 [95% CI 0.3–0.9]). La difficulté pour concevoir ou l’utilisation d’assistance médicale à la procréation n’ont pas été associé au risque de neuroblastome dans notre étude. Dans une deuxième partie de ce travail, nous avons analysé les expositions maternelles domestiques et professionnelles aux pesticides pendant la grossesse. Nos résultats suggèrent que l’utilisation domestique de pesticides pendant la grossesse pourrait augmenter le risque de neuroblastome chez l’enfant (OR 1.5 [95% CI 1.2–1.9]). Des associations positives ont été observées avec l’utilisation d’insecticides seulement (OR 1.4 [95% CI 1.1–1.9]), ou en combinaison avec d’autres pesticides (OR 2.0 [95% CI 1.1–3.4]). L’exposition professionnelle de la mère pendant la grossesse était également associée au risque de neuroblastome. La troisième partie de ce travail a porté sur l’analyse du tabagisme parental et la consommation maternelle d’alcool pendant la grossesse. La consommation maternelle de tabac était plus fréquente chez les mères des cas (24.1%) par rapport aux mères des témoins (19.7%) ; (OR 1.3 [95%CI 0.9–1.7]; OR à partir d’une méta-analyse 1.1 [95%CI 1.0–1.3]. Conclusion : nos résultats portant sur les associations entre neuroblastome, surcroissance fœtale et malformations congénitales supportent l’hypothèse d’un rôle des altérations de l’embryogénèse dans la survenue des neuroblastomes de l’enfant. Ce travail contribue à l’évidence en faveur des associations entre neuroblastome et certaines expositions pendant la grossesse, notamment l’utilisation domestique de pesticides et le tabagisme maternelle. Nos résultats soulignent l’importance des recommandations visant à réduire l’exposition aux pesticides et le tabagisme maternel pendant la grossesse. [...]
Background: Neuroblastoma is the most common extra-cranial tumor in children. Little is known about the etiology of neuroblastoma. The early age at onset and the embryonic nature suggest a role for perinatal exposures. In this work, we analyzed whether childhood neuroblastoma was associated with specific perinatal characteristics and environmental exposures around pregnancy. We assessed the following birth-related characteristics: gestational age, birth-weight and fetal growth, and the presence of congenital malformations. The maternal reproductive history before the index pregnancy and maternal intake of folic acid or vitamins/minerals before or during pregnancy was also assessed. With regards to environmental exposures related to parental habits, we focused on maternal use of household pesticides during pregnancy, parental smoking and maternal alcohol consumption. Methods: We conducted a pooled analysis of two French national-based case-control studies. The mothers of 357 neuroblastoma case and 1,783 control children younger than 6 years, frequency-matched by age and gender, completed a telephone interview that focused on sociodemographic and perinatal characteristics, childhood environment and parental lifestyle. Unconditional logistic regression was used to estimate pooled odds ratios (OR) and 95% confidence intervals (CIs), including matching variables, study of origin and potential confounders. A meta-analysis of our findings with those of previous studies was also conducted with regards to maternal smoking and alcohol consumption during pregnancy. We used random effects, precision-based weighting to calculate the summary OR including our results. Results: The first part of the thesis focused on perinatal characteristics. We observed that being born either small (OR 1.4 [95% CI 1.0-2.0]) or large (OR 1.5 [95% CI 1.1–2.2]) for gestational age and, among children younger than 18 months, having congenital malformations (OR 3.6 [95% CI 1.3–8.9]), were significantly associated with neuroblastoma. Inverse associations were observed with breastfeeding (OR 0.7 [95% CI 0.5–1.0]) and maternal use of any supplements containing folic acid, vitamins or minerals (OR 0.5 [95% CI 0.3–0.9]) during the preconception period. The second part of the thesis showed that maternal use of any type of household pesticide during pregnancy was associated with neuroblastoma (OR 1.5 [95% CI 1.2–1.9]). The most commonly used type of pesticides were insecticides and there was a positive association with their use alone (OR 1.4 [95% CI 1.1–1.9]) or with other pesticides (OR 2.0 [95% CI 1.1–3.4]). In the third part, our analyses showed that maternal smoking during pregnancy was slightly more often reported for the cases (24.1%) than for the controls (19.7%) (OR 1.3 [95% CI 0.9–1.7]; Paternal smoking in the year before child’s birth was not associated with neuroblastoma as independent exposure (OR 1.1 [95%CI 0.9–1.4] but the association was stronger when both parents reported having smoked during pregnancy (OR 1.5 [95% CI 1.1–2.1]. Finally, in a meta-analysis of maternal smoking and neuroblastoma the summary OR from meta-analysis was 1.1 [95% CI 1.0–1.3]. Conclusions: Our findings support the hypothesis of a defective embryogenesis in neuroblastoma since fetal growth anomalies and congenital malformations were associated with an increased risk of neuroblastoma. This work also adds to the evidence of an association between neuroblastoma and some exposures during pregnancy, such as maternal use of household pesticides and maternal smoking, which are additional reasons why to advise pregnant women to limit these exposures in this period. Further investigations are needed to clarify the role of folic acid supplementation and breastfeeding, given their potential importance in neuroblastoma prevention

Le faible poids de naissance et/ou une accélération de la croissance pondérale durant l’enfance sont reconnus actuellement comme facteur de risque de maladies cardiovasculaires (hypertension artérielle, en particulier). Leur rôle dans la progression des maladies rénales chroniques de l’adulte est moins évident. Cette association entre un faible poids de naissance et un risque accru d’hypertension artérielle (HTA) à l’âge adulte ferait intervenir une réduction du nombre de néphrons. Ce déficit néphronique, associé au faible poids de naissance, est responsable d’une hyperfiltration glomérulaire au sein de chaque néphron. Ce mécanisme adaptatif entraîne au fil du temps des lésions rénales, une protéinurie, une insuffisance rénale chronique et une véritable hypertension artérielle. Mais l’hypothèse pathogénique du déficit néphronique reste discutable. De plus peu l’influence de la nutrition postnatale précoce a été très peu étudiée chez l’animal. A travers 2 modèles de restriction de croissance intra-utérine (RCIU) chez le rat, nous avons montré que, plus que la RCIU elle-même, le devenir vasculaire et rénal chez le rat RCIU dépend de la sévérité du déficit néphronique. Un déficit néphronique modéré n’est pas suffisant pour affecter à long terme les fonctions/structures vasculaires et rénales chez le rat RCIU obtenu par une restriction protéique maternelle modérée (caséine 9 %)Nous avons également validé un modèle de rattrapage pondéral précoce, chez le rat. Nous avons montré qu’un rattrapage pondéral et/ou une croissance exagérée durant la période néonatale jouent un rôle primordial sur la pression artérielle, les fonctions et la structure rénale à l’âge adulte. Ces paramètres étaient d’autant plus affectés que la suralimentation néonatale était associé à une RCIU. Les maladies vasculaires et rénales résulteraient, en grande partie, d’une inadéquation entre le nombre de néphrons, réduit lors d’un faible poids de naissance, et la nutrition néonatale/postnatale, surabondante.Chez l’homme, la mise en place de nouvelles cohortes est nécessaire afin de mieux comprendre le rôle de la nutrition durant différentes phases de croissance (fœtale, néonatale, enfance et adolescence) dans le développement des maladies chroniques de l’adulte. Ces études devraient évaluer la pertinence de marqueurs précoces, et permettre la mise en œuvre de stratégies préventives précoces nutritionnelles ou médicamenteuses chez les personnes les plus à risques
Evidence suggest that low birth weight and/or postnatal catch-up growth increase the risk for long term cardiovascular diseases (hypertension especially). Their role on the progression of chronic kidney disease is less evident. The mechanism is incompletely known. Nephron number deficit, associated with low birth weight, may play an important role. In such a condition, an adaptative single nephron glomerular hyperfiltration to meet excretory demands may lead overtime to renal damages. However this hypothesis is still questionable.In the rat, through two experimental models of intrauterine growth restriction (IUGR), we have shown that adverse long term vascular and renal functions are highly dependent on the severity of nephron number deficit. Moreover, we have demonstrated that a rapid neonatal catch-up growth plays a determinant role. Neonatal overfeeding and a high protein diet following IUGR accelerate the expression of hypertension and the progression of chronic kidney disease. Long term vascular and renal diseases may thus result from a mismatch between adverse fetal environment and postnatal beneficial environment. In human prospective epidemiological studies are needed with the aim to evaluate the effect of postnatal nutrition and to determine early markers for future preventive studies

Les prévalences de FPN, de prématurité et de RCIU dans notre population d’étude étaient de 9,1%, 10,3% et 25,3% respectivement. La majorité des enfants nés avec un FPN (75%) avaient un RCIU. Concernant la prématurité, seul le sexe de l’enfant était associé à un risque plus faible. A l’inverse, les garçons étaient plus à risque de RCIU. Les mères primipares et celles ayant un faible statut anthropométrique avaient une plus grande probabilité de donner naissance à des enfants en FPN et ceci s’exprimait principalement par le mécanisme RCIU. La même analyse sur le poids de naissance en quantitatif a donné des résultats similaires et a montré en plus un effet négatif indépendant de la petite taille de la mère (<155cm). Nous n’avons pas retrouvé d’effet de l’infection placentaire palustre ni de l’anémie maternelle. Les enfants nés avec un FPN, ceux ayant vécu un RCIU et ceux issus de mère en déficit nutritionnel présentaient un retard de croissance linéaire. Nous avons aussi mis en évidence que le FPN et le faible statut anthropométrique de la mère avaient un lien significatif avec la maigreur. La morbidité palustre n’était pas associée à l’évolution staturo-pondérale. Les bonnes pratiques alimentaires, objectivées par un bon score IYCF s’accompagnaient d’une corpulence correcte, alors qu’elles étaient associées de manière paradoxale à un retard de croissance linéaire. Le déficit nutritionnel maternel (faible statut anthropométrique ou petite taille) est impliqué dans la survenue du FPN mais est également responsable par un effet propre d’une mauvaise croissance staturo-pondérale. Nos résultats confirment bien l’existence d’un cycle intergénérationnel de la malnutrition
The prevalence of low birth weight, preterm birth and IUGR in our study population were 9.1%, 10.3% and 25.3% respectively. The majority of children born with LBW (75%) had IUGR. Concerning prematurity, only the sex of the child was associated with a lower risk. Conversely, boys were more at risk of IUGR. Primiparous and those with low anthropometric status were more likely to give birth to children with LBW and this was expressed mainly by IUGR mechanism. The same analysis on birth weight as continuous variable gave similar results and showed in addition, an independent negative effect of maternal short stature (<155cm). We did not find an effect of placental malaria infection or maternal anemia. Children born with LBW, IUGR and those from mother with nutritional deficiency showed a linear growth retardation. We also demonstrated that LBW and low anthropometric status of the mother were significantly correlated with leanness. Malaria morbidity was not associated with growth. Good feeding practices objectified by a good IYCF score, were accompanied by a proper corpulence, while they were paradoxically associated with a linear growth delay. Maternal nutritional deficiency (low anthropometric status or short stature) is involved in the occurrence of LBW but also impacted negatively children’s growth through an independent effect. Our results confirm the existence of an intergenerational cycle of malnutrition