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Academic literature on the topic 'Paraplégie spastique'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 3 February 2022

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Journal articles on the topic "Paraplégie spastique"

1

Silvestre, M., S. Ferreira, E. Berger, E. Magnin, and L. Chamard. "Paraplégie spastique familiale de type 4 : quels troubles cognitifs ?" Revue Neurologique 170 (April 2014): A154—A155. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.411.

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2

Boukhris, Amir, and Chokri Mhiri. "Paraplégie spastique avec atteinte mentale et atrophie du corps calleux." Neurologie.com 1, no. 7 (2009): 199–200. http://dx.doi.org/10.1684/nro.2009.0130.

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3

Feki, I., M. I. Miladi, N. Elleuch, et al. "Paraplégie spastique familiale avec amyotrophie sévère des mains (syndrome de Silver?)." Revue Neurologique 163, no. 4 (2007): 476–79. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90424-5.

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4

Saadi, Abdelkrim, Bachir Bey, Lamine Moussa, et al. "Paraplégie spastique héréditaire due à une mutation homozygote du gène RNASEH2B." Revue Neurologique 171 (April 2015): A120. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.271.

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5

Belounnar, Soraya, Abderrahim M’Zahem, Naima Taghane, Aboubakarsedik Fekraoui, Assia Boulefkhad, and Abdelmadjid Hamri. "Paraplégie spastique familiale : étude phénotypique et génotypique de 14 familles algériennes." Revue Neurologique 171 (April 2015): A120—A121. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.272.

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6

Milhaud, D., G. Bernardin, G. Richaud, V. Botcazou, and M. Mattei. "Paraplégie spastique dûe à des métastases cérébrales bilatérales d'un adénocarcinome rectal." La Revue de Médecine Interne 12, no. 3 (1991): 237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(05)83179-0.

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7

Froment-Ernouf, P., and P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas." Médecine et Chirurgie du Pied 36, no. 3 (2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.

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Abstract:
Un homme de 55 ans est examiné à la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilatérale d’Achille. Il a pour antécédents une paraplégie spastique évolutive, un retard mental léger, un retard d’acquisition de la marche marqué par une démarche spastique, une difficulté à participer aux activités physiques et sportives scolaires depuis l’enfance. Il rapporte, ce qui est confirmé par sa mère présente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptômes neurologiques tout au long de sa vie jusqu’en 2016. À l’âge de 53 ans, l’examen clinique ret
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Froment-Ernouf, P., and P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas." Médecine et Chirurgie du Pied 36, no. 3 (2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.

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Abstract:
Un homme de 55 ans est examiné à la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilatérale d’Achille. Il a pour antécédents une paraplégie spastique évolutive, un retard mental léger, un retard d’acquisition de la marche marqué par une démarche spastique, une difficulté à participer aux activités physiques et sportives scolaires depuis l’enfance. Il rapporte, ce qui est confirmé par sa mère présente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptômes neurologiques tout au long de sa vie jusqu’en 2016. À l’âge de 53 ans, l’examen clinique ret
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9

Noury, Jean-Baptiste, Claire Zagnoli, Amélie Leblanc, Christian Blanchard, and Fabien Zagnoli. "Une dysplasie oculodentodigitale (ODDD) par mutation de la connexine 43 découverte devant une paraplégie spastique et une dystonie cervicale." Revue Neurologique 171 (April 2015): A119—A120. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.270.

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10

Saugier-Veber, P., and A. Munnich. "La maladie de Pelizaeus-Merzbacher et une forme de paraplégie spastique liée à l'X sont toutes deux associées au gène PLP." médecine/sciences 10, no. 4 (1994): 487. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2649.

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More sources

Dissertations / Theses on the topic "Paraplégie spastique"

1

Wilmet, Baptiste. "Analyses des dysfonctions neuronales d’un modèle murin de Paraplégie Spastique Héréditaire." Thesis, Paris Sciences et Lettres (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019PSLEP045.

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Abstract:
Les Paraplégies Spastiques Héréditaires sont un groupe de maladies du motoneurone caractérisées par une dégénérescence de l’axe corticospinal menant à la spasticité et une paralysie progressive des membres parfois associés à des troubles cognitifs. Des mutations dans le gène SPG11 codant pour la Spatacsine sont la majeure cause de ces formes complexes de HSP. Pour mieux comprendre les mécanismes responsables de la pathologie liée à SPG11, notre équipe a généré un modèle de souris Knock-out pour ce gène, mimant les déficits cognitifs et moteurs observés chez les patients, corrélés à des altérat
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2

Boutry, Maxime. "Dysfonctions des lysosomes et neurodégénérescence : l'exemple de la paraplégie spastique de type SPG11." Thesis, Paris 6, 2017. http://www.theses.fr/2017PA066295/document.

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Abstract:
Les lysosomes sont importants pour la survie et la fonction des cellules du système nerveux central et en particulier des neurones. Le mécanisme de la reformation des lysosomes est crucial pour maintenir une quantité adéquate de lysosomes fonctionnels dans les cellules. La spatacsine, qui joue un rôle dans le ce mécanisme est impliquée dans la paraplégie spastique de type SPG11 ; une maladie caractérisée par des troubles moteurs et cognitifs sévères. L’utilisation de modèles cellulaires de cette pathologie permet d’étudier les mécanismes physiopathologiques à l’origine d’altérations de la refo
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3

Fassier, Coralie. "Génération et caractérisation de modèles murins et cellulaires de paraplégies spastiques liées à une mutation du gène de la spastine." Evry-Val d'Essonne, 2007. http://www.biblio.univ-evry.fr/theses/2007/interne/2007EVRY0023.pdf.

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Abstract:
Les mutations du gène de la spastine sont responsables de la forme autosomique dominante la plus fréquente de paraplégies spastiques héréditaires (HSP), des maladies neurologiques caractérisées par une dégénérescence des voies cortico-spinales. Afin d’élucider la physiopathologie de ces affections, nous avons généré un modèle murin de HSP porteur d’une mutation tronquante dans le gène de la spastine mimant celles fréquemment observées dans la maladie humaine. A partir de ce modèle murin, nous avons également développé un modèle cellulaire neuronal de cette maladie. La caractérisation de ces mo
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4

Depiets, Bérengère. "Etude physiopathologique de modèles murins de leucodystrophies dysmyélinisantes et approche thérapeutique." Thesis, Clermont-Ferrand 1, 2012. http://www.theses.fr/2012CLF1MM04/document.

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Abstract:
Les mutations du gène des protéolipoprotéines, PLP1, codant des protéines structurales majeures de la myéline du système nerveux central : PLP et DM20, sont responsables d'un sous-groupe de leucodystrophies dysmyélinisantes liées à l'X. La forme la plus sévère, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), induite principalement par des duplications du gène conduit à une hypomyélinisation majeure ; tandis que la forme la plus modérée, la paraplégie spastique de type 2 (SPG2), induite par des mutations non-sens ou des délétions du gène conduit à une myéline mal compactée et une dégénérescence axona
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5

Jardin, Nicolas. "Rôle de la spastin dans le developpement des circuits moteurs et leur dégénérescence dans les paraplégies spastiques héréditaires." Thesis, Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066601/document.

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Abstract:
Les mutations du gène SPG4 codant la spastin sont responsables de la forme la plus fréquente de Paraplégies Spastiques Héréditaires (PSH), des maladies neurologiques caractérisées par une dégénérescence des faisceaux cortico-spinaux. La spastin, ainsi que son homologue p60-katanin sont des enzymes de cassure des microtubules (MSE) essentielles à la croissance des neurones moteurs spinaux (NMS) chez l'embryon de poisson-zèbre mais dont le rôle dans les processus de guidage axonal également dépendant des microtubules (MTs) demeurent énigmatiques. Les principaux objectifs de ma thèse ont consisté
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6

Plaud, Clément. "Mécanismes moléculaires et cellulaires des paraplégies spastiques héréditaires liées aux mutations du gène SPG4 : haploinsuffisance VS gain de fonction pathologique." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLE037/document.

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Abstract:
Les neurones sont des cellules spécialisées dans différentes fonctions, comme le contrôle des mouvements. La transmission de l’information au sein de l’axone est comparable au trafic de voitures d’une autoroute : les informations transitent dans plusieurs directions avec parfois des bouchons. Lorsque les informations n’arrivent plus à transiter, les patients peuvent souffrir de paraplégies spastiques à caractère héréditaire (PSHs), des maladies neurodégénératives. Cette thèse étudie le rôle joué par la spastine, une protéine impliquée dans certaines PSHs, et responsable de l’entretien des auto
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7

Elbaghir, Omer Elsayed Liena. "Hereditary spastic paraplegias : clinical spectrum in Sudan, further deciphering of the molecular bases of autosomal recessive forms and new genes emerging." Thesis, Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066056/document.

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Abstract:
Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) font partie d’un groupe plus large de pathologies neurodégénératives associant une spasticité. J’ai exploré la variabilité clinique et moléculaire de ces pathologies à l’aide d’une cohorte de familles soudanaises. Nous avons recruté 41 familles soudanaises [337 individus/106 atteints de PSH]. J’ai extrait l’ADN génomique et constitué une banque. Le criblage de gènes candidats a été réalisé dans 4 familles en fonction du phénotype des patients. La technologie de séquençage de nouvelle génération (SNG) appliquée à 74 gènes de PSH a ensuite été appliq
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Parodi, Livia. "Identification of genetic modifiers in Hereditary Spastic Paraplegias due to SPAST/SPG4 mutations Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex Hereditary spastic paraplegia: More than an upper motor neuron disease." Thesis, Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS317.

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Abstract:
Les Paraplégies Spastiques Héréditaires (PSHs) sont un groupe de maladies neurodégénératives rares qui surviennent suite à la dégénérescence progressive des voies corticospinales, entraînant une spasticité des membres inférieurs, signe distinctif de la pathologie. Elles se caractérisent par une extrême hétérogénéité qui concerne à la fois les facteurs génétiques et cliniques, ainsi que d’autres aspects de la maladie, tels que l’âge d’apparition et la sévérité des signes. Cette variabilité est typiquement observée chez les patients porteurs de mutations pathogènes dans SPAST, le gène le plus fr
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9

Noreau, Anne. "Études génétiques de familles récessives d’ataxies et de paraplégies spastiques." Thèse, 2014. http://hdl.handle.net/1866/11844.

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Abstract:
Au cours des dernières années, la génétique a subi une progression phénoménale suite au développement de nouvelles technologies de séquençage. En effet, le séquençage de l’exome entier chez des familles a permis l’identification de nouveaux gènes impliqués pour plusieurs maladies. La neurologie a d’ailleurs bénéficié de ces avancées et plusieurs gènes ont été mis en évidence comme causatifs pour différents désordres neurologiques. Dans ce travail il sera question de deux désordres du mouvement pour lequel nous avons utilisés des technologies de séquençage traditionnelles, en l’occurrence le sé
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Bourassa, Cynthia. "Découverte d'un gène causant une ataxie spastique héréditaire dominante dans la population de Terre-Neuve." Thèse, 2012. http://hdl.handle.net/1866/7061.

Full text
Abstract:
Les ataxies spastiques héréditaires forment une famille hétérogène de désordres qui ont des points communs avec les ataxies héréditaires et les paraplégies spastiques héréditaires. Un de ces éléments est une ataxie, soit une difficulté de coordination des membres souvent due à un dommage au cervelet. L’autre est une spasticité des membres inférieurs, souvent due à des dommages à la voie cortico-spinale. Une seule ataxie spastique à hérédité autosomique dominante a été rapportée dans la littérature, et il s’agit de SPAX1. À l’aide de trois familles de Terre-Neuve présentant ce phénotype, le loc
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