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Academic literature on the topic 'Paraplégie spastique familiale'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 1 February 2022

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Journal articles on the topic "Paraplégie spastique familiale"

1

Silvestre, M., S. Ferreira, E. Berger, E. Magnin, and L. Chamard. "Paraplégie spastique familiale de type 4 : quels troubles cognitifs ?" Revue Neurologique 170 (April 2014): A154—A155. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.411.

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2

Feki, I., M. I. Miladi, N. Elleuch, et al. "Paraplégie spastique familiale avec amyotrophie sévère des mains (syndrome de Silver?)." Revue Neurologique 163, no. 4 (2007): 476–79. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90424-5.

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3

Belounnar, Soraya, Abderrahim M’Zahem, Naima Taghane, Aboubakarsedik Fekraoui, Assia Boulefkhad, and Abdelmadjid Hamri. "Paraplégie spastique familiale : étude phénotypique et génotypique de 14 familles algériennes." Revue Neurologique 171 (April 2015): A120—A121. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.272.

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4

Birouk, N., P. Mazetti, A. Durr, et al. "Intérêt de la stimulation magnétique dans les paraplégies spastiques familiales (PSF)." Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology 27, no. 2 (1997): 146. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7053(97)85673-0.

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5

Kediha, M. I., S. Nouioua, A. Brice, S. Assami, G. Stevanin, and M. Tazir. "Paraplégies spastiques familiales : étude d’une série de 70 familles et corrélations phénotype/génotype." Revue Neurologique 170 (April 2014): A151. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.403.

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Dissertations / Theses on the topic "Paraplégie spastique familiale"

1

Plaud, Clément. "Mécanismes moléculaires et cellulaires des paraplégies spastiques héréditaires liées aux mutations du gène SPG4 : haploinsuffisance VS gain de fonction pathologique." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLE037/document.

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Abstract:
Les neurones sont des cellules spécialisées dans différentes fonctions, comme le contrôle des mouvements. La transmission de l’information au sein de l’axone est comparable au trafic de voitures d’une autoroute : les informations transitent dans plusieurs directions avec parfois des bouchons. Lorsque les informations n’arrivent plus à transiter, les patients peuvent souffrir de paraplégies spastiques à caractère héréditaire (PSHs), des maladies neurodégénératives. Cette thèse étudie le rôle joué par la spastine, une protéine impliquée dans certaines PSHs, et responsable de l’entretien des auto
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2

Elbaghir, Omer Elsayed Liena. "Hereditary spastic paraplegias : clinical spectrum in Sudan, further deciphering of the molecular bases of autosomal recessive forms and new genes emerging." Thesis, Paris 6, 2016. http://www.theses.fr/2016PA066056/document.

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Abstract:
Les paraplégies spastiques héréditaires (PSH) font partie d’un groupe plus large de pathologies neurodégénératives associant une spasticité. J’ai exploré la variabilité clinique et moléculaire de ces pathologies à l’aide d’une cohorte de familles soudanaises. Nous avons recruté 41 familles soudanaises [337 individus/106 atteints de PSH]. J’ai extrait l’ADN génomique et constitué une banque. Le criblage de gènes candidats a été réalisé dans 4 familles en fonction du phénotype des patients. La technologie de séquençage de nouvelle génération (SNG) appliquée à 74 gènes de PSH a ensuite été appliq
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3

Parodi, Livia. "Identification of genetic modifiers in Hereditary Spastic Paraplegias due to SPAST/SPG4 mutations Spastic paraplegia due to SPAST mutations is modified by the underlying mutation and sex Hereditary spastic paraplegia: More than an upper motor neuron disease." Thesis, Sorbonne université, 2019. http://www.theses.fr/2019SORUS317.

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Abstract:
Les Paraplégies Spastiques Héréditaires (PSHs) sont un groupe de maladies neurodégénératives rares qui surviennent suite à la dégénérescence progressive des voies corticospinales, entraînant une spasticité des membres inférieurs, signe distinctif de la pathologie. Elles se caractérisent par une extrême hétérogénéité qui concerne à la fois les facteurs génétiques et cliniques, ainsi que d’autres aspects de la maladie, tels que l’âge d’apparition et la sévérité des signes. Cette variabilité est typiquement observée chez les patients porteurs de mutations pathogènes dans SPAST, le gène le plus fr
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4

Lissouba, Alexandra. "Modélisations de maladies des motoneurones en utilisant le poisson zébré." Thèse, 2018. http://hdl.handle.net/1866/21795.

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