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Academic literature on the topic 'Polimorfismo de um único nucleotídeo'

Author: Grafiati
Published: 4 June 2021
Last updated: 14 February 2022

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Journal articles on the topic "Polimorfismo de um único nucleotídeo"

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Machado, Ana Paula, and Alexandre Ehrhardt. "Análise Comparativa Entre Marcadores Microssatélites STR e Polimorfismo de Nucleotídeo Único SNP Usados na Área Forense: Revisão De Literatura." Saúde e Desenvolvimento Humano 6, no. 1 (2018): 49. http://dx.doi.org/10.18316/sdh.v6i1.3929.

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Abstract:
Sendo os marcadores nominados Repetições Curtas em Tandem, ou apenas STR, e Polimorfismo de Nucleotídeo Único ou SNP, os mais aplicados para identificação pelo seu alto teor de discriminação no comparativo de amostras, no campo crescente da perícia criminal, realizou-se uma revisão parcialmente sistemática de literatura, com o objetivo de abordar as diferenças, vantagens e desvantagens em relação aos dois marcadores genéticos constantemente empregados no âmbito forense, foram utilizados estudos descritivos e experimentais cuja finalidade era conhecer as principais características dos marcadore
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Macedo Da Costa e Silva, Ágabo, Rodrigo Sebba Aires, Sueli Meira Da Silva, et al. "ASSOCIATION BETWEEN THE IL28B rs12979860 POLYMORPHISM AND THERAPY RESPONSE IN PATIENTS INFECTED WITH GENOTYPE 1 OF HEPATITIS C VIRUS IN CENTRAL BRAZIL." Revista de Patologia Tropical 45, no. 2 (2016): 152. http://dx.doi.org/10.5216/rpt.v45i2.42013.

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Abstract:
Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) relacionados ao gene IL28B têm sido associados à eliminação espontânea do vírus da hepatite C (VHC) e à resposta virológica sustentada (RVS) no tratamento da infecção pelo VHC. Este estudo teve como objetivo investigar a associação entre o SNP IL28B rs12979860 e a RVS em pacientes com hepatite C no Brasil Central. Um total de 101 pacientes crônicos monoinfectados com o genótipo 1 do VHC, tratados com interferon peguilado e ribavirina (PEG-IFN/RBV), foi estudado na cidade de Goiânia, estado de Goiás, Brasil Central. A análise de rs12979860 mostrou que o
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Matos, William Latosinski, Elisa Inês Klinger, Suellen Teresinha Rodrigues, Cézane Priscila Reuter, Pâmela Ferreira Todendi, and Andréia Rosane de Moura Valim. "Associação de polimorfismos nos genes FTO, TMEM18 e ADIPOQ, e concentração sérica de adiponectina com excesso de peso e perfil bioquímico em escolares de Santa Cruz do Sul/RS - Brasil." Revista Jovens Pesquisadores 8, no. 2 (2018): 31–41. http://dx.doi.org/10.17058/rjp.v8i2.11921.

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Abstract:
A obesidade é uma doença multifatorial e poligênica, relacionada ao desenvolvimento de complicações metabólicas e cardiorrespiratórias. Sugere-se que fatores genéticos contribuam de 40 a 70% na susceptibilidade de desenvolvimento da obesidade e, nesse contexto, Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) nos genes FTO (Fat mass obesity-associated), TMEM18 (proteína transmembranar 18) e ADIPOQ (Adiponectina) se mostraram relacionados à alterações nos parâmetros antropométricos e bioquímicos. A partir disso, objetivou-se analisar a relação entre os SNPs nos genes FTO (rs9939609), TMEM18 (rs6548238
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Cardona, Samir Julián Calvo, Juán David Corrales Álvarez, José Lindenberg Rocha Sarmento, Luis Gabriel González Herrera та Henry Cardona Cadavid. "Associação de SNPs nos genes para κ-caseína e β-lactoglobulina com curvas de lactação em cabras leiteiras". Pesquisa Agropecuária Brasileira 50, № 3 (2015): 224–32. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-204x2015000300006.

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Abstract:
O objetivo deste trabalho foi identificar o modelo com melhor ajuste aos dados de produção de leite, gordura, proteína e sólidos totais para cabras leiteiras, bem como associar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes para κ-caseína (κ-CSN3) e β-lactoglobulina (β-LG) aos parâmetros das curvas de produção e qualidade do leite. Foram avaliados 4.160 registros de produção de leite, gordura, proteína e sólidos totais de cabras das raças Alpina, Saanen e mestiça, no Estado de Antioquia, na Colômbia. Os modelos não lineares com melhor ajuste à estrutura dos dados foram os de Nelder, para
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Paschoalini Romagni, Gabriela, Paula Marino Costa, Sandra Mara Maciel, Maria Paula Jacobucci, and Regina Célia Poli-Frederico. "Avaliação das Variantes Genéticas dos Genes AMELX e ENAM na Cárie Dentária em Adolescentes." Ensaios e Ciência C Biológicas Agrárias e da Saúde 24, no. 5-esp. (2021): 650–54. http://dx.doi.org/10.17921/1415-6938.2020v24n5-esp.p650-654.

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Abstract:
A doença cárie é considerada, atualmente, como biofilme sacarose dependente, entretanto, estudos recentes apontam que fatores genéticos também podem influenciar seu desenvolvimento. Variantes nos gene amelogenina (AMELX) e enamelina (ENAM), responsáveis pela formação do esmalte, têm sido propostas como potencialmente envolvidos na doença. O objetivo deste estudo foi avaliar se a ocorrência de cárie dentária em adolescentes está relacionado às variantes nos genes AMELX e ENAM. Para a avaliação da prevalência de cárie foi utilizado o índice de dentes cariados, perdidos e obturados (CPO-D), segun
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Jorge, Alexander A. de Lima, Hamilton C. de Menezes Filho, Theresa S. Soares Lins, et al. "Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH." Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 49, no. 3 (2005): 384–89. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302005000300009.

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Abstract:
Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação não altera o aminoácido traduzido, porém cria um novo sítio de splice que causa a deleção de 8 aminoácidos do domínio extracelular do GHR. Para avaliar um efeito fundador da mutação E180splice, os membros das 4 famílias foram genotipados para 4 r
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Gouveia, Ana Maria Almeida, William Latosinski Matos, Igor Neumann, Pamela Ferreira Todendi, Cezane Priscila Reuter, and Andreia Rosane de Moura Valim. "Influência do tempo de aleitamento materno exclusivo no efeito do genótipo de risco do FTO rs9939609 em modelo recessivo." Revista Jovens Pesquisadores 9, no. 2 (2019): 85–97. http://dx.doi.org/10.17058/rjp.v9i2.13424.

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Abstract:
O leite materno é considerado pela comunidade científica um alimento completo, pois atende integralmente às necessidades nutricionais, metabólicas e imunológicas do lactente até os seis meses de vida. No entanto, os efeitos positivos sobre a saúde do lactente não se restringem ao período neonatal, à medida que os conhecimentos epigenéticos vinculam intrinsecamente os futuros padrões antropométricos e bioquímicos com o tempo de aleitamento materno exclusivo. Somado a isso, a obesidade é uma doença crônica multifatorial e poligênica que assola a saúde mundialmente. Essa conjuntura é preocupante
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Araújo, Karine Lourenzone de, Klesia Pirola Madeira, Renata Dalmaschio Daltoé, Letícia Batista Azevedo Rangel, and Ian Victor Silva. "O Papel dos Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) Pvu II e Xba I e das Pequenas Repetições em Tandem (STRs) (TA)n e (GT)n do Receptor de Estrogênio Alfa (ESRI) na Suscetibilidade do Câncer da Mama(BRCA)." Revista Brasileira de Cancerologia 55, no. 2 (2009): 185–92. http://dx.doi.org/10.32635/2176-9745.rbc.2009v55n2.1650.

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Abstract:
O estrogênio é um hormônio esteroide sexual que possui efeito sobre o sistema reprodutor feminino e masculino. Esses efeitos são mediados principalmente pelas isoformas α e ß (ER α e ß), componente da superfamília de receptores nucleares que controlam a transcrição gênica. De fato, a resposta do gene ao estrogênio depende de muitos fatores, incluindo a avaliação dos subtipos de ER, os correguladores, o tempo de exposição ao estrogênio e a quantidade desse hormônio. Os processamentos (do inglês splicing) alternativos geram diversas variantes de RNAm de ESR1. As isoformas de RNAm com distintas r
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Marqui, Alessandra Bernadete Trovó de, Vera Lúcia Bonfim, and Mariangela Torreglosa Ruiz. "Polimorfismos Genéticos nos Receptores Nicotínicos e Câncer de Pulmão: uma Visão Geral." Revista Brasileira de Cancerologia 57, no. 3 (2011): 421–28. http://dx.doi.org/10.32635/2176-9745.rbc.2011v57n3.677.

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Abstract:
Introdução: O câncer de pulmão é o mais comum de todos os tumores malignos. Responsável por 20.485 mortes, em 2008, no Brasil, e, em 90% dos casos diagnosticados, está associado ao consumo de derivados de tabaco. A nicotina é o componente primário do tabaco presente no cigarro e, variantes genéticas nos genes que codificam subunidades do receptor de acetilcolina nicotínico participam na etiologia e progressão do câncer de pulmão. Objetivo: Realizar uma revisão sobre o câncer de pulmão e polimorfismos de nucleotídeos únicos em genes codificadores de subunidades dos receptores de acetilcolina ni
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Fortes, Fernanda S., and Marcelo B. Molento. "Resistência anti-helmíntica em nematoides gastrintestinais de pequenos ruminantes: avanços e limitações para seu diagnóstico." Pesquisa Veterinária Brasileira 33, no. 12 (2013): 1391–402. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2013001200001.

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Abstract:
A seleção e a crescente disseminação de nematoides resistentes aos anti-helmínticos mais comumente utilizados, benzimidazóis (BZs), imidazotiazóis e lactonas macrocíclicas (LMs), constituem um sério entrave na produção de pequenos ruminantes em todo o mundo. O uso de métodos eficientes e sensíveis para a detecção e o monitoramento da resistência anti-helmíntica no campo torna-se urgente, especialmente para os grupos de BZs e LMs, devido aos constantes relatos de resistência. A obtenção de um diagnóstico preciso e precoce da resistência é extremamente importante para auxiliar a tomada de decisã
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Dissertations / Theses on the topic "Polimorfismo de um único nucleotídeo"

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Cassão, Valter Dell Acqua. "Análise de polimorfismos de nucleotídeo único na cistite intersticial." Universidade de São Paulo, 2017. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5153/tde-26032018-130655/.

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Abstract:
IINTRODUÇÃO: A Cistite Intersticial (CI) ou Síndrome da Bexiga Dolorosa (SBD) é uma síndrome crônica caracterizada pela presença de dor ou desconforto vesical ou pélvico e sintomas miccionais como urgência e aumento da frequência miccional diurna e noturna, na ausência de outra afecção identificável que justifique esses sintomas. Não existe até o momento nenhum teste diagnóstico ou marcador que defina a CI. Desta forma seu diagnóstico é predominantemente clínico, baseado nos sinais e sintomas e dependente da exclusão de outras doenças urológicas. A dificuldade no diagnóstico e no tratamento de
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Reis, Leonardo Mariano. "Análise da ocorrência de polimorfismo de nucleotídeo único do gene DOCK9 em ceratocone." Universidade Federal de Goiás, 2016. http://repositorio.bc.ufg.br/tede/handle/tede/5654.

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Abstract:
Submitted by Cássia Santos (cassia.bcufg@gmail.com) on 2016-06-06T12:33:44Z No. of bitstreams: 2 Tese - Leonardo Mariano Reis - 2016.pdf: 3509741 bytes, checksum: e1f5a9a506233e87a4136a0c0016ae8e (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Luciana Ferreira (lucgeral@gmail.com) on 2016-06-06T15:32:50Z (GMT) No. of bitstreams: 2 Tese - Leonardo Mariano Reis - 2016.pdf: 3509741 bytes, checksum: e1f5a9a506233e87a4136a0c0016ae8e (MD5) license_rdf: 23148 bytes, checksum: 9da0b6dfac957114c6a7714714b86306 (MD5)<br>Made availabl
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Tenório, William. "Algoritmo genético adaptativo e paralelo para seleção de polimorfismos de nucleotídeo único representativos /." São José do Rio Preto, 2019. http://hdl.handle.net/11449/183421.

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Abstract:
Orientador: Carlos Roberto Valêncio<br>Banca: Geraldo Francisco Donegá Zafalon<br>Banca: Angelo César Colombini<br>Resumo: Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) são uma ferramenta promissora nos estudos de doenças. Contudo, a análise de todos os SNPs do genoma humano é uma tarefa custosa computacionalmente. Neste cenário, descobriu-se a possibilidade de utilizar um subconjunto de SNPs, chamado tag SNPs, que fosse representativo o suficiente para ser utilizado em estudos, sem que houvesse necessidade de lidar com o conjunto completo. Devido à sua alta complexidade, diversas abordagens foram
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Lima, Ila Fernanda Nunes. "Genes codificadores de fatores de virulência, inflamação e avaliação nutricional da infecção intestinal associada com Escherichia coli enteroagregativa em crianças de Fortaleza, Ceará, Brasil." reponame:Repositório Institucional da UFC, 2008. http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/2732.

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Abstract:
LIMA, Ila Fernanda Nunes. Genes codificadores de fatores de virulência, inflamação e avaliação nutricional da infecção intestinal associada com Escherichia coli enteroagregativa em crianças de Fortaleza, Ceará, Brasil. 2008. 199 f. Tese (Doutorado em Farmacologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2008.<br>Submitted by denise santos (denise.santos@ufc.br) on 2012-06-11T15:45:07Z No. of bitstreams: 1 2008_tese_ifnlima.pdf: 17350919 bytes, checksum: 7661f8c395d7bfa6ec9e1982884b96fc (MD5)<br>Approved for entry into archive by Eliene Nascimento(elienegvn@hotmail.co
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SILVA, Viviane Santos da. "Identificação de polimorfismos de nucleotídeo único com efeitos deletérios em transcriptomas de câncer gástrico." Universidade Federal do Pará, 2015. http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/7446.

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Abstract:
Submitted by Cássio da Cruz Nogueira (cassionogueirakk@gmail.com) on 2017-01-26T13:40:39Z No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_IdentificacaoPolimorfismosNucleotideo.pdf: 959646 bytes, checksum: 9c0bce2785c66213bb6b72ebda2ae1e9 (MD5)<br>Approved for entry into archive by Edisangela Bastos (edisangela@ufpa.br) on 2017-01-27T13:27:58Z (GMT) No. of bitstreams: 2 license_rdf: 0 bytes, checksum: d41d8cd98f00b204e9800998ecf8427e (MD5) Dissertacao_IdentificacaoPolimorfismosNucleotideo.pdf: 959646 bytes, checksum: 9c0bce2785c66213b
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Buzanskas, Marcos Eli. "Associação de polimorfismos de nucleotídeo único com características de crescimento e reprodutivas em bovinos Canchim /." Jaboticabal, 2013. http://hdl.handle.net/11449/102765.

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Abstract:
Orientador: Maurício Mello de Alencar<br>Coorientador: Danísio Prado Munari<br>Banca: Roberto Carvalheiro<br>Banca: Luciana Correia de Almeida Regitano<br>Banca: Nedenia Bonvino Stafuzza<br>Resumo: Recentes avanços tecnológicos possibilitaram a utilização de dados genômicos na avaliação de animais de produção. Os marcadores do tipo SNP ("Single Nucleotide Polymorphism") estão entre os mais utilizados para estudos do genoma bovino, pois estão presentes em grande quantidade e podem estar associados a regiões do genoma que atuam em características de interesse econômico. Fatores como a redução do
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Buzanskas, Marcos Eli [UNESP]. "Associação de polimorfismos de nucleotídeo único com características de crescimento e reprodutivas em bovinos Canchim." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2013. http://hdl.handle.net/11449/102765.

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Abstract:
Made available in DSpace on 2014-06-11T19:32:15Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013-07-01Bitstream added on 2014-06-13T20:03:29Z : No. of bitstreams: 1 buzanskas_me_dr_jabo.pdf: 1313691 bytes, checksum: 7e8dfd967547ab3d2ff714be1b7ddd4b (MD5)<br>Recentes avanços tecnológicos possibilitaram a utilização de dados genômicos na avaliação de animais de produção. Os marcadores do tipo SNP (“Single Nucleotide Polymorphism”) estão entre os mais utilizados para estudos do genoma bovino, pois estão presentes em grande quantidade e podem estar associados a regiões do genoma que atuam
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Bizinoto, Maria Clara [UNIFESP]. "Influência dos polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) da APOBEC3G na dinâmica populacional da infecção pelo HIV-1." Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011. http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/9760.

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Abstract:
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:50:22Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2011-04-28<br>Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)<br>Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)<br>A APOBEC3G (A3G) tem sido descrita como um fator celular que inibe a replicação do HIV-1. Durante a transcrição reversa, a A3G promove a desaminação de citidinas para uracilas nas fitas negativas de DNA viral, induzindo hipermutação de guaninas para adeninas nas fitas positivas. O HIV-1 contra-ataca esse efeito pela atividade da proteína viral Vi
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Chen, Elizabeth Suchi [UNIFESP]. "Análise de genes do metabolismo lipídico em coorte de idosos de região censitária de São Paulo/ Remodelamento da cromatina do gene BDNF em pacientes suicidas." Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009. http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/8918.

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Abstract:
Made available in DSpace on 2015-07-22T20:49:21Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2009-07-29<br>Objetivos: Este trabalho teve como objetivos determinar as frequencias alelicas e genotipicas de SNPs dos genes APOA1 (rs670, rs5069, ENSSNP498814 e rs12721026), APOC3 (rs5128, rs4520 e rs2854117), APOA4 (rs5110 e rs675), APOA5 (rs1729408, rs662899 e rs315506), LPL (rs328 e rs327) e PPARĄ (rs180026 e rs4553778), e verificar as associacoes desses polimorfismos e de seus haplotipos com doencas complexas, bem como com niveis sericos lipidicos e proteicos na populacao de idosos do Es
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Pasqua, Leonardo Alves. "Associação entre o polimorfismo de nucleotídeo único no gene ACTN3, variáveis fisiológicas e parâmetros neuromusculares relacionados à aptidão aeróbia." Universidade de São Paulo, 2013. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/39/39134/tde-10062013-090612/.

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Abstract:
O objetivo do presente estudo foi investigar a existência de associação entre os diferentes genótipos do polimorfismo R577X do gene ACTN3 e variáveis fisiológicas e neuromusculares associadas à aptidão aeróbia e ao desempenho em provas de longa duração. Cento e cinquenta indivíduos fisicamente ativos foram submetidos aos seguintes testes: a) teste incremental máximo para determinação do consumo máximo de oxigênio, velocidade de pico, limiar ventilatório (LV) e ponto de compensação respiratória (PCR); b) dois testes de cargas constantes nas velocidades de 10 km.h-1 e 12 km.h-1 para determinação
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Conference papers on the topic "Polimorfismo de um único nucleotídeo"

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Sakaguchi, Alberto Yoich, Marla Karine Amarante, Carlos Eduardo Coral Oliveira, Fausto Celso Trigo, and Maria Angelica Ehara Watanabe. "INFLUÊNCIA DO POLIMORFISMO GENÉTICO DO RECEPTOR II DO TGF BETA NA APRESENTAÇÃO CLÍNICA DE PACIENTES COM LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA INFANTOJUVENIL NA POPULAÇÃO BRASILEIRA." In I Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/625.

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Abstract:
Introdução: A leucemia linfoide aguda (LLA) é uma neoplasia hematológica que acomete a diferenciação celular e a proliferação exacerbada de células precursoras das linhagens B, T e Natural Killer, apresentando maior incidência na faixa pediátrica. O receptor para o fator de crescimento transformador beta (TGFβR) parece estar envolvido em doenças hematológicas, e um polimorfismo de nucleotídeo único foi identificado em sua região promotora (G-875A) parecendo modificar a expressão de TGFβRII nas células. Objetivo: Avaliar o envolvimento do TGFβRII G-875A na LLA infantil brasileira, com foco na s
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Brito, Herika, Hildo Filho, Luydson Vasconcelos, et al. "Investigação de polimorfismos de único nucleotídeo (SNPS) (rs55705857) e mutações do isocitrato desidrogenase 1 (IDH1) com o desenvolvimento de gliomas – análise preliminar." In XXXII Congresso Brasileiro de Neurocirurgia. Thieme Revinter Publicações Ltda, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1672818.

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Silva, Mariane Ricciardi da, Nádia Calvo Martins Okuyama, and Karen Brajão De Oliveira. "PAPEL DAS VARIANTES GENÉTICAS DE CXCL12 (RS1801157) E DE CXCR4 (RS2228014) NA EXPRESSÃO PROTEICA DO RECEPTOR E EM PARÂMETROS CLINICOPATOLÓGICOS DO CÂNCER DE COLO DE ÚTERO." In II Congresso Brasileiro de Saúde On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/1519.

Full text
Abstract:
Introdução: O câncer cervical é o terceiro câncer mais comum em mulheres no mundo e a inflamação é um componente crucial na progressão do tumor, mas outros cofatores devem estar presentes para o desenvolvimento da malignidade, como fatores genéticos individuais. Nesse contexto, os genes CXCL12 e CXCR4 podem ter uma variação de nucleotídeo único (SNV) rs1801157 e rs2228014, respectivamente, que estão envolvidas na sobrevivência, angiogênese e invasão de células malignas. Objetivos: O objetivo do presente estudo foi verificar uma possível associação entre SNVs de CXCL12 e CXCR4 e sua influência
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