Academic literature on the topic 'Poliquistosis renal autosómica dominante'

Introducción: La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante es una enfermedad renal crónica responsable del 10% de los casos de insuficiencia renal terminal. La participación y los grupos de apoyo entre iguales son herramientas que mejoran el bienestar, evitando complicaciones y retrasando el avance de la enfermedad. Objetivos: Detectar necesidades informativas, así como recursos de apoyo, en este grupo de pacientes mediante la puesta en marcha de una Escuela de Pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante. Material y Método: Se utilizó un diseño mixto (cuantitativo y cualitativo). El estudio se desarrolló mediante cuatro fases: 1) Grupo focal: pacientes con poliquistosis renal y sus cuidadores; 2) Selección de los pacientes expertos; 3) Elaboración de los contenidos del programa de la Escuela de pacientes con poliquitstosis renal autosómica dominante; 4) Pilotaje del programa. Resultados: Se detectaron necesidades de información referentes al tratamiento oral y al afrontamiento de la poliquistosis renal que no están cubiertas por los equipos de nefrología. Conclusiones: La Escuela de Pacientes ha demostrado ser una herramienta útil para detectar necesidades y recursos en pacientes con poliquistosis renal autosómica dominante que han de enfrentarse a una enfermedad crónica donde se requiere la participación del paciente para garantizar la adhesión al tratamiento.

Introducción: La Poliquistosis Renal Autosómica Dominante (PQRAD) es la enfermedad renal hereditaria más frecuente, constituye la tercera causa de enfermedad renal crónica terminal (ERCT) en edad adulta. Objetivo: Conocer y comprender la experiencia vital de las personas con PQRAD y las repercusiones sentidas en todos los ámbitos de su vida cotidiana, desde una perspectiva bio-psico-social y espiritual, para ofrecer unos cuidados enfermeros de calidad. Material y Método: Estudio cualitativo basado en el paradigma metodológico de la Teoría Fundamentada de Glaser y Strauss y en el paradigma constructivista. Los participantes fueron personas diagnosticadas de PQRAD, que se encontraban en fases previas al inicio de terapia renal sustitutiva. El tamaño de la muestra vino dado por la saturación de los datos y fue de 12 participantes que formaron parte de dos grupos focales. Las conversaciones fueron grabadas en audio y trascritas para el análisis posterior de su contenido. Técnica: Grupo Focal. Se realizaron dos grupos de una media de dos horas de duración, con la presencia de un moderador y dos observadores. Resultados: Emergieron cinco grandes categorías conceptuales: vivencia/mecanismos de afrontamiento, repercusiones del factor hereditario, síntomas físicos y calidad de vida, perspectivas de futuro y expectativas del entorno sanitario. Conclusiones: La experiencia vital de las personas con PQRAD no presenta un pensamiento único, sino que aparecen puntos de disenso en diversos aspectos que hacen cada experiencia propia e individual. Resulta crucial una atención multidisciplinar desde el momento del diagnóstico, en la que Enfermería apunta como uno de los pilares fundamentales en el acompañamiento, escucha y orientación de las personas con PQRAD y sus familias, desde su rol autónomo y colaborativo.

La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es la enfermedad genética con afectación renal más común. Se caracteriza por la aparición y progresivo crecimiento de quistes renales, que alteran la estructura normal del parénquima renal conduciendo a la insuficiencia renal avanzada. Representa la entrada en tratamiento sustitutivo renal del 10 % de los pacientes que lo requieren. La principal causa de mortalidad de los pacientes poliquísticos es la enfermedad cardiovascular, muy ligada a una aparición precoz de hipertensión arterial (HTA) y de lesión subclínica de órgano diana. Tanto la HTA como el volumen renal son dos de los factores de progresión más importantes de la enfermedad. El volumen renal se correlaciona de forma estrecha con la HTA y con la pérdida de función renal, especialmente cuando ya existe alteración de la misma. Sin embargo, existe poca información sobre la relación en fases iniciales de la enfermedad entre el volumen renal, la presión y la lesión subclínica de órgano diana en pacientes poliquísticos normotensos. La hipótesis de trabajo de esta tesis doctoral es que incluso en estadios muy precoces de la PQRAD cuando todavía no hay insuficiencia renal y la presión arterial (PA) es normal, el volumen renal y la PA se relacionan con mayor afectación subclínica de órgano diana y que ésta es mayor que en la población sana. Además, se pretende estudiar si la elevación de las cifras de PA en esta población se relacionan con una mayor activación del sistema reninaangiotensina (SRA) y si la determinación de cistatina C permitiría detectar pérdidas precoces de la función renal no detectadas mediante la creatinina sérica y las fórmulas de estimación de filtrado glomerular derivadas de la misma. Se han estudiado 62 pacientes con PQRAD y 28 controles sanos. Los pacientes presentaron de manera significativa mayores cifras de PA (a pesar de estar en el rango de normalidad) y mayor afectación subclínica de órgano diana a nivel vascular, cardíaco y renal sin objetivarse diferencias en la función renal entre ambos grupos. Cuando se estratificaron los pacientes poliquísticos por terciles de volumen renal, se objetivó como con volumen renal levemente aumentado (inferior a 546 ml), los poliquísticos ya presentan mayor afectación subclínica a nivel renal y vascular sin que ello esté relacionado con mayores niveles de PA respecto de los controles sanos. El incremento del volumen renal se acompaña de un aumento de las cifras de PA y de un agravamiento en la lesión subclínica de órgano diana. Así, el volumen renal superior a 800 ml se asocia a un empeoramiento global de la situación cardiovascular de los pacientes con PA significativamente más elevada y mayor afectación subclínica de órgano diana a nivel vascular, cardíaco y renal) respecto de los controles sanos pero también respecto de los poliquísticos con menor volumen renal (inferior a 546 ml). Por otro lado, el incremento del volumen renal se acompaña de mayores variaciones en la cistatina C (y fórmulas derivadas de la misma) que en la creatinina (y fórmulas derivadas de la misma), sin que la fuerza de la asociación entre volumen renal y cistatina C resultara significativamente mayor que la de volumen renal y creatinina. En relación a la activación del SRA, en los pacientes poliquísticos únicamente se objetivó una mayor actividad de la enzima de conversión de la angiotensina (ECA) sérica respecto de los controles sin objetivarse correlación entre los distintos componentes del SRA y el volumen renal. No se observó correlación entre poliquistosis precoz, HTA y marcadores de inflamación.
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is the most common inherited renal disorder. New formation and progressive enlargement of tubular cysts that disrupt the normal renal architecture lead to end-stage renal disease. ADPKD accounts for the 10% of patients that require renal replacement therapy. Cardiovascular disease is the leading cause of death in ADPKD patients, linked to an early onset of hypertension and target organ damage (TOD). Both hypertension and renal volume represent two of the major progression factors of the disease and they both correlate with each other especially when renal function starts its decline. There is only few data on the relationship between renal volume and hypertension with target organ damage in normotensive ADPKD patients. The aim of this work was to determine whether in spite of normotension and normal renal function blood pressure and renal volume correlate with TOD and whether TOD is greater than in healthy population. Whether or not greater blood pressure values may be linked to a higher renin angiotensin system activation and if C cystatin could better identify early renal function decline respect to creatinine or eGFR formulas dependent on creatinine was also assessed. Sixty-two ADPKD patients and 28 healthy subjects were studied. ADPKD patients showed greater blood pressure values (even though within the normal range) and major vascular, renal and cardiac TOD. When ADPKD patients were stratified into tertiles according to their renal volume, greater vascular and renal organ damage was noticed in very early stages, with a renal volume of less than 546 ml. No differences in blood pressure were found between those patients and healthy controls. Renal enlargement was linked to an increase in blood pressure values and aggravation of TOD. A renal volume above 800 ml was associated with a worse cardiovascular situation due to significant higher blood pressure values and greater vascular, cardiac and renal TOD when compared to healthy subjects and also when highest renal volume patients were compared to lowest renal volume tertile patients. Greater changes in plasmatic C cystatin and cystatin-derived estimated glomerular filtration rate (eGFR) fomulas were found respect to changes in creatinine or creatinine-derived eGFR fomulas along the three renal volume tertiles. The strength of the association between C cystatin and renal volume was not greater than the association between creatinine and renal volume. Higher serum angiotensin converting enzyme (ECA) activity was found in ADPKD patients compared to controls but no correlation was found between renal volume and the renin angiotensin system components. Early ADPKD and hypertension were not associated with inflammation biomarkers.

La nefropatía tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) es una enfermedad renal hereditaria que se caracteriza por un daño tubulointersticial crónico. Clínicamente cursa con una enfermedad renal crónica (ERC) de lenta evolución con ausencia o mínima proteinuria y ausencia de microhematuria, con una edad de enfermedad renal crónica terminal (ERCT) muy variable. Actualmente se conocen 4 genes (UMOD, MUC1, HNF1B y REN) cuya mutación es responsable de cuatro subtipos de NTAD. Los subtipos más frecuentemente descritos en la literatura son los causados por mutación en los genes UMOD y MUC1. El objetivo de la tesis fue estudiar una cohorte de familias con clínica sugestiva de nefropatía tubulointersticial crónica, la realización del estudio genético y el análisis de las características clínicas de los pacientes. Se recogieron un total de 49 familias con clínica sugestiva de NTAD procedentes de la Fundació Puigvert y de otros centros de España. Se realizó el estudio genético de cada una de las familias, encontrando mutación en 25 de ellas, 9 tenían mutación en el gen UMOD y 16 tenían mutación en el gen MUC1. Las diferencias clínicas más significativas entre los dos grupos fueron, la prevalencia de la hiperuricemia, que resultó más frecuente en los pacientes con mutación en el gen UMOD, y la edad al alcanzar la ERCT, que fue más precoz en los pacientes con mutación en el gen MUC1 (51 vs 56 años). No se detectaron otras manifestaciones renales ni extrarenales características que permitieran diferenciar entre ambas. Resultó destacada la gran variabilidad inter e intra familiar en cuando la edad de ERCT, reflejando la muy probable influencia de comorbilidades y factores modificadores tales como factores ambientales, genéticos o epigenéticos que modularían el fenotipo en estas nefropatías de presentación en la edad adulta. La caída del filtrado glomerular en ambos grupos resultó de media de 3,5ml/min/año, siendo mucho más lento que para la gran mayoría de nefropatías. En la cohorte estudiada no se encontró ningún paciente con mutación en los genes HNF1B ni REN, confirmando la baja incidencia reportada en la literatura. También se analizó un subgrupo de pacientes con clínica de nefropatía tubulointersticial crónica sin causa secundaria y sin antecedentes familiares de nefropatía. No se encontró ninguna mutación en ninguno de estos pacientes, concluyendo que en los casos aislados, aunque pueden tratarse de un caso de novo, la indicación del estudio genético debe valorarse de forma individualizada. En conclusión, esta tesis ha permitido profundizar en una enfermedad renal hereditaria poco frecuente y muy desconocida en la actualidad.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease (ADTKD) is a hereditary kidney disease characterized by chronic tubulointerstitial damage. Its clinical characteristic is a slowly progressive chronic kidney disease (CKD) in the absence of or with very low proteinuria, and no blood, with a highly variable age at which end-stage chronic renal disease (ESRD) is developed. Nowadays, 4 genes are known (UMOD, MUC1, HNF1B and REN) whose mutation is responsible for 4 ADTKD subtypes. The most common subtypes described in literature are those caused by the mutation of the UMOD and MUC1 genes. The objective of the Ph.D. thesis was to study a cohort of families having clinical characteristics suggesting chronic tubulointerstitial kidney disease, its genetic testing and the analysis of the clinical characteristics of patients. 49 families with suspected ADTKD were chosen from Fundació Puigvert and other medical centers in Spain. A genetic test for each of the families was carried out and a mutation was found in 25 of them, 9 having a mutation in the UMOD gene and 16 in the MUC1 gene. The most significant clinical differences among the two groups were the prevalence of hyperuricemia, more common in patients with a mutated UMOD gene, and the age at which they developed ESRD, that was earlier than in patients whose MUC1 gene was mutated (51 vs 56 years of age). No other kidney or non-kidney related symptoms were identified that would allow to make a distinction between them. The great variability among and within families as for the age at ESRD was noticed, which shows the very likely influence of co-morbidities and modifying factors such as environmental, genetic or epigenetic factors that would alter the phenotype in nephropathies that develop at an adult age. The decrease in glomerular filtration rates in both groups was an average of 3.5ml/min/year, which is much lower than for most kidney diseases. In the studied cohort no patient had a mutation in HNF1B or REN genes, which confirms the low incidence reported in literature. A subgroup of patients with symptoms of chronic tubulointerstitial nephritis without a secondary cause and without a family history of nephropathy was also studied. No mutation was found in any of these patients, which leads to the conclusion that in isolated cases, although they can be a de novo case, the suitability of genetic testing has to be assessed individually. In short, this Ph.D. thesis deepens the knowledge about a rare hereditary kidney disease which currently remains largely unknown.