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Dissertations / Theses on the topic 'Polymorphisme clinique'

Author: Grafiati

Published: 4 June 2021

Last updated: 3 February 2022

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1

COUTURIER, VALERIE. "Pheochromocytome et polymorphisme clinique : a propos de deux cas." Clermont-Ferrand 1, 1990. http://www.theses.fr/1990CLF13071.

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2

Boumendil, Julien Vignal Catherine. "Polymorphisme clinique de la myasthénie à point de départ oculaire." Créteil : Université de Paris-Val-de-Marne, 2009. http://doxa.scd.univ-paris12.fr:80/theses/th0511977.pdf.

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3

Forconi, Catherine. "Cytomégalovirus et survie à long terme des greffes d'organes solides : étude clinique et génétique." Thesis, Tours, 2013. http://www.theses.fr/2013TOUR3320/document.

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Abstract:

Suite à une transplantation, les patients présentent un affaiblissement de leur système immunitaire laissant ainsi place libre aux infections opportunistes et principalement au CMV. L’implication de ce virus dans l’accélération de la mise en place du rejet chronique du greffon reste controversée et largement incomprise. Nos objectifs ont été d’une part de déterminer l’impact de l’infection à CMV du donneur sur la survie du greffon rénal et d’autre part d’identifier certains facteurs liés à la réponse immunitaire de l’hôte pouvant moduler ce risque. Selon nos résultats, l’infection à CMV du don

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4

Blanchard, Valentin. "Approches biochimique, épidémiologique et clinique du métabolisme intégré de la Lipoprotéine (a)." Thesis, La Réunion, 2020. http://www.theses.fr/2020LARE0007.

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Abstract:

Une personne sur cinq dans la population générale présente des niveaux plasmatiques élevés en lipoprotéine (a) [Lp(a)], une lipoprotéine extrêmement athérogène qui ressemble aux LDL. Les études physiopathologiques, épidémiologiques, et génétiques démontrent que lorsque la concentration sanguine en Lp(a) dépasse 125 nmol/L, la survenue d’événements cardiovasculaires augmente très fortement. La différence structurale majeure entre Lp(a) et LDL est que la Lp(a) contient une protéine caractéristique supplémentaire, l’apo(a), de taille très variable car elle contient entre 1 et 40 répétitions du do

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5

Allayous, Clara. "Recherche de nouveaux marqueurs de la variabilité d'expression clinique de la drépanocytose : pour la définition de profils de patients." Antilles-Guyane, 2007. http://www.theses.fr/2007AGUY0179.

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Abstract:

La drépanocytose se caractérise par un polymorphisme et une variabilité clinique. Les bases moléculaires et cellulaires de cette variabilité restent inconnues. Aussi, avons-nous souhaité mieux comprendre le mécanisme en cause par la recherche de facteurs discriminants permettant la mise en évidence de profils de patients. Pour cela, l'utilisation des techniques de bio-mathématiques et biostatistiques telles que la classification, les arbres de décision ou l'ANOVA nous ont permis de souligner l'importance de l'adhésion vasculaire ainsi que le role amplificateur de l'inflammation dans ces phénom

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6

Probst, Alicia. "Rôle du niveau d'expression en antigène cible et de l'opsonisation par le C3bi dans la reconnaissance par le système immunitaire des cellules tumorales sensibilisées par un anticorps thérapeutique, le rituximab : approches cellulaires et étude pharmacogénétique." Tours, 2007. http://www.theses.fr/2007TOUR3312.

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7

ATTITALLAH, SORAYA. "Variations interethniques du polymorphisme genetique du cyp2d6 et de la n-acetyltransferase (nat-2) dans la population tunisienne (doctorat : pharmacologie clinique)." Besançon, 1999. http://www.theses.fr/1999BESA3713.

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8

Martin, Christian. "Pseudomonas aeruginosa et mucoviscidose ; etude de la diversite genetique et des variations phenotypiques des souches en correlation avec l'etat clinique des patients." Tours, 1996. http://www.theses.fr/1996TOUR3303.

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9

BOUVET, MARIE-ANDREE. "Etude par technique pcr (polymerase chain reaction) du polymorphisme hla dr, dq, dp dans la polyarthrite rhumatoide et dans son expression clinique." Rennes 1, 1992. http://www.theses.fr/1992REN1M147.

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10

Perrier, Stéphane. "L'interleukine-1 recepteur antagoniste (il1 ra) : caracterisation dans la muqueuse buccale et etude physiopathologique dans le syndrome de gougerot-sjogren (doctorat : immunologie clinique)." Clermont-Ferrand 1, 1999. http://www.theses.fr/1999CLF1MM12.

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11

Dossou, Yovo Omer Placide. "Recherche de gènes modificateurs de l'expression clinique de la drepanocytose." Paris 7, 2007. http://www.theses.fr/2007PA077186.

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Abstract:

L'expression clinique de la drépanocytose est très variable et est modulée par des facteurs environnementaux et génétiques liés au locus α et/ou β globine. Cependant, d'autres facteurs génétiques modulateurs non liés aux loci globine sont mis en cause. Nous avons recherché l'existence d'une corrélation entre les polymorphismes de gènes candidats tels que : MBL2, RANTES, VCAM-1 et ET-1, et l'apparition des deux principales complications à savoir les crises vaso occlusives et les infections dans 2 populations : i) la population générale béninoise (adultes et enfants), ii) une cohorte d'enfants d

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12

Gueye, Fatou. "Drépanocytose et polymorphismes génétiques : épidémiologie, prédiction de gravité et stress-oxydant." Thesis, Lyon, 2019. http://www.theses.fr/2019LYSE1044/document.

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Abstract:

Le premier objectif de cette thèse était de déterminer les effets isolés et combinés de l'alpha thalassémie, des polymorphismes inducteurs (QTLs) de l'HbF et du génotype G6PD dans un contexte d'évolution naturelle de la drépanocytose (Etudes 1 et 2). L'étude 1 a permis d'évaluer pour la première fois les fréquences alléliques de ces gènes modificateurs chez 301 enfants sénégalais SS. Contrairement aux autres populations africaines, le Variant Betica de la G6PD était majoritaire par rapport au variant A(-). De plus, 12% de notre cohorte avait un déficit en G6PD combiné à une absence d'alpha-tha

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13

Hammoud, Ahd. "Facteurs métaboliques de risque cardio-vasculaire : interaction entre les régimes alimentaires et les polymorphismes de gènes impliqués dans le métabolisme des lipides." Thesis, Aix-Marseille 2, 2010. http://www.theses.fr/2010AIX20702/document.

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Abstract:

Les marqueurs de risque cardio-vasculaire peuvent être améliorés par des recommandations nutritionnelles à l’échelle d’une population, mais la réponse à ces régimes varie entre les individus, variabilité partiellement due aux polymorphismes génétiques. Les objectifs de ce travail étaient d’étudier l’association entre la réponse à un régime suivi pendant 3 mois et certains polymorphismes des gènes de l’apolipoprotéine B (-516C/T) et de l’apolipoprotéine E (epsilon et -219G/T).Le régime alimentaire (diminution des lipides totaux et remplacement des acides gras saturés par des acides gras mono- e

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14

Hoffmann, Thomas. "Association entre polymorphisme de gènes de l'immunité et évènements cliniques post-transplantation rénale." Thesis, Tours, 2009. http://www.theses.fr/2009TOUR4011/document.

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Abstract:

Malgré les progrès effectués en transplantation rénale, on observe encore de nombreuses pertes de greffon sur le long terme. Mettre en évidence des polymorphismes génétiques influençant le devenir du greffon pourrait permettre d’améliorer la prise en charge des patients greffés. Nous avons génotypé 6 polymorphismes de gènes de l’immunité codant l’IL-12p40, PD-1, AIF-1, Lyp, TIM-1 et -3, puis nous avons recherché une association statistique avec plusieurs événements cliniques survenus après la greffe. Nous avons montré que les polymorphismes des gènes de l’IL-12p40, PD-1 et TIM-3 étaient associ

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15

Desperrière-Mansaray, Hélène. "Diversité génétique du VIH-1 et implications cliniques : étude d'une cohorte de patients contaminés outre-mer." Montpellier 1, 2000. http://www.theses.fr/2000MON11075.

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16

Rancier, Marc Robert. "Intérêt de la génomique du VEGF en endocrinologie clinique." Thesis, Université de Lorraine, 2015. http://www.theses.fr/2015LORR0054/document.

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Abstract:

Le facteur vasculaire de la croissance endothélial A (VEGF-A) joue un rôle essentiel dans un grand nombre de processus physiologiques et pathologiques incluant les maladies cardiovasculaires, inflammatoires et cancéreuses. Ainsi, au cours de cette thèse, nous avons développé une approche intégrée et de génomique fonctionnelle sur le rôle du VEGF-A de manière à mieux rendre compte de la diversité des processus dans lesquels il est impliqué en ajoutant dans le panel des investigations des phénotypes autour des hormones thyroïdiennes, acteurs essentiels de la physiopathologie humaine. L’objectif

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17

Larrey, Dominique. "Etude du polymorphisme genetique de l'oxydation du type debrisoquine/dextromethorpane. Contribution aux aspects biochimiques, pharmacologiques et cliniques." Paris 6, 1990. http://www.theses.fr/1990PA066195.

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Abstract:

Ces travaux ont eu pour but d'explorer le polymorphisme genetique d'oxydation du type debrisoquine sous divers aspects. Biochimiques: ces travaux ont permis d'identifier le cytochrome p-450 responsable de la 4-hydroxylation de la debrisoquine dans le foie de rat (p-450 ut-h) et de montrer le role du p-450 ut-h dans ce deficit metabolique. Pharmacologiques: la capacite d'oxydation du dextromethorphane, utilisee comme substance test a la place de la debrisoquine et testee dans une population francaise, avait une distribution bimodale avec une frequence pour le phenotype metaboliseur faible compa

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18

Blons, Hélène. "Altérations génétiques et cancers des voies aérodigestives supérieures, corrélations anatomo-cliniques." Paris 5, 1999. http://www.theses.fr/1999PA05P041.

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19

Nadeau, Geneviève. "La signification pronostique des polymorphismes de gènes de la glucuronidation dans le cancer de la prostate traité par prostatectomie radicale." Thesis, Université Laval, 2010. http://www.theses.ulaval.ca/2010/27359/27359.pdf.

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20

Sabbagh, Nada. "Interets cliniques des polymorphismes genetiques : exemples du cytochrome p450 2d6 (cyp2d6) et de la n-acetyltransferase (nat2) (doctorat : toxicologie)." Lille 2, 1998. http://www.theses.fr/1998LIL2P266.

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21

Cuisset, Thomas. "Variabilité de réponse au clopidogrel : bases biologiques, mécanismes, conséquences cliniques et alternatives thérapeutiques." Thesis, Aix-Marseille 2, 2010. http://www.theses.fr/2010AIX20694/document.

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Abstract:

Les traitements antiplaquettaires représentent la pierre angulaire du traitement des patients admis pour syndrome coronaire aigu et/ou bénéficiant d’une angioplastie coronaire. L’association d’une bithérapie antiplaquettaire par aspirine et clopidogrel représente aujourd’hui le gold standard dans la prise en charge de ces patients. Malgré l’efficacité de ces molécules, les récidives d’événements ischémiques restent fréquentes, de l’ordre de 10% dans l’année suivant l’épisode clinique, et le concept de mauvaise réponse biologique au clopidogrel a été proposé comme une des hypothèses à ces récid

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22

Le, Hello Claire. "Impact des polymorphismes PlA1/PlA2 du gène de la glycoprotéine IIIa (rs5918), insertion/délétion du gène de l'enzyme de conversion de l'angiotensine I (rs4340) et A1166C du gène du récepteur de type 1 de l'angiotensine II (rs5186) sur la survenue d'évènements cliniques à long terme dans des cohortes de patients avec lésions athéromateuses nécessitant une revascularisation." Caen, 2010. http://www.theses.fr/2010CAEN3122.

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Abstract:

La physiopathologie de la maladie athérothrombotique (MAT) repose sur la dysfonction endothéliale et l’inflammation qui font intervenir les multiples constituants de la paroi vasculaire et du sang. Toute modification d’origine génétique de l’un d’entre eux peut moduler l’évolution de la MAT. Les nombreux gènes en cause interagissent entre eux mais aussi avec des facteurs environnementaux en compliquant l’exploration. Nous avons évalué l’impact des polymorphismes rs5918, rs4340 et rs5186 sur le devenir clinique à long terme dans 2 cohortes observationnelles prospectives monocentriques de sujets

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Tranchant, Thibaud. "Variants A189V et N680S du récepteur humain de l'hormone folliculo-stimulante (FSH) : caractérisation fonctionnelle et implications cliniques." Thesis, Tours, 2011. http://www.theses.fr/2011TOUR3307.

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Abstract:

La FSH est une hormone qui joue un rôle central dans la fonction de reproduction. De ce fait, elle est utilisée en assistance médicale à la procréation (AMP) afin de recruter un pool de follicules et de l’amener jusqu'à l'ovulation. La FSH agit sur un récepteur spécifique (RFSH) qui active des voies de signalisation par l'intermédiaire des protéines G et des β-arrestines. L'étude in vitro d’un mutant et de variants du RFSH décrits chez l’homme nous a permis de mettre en évidence différents mécanismes conduisant à des biais de signalisation de ce récepteur. Ces altérations génétiques, en modifi

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24

Pestel-Caron, Martine. "Etude de la diversité génétique de souches humaines et environnementales de Mycobacterium avium à l'aide de trois méthodes génotypiques." Rouen, 1999. http://www.theses.fr/1999ROUES006.

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Abstract:

Malgré l'accroissement exponentiel de l'incidence des infections à mycobactéries du complexe avium intracellulare (MAC) chez les patients infectés par le VIH dès le milieu des années 80, les caractéristiques épidémiologiques de ces infections sont encore très mal connues à ce jour, justifiant la mise en oeuvre de travaux de typage moléculaire de souches humaines et environnementales de MAC. Notre travail a consisté en l'évaluation de deux méthodes d'étude de la diversité génétique de souches : d'une part, une technique de RFLP associée à la séquence d'insertion IS1245, d'autre part une méthode

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